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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50199316dup | CA645509528 | COL1A1 | c.386dup (p.Gly130TrpfsTer?) n.607dup c.440dup (p.Gly148TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199316del | CA8645709 | COL1A1 | c.386del (p.Pro129LeufsTer?) n.607del c.440del (p.Pro147LeufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199317_50199324del | CA2739268230 | COL1A1 | c.376_383del (p.Ala126ProfsTer?) n.597_604del c.430_437del (p.Ala144ProfsTer?) | ClinVar |
| 17 | g.50199316G>A | CA500852211 | COL1A1 | c.381C>T (p.Gly127=) n.602C>T c.435C>T (p.Gly145=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199316G>C | CA500852212 | COL1A1 | c.381C>G (p.Gly127=) n.602C>G c.435C>G (p.Gly145=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 17 | g.50199316G= | CA2263920643 | COL1A1 | c.381C= (p.Gly127=) n.602C= c.435C= (p.Gly145=) | |
| 17 | g.50199316G>T | CA8645711 | COL1A1 | c.381C>A (p.Gly127=) n.602C>A c.435C>A (p.Gly145=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199317C>A | CA400227524 | COL1A1 | c.380G>T (p.Gly127Val) n.601G>T c.434G>T (p.Gly145Val) | |
| 17 | g.50199317C>G | CA400227526 | COL1A1 | c.380G>C (p.Gly127Ala) n.601G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199317C>T | CA400227527 | COL1A1 | c.380G>A (p.Gly127Asp) n.601G>A c.434G>A (p.Gly145Asp) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199318del | CA2573154239 | COL1A1 | c.380del (p.Gly127AlafsTer?) n.601del c.434del (p.Gly145AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50199318C>A | CA400227530 | COL1A1 | c.379G>T (p.Gly127Cys) n.600G>T c.433G>T (p.Gly145Cys) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199318C>G | CA400227532 | COL1A1 | c.379G>C (p.Gly127Arg) n.600G>C c.433G>C (p.Gly145Arg) | |
| 17 | g.50199318C>T | CA400227533 | COL1A1 | c.379G>A (p.Gly127Ser) n.600G>A c.433G>A (p.Gly145Ser) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199319T>A | CA500852213 | COL1A1 | c.378A>T (p.Ala126=) n.599A>T c.432A>T (p.Ala144=) | |
| 17 | g.50199319T>C | CA500852214 | COL1A1 | c.378A>G (p.Ala126=) n.599A>G c.432A>G (p.Ala144=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199319T>G | CA500852215 | COL1A1 | c.378A>C (p.Ala126=) n.599A>C c.432A>C (p.Ala144=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199320G>A | CA400227536 | COL1A1 | c.377C>T (p.Ala126Val) n.598C>T c.431C>T (p.Ala144Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199320G>C | CA400227538 | COL1A1 | c.377C>G (p.Ala126Gly) n.598C>G c.431C>G (p.Ala144Gly) | |
| 17 | g.50199320G>T | CA400227539 | COL1A1 | c.377C>A (p.Ala126Glu) n.598C>A c.431C>A (p.Ala144Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199321C>A | CA400227543 | COL1A1 | c.376G>T (p.Ala126Ser) n.597G>T c.430G>T (p.Ala144Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199321C= | CA2263920644 | COL1A1 | c.376G= (p.Ala126=) n.597G= c.430G= (p.Ala144=) | |
| 17 | g.50199321C>G | CA400227545 | COL1A1 | c.376G>C (p.Ala126Pro) n.597G>C c.430G>C (p.Ala144Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199321C>T | CA400227541 | COL1A1 | c.376G>A (p.Ala126Thr) n.597G>A c.430G>A (p.Ala144Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199322G>A | CA500852216 | COL1A1 | c.375C>T (p.Pro125=) n.596C>T c.429C>T (p.Pro143=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199322G>C | CA500852217 | COL1A1 | c.375C>G (p.Pro125=) n.596C>G c.429C>G (p.Pro143=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199322G= | CA2263920645 | COL1A1 | c.375C= (p.Pro125=) n.596C= c.429C= (p.Pro143=) | |
| 17 | g.50199322G>T | CA500852218 | COL1A1 | c.375C>A (p.Pro125=) n.596C>A c.429C>A (p.Pro143=) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199324dup | CA2695226559 | COL1A1 | c.375dup (p.Ala126ArgfsTer?) n.596dup c.429dup (p.Ala144ArgfsTer?) | |
| 17 | g.50199323G>A | CA400227548 | COL1A1 | c.374C>T (p.Pro125Leu) n.595C>T c.428C>T (p.Pro143Leu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199323G>C | CA400227549 | COL1A1 | c.374C>G (p.Pro125Arg) n.595C>G c.428C>G (p.Pro143Arg) | dbSNP |
| 17 | g.50199323G= | CA2263920646 | COL1A1 | c.374C= (p.Pro125=) n.595C= c.428C= (p.Pro143=) | |
| 17 | g.50199323G>T | CA400227550 | COL1A1 | c.374C>A (p.Pro125His) n.595C>A c.428C>A (p.Pro143His) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199324G>A | CA400227551 | COL1A1 | c.373C>T (p.Pro125Ser) n.594C>T c.427C>T (p.Pro143Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199324G>C | CA400227552 | COL1A1 | c.373C>G (p.Pro125Ala) n.594C>G c.427C>G (p.Pro143Ala) | |
| 17 | g.50199324G= | CA2263920647 | COL1A1 | c.373C= (p.Pro125=) n.594C= c.427C= (p.Pro143=) | |
| 17 | g.50199324G>T | CA400227553 | COL1A1 | c.373C>A (p.Pro125Thr) n.594C>A c.427C>A (p.Pro143Thr) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199325T>A | CA500852220 | COL1A1 | c.372A>T (p.Gly124=) n.593A>T c.426A>T (p.Gly142=) | ClinVar |
| 17 | g.50199325T>C | CA500852221 | COL1A1 | c.372A>G (p.Gly124=) n.593A>G c.426A>G (p.Gly142=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199325T>G | CA500852219 | COL1A1 | c.372A>C (p.Gly124=) n.593A>C c.426A>C (p.Gly142=) | |
| 17 | g.50199325T= | CA2263920648 | COL1A1 | c.372A= (p.Gly124=) n.593A= c.426A= (p.Gly142=) | |
| 17 | g.50199326C>A | CA400227555 | COL1A1 | c.371G>T (p.Gly124Val) n.592G>T c.425G>T (p.Gly142Val) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199326C>G | CA400227557 | COL1A1 | c.371G>C (p.Gly124Ala) n.592G>C c.425G>C (p.Gly142Ala) | |
| 17 | g.50199326C>T | CA400227559 | COL1A1 | c.371G>A (p.Gly124Glu) n.592G>A c.425G>A (p.Gly142Glu) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199327C>A | CA400227562 | COL1A1 | c.370G>T (p.Gly124Ter) n.591G>T c.424G>T (p.Gly142Ter) | |
| 17 | g.50199327C>G | CA400227564 | COL1A1 | c.370G>C (p.Gly124Arg) n.591G>C c.424G>C (p.Gly142Arg) | |
| 17 | g.50199327C>T | CA400227565 | COL1A1 | c.370G>A (p.Gly124Arg) n.591G>A c.424G>A (p.Gly142Arg) | |
| 17 | g.50199329_50199418del | CA500852222 | COL1A1 | c.369+2_370del n.590+2_591del c.423+2_424del | |
| 17 | g.50199328C>A | CA400227570 | COL1A1 | c.370-1G>T (n.370-1G>T) n.591-1G>T c.424-1G>T (n.424-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199328C>G | CA400227567 | COL1A1 | c.370-1G>C (n.370-1G>C) n.591-1G>C c.424-1G>C (n.424-1G>C) | |
| 17 | g.50199328C>T | CA400227568 | COL1A1 | c.370-1G>A (n.370-1G>A) n.591-1G>A c.424-1G>A (n.424-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50199328_50199330delinsGA | CA2695226560 | COL1A1 | c.370-3_370-1delinsTC (n.370-3_370-1delinsTC) n.591-3_591-1delinsTC c.424-3_424-1delinsTC (n.424-3_424-1delinsTC) | |
| 17 | g.50199329T>A | CA400227572 | COL1A1 | c.370-2A>T (n.370-2A>T) n.591-2A>T c.424-2A>T (n.424-2A>T) | ClinVar |
| 17 | g.50199329T>C | CA260312 | COL1A1 | c.370-2A>G (n.370-2A>G) n.591-2A>G c.424-2A>G (n.424-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199329T>G | CA400227574 | COL1A1 | c.370-2A>C (n.370-2A>C) n.591-2A>C c.424-2A>C (n.424-2A>C) | |
| 17 | g.50199329T= | CA2263920649 | COL1A1 | c.370-2A= (n.370-2A=) n.591-2A= c.424-2A= (n.424-2A=) | |
| 17 | g.50199331C>A | CA2638682957 | COL1A1 | c.370-4G>T (n.370-4G>T) n.591-4G>T c.424-4G>T (n.424-4G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199331C>T | CA2638682959 | COL1A1 | c.370-4G>A (n.370-4G>A) n.591-4G>A c.424-4G>A (n.424-4G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199332A>C | CA2638682964 | COL1A1 | c.370-5T>G (n.370-5T>G) n.591-5T>G c.424-5T>G (n.424-5T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199332A>G | CA2842164340 | COL1A1 | c.370-5T>C (n.370-5T>C) n.591-5T>C c.424-5T>C (n.424-5T>C) | |
| 17 | g.50199332_50199333delinsAG | CA2263920650 | COL1A1 | c.370-6_370-5delinsCT (n.370-6_370-5delinsCT) n.591-6_591-5delinsCT c.424-6_424-5delinsCT (n.424-6_424-5delinsCT) | |
| 17 | g.50199333G>A | CA2638682977 | COL1A1 | c.370-6C>T (n.370-6C>T) n.591-6C>T c.424-6C>T (n.424-6C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199333G>C | CA2740093785 | COL1A1 | c.370-6C>G (n.370-6C>G) n.591-6C>G c.424-6C>G (n.424-6C>G) | ClinVar |
| 17 | g.50199337dup | CA2832571439 | COL1A1 | c.370-6dup (n.370-6dup) n.591-6dup c.424-6dup (n.424-6dup) | |
| 17 | g.50199337del | CA291550439 | COL1A1 | c.370-6del (n.370-6del) n.591-6del c.424-6del (n.424-6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199334G>A | CA626486285 | COL1A1 | c.370-7C>T (n.370-7C>T) n.591-7C>T c.424-7C>T (n.424-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199334G= | CA2263920651 | COL1A1 | c.370-7C= (n.370-7C=) n.591-7C= c.424-7C= (n.424-7C=) | |
| 17 | g.50199334G>T | CA2638682992 | COL1A1 | c.370-7C>A (n.370-7C>A) n.591-7C>A c.424-7C>A (n.424-7C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199335G>A | CA2638682995 | COL1A1 | c.370-8C>T (n.370-8C>T) n.591-8C>T c.424-8C>T (n.424-8C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199335G>T | CA2638682998 | COL1A1 | c.370-8C>A (n.370-8C>A) n.591-8C>A c.424-8C>A (n.424-8C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199336G>A | CA8645712 | COL1A1 | c.370-9C>T (n.370-9C>T) n.591-9C>T c.424-9C>T (n.424-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199336G= | CA2263920652 | COL1A1 | c.370-9C= (n.370-9C=) n.591-9C= c.424-9C= (n.424-9C=) | |
| 17 | g.50199337G>C | CA626486287 | COL1A1 | c.370-10C>G (n.370-10C>G) n.591-10C>G c.424-10C>G (n.424-10C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199337G= | CA2263920653 | COL1A1 | c.370-10C= (n.370-10C=) n.591-10C= c.424-10C= (n.424-10C=) | |
| 17 | g.50199337G>T | CA2638683014 | COL1A1 | c.370-10C>A (n.370-10C>A) n.591-10C>A c.424-10C>A (n.424-10C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199338A>G | CA2638683020 | COL1A1 | c.370-11T>C (n.370-11T>C) n.591-11T>C c.424-11T>C (n.424-11T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199338A>T | CA2638683025 | COL1A1 | c.370-11T>A (n.370-11T>A) n.591-11T>A c.424-11T>A (n.424-11T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199339G>A | CA626486288 | COL1A1 | c.370-12C>T (n.370-12C>T) n.591-12C>T c.424-12C>T (n.424-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199339G>C | CA2638683034 | COL1A1 | c.370-12C>G (n.370-12C>G) n.591-12C>G c.424-12C>G (n.424-12C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199339G= | CA2263920654 | COL1A1 | c.370-12C= (n.370-12C=) n.591-12C= c.424-12C= (n.424-12C=) | |
| 17 | g.50199339G>T | CA2638683039 | COL1A1 | c.370-12C>A (n.370-12C>A) n.591-12C>A c.424-12C>A (n.424-12C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199340A>G | CA2838382575 | COL1A1 | c.370-13T>C (n.370-13T>C) n.591-13T>C c.424-13T>C (n.424-13T>C) | |
| 17 | g.50199341G>T | CA2576317758 | COL1A1 | c.370-14C>A (n.370-14C>A) n.591-14C>A c.424-14C>A (n.424-14C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199343G= | CA2263920655 | COL1A1 | c.370-16C= (n.370-16C=) n.591-16C= c.424-16C= (n.424-16C=) | |
| 17 | g.50199343G>T | CA2263920656 | COL1A1 | c.370-16C>A (n.370-16C>A) n.591-16C>A c.424-16C>A (n.424-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199344del | CA2842164341 | COL1A1 | c.370-17del (n.370-17del) n.591-17del c.424-17del (n.424-17del) | |
| 17 | g.50199344C>A | CA2638683069 | COL1A1 | c.370-17G>T (n.370-17G>T) n.591-17G>T c.424-17G>T (n.424-17G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199344C= | CA2263920657 | COL1A1 | c.370-17G= (n.370-17G=) n.591-17G= c.424-17G= (n.424-17G=) | |
| 17 | g.50199344C>G | CA2638683061 | COL1A1 | c.370-17G>C (n.370-17G>C) n.591-17G>C c.424-17G>C (n.424-17G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199344C>T | CA626486289 | COL1A1 | c.370-17G>A (n.370-17G>A) n.591-17G>A c.424-17G>A (n.424-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50199349_50199354dup | CA2576317759 | COL1A1 | c.370-22_370-17dup (n.370-22_370-17dup) n.591-22_591-17dup c.424-22_424-17dup (n.424-22_424-17dup) | |
| 17 | g.50199345G>A | CA8645713 | COL1A1 | c.370-18C>T (n.370-18C>T) n.591-18C>T c.424-18C>T (n.424-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199345G= | CA2263920658 | COL1A1 | c.370-18C= (n.370-18C=) n.591-18C= c.424-18C= (n.424-18C=) | |
| 17 | g.50199345G>T | CA2638683085 | COL1A1 | c.370-18C>A (n.370-18C>A) n.591-18C>A c.424-18C>A (n.424-18C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199346G>A | CA2638683092 | COL1A1 | c.370-19C>T (n.370-19C>T) n.591-19C>T c.424-19C>T (n.424-19C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199347G>A | CA626486291 | COL1A1 | c.370-20C>T (n.370-20C>T) n.591-20C>T c.424-20C>T (n.424-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199347G= | CA2263920659 | COL1A1 | c.370-20C= (n.370-20C=) n.591-20C= c.424-20C= (n.424-20C=) | |
| 17 | g.50199348G>A | CA8645714 | COL1A1 | c.370-21C>T (n.370-21C>T) n.591-21C>T c.424-21C>T (n.424-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199348G>C | CA291550456 | COL1A1 | c.370-21C>G (n.370-21C>G) n.591-21C>G c.424-21C>G (n.424-21C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199348G= | CA2263920660 | COL1A1 | c.370-21C= (n.370-21C=) n.591-21C= c.424-21C= (n.424-21C=) | |
| 17 | g.50199348G>T | CA2638683104 | COL1A1 | c.370-21C>A (n.370-21C>A) n.591-21C>A c.424-21C>A (n.424-21C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199349C>A | CA2638683107 | COL1A1 | c.370-22G>T (n.370-22G>T) n.591-22G>T c.424-22G>T (n.424-22G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199349C>T | CA2638683108 | COL1A1 | c.370-22G>A (n.370-22G>A) n.591-22G>A c.424-22G>A (n.424-22G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199350C= | CA2263920661 | COL1A1 | c.370-23G= (n.370-23G=) n.591-23G= c.424-23G= (n.424-23G=) | |
| 17 | g.50199350C>G | CA2638683110 | COL1A1 | c.370-23G>C (n.370-23G>C) n.591-23G>C c.424-23G>C (n.424-23G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199350C>T | CA984451831 | COL1A1 | c.370-23G>A (n.370-23G>A) n.591-23G>A c.424-23G>A (n.424-23G>A) | dbSNP |
| 17 | g.50199351G>A | CA626486294 | COL1A1 | c.370-24C>T (n.370-24C>T) n.591-24C>T c.424-24C>T (n.424-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199351G= | CA2263920662 | COL1A1 | c.370-24C= (n.370-24C=) n.591-24C= c.424-24C= (n.424-24C=) | |
| 17 | g.50199351G>T | CA2638683112 | COL1A1 | c.370-24C>A (n.370-24C>A) n.591-24C>A c.424-24C>A (n.424-24C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199354del | CA2576317760 | COL1A1 | c.370-24del (n.370-24del) n.591-24del c.424-24del (n.424-24del) | |
| 17 | g.50199351_50199352insC | CA2842164342 | COL1A1 | c.370-25_370-24insG (n.370-25_370-24insG) n.591-25_591-24insG c.424-25_424-24insG (n.424-25_424-24insG) | |
| 17 | g.50199352G>A | CA2842164343 | COL1A1 | c.370-25C>T (n.370-25C>T) n.591-25C>T c.424-25C>T (n.424-25C>T) | |
| 17 | g.50199352G= | CA2263920663 | COL1A1 | c.370-25C= (n.370-25C=) n.591-25C= c.424-25C= (n.424-25C=) | |
| 17 | g.50199352G>T | CA2638683115 | COL1A1 | c.370-25C>A (n.370-25C>A) n.591-25C>A c.424-25C>A (n.424-25C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199353G>A | CA626486296 | COL1A1 | c.370-26C>T (n.370-26C>T) n.591-26C>T c.424-26C>T (n.424-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199353G>C | CA2638683126 | COL1A1 | c.370-26C>G (n.370-26C>G) n.591-26C>G c.424-26C>G (n.424-26C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199353G= | CA2263920664 | COL1A1 | c.370-26C= (n.370-26C=) n.591-26C= c.424-26C= (n.424-26C=) | |
| 17 | g.50199353G>T | CA2838198383 | COL1A1 | c.370-26C>A (n.370-26C>A) n.591-26C>A c.424-26C>A (n.424-26C>A) | |
| 17 | g.50199354_50199356dup | CA626486295 | COL1A1 | c.370-28_370-26dup (n.370-28_370-26dup) n.591-28_591-26dup c.424-28_424-26dup (n.424-28_424-26dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199354G>A | CA2809770996 | COL1A1 | c.370-27C>T (n.370-27C>T) n.591-27C>T c.424-27C>T (n.424-27C>T) | |
| 17 | g.50199354G>C | CA2638683131 | COL1A1 | c.370-27C>G (n.370-27C>G) n.591-27C>G c.424-27C>G (n.424-27C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199354G= | CA2263920665 | COL1A1 | c.370-27C= (n.370-27C=) n.591-27C= c.424-27C= (n.424-27C=) | |
| 17 | g.50199354G>T | CA2263920666 | COL1A1 | c.370-27C>A (n.370-27C>A) n.591-27C>A c.424-27C>A (n.424-27C>A) | dbSNP |
| 17 | g.50199356G>A | CA626486298 | COL1A1 | c.370-29C>T (n.370-29C>T) n.591-29C>T c.424-29C>T (n.424-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199356G= | CA2263920667 | COL1A1 | c.370-29C= (n.370-29C=) n.591-29C= c.424-29C= (n.424-29C=) | |
| 17 | g.50199356G>T | CA2638683139 | COL1A1 | c.370-29C>A (n.370-29C>A) n.591-29C>A c.424-29C>A (n.424-29C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199357A>G | CA2839599820 | COL1A1 | c.370-30T>C (n.370-30T>C) n.591-30T>C c.424-30T>C (n.424-30T>C) | |
| 17 | g.50199358G>A | CA626486300 | COL1A1 | c.370-31C>T (n.370-31C>T) n.591-31C>T c.424-31C>T (n.424-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199358G= | CA2263920668 | COL1A1 | c.370-31C= (n.370-31C=) n.591-31C= c.424-31C= (n.424-31C=) | |
| 17 | g.50199358G>T | CA772776630 | COL1A1 | c.370-31C>A (n.370-31C>A) n.591-31C>A c.424-31C>A (n.424-31C>A) | dbSNP |
| 17 | g.50199359C>A | CA2638683142 | COL1A1 | c.370-32G>T (n.370-32G>T) n.591-32G>T c.424-32G>T (n.424-32G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199359C= | CA2263920669 | COL1A1 | c.370-32G= (n.370-32G=) n.591-32G= c.424-32G= (n.424-32G=) | |
| 17 | g.50199359C>G | CA984451847 | COL1A1 | c.370-32G>C (n.370-32G>C) n.591-32G>C c.424-32G>C (n.424-32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199359C>T | CA626486301 | COL1A1 | c.370-32G>A (n.370-32G>A) n.591-32G>A c.424-32G>A (n.424-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199360G>A | CA626486303 | COL1A1 | c.370-33C>T (n.370-33C>T) n.591-33C>T c.424-33C>T (n.424-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199360G>C | CA626486302 | COL1A1 | c.370-33C>G (n.370-33C>G) n.591-33C>G c.424-33C>G (n.424-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199360G= | CA2263920670 | COL1A1 | c.370-33C= (n.370-33C=) n.591-33C= c.424-33C= (n.424-33C=) | |
| 17 | g.50199362G>T | CA2576317762 | COL1A1 | c.370-35C>A (n.370-35C>A) n.591-35C>A c.424-35C>A (n.424-35C>A) | |
| 17 | g.50199365del | CA2839076002 | COL1A1 | c.370-35del (n.370-35del) n.591-35del c.424-35del (n.424-35del) | |
| 17 | g.50199364_50199365del | CA2576317761 | COL1A1 | c.370-36_370-35del (n.370-36_370-35del) n.591-36_591-35del c.424-36_424-35del (n.424-36_424-35del) | |
| 17 | g.50199363G>A | CA2809770997 | COL1A1 | c.370-36C>T (n.370-36C>T) n.591-36C>T c.424-36C>T (n.424-36C>T) | |
| 17 | g.50199363G>C | CA2576317763 | COL1A1 | c.370-36C>G (n.370-36C>G) n.591-36C>G c.424-36C>G (n.424-36C>G) | |
| 17 | g.50199363G>T | CA2638683162 | COL1A1 | c.370-36C>A (n.370-36C>A) n.591-36C>A c.424-36C>A (n.424-36C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199363_50199364insCTCTC | CA2842164344 | COL1A1 | c.370-37_370-36insGAGAG (n.370-37_370-36insGAGAG) n.591-37_591-36insGAGAG c.424-37_424-36insGAGAG (n.424-37_424-36insGAGAG) | |
| 17 | g.50199365G>A | CA8645716 | COL1A1 | c.370-38C>T (n.370-38C>T) n.591-38C>T c.424-38C>T (n.424-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199365G= | CA2263920671 | COL1A1 | c.370-38C= (n.370-38C=) n.591-38C= c.424-38C= (n.424-38C=) | |
| 17 | g.50199365G>T | CA8645715 | COL1A1 | c.370-38C>A (n.370-38C>A) n.591-38C>A c.424-38C>A (n.424-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199366C= | CA2263920672 | COL1A1 | c.370-39G= (n.370-39G=) n.591-39G= c.424-39G= (n.424-39G=) | |
| 17 | g.50199366C>T | CA626486305 | COL1A1 | c.370-39G>A (n.370-39G>A) n.591-39G>A c.424-39G>A (n.424-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199367C>A | CA8645717 | COL1A1 | c.370-40G>T (n.370-40G>T) n.591-40G>T c.424-40G>T (n.424-40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199367C= | CA2263920673 | COL1A1 | c.370-40G= (n.370-40G=) n.591-40G= c.424-40G= (n.424-40G=) | |
| 17 | g.50199367C>G | CA8645718 | COL1A1 | c.370-40G>C (n.370-40G>C) n.591-40G>C c.424-40G>C (n.424-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199367C>T | CA291550479 | COL1A1 | c.370-40G>A (n.370-40G>A) n.591-40G>A c.424-40G>A (n.424-40G>A) | dbSNP |
| 17 | g.50199368G>A | CA8645719 | COL1A1 | c.370-41C>T (n.370-41C>T) n.591-41C>T c.424-41C>T (n.424-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199368G>C | CA2638683202 | COL1A1 | c.370-41C>G (n.370-41C>G) n.591-41C>G c.424-41C>G (n.424-41C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199368G= | CA2263920674 | COL1A1 | c.370-41C= (n.370-41C=) n.591-41C= c.424-41C= (n.424-41C=) | |
| 17 | g.50199368G>T | CA626486307 | COL1A1 | c.370-41C>A (n.370-41C>A) n.591-41C>A c.424-41C>A (n.424-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199368_50199372del | CA2842164345 | COL1A1 | c.370-45_370-41del (n.370-45_370-41del) n.591-45_591-41del c.424-45_424-41del (n.424-45_424-41del) | |
| 17 | g.50199370G>A | CA2263920676 | COL1A1 | c.370-43C>T (n.370-43C>T) n.591-43C>T c.424-43C>T (n.424-43C>T) | dbSNP |
| 17 | g.50199370G>C | CA8645720 | COL1A1 | c.370-43C>G (n.370-43C>G) n.591-43C>G c.424-43C>G (n.424-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199370G= | CA2263920675 | COL1A1 | c.370-43C= (n.370-43C=) n.591-43C= c.424-43C= (n.424-43C=) | |
| 17 | g.50199372G>A | CA626486308 | COL1A1 | c.370-45C>T (n.370-45C>T) n.591-45C>T c.424-45C>T (n.424-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199372G= | CA2263920677 | COL1A1 | c.370-45C= (n.370-45C=) n.591-45C= c.424-45C= (n.424-45C=) | |
| 17 | g.50199373C>A | CA626486309 | COL1A1 | c.370-46G>T (n.370-46G>T) n.591-46G>T c.424-46G>T (n.424-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199373C= | CA2263920678 | COL1A1 | c.370-46G= (n.370-46G=) n.591-46G= c.424-46G= (n.424-46G=) | |
| 17 | g.50199373C>G | CA772776650 | COL1A1 | c.370-46G>C (n.370-46G>C) n.591-46G>C c.424-46G>C (n.424-46G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199373C>T | CA8645721 | COL1A1 | c.370-46G>A (n.370-46G>A) n.591-46G>A c.424-46G>A (n.424-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199374C>T | CA2537987155 | COL1A1 | c.369+44G>A (n.369+44G>A) n.590+44G>A c.423+44G>A (n.423+44G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199376T>C | CA8645722 | COL1A1 | c.369+42A>G (n.369+42A>G) n.590+42A>G c.423+42A>G (n.423+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199376T= | CA2263920679 | COL1A1 | c.369+42A= (n.369+42A=) n.590+42A= c.423+42A= (n.423+42A=) | |
| 17 | g.50199377G>A | CA2638683233 | COL1A1 | c.369+41C>T (n.369+41C>T) n.590+41C>T c.423+41C>T (n.423+41C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199378C>T | CA500852224 | COL1A1 | c.369+40G>A (n.369+40G>A) n.590+40G>A c.423+40G>A (n.423+40G>A) | |
| 17 | g.50199379C= | CA2263920680 | COL1A1 | c.369+39G= (n.369+39G=) n.590+39G= c.423+39G= (n.423+39G=) | |
| 17 | g.50199379C>T | CA2263920681 | COL1A1 | c.369+39G>A (n.369+39G>A) n.590+39G>A c.423+39G>A (n.423+39G>A) | dbSNP |
| 17 | g.50199380C>A | CA2576317764 | COL1A1 | c.369+38G>T (n.369+38G>T) n.590+38G>T c.423+38G>T (n.423+38G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199380C= | CA2263920682 | COL1A1 | c.369+38G= (n.369+38G=) n.590+38G= c.423+38G= (n.423+38G=) | |
| 17 | g.50199380C>T | CA626486312 | COL1A1 | c.369+38G>A (n.369+38G>A) n.590+38G>A c.423+38G>A (n.423+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199381A>G | CA2638683242 | COL1A1 | c.369+37T>C (n.369+37T>C) n.590+37T>C c.423+37T>C (n.423+37T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199382C= | CA2263920683 | COL1A1 | c.369+36G= (n.369+36G=) n.590+36G= c.423+36G= (n.423+36G=) | |
| 17 | g.50199382C>T | CA8645723 | COL1A1 | c.369+36G>A (n.369+36G>A) n.590+36G>A c.423+36G>A (n.423+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199383C= | CA2263920684 | COL1A1 | c.369+35G= (n.369+35G=) n.590+35G= c.423+35G= (n.423+35G=) | |
| 17 | g.50199383C>T | CA772776669 | COL1A1 | c.369+35G>A (n.369+35G>A) n.590+35G>A c.423+35G>A (n.423+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199384T>C | CA2576317765 | COL1A1 | c.369+34A>G (n.369+34A>G) n.590+34A>G c.423+34A>G (n.423+34A>G) | |
| 17 | g.50199386C>T | CA2638683257 | COL1A1 | c.369+32G>A (n.369+32G>A) n.590+32G>A c.423+32G>A (n.423+32G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199388del | CA2638683258 | COL1A1 | c.369+30del (n.369+30del) n.590+30del c.423+30del (n.423+30del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199388_50199389delinsGC | CA2263920685 | COL1A1 | c.369+29_369+30delinsGC (n.369+29_369+30delinsGC) n.590+29_590+30delinsGC c.423+29_423+30delinsGC (n.423+29_423+30delinsGC) | |
| 17 | g.50199389C>G | CA2638683266 | COL1A1 | c.369+29G>C (n.369+29G>C) n.590+29G>C c.423+29G>C (n.423+29G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199389C>T | CA2576317766 | COL1A1 | c.369+29G>A (n.369+29G>A) n.590+29G>A c.423+29G>A (n.423+29G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199394dup | CA626689135 | COL1A1 | c.369+29dup (n.369+29dup) n.590+29dup c.423+29dup (n.423+29dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199394del | CA291550495 | COL1A1 | c.369+29del (n.369+29del) n.590+29del c.423+29del (n.423+29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199390C>A | CA626689136 | COL1A1 | c.369+28G>T (n.369+28G>T) n.590+28G>T c.423+28G>T (n.423+28G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199390C= | CA2263920686 | COL1A1 | c.369+28G= (n.369+28G=) n.590+28G= c.423+28G= (n.423+28G=) | |
| 17 | g.50199391C= | CA2263920687 | COL1A1 | c.369+27G= (n.369+27G=) n.590+27G= c.423+27G= (n.423+27G=) | |
| 17 | g.50199391C>T | CA8645724 | COL1A1 | c.369+27G>A (n.369+27G>A) n.590+27G>A c.423+27G>A (n.423+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199392C>A | CA2809770998 | COL1A1 | c.369+26G>T (n.369+26G>T) n.590+26G>T c.423+26G>T (n.423+26G>T) | |
| 17 | g.50199392C>G | CA2638683277 | COL1A1 | c.369+26G>C (n.369+26G>C) n.590+26G>C c.423+26G>C (n.423+26G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199392C>T | CA913012766 | COL1A1 | c.369+26G>A (n.369+26G>A) n.590+26G>A c.423+26G>A (n.423+26G>A) | |
| 17 | g.50199393C= | CA2263920688 | COL1A1 | c.369+25G= (n.369+25G=) n.590+25G= c.423+25G= (n.423+25G=) | |
| 17 | g.50199393C>G | CA8645725 | COL1A1 | c.369+25G>C (n.369+25G>C) n.590+25G>C c.423+25G>C (n.423+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199394C>A | CA2576317767 | COL1A1 | c.369+24G>T (n.369+24G>T) n.590+24G>T c.423+24G>T (n.423+24G>T) | |
| 17 | g.50199394C= | CA2263920689 | COL1A1 | c.369+24G= (n.369+24G=) n.590+24G= c.423+24G= (n.423+24G=) | |
| 17 | g.50199394C>G | CA772776678 | COL1A1 | c.369+24G>C (n.369+24G>C) n.590+24G>C c.423+24G>C (n.423+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199395A= | CA2263920690 | COL1A1 | c.369+23T= (n.369+23T=) n.590+23T= c.423+23T= (n.423+23T=) | |
| 17 | g.50199395A>G | CA8645726 | COL1A1 | c.369+23T>C (n.369+23T>C) n.590+23T>C c.423+23T>C (n.423+23T>C) | dbSNP ExAC |
| 17 | g.50199396C= | CA2263920691 | COL1A1 | c.369+22G= (n.369+22G=) n.590+22G= c.423+22G= (n.423+22G=) | |
| 17 | g.50199396C>G | CA626689137 | COL1A1 | c.369+22G>C (n.369+22G>C) n.590+22G>C c.423+22G>C (n.423+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199396C>T | CA2576317768 | COL1A1 | c.369+22G>A (n.369+22G>A) n.590+22G>A c.423+22G>A (n.423+22G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199399C>A | CA626689138 | COL1A1 | c.369+19G>T (n.369+19G>T) n.590+19G>T c.423+19G>T (n.423+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199399C= | CA2263920692 | COL1A1 | c.369+19G= (n.369+19G=) n.590+19G= c.423+19G= (n.423+19G=) | |
| 17 | g.50199400C= | CA2263920693 | COL1A1 | c.369+18G= (n.369+18G=) n.590+18G= c.423+18G= (n.423+18G=) | |
| 17 | g.50199400C>T | CA8645727 | COL1A1 | c.369+18G>A (n.369+18G>A) n.590+18G>A c.423+18G>A (n.423+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199401_50199402delinsCA | CA2263920694 | COL1A1 | c.369+16_369+17delinsTG (n.369+16_369+17delinsTG) n.590+16_590+17delinsTG c.423+16_423+17delinsTG (n.423+16_423+17delinsTG) | |
| 17 | g.50199402del | CA8645728 | COL1A1 | c.369+16del (n.369+16del) n.590+16del c.423+16del (n.423+16del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199402A= | CA2263920695 | COL1A1 | c.369+16T= (n.369+16T=) n.590+16T= c.423+16T= (n.423+16T=) | |
| 17 | g.50199402A>G | CA291550524 | COL1A1 | c.369+16T>C (n.369+16T>C) n.590+16T>C c.423+16T>C (n.423+16T>C) | dbSNP |
| 17 | g.50199403G>A | CA2513714121 | COL1A1 | c.369+15C>T (n.369+15C>T) n.590+15C>T c.423+15C>T (n.423+15C>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50199404A= | CA2263920696 | COL1A1 | c.369+14T= (n.369+14T=) n.590+14T= c.423+14T= (n.423+14T=) | |
| 17 | g.50199404A>G | CA2263920697 | COL1A1 | c.369+14T>C (n.369+14T>C) n.590+14T>C c.423+14T>C (n.423+14T>C) | dbSNP |
| 17 | g.50199405G>A | CA291550538 | COL1A1 | c.369+13C>T (n.369+13C>T) n.590+13C>T c.423+13C>T (n.423+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199405G= | CA2263920698 | COL1A1 | c.369+13C= (n.369+13C=) n.590+13C= c.423+13C= (n.423+13C=) | |
| 17 | g.50199406T>A | CA2638683312 | COL1A1 | c.369+12A>T (n.369+12A>T) n.590+12A>T c.423+12A>T (n.423+12A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199406T>C | CA2838382572 | COL1A1 | c.369+12A>G (n.369+12A>G) n.590+12A>G c.423+12A>G (n.423+12A>G) | |
| 17 | g.50199408C>A | CA2832571440 | COL1A1 | c.369+10G>T (n.369+10G>T) n.590+10G>T c.423+10G>T (n.423+10G>T) | |
| 17 | g.50199409A= | CA2263920699 | COL1A1 | c.369+9T= (n.369+9T=) n.590+9T= c.423+9T= (n.423+9T=) | |
| 17 | g.50199409A>C | CA8645729 | COL1A1 | c.369+9T>G (n.369+9T>G) n.590+9T>G c.423+9T>G (n.423+9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199411C>A | CA2638683321 | COL1A1 | c.369+7G>T (n.369+7G>T) n.590+7G>T c.423+7G>T (n.423+7G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199411C>T | CA2638683325 | COL1A1 | c.369+7G>A (n.369+7G>A) n.590+7G>A c.423+7G>A (n.423+7G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199412G>A | CA984451858 | COL1A1 | c.369+6C>T (n.369+6C>T) n.590+6C>T c.423+6C>T (n.423+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199412G= | CA2263920700 | COL1A1 | c.369+6C= (n.369+6C=) n.590+6C= c.423+6C= (n.423+6C=) | |
| 17 | g.50199413C>T | CA2638683328 | COL1A1 | c.369+5G>A (n.369+5G>A) n.590+5G>A c.423+5G>A (n.423+5G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50199414T>C | CA291550572 | COL1A1 | c.369+4A>G (n.369+4A>G) n.590+4A>G c.423+4A>G (n.423+4A>G) | dbSNP |
| 17 | g.50199414T= | CA2263920701 | COL1A1 | c.369+4A= (n.369+4A=) n.590+4A= c.423+4A= (n.423+4A=) | |
| 17 | g.50199415T>C | CA291550574 | COL1A1 | c.369+3A>G (n.369+3A>G) n.590+3A>G c.423+3A>G (n.423+3A>G) | dbSNP |
| 17 | g.50199415T= | CA2263920702 | COL1A1 | c.369+3A= (n.369+3A=) n.590+3A= c.423+3A= (n.423+3A=) | |
| 17 | g.50199416A>C | CA400227596 | COL1A1 | c.369+2T>G (n.369+2T>G) n.590+2T>G c.423+2T>G (n.423+2T>G) | |
| 17 | g.50199416A>G | CA400227598 | COL1A1 | c.369+2T>C (n.369+2T>C) n.590+2T>C c.423+2T>C (n.423+2T>C) | |
| 17 | g.50199416A>T | CA400227600 | COL1A1 | c.369+2T>A (n.369+2T>A) n.590+2T>A c.423+2T>A (n.423+2T>A) |