| 17 | g.50198433_50199305delinsA | CA2573131850 | COL1A1 | c.392_543delinsT
| |
| 17 | g.50199107G>A | CA291550295 | COL1A1 | c.471+119C>T (n.471+119C>T)
| dbSNP COSMIC |
| 17 | g.50199107G= | CA2263920548 | COL1A1 | c.471+119C= (n.471+119C=)
| |
| 17 | g.50199107G>T | CA2638681180 | COL1A1 | c.471+119C>A (n.471+119C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199108del | CA2638681184 | COL1A1 | c.471+118del (n.471+118del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199108T>A | CA984451748 | COL1A1 | c.471+118A>T (n.471+118A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199108T= | CA2263920549 | COL1A1 | c.471+118A= (n.471+118A=)
| |
| 17 | g.50199110G>T | CA2638681187 | COL1A1 | c.471+116C>A (n.471+116C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199111G>T | CA2638681189 | COL1A1 | c.471+115C>A (n.471+115C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199113T>G | CA772776335 | COL1A1 | c.471+113A>C (n.471+113A>C)
| dbSNP |
| 17 | g.50199113T= | CA2263920550 | COL1A1 | c.471+113A= (n.471+113A=)
| |
| 17 | g.50199115C= | CA2263920551 | COL1A1 | c.471+111G= (n.471+111G=)
| |
| 17 | g.50199115C>T | CA626486256 | COL1A1 | c.471+111G>A (n.471+111G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199118G= | CA2263920552 | COL1A1 | c.471+108C= (n.471+108C=)
| |
| 17 | g.50199118G>T | CA626486257 | COL1A1 | c.471+108C>A (n.471+108C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199119C>A | CA2263920554 | COL1A1 | c.471+107G>T (n.471+107G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199119C= | CA2263920553 | COL1A1 | c.471+107G= (n.471+107G=)
| |
| 17 | g.50199120A>G | CA2638681202 | COL1A1 | c.471+106T>C (n.471+106T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199121A>G | CA2638681205 | COL1A1 | c.471+105T>C (n.471+105T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199121A>T | CA2638681208 | COL1A1 | c.471+105T>A (n.471+105T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199122C= | CA2263920555 | COL1A1 | c.471+104G= (n.471+104G=)
| |
| 17 | g.50199122C>G | CA772776344 | COL1A1 | c.471+104G>C (n.471+104G>C)
| dbSNP |
| 17 | g.50199129G>C | CA2638681209 | COL1A1 | c.471+97C>G (n.471+97C>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199130T>C | CA2809770989 | COL1A1 | c.471+96A>G (n.471+96A>G)
| |
| 17 | g.50199131A>G | CA2638681212 | COL1A1 | c.471+95T>C (n.471+95T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199132del | CA2576317737 | COL1A1 | c.471+95del (n.471+95del)
| |
| 17 | g.50199133G>C | CA2576317738 | COL1A1 | c.471+93C>G (n.471+93C>G)
| |
| 17 | g.50199133G>T | CA2638681214 | COL1A1 | c.471+93C>A (n.471+93C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199134T>C | CA2571285367 | COL1A1 | c.471+92A>G (n.471+92A>G)
| |
| 17 | g.50199135T>C | CA772776352 | COL1A1 | c.471+91A>G (n.471+91A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199135T= | CA2263920556 | COL1A1 | c.471+91A= (n.471+91A=)
| |
| 17 | g.50199136T>C | CA2638681219 | COL1A1 | c.471+90A>G (n.471+90A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199136T>G | CA2638681220 | COL1A1 | c.471+90A>C (n.471+90A>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199137G>T | CA2638681223 | COL1A1 | c.471+89C>A (n.471+89C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199138A= | CA2263920557 | COL1A1 | c.471+88T= (n.471+88T=)
| |
| 17 | g.50199138A>T | CA626486258 | COL1A1 | c.471+88T>A (n.471+88T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199139A>G | CA2638681228 | COL1A1 | c.471+87T>C (n.471+87T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199140A>G | CA2638681232 | COL1A1 | c.471+86T>C (n.471+86T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199142T>A | CA2576317739 | COL1A1 | c.471+84A>T (n.471+84A>T)
| |
| 17 | g.50199143A= | CA2263920558 | COL1A1 | c.471+83T= (n.471+83T=)
| |
| 17 | g.50199143A>G | CA2263920559 | COL1A1 | c.471+83T>C (n.471+83T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199145T>G | CA2638681237 | COL1A1 | c.471+81A>C (n.471+81A>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199147C>A | CA2638681238 | COL1A1 | c.471+79G>T (n.471+79G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199147C>T | CA2576317740 | COL1A1 | c.471+79G>A (n.471+79G>A)
| |
| 17 | g.50199148A= | CA2263920560 | COL1A1 | c.471+78T= (n.471+78T=)
| |
| 17 | g.50199148A>G | CA2263920561 | COL1A1 | c.471+78T>C (n.471+78T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199150del | CA2576317742 | COL1A1 | c.471+78del (n.471+78del)
| |
| 17 | g.50199149A>T | CA2638681240 | COL1A1 | c.471+77T>A (n.471+77T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199151G>T | CA2638681243 | COL1A1 | c.471+75C>A (n.471+75C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199152T>A | CA772776357 | COL1A1 | c.471+74A>T (n.471+74A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199152T= | CA2263920562 | COL1A1 | c.471+74A= (n.471+74A=)
| |
| 17 | g.50199154_50199156dup | CA2638681250 | COL1A1 | c.471+71_471+73dup (n.471+71_471+73dup)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199154T>C | CA291550297 | COL1A1 | c.471+72A>G (n.471+72A>G)
| dbSNP |
| 17 | g.50199154T>G | CA2638681251 | COL1A1 | c.471+72A>C (n.471+72A>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199154T= | CA2263920563 | COL1A1 | c.471+72A= (n.471+72A=)
| |
| 17 | g.50199157A= | CA2263920564 | COL1A1 | c.471+69T= (n.471+69T=)
| |
| 17 | g.50199157A>G | CA291550300 | COL1A1 | c.471+69T>C (n.471+69T>C)
| dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50199159T>G | CA2638681252 | COL1A1 | c.471+67A>C (n.471+67A>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199162T>A | CA2638681254 | COL1A1 | c.471+64A>T (n.471+64A>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199162T>C | CA626486259 | COL1A1 | c.471+64A>G (n.471+64A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199162T= | CA2263920565 | COL1A1 | c.471+64A= (n.471+64A=)
| |
| 17 | g.50199162dup | CA2638681253 | COL1A1 | c.471+64dup (n.471+64dup)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199163G>T | CA2638681258 | COL1A1 | c.471+63C>A (n.471+63C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199164T>A | CA772776364 | COL1A1 | c.471+62A>T (n.471+62A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199164T>C | CA291550306 | COL1A1 | c.471+62A>G (n.471+62A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199164T>G | CA2809770990 | COL1A1 | c.471+62A>C (n.471+62A>C)
| |
| 17 | g.50199164T= | CA2263920566 | COL1A1 | c.471+62A= (n.471+62A=)
| |
| 17 | g.50199165C>A | CA2638681264 | COL1A1 | c.471+61G>T (n.471+61G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199167T>C | CA2638681266 | COL1A1 | c.471+59A>G (n.471+59A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199168C= | CA2263920567 | COL1A1 | c.471+58G= (n.471+58G=)
| |
| 17 | g.50199168C>G | CA291550311 | COL1A1 | c.471+58G>C (n.471+58G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199170G>A | CA2638681272 | COL1A1 | c.471+56C>T (n.471+56C>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199170G>T | CA2638681273 | COL1A1 | c.471+56C>A (n.471+56C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199171C>A | CA2638681282 | COL1A1 | c.471+55G>T (n.471+55G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199171C>T | CA2638681278 | COL1A1 | c.471+55G>A (n.471+55G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199172C>A | CA2638681283 | COL1A1 | c.471+54G>T (n.471+54G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199178dup | CA2638681285 | COL1A1 | c.471+53dup (n.471+53dup)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199178del | CA2638681287 | COL1A1 | c.471+53del (n.471+53del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199184_50199189del | CA2638681291 | COL1A1 | c.471+47_471+52del (n.471+47_471+52del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199175A>G | CA2638681299 | COL1A1 | c.471+51T>C (n.471+51T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199177A>C | CA2638681303 | COL1A1 | c.471+49T>G (n.471+49T>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199179_50199181del | CA2809770991 | COL1A1 | c.471+47_471+49del (n.471+47_471+49del)
| |
| 17 | g.50199178A= | CA2263920568 | COL1A1 | c.471+48T= (n.471+48T=)
| |
| 17 | g.50199178A>C | CA772776366 | COL1A1 | c.471+48T>G (n.471+48T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199179del | CA2809770992 | COL1A1 | c.471+47del (n.471+47del)
| |
| 17 | g.50199179C>A | CA2733839753 | COL1A1 | c.471+47G>T (n.471+47G>T)
| dbSNP |
| 17 | g.50199180A= | CA2263920569 | COL1A1 | c.471+46T= (n.471+46T=)
| |
| 17 | g.50199180A>G | CA291550314 | COL1A1 | c.471+46T>C (n.471+46T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199180A>T | CA2809770993 | COL1A1 | c.471+46T>A (n.471+46T>A)
| |
| 17 | g.50199181A>G | CA2638681316 | COL1A1 | c.471+45T>C (n.471+45T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199182A= | CA2263920570 | COL1A1 | c.471+44T= (n.471+44T=)
| |
| 17 | g.50199182A>G | CA8645695 | COL1A1 | c.471+44T>C (n.471+44T>C)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199185_50199188del | CA2576317748 | COL1A1 | c.471+41_471+44del (n.471+41_471+44del)
| |
| 17 | g.50199185C>T | CA2809770994 | COL1A1 | c.471+41G>A (n.471+41G>A)
| |
| 17 | g.50199186A>G | CA2638681334 | COL1A1 | c.471+40T>C (n.471+40T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199189del | CA2638681332 | COL1A1 | c.471+40del (n.471+40del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199187A>T | CA2638681336 | COL1A1 | c.471+39T>A (n.471+39T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199189A>C | CA2638681339 | COL1A1 | c.471+37T>G (n.471+37T>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199190C>A | CA2638681342 | COL1A1 | c.471+36G>T (n.471+36G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199190C>G | CA2576317749 | COL1A1 | c.471+36G>C (n.471+36G>C)
| |
| 17 | g.50199190_50199192delinsCAG | CA2263920571 | COL1A1 | c.471+34_471+36delinsCTG (n.471+34_471+36delinsCTG)
| |
| 17 | g.50199191del | CA2638681349 | COL1A1 | c.471+35del (n.471+35del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199191_50199192del | CA772776369 | COL1A1 | c.471+34_471+35del (n.471+34_471+35del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199192G>A | CA2263920573 | COL1A1 | c.471+34C>T (n.471+34C>T)
| dbSNP |
| 17 | g.50199192G= | CA2263920572 | COL1A1 | c.471+34C= (n.471+34C=)
| |
| 17 | g.50199194_50199195del | CA2638681362 | COL1A1 | c.471+33_471+34del (n.471+33_471+34del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199193G>T | CA2638681367 | COL1A1 | c.471+33C>A (n.471+33C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199194G>A | CA8645696 | COL1A1 | c.471+32C>T (n.471+32C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199194G= | CA2263920574 | COL1A1 | c.471+32C= (n.471+32C=)
| |
| 17 | g.50199194G>T | CA2638681381 | COL1A1 | c.471+32C>A (n.471+32C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199195G>T | CA2638681386 | COL1A1 | c.471+31C>A (n.471+31C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199196A>G | CA2638681392 | COL1A1 | c.471+30T>C (n.471+30T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199196A>T | CA2576317752 | COL1A1 | c.471+30T>A (n.471+30T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199197G>A | CA2638681398 | COL1A1 | c.471+29C>T (n.471+29C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199197G>C | CA2638681401 | COL1A1 | c.471+29C>G (n.471+29C>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199198A>C | CA2638681406 | COL1A1 | c.471+28T>G (n.471+28T>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199199G>T | CA2638681410 | COL1A1 | c.471+27C>A (n.471+27C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199200T>A | CA2638681421 | COL1A1 | c.471+26A>T (n.471+26A>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199200T>C | CA984451761 | COL1A1 | c.471+26A>G (n.471+26A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199200T>G | CA291550319 | COL1A1 | c.471+26A>C (n.471+26A>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199200T= | CA2263920575 | COL1A1 | c.471+26A= (n.471+26A=)
| |
| 17 | g.50199201G>A | CA291550320 | COL1A1 | c.471+25C>T (n.471+25C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199201G= | CA2263920576 | COL1A1 | c.471+25C= (n.471+25C=)
| |
| 17 | g.50199202G= | CA2263920577 | COL1A1 | c.471+24C= (n.471+24C=)
| |
| 17 | g.50199202G>T | CA2638681432 | COL1A1 | c.471+24C>A (n.471+24C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199203A= | CA2263920578 | COL1A1 | c.471+23T= (n.471+23T=)
| |
| 17 | g.50199203A>G | CA291550323 | COL1A1 | c.471+23T>C (n.471+23T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199208_50199209dup | CA984451763 | COL1A1 | c.471+22_471+23dup (n.471+22_471+23dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199204C= | CA2263920579 | COL1A1 | c.471+22G= (n.471+22G=)
| |
| 17 | g.50199204C>T | CA626486262 | COL1A1 | c.471+22G>A (n.471+22G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199205A= | CA2263920580 | COL1A1 | c.471+21T= (n.471+21T=)
| |
| 17 | g.50199205A>G | CA291550327 | COL1A1 | c.471+21T>C (n.471+21T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199206C>A | CA2638681463 | COL1A1 | c.471+20G>T (n.471+20G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199206C>T | CA2638681466 | COL1A1 | c.471+20G>A (n.471+20G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199207A>G | CA2576317753 | COL1A1 | c.471+19T>C (n.471+19T>C)
| gnomAD v4 |
