| 17 | g.50198433_50199305delinsA | CA2573131850 | COL1A1 | c.392_543delinsT
| |
| 17 | g.50199036dup | CA291550237 | COL1A1 | c.471+198dup (n.471+198dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199036del | CA291550246 | COL1A1 | c.471+198del (n.471+198del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199035_50199036del | CA772776305 | COL1A1 | c.471+197_471+198del (n.471+197_471+198del)
| dbSNP |
| 17 | g.50199035A= | CA2263920523 | COL1A1 | c.471+191T= (n.471+191T=)
| |
| 17 | g.50199035A>G | CA291550249 | COL1A1 | c.471+191T>C (n.471+191T>C)
| dbSNP |
| 17 | g.50199037_50199043delinsGATACAT | CA2263920524 | COL1A1 | c.471+183_471+189delinsATGTATC (n.471+183_471+189delinsATGTATC)
| |
| 17 | g.50199045_50199050del | CA291550269 | COL1A1 | c.471+183_471+188del (n.471+183_471+188del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199039T>C | CA291550271 | COL1A1 | c.471+187A>G (n.471+187A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199039T= | CA2263920525 | COL1A1 | c.471+187A= (n.471+187A=)
| |
| 17 | g.50199043T>C | CA2538719946 | COL1A1 | c.471+183A>G (n.471+183A>G)
| |
| 17 | g.50199049T>C | CA291550279 | COL1A1 | c.471+177A>G (n.471+177A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199049T= | CA2263920526 | COL1A1 | c.471+177A= (n.471+177A=)
| |
| 17 | g.50199050A= | CA2263920527 | COL1A1 | c.471+176T= (n.471+176T=)
| |
| 17 | g.50199050A>G | CA772776315 | COL1A1 | c.471+176T>C (n.471+176T>C)
| dbSNP |
| 17 | g.50199053C= | CA2263920528 | COL1A1 | c.471+173G= (n.471+173G=)
| |
| 17 | g.50199053C>T | CA772776316 | COL1A1 | c.471+173G>A (n.471+173G>A)
| dbSNP |
| 17 | g.50199067G>A | CA2263920530 | COL1A1 | c.471+159C>T (n.471+159C>T)
| dbSNP |
| 17 | g.50199067G= | CA2263920529 | COL1A1 | c.471+159C= (n.471+159C=)
| |
| 17 | g.50199071A= | CA2263920531 | COL1A1 | c.471+155T= (n.471+155T=)
| |
| 17 | g.50199071A>G | CA291550284 | COL1A1 | c.471+155T>C (n.471+155T>C)
| dbSNP |
| 17 | g.50199073G>C | CA291550285 | COL1A1 | c.471+153C>G (n.471+153C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199073G= | CA2263920532 | COL1A1 | c.471+153C= (n.471+153C=)
| |
| 17 | g.50199075C>A | CA2638681101 | COL1A1 | c.471+151G>T (n.471+151G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199075C>T | CA2809770988 | COL1A1 | c.471+151G>A (n.471+151G>A)
| |
| 17 | g.50199076A= | CA2263920533 | COL1A1 | c.471+150T= (n.471+150T=)
| |
| 17 | g.50199076A>G | CA291550286 | COL1A1 | c.471+150T>C (n.471+150T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199077C>T | CA2638681107 | COL1A1 | c.471+149G>A (n.471+149G>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199078A= | CA2263920534 | COL1A1 | c.471+148T= (n.471+148T=)
| |
| 17 | g.50199078A>C | CA291550287 | COL1A1 | c.471+148T>G (n.471+148T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199080A= | CA2263920535 | COL1A1 | c.471+146T= (n.471+146T=)
| |
| 17 | g.50199080A>G | CA291550289 | COL1A1 | c.471+146T>C (n.471+146T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199081C>A | CA2638681119 | COL1A1 | c.471+145G>T (n.471+145G>T)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199081C= | CA2263920536 | COL1A1 | c.471+145G= (n.471+145G=)
| |
| 17 | g.50199081C>T | CA291550293 | COL1A1 | c.471+145G>A (n.471+145G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199082T>C | CA2638681122 | COL1A1 | c.471+144A>G (n.471+144A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199083G>T | CA2638681125 | COL1A1 | c.471+143C>A (n.471+143C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199084T>G | CA2638681128 | COL1A1 | c.471+142A>C (n.471+142A>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199085G>T | CA2638681129 | COL1A1 | c.471+141C>A (n.471+141C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199086A>T | CA2638681130 | COL1A1 | c.471+140T>A (n.471+140T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199087A>G | CA2638681131 | COL1A1 | c.471+139T>C (n.471+139T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199088G>T | CA2638681134 | COL1A1 | c.471+138C>A (n.471+138C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199089G= | CA2263920537 | COL1A1 | c.471+137C= (n.471+137C=)
| |
| 17 | g.50199089G>T | CA626486254 | COL1A1 | c.471+137C>A (n.471+137C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199090G>T | CA2638681140 | COL1A1 | c.471+136C>A (n.471+136C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199091T>C | CA772776324 | COL1A1 | c.471+135A>G (n.471+135A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199091T= | CA2263920538 | COL1A1 | c.471+135A= (n.471+135A=)
| |
| 17 | g.50199092A>C | CA2638681143 | COL1A1 | c.471+134T>G (n.471+134T>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199094G>A | CA772776328 | COL1A1 | c.471+132C>T (n.471+132C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199094G= | CA2263920539 | COL1A1 | c.471+132C= (n.471+132C=)
| |
| 17 | g.50199094G>T | CA2638681146 | COL1A1 | c.471+132C>A (n.471+132C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199095T>G | CA2638681149 | COL1A1 | c.471+131A>C (n.471+131A>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199096G>A | CA2263920541 | COL1A1 | c.471+130C>T (n.471+130C>T)
| dbSNP |
| 17 | g.50199096G= | CA2263920540 | COL1A1 | c.471+130C= (n.471+130C=)
| |
| 17 | g.50199096G>T | CA2638681152 | COL1A1 | c.471+130C>A (n.471+130C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199099_50199100del | CA2638681153 | COL1A1 | c.471+129_471+130del (n.471+129_471+130del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199097A>G | CA2638681158 | COL1A1 | c.471+129T>C (n.471+129T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199098G>A | CA984451744 | COL1A1 | c.471+128C>T (n.471+128C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199098G= | CA2263920542 | COL1A1 | c.471+128C= (n.471+128C=)
| |
| 17 | g.50199099A>G | CA2638681160 | COL1A1 | c.471+127T>C (n.471+127T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199100G>T | CA2638681164 | COL1A1 | c.471+126C>A (n.471+126C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199101T>C | CA2638681167 | COL1A1 | c.471+125A>G (n.471+125A>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199102T>C | CA2263920544 | COL1A1 | c.471+124A>G (n.471+124A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50199102T= | CA2263920543 | COL1A1 | c.471+124A= (n.471+124A=)
| |
| 17 | g.50199103T>C | CA914183941 | COL1A1 | c.471+123A>G (n.471+123A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199103T= | CA2263920545 | COL1A1 | c.471+123A= (n.471+123A=)
| |
| 17 | g.50199104C= | CA2263920546 | COL1A1 | c.471+122G= (n.471+122G=)
| |
| 17 | g.50199104C>T | CA984451746 | COL1A1 | c.471+122G>A (n.471+122G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199105C= | CA2263920547 | COL1A1 | c.471+121G= (n.471+121G=)
| |
| 17 | g.50199105C>T | CA291550294 | COL1A1 | c.471+121G>A (n.471+121G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199107G>A | CA291550295 | COL1A1 | c.471+119C>T (n.471+119C>T)
| dbSNP COSMIC |
| 17 | g.50199107G= | CA2263920548 | COL1A1 | c.471+119C= (n.471+119C=)
| |
| 17 | g.50199107G>T | CA2638681180 | COL1A1 | c.471+119C>A (n.471+119C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199108del | CA2638681184 | COL1A1 | c.471+118del (n.471+118del)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199108T>A | CA984451748 | COL1A1 | c.471+118A>T (n.471+118A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199108T= | CA2263920549 | COL1A1 | c.471+118A= (n.471+118A=)
| |
| 17 | g.50199110G>T | CA2638681187 | COL1A1 | c.471+116C>A (n.471+116C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199111G>T | CA2638681189 | COL1A1 | c.471+115C>A (n.471+115C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199113T>G | CA772776335 | COL1A1 | c.471+113A>C (n.471+113A>C)
| dbSNP |
| 17 | g.50199113T= | CA2263920550 | COL1A1 | c.471+113A= (n.471+113A=)
| |
| 17 | g.50199115C= | CA2263920551 | COL1A1 | c.471+111G= (n.471+111G=)
| |
| 17 | g.50199115C>T | CA626486256 | COL1A1 | c.471+111G>A (n.471+111G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199118G= | CA2263920552 | COL1A1 | c.471+108C= (n.471+108C=)
| |
| 17 | g.50199118G>T | CA626486257 | COL1A1 | c.471+108C>A (n.471+108C>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199119C>A | CA2263920554 | COL1A1 | c.471+107G>T (n.471+107G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199119C= | CA2263920553 | COL1A1 | c.471+107G= (n.471+107G=)
| |
| 17 | g.50199120A>G | CA2638681202 | COL1A1 | c.471+106T>C (n.471+106T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199121A>G | CA2638681205 | COL1A1 | c.471+105T>C (n.471+105T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199121A>T | CA2638681208 | COL1A1 | c.471+105T>A (n.471+105T>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199122C= | CA2263920555 | COL1A1 | c.471+104G= (n.471+104G=)
| |
| 17 | g.50199122C>G | CA772776344 | COL1A1 | c.471+104G>C (n.471+104G>C)
| dbSNP |
| 17 | g.50199129G>C | CA2638681209 | COL1A1 | c.471+97C>G (n.471+97C>G)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199130T>C | CA2809770989 | COL1A1 | c.471+96A>G (n.471+96A>G)
| |
| 17 | g.50199131A>G | CA2638681212 | COL1A1 | c.471+95T>C (n.471+95T>C)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199132del | CA2576317737 | COL1A1 | c.471+95del (n.471+95del)
| |
| 17 | g.50199133G>C | CA2576317738 | COL1A1 | c.471+93C>G (n.471+93C>G)
| |
| 17 | g.50199133G>T | CA2638681214 | COL1A1 | c.471+93C>A (n.471+93C>A)
| gnomAD v4 |
| 17 | g.50199134T>C | CA2571285367 | COL1A1 | c.471+92A>G (n.471+92A>G)
| |
| 17 | g.50199135T>C | CA772776352 | COL1A1 | c.471+91A>G (n.471+91A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50199135T= | CA2263920556 | COL1A1 | c.471+91A= (n.471+91A=)
| |
