17 | g.50198433_50199305delinsA | CA2573131850 | COL1A1 | c.392_543delinsT
| |
17 | g.50198851A>T | CA2638681092 | COL1A1 | c.472-347T>A (n.472-347T>A)
| gnomAD v4 |
17 | g.50198852A= | CA2263920442 | COL1A1 | c.472-348T= (n.472-348T=)
| |
17 | g.50198852A>C | CA2638681096 | COL1A1 | c.472-348T>G (n.472-348T>G)
| gnomAD v4 |
17 | g.50198852A>G | CA2638681098 | COL1A1 | c.472-348T>C (n.472-348T>C)
| gnomAD v4 |
17 | g.50198852A>T | CA2263920443 | COL1A1 | c.472-348T>A (n.472-348T>A)
| dbSNP |
17 | g.50198853T>C | CA2809770982 | COL1A1 | c.472-349A>G (n.472-349A>G)
| |
17 | g.50198854C= | CA2263920444 | COL1A1 | c.472-350G= (n.472-350G=)
| |
17 | g.50198854C>T | CA291548535 | COL1A1 | c.472-350G>A (n.472-350G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198855T>C | CA772776212 | COL1A1 | c.472-351A>G (n.472-351A>G)
| dbSNP |
17 | g.50198855T= | CA2263920445 | COL1A1 | c.472-351A= (n.472-351A=)
| |
17 | g.50198858A>T | CA2733839730 | COL1A1 | c.472-354T>A (n.472-354T>A)
| dbSNP |
17 | g.50198860A= | CA2263920446 | COL1A1 | c.472-356T= (n.472-356T=)
| |
17 | g.50198860A>G | CA291548539 | COL1A1 | c.472-356T>C (n.472-356T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198862G= | CA2263920447 | COL1A1 | c.472-358C= (n.472-358C=)
| |
17 | g.50198862G>T | CA2263920448 | COL1A1 | c.472-358C>A (n.472-358C>A)
| dbSNP |
17 | g.50198865A= | CA2263920449 | COL1A1 | c.472-361T= (n.472-361T=)
| |
17 | g.50198865A>G | CA2263920450 | COL1A1 | c.472-361T>C (n.472-361T>C)
| dbSNP |
17 | g.50198870C= | CA2263920451 | COL1A1 | c.471+356G= (n.471+356G=)
| |
17 | g.50198870C>T | CA291548542 | COL1A1 | c.471+356G>A (n.471+356G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198871G>A | CA291548545 | COL1A1 | c.471+355C>T (n.471+355C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198871G>C | CA2263920453 | COL1A1 | c.471+355C>G (n.471+355C>G)
| dbSNP |
17 | g.50198871G= | CA2263920452 | COL1A1 | c.471+355C= (n.471+355C=)
| |
17 | g.50198872G>A | CA2595039659 | COL1A1 | c.471+354C>T (n.471+354C>T)
| dbSNP gnomAD v3 |
17 | g.50198873G>A | CA291548546 | COL1A1 | c.471+353C>T (n.471+353C>T)
| dbSNP |
17 | g.50198873G= | CA2263920454 | COL1A1 | c.471+353C= (n.471+353C=)
| |
17 | g.50198878C= | CA2263920455 | COL1A1 | c.471+348G= (n.471+348G=)
| |
17 | g.50198878C>T | CA984451684 | COL1A1 | c.471+348G>A (n.471+348G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198879G>A | CA291550137 | COL1A1 | c.471+347C>T (n.471+347C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198879G>C | CA2263920456 | COL1A1 | c.471+347C>G (n.471+347C>G)
| dbSNP |
17 | g.50198879G= | CA2263920457 | COL1A1 | c.471+347C= (n.471+347C=)
| |
17 | g.50198881T>A | CA2809770983 | COL1A1 | c.471+345A>T (n.471+345A>T)
| |
17 | g.50198881T>C | CA772776221 | COL1A1 | c.471+345A>G (n.471+345A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198881T= | CA2263920458 | COL1A1 | c.471+345A= (n.471+345A=)
| |
17 | g.50198885_50198886delinsCT | CA2263920459 | COL1A1 | c.471+340_471+341delinsAG (n.471+340_471+341delinsAG)
| |
17 | g.50198888del | CA984451695 | COL1A1 | c.471+340del (n.471+340del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198891A= | CA2263920460 | COL1A1 | c.471+335T= (n.471+335T=)
| |
17 | g.50198891A>C | CA2263920461 | COL1A1 | c.471+335T>G (n.471+335T>G)
| dbSNP |
17 | g.50198891A>G | CA14450307 | COL1A1 | c.471+335T>C (n.471+335T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198894C= | CA2263920462 | COL1A1 | c.471+332G= (n.471+332G=)
| |
17 | g.50198894C>G | CA2521303473 | COL1A1 | c.471+332G>C (n.471+332G>C)
| |
17 | g.50198894C>T | CA291550144 | COL1A1 | c.471+332G>A (n.471+332G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198895G>A | CA291550146 | COL1A1 | c.471+331C>T (n.471+331C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198895G= | CA2263920463 | COL1A1 | c.471+331C= (n.471+331C=)
| |
17 | g.50198895G>T | CA2809770984 | COL1A1 | c.471+331C>A (n.471+331C>A)
| |
17 | g.50198897A= | CA2263920464 | COL1A1 | c.471+329T= (n.471+329T=)
| |
17 | g.50198897A>G | CA772776229 | COL1A1 | c.471+329T>C (n.471+329T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198898C>A | CA2809770985 | COL1A1 | c.471+328G>T (n.471+328G>T)
| |
17 | g.50198905T>G | CA984451703 | COL1A1 | c.471+321A>C (n.471+321A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198905T= | CA2263920465 | COL1A1 | c.471+321A= (n.471+321A=)
| |
17 | g.50198906T>C | CA772776232 | COL1A1 | c.471+320A>G (n.471+320A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198906T= | CA2263920466 | COL1A1 | c.471+320A= (n.471+320A=)
| |
17 | g.50198909A= | CA2263920467 | COL1A1 | c.471+317T= (n.471+317T=)
| |
17 | g.50198909A>C | CA772776234 | COL1A1 | c.471+317T>G (n.471+317T>G)
| dbSNP |
17 | g.50198910G>A | CA2263920469 | COL1A1 | c.471+316C>T (n.471+316C>T)
| dbSNP |
17 | g.50198910G= | CA2263920468 | COL1A1 | c.471+316C= (n.471+316C=)
| |
17 | g.50198911A= | CA2263920470 | COL1A1 | c.471+315T= (n.471+315T=)
| |
17 | g.50198911A>G | CA984451706 | COL1A1 | c.471+315T>C (n.471+315T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198913T>A | CA2733682586 | COL1A1 | c.471+313A>T (n.471+313A>T)
| dbSNP |
17 | g.50198913T>C | CA2263920472 | COL1A1 | c.471+313A>G (n.471+313A>G)
| dbSNP |
17 | g.50198913T= | CA2263920471 | COL1A1 | c.471+313A= (n.471+313A=)
| |
17 | g.50198923C= | CA2263920473 | COL1A1 | c.471+303G= (n.471+303G=)
| |
17 | g.50198923C>T | CA984451709 | COL1A1 | c.471+303G>A (n.471+303G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198927G>A | CA2809770986 | COL1A1 | c.471+299C>T (n.471+299C>T)
| |
17 | g.50198930T>C | CA984451711 | COL1A1 | c.471+296A>G (n.471+296A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198930T= | CA2263920474 | COL1A1 | c.471+296A= (n.471+296A=)
| |
17 | g.50198932G>A | CA984451714 | COL1A1 | c.471+294C>T (n.471+294C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198932G= | CA2263920475 | COL1A1 | c.471+294C= (n.471+294C=)
| |
17 | g.50198933G>A | CA984451716 | COL1A1 | c.471+293C>T (n.471+293C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198933G= | CA2263920476 | COL1A1 | c.471+293C= (n.471+293C=)
| |
17 | g.50198936A= | CA2263920477 | COL1A1 | c.471+290T= (n.471+290T=)
| |
17 | g.50198936A>C | CA291550148 | COL1A1 | c.471+290T>G (n.471+290T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198946A= | CA2263920478 | COL1A1 | c.471+280T= (n.471+280T=)
| |
17 | g.50198946A>C | CA626486238 | COL1A1 | c.471+280T>G (n.471+280T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198949C= | CA2263920479 | COL1A1 | c.471+277G= (n.471+277G=)
| |
17 | g.50198949C>T | CA291550152 | COL1A1 | c.471+277G>A (n.471+277G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198951_50198953delinsCTT | CA2263920480 | COL1A1 | c.471+273_471+275delinsAAG (n.471+273_471+275delinsAAG)
| |