SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50198433_50199305delinsA | CA2573131850 | COL1A1 | c.392_543delinsT | |
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| 17 | g.50198737C>G | CA2638680564 | COL1A1 | c.472-233G>C (n.472-233G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198737C>T | CA2638680562 | COL1A1 | c.472-233G>A (n.472-233G>A) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50198742G>T | CA2638680571 | COL1A1 | c.472-238C>A (n.472-238C>A) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50198744C= | CA2263920403 | COL1A1 | c.472-240G= (n.472-240G=) | |
| 17 | g.50198744C>T | CA2263920404 | COL1A1 | c.472-240G>A (n.472-240G>A) | dbSNP |
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| 17 | g.50198747A>C | CA2638680577 | COL1A1 | c.472-243T>G (n.472-243T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198748G>C | CA2638680580 | COL1A1 | c.472-244C>G (n.472-244C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198748G= | CA2263920405 | COL1A1 | c.472-244C= (n.472-244C=) | |
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| 17 | g.50198752G>T | CA2638680590 | COL1A1 | c.472-248C>A (n.472-248C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198753T>C | CA2638680597 | COL1A1 | c.472-249A>G (n.472-249A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198754_50198755dup | CA2638680594 | COL1A1 | c.472-250_472-249dup (n.472-250_472-249dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198754C>A | CA2638680603 | COL1A1 | c.472-250G>T (n.472-250G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198755T>G | CA2559356059 | COL1A1 | c.472-251A>C (n.472-251A>C) | |
| 17 | g.50198756G>A | CA626486183 | COL1A1 | c.472-252C>T (n.472-252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50198756G>T | CA2638680608 | COL1A1 | c.472-252C>A (n.472-252C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198757A>T | CA2638680613 | COL1A1 | c.472-253T>A (n.472-253T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198758G>A | CA2638680617 | COL1A1 | c.472-254C>T (n.472-254C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198758G>T | CA2638680621 | COL1A1 | c.472-254C>A (n.472-254C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198759G>A | CA2638680624 | COL1A1 | c.472-255C>T (n.472-255C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198759G>T | CA2638680625 | COL1A1 | c.472-255C>A (n.472-255C>A) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50198762C>T | CA2263920408 | COL1A1 | c.472-258G>A (n.472-258G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198763G>A | CA772776158 | COL1A1 | c.472-259C>T (n.472-259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50198764T>G | CA2638680633 | COL1A1 | c.472-260A>C (n.472-260A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198765T>C | CA772776165 | COL1A1 | c.472-261A>G (n.472-261A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50198767T>A | CA2638680638 | COL1A1 | c.472-263A>T (n.472-263A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198767T>G | CA2638680641 | COL1A1 | c.472-263A>C (n.472-263A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198768A>T | CA2638680644 | COL1A1 | c.472-264T>A (n.472-264T>A) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50198771T>A | CA2638680651 | COL1A1 | c.472-267A>T (n.472-267A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198771T>G | CA2638680648 | COL1A1 | c.472-267A>C (n.472-267A>C) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50198772T>G | CA2638680660 | COL1A1 | c.472-268A>C (n.472-268A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198773T>A | CA772776170 | COL1A1 | c.472-269A>T (n.472-269A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 17 | g.50198773T>G | CA2638680667 | COL1A1 | c.472-269A>C (n.472-269A>C) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50198776G>A | CA2638680674 | COL1A1 | c.472-272C>T (n.472-272C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198776G>T | CA2638680677 | COL1A1 | c.472-272C>A (n.472-272C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198777G>A | CA2638680680 | COL1A1 | c.472-273C>T (n.472-273C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198777G>T | CA2638680681 | COL1A1 | c.472-273C>A (n.472-273C>A) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50198779A>C | CA2638680686 | COL1A1 | c.472-275T>G (n.472-275T>G) | gnomAD v4 |
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| 17 | g.50198780A>C | CA2638680698 | COL1A1 | c.472-276T>G (n.472-276T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198780A>G | CA772776172 | COL1A1 | c.472-276T>C (n.472-276T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198780A>T | CA2638680691 | COL1A1 | c.472-276T>A (n.472-276T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198781C>A | CA2638680701 | COL1A1 | c.472-277G>T (n.472-277G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198781C>G | CA2638680705 | COL1A1 | c.472-277G>C (n.472-277G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198782T>A | CA2638680709 | COL1A1 | c.472-278A>T (n.472-278A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198782T>C | CA772776179 | COL1A1 | c.472-278A>G (n.472-278A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198782T= | CA2263920415 | COL1A1 | c.472-278A= (n.472-278A=) | |
| 17 | g.50198783A= | CA2263920416 | COL1A1 | c.472-279T= (n.472-279T=) | |
| 17 | g.50198783A>C | CA2638680714 | COL1A1 | c.472-279T>G (n.472-279T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198783A>G | CA2263920417 | COL1A1 | c.472-279T>C (n.472-279T>C) | dbSNP |
| 17 | g.50198783A>T | CA2638680715 | COL1A1 | c.472-279T>A (n.472-279T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198784G>A | CA291548509 | COL1A1 | c.472-280C>T (n.472-280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198784G= | CA2263920418 | COL1A1 | c.472-280C= (n.472-280C=) | |
| 17 | g.50198784G>T | CA2263920419 | COL1A1 | c.472-280C>A (n.472-280C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198785A>G | CA2638680721 | COL1A1 | c.472-281T>C (n.472-281T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198786G>A | CA2638680722 | COL1A1 | c.472-282C>T (n.472-282C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198786G>T | CA2638680723 | COL1A1 | c.472-282C>A (n.472-282C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198787A= | CA2263920420 | COL1A1 | c.472-283T= (n.472-283T=) | |
| 17 | g.50198787A>G | CA2638680727 | COL1A1 | c.472-283T>C (n.472-283T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198787A>T | CA984451668 | COL1A1 | c.472-283T>A (n.472-283T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198788C>A | CA2638680733 | COL1A1 | c.472-284G>T (n.472-284G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198789A>G | CA2638680735 | COL1A1 | c.472-285T>C (n.472-285T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198789A>T | CA2638680737 | COL1A1 | c.472-285T>A (n.472-285T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198790T>A | CA2638680739 | COL1A1 | c.472-286A>T (n.472-286A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198790T>C | CA984451671 | COL1A1 | c.472-286A>G (n.472-286A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198790T>G | CA2638680740 | COL1A1 | c.472-286A>C (n.472-286A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198790T= | CA2263920421 | COL1A1 | c.472-286A= (n.472-286A=) | |
| 17 | g.50198791G>A | CA291548512 | COL1A1 | c.472-287C>T (n.472-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198791G>C | CA2638680757 | COL1A1 | c.472-287C>G (n.472-287C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198791G= | CA2263920422 | COL1A1 | c.472-287C= (n.472-287C=) | |
| 17 | g.50198791G>T | CA2638680764 | COL1A1 | c.472-287C>A (n.472-287C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198792A>C | CA2638680767 | COL1A1 | c.472-288T>G (n.472-288T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198792A>G | CA2638680769 | COL1A1 | c.472-288T>C (n.472-288T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198792A>T | CA2638680770 | COL1A1 | c.472-288T>A (n.472-288T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198793T>A | CA2638680776 | COL1A1 | c.472-289A>T (n.472-289A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198793T>C | CA2638680777 | COL1A1 | c.472-289A>G (n.472-289A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198793T>G | CA2638680779 | COL1A1 | c.472-289A>C (n.472-289A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198794G>T | CA2638680782 | COL1A1 | c.472-290C>A (n.472-290C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198795A>G | CA2638680785 | COL1A1 | c.472-291T>C (n.472-291T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198795A>T | CA2638680787 | COL1A1 | c.472-291T>A (n.472-291T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198796T>A | CA2638680789 | COL1A1 | c.472-292A>T (n.472-292A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198796T>C | CA2638680793 | COL1A1 | c.472-292A>G (n.472-292A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198796T>G | CA2638680792 | COL1A1 | c.472-292A>C (n.472-292A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198797dup | CA2638680794 | COL1A1 | c.472-292dup (n.472-292dup) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198797T>A | CA2638680800 | COL1A1 | c.472-293A>T (n.472-293A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198797T>C | CA2638680802 | COL1A1 | c.472-293A>G (n.472-293A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198797T>G | CA2638680805 | COL1A1 | c.472-293A>C (n.472-293A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198798A= | CA2263920423 | COL1A1 | c.472-294T= (n.472-294T=) | |
| 17 | g.50198798A>G | CA2263920424 | COL1A1 | c.472-294T>C (n.472-294T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198798A>T | CA2638680809 | COL1A1 | c.472-294T>A (n.472-294T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198799A>C | CA2638680811 | COL1A1 | c.472-295T>G (n.472-295T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198799A>G | CA2638680812 | COL1A1 | c.472-295T>C (n.472-295T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198800A>C | CA2638680815 | COL1A1 | c.472-296T>G (n.472-296T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198800A>T | CA2638680816 | COL1A1 | c.472-296T>A (n.472-296T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198801C>A | CA2638680836 | COL1A1 | c.472-297G>T (n.472-297G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198801C= | CA2263920425 | COL1A1 | c.472-297G= (n.472-297G=) | |
| 17 | g.50198801C>G | CA291548513 | COL1A1 | c.472-297G>C (n.472-297G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198801C>T | CA14456332 | COL1A1 | c.472-297G>A (n.472-297G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198801_50198802insCCCCCCCCCCCCCCCT | CA2638680846 | COL1A1 | c.472-298_472-297insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.472-298_472-297insAGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198802G>A | CA291548516 | COL1A1 | c.472-298C>T (n.472-298C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198802G>C | CA2638680842 | COL1A1 | c.472-298C>G (n.472-298C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198802G= | CA2263920426 | COL1A1 | c.472-298C= (n.472-298C=) | |
| 17 | g.50198802G>T | CA2638680844 | COL1A1 | c.472-298C>A (n.472-298C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198803C>A | CA2638680850 | COL1A1 | c.472-299G>T (n.472-299G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198803C>T | CA2638680851 | COL1A1 | c.472-299G>A (n.472-299G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198804A>C | CA2638680855 | COL1A1 | c.472-300T>G (n.472-300T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198804A>G | CA2638680857 | COL1A1 | c.472-300T>C (n.472-300T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198805A>C | CA2638680862 | COL1A1 | c.472-301T>G (n.472-301T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198805A>G | CA2638680867 | COL1A1 | c.472-301T>C (n.472-301T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198805A>T | CA2638680868 | COL1A1 | c.472-301T>A (n.472-301T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198808_50198811del | CA2638680859 | COL1A1 | c.472-304_472-301del (n.472-304_472-301del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198806T>A | CA2263920428 | COL1A1 | c.472-302A>T (n.472-302A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198806T>C | CA2638680872 | COL1A1 | c.472-302A>G (n.472-302A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198806T>G | CA2638680871 | COL1A1 | c.472-302A>C (n.472-302A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198806T= | CA2263920427 | COL1A1 | c.472-302A= (n.472-302A=) | |
| 17 | g.50198807A= | CA2263920429 | COL1A1 | c.472-303T= (n.472-303T=) | |
| 17 | g.50198807A>C | CA984451675 | COL1A1 | c.472-303T>G (n.472-303T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198807A>T | CA2638680873 | COL1A1 | c.472-303T>A (n.472-303T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198808C>A | CA2638680876 | COL1A1 | c.472-304G>T (n.472-304G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198808C>G | CA2638680877 | COL1A1 | c.472-304G>C (n.472-304G>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198808C>T | CA2638680878 | COL1A1 | c.472-304G>A (n.472-304G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198809A>C | CA2638680882 | COL1A1 | c.472-305T>G (n.472-305T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198809A>G | CA2638680880 | COL1A1 | c.472-305T>C (n.472-305T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198809A>T | CA2638680881 | COL1A1 | c.472-305T>A (n.472-305T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198810T>A | CA2638680884 | COL1A1 | c.472-306A>T (n.472-306A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198810T>C | CA2638680886 | COL1A1 | c.472-306A>G (n.472-306A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198810T>G | CA2638680889 | COL1A1 | c.472-306A>C (n.472-306A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198811A= | CA2263920430 | COL1A1 | c.472-307T= (n.472-307T=) | |
| 17 | g.50198811A>C | CA2263920431 | COL1A1 | c.472-307T>G (n.472-307T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198811A>G | CA2638680892 | COL1A1 | c.472-307T>C (n.472-307T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198811A>T | CA2638680893 | COL1A1 | c.472-307T>A (n.472-307T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198812A>C | CA2638680895 | COL1A1 | c.472-308T>G (n.472-308T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198812A>T | CA2638680896 | COL1A1 | c.472-308T>A (n.472-308T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198813T>A | CA2638680898 | COL1A1 | c.472-309A>T (n.472-309A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198813T>C | CA2638680901 | COL1A1 | c.472-309A>G (n.472-309A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198813T>G | CA2638680899 | COL1A1 | c.472-309A>C (n.472-309A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198814C>A | CA2638680903 | COL1A1 | c.472-310G>T (n.472-310G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198814C>T | CA2638680904 | COL1A1 | c.472-310G>A (n.472-310G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198815C>A | CA2638680905 | COL1A1 | c.472-311G>T (n.472-311G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198815C>T | CA2638680906 | COL1A1 | c.472-311G>A (n.472-311G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198816T>A | CA2638680908 | COL1A1 | c.472-312A>T (n.472-312A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198816T>C | CA2638680909 | COL1A1 | c.472-312A>G (n.472-312A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198816T>G | CA2638680910 | COL1A1 | c.472-312A>C (n.472-312A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198817G>A | CA2638680915 | COL1A1 | c.472-313C>T (n.472-313C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198817G>T | CA2638680917 | COL1A1 | c.472-313C>A (n.472-313C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198818del | CA2638680913 | COL1A1 | c.472-313del (n.472-313del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198818G>A | CA2638680922 | COL1A1 | c.472-314C>T (n.472-314C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198818G>C | CA2638680923 | COL1A1 | c.472-314C>G (n.472-314C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198818G>T | CA2638680926 | COL1A1 | c.472-314C>A (n.472-314C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198819A>C | CA2638680932 | COL1A1 | c.472-315T>G (n.472-315T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198819A>T | CA2638680935 | COL1A1 | c.472-315T>A (n.472-315T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198820C>A | CA2638680939 | COL1A1 | c.472-316G>T (n.472-316G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198820C= | CA2263920432 | COL1A1 | c.472-316G= (n.472-316G=) | |
| 17 | g.50198820C>T | CA772776186 | COL1A1 | c.472-316G>A (n.472-316G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198821T>A | CA2638680945 | COL1A1 | c.472-317A>T (n.472-317A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198821T>C | CA2638680947 | COL1A1 | c.472-317A>G (n.472-317A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198821T>G | CA2638680946 | COL1A1 | c.472-317A>C (n.472-317A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198822G>A | CA772776190 | COL1A1 | c.472-318C>T (n.472-318C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198822G>C | CA2263920434 | COL1A1 | c.472-318C>G (n.472-318C>G) | dbSNP |
| 17 | g.50198822G= | CA2263920433 | COL1A1 | c.472-318C= (n.472-318C=) | |
| 17 | g.50198822G>T | CA2638680953 | COL1A1 | c.472-318C>A (n.472-318C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198823G>A | CA2638680956 | COL1A1 | c.472-319C>T (n.472-319C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198823G>T | CA2638680958 | COL1A1 | c.472-319C>A (n.472-319C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198824A>C | CA2638680963 | COL1A1 | c.472-320T>G (n.472-320T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198824A>G | CA2638680964 | COL1A1 | c.472-320T>C (n.472-320T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198824A>T | CA2638680969 | COL1A1 | c.472-320T>A (n.472-320T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198825T>A | CA2263920435 | COL1A1 | c.472-321A>T (n.472-321A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198825T>C | CA2638680973 | COL1A1 | c.472-321A>G (n.472-321A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198825T>G | CA2638680975 | COL1A1 | c.472-321A>C (n.472-321A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198825T= | CA2263920436 | COL1A1 | c.472-321A= (n.472-321A=) | |
| 17 | g.50198826C>A | CA2638680981 | COL1A1 | c.472-322G>T (n.472-322G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198828del | CA2595039658 | COL1A1 | c.472-322del (n.472-322del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198827C>A | CA2638680982 | COL1A1 | c.472-323G>T (n.472-323G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198827C>T | CA2809770980 | COL1A1 | c.472-323G>A (n.472-323G>A) | |
| 17 | g.50198828C>A | CA2638680984 | COL1A1 | c.472-324G>T (n.472-324G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198828C>T | CA2638680983 | COL1A1 | c.472-324G>A (n.472-324G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198829A>C | CA2638680985 | COL1A1 | c.472-325T>G (n.472-325T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198829A>G | CA2638680986 | COL1A1 | c.472-325T>C (n.472-325T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198829A>T | CA2638680987 | COL1A1 | c.472-325T>A (n.472-325T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198830G>T | CA2638680990 | COL1A1 | c.472-326C>A (n.472-326C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198831A>C | CA2638680995 | COL1A1 | c.472-327T>G (n.472-327T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198831A>G | CA2638681000 | COL1A1 | c.472-327T>C (n.472-327T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198831A>T | CA2638681002 | COL1A1 | c.472-327T>A (n.472-327T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198832T>C | CA291548523 | COL1A1 | c.472-328A>G (n.472-328A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198832T>G | CA2638681007 | COL1A1 | c.472-328A>C (n.472-328A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198832T= | CA2263920437 | COL1A1 | c.472-328A= (n.472-328A=) | |
| 17 | g.50198832_50198837delinsTTGGGG | CA2263920438 | COL1A1 | c.472-333_472-328delinsCCCCAA (n.472-333_472-328delinsCCCCAA) | |
| 17 | g.50198833T>A | CA2638681012 | COL1A1 | c.472-329A>T (n.472-329A>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198833T>C | CA2638681011 | COL1A1 | c.472-329A>G (n.472-329A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198833T>G | CA2638681009 | COL1A1 | c.472-329A>C (n.472-329A>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198836_50198840del | CA772776198 | COL1A1 | c.472-333_472-329del (n.472-333_472-329del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198834G>A | CA2638681022 | COL1A1 | c.472-330C>T (n.472-330C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198834G>T | CA2638681023 | COL1A1 | c.472-330C>A (n.472-330C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198837del | CA2638681017 | COL1A1 | c.472-330del (n.472-330del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198841_50198850del | CA2638681021 | COL1A1 | c.472-339_472-330del (n.472-339_472-330del) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198835G>A | CA2638681027 | COL1A1 | c.472-331C>T (n.472-331C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198835G>T | CA2638681028 | COL1A1 | c.472-331C>A (n.472-331C>A) | gnomAD v4 |