Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50198433_50199305delinsACA2573131850COL1A1c.392_543delinsT
17g.50198712G>ACA2638680495COL1A1c.472-208C>T (n.472-208C>T)
gnomAD v4
17g.50198712G>TCA2638680497COL1A1c.472-208C>A (n.472-208C>A)
gnomAD v4
17g.50198714A=CA2263920389COL1A1c.472-210T= (n.472-210T=)
17g.50198714A>CCA2638680499COL1A1c.472-210T>G (n.472-210T>G)
gnomAD v4
17g.50198714A>GCA2638680501COL1A1c.472-210T>C (n.472-210T>C)
gnomAD v4
17g.50198714_50198715insGAGGGCCGAGAGGAGGAGGCGGCCA626486180COL1A1c.472-211_472-210insGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTC (n.472-211_472-210insGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198715C>ACA2638680505COL1A1c.472-211G>T (n.472-211G>T)
gnomAD v4
17g.50198715C>TCA2638680507COL1A1c.472-211G>A (n.472-211G>A)
gnomAD v4
17g.50198716T>CCA2638680513COL1A1c.472-212A>G (n.472-212A>G)
gnomAD v4
17g.50198716T=CA2263920390COL1A1c.472-212A= (n.472-212A=)
17g.50198716_50198717insGTGGTGAGGGGCCA626486181COL1A1c.472-213_472-212insGCCCCTCACCAC (n.472-213_472-212insGCCCCTCACCAC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198717C=CA2263920391COL1A1c.472-213G= (n.472-213G=)
17g.50198717C>TCA291548480COL1A1c.472-213G>A (n.472-213G>A)
dbSNP
17g.50198718A=CA2263920392COL1A1c.472-214T= (n.472-214T=)
17g.50198718A>TCA291548483COL1A1c.472-214T>A (n.472-214T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198718_50198725delinsATCAAAACCA2263920393COL1A1c.472-221_472-214delinsGTTTTGAT (n.472-221_472-214delinsGTTTTGAT)
17g.50198719T>ACA2809770976COL1A1c.472-215A>T (n.472-215A>T)
17g.50198719T>CCA2638680523COL1A1c.472-215A>G (n.472-215A>G)
gnomAD v4
17g.50198721_50198727delCA626486182COL1A1c.472-221_472-215del (n.472-221_472-215del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198720C>ACA2263920394COL1A1c.472-216G>T (n.472-216G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.50198720C=CA2263920395COL1A1c.472-216G= (n.472-216G=)
17g.50198721A>GCA2638680533COL1A1c.472-217T>C (n.472-217T>C)
gnomAD v4
17g.50198724A=CA2263920396COL1A1c.472-220T= (n.472-220T=)
17g.50198724A>CCA291548484COL1A1c.472-220T>G (n.472-220T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198725C>ACA2638680540COL1A1c.472-221G>T (n.472-221G>T)
gnomAD v4
17g.50198725C>TCA2638680541COL1A1c.472-221G>A (n.472-221G>A)
gnomAD v4
17g.50198727C>TCA2638680544COL1A1c.472-223G>A (n.472-223G>A)
gnomAD v4
17g.50198729delCA2638680543COL1A1c.472-223del (n.472-223del)
gnomAD v4
17g.50198728C>ACA2638680546COL1A1c.472-224G>T (n.472-224G>T)
gnomAD v4
17g.50198729C>TCA2638680547COL1A1c.472-225G>A (n.472-225G>A)
gnomAD v4
17g.50198730A=CA2263920397COL1A1c.472-226T= (n.472-226T=)
17g.50198730A>TCA2263920398COL1A1c.472-226T>A (n.472-226T>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.50198732T>CCA2638680552COL1A1c.472-228A>G (n.472-228A>G)
gnomAD v4
17g.50198734C>ACA2638680555COL1A1c.472-230G>T (n.472-230G>T)
gnomAD v4
17g.50198734C=CA2263920399COL1A1c.472-230G= (n.472-230G=)
17g.50198734C>TCA2263920400COL1A1c.472-230G>A (n.472-230G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.50198735C>ACA2638680556COL1A1c.472-231G>T (n.472-231G>T)
gnomAD v4
17g.50198735C>TCA2638680557COL1A1c.472-231G>A (n.472-231G>A)
gnomAD v4
17g.50198737C>ACA2638680561COL1A1c.472-233G>T (n.472-233G>T)
gnomAD v4
17g.50198737C>GCA2638680564COL1A1c.472-233G>C (n.472-233G>C)
gnomAD v4
17g.50198737C>TCA2638680562COL1A1c.472-233G>A (n.472-233G>A)
gnomAD v4
17g.50198741A=CA2263920401COL1A1c.472-237T= (n.472-237T=)
17g.50198741A>CCA2263920402COL1A1c.472-237T>G (n.472-237T>G)
dbSNP
17g.50198742G>TCA2638680571COL1A1c.472-238C>A (n.472-238C>A)
gnomAD v4
17g.50198744C>ACA2638680575COL1A1c.472-240G>T (n.472-240G>T)
gnomAD v4
17g.50198744C=CA2263920403COL1A1c.472-240G= (n.472-240G=)
17g.50198744C>TCA2263920404COL1A1c.472-240G>A (n.472-240G>A)
dbSNP
17g.50198745A>GCA2809770977COL1A1c.472-241T>C (n.472-241T>C)
17g.50198747A>CCA2638680577COL1A1c.472-243T>G (n.472-243T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.50198748G>CCA2638680580COL1A1c.472-244C>G (n.472-244C>G)
gnomAD v4
17g.50198748G=CA2263920405COL1A1c.472-244C= (n.472-244C=)
17g.50198749A>TCA2638680585COL1A1c.472-245T>A (n.472-245T>A)
gnomAD v4
17g.50198751dupCA291548488COL1A1c.472-245dup (n.472-245dup)
dbSNP
17g.50198750A>CCA2638680588COL1A1c.472-246T>G (n.472-246T>G)
gnomAD v4
17g.50198752G>TCA2638680590COL1A1c.472-248C>A (n.472-248C>A)
gnomAD v4
17g.50198753T>CCA2638680597COL1A1c.472-249A>G (n.472-249A>G)
gnomAD v4
17g.50198754_50198755dupCA2638680594COL1A1c.472-250_472-249dup (n.472-250_472-249dup)
gnomAD v4
17g.50198754C>ACA2638680603COL1A1c.472-250G>T (n.472-250G>T)
gnomAD v4
17g.50198755T>GCA2559356059COL1A1c.472-251A>C (n.472-251A>C)
17g.50198756G>ACA626486183COL1A1c.472-252C>T (n.472-252C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198756G=CA2263920406COL1A1c.472-252C= (n.472-252C=)
17g.50198756G>TCA2638680608COL1A1c.472-252C>A (n.472-252C>A)
gnomAD v4
17g.50198757A>TCA2638680613COL1A1c.472-253T>A (n.472-253T>A)
gnomAD v4
17g.50198758G>ACA2638680617COL1A1c.472-254C>T (n.472-254C>T)
gnomAD v4
17g.50198758G>TCA2638680621COL1A1c.472-254C>A (n.472-254C>A)
gnomAD v4
17g.50198759G>ACA2638680624COL1A1c.472-255C>T (n.472-255C>T)
gnomAD v4
17g.50198759G>TCA2638680625COL1A1c.472-255C>A (n.472-255C>A)
gnomAD v4
17g.50198762C>ACA772776156COL1A1c.472-258G>T (n.472-258G>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.50198762C=CA2263920407COL1A1c.472-258G= (n.472-258G=)
17g.50198762C>TCA2263920408COL1A1c.472-258G>A (n.472-258G>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.50198763G>ACA772776158COL1A1c.472-259C>T (n.472-259C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198763G=CA2263920409COL1A1c.472-259C= (n.472-259C=)
17g.50198764T>CCA2809770978COL1A1c.472-260A>G (n.472-260A>G)
17g.50198764T>GCA2638680633COL1A1c.472-260A>C (n.472-260A>C)
gnomAD v4
17g.50198765T>CCA772776165COL1A1c.472-261A>G (n.472-261A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198765T=CA2263920410COL1A1c.472-261A= (n.472-261A=)
17g.50198766C>ACA2638680635COL1A1c.472-262G>T (n.472-262G>T)
gnomAD v4
17g.50198767T>ACA2638680638COL1A1c.472-263A>T (n.472-263A>T)
gnomAD v4
17g.50198767T>GCA2638680641COL1A1c.472-263A>C (n.472-263A>C)
gnomAD v4
17g.50198768A>TCA2638680644COL1A1c.472-264T>A (n.472-264T>A)
gnomAD v4
17g.50198769C>ACA2809770979COL1A1c.472-265G>T (n.472-265G>T)
17g.50198769C=CA2263920411COL1A1c.472-265G= (n.472-265G=)
17g.50198769C>TCA2263920412COL1A1c.472-265G>A (n.472-265G>A)
dbSNP
17g.50198770A>GCA2638680645COL1A1c.472-266T>C (n.472-266T>C)
gnomAD v4
17g.50198771T>ACA2638680651COL1A1c.472-267A>T (n.472-267A>T)
gnomAD v4
17g.50198771T>GCA2638680648COL1A1c.472-267A>C (n.472-267A>C)
gnomAD v4
17g.50198772T>CCA2638680655COL1A1c.472-268A>G (n.472-268A>G)
gnomAD v4
17g.50198772T>GCA2638680660COL1A1c.472-268A>C (n.472-268A>C)
gnomAD v4
17g.50198773T>ACA772776170COL1A1c.472-269A>T (n.472-269A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198773T>CCA2638680666COL1A1c.472-269A>G (n.472-269A>G)
gnomAD v4
17g.50198773T>GCA2638680667COL1A1c.472-269A>C (n.472-269A>C)
gnomAD v4
17g.50198773T=CA2263920413COL1A1c.472-269A= (n.472-269A=)
17g.50198775T>ACA2638680671COL1A1c.472-271A>T (n.472-271A>T)
gnomAD v4
17g.50198775T>GCA2638680672COL1A1c.472-271A>C (n.472-271A>C)
gnomAD v4
17g.50198776G>ACA2638680674COL1A1c.472-272C>T (n.472-272C>T)
gnomAD v4
17g.50198776G>TCA2638680677COL1A1c.472-272C>A (n.472-272C>A)
gnomAD v4
17g.50198777G>ACA2638680680COL1A1c.472-273C>T (n.472-273C>T)
gnomAD v4
17g.50198777G>TCA2638680681COL1A1c.472-273C>A (n.472-273C>A)
gnomAD v4
17g.50198778A>TCA2638680683COL1A1c.472-274T>A (n.472-274T>A)
gnomAD v4
17g.50198779A>CCA2638680686COL1A1c.472-275T>G (n.472-275T>G)
gnomAD v4
17g.50198780A=CA2263920414COL1A1c.472-276T= (n.472-276T=)
17g.50198780A>CCA2638680698COL1A1c.472-276T>G (n.472-276T>G)
gnomAD v4
17g.50198780A>GCA772776172COL1A1c.472-276T>C (n.472-276T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198780A>TCA2638680691COL1A1c.472-276T>A (n.472-276T>A)
gnomAD v4
17g.50198781C>ACA2638680701COL1A1c.472-277G>T (n.472-277G>T)
gnomAD v4
17g.50198781C>GCA2638680705COL1A1c.472-277G>C (n.472-277G>C)
gnomAD v4
17g.50198782T>ACA2638680709COL1A1c.472-278A>T (n.472-278A>T)
gnomAD v4
17g.50198782T>CCA772776179COL1A1c.472-278A>G (n.472-278A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198782T=CA2263920415COL1A1c.472-278A= (n.472-278A=)
17g.50198783A=CA2263920416COL1A1c.472-279T= (n.472-279T=)
17g.50198783A>CCA2638680714COL1A1c.472-279T>G (n.472-279T>G)
gnomAD v4
17g.50198783A>GCA2263920417COL1A1c.472-279T>C (n.472-279T>C)
dbSNP
17g.50198783A>TCA2638680715COL1A1c.472-279T>A (n.472-279T>A)
gnomAD v4
17g.50198784G>ACA291548509COL1A1c.472-280C>T (n.472-280C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198784G=CA2263920418COL1A1c.472-280C= (n.472-280C=)
17g.50198784G>TCA2263920419COL1A1c.472-280C>A (n.472-280C>A)
dbSNP gnomAD v4
17g.50198785A>GCA2638680721COL1A1c.472-281T>C (n.472-281T>C)
gnomAD v4
17g.50198786G>ACA2638680722COL1A1c.472-282C>T (n.472-282C>T)
gnomAD v4
17g.50198786G>TCA2638680723COL1A1c.472-282C>A (n.472-282C>A)
gnomAD v4
17g.50198787A=CA2263920420COL1A1c.472-283T= (n.472-283T=)
17g.50198787A>GCA2638680727COL1A1c.472-283T>C (n.472-283T>C)
gnomAD v4
17g.50198787A>TCA984451668COL1A1c.472-283T>A (n.472-283T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198788C>ACA2638680733COL1A1c.472-284G>T (n.472-284G>T)
gnomAD v4
17g.50198789A>GCA2638680735COL1A1c.472-285T>C (n.472-285T>C)
gnomAD v4
17g.50198789A>TCA2638680737COL1A1c.472-285T>A (n.472-285T>A)
gnomAD v4
17g.50198790T>ACA2638680739COL1A1c.472-286A>T (n.472-286A>T)
gnomAD v4
17g.50198790T>CCA984451671COL1A1c.472-286A>G (n.472-286A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198790T>GCA2638680740COL1A1c.472-286A>C (n.472-286A>C)
gnomAD v4
17g.50198790T=CA2263920421COL1A1c.472-286A= (n.472-286A=)
17g.50198791G>ACA291548512COL1A1c.472-287C>T (n.472-287C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198791G>CCA2638680757COL1A1c.472-287C>G (n.472-287C>G)
gnomAD v4
17g.50198791G=CA2263920422COL1A1c.472-287C= (n.472-287C=)
17g.50198791G>TCA2638680764COL1A1c.472-287C>A (n.472-287C>A)
gnomAD v4
17g.50198792A>CCA2638680767COL1A1c.472-288T>G (n.472-288T>G)
gnomAD v4
17g.50198792A>GCA2638680769COL1A1c.472-288T>C (n.472-288T>C)
gnomAD v4
17g.50198792A>TCA2638680770COL1A1c.472-288T>A (n.472-288T>A)
gnomAD v4
17g.50198793T>ACA2638680776COL1A1c.472-289A>T (n.472-289A>T)
gnomAD v4
17g.50198793T>CCA2638680777COL1A1c.472-289A>G (n.472-289A>G)
gnomAD v4
17g.50198793T>GCA2638680779COL1A1c.472-289A>C (n.472-289A>C)
gnomAD v4
17g.50198794G>TCA2638680782COL1A1c.472-290C>A (n.472-290C>A)
gnomAD v4
17g.50198795A>GCA2638680785COL1A1c.472-291T>C (n.472-291T>C)
gnomAD v4
17g.50198795A>TCA2638680787COL1A1c.472-291T>A (n.472-291T>A)
gnomAD v4
17g.50198796T>ACA2638680789COL1A1c.472-292A>T (n.472-292A>T)
gnomAD v4
17g.50198796T>CCA2638680793COL1A1c.472-292A>G (n.472-292A>G)
gnomAD v4
17g.50198796T>GCA2638680792COL1A1c.472-292A>C (n.472-292A>C)
gnomAD v4
17g.50198797dupCA2638680794COL1A1c.472-292dup (n.472-292dup)
gnomAD v4
17g.50198797T>ACA2638680800COL1A1c.472-293A>T (n.472-293A>T)
gnomAD v4
17g.50198797T>CCA2638680802COL1A1c.472-293A>G (n.472-293A>G)
gnomAD v4
17g.50198797T>GCA2638680805COL1A1c.472-293A>C (n.472-293A>C)
gnomAD v4
17g.50198798A=CA2263920423COL1A1c.472-294T= (n.472-294T=)
17g.50198798A>GCA2263920424COL1A1c.472-294T>C (n.472-294T>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.50198798A>TCA2638680809COL1A1c.472-294T>A (n.472-294T>A)
gnomAD v4
17g.50198799A>CCA2638680811COL1A1c.472-295T>G (n.472-295T>G)
gnomAD v4
17g.50198799A>GCA2638680812COL1A1c.472-295T>C (n.472-295T>C)
gnomAD v4
17g.50198800A>CCA2638680815COL1A1c.472-296T>G (n.472-296T>G)
gnomAD v4
17g.50198800A>TCA2638680816COL1A1c.472-296T>A (n.472-296T>A)
gnomAD v4
17g.50198801C>ACA2638680836COL1A1c.472-297G>T (n.472-297G>T)
gnomAD v4
17g.50198801C=CA2263920425COL1A1c.472-297G= (n.472-297G=)
17g.50198801C>GCA291548513COL1A1c.472-297G>C (n.472-297G>C)
dbSNP gnomAD v4
17g.50198801C>TCA14456332COL1A1c.472-297G>A (n.472-297G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198801_50198802insCCCCCCCCCCCCCCCTCA2638680846COL1A1c.472-298_472-297insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.472-298_472-297insAGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v4
17g.50198802G>ACA291548516COL1A1c.472-298C>T (n.472-298C>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.50198802G>CCA2638680842COL1A1c.472-298C>G (n.472-298C>G)
gnomAD v4
17g.50198802G=CA2263920426COL1A1c.472-298C= (n.472-298C=)
17g.50198802G>TCA2638680844COL1A1c.472-298C>A (n.472-298C>A)
gnomAD v4
17g.50198803C>ACA2638680850COL1A1c.472-299G>T (n.472-299G>T)
gnomAD v4
17g.50198803C>TCA2638680851COL1A1c.472-299G>A (n.472-299G>A)
gnomAD v4
17g.50198804A>CCA2638680855COL1A1c.472-300T>G (n.472-300T>G)
gnomAD v4
17g.50198804A>GCA2638680857COL1A1c.472-300T>C (n.472-300T>C)
gnomAD v4
17g.50198805A>CCA2638680862COL1A1c.472-301T>G (n.472-301T>G)
gnomAD v4
17g.50198805A>GCA2638680867COL1A1c.472-301T>C (n.472-301T>C)
gnomAD v4
17g.50198805A>TCA2638680868COL1A1c.472-301T>A (n.472-301T>A)
gnomAD v4
17g.50198808_50198811delCA2638680859COL1A1c.472-304_472-301del (n.472-304_472-301del)
gnomAD v4
17g.50198806T>ACA2263920428COL1A1c.472-302A>T (n.472-302A>T)
dbSNP gnomAD v4
17g.50198806T>CCA2638680872COL1A1c.472-302A>G (n.472-302A>G)
gnomAD v4
17g.50198806T>GCA2638680871COL1A1c.472-302A>C (n.472-302A>C)
gnomAD v4
17g.50198806T=CA2263920427COL1A1c.472-302A= (n.472-302A=)
17g.50198807A=CA2263920429COL1A1c.472-303T= (n.472-303T=)
17g.50198807A>CCA984451675COL1A1c.472-303T>G (n.472-303T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50198807A>TCA2638680873COL1A1c.472-303T>A (n.472-303T>A)
gnomAD v4
17g.50198808C>ACA2638680876COL1A1c.472-304G>T (n.472-304G>T)
gnomAD v4
17g.50198808C>GCA2638680877COL1A1c.472-304G>C (n.472-304G>C)
gnomAD v4
17g.50198808C>TCA2638680878COL1A1c.472-304G>A (n.472-304G>A)
gnomAD v4
17g.50198809A>CCA2638680882COL1A1c.472-305T>G (n.472-305T>G)
gnomAD v4
17g.50198809A>GCA2638680880COL1A1c.472-305T>C (n.472-305T>C)
gnomAD v4
17g.50198809A>TCA2638680881COL1A1c.472-305T>A (n.472-305T>A)
gnomAD v4
17g.50198810T>ACA2638680884COL1A1c.472-306A>T (n.472-306A>T)
gnomAD v4
17g.50198810T>CCA2638680886COL1A1c.472-306A>G (n.472-306A>G)
gnomAD v4
17g.50198810T>GCA2638680889COL1A1c.472-306A>C (n.472-306A>C)
gnomAD v4
17g.50198811A=CA2263920430COL1A1c.472-307T= (n.472-307T=)
17g.50198811A>CCA2263920431COL1A1c.472-307T>G (n.472-307T>G)
dbSNP gnomAD v4
17g.50198811A>GCA2638680892COL1A1c.472-307T>C (n.472-307T>C)
gnomAD v4
17g.50198811A>TCA2638680893COL1A1c.472-307T>A (n.472-307T>A)
gnomAD v4
17g.50198812A>CCA2638680895COL1A1c.472-308T>G (n.472-308T>G)
gnomAD v4
17g.50198812A>TCA2638680896COL1A1c.472-308T>A (n.472-308T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched