Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50198433_50199305delinsA | CA2573131850 | COL1A1 | c.392_543delinsT | |
17 | g.50198669T>A | CA2638680392 | COL1A1 | c.472-165A>T (n.472-165A>T) n.34A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198669T>C | CA984451657 | COL1A1 | c.472-165A>G (n.472-165A>G) n.34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198669T= | CA2263920372 | COL1A1 | c.472-165A= (n.472-165A=) n.34A= | |
17 | g.50198670A= | CA2263920373 | COL1A1 | c.472-166T= (n.472-166T=) n.33T= | |
17 | g.50198670A>G | CA772776123 | COL1A1 | c.472-166T>C (n.472-166T>C) n.33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198670A>T | CA2638680394 | COL1A1 | c.472-166T>A (n.472-166T>A) n.33T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198671A>C | CA2638680397 | COL1A1 | c.472-167T>G (n.472-167T>G) n.32T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198672T>A | CA2638680398 | COL1A1 | c.472-168A>T (n.472-168A>T) n.31A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198672T>C | CA2263920375 | COL1A1 | c.472-168A>G (n.472-168A>G) n.31A>G | dbSNP |
17 | g.50198672T= | CA2263920374 | COL1A1 | c.472-168A= (n.472-168A=) n.31A= | |
17 | g.50198673G>A | CA2638680400 | COL1A1 | c.472-169C>T (n.472-169C>T) n.30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198673G>C | CA291548472 | COL1A1 | c.472-169C>G (n.472-169C>G) n.30C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198673G= | CA2263920376 | COL1A1 | c.472-169C= (n.472-169C=) n.30C= | |
17 | g.50198673G>T | CA2638680402 | COL1A1 | c.472-169C>A (n.472-169C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198675G>A | CA2638680404 | COL1A1 | c.472-171C>T (n.472-171C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198676A>G | CA2638680406 | COL1A1 | c.472-172T>C (n.472-172T>C) n.27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198677C>A | CA656374018 | COL1A1 | c.472-173G>T (n.472-173G>T) n.26G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50198678A>G | CA2638680409 | COL1A1 | c.472-174T>C (n.472-174T>C) n.25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198679A= | CA2263920377 | COL1A1 | c.472-175T= (n.472-175T=) n.24T= | |
17 | g.50198679A>C | CA2638680413 | COL1A1 | c.472-175T>G (n.472-175T>G) n.24T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198679A>G | CA2263920378 | COL1A1 | c.472-175T>C (n.472-175T>C) n.24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198680T>G | CA2638680419 | COL1A1 | c.472-176A>C (n.472-176A>C) n.23A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198681C>A | CA2638680421 | COL1A1 | c.472-177G>T (n.472-177G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198682C>A | CA2638680423 | COL1A1 | c.472-178G>T (n.472-178G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198683C>A | CA2638680427 | COL1A1 | c.472-179G>T (n.472-179G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198683C= | CA2263920379 | COL1A1 | c.472-179G= (n.472-179G=) n.20G= | |
17 | g.50198683C>T | CA626486174 | COL1A1 | c.472-179G>A (n.472-179G>A) n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198684A>C | CA2638680429 | COL1A1 | c.472-180T>G (n.472-180T>G) n.19T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198685A>C | CA2638680430 | COL1A1 | c.472-181T>G (n.472-181T>G) n.18T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198685A>G | CA2638680431 | COL1A1 | c.472-181T>C (n.472-181T>C) n.18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198686A>C | CA2638680433 | COL1A1 | c.472-182T>G (n.472-182T>G) n.17T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198687T>C | CA2263920381 | COL1A1 | c.472-183A>G (n.472-183A>G) n.16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198687T= | CA2263920380 | COL1A1 | c.472-183A= (n.472-183A=) n.16A= | |
17 | g.50198688T>G | CA2638680436 | COL1A1 | c.472-184A>C (n.472-184A>C) n.15A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198689G>A | CA2638680440 | COL1A1 | c.472-185C>T (n.472-185C>T) n.14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198690A>C | CA2638680442 | COL1A1 | c.472-186T>G (n.472-186T>G) n.13T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198691G>A | CA291548473 | COL1A1 | c.472-187C>T (n.472-187C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198691G= | CA2263920382 | COL1A1 | c.472-187C= (n.472-187C=) n.12C= | |
17 | g.50198691G>T | CA2638680451 | COL1A1 | c.472-187C>A (n.472-187C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198692G>A | CA2638680455 | COL1A1 | c.472-188C>T (n.472-188C>T) n.11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198692G>T | CA2638680457 | COL1A1 | c.472-188C>A (n.472-188C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198693G>A | CA772776131 | COL1A1 | c.472-189C>T (n.472-189C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198693G= | CA2263920383 | COL1A1 | c.472-189C= (n.472-189C=) n.10C= | |
17 | g.50198694A>T | CA2638680466 | COL1A1 | c.472-190T>A (n.472-190T>A) n.9T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198696A= | CA2263920384 | COL1A1 | c.472-192T= (n.472-192T=) n.7T= | |
17 | g.50198696A>G | CA626486176 | COL1A1 | c.472-192T>C (n.472-192T>C) n.7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198697G>C | CA2638680468 | COL1A1 | c.472-193C>G (n.472-193C>G) n.6C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198698T>C | CA2809770974 | COL1A1 | c.472-194A>G (n.472-194A>G) n.5A>G | |
17 | g.50198699C>A | CA2638680470 | COL1A1 | c.472-195G>T (n.472-195G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198701G>A | CA2638680472 | COL1A1 | c.472-197C>T (n.472-197C>T) n.2C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198701G>T | CA2638680473 | COL1A1 | c.472-197C>A (n.472-197C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198702C>G | CA2809770975 | COL1A1 | c.472-198G>C (n.472-198G>C) n.1G>C | |
17 | g.50198702C>T | CA2638680474 | COL1A1 | c.472-198G>A (n.472-198G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198703A= | CA2263920385 | COL1A1 | c.472-199T= (n.472-199T=) | |
17 | g.50198703A>G | CA626486178 | COL1A1 | c.472-199T>C (n.472-199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198703A>T | CA2542485706 | COL1A1 | c.472-199T>A (n.472-199T>A) | |
17 | g.50198704A>G | CA2638680482 | COL1A1 | c.472-200T>C (n.472-200T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50198705A>G | CA2638680483 | COL1A1 | c.472-201T>C (n.472-201T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50198707C>T | CA2638680486 | COL1A1 | c.472-203G>A (n.472-203G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198709A= | CA2263920386 | COL1A1 | c.472-205T= (n.472-205T=) | |
17 | g.50198709A>C | CA2638680488 | COL1A1 | c.472-205T>G (n.472-205T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50198710C= | CA2263920387 | COL1A1 | c.472-206G= (n.472-206G=) | |
17 | g.50198710C>T | CA984451661 | COL1A1 | c.472-206G>A (n.472-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198710_50198711insAGGGCCC | CA626486179 | COL1A1 | c.472-206_472-205insGGCCCTG (n.472-206_472-205insGGCCCTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198710_50198711insAGGGCCCTGGAGAGGGCCGAGAGGAGGAGGCGGCCTG | CA2638680493 | COL1A1 | c.472-207_472-206insCAGGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTCTCCAGGGCCCT (n.472-207_472-206insCAGGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTCTCCAGGGCCCT) | gnomAD v4 |
17 | g.50198711T>A | CA291548476 | COL1A1 | c.472-207A>T (n.472-207A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198711T= | CA2263920388 | COL1A1 | c.472-207A= (n.472-207A=) | |
17 | g.50198712G>A | CA2638680495 | COL1A1 | c.472-208C>T (n.472-208C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198712G>T | CA2638680497 | COL1A1 | c.472-208C>A (n.472-208C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198714A= | CA2263920389 | COL1A1 | c.472-210T= (n.472-210T=) | |
17 | g.50198714A>C | CA2638680499 | COL1A1 | c.472-210T>G (n.472-210T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50198714A>G | CA2638680501 | COL1A1 | c.472-210T>C (n.472-210T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50198714_50198715insGAGGGCCGAGAGGAGGAGGCGGC | CA626486180 | COL1A1 | c.472-211_472-210insGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTC (n.472-211_472-210insGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198715C>A | CA2638680505 | COL1A1 | c.472-211G>T (n.472-211G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198715C>T | CA2638680507 | COL1A1 | c.472-211G>A (n.472-211G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198716T>C | CA2638680513 | COL1A1 | c.472-212A>G (n.472-212A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50198716T= | CA2263920390 | COL1A1 | c.472-212A= (n.472-212A=) | |
17 | g.50198716_50198717insGTGGTGAGGGGC | CA626486181 | COL1A1 | c.472-213_472-212insGCCCCTCACCAC (n.472-213_472-212insGCCCCTCACCAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198717C= | CA2263920391 | COL1A1 | c.472-213G= (n.472-213G=) | |
17 | g.50198717C>T | CA291548480 | COL1A1 | c.472-213G>A (n.472-213G>A) | dbSNP |
17 | g.50198718A= | CA2263920392 | COL1A1 | c.472-214T= (n.472-214T=) | |
17 | g.50198718A>T | CA291548483 | COL1A1 | c.472-214T>A (n.472-214T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198718_50198725delinsATCAAAAC | CA2263920393 | COL1A1 | c.472-221_472-214delinsGTTTTGAT (n.472-221_472-214delinsGTTTTGAT) | |
17 | g.50198719T>A | CA2809770976 | COL1A1 | c.472-215A>T (n.472-215A>T) | |
17 | g.50198719T>C | CA2638680523 | COL1A1 | c.472-215A>G (n.472-215A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50198721_50198727del | CA626486182 | COL1A1 | c.472-221_472-215del (n.472-221_472-215del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198720C>A | CA2263920394 | COL1A1 | c.472-216G>T (n.472-216G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198720C= | CA2263920395 | COL1A1 | c.472-216G= (n.472-216G=) | |
17 | g.50198721A>G | CA2638680533 | COL1A1 | c.472-217T>C (n.472-217T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50198724A= | CA2263920396 | COL1A1 | c.472-220T= (n.472-220T=) | |
17 | g.50198724A>C | CA291548484 | COL1A1 | c.472-220T>G (n.472-220T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198725C>A | CA2638680540 | COL1A1 | c.472-221G>T (n.472-221G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198725C>T | CA2638680541 | COL1A1 | c.472-221G>A (n.472-221G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198727C>T | CA2638680544 | COL1A1 | c.472-223G>A (n.472-223G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198729del | CA2638680543 | COL1A1 | c.472-223del (n.472-223del) | gnomAD v4 |
17 | g.50198728C>A | CA2638680546 | COL1A1 | c.472-224G>T (n.472-224G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198729C>T | CA2638680547 | COL1A1 | c.472-225G>A (n.472-225G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198730A= | CA2263920397 | COL1A1 | c.472-226T= (n.472-226T=) | |
17 | g.50198730A>T | CA2263920398 | COL1A1 | c.472-226T>A (n.472-226T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198732T>C | CA2638680552 | COL1A1 | c.472-228A>G (n.472-228A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50198734C>A | CA2638680555 | COL1A1 | c.472-230G>T (n.472-230G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198734C= | CA2263920399 | COL1A1 | c.472-230G= (n.472-230G=) | |
17 | g.50198734C>T | CA2263920400 | COL1A1 | c.472-230G>A (n.472-230G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198735C>A | CA2638680556 | COL1A1 | c.472-231G>T (n.472-231G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198735C>T | CA2638680557 | COL1A1 | c.472-231G>A (n.472-231G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198737C>A | CA2638680561 | COL1A1 | c.472-233G>T (n.472-233G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198737C>G | CA2638680564 | COL1A1 | c.472-233G>C (n.472-233G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50198737C>T | CA2638680562 | COL1A1 | c.472-233G>A (n.472-233G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198741A= | CA2263920401 | COL1A1 | c.472-237T= (n.472-237T=) | |
17 | g.50198741A>C | CA2263920402 | COL1A1 | c.472-237T>G (n.472-237T>G) | dbSNP |
17 | g.50198742G>T | CA2638680571 | COL1A1 | c.472-238C>A (n.472-238C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198744C>A | CA2638680575 | COL1A1 | c.472-240G>T (n.472-240G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198744C= | CA2263920403 | COL1A1 | c.472-240G= (n.472-240G=) | |
17 | g.50198744C>T | CA2263920404 | COL1A1 | c.472-240G>A (n.472-240G>A) | dbSNP |
17 | g.50198745A>G | CA2809770977 | COL1A1 | c.472-241T>C (n.472-241T>C) | |
17 | g.50198747A>C | CA2638680577 | COL1A1 | c.472-243T>G (n.472-243T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198748G>C | CA2638680580 | COL1A1 | c.472-244C>G (n.472-244C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50198748G= | CA2263920405 | COL1A1 | c.472-244C= (n.472-244C=) | |
17 | g.50198749A>T | CA2638680585 | COL1A1 | c.472-245T>A (n.472-245T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198751dup | CA291548488 | COL1A1 | c.472-245dup (n.472-245dup) | dbSNP |
17 | g.50198750A>C | CA2638680588 | COL1A1 | c.472-246T>G (n.472-246T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50198752G>T | CA2638680590 | COL1A1 | c.472-248C>A (n.472-248C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198753T>C | CA2638680597 | COL1A1 | c.472-249A>G (n.472-249A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50198754_50198755dup | CA2638680594 | COL1A1 | c.472-250_472-249dup (n.472-250_472-249dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50198754C>A | CA2638680603 | COL1A1 | c.472-250G>T (n.472-250G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198755T>G | CA2559356059 | COL1A1 | c.472-251A>C (n.472-251A>C) | |
17 | g.50198756G>A | CA626486183 | COL1A1 | c.472-252C>T (n.472-252C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198756G= | CA2263920406 | COL1A1 | c.472-252C= (n.472-252C=) | |
17 | g.50198756G>T | CA2638680608 | COL1A1 | c.472-252C>A (n.472-252C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198757A>T | CA2638680613 | COL1A1 | c.472-253T>A (n.472-253T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198758G>A | CA2638680617 | COL1A1 | c.472-254C>T (n.472-254C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198758G>T | CA2638680621 | COL1A1 | c.472-254C>A (n.472-254C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198759G>A | CA2638680624 | COL1A1 | c.472-255C>T (n.472-255C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198759G>T | CA2638680625 | COL1A1 | c.472-255C>A (n.472-255C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198762C>A | CA772776156 | COL1A1 | c.472-258G>T (n.472-258G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198762C= | CA2263920407 | COL1A1 | c.472-258G= (n.472-258G=) | |
17 | g.50198762C>T | CA2263920408 | COL1A1 | c.472-258G>A (n.472-258G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198763G>A | CA772776158 | COL1A1 | c.472-259C>T (n.472-259C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198763G= | CA2263920409 | COL1A1 | c.472-259C= (n.472-259C=) | |
17 | g.50198764T>C | CA2809770978 | COL1A1 | c.472-260A>G (n.472-260A>G) | |
17 | g.50198764T>G | CA2638680633 | COL1A1 | c.472-260A>C (n.472-260A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50198765T>C | CA772776165 | COL1A1 | c.472-261A>G (n.472-261A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198765T= | CA2263920410 | COL1A1 | c.472-261A= (n.472-261A=) | |
17 | g.50198766C>A | CA2638680635 | COL1A1 | c.472-262G>T (n.472-262G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198767T>A | CA2638680638 | COL1A1 | c.472-263A>T (n.472-263A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198767T>G | CA2638680641 | COL1A1 | c.472-263A>C (n.472-263A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50198768A>T | CA2638680644 | COL1A1 | c.472-264T>A (n.472-264T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198769C>A | CA2809770979 | COL1A1 | c.472-265G>T (n.472-265G>T) | |
17 | g.50198769C= | CA2263920411 | COL1A1 | c.472-265G= (n.472-265G=) | |
17 | g.50198769C>T | CA2263920412 | COL1A1 | c.472-265G>A (n.472-265G>A) | dbSNP |