Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50198433_50199305delinsA	CA2573131850	COL1A1	c.392_543delinsT
17	g.50198662T>A	CA2638680367	COL1A1	c.472-158A>T (n.472-158A>T) n.41A>T	gnomAD v4
17	g.50198662T>C	CA2638680368	COL1A1	c.472-158A>G (n.472-158A>G) n.41A>G	gnomAD v4
17	g.50198663C>A	CA2638680370	COL1A1	c.472-159G>T (n.472-159G>T) n.40G>T	gnomAD v4
17	g.50198663C>T	CA2638680373	COL1A1	c.472-159G>A (n.472-159G>A) n.40G>A	gnomAD v4
17	g.50198664T>A	CA2638680375	COL1A1	c.472-160A>T (n.472-160A>T) n.39A>T	gnomAD v4
17	g.50198664T>C	CA2638680377	COL1A1	c.472-160A>G (n.472-160A>G) n.39A>G	gnomAD v4
17	g.50198665A>G	CA2638680380	COL1A1	c.472-161T>C (n.472-161T>C) n.38T>C	gnomAD v4
17	g.50198665A>T	CA2638680381	COL1A1	c.472-161T>A (n.472-161T>A) n.38T>A	gnomAD v4
17	g.50198666A>G	CA2638680383	COL1A1	c.472-162T>C (n.472-162T>C) n.37T>C	gnomAD v4
17	g.50198667T>C	CA2638680385	COL1A1	c.472-163A>G (n.472-163A>G) n.36A>G	gnomAD v4
17	g.50198667T>G	CA2638680387	COL1A1	c.472-163A>C (n.472-163A>C) n.36A>C	gnomAD v4
17	g.50198668C>A	CA2638680388	COL1A1	c.472-164G>T (n.472-164G>T) n.35G>T	gnomAD v4
17	g.50198668C>T	CA2638680390	COL1A1	c.472-164G>A (n.472-164G>A) n.35G>A	gnomAD v4
17	g.50198669T>A	CA2638680392	COL1A1	c.472-165A>T (n.472-165A>T) n.34A>T	gnomAD v4
17	g.50198669T>C	CA984451657	COL1A1	c.472-165A>G (n.472-165A>G) n.34A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198669T=	CA2263920372	COL1A1	c.472-165A= (n.472-165A=) n.34A=
17	g.50198670A=	CA2263920373	COL1A1	c.472-166T= (n.472-166T=) n.33T=
17	g.50198670A>G	CA772776123	COL1A1	c.472-166T>C (n.472-166T>C) n.33T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198670A>T	CA2638680394	COL1A1	c.472-166T>A (n.472-166T>A) n.33T>A	gnomAD v4
17	g.50198671A>C	CA2638680397	COL1A1	c.472-167T>G (n.472-167T>G) n.32T>G	gnomAD v4
17	g.50198672T>A	CA2638680398	COL1A1	c.472-168A>T (n.472-168A>T) n.31A>T	gnomAD v4
17	g.50198672T>C	CA2263920375	COL1A1	c.472-168A>G (n.472-168A>G) n.31A>G	dbSNP
17	g.50198672T=	CA2263920374	COL1A1	c.472-168A= (n.472-168A=) n.31A=
17	g.50198673G>A	CA2638680400	COL1A1	c.472-169C>T (n.472-169C>T) n.30C>T	gnomAD v4
17	g.50198673G>C	CA291548472	COL1A1	c.472-169C>G (n.472-169C>G) n.30C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198673G=	CA2263920376	COL1A1	c.472-169C= (n.472-169C=) n.30C=
17	g.50198673G>T	CA2638680402	COL1A1	c.472-169C>A (n.472-169C>A) n.30C>A	gnomAD v4
17	g.50198675G>A	CA2638680404	COL1A1	c.472-171C>T (n.472-171C>T) n.28C>T	gnomAD v4
17	g.50198676A>G	CA2638680406	COL1A1	c.472-172T>C (n.472-172T>C) n.27T>C	gnomAD v4
17	g.50198677C>A	CA656374018	COL1A1	c.472-173G>T (n.472-173G>T) n.26G>T	gnomAD v4 COSMIC
17	g.50198678A>G	CA2638680409	COL1A1	c.472-174T>C (n.472-174T>C) n.25T>C	gnomAD v4
17	g.50198679A=	CA2263920377	COL1A1	c.472-175T= (n.472-175T=) n.24T=
17	g.50198679A>C	CA2638680413	COL1A1	c.472-175T>G (n.472-175T>G) n.24T>G	gnomAD v4
17	g.50198679A>G	CA2263920378	COL1A1	c.472-175T>C (n.472-175T>C) n.24T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198680T>G	CA2638680419	COL1A1	c.472-176A>C (n.472-176A>C) n.23A>C	gnomAD v4
17	g.50198681C>A	CA2638680421	COL1A1	c.472-177G>T (n.472-177G>T) n.22G>T	gnomAD v4
17	g.50198682C>A	CA2638680423	COL1A1	c.472-178G>T (n.472-178G>T) n.21G>T	gnomAD v4
17	g.50198683C>A	CA2638680427	COL1A1	c.472-179G>T (n.472-179G>T) n.20G>T	gnomAD v4
17	g.50198683C=	CA2263920379	COL1A1	c.472-179G= (n.472-179G=) n.20G=
17	g.50198683C>T	CA626486174	COL1A1	c.472-179G>A (n.472-179G>A) n.20G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198684A>C	CA2638680429	COL1A1	c.472-180T>G (n.472-180T>G) n.19T>G	gnomAD v4
17	g.50198685A>C	CA2638680430	COL1A1	c.472-181T>G (n.472-181T>G) n.18T>G	gnomAD v4
17	g.50198685A>G	CA2638680431	COL1A1	c.472-181T>C (n.472-181T>C) n.18T>C	gnomAD v4
17	g.50198686A>C	CA2638680433	COL1A1	c.472-182T>G (n.472-182T>G) n.17T>G	gnomAD v4
17	g.50198687T>C	CA2263920381	COL1A1	c.472-183A>G (n.472-183A>G) n.16A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198687T=	CA2263920380	COL1A1	c.472-183A= (n.472-183A=) n.16A=
17	g.50198688T>G	CA2638680436	COL1A1	c.472-184A>C (n.472-184A>C) n.15A>C	gnomAD v4
17	g.50198689G>A	CA2638680440	COL1A1	c.472-185C>T (n.472-185C>T) n.14C>T	gnomAD v4
17	g.50198690A>C	CA2638680442	COL1A1	c.472-186T>G (n.472-186T>G) n.13T>G	gnomAD v4
17	g.50198691G>A	CA291548473	COL1A1	c.472-187C>T (n.472-187C>T) n.12C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198691G=	CA2263920382	COL1A1	c.472-187C= (n.472-187C=) n.12C=
17	g.50198691G>T	CA2638680451	COL1A1	c.472-187C>A (n.472-187C>A) n.12C>A	gnomAD v4
17	g.50198692G>A	CA2638680455	COL1A1	c.472-188C>T (n.472-188C>T) n.11C>T	gnomAD v4
17	g.50198692G>T	CA2638680457	COL1A1	c.472-188C>A (n.472-188C>A) n.11C>A	gnomAD v4
17	g.50198693G>A	CA772776131	COL1A1	c.472-189C>T (n.472-189C>T) n.10C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198693G=	CA2263920383	COL1A1	c.472-189C= (n.472-189C=) n.10C=
17	g.50198694A>T	CA2638680466	COL1A1	c.472-190T>A (n.472-190T>A) n.9T>A	gnomAD v4
17	g.50198696A=	CA2263920384	COL1A1	c.472-192T= (n.472-192T=) n.7T=
17	g.50198696A>G	CA626486176	COL1A1	c.472-192T>C (n.472-192T>C) n.7T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198697G>C	CA2638680468	COL1A1	c.472-193C>G (n.472-193C>G) n.6C>G	gnomAD v4
17	g.50198698T>C	CA2809770974	COL1A1	c.472-194A>G (n.472-194A>G) n.5A>G
17	g.50198699C>A	CA2638680470	COL1A1	c.472-195G>T (n.472-195G>T) n.4G>T	gnomAD v4
17	g.50198701G>A	CA2638680472	COL1A1	c.472-197C>T (n.472-197C>T) n.2C>T	gnomAD v4
17	g.50198701G>T	CA2638680473	COL1A1	c.472-197C>A (n.472-197C>A) n.2C>A	gnomAD v4
17	g.50198702C>G	CA2809770975	COL1A1	c.472-198G>C (n.472-198G>C) n.1G>C
17	g.50198702C>T	CA2638680474	COL1A1	c.472-198G>A (n.472-198G>A) n.1G>A	gnomAD v4
17	g.50198703A=	CA2263920385	COL1A1	c.472-199T= (n.472-199T=)
17	g.50198703A>G	CA626486178	COL1A1	c.472-199T>C (n.472-199T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198703A>T	CA2542485706	COL1A1	c.472-199T>A (n.472-199T>A)
17	g.50198704A>G	CA2638680482	COL1A1	c.472-200T>C (n.472-200T>C)	gnomAD v4
17	g.50198705A>G	CA2638680483	COL1A1	c.472-201T>C (n.472-201T>C)	gnomAD v4
17	g.50198707C>T	CA2638680486	COL1A1	c.472-203G>A (n.472-203G>A)	gnomAD v4
17	g.50198709A=	CA2263920386	COL1A1	c.472-205T= (n.472-205T=)
17	g.50198709A>C	CA2638680488	COL1A1	c.472-205T>G (n.472-205T>G)	gnomAD v4
17	g.50198710C=	CA2263920387	COL1A1	c.472-206G= (n.472-206G=)
17	g.50198710C>T	CA984451661	COL1A1	c.472-206G>A (n.472-206G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198710_50198711insAGGGCCC	CA626486179	COL1A1	c.472-206_472-205insGGCCCTG (n.472-206_472-205insGGCCCTG)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198710_50198711insAGGGCCCTGGAGAGGGCCGAGAGGAGGAGGCGGCCTG	CA2638680493	COL1A1	c.472-207_472-206insCAGGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTCTCCAGGGCCCT (n.472-207_472-206insCAGGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTCTCCAGGGCCCT)	gnomAD v4
17	g.50198711T>A	CA291548476	COL1A1	c.472-207A>T (n.472-207A>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198711T=	CA2263920388	COL1A1	c.472-207A= (n.472-207A=)
17	g.50198712G>A	CA2638680495	COL1A1	c.472-208C>T (n.472-208C>T)	gnomAD v4
17	g.50198712G>T	CA2638680497	COL1A1	c.472-208C>A (n.472-208C>A)	gnomAD v4
17	g.50198714A=	CA2263920389	COL1A1	c.472-210T= (n.472-210T=)
17	g.50198714A>C	CA2638680499	COL1A1	c.472-210T>G (n.472-210T>G)	gnomAD v4
17	g.50198714A>G	CA2638680501	COL1A1	c.472-210T>C (n.472-210T>C)	gnomAD v4
17	g.50198714_50198715insGAGGGCCGAGAGGAGGAGGCGGC	CA626486180	COL1A1	c.472-211_472-210insGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTC (n.472-211_472-210insGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTC)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198715C>A	CA2638680505	COL1A1	c.472-211G>T (n.472-211G>T)	gnomAD v4
17	g.50198715C>T	CA2638680507	COL1A1	c.472-211G>A (n.472-211G>A)	gnomAD v4
17	g.50198716T>C	CA2638680513	COL1A1	c.472-212A>G (n.472-212A>G)	gnomAD v4
17	g.50198716T=	CA2263920390	COL1A1	c.472-212A= (n.472-212A=)
17	g.50198716_50198717insGTGGTGAGGGGC	CA626486181	COL1A1	c.472-213_472-212insGCCCCTCACCAC (n.472-213_472-212insGCCCCTCACCAC)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198717C=	CA2263920391	COL1A1	c.472-213G= (n.472-213G=)
17	g.50198717C>T	CA291548480	COL1A1	c.472-213G>A (n.472-213G>A)	dbSNP
17	g.50198718A=	CA2263920392	COL1A1	c.472-214T= (n.472-214T=)
17	g.50198718A>T	CA291548483	COL1A1	c.472-214T>A (n.472-214T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198718_50198725delinsATCAAAAC	CA2263920393	COL1A1	c.472-221_472-214delinsGTTTTGAT (n.472-221_472-214delinsGTTTTGAT)
17	g.50198719T>A	CA2809770976	COL1A1	c.472-215A>T (n.472-215A>T)
17	g.50198719T>C	CA2638680523	COL1A1	c.472-215A>G (n.472-215A>G)	gnomAD v4
17	g.50198721_50198727del	CA626486182	COL1A1	c.472-221_472-215del (n.472-221_472-215del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198720C>A	CA2263920394	COL1A1	c.472-216G>T (n.472-216G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198720C=	CA2263920395	COL1A1	c.472-216G= (n.472-216G=)
17	g.50198721A>G	CA2638680533	COL1A1	c.472-217T>C (n.472-217T>C)	gnomAD v4
17	g.50198724A=	CA2263920396	COL1A1	c.472-220T= (n.472-220T=)
17	g.50198724A>C	CA291548484	COL1A1	c.472-220T>G (n.472-220T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198725C>A	CA2638680540	COL1A1	c.472-221G>T (n.472-221G>T)	gnomAD v4
17	g.50198725C>T	CA2638680541	COL1A1	c.472-221G>A (n.472-221G>A)	gnomAD v4
17	g.50198727C>T	CA2638680544	COL1A1	c.472-223G>A (n.472-223G>A)	gnomAD v4
17	g.50198729del	CA2638680543	COL1A1	c.472-223del (n.472-223del)	gnomAD v4
17	g.50198728C>A	CA2638680546	COL1A1	c.472-224G>T (n.472-224G>T)	gnomAD v4
17	g.50198729C>T	CA2638680547	COL1A1	c.472-225G>A (n.472-225G>A)	gnomAD v4
17	g.50198730A=	CA2263920397	COL1A1	c.472-226T= (n.472-226T=)
17	g.50198730A>T	CA2263920398	COL1A1	c.472-226T>A (n.472-226T>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198732T>C	CA2638680552	COL1A1	c.472-228A>G (n.472-228A>G)	gnomAD v4
17	g.50198734C>A	CA2638680555	COL1A1	c.472-230G>T (n.472-230G>T)	gnomAD v4
17	g.50198734C=	CA2263920399	COL1A1	c.472-230G= (n.472-230G=)
17	g.50198734C>T	CA2263920400	COL1A1	c.472-230G>A (n.472-230G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198735C>A	CA2638680556	COL1A1	c.472-231G>T (n.472-231G>T)	gnomAD v4
17	g.50198735C>T	CA2638680557	COL1A1	c.472-231G>A (n.472-231G>A)	gnomAD v4
17	g.50198737C>A	CA2638680561	COL1A1	c.472-233G>T (n.472-233G>T)	gnomAD v4
17	g.50198737C>G	CA2638680564	COL1A1	c.472-233G>C (n.472-233G>C)	gnomAD v4
17	g.50198737C>T	CA2638680562	COL1A1	c.472-233G>A (n.472-233G>A)	gnomAD v4
17	g.50198741A=	CA2263920401	COL1A1	c.472-237T= (n.472-237T=)
17	g.50198741A>C	CA2263920402	COL1A1	c.472-237T>G (n.472-237T>G)	dbSNP
17	g.50198742G>T	CA2638680571	COL1A1	c.472-238C>A (n.472-238C>A)	gnomAD v4
17	g.50198744C>A	CA2638680575	COL1A1	c.472-240G>T (n.472-240G>T)	gnomAD v4
17	g.50198744C=	CA2263920403	COL1A1	c.472-240G= (n.472-240G=)
17	g.50198744C>T	CA2263920404	COL1A1	c.472-240G>A (n.472-240G>A)	dbSNP
17	g.50198745A>G	CA2809770977	COL1A1	c.472-241T>C (n.472-241T>C)
17	g.50198747A>C	CA2638680577	COL1A1	c.472-243T>G (n.472-243T>G)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198748G>C	CA2638680580	COL1A1	c.472-244C>G (n.472-244C>G)	gnomAD v4
17	g.50198748G=	CA2263920405	COL1A1	c.472-244C= (n.472-244C=)
17	g.50198749A>T	CA2638680585	COL1A1	c.472-245T>A (n.472-245T>A)	gnomAD v4
17	g.50198751dup	CA291548488	COL1A1	c.472-245dup (n.472-245dup)	dbSNP
17	g.50198750A>C	CA2638680588	COL1A1	c.472-246T>G (n.472-246T>G)	gnomAD v4
17	g.50198752G>T	CA2638680590	COL1A1	c.472-248C>A (n.472-248C>A)	gnomAD v4
17	g.50198753T>C	CA2638680597	COL1A1	c.472-249A>G (n.472-249A>G)	gnomAD v4
17	g.50198754_50198755dup	CA2638680594	COL1A1	c.472-250_472-249dup (n.472-250_472-249dup)	gnomAD v4
17	g.50198754C>A	CA2638680603	COL1A1	c.472-250G>T (n.472-250G>T)	gnomAD v4
17	g.50198755T>G	CA2559356059	COL1A1	c.472-251A>C (n.472-251A>C)
17	g.50198756G>A	CA626486183	COL1A1	c.472-252C>T (n.472-252C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198756G=	CA2263920406	COL1A1	c.472-252C= (n.472-252C=)
17	g.50198756G>T	CA2638680608	COL1A1	c.472-252C>A (n.472-252C>A)	gnomAD v4
17	g.50198757A>T	CA2638680613	COL1A1	c.472-253T>A (n.472-253T>A)	gnomAD v4
17	g.50198758G>A	CA2638680617	COL1A1	c.472-254C>T (n.472-254C>T)	gnomAD v4
17	g.50198758G>T	CA2638680621	COL1A1	c.472-254C>A (n.472-254C>A)	gnomAD v4
17	g.50198759G>A	CA2638680624	COL1A1	c.472-255C>T (n.472-255C>T)	gnomAD v4
17	g.50198759G>T	CA2638680625	COL1A1	c.472-255C>A (n.472-255C>A)	gnomAD v4
17	g.50198762C>A	CA772776156	COL1A1	c.472-258G>T (n.472-258G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198762C=	CA2263920407	COL1A1	c.472-258G= (n.472-258G=)
17	g.50198762C>T	CA2263920408	COL1A1	c.472-258G>A (n.472-258G>A)	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched