Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50198433_50199305delinsA	CA2573131850	COL1A1	c.392_543delinsT
17	g.50198638T>A	CA2809770973	COL1A1	c.472-134A>T (n.472-134A>T) n.65A>T
17	g.50198638T>C	CA2638680217	COL1A1	c.472-134A>G (n.472-134A>G) n.65A>G	gnomAD v4
17	g.50198638T>G	CA2638680220	COL1A1	c.472-134A>C (n.472-134A>C) n.65A>C	gnomAD v4
17	g.50198639T>A	CA2638680223	COL1A1	c.472-135A>T (n.472-135A>T) n.64A>T	gnomAD v4
17	g.50198639T>G	CA2638680226	COL1A1	c.472-135A>C (n.472-135A>C) n.64A>C	gnomAD v4
17	g.50198640C>A	CA2638680229	COL1A1	c.472-136G>T (n.472-136G>T) n.63G>T	gnomAD v4
17	g.50198641C>A	CA2638680234	COL1A1	c.472-137G>T (n.472-137G>T) n.62G>T	gnomAD v4
17	g.50198641C=	CA2263920360	COL1A1	c.472-137G= (n.472-137G=) n.62G=
17	g.50198641C>G	CA2638680239	COL1A1	c.472-137G>C (n.472-137G>C) n.62G>C	gnomAD v4
17	g.50198641C>T	CA291548447	COL1A1	c.472-137G>A (n.472-137G>A) n.62G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198642T>A	CA2638680246	COL1A1	c.472-138A>T (n.472-138A>T) n.61A>T	gnomAD v4
17	g.50198642T>G	CA2263920363	COL1A1	c.472-138A>C (n.472-138A>C) n.61A>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198642T=	CA2263920362	COL1A1	c.472-138A= (n.472-138A=) n.61A=
17	g.50198642dup	CA2638680244	COL1A1	c.472-138dup (n.472-138dup) n.61dup	gnomAD v4
17	g.50198642_50198643delinsTG	CA2263920361	COL1A1	c.472-139_472-138delinsCA (n.472-139_472-138delinsCA) n.60_61delinsCA
17	g.50198642_50198643insA	CA2638680253	COL1A1	c.472-139_472-138insT (n.472-139_472-138insT) n.60_61insT	gnomAD v4
17	g.50198643del	CA919856727	COL1A1	c.472-139del (n.472-139del) n.60del	dbSNP
17	g.50198643G>C	CA2263920365	COL1A1	c.472-139C>G (n.472-139C>G) n.60C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198643G=	CA2263920364	COL1A1	c.472-139C= (n.472-139C=) n.60C=
17	g.50198643dup	CA2638680255	COL1A1	c.472-139dup (n.472-139dup) n.60dup	gnomAD v4
17	g.50198643_50198644insA	CA2638680265	COL1A1	c.472-140_472-139insT (n.472-140_472-139insT) n.59_60insT	gnomAD v4
17	g.50198643_50198644insT	CA2638680267	COL1A1	c.472-140_472-139insA (n.472-140_472-139insA) n.59_60insA	gnomAD v4
17	g.50198644dup	CA291548453	COL1A1	c.472-140dup (n.472-140dup) n.59dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198645A=	CA2263920366	COL1A1	c.472-141T= (n.472-141T=) n.58T=
17	g.50198645A>C	CA291548469	COL1A1	c.472-141T>G (n.472-141T>G) n.58T>G	dbSNP COSMIC
17	g.50198647dup	CA2638680282	COL1A1	c.472-141dup (n.472-141dup) n.58dup	gnomAD v4
17	g.50198647A>T	CA2638680287	COL1A1	c.472-143T>A (n.472-143T>A) n.56T>A	gnomAD v4
17	g.50198648G>A	CA291548471	COL1A1	c.472-144C>T (n.472-144C>T) n.55C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198648G=	CA2263920367	COL1A1	c.472-144C= (n.472-144C=) n.55C=
17	g.50198648G>T	CA2638680291	COL1A1	c.472-144C>A (n.472-144C>A) n.55C>A	gnomAD v4
17	g.50198653_50198654insGGGATGCA	CA2638680294	COL1A1	c.472-144_472-143insCCTGCATC (n.472-144_472-143insCCTGCATC) n.55_56insCCTGCATC	gnomAD v4
17	g.50198649A>C	CA2638680298	COL1A1	c.472-145T>G (n.472-145T>G) n.54T>G	gnomAD v4
17	g.50198649A>T	CA2638680300	COL1A1	c.472-145T>A (n.472-145T>A) n.54T>A	gnomAD v4
17	g.50198651_50198654dup	CA2263920368	COL1A1	c.472-148_472-145dup (n.472-148_472-145dup) n.51_54dup	dbSNP
17	g.50198650T>A	CA2638680302	COL1A1	c.472-146A>T (n.472-146A>T) n.53A>T	gnomAD v4
17	g.50198650T>C	CA2638680303	COL1A1	c.472-146A>G (n.472-146A>G) n.53A>G	gnomAD v4
17	g.50198650T>G	CA2638680306	COL1A1	c.472-146A>C (n.472-146A>C) n.53A>C	gnomAD v4
17	g.50198651G>A	CA2638680312	COL1A1	c.472-147C>T (n.472-147C>T) n.52C>T	gnomAD v4
17	g.50198651G>C	CA500852109	COL1A1	c.472-147C>G (n.472-147C>G) n.52C>G	gnomAD v4
17	g.50198651G>T	CA2638680313	COL1A1	c.472-147C>A (n.472-147C>A) n.52C>A	gnomAD v4
17	g.50198652C>A	CA2638680319	COL1A1	c.472-148G>T (n.472-148G>T) n.51G>T	gnomAD v4
17	g.50198652C>G	CA2638680318	COL1A1	c.472-148G>C (n.472-148G>C) n.51G>C	gnomAD v4
17	g.50198652C>T	CA2638680317	COL1A1	c.472-148G>A (n.472-148G>A) n.51G>A	gnomAD v4
17	g.50198653A>C	CA2638680321	COL1A1	c.472-149T>G (n.472-149T>G) n.50T>G	gnomAD v4
17	g.50198653A>G	CA2638680323	COL1A1	c.472-149T>C (n.472-149T>C) n.50T>C	gnomAD v4
17	g.50198653A>T	CA2638680324	COL1A1	c.472-149T>A (n.472-149T>A) n.50T>A	gnomAD v4
17	g.50198654T>A	CA2638680328	COL1A1	c.472-150A>T (n.472-150A>T) n.49A>T	gnomAD v4
17	g.50198654T>C	CA2638680329	COL1A1	c.472-150A>G (n.472-150A>G) n.49A>G	gnomAD v4
17	g.50198655_50198658del	CA2638680326	COL1A1	c.472-153_472-150del (n.472-153_472-150del) n.46_49del	gnomAD v4
17	g.50198655C>A	CA2638680330	COL1A1	c.472-151G>T (n.472-151G>T) n.48G>T	gnomAD v4
17	g.50198655C>T	CA2638680331	COL1A1	c.472-151G>A (n.472-151G>A) n.48G>A	gnomAD v4
17	g.50198656C>A	CA2638680333	COL1A1	c.472-152G>T (n.472-152G>T) n.47G>T	gnomAD v4
17	g.50198656C>T	CA2638680334	COL1A1	c.472-152G>A (n.472-152G>A) n.47G>A	gnomAD v4
17	g.50198657C>A	CA2638680336	COL1A1	c.472-153G>T (n.472-153G>T) n.46G>T	gnomAD v4
17	g.50198657C>T	CA2638680337	COL1A1	c.472-153G>A (n.472-153G>A) n.46G>A	gnomAD v4
17	g.50198658T>A	CA2638680342	COL1A1	c.472-154A>T (n.472-154A>T) n.45A>T	gnomAD v4
17	g.50198658T>C	CA2638680340	COL1A1	c.472-154A>G (n.472-154A>G) n.45A>G	gnomAD v4
17	g.50198659G>A	CA2638680346	COL1A1	c.472-155C>T (n.472-155C>T) n.44C>T	gnomAD v4
17	g.50198659G>C	CA2638680348	COL1A1	c.472-155C>G (n.472-155C>G) n.44C>G	gnomAD v4
17	g.50198659G>T	CA2638680350	COL1A1	c.472-155C>A (n.472-155C>A) n.44C>A	gnomAD v4
17	g.50198660C>A	CA2638680352	COL1A1	c.472-156G>T (n.472-156G>T) n.43G>T	gnomAD v4
17	g.50198660C>T	CA2638680355	COL1A1	c.472-156G>A (n.472-156G>A) n.43G>A	gnomAD v4
17	g.50198661A=	CA2263920369	COL1A1	c.472-157T= (n.472-157T=) n.42T=
17	g.50198661A>C	CA2638680359	COL1A1	c.472-157T>G (n.472-157T>G) n.42T>G	gnomAD v4
17	g.50198661A>G	CA2263920370	COL1A1	c.472-157T>C (n.472-157T>C) n.42T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198661A>T	CA2263920371	COL1A1	c.472-157T>A (n.472-157T>A) n.42T>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198662T>A	CA2638680367	COL1A1	c.472-158A>T (n.472-158A>T) n.41A>T	gnomAD v4
17	g.50198662T>C	CA2638680368	COL1A1	c.472-158A>G (n.472-158A>G) n.41A>G	gnomAD v4
17	g.50198663C>A	CA2638680370	COL1A1	c.472-159G>T (n.472-159G>T) n.40G>T	gnomAD v4
17	g.50198663C>T	CA2638680373	COL1A1	c.472-159G>A (n.472-159G>A) n.40G>A	gnomAD v4
17	g.50198664T>A	CA2638680375	COL1A1	c.472-160A>T (n.472-160A>T) n.39A>T	gnomAD v4
17	g.50198664T>C	CA2638680377	COL1A1	c.472-160A>G (n.472-160A>G) n.39A>G	gnomAD v4
17	g.50198665A>G	CA2638680380	COL1A1	c.472-161T>C (n.472-161T>C) n.38T>C	gnomAD v4
17	g.50198665A>T	CA2638680381	COL1A1	c.472-161T>A (n.472-161T>A) n.38T>A	gnomAD v4
17	g.50198666A>G	CA2638680383	COL1A1	c.472-162T>C (n.472-162T>C) n.37T>C	gnomAD v4
17	g.50198667T>C	CA2638680385	COL1A1	c.472-163A>G (n.472-163A>G) n.36A>G	gnomAD v4
17	g.50198667T>G	CA2638680387	COL1A1	c.472-163A>C (n.472-163A>C) n.36A>C	gnomAD v4
17	g.50198668C>A	CA2638680388	COL1A1	c.472-164G>T (n.472-164G>T) n.35G>T	gnomAD v4
17	g.50198668C>T	CA2638680390	COL1A1	c.472-164G>A (n.472-164G>A) n.35G>A	gnomAD v4
17	g.50198669T>A	CA2638680392	COL1A1	c.472-165A>T (n.472-165A>T) n.34A>T	gnomAD v4
17	g.50198669T>C	CA984451657	COL1A1	c.472-165A>G (n.472-165A>G) n.34A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198669T=	CA2263920372	COL1A1	c.472-165A= (n.472-165A=) n.34A=
17	g.50198670A=	CA2263920373	COL1A1	c.472-166T= (n.472-166T=) n.33T=
17	g.50198670A>G	CA772776123	COL1A1	c.472-166T>C (n.472-166T>C) n.33T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198670A>T	CA2638680394	COL1A1	c.472-166T>A (n.472-166T>A) n.33T>A	gnomAD v4
17	g.50198671A>C	CA2638680397	COL1A1	c.472-167T>G (n.472-167T>G) n.32T>G	gnomAD v4
17	g.50198672T>A	CA2638680398	COL1A1	c.472-168A>T (n.472-168A>T) n.31A>T	gnomAD v4
17	g.50198672T>C	CA2263920375	COL1A1	c.472-168A>G (n.472-168A>G) n.31A>G	dbSNP
17	g.50198672T=	CA2263920374	COL1A1	c.472-168A= (n.472-168A=) n.31A=
17	g.50198673G>A	CA2638680400	COL1A1	c.472-169C>T (n.472-169C>T) n.30C>T	gnomAD v4
17	g.50198673G>C	CA291548472	COL1A1	c.472-169C>G (n.472-169C>G) n.30C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198673G=	CA2263920376	COL1A1	c.472-169C= (n.472-169C=) n.30C=
17	g.50198673G>T	CA2638680402	COL1A1	c.472-169C>A (n.472-169C>A) n.30C>A	gnomAD v4
17	g.50198675G>A	CA2638680404	COL1A1	c.472-171C>T (n.472-171C>T) n.28C>T	gnomAD v4
17	g.50198676A>G	CA2638680406	COL1A1	c.472-172T>C (n.472-172T>C) n.27T>C	gnomAD v4
17	g.50198677C>A	CA656374018	COL1A1	c.472-173G>T (n.472-173G>T) n.26G>T	gnomAD v4 COSMIC
17	g.50198678A>G	CA2638680409	COL1A1	c.472-174T>C (n.472-174T>C) n.25T>C	gnomAD v4
17	g.50198679A=	CA2263920377	COL1A1	c.472-175T= (n.472-175T=) n.24T=
17	g.50198679A>C	CA2638680413	COL1A1	c.472-175T>G (n.472-175T>G) n.24T>G	gnomAD v4
17	g.50198679A>G	CA2263920378	COL1A1	c.472-175T>C (n.472-175T>C) n.24T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198680T>G	CA2638680419	COL1A1	c.472-176A>C (n.472-176A>C) n.23A>C	gnomAD v4
17	g.50198681C>A	CA2638680421	COL1A1	c.472-177G>T (n.472-177G>T) n.22G>T	gnomAD v4
17	g.50198682C>A	CA2638680423	COL1A1	c.472-178G>T (n.472-178G>T) n.21G>T	gnomAD v4
17	g.50198683C>A	CA2638680427	COL1A1	c.472-179G>T (n.472-179G>T) n.20G>T	gnomAD v4
17	g.50198683C=	CA2263920379	COL1A1	c.472-179G= (n.472-179G=) n.20G=
17	g.50198683C>T	CA626486174	COL1A1	c.472-179G>A (n.472-179G>A) n.20G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198684A>C	CA2638680429	COL1A1	c.472-180T>G (n.472-180T>G) n.19T>G	gnomAD v4
17	g.50198685A>C	CA2638680430	COL1A1	c.472-181T>G (n.472-181T>G) n.18T>G	gnomAD v4
17	g.50198685A>G	CA2638680431	COL1A1	c.472-181T>C (n.472-181T>C) n.18T>C	gnomAD v4
17	g.50198686A>C	CA2638680433	COL1A1	c.472-182T>G (n.472-182T>G) n.17T>G	gnomAD v4
17	g.50198687T>C	CA2263920381	COL1A1	c.472-183A>G (n.472-183A>G) n.16A>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198687T=	CA2263920380	COL1A1	c.472-183A= (n.472-183A=) n.16A=
17	g.50198688T>G	CA2638680436	COL1A1	c.472-184A>C (n.472-184A>C) n.15A>C	gnomAD v4
17	g.50198689G>A	CA2638680440	COL1A1	c.472-185C>T (n.472-185C>T) n.14C>T	gnomAD v4
17	g.50198690A>C	CA2638680442	COL1A1	c.472-186T>G (n.472-186T>G) n.13T>G	gnomAD v4
17	g.50198691G>A	CA291548473	COL1A1	c.472-187C>T (n.472-187C>T) n.12C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198691G=	CA2263920382	COL1A1	c.472-187C= (n.472-187C=) n.12C=
17	g.50198691G>T	CA2638680451	COL1A1	c.472-187C>A (n.472-187C>A) n.12C>A	gnomAD v4
17	g.50198692G>A	CA2638680455	COL1A1	c.472-188C>T (n.472-188C>T) n.11C>T	gnomAD v4
17	g.50198692G>T	CA2638680457	COL1A1	c.472-188C>A (n.472-188C>A) n.11C>A	gnomAD v4
17	g.50198693G>A	CA772776131	COL1A1	c.472-189C>T (n.472-189C>T) n.10C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198693G=	CA2263920383	COL1A1	c.472-189C= (n.472-189C=) n.10C=
17	g.50198694A>T	CA2638680466	COL1A1	c.472-190T>A (n.472-190T>A) n.9T>A	gnomAD v4
17	g.50198696A=	CA2263920384	COL1A1	c.472-192T= (n.472-192T=) n.7T=
17	g.50198696A>G	CA626486176	COL1A1	c.472-192T>C (n.472-192T>C) n.7T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198697G>C	CA2638680468	COL1A1	c.472-193C>G (n.472-193C>G) n.6C>G	gnomAD v4
17	g.50198698T>C	CA2809770974	COL1A1	c.472-194A>G (n.472-194A>G) n.5A>G
17	g.50198699C>A	CA2638680470	COL1A1	c.472-195G>T (n.472-195G>T) n.4G>T	gnomAD v4
17	g.50198701G>A	CA2638680472	COL1A1	c.472-197C>T (n.472-197C>T) n.2C>T	gnomAD v4
17	g.50198701G>T	CA2638680473	COL1A1	c.472-197C>A (n.472-197C>A) n.2C>A	gnomAD v4
17	g.50198702C>G	CA2809770975	COL1A1	c.472-198G>C (n.472-198G>C) n.1G>C
17	g.50198702C>T	CA2638680474	COL1A1	c.472-198G>A (n.472-198G>A) n.1G>A	gnomAD v4
17	g.50198703A=	CA2263920385	COL1A1	c.472-199T= (n.472-199T=)
17	g.50198703A>G	CA626486178	COL1A1	c.472-199T>C (n.472-199T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198703A>T	CA2542485706	COL1A1	c.472-199T>A (n.472-199T>A)
17	g.50198704A>G	CA2638680482	COL1A1	c.472-200T>C (n.472-200T>C)	gnomAD v4
17	g.50198705A>G	CA2638680483	COL1A1	c.472-201T>C (n.472-201T>C)	gnomAD v4
17	g.50198707C>T	CA2638680486	COL1A1	c.472-203G>A (n.472-203G>A)	gnomAD v4
17	g.50198709A=	CA2263920386	COL1A1	c.472-205T= (n.472-205T=)
17	g.50198709A>C	CA2638680488	COL1A1	c.472-205T>G (n.472-205T>G)	gnomAD v4
17	g.50198710C=	CA2263920387	COL1A1	c.472-206G= (n.472-206G=)
17	g.50198710C>T	CA984451661	COL1A1	c.472-206G>A (n.472-206G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198710_50198711insAGGGCCC	CA626486179	COL1A1	c.472-206_472-205insGGCCCTG (n.472-206_472-205insGGCCCTG)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198710_50198711insAGGGCCCTGGAGAGGGCCGAGAGGAGGAGGCGGCCTG	CA2638680493	COL1A1	c.472-207_472-206insCAGGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTCTCCAGGGCCCT (n.472-207_472-206insCAGGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTCTCCAGGGCCCT)	gnomAD v4
17	g.50198711T>A	CA291548476	COL1A1	c.472-207A>T (n.472-207A>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198711T=	CA2263920388	COL1A1	c.472-207A= (n.472-207A=)
17	g.50198712G>A	CA2638680495	COL1A1	c.472-208C>T (n.472-208C>T)	gnomAD v4
17	g.50198712G>T	CA2638680497	COL1A1	c.472-208C>A (n.472-208C>A)	gnomAD v4
17	g.50198714A=	CA2263920389	COL1A1	c.472-210T= (n.472-210T=)
17	g.50198714A>C	CA2638680499	COL1A1	c.472-210T>G (n.472-210T>G)	gnomAD v4
17	g.50198714A>G	CA2638680501	COL1A1	c.472-210T>C (n.472-210T>C)	gnomAD v4
17	g.50198714_50198715insGAGGGCCGAGAGGAGGAGGCGGC	CA626486180	COL1A1	c.472-211_472-210insGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTC (n.472-211_472-210insGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTC)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198715C>A	CA2638680505	COL1A1	c.472-211G>T (n.472-211G>T)	gnomAD v4
17	g.50198715C>T	CA2638680507	COL1A1	c.472-211G>A (n.472-211G>A)	gnomAD v4
17	g.50198716T>C	CA2638680513	COL1A1	c.472-212A>G (n.472-212A>G)	gnomAD v4
17	g.50198716T=	CA2263920390	COL1A1	c.472-212A= (n.472-212A=)
17	g.50198716_50198717insGTGGTGAGGGGC	CA626486181	COL1A1	c.472-213_472-212insGCCCCTCACCAC (n.472-213_472-212insGCCCCTCACCAC)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198717C=	CA2263920391	COL1A1	c.472-213G= (n.472-213G=)
17	g.50198717C>T	CA291548480	COL1A1	c.472-213G>A (n.472-213G>A)	dbSNP
17	g.50198718A=	CA2263920392	COL1A1	c.472-214T= (n.472-214T=)
17	g.50198718A>T	CA291548483	COL1A1	c.472-214T>A (n.472-214T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198718_50198725delinsATCAAAAC	CA2263920393	COL1A1	c.472-221_472-214delinsGTTTTGAT (n.472-221_472-214delinsGTTTTGAT)
17	g.50198719T>A	CA2809770976	COL1A1	c.472-215A>T (n.472-215A>T)
17	g.50198719T>C	CA2638680523	COL1A1	c.472-215A>G (n.472-215A>G)	gnomAD v4
17	g.50198721_50198727del	CA626486182	COL1A1	c.472-221_472-215del (n.472-221_472-215del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198720C>A	CA2263920394	COL1A1	c.472-216G>T (n.472-216G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198720C=	CA2263920395	COL1A1	c.472-216G= (n.472-216G=)
17	g.50198721A>G	CA2638680533	COL1A1	c.472-217T>C (n.472-217T>C)	gnomAD v4
17	g.50198724A=	CA2263920396	COL1A1	c.472-220T= (n.472-220T=)
17	g.50198724A>C	CA291548484	COL1A1	c.472-220T>G (n.472-220T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198725C>A	CA2638680540	COL1A1	c.472-221G>T (n.472-221G>T)	gnomAD v4
17	g.50198725C>T	CA2638680541	COL1A1	c.472-221G>A (n.472-221G>A)	gnomAD v4
17	g.50198727C>T	CA2638680544	COL1A1	c.472-223G>A (n.472-223G>A)	gnomAD v4
17	g.50198729del	CA2638680543	COL1A1	c.472-223del (n.472-223del)	gnomAD v4
17	g.50198728C>A	CA2638680546	COL1A1	c.472-224G>T (n.472-224G>T)	gnomAD v4
17	g.50198729C>T	CA2638680547	COL1A1	c.472-225G>A (n.472-225G>A)	gnomAD v4
17	g.50198730A=	CA2263920397	COL1A1	c.472-226T= (n.472-226T=)
17	g.50198730A>T	CA2263920398	COL1A1	c.472-226T>A (n.472-226T>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198732T>C	CA2638680552	COL1A1	c.472-228A>G (n.472-228A>G)	gnomAD v4
17	g.50198734C>A	CA2638680555	COL1A1	c.472-230G>T (n.472-230G>T)	gnomAD v4
17	g.50198734C=	CA2263920399	COL1A1	c.472-230G= (n.472-230G=)
17	g.50198734C>T	CA2263920400	COL1A1	c.472-230G>A (n.472-230G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198735C>A	CA2638680556	COL1A1	c.472-231G>T (n.472-231G>T)	gnomAD v4
17	g.50198735C>T	CA2638680557	COL1A1	c.472-231G>A (n.472-231G>A)	gnomAD v4
17	g.50198737C>A	CA2638680561	COL1A1	c.472-233G>T (n.472-233G>T)	gnomAD v4
17	g.50198737C>G	CA2638680564	COL1A1	c.472-233G>C (n.472-233G>C)	gnomAD v4
17	g.50198737C>T	CA2638680562	COL1A1	c.472-233G>A (n.472-233G>A)	gnomAD v4

Number of alleles fetched