Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50198433_50199305delinsA | CA2573131850 | COL1A1 | c.392_543delinsT | |
17 | g.50198611_50198614delinsGAGA | CA2263920354 | COL1A1 | c.472-110_472-107delinsTCTC (n.472-110_472-107delinsTCTC) n.89_92delinsTCTC | |
17 | g.50198616_50198618del | CA772776115 | COL1A1 | c.472-110_472-108del (n.472-110_472-108del) n.89_91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198613G>A | CA2638680132 | COL1A1 | c.472-109C>T (n.472-109C>T) n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198613G>T | CA2638680135 | COL1A1 | c.472-109C>A (n.472-109C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198614A= | CA2263920355 | COL1A1 | c.472-110T= (n.472-110T=) n.89T= | |
17 | g.50198614A>G | CA291548445 | COL1A1 | c.472-110T>C (n.472-110T>C) n.89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198616G>T | CA2638680150 | COL1A1 | c.472-112C>A (n.472-112C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198618A= | CA2263920356 | COL1A1 | c.472-114T= (n.472-114T=) n.85T= | |
17 | g.50198618A>G | CA984451652 | COL1A1 | c.472-114T>C (n.472-114T>C) n.85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198621del | CA2638680153 | COL1A1 | c.472-116del (n.472-116del) n.83del | gnomAD v4 |
17 | g.50198621A>C | CA2638680155 | COL1A1 | c.472-117T>G (n.472-117T>G) n.82T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198622C>A | CA2638680156 | COL1A1 | c.472-118G>T (n.472-118G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198623A>C | CA2638680158 | COL1A1 | c.472-119T>G (n.472-119T>G) n.80T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198624T>G | CA2638680162 | COL1A1 | c.472-120A>C (n.472-120A>C) n.79A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198625T>A | CA2638680165 | COL1A1 | c.472-121A>T (n.472-121A>T) n.78A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198625T>C | CA2638680166 | COL1A1 | c.472-121A>G (n.472-121A>G) n.78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198626G>A | CA2809770972 | COL1A1 | c.472-122C>T (n.472-122C>T) n.77C>T | |
17 | g.50198626G>T | CA2638680169 | COL1A1 | c.472-122C>A (n.472-122C>A) n.77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198627C>A | CA2638680170 | COL1A1 | c.472-123G>T (n.472-123G>T) n.76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198627C>T | CA2638680172 | COL1A1 | c.472-123G>A (n.472-123G>A) n.76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198628T>A | CA2638680176 | COL1A1 | c.472-124A>T (n.472-124A>T) n.75A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198628T>C | CA2638680177 | COL1A1 | c.472-124A>G (n.472-124A>G) n.75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198630_50198631del | CA2638680174 | COL1A1 | c.472-125_472-124del (n.472-125_472-124del) n.74_75del | gnomAD v4 |
17 | g.50198629T>A | CA2638680181 | COL1A1 | c.472-125A>T (n.472-125A>T) n.74A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198631T>A | CA656374017 | COL1A1 | c.472-127A>T (n.472-127A>T) n.72A>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50198631T>G | CA2638680184 | COL1A1 | c.472-127A>C (n.472-127A>C) n.72A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198632A>T | CA2638680187 | COL1A1 | c.472-128T>A (n.472-128T>A) n.71T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198633A= | CA2263920358 | COL1A1 | c.472-129T= (n.472-129T=) n.70T= | |
17 | g.50198633A>C | CA2263920357 | COL1A1 | c.472-129T>G (n.472-129T>G) n.70T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198634G>A | CA2638680194 | COL1A1 | c.472-130C>T (n.472-130C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198634G>C | CA2514392911 | COL1A1 | c.472-130C>G (n.472-130C>G) n.69C>G | |
17 | g.50198634G>T | CA2638680192 | COL1A1 | c.472-130C>A (n.472-130C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198635A>C | CA2638680197 | COL1A1 | c.472-131T>G (n.472-131T>G) n.68T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198635A>G | CA2638680198 | COL1A1 | c.472-131T>C (n.472-131T>C) n.68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198635A>T | CA2638680200 | COL1A1 | c.472-131T>A (n.472-131T>A) n.68T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198636C>A | CA2638680201 | COL1A1 | c.472-132G>T (n.472-132G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198636C>T | CA2638680203 | COL1A1 | c.472-132G>A (n.472-132G>A) n.67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198637A= | CA2263920359 | COL1A1 | c.472-133T= (n.472-133T=) n.66T= | |
17 | g.50198637A>C | CA2638680205 | COL1A1 | c.472-133T>G (n.472-133T>G) n.66T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198637A>G | CA2638680207 | COL1A1 | c.472-133T>C (n.472-133T>C) n.66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198637A>T | CA772776117 | COL1A1 | c.472-133T>A (n.472-133T>A) n.66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198638T>A | CA2809770973 | COL1A1 | c.472-134A>T (n.472-134A>T) n.65A>T | |
17 | g.50198638T>C | CA2638680217 | COL1A1 | c.472-134A>G (n.472-134A>G) n.65A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198638T>G | CA2638680220 | COL1A1 | c.472-134A>C (n.472-134A>C) n.65A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198639T>A | CA2638680223 | COL1A1 | c.472-135A>T (n.472-135A>T) n.64A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198639T>G | CA2638680226 | COL1A1 | c.472-135A>C (n.472-135A>C) n.64A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198640C>A | CA2638680229 | COL1A1 | c.472-136G>T (n.472-136G>T) n.63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198641C>A | CA2638680234 | COL1A1 | c.472-137G>T (n.472-137G>T) n.62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198641C= | CA2263920360 | COL1A1 | c.472-137G= (n.472-137G=) n.62G= | |
17 | g.50198641C>G | CA2638680239 | COL1A1 | c.472-137G>C (n.472-137G>C) n.62G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198641C>T | CA291548447 | COL1A1 | c.472-137G>A (n.472-137G>A) n.62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198642T>A | CA2638680246 | COL1A1 | c.472-138A>T (n.472-138A>T) n.61A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198642T>G | CA2263920363 | COL1A1 | c.472-138A>C (n.472-138A>C) n.61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198642T= | CA2263920362 | COL1A1 | c.472-138A= (n.472-138A=) n.61A= | |
17 | g.50198642dup | CA2638680244 | COL1A1 | c.472-138dup (n.472-138dup) n.61dup | gnomAD v4 |
17 | g.50198642_50198643delinsTG | CA2263920361 | COL1A1 | c.472-139_472-138delinsCA (n.472-139_472-138delinsCA) n.60_61delinsCA | |
17 | g.50198642_50198643insA | CA2638680253 | COL1A1 | c.472-139_472-138insT (n.472-139_472-138insT) n.60_61insT | gnomAD v4 |
17 | g.50198643del | CA919856727 | COL1A1 | c.472-139del (n.472-139del) n.60del | dbSNP |
17 | g.50198643G>C | CA2263920365 | COL1A1 | c.472-139C>G (n.472-139C>G) n.60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198643G= | CA2263920364 | COL1A1 | c.472-139C= (n.472-139C=) n.60C= | |
17 | g.50198643dup | CA2638680255 | COL1A1 | c.472-139dup (n.472-139dup) n.60dup | gnomAD v4 |
17 | g.50198643_50198644insA | CA2638680265 | COL1A1 | c.472-140_472-139insT (n.472-140_472-139insT) n.59_60insT | gnomAD v4 |
17 | g.50198643_50198644insT | CA2638680267 | COL1A1 | c.472-140_472-139insA (n.472-140_472-139insA) n.59_60insA | gnomAD v4 |
17 | g.50198644dup | CA291548453 | COL1A1 | c.472-140dup (n.472-140dup) n.59dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198645A= | CA2263920366 | COL1A1 | c.472-141T= (n.472-141T=) n.58T= | |
17 | g.50198645A>C | CA291548469 | COL1A1 | c.472-141T>G (n.472-141T>G) n.58T>G | dbSNP COSMIC |
17 | g.50198647dup | CA2638680282 | COL1A1 | c.472-141dup (n.472-141dup) n.58dup | gnomAD v4 |
17 | g.50198647A>T | CA2638680287 | COL1A1 | c.472-143T>A (n.472-143T>A) n.56T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198648G>A | CA291548471 | COL1A1 | c.472-144C>T (n.472-144C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198648G= | CA2263920367 | COL1A1 | c.472-144C= (n.472-144C=) n.55C= | |
17 | g.50198648G>T | CA2638680291 | COL1A1 | c.472-144C>A (n.472-144C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198653_50198654insGGGATGCA | CA2638680294 | COL1A1 | c.472-144_472-143insCCTGCATC (n.472-144_472-143insCCTGCATC) n.55_56insCCTGCATC | gnomAD v4 |
17 | g.50198649A>C | CA2638680298 | COL1A1 | c.472-145T>G (n.472-145T>G) n.54T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198649A>T | CA2638680300 | COL1A1 | c.472-145T>A (n.472-145T>A) n.54T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198651_50198654dup | CA2263920368 | COL1A1 | c.472-148_472-145dup (n.472-148_472-145dup) n.51_54dup | dbSNP |
17 | g.50198650T>A | CA2638680302 | COL1A1 | c.472-146A>T (n.472-146A>T) n.53A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198650T>C | CA2638680303 | COL1A1 | c.472-146A>G (n.472-146A>G) n.53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198650T>G | CA2638680306 | COL1A1 | c.472-146A>C (n.472-146A>C) n.53A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198651G>A | CA2638680312 | COL1A1 | c.472-147C>T (n.472-147C>T) n.52C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198651G>C | CA500852109 | COL1A1 | c.472-147C>G (n.472-147C>G) n.52C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198651G>T | CA2638680313 | COL1A1 | c.472-147C>A (n.472-147C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198652C>A | CA2638680319 | COL1A1 | c.472-148G>T (n.472-148G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198652C>G | CA2638680318 | COL1A1 | c.472-148G>C (n.472-148G>C) n.51G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198652C>T | CA2638680317 | COL1A1 | c.472-148G>A (n.472-148G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198653A>C | CA2638680321 | COL1A1 | c.472-149T>G (n.472-149T>G) n.50T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198653A>G | CA2638680323 | COL1A1 | c.472-149T>C (n.472-149T>C) n.50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198653A>T | CA2638680324 | COL1A1 | c.472-149T>A (n.472-149T>A) n.50T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198654T>A | CA2638680328 | COL1A1 | c.472-150A>T (n.472-150A>T) n.49A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198654T>C | CA2638680329 | COL1A1 | c.472-150A>G (n.472-150A>G) n.49A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198655_50198658del | CA2638680326 | COL1A1 | c.472-153_472-150del (n.472-153_472-150del) n.46_49del | gnomAD v4 |
17 | g.50198655C>A | CA2638680330 | COL1A1 | c.472-151G>T (n.472-151G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198655C>T | CA2638680331 | COL1A1 | c.472-151G>A (n.472-151G>A) n.48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198656C>A | CA2638680333 | COL1A1 | c.472-152G>T (n.472-152G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198656C>T | CA2638680334 | COL1A1 | c.472-152G>A (n.472-152G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198657C>A | CA2638680336 | COL1A1 | c.472-153G>T (n.472-153G>T) n.46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198657C>T | CA2638680337 | COL1A1 | c.472-153G>A (n.472-153G>A) n.46G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198658T>A | CA2638680342 | COL1A1 | c.472-154A>T (n.472-154A>T) n.45A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198658T>C | CA2638680340 | COL1A1 | c.472-154A>G (n.472-154A>G) n.45A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198659G>A | CA2638680346 | COL1A1 | c.472-155C>T (n.472-155C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198659G>C | CA2638680348 | COL1A1 | c.472-155C>G (n.472-155C>G) n.44C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198659G>T | CA2638680350 | COL1A1 | c.472-155C>A (n.472-155C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198660C>A | CA2638680352 | COL1A1 | c.472-156G>T (n.472-156G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198660C>T | CA2638680355 | COL1A1 | c.472-156G>A (n.472-156G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198661A= | CA2263920369 | COL1A1 | c.472-157T= (n.472-157T=) n.42T= | |
17 | g.50198661A>C | CA2638680359 | COL1A1 | c.472-157T>G (n.472-157T>G) n.42T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198661A>G | CA2263920370 | COL1A1 | c.472-157T>C (n.472-157T>C) n.42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198661A>T | CA2263920371 | COL1A1 | c.472-157T>A (n.472-157T>A) n.42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198662T>A | CA2638680367 | COL1A1 | c.472-158A>T (n.472-158A>T) n.41A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198662T>C | CA2638680368 | COL1A1 | c.472-158A>G (n.472-158A>G) n.41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198663C>A | CA2638680370 | COL1A1 | c.472-159G>T (n.472-159G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198663C>T | CA2638680373 | COL1A1 | c.472-159G>A (n.472-159G>A) n.40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198664T>A | CA2638680375 | COL1A1 | c.472-160A>T (n.472-160A>T) n.39A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198664T>C | CA2638680377 | COL1A1 | c.472-160A>G (n.472-160A>G) n.39A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198665A>G | CA2638680380 | COL1A1 | c.472-161T>C (n.472-161T>C) n.38T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198665A>T | CA2638680381 | COL1A1 | c.472-161T>A (n.472-161T>A) n.38T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198666A>G | CA2638680383 | COL1A1 | c.472-162T>C (n.472-162T>C) n.37T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198667T>C | CA2638680385 | COL1A1 | c.472-163A>G (n.472-163A>G) n.36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198667T>G | CA2638680387 | COL1A1 | c.472-163A>C (n.472-163A>C) n.36A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198668C>A | CA2638680388 | COL1A1 | c.472-164G>T (n.472-164G>T) n.35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198668C>T | CA2638680390 | COL1A1 | c.472-164G>A (n.472-164G>A) n.35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198669T>A | CA2638680392 | COL1A1 | c.472-165A>T (n.472-165A>T) n.34A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198669T>C | CA984451657 | COL1A1 | c.472-165A>G (n.472-165A>G) n.34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198669T= | CA2263920372 | COL1A1 | c.472-165A= (n.472-165A=) n.34A= | |
17 | g.50198670A= | CA2263920373 | COL1A1 | c.472-166T= (n.472-166T=) n.33T= | |
17 | g.50198670A>G | CA772776123 | COL1A1 | c.472-166T>C (n.472-166T>C) n.33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198670A>T | CA2638680394 | COL1A1 | c.472-166T>A (n.472-166T>A) n.33T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198671A>C | CA2638680397 | COL1A1 | c.472-167T>G (n.472-167T>G) n.32T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198672T>A | CA2638680398 | COL1A1 | c.472-168A>T (n.472-168A>T) n.31A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198672T>C | CA2263920375 | COL1A1 | c.472-168A>G (n.472-168A>G) n.31A>G | dbSNP |
17 | g.50198672T= | CA2263920374 | COL1A1 | c.472-168A= (n.472-168A=) n.31A= | |
17 | g.50198673G>A | CA2638680400 | COL1A1 | c.472-169C>T (n.472-169C>T) n.30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198673G>C | CA291548472 | COL1A1 | c.472-169C>G (n.472-169C>G) n.30C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198673G= | CA2263920376 | COL1A1 | c.472-169C= (n.472-169C=) n.30C= | |
17 | g.50198673G>T | CA2638680402 | COL1A1 | c.472-169C>A (n.472-169C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198675G>A | CA2638680404 | COL1A1 | c.472-171C>T (n.472-171C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198676A>G | CA2638680406 | COL1A1 | c.472-172T>C (n.472-172T>C) n.27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198677C>A | CA656374018 | COL1A1 | c.472-173G>T (n.472-173G>T) n.26G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50198678A>G | CA2638680409 | COL1A1 | c.472-174T>C (n.472-174T>C) n.25T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198679A= | CA2263920377 | COL1A1 | c.472-175T= (n.472-175T=) n.24T= | |
17 | g.50198679A>C | CA2638680413 | COL1A1 | c.472-175T>G (n.472-175T>G) n.24T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198679A>G | CA2263920378 | COL1A1 | c.472-175T>C (n.472-175T>C) n.24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198680T>G | CA2638680419 | COL1A1 | c.472-176A>C (n.472-176A>C) n.23A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198681C>A | CA2638680421 | COL1A1 | c.472-177G>T (n.472-177G>T) n.22G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198682C>A | CA2638680423 | COL1A1 | c.472-178G>T (n.472-178G>T) n.21G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198683C>A | CA2638680427 | COL1A1 | c.472-179G>T (n.472-179G>T) n.20G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198683C= | CA2263920379 | COL1A1 | c.472-179G= (n.472-179G=) n.20G= | |
17 | g.50198683C>T | CA626486174 | COL1A1 | c.472-179G>A (n.472-179G>A) n.20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198684A>C | CA2638680429 | COL1A1 | c.472-180T>G (n.472-180T>G) n.19T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198685A>C | CA2638680430 | COL1A1 | c.472-181T>G (n.472-181T>G) n.18T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198685A>G | CA2638680431 | COL1A1 | c.472-181T>C (n.472-181T>C) n.18T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198686A>C | CA2638680433 | COL1A1 | c.472-182T>G (n.472-182T>G) n.17T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198687T>C | CA2263920381 | COL1A1 | c.472-183A>G (n.472-183A>G) n.16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198687T= | CA2263920380 | COL1A1 | c.472-183A= (n.472-183A=) n.16A= | |
17 | g.50198688T>G | CA2638680436 | COL1A1 | c.472-184A>C (n.472-184A>C) n.15A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198689G>A | CA2638680440 | COL1A1 | c.472-185C>T (n.472-185C>T) n.14C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198690A>C | CA2638680442 | COL1A1 | c.472-186T>G (n.472-186T>G) n.13T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198691G>A | CA291548473 | COL1A1 | c.472-187C>T (n.472-187C>T) n.12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198691G= | CA2263920382 | COL1A1 | c.472-187C= (n.472-187C=) n.12C= | |
17 | g.50198691G>T | CA2638680451 | COL1A1 | c.472-187C>A (n.472-187C>A) n.12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198692G>A | CA2638680455 | COL1A1 | c.472-188C>T (n.472-188C>T) n.11C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198692G>T | CA2638680457 | COL1A1 | c.472-188C>A (n.472-188C>A) n.11C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198693G>A | CA772776131 | COL1A1 | c.472-189C>T (n.472-189C>T) n.10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198693G= | CA2263920383 | COL1A1 | c.472-189C= (n.472-189C=) n.10C= | |
17 | g.50198694A>T | CA2638680466 | COL1A1 | c.472-190T>A (n.472-190T>A) n.9T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198696A= | CA2263920384 | COL1A1 | c.472-192T= (n.472-192T=) n.7T= | |
17 | g.50198696A>G | CA626486176 | COL1A1 | c.472-192T>C (n.472-192T>C) n.7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198697G>C | CA2638680468 | COL1A1 | c.472-193C>G (n.472-193C>G) n.6C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198698T>C | CA2809770974 | COL1A1 | c.472-194A>G (n.472-194A>G) n.5A>G | |
17 | g.50198699C>A | CA2638680470 | COL1A1 | c.472-195G>T (n.472-195G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198701G>A | CA2638680472 | COL1A1 | c.472-197C>T (n.472-197C>T) n.2C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198701G>T | CA2638680473 | COL1A1 | c.472-197C>A (n.472-197C>A) n.2C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198702C>G | CA2809770975 | COL1A1 | c.472-198G>C (n.472-198G>C) n.1G>C | |
17 | g.50198702C>T | CA2638680474 | COL1A1 | c.472-198G>A (n.472-198G>A) n.1G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198703A= | CA2263920385 | COL1A1 | c.472-199T= (n.472-199T=) | |
17 | g.50198703A>G | CA626486178 | COL1A1 | c.472-199T>C (n.472-199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198703A>T | CA2542485706 | COL1A1 | c.472-199T>A (n.472-199T>A) | |
17 | g.50198704A>G | CA2638680482 | COL1A1 | c.472-200T>C (n.472-200T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50198705A>G | CA2638680483 | COL1A1 | c.472-201T>C (n.472-201T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50198707C>T | CA2638680486 | COL1A1 | c.472-203G>A (n.472-203G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50198709A= | CA2263920386 | COL1A1 | c.472-205T= (n.472-205T=) | |
17 | g.50198709A>C | CA2638680488 | COL1A1 | c.472-205T>G (n.472-205T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50198710C= | CA2263920387 | COL1A1 | c.472-206G= (n.472-206G=) | |
17 | g.50198710C>T | CA984451661 | COL1A1 | c.472-206G>A (n.472-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198710_50198711insAGGGCCC | CA626486179 | COL1A1 | c.472-206_472-205insGGCCCTG (n.472-206_472-205insGGCCCTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198710_50198711insAGGGCCCTGGAGAGGGCCGAGAGGAGGAGGCGGCCTG | CA2638680493 | COL1A1 | c.472-207_472-206insCAGGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTCTCCAGGGCCCT (n.472-207_472-206insCAGGCCGCCTCCTCCTCTCGGCCCTCTCCAGGGCCCT) | gnomAD v4 |
17 | g.50198711T>A | CA291548476 | COL1A1 | c.472-207A>T (n.472-207A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198711T= | CA2263920388 | COL1A1 | c.472-207A= (n.472-207A=) | |
17 | g.50198712G>A | CA2638680495 | COL1A1 | c.472-208C>T (n.472-208C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50198712G>T | CA2638680497 | COL1A1 | c.472-208C>A (n.472-208C>A) | gnomAD v4 |