Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50198433_50199305delinsA | CA2573131850 | COL1A1 | c.392_543delinsT | |
17 | g.50198579C= | CA2263920340 | COL1A1 | c.472-75G= (n.472-75G=) n.124G= | |
17 | g.50198579C>T | CA291548440 | COL1A1 | c.472-75G>A (n.472-75G>A) n.124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198580T>A | CA2576317732 | COL1A1 | c.472-76A>T (n.472-76A>T) n.123A>T | |
17 | g.50198581G>A | CA2576317733 | COL1A1 | c.472-77C>T (n.472-77C>T) n.122C>T | |
17 | g.50198581G>T | CA2638680056 | COL1A1 | c.472-77C>A (n.472-77C>A) n.122C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198581_50198582delinsGA | CA2263920341 | COL1A1 | c.472-78_472-77delinsTC (n.472-78_472-77delinsTC) n.121_122delinsTC | |
17 | g.50198582del | CA984451642 | COL1A1 | c.472-78del (n.472-78del) n.121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198582A= | CA2263920342 | COL1A1 | c.472-78T= (n.472-78T=) n.121T= | |
17 | g.50198582A>G | CA2576317734 | COL1A1 | c.472-78T>C (n.472-78T>C) n.121T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198583C>A | CA2638680067 | COL1A1 | c.472-79G>T (n.472-79G>T) n.120G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198583C= | CA2263920344 | COL1A1 | c.472-79G= (n.472-79G=) n.120G= | |
17 | g.50198583C>T | CA772776101 | COL1A1 | c.472-79G>A (n.472-79G>A) n.120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198586_50198588dup | CA2263920343 | COL1A1 | c.472-81_472-79dup (n.472-81_472-79dup) n.118_120dup | dbSNP |
17 | g.50198586_50198588del | CA2595039657 | COL1A1 | c.472-81_472-79del (n.472-81_472-79del) n.118_120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198588T>A | CA2263920346 | COL1A1 | c.472-84A>T (n.472-84A>T) n.115A>T | dbSNP |
17 | g.50198588T>C | CA2638680077 | COL1A1 | c.472-84A>G (n.472-84A>G) n.115A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198588T= | CA2263920345 | COL1A1 | c.472-84A= (n.472-84A=) n.115A= | |
17 | g.50198589G>A | CA2638680082 | COL1A1 | c.472-85C>T (n.472-85C>T) n.114C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198589G>T | CA2638680080 | COL1A1 | c.472-85C>A (n.472-85C>A) n.114C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198590C>A | CA2263920348 | COL1A1 | c.472-86G>T (n.472-86G>T) n.113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198590C= | CA2263920347 | COL1A1 | c.472-86G= (n.472-86G=) n.113G= | |
17 | g.50198590C>T | CA2576317735 | COL1A1 | c.472-86G>A (n.472-86G>A) n.113G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198591A= | CA2263920349 | COL1A1 | c.472-87T= (n.472-87T=) n.112T= | |
17 | g.50198591A>C | CA984451649 | COL1A1 | c.472-87T>G (n.472-87T>G) n.112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198592C>T | CA2638680091 | COL1A1 | c.472-88G>A (n.472-88G>A) n.111G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198594_50198597dup | CA2638680090 | COL1A1 | c.472-91_472-88dup (n.472-91_472-88dup) n.108_111dup | gnomAD v4 |
17 | g.50198593T>A | CA2638680095 | COL1A1 | c.472-89A>T (n.472-89A>T) n.110A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198595C>A | CA2638680098 | COL1A1 | c.472-91G>T (n.472-91G>T) n.108G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198596del | CA2638680097 | COL1A1 | c.472-91del (n.472-91del) n.108del | gnomAD v4 |
17 | g.50198595_50198596insA | CA2638680099 | COL1A1 | c.472-92_472-91insT (n.472-92_472-91insT) n.107_108insT | gnomAD v4 |
17 | g.50198596C>A | CA2638680100 | COL1A1 | c.472-92G>T (n.472-92G>T) n.107G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198596C= | CA2263920350 | COL1A1 | c.472-92G= (n.472-92G=) n.107G= | |
17 | g.50198596C>T | CA772776107 | COL1A1 | c.472-92G>A (n.472-92G>A) n.107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198596_50198597insACCAGGAAGTGCA | CA2638680103 | COL1A1 | c.472-93_472-92insTGCACTTCCTGGT (n.472-93_472-92insTGCACTTCCTGGT) n.106_107insTGCACTTCCTGGT | gnomAD v4 |
17 | g.50198597T>A | CA2638680104 | COL1A1 | c.472-93A>T (n.472-93A>T) n.106A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198599G>T | CA2576317736 | COL1A1 | c.472-95C>A (n.472-95C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198602_50198603del | CA2638680107 | COL1A1 | c.472-96_472-95del (n.472-96_472-95del) n.103_104del | gnomAD v4 |
17 | g.50198600T>A | CA2809770971 | COL1A1 | c.472-96A>T (n.472-96A>T) n.103A>T | |
17 | g.50198601G>T | CA2638680111 | COL1A1 | c.472-97C>A (n.472-97C>A) n.102C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198603G>T | CA2638680113 | COL1A1 | c.472-99C>A (n.472-99C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198604A= | CA2263920351 | COL1A1 | c.472-100T= (n.472-100T=) n.99T= | |
17 | g.50198604A>G | CA772776109 | COL1A1 | c.472-100T>C (n.472-100T>C) n.99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198604A>T | CA2638680115 | COL1A1 | c.472-100T>A (n.472-100T>A) n.99T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198606G>A | CA2638680117 | COL1A1 | c.472-102C>T (n.472-102C>T) n.97C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198606G>T | CA2638680118 | COL1A1 | c.472-102C>A (n.472-102C>A) n.97C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198607T>G | CA772776113 | COL1A1 | c.472-103A>C (n.472-103A>C) n.96A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198607T= | CA2263920352 | COL1A1 | c.472-103A= (n.472-103A=) n.96A= | |
17 | g.50198608G>A | CA772776114 | COL1A1 | c.472-104C>T (n.472-104C>T) n.95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198608G= | CA2263920353 | COL1A1 | c.472-104C= (n.472-104C=) n.95C= | |
17 | g.50198608G>T | CA2638680120 | COL1A1 | c.472-104C>A (n.472-104C>A) n.95C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198609C>A | CA2638680126 | COL1A1 | c.472-105G>T (n.472-105G>T) n.94G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198611G>T | CA2638680127 | COL1A1 | c.472-107C>A (n.472-107C>A) n.92C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198611_50198614delinsGAGA | CA2263920354 | COL1A1 | c.472-110_472-107delinsTCTC (n.472-110_472-107delinsTCTC) n.89_92delinsTCTC | |
17 | g.50198616_50198618del | CA772776115 | COL1A1 | c.472-110_472-108del (n.472-110_472-108del) n.89_91del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198613G>A | CA2638680132 | COL1A1 | c.472-109C>T (n.472-109C>T) n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198613G>T | CA2638680135 | COL1A1 | c.472-109C>A (n.472-109C>A) n.90C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198614A= | CA2263920355 | COL1A1 | c.472-110T= (n.472-110T=) n.89T= | |
17 | g.50198614A>G | CA291548445 | COL1A1 | c.472-110T>C (n.472-110T>C) n.89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198616G>T | CA2638680150 | COL1A1 | c.472-112C>A (n.472-112C>A) n.87C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198618A= | CA2263920356 | COL1A1 | c.472-114T= (n.472-114T=) n.85T= | |
17 | g.50198618A>G | CA984451652 | COL1A1 | c.472-114T>C (n.472-114T>C) n.85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198621del | CA2638680153 | COL1A1 | c.472-116del (n.472-116del) n.83del | gnomAD v4 |
17 | g.50198621A>C | CA2638680155 | COL1A1 | c.472-117T>G (n.472-117T>G) n.82T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198622C>A | CA2638680156 | COL1A1 | c.472-118G>T (n.472-118G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198623A>C | CA2638680158 | COL1A1 | c.472-119T>G (n.472-119T>G) n.80T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198624T>G | CA2638680162 | COL1A1 | c.472-120A>C (n.472-120A>C) n.79A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198625T>A | CA2638680165 | COL1A1 | c.472-121A>T (n.472-121A>T) n.78A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198625T>C | CA2638680166 | COL1A1 | c.472-121A>G (n.472-121A>G) n.78A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198626G>A | CA2809770972 | COL1A1 | c.472-122C>T (n.472-122C>T) n.77C>T | |
17 | g.50198626G>T | CA2638680169 | COL1A1 | c.472-122C>A (n.472-122C>A) n.77C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198627C>A | CA2638680170 | COL1A1 | c.472-123G>T (n.472-123G>T) n.76G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198627C>T | CA2638680172 | COL1A1 | c.472-123G>A (n.472-123G>A) n.76G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198628T>A | CA2638680176 | COL1A1 | c.472-124A>T (n.472-124A>T) n.75A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198628T>C | CA2638680177 | COL1A1 | c.472-124A>G (n.472-124A>G) n.75A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198630_50198631del | CA2638680174 | COL1A1 | c.472-125_472-124del (n.472-125_472-124del) n.74_75del | gnomAD v4 |
17 | g.50198629T>A | CA2638680181 | COL1A1 | c.472-125A>T (n.472-125A>T) n.74A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198631T>A | CA656374017 | COL1A1 | c.472-127A>T (n.472-127A>T) n.72A>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50198631T>G | CA2638680184 | COL1A1 | c.472-127A>C (n.472-127A>C) n.72A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198632A>T | CA2638680187 | COL1A1 | c.472-128T>A (n.472-128T>A) n.71T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198633A= | CA2263920358 | COL1A1 | c.472-129T= (n.472-129T=) n.70T= | |
17 | g.50198633A>C | CA2263920357 | COL1A1 | c.472-129T>G (n.472-129T>G) n.70T>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198634G>A | CA2638680194 | COL1A1 | c.472-130C>T (n.472-130C>T) n.69C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198634G>C | CA2514392911 | COL1A1 | c.472-130C>G (n.472-130C>G) n.69C>G | |
17 | g.50198634G>T | CA2638680192 | COL1A1 | c.472-130C>A (n.472-130C>A) n.69C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198635A>C | CA2638680197 | COL1A1 | c.472-131T>G (n.472-131T>G) n.68T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198635A>G | CA2638680198 | COL1A1 | c.472-131T>C (n.472-131T>C) n.68T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198635A>T | CA2638680200 | COL1A1 | c.472-131T>A (n.472-131T>A) n.68T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198636C>A | CA2638680201 | COL1A1 | c.472-132G>T (n.472-132G>T) n.67G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198636C>T | CA2638680203 | COL1A1 | c.472-132G>A (n.472-132G>A) n.67G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198637A= | CA2263920359 | COL1A1 | c.472-133T= (n.472-133T=) n.66T= | |
17 | g.50198637A>C | CA2638680205 | COL1A1 | c.472-133T>G (n.472-133T>G) n.66T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198637A>G | CA2638680207 | COL1A1 | c.472-133T>C (n.472-133T>C) n.66T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198637A>T | CA772776117 | COL1A1 | c.472-133T>A (n.472-133T>A) n.66T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198638T>A | CA2809770973 | COL1A1 | c.472-134A>T (n.472-134A>T) n.65A>T | |
17 | g.50198638T>C | CA2638680217 | COL1A1 | c.472-134A>G (n.472-134A>G) n.65A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198638T>G | CA2638680220 | COL1A1 | c.472-134A>C (n.472-134A>C) n.65A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198639T>A | CA2638680223 | COL1A1 | c.472-135A>T (n.472-135A>T) n.64A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198639T>G | CA2638680226 | COL1A1 | c.472-135A>C (n.472-135A>C) n.64A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198640C>A | CA2638680229 | COL1A1 | c.472-136G>T (n.472-136G>T) n.63G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198641C>A | CA2638680234 | COL1A1 | c.472-137G>T (n.472-137G>T) n.62G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198641C= | CA2263920360 | COL1A1 | c.472-137G= (n.472-137G=) n.62G= | |
17 | g.50198641C>G | CA2638680239 | COL1A1 | c.472-137G>C (n.472-137G>C) n.62G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198641C>T | CA291548447 | COL1A1 | c.472-137G>A (n.472-137G>A) n.62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198642T>A | CA2638680246 | COL1A1 | c.472-138A>T (n.472-138A>T) n.61A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198642T>G | CA2263920363 | COL1A1 | c.472-138A>C (n.472-138A>C) n.61A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198642T= | CA2263920362 | COL1A1 | c.472-138A= (n.472-138A=) n.61A= | |
17 | g.50198642dup | CA2638680244 | COL1A1 | c.472-138dup (n.472-138dup) n.61dup | gnomAD v4 |
17 | g.50198642_50198643delinsTG | CA2263920361 | COL1A1 | c.472-139_472-138delinsCA (n.472-139_472-138delinsCA) n.60_61delinsCA | |
17 | g.50198642_50198643insA | CA2638680253 | COL1A1 | c.472-139_472-138insT (n.472-139_472-138insT) n.60_61insT | gnomAD v4 |
17 | g.50198643del | CA919856727 | COL1A1 | c.472-139del (n.472-139del) n.60del | dbSNP |
17 | g.50198643G>C | CA2263920365 | COL1A1 | c.472-139C>G (n.472-139C>G) n.60C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198643G= | CA2263920364 | COL1A1 | c.472-139C= (n.472-139C=) n.60C= | |
17 | g.50198643dup | CA2638680255 | COL1A1 | c.472-139dup (n.472-139dup) n.60dup | gnomAD v4 |
17 | g.50198643_50198644insA | CA2638680265 | COL1A1 | c.472-140_472-139insT (n.472-140_472-139insT) n.59_60insT | gnomAD v4 |
17 | g.50198643_50198644insT | CA2638680267 | COL1A1 | c.472-140_472-139insA (n.472-140_472-139insA) n.59_60insA | gnomAD v4 |
17 | g.50198644dup | CA291548453 | COL1A1 | c.472-140dup (n.472-140dup) n.59dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198645A= | CA2263920366 | COL1A1 | c.472-141T= (n.472-141T=) n.58T= | |
17 | g.50198645A>C | CA291548469 | COL1A1 | c.472-141T>G (n.472-141T>G) n.58T>G | dbSNP COSMIC |
17 | g.50198647dup | CA2638680282 | COL1A1 | c.472-141dup (n.472-141dup) n.58dup | gnomAD v4 |
17 | g.50198647A>T | CA2638680287 | COL1A1 | c.472-143T>A (n.472-143T>A) n.56T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198648G>A | CA291548471 | COL1A1 | c.472-144C>T (n.472-144C>T) n.55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198648G= | CA2263920367 | COL1A1 | c.472-144C= (n.472-144C=) n.55C= | |
17 | g.50198648G>T | CA2638680291 | COL1A1 | c.472-144C>A (n.472-144C>A) n.55C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198653_50198654insGGGATGCA | CA2638680294 | COL1A1 | c.472-144_472-143insCCTGCATC (n.472-144_472-143insCCTGCATC) n.55_56insCCTGCATC | gnomAD v4 |
17 | g.50198649A>C | CA2638680298 | COL1A1 | c.472-145T>G (n.472-145T>G) n.54T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198649A>T | CA2638680300 | COL1A1 | c.472-145T>A (n.472-145T>A) n.54T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198651_50198654dup | CA2263920368 | COL1A1 | c.472-148_472-145dup (n.472-148_472-145dup) n.51_54dup | dbSNP |
17 | g.50198650T>A | CA2638680302 | COL1A1 | c.472-146A>T (n.472-146A>T) n.53A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198650T>C | CA2638680303 | COL1A1 | c.472-146A>G (n.472-146A>G) n.53A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198650T>G | CA2638680306 | COL1A1 | c.472-146A>C (n.472-146A>C) n.53A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198651G>A | CA2638680312 | COL1A1 | c.472-147C>T (n.472-147C>T) n.52C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198651G>C | CA500852109 | COL1A1 | c.472-147C>G (n.472-147C>G) n.52C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198651G>T | CA2638680313 | COL1A1 | c.472-147C>A (n.472-147C>A) n.52C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198652C>A | CA2638680319 | COL1A1 | c.472-148G>T (n.472-148G>T) n.51G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198652C>G | CA2638680318 | COL1A1 | c.472-148G>C (n.472-148G>C) n.51G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198652C>T | CA2638680317 | COL1A1 | c.472-148G>A (n.472-148G>A) n.51G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198653A>C | CA2638680321 | COL1A1 | c.472-149T>G (n.472-149T>G) n.50T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198653A>G | CA2638680323 | COL1A1 | c.472-149T>C (n.472-149T>C) n.50T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198653A>T | CA2638680324 | COL1A1 | c.472-149T>A (n.472-149T>A) n.50T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198654T>A | CA2638680328 | COL1A1 | c.472-150A>T (n.472-150A>T) n.49A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198654T>C | CA2638680329 | COL1A1 | c.472-150A>G (n.472-150A>G) n.49A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198655_50198658del | CA2638680326 | COL1A1 | c.472-153_472-150del (n.472-153_472-150del) n.46_49del | gnomAD v4 |
17 | g.50198655C>A | CA2638680330 | COL1A1 | c.472-151G>T (n.472-151G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198655C>T | CA2638680331 | COL1A1 | c.472-151G>A (n.472-151G>A) n.48G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198656C>A | CA2638680333 | COL1A1 | c.472-152G>T (n.472-152G>T) n.47G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198656C>T | CA2638680334 | COL1A1 | c.472-152G>A (n.472-152G>A) n.47G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198657C>A | CA2638680336 | COL1A1 | c.472-153G>T (n.472-153G>T) n.46G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198657C>T | CA2638680337 | COL1A1 | c.472-153G>A (n.472-153G>A) n.46G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198658T>A | CA2638680342 | COL1A1 | c.472-154A>T (n.472-154A>T) n.45A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198658T>C | CA2638680340 | COL1A1 | c.472-154A>G (n.472-154A>G) n.45A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198659G>A | CA2638680346 | COL1A1 | c.472-155C>T (n.472-155C>T) n.44C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198659G>C | CA2638680348 | COL1A1 | c.472-155C>G (n.472-155C>G) n.44C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198659G>T | CA2638680350 | COL1A1 | c.472-155C>A (n.472-155C>A) n.44C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198660C>A | CA2638680352 | COL1A1 | c.472-156G>T (n.472-156G>T) n.43G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198660C>T | CA2638680355 | COL1A1 | c.472-156G>A (n.472-156G>A) n.43G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198661A= | CA2263920369 | COL1A1 | c.472-157T= (n.472-157T=) n.42T= | |
17 | g.50198661A>C | CA2638680359 | COL1A1 | c.472-157T>G (n.472-157T>G) n.42T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198661A>G | CA2263920370 | COL1A1 | c.472-157T>C (n.472-157T>C) n.42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198661A>T | CA2263920371 | COL1A1 | c.472-157T>A (n.472-157T>A) n.42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50198662T>A | CA2638680367 | COL1A1 | c.472-158A>T (n.472-158A>T) n.41A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198662T>C | CA2638680368 | COL1A1 | c.472-158A>G (n.472-158A>G) n.41A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198663C>A | CA2638680370 | COL1A1 | c.472-159G>T (n.472-159G>T) n.40G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198663C>T | CA2638680373 | COL1A1 | c.472-159G>A (n.472-159G>A) n.40G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198664T>A | CA2638680375 | COL1A1 | c.472-160A>T (n.472-160A>T) n.39A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198664T>C | CA2638680377 | COL1A1 | c.472-160A>G (n.472-160A>G) n.39A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198665A>G | CA2638680380 | COL1A1 | c.472-161T>C (n.472-161T>C) n.38T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198665A>T | CA2638680381 | COL1A1 | c.472-161T>A (n.472-161T>A) n.38T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198666A>G | CA2638680383 | COL1A1 | c.472-162T>C (n.472-162T>C) n.37T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198667T>C | CA2638680385 | COL1A1 | c.472-163A>G (n.472-163A>G) n.36A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198667T>G | CA2638680387 | COL1A1 | c.472-163A>C (n.472-163A>C) n.36A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198668C>A | CA2638680388 | COL1A1 | c.472-164G>T (n.472-164G>T) n.35G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198668C>T | CA2638680390 | COL1A1 | c.472-164G>A (n.472-164G>A) n.35G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198669T>A | CA2638680392 | COL1A1 | c.472-165A>T (n.472-165A>T) n.34A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198669T>C | CA984451657 | COL1A1 | c.472-165A>G (n.472-165A>G) n.34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198669T= | CA2263920372 | COL1A1 | c.472-165A= (n.472-165A=) n.34A= | |
17 | g.50198670A= | CA2263920373 | COL1A1 | c.472-166T= (n.472-166T=) n.33T= | |
17 | g.50198670A>G | CA772776123 | COL1A1 | c.472-166T>C (n.472-166T>C) n.33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198670A>T | CA2638680394 | COL1A1 | c.472-166T>A (n.472-166T>A) n.33T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198671A>C | CA2638680397 | COL1A1 | c.472-167T>G (n.472-167T>G) n.32T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50198672T>A | CA2638680398 | COL1A1 | c.472-168A>T (n.472-168A>T) n.31A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198672T>C | CA2263920375 | COL1A1 | c.472-168A>G (n.472-168A>G) n.31A>G | dbSNP |
17 | g.50198672T= | CA2263920374 | COL1A1 | c.472-168A= (n.472-168A=) n.31A= | |
17 | g.50198673G>A | CA2638680400 | COL1A1 | c.472-169C>T (n.472-169C>T) n.30C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198673G>C | CA291548472 | COL1A1 | c.472-169C>G (n.472-169C>G) n.30C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50198673G= | CA2263920376 | COL1A1 | c.472-169C= (n.472-169C=) n.30C= | |
17 | g.50198673G>T | CA2638680402 | COL1A1 | c.472-169C>A (n.472-169C>A) n.30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50198675G>A | CA2638680404 | COL1A1 | c.472-171C>T (n.472-171C>T) n.28C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50198676A>G | CA2638680406 | COL1A1 | c.472-172T>C (n.472-172T>C) n.27T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50198677C>A | CA656374018 | COL1A1 | c.472-173G>T (n.472-173G>T) n.26G>T | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50198678A>G | CA2638680409 | COL1A1 | c.472-174T>C (n.472-174T>C) n.25T>C | gnomAD v4 |