Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50198433_50199305delinsA	CA2573131850	COL1A1	c.392_543delinsT
17	g.50198560G>T	CA2576317729	COL1A1	c.472-56C>A (n.472-56C>A) n.143C>A	gnomAD v4
17	g.50198561C=	CA2263920332	COL1A1	c.472-57G= (n.472-57G=) n.142G=
17	g.50198561C>T	CA2263920333	COL1A1	c.472-57G>A (n.472-57G>A) n.142G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198565G>A	CA772776093	COL1A1	c.472-61C>T (n.472-61C>T) n.138C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198565G=	CA2263920334	COL1A1	c.472-61C= (n.472-61C=) n.138C=
17	g.50198565G>T	CA2638680022	COL1A1	c.472-61C>A (n.472-61C>A) n.138C>A	gnomAD v4
17	g.50198566A=	CA2263920335	COL1A1	c.472-62T= (n.472-62T=) n.137T=
17	g.50198566A>G	CA291548434	COL1A1	c.472-62T>C (n.472-62T>C) n.137T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198567G>A	CA2733839690	COL1A1	c.472-63C>T (n.472-63C>T) n.136C>T	dbSNP
17	g.50198568G>A	CA2263920337	COL1A1	c.472-64C>T (n.472-64C>T) n.135C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198568G=	CA2263920336	COL1A1	c.472-64C= (n.472-64C=) n.135C=
17	g.50198568G>T	CA2638680028	COL1A1	c.472-64C>A (n.472-64C>A) n.135C>A	gnomAD v4
17	g.50198569A=	CA2263920338	COL1A1	c.472-65T= (n.472-65T=) n.134T=
17	g.50198569A>C	CA626486173	COL1A1	c.472-65T>G (n.472-65T>G) n.134T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198569A>G	CA2638680034	COL1A1	c.472-65T>C (n.472-65T>C) n.134T>C	gnomAD v4
17	g.50198570T>C	CA2638680036	COL1A1	c.472-66A>G (n.472-66A>G) n.133A>G	gnomAD v4
17	g.50198571G>A	CA2638680041	COL1A1	c.472-67C>T (n.472-67C>T) n.132C>T	gnomAD v4
17	g.50198571G>T	CA2576317730	COL1A1	c.472-67C>A (n.472-67C>A) n.132C>A	gnomAD v4
17	g.50198574A>T	CA2638680046	COL1A1	c.472-70T>A (n.472-70T>A) n.129T>A	gnomAD v4
17	g.50198575G>T	CA2576317731	COL1A1	c.472-71C>A (n.472-71C>A) n.128C>A	gnomAD v4
17	g.50198576A=	CA2263920339	COL1A1	c.472-72T= (n.472-72T=) n.127T=
17	g.50198576A>T	CA291548437	COL1A1	c.472-72T>A (n.472-72T>A) n.127T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198579C=	CA2263920340	COL1A1	c.472-75G= (n.472-75G=) n.124G=
17	g.50198579C>T	CA291548440	COL1A1	c.472-75G>A (n.472-75G>A) n.124G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198580T>A	CA2576317732	COL1A1	c.472-76A>T (n.472-76A>T) n.123A>T
17	g.50198581G>A	CA2576317733	COL1A1	c.472-77C>T (n.472-77C>T) n.122C>T
17	g.50198581G>T	CA2638680056	COL1A1	c.472-77C>A (n.472-77C>A) n.122C>A	gnomAD v4
17	g.50198581_50198582delinsGA	CA2263920341	COL1A1	c.472-78_472-77delinsTC (n.472-78_472-77delinsTC) n.121_122delinsTC
17	g.50198582del	CA984451642	COL1A1	c.472-78del (n.472-78del) n.121del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198582A=	CA2263920342	COL1A1	c.472-78T= (n.472-78T=) n.121T=
17	g.50198582A>G	CA2576317734	COL1A1	c.472-78T>C (n.472-78T>C) n.121T>C	gnomAD v4
17	g.50198583C>A	CA2638680067	COL1A1	c.472-79G>T (n.472-79G>T) n.120G>T	gnomAD v4
17	g.50198583C=	CA2263920344	COL1A1	c.472-79G= (n.472-79G=) n.120G=
17	g.50198583C>T	CA772776101	COL1A1	c.472-79G>A (n.472-79G>A) n.120G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198586_50198588dup	CA2263920343	COL1A1	c.472-81_472-79dup (n.472-81_472-79dup) n.118_120dup	dbSNP
17	g.50198586_50198588del	CA2595039657	COL1A1	c.472-81_472-79del (n.472-81_472-79del) n.118_120del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198588T>A	CA2263920346	COL1A1	c.472-84A>T (n.472-84A>T) n.115A>T	dbSNP
17	g.50198588T>C	CA2638680077	COL1A1	c.472-84A>G (n.472-84A>G) n.115A>G	gnomAD v4
17	g.50198588T=	CA2263920345	COL1A1	c.472-84A= (n.472-84A=) n.115A=
17	g.50198589G>A	CA2638680082	COL1A1	c.472-85C>T (n.472-85C>T) n.114C>T	gnomAD v4
17	g.50198589G>T	CA2638680080	COL1A1	c.472-85C>A (n.472-85C>A) n.114C>A	gnomAD v4
17	g.50198590C>A	CA2263920348	COL1A1	c.472-86G>T (n.472-86G>T) n.113G>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198590C=	CA2263920347	COL1A1	c.472-86G= (n.472-86G=) n.113G=
17	g.50198590C>T	CA2576317735	COL1A1	c.472-86G>A (n.472-86G>A) n.113G>A	gnomAD v4
17	g.50198591A=	CA2263920349	COL1A1	c.472-87T= (n.472-87T=) n.112T=
17	g.50198591A>C	CA984451649	COL1A1	c.472-87T>G (n.472-87T>G) n.112T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198592C>T	CA2638680091	COL1A1	c.472-88G>A (n.472-88G>A) n.111G>A	gnomAD v4
17	g.50198594_50198597dup	CA2638680090	COL1A1	c.472-91_472-88dup (n.472-91_472-88dup) n.108_111dup	gnomAD v4
17	g.50198593T>A	CA2638680095	COL1A1	c.472-89A>T (n.472-89A>T) n.110A>T	gnomAD v4
17	g.50198595C>A	CA2638680098	COL1A1	c.472-91G>T (n.472-91G>T) n.108G>T	gnomAD v4
17	g.50198596del	CA2638680097	COL1A1	c.472-91del (n.472-91del) n.108del	gnomAD v4
17	g.50198595_50198596insA	CA2638680099	COL1A1	c.472-92_472-91insT (n.472-92_472-91insT) n.107_108insT	gnomAD v4
17	g.50198596C>A	CA2638680100	COL1A1	c.472-92G>T (n.472-92G>T) n.107G>T	gnomAD v4
17	g.50198596C=	CA2263920350	COL1A1	c.472-92G= (n.472-92G=) n.107G=
17	g.50198596C>T	CA772776107	COL1A1	c.472-92G>A (n.472-92G>A) n.107G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198596_50198597insACCAGGAAGTGCA	CA2638680103	COL1A1	c.472-93_472-92insTGCACTTCCTGGT (n.472-93_472-92insTGCACTTCCTGGT) n.106_107insTGCACTTCCTGGT	gnomAD v4
17	g.50198597T>A	CA2638680104	COL1A1	c.472-93A>T (n.472-93A>T) n.106A>T	gnomAD v4
17	g.50198599G>T	CA2576317736	COL1A1	c.472-95C>A (n.472-95C>A) n.104C>A	gnomAD v4
17	g.50198602_50198603del	CA2638680107	COL1A1	c.472-96_472-95del (n.472-96_472-95del) n.103_104del	gnomAD v4
17	g.50198600T>A	CA2809770971	COL1A1	c.472-96A>T (n.472-96A>T) n.103A>T
17	g.50198601G>T	CA2638680111	COL1A1	c.472-97C>A (n.472-97C>A) n.102C>A	gnomAD v4
17	g.50198603G>T	CA2638680113	COL1A1	c.472-99C>A (n.472-99C>A) n.100C>A	gnomAD v4
17	g.50198604A=	CA2263920351	COL1A1	c.472-100T= (n.472-100T=) n.99T=
17	g.50198604A>G	CA772776109	COL1A1	c.472-100T>C (n.472-100T>C) n.99T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198604A>T	CA2638680115	COL1A1	c.472-100T>A (n.472-100T>A) n.99T>A	gnomAD v4
17	g.50198606G>A	CA2638680117	COL1A1	c.472-102C>T (n.472-102C>T) n.97C>T	gnomAD v4
17	g.50198606G>T	CA2638680118	COL1A1	c.472-102C>A (n.472-102C>A) n.97C>A	gnomAD v4
17	g.50198607T>G	CA772776113	COL1A1	c.472-103A>C (n.472-103A>C) n.96A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198607T=	CA2263920352	COL1A1	c.472-103A= (n.472-103A=) n.96A=
17	g.50198608G>A	CA772776114	COL1A1	c.472-104C>T (n.472-104C>T) n.95C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198608G=	CA2263920353	COL1A1	c.472-104C= (n.472-104C=) n.95C=
17	g.50198608G>T	CA2638680120	COL1A1	c.472-104C>A (n.472-104C>A) n.95C>A	gnomAD v4
17	g.50198609C>A	CA2638680126	COL1A1	c.472-105G>T (n.472-105G>T) n.94G>T	gnomAD v4
17	g.50198611G>T	CA2638680127	COL1A1	c.472-107C>A (n.472-107C>A) n.92C>A	gnomAD v4
17	g.50198611_50198614delinsGAGA	CA2263920354	COL1A1	c.472-110_472-107delinsTCTC (n.472-110_472-107delinsTCTC) n.89_92delinsTCTC
17	g.50198616_50198618del	CA772776115	COL1A1	c.472-110_472-108del (n.472-110_472-108del) n.89_91del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198613G>A	CA2638680132	COL1A1	c.472-109C>T (n.472-109C>T) n.90C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198613G>T	CA2638680135	COL1A1	c.472-109C>A (n.472-109C>A) n.90C>A	gnomAD v4
17	g.50198614A=	CA2263920355	COL1A1	c.472-110T= (n.472-110T=) n.89T=
17	g.50198614A>G	CA291548445	COL1A1	c.472-110T>C (n.472-110T>C) n.89T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198616G>T	CA2638680150	COL1A1	c.472-112C>A (n.472-112C>A) n.87C>A	gnomAD v4
17	g.50198618A=	CA2263920356	COL1A1	c.472-114T= (n.472-114T=) n.85T=
17	g.50198618A>G	CA984451652	COL1A1	c.472-114T>C (n.472-114T>C) n.85T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198621del	CA2638680153	COL1A1	c.472-116del (n.472-116del) n.83del	gnomAD v4
17	g.50198621A>C	CA2638680155	COL1A1	c.472-117T>G (n.472-117T>G) n.82T>G	gnomAD v4
17	g.50198622C>A	CA2638680156	COL1A1	c.472-118G>T (n.472-118G>T) n.81G>T	gnomAD v4
17	g.50198623A>C	CA2638680158	COL1A1	c.472-119T>G (n.472-119T>G) n.80T>G	gnomAD v4
17	g.50198624T>G	CA2638680162	COL1A1	c.472-120A>C (n.472-120A>C) n.79A>C	gnomAD v4
17	g.50198625T>A	CA2638680165	COL1A1	c.472-121A>T (n.472-121A>T) n.78A>T	gnomAD v4
17	g.50198625T>C	CA2638680166	COL1A1	c.472-121A>G (n.472-121A>G) n.78A>G	gnomAD v4
17	g.50198626G>A	CA2809770972	COL1A1	c.472-122C>T (n.472-122C>T) n.77C>T
17	g.50198626G>T	CA2638680169	COL1A1	c.472-122C>A (n.472-122C>A) n.77C>A	gnomAD v4
17	g.50198627C>A	CA2638680170	COL1A1	c.472-123G>T (n.472-123G>T) n.76G>T	gnomAD v4
17	g.50198627C>T	CA2638680172	COL1A1	c.472-123G>A (n.472-123G>A) n.76G>A	gnomAD v4
17	g.50198628T>A	CA2638680176	COL1A1	c.472-124A>T (n.472-124A>T) n.75A>T	gnomAD v4
17	g.50198628T>C	CA2638680177	COL1A1	c.472-124A>G (n.472-124A>G) n.75A>G	gnomAD v4
17	g.50198630_50198631del	CA2638680174	COL1A1	c.472-125_472-124del (n.472-125_472-124del) n.74_75del	gnomAD v4
17	g.50198629T>A	CA2638680181	COL1A1	c.472-125A>T (n.472-125A>T) n.74A>T	gnomAD v4
17	g.50198631T>A	CA656374017	COL1A1	c.472-127A>T (n.472-127A>T) n.72A>T	gnomAD v4 COSMIC
17	g.50198631T>G	CA2638680184	COL1A1	c.472-127A>C (n.472-127A>C) n.72A>C	gnomAD v4
17	g.50198632A>T	CA2638680187	COL1A1	c.472-128T>A (n.472-128T>A) n.71T>A	gnomAD v4
17	g.50198633A=	CA2263920358	COL1A1	c.472-129T= (n.472-129T=) n.70T=
17	g.50198633A>C	CA2263920357	COL1A1	c.472-129T>G (n.472-129T>G) n.70T>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198634G>A	CA2638680194	COL1A1	c.472-130C>T (n.472-130C>T) n.69C>T	gnomAD v4
17	g.50198634G>C	CA2514392911	COL1A1	c.472-130C>G (n.472-130C>G) n.69C>G
17	g.50198634G>T	CA2638680192	COL1A1	c.472-130C>A (n.472-130C>A) n.69C>A	gnomAD v4
17	g.50198635A>C	CA2638680197	COL1A1	c.472-131T>G (n.472-131T>G) n.68T>G	gnomAD v4
17	g.50198635A>G	CA2638680198	COL1A1	c.472-131T>C (n.472-131T>C) n.68T>C	gnomAD v4
17	g.50198635A>T	CA2638680200	COL1A1	c.472-131T>A (n.472-131T>A) n.68T>A	gnomAD v4
17	g.50198636C>A	CA2638680201	COL1A1	c.472-132G>T (n.472-132G>T) n.67G>T	gnomAD v4
17	g.50198636C>T	CA2638680203	COL1A1	c.472-132G>A (n.472-132G>A) n.67G>A	gnomAD v4
17	g.50198637A=	CA2263920359	COL1A1	c.472-133T= (n.472-133T=) n.66T=
17	g.50198637A>C	CA2638680205	COL1A1	c.472-133T>G (n.472-133T>G) n.66T>G	gnomAD v4
17	g.50198637A>G	CA2638680207	COL1A1	c.472-133T>C (n.472-133T>C) n.66T>C	gnomAD v4
17	g.50198637A>T	CA772776117	COL1A1	c.472-133T>A (n.472-133T>A) n.66T>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198638T>A	CA2809770973	COL1A1	c.472-134A>T (n.472-134A>T) n.65A>T
17	g.50198638T>C	CA2638680217	COL1A1	c.472-134A>G (n.472-134A>G) n.65A>G	gnomAD v4
17	g.50198638T>G	CA2638680220	COL1A1	c.472-134A>C (n.472-134A>C) n.65A>C	gnomAD v4
17	g.50198639T>A	CA2638680223	COL1A1	c.472-135A>T (n.472-135A>T) n.64A>T	gnomAD v4
17	g.50198639T>G	CA2638680226	COL1A1	c.472-135A>C (n.472-135A>C) n.64A>C	gnomAD v4
17	g.50198640C>A	CA2638680229	COL1A1	c.472-136G>T (n.472-136G>T) n.63G>T	gnomAD v4
17	g.50198641C>A	CA2638680234	COL1A1	c.472-137G>T (n.472-137G>T) n.62G>T	gnomAD v4
17	g.50198641C=	CA2263920360	COL1A1	c.472-137G= (n.472-137G=) n.62G=
17	g.50198641C>G	CA2638680239	COL1A1	c.472-137G>C (n.472-137G>C) n.62G>C	gnomAD v4
17	g.50198641C>T	CA291548447	COL1A1	c.472-137G>A (n.472-137G>A) n.62G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198642T>A	CA2638680246	COL1A1	c.472-138A>T (n.472-138A>T) n.61A>T	gnomAD v4
17	g.50198642T>G	CA2263920363	COL1A1	c.472-138A>C (n.472-138A>C) n.61A>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198642T=	CA2263920362	COL1A1	c.472-138A= (n.472-138A=) n.61A=
17	g.50198642dup	CA2638680244	COL1A1	c.472-138dup (n.472-138dup) n.61dup	gnomAD v4
17	g.50198642_50198643delinsTG	CA2263920361	COL1A1	c.472-139_472-138delinsCA (n.472-139_472-138delinsCA) n.60_61delinsCA
17	g.50198642_50198643insA	CA2638680253	COL1A1	c.472-139_472-138insT (n.472-139_472-138insT) n.60_61insT	gnomAD v4
17	g.50198643del	CA919856727	COL1A1	c.472-139del (n.472-139del) n.60del	dbSNP
17	g.50198643G>C	CA2263920365	COL1A1	c.472-139C>G (n.472-139C>G) n.60C>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198643G=	CA2263920364	COL1A1	c.472-139C= (n.472-139C=) n.60C=
17	g.50198643dup	CA2638680255	COL1A1	c.472-139dup (n.472-139dup) n.60dup	gnomAD v4
17	g.50198643_50198644insA	CA2638680265	COL1A1	c.472-140_472-139insT (n.472-140_472-139insT) n.59_60insT	gnomAD v4
17	g.50198643_50198644insT	CA2638680267	COL1A1	c.472-140_472-139insA (n.472-140_472-139insA) n.59_60insA	gnomAD v4
17	g.50198644dup	CA291548453	COL1A1	c.472-140dup (n.472-140dup) n.59dup	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198645A=	CA2263920366	COL1A1	c.472-141T= (n.472-141T=) n.58T=
17	g.50198645A>C	CA291548469	COL1A1	c.472-141T>G (n.472-141T>G) n.58T>G	dbSNP COSMIC
17	g.50198647dup	CA2638680282	COL1A1	c.472-141dup (n.472-141dup) n.58dup	gnomAD v4
17	g.50198647A>T	CA2638680287	COL1A1	c.472-143T>A (n.472-143T>A) n.56T>A	gnomAD v4
17	g.50198648G>A	CA291548471	COL1A1	c.472-144C>T (n.472-144C>T) n.55C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198648G=	CA2263920367	COL1A1	c.472-144C= (n.472-144C=) n.55C=
17	g.50198648G>T	CA2638680291	COL1A1	c.472-144C>A (n.472-144C>A) n.55C>A	gnomAD v4
17	g.50198653_50198654insGGGATGCA	CA2638680294	COL1A1	c.472-144_472-143insCCTGCATC (n.472-144_472-143insCCTGCATC) n.55_56insCCTGCATC	gnomAD v4
17	g.50198649A>C	CA2638680298	COL1A1	c.472-145T>G (n.472-145T>G) n.54T>G	gnomAD v4
17	g.50198649A>T	CA2638680300	COL1A1	c.472-145T>A (n.472-145T>A) n.54T>A	gnomAD v4
17	g.50198651_50198654dup	CA2263920368	COL1A1	c.472-148_472-145dup (n.472-148_472-145dup) n.51_54dup	dbSNP
17	g.50198650T>A	CA2638680302	COL1A1	c.472-146A>T (n.472-146A>T) n.53A>T	gnomAD v4
17	g.50198650T>C	CA2638680303	COL1A1	c.472-146A>G (n.472-146A>G) n.53A>G	gnomAD v4
17	g.50198650T>G	CA2638680306	COL1A1	c.472-146A>C (n.472-146A>C) n.53A>C	gnomAD v4
17	g.50198651G>A	CA2638680312	COL1A1	c.472-147C>T (n.472-147C>T) n.52C>T	gnomAD v4
17	g.50198651G>C	CA500852109	COL1A1	c.472-147C>G (n.472-147C>G) n.52C>G	gnomAD v4
17	g.50198651G>T	CA2638680313	COL1A1	c.472-147C>A (n.472-147C>A) n.52C>A	gnomAD v4
17	g.50198652C>A	CA2638680319	COL1A1	c.472-148G>T (n.472-148G>T) n.51G>T	gnomAD v4
17	g.50198652C>G	CA2638680318	COL1A1	c.472-148G>C (n.472-148G>C) n.51G>C	gnomAD v4
17	g.50198652C>T	CA2638680317	COL1A1	c.472-148G>A (n.472-148G>A) n.51G>A	gnomAD v4
17	g.50198653A>C	CA2638680321	COL1A1	c.472-149T>G (n.472-149T>G) n.50T>G	gnomAD v4
17	g.50198653A>G	CA2638680323	COL1A1	c.472-149T>C (n.472-149T>C) n.50T>C	gnomAD v4
17	g.50198653A>T	CA2638680324	COL1A1	c.472-149T>A (n.472-149T>A) n.50T>A	gnomAD v4
17	g.50198654T>A	CA2638680328	COL1A1	c.472-150A>T (n.472-150A>T) n.49A>T	gnomAD v4
17	g.50198654T>C	CA2638680329	COL1A1	c.472-150A>G (n.472-150A>G) n.49A>G	gnomAD v4
17	g.50198655_50198658del	CA2638680326	COL1A1	c.472-153_472-150del (n.472-153_472-150del) n.46_49del	gnomAD v4
17	g.50198655C>A	CA2638680330	COL1A1	c.472-151G>T (n.472-151G>T) n.48G>T	gnomAD v4
17	g.50198655C>T	CA2638680331	COL1A1	c.472-151G>A (n.472-151G>A) n.48G>A	gnomAD v4
17	g.50198656C>A	CA2638680333	COL1A1	c.472-152G>T (n.472-152G>T) n.47G>T	gnomAD v4
17	g.50198656C>T	CA2638680334	COL1A1	c.472-152G>A (n.472-152G>A) n.47G>A	gnomAD v4
17	g.50198657C>A	CA2638680336	COL1A1	c.472-153G>T (n.472-153G>T) n.46G>T	gnomAD v4
17	g.50198657C>T	CA2638680337	COL1A1	c.472-153G>A (n.472-153G>A) n.46G>A	gnomAD v4
17	g.50198658T>A	CA2638680342	COL1A1	c.472-154A>T (n.472-154A>T) n.45A>T	gnomAD v4
17	g.50198658T>C	CA2638680340	COL1A1	c.472-154A>G (n.472-154A>G) n.45A>G	gnomAD v4
17	g.50198659G>A	CA2638680346	COL1A1	c.472-155C>T (n.472-155C>T) n.44C>T	gnomAD v4
17	g.50198659G>C	CA2638680348	COL1A1	c.472-155C>G (n.472-155C>G) n.44C>G	gnomAD v4
17	g.50198659G>T	CA2638680350	COL1A1	c.472-155C>A (n.472-155C>A) n.44C>A	gnomAD v4
17	g.50198660C>A	CA2638680352	COL1A1	c.472-156G>T (n.472-156G>T) n.43G>T	gnomAD v4
17	g.50198660C>T	CA2638680355	COL1A1	c.472-156G>A (n.472-156G>A) n.43G>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched