Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50198433_50199305delinsA	CA2573131850	COL1A1	c.392_543delinsT
17	g.50198536C>T	CA2638679953	COL1A1	c.472-32G>A (n.472-32G>A) n.167G>A	gnomAD v4
17	g.50198537A=	CA2263920319	COL1A1	c.472-33T= (n.472-33T=) n.166T=
17	g.50198537A>G	CA291548402	COL1A1	c.472-33T>C (n.472-33T>C) n.166T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198537A>T	CA2638679958	COL1A1	c.472-33T>A (n.472-33T>A) n.166T>A	gnomAD v4
17	g.50198538G>A	CA626486163	COL1A1	c.472-34C>T (n.472-34C>T) n.165C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198538G=	CA2263920320	COL1A1	c.472-34C= (n.472-34C=) n.165C=
17	g.50198538G>T	CA2638679963	COL1A1	c.472-34C>A (n.472-34C>A) n.165C>A	gnomAD v4
17	g.50198539T>C	CA2638679967	COL1A1	c.472-35A>G (n.472-35A>G) n.164A>G	gnomAD v4
17	g.50198540G=	CA2263920321	COL1A1	c.472-36C= (n.472-36C=) n.163C=
17	g.50198540G>T	CA8645692	COL1A1	c.472-36C>A (n.472-36C>A) n.163C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198542A=	CA2263920322	COL1A1	c.472-38T= (n.472-38T=) n.161T=
17	g.50198542A>G	CA8645693	COL1A1	c.472-38T>C (n.472-38T>C) n.161T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198543T>C	CA2638679975	COL1A1	c.472-39A>G (n.472-39A>G) n.160A>G	gnomAD v4
17	g.50198544T>C	CA626486164	COL1A1	c.472-40A>G (n.472-40A>G) n.159A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198544T=	CA2263920323	COL1A1	c.472-40A= (n.472-40A=) n.159A=
17	g.50198545G>A	CA2263920325	COL1A1	c.472-41C>T (n.472-41C>T) n.158C>T	dbSNP
17	g.50198545G>C	CA2638679982	COL1A1	c.472-41C>G (n.472-41C>G) n.158C>G	gnomAD v4
17	g.50198545G=	CA2263920324	COL1A1	c.472-41C= (n.472-41C=) n.158C=
17	g.50198545G>T	CA2638679983	COL1A1	c.472-41C>A (n.472-41C>A) n.158C>A	gnomAD v4
17	g.50198546A>T	CA2638679986	COL1A1	c.472-42T>A (n.472-42T>A) n.157T>A	gnomAD v4
17	g.50198548A=	CA2263920326	COL1A1	c.472-44T= (n.472-44T=) n.155T=
17	g.50198548A>C	CA8645694	COL1A1	c.472-44T>G (n.472-44T>G) n.155T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198548A>T	CA626486167	COL1A1	c.472-44T>A (n.472-44T>A) n.155T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198549G>A	CA2638679992	COL1A1	c.472-45C>T (n.472-45C>T) n.154C>T	gnomAD v4
17	g.50198549G>T	CA2576317728	COL1A1	c.472-45C>A (n.472-45C>A) n.154C>A	gnomAD v4
17	g.50198550G>A	CA626486169	COL1A1	c.472-46C>T (n.472-46C>T) n.153C>T	dbSNP gnomAD v2
17	g.50198550G=	CA2263920327	COL1A1	c.472-46C= (n.472-46C=) n.153C=
17	g.50198550G>T	CA772776079	COL1A1	c.472-46C>A (n.472-46C>A) n.153C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198551C>A	CA2638680003	COL1A1	c.472-47G>T (n.472-47G>T) n.152G>T	gnomAD v4
17	g.50198552A>G	CA2638680005	COL1A1	c.472-48T>C (n.472-48T>C) n.151T>C	gnomAD v4
17	g.50198556G>A	CA626486171	COL1A1	c.472-52C>T (n.472-52C>T) n.147C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198556G=	CA2263920328	COL1A1	c.472-52C= (n.472-52C=) n.147C=
17	g.50198556G>T	CA626486170	COL1A1	c.472-52C>A (n.472-52C>A) n.147C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50198558C=	CA2263920329	COL1A1	c.472-54G= (n.472-54G=) n.145G=
17	g.50198558C>T	CA291548420	COL1A1	c.472-54G>A (n.472-54G>A) n.145G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198559G>A	CA772776092	COL1A1	c.472-55C>T (n.472-55C>T) n.144C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198559G=	CA2263920330	COL1A1	c.472-55C= (n.472-55C=) n.144C=
17	g.50198559G>T	CA2263920331	COL1A1	c.472-55C>A (n.472-55C>A) n.144C>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198559_50198560insT	CA2638680019	COL1A1	c.472-56_472-55insA (n.472-56_472-55insA) n.143_144insA	gnomAD v4
17	g.50198560G>T	CA2576317729	COL1A1	c.472-56C>A (n.472-56C>A) n.143C>A	gnomAD v4
17	g.50198561C=	CA2263920332	COL1A1	c.472-57G= (n.472-57G=) n.142G=
17	g.50198561C>T	CA2263920333	COL1A1	c.472-57G>A (n.472-57G>A) n.142G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198565G>A	CA772776093	COL1A1	c.472-61C>T (n.472-61C>T) n.138C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198565G=	CA2263920334	COL1A1	c.472-61C= (n.472-61C=) n.138C=
17	g.50198565G>T	CA2638680022	COL1A1	c.472-61C>A (n.472-61C>A) n.138C>A	gnomAD v4
17	g.50198566A=	CA2263920335	COL1A1	c.472-62T= (n.472-62T=) n.137T=
17	g.50198566A>G	CA291548434	COL1A1	c.472-62T>C (n.472-62T>C) n.137T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198567G>A	CA2733839690	COL1A1	c.472-63C>T (n.472-63C>T) n.136C>T	dbSNP
17	g.50198568G>A	CA2263920337	COL1A1	c.472-64C>T (n.472-64C>T) n.135C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198568G=	CA2263920336	COL1A1	c.472-64C= (n.472-64C=) n.135C=
17	g.50198568G>T	CA2638680028	COL1A1	c.472-64C>A (n.472-64C>A) n.135C>A	gnomAD v4
17	g.50198569A=	CA2263920338	COL1A1	c.472-65T= (n.472-65T=) n.134T=
17	g.50198569A>C	CA626486173	COL1A1	c.472-65T>G (n.472-65T>G) n.134T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198569A>G	CA2638680034	COL1A1	c.472-65T>C (n.472-65T>C) n.134T>C	gnomAD v4
17	g.50198570T>C	CA2638680036	COL1A1	c.472-66A>G (n.472-66A>G) n.133A>G	gnomAD v4
17	g.50198571G>A	CA2638680041	COL1A1	c.472-67C>T (n.472-67C>T) n.132C>T	gnomAD v4
17	g.50198571G>T	CA2576317730	COL1A1	c.472-67C>A (n.472-67C>A) n.132C>A	gnomAD v4
17	g.50198574A>T	CA2638680046	COL1A1	c.472-70T>A (n.472-70T>A) n.129T>A	gnomAD v4
17	g.50198575G>T	CA2576317731	COL1A1	c.472-71C>A (n.472-71C>A) n.128C>A	gnomAD v4
17	g.50198576A=	CA2263920339	COL1A1	c.472-72T= (n.472-72T=) n.127T=
17	g.50198576A>T	CA291548437	COL1A1	c.472-72T>A (n.472-72T>A) n.127T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198579C=	CA2263920340	COL1A1	c.472-75G= (n.472-75G=) n.124G=
17	g.50198579C>T	CA291548440	COL1A1	c.472-75G>A (n.472-75G>A) n.124G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198580T>A	CA2576317732	COL1A1	c.472-76A>T (n.472-76A>T) n.123A>T
17	g.50198581G>A	CA2576317733	COL1A1	c.472-77C>T (n.472-77C>T) n.122C>T
17	g.50198581G>T	CA2638680056	COL1A1	c.472-77C>A (n.472-77C>A) n.122C>A	gnomAD v4
17	g.50198581_50198582delinsGA	CA2263920341	COL1A1	c.472-78_472-77delinsTC (n.472-78_472-77delinsTC) n.121_122delinsTC
17	g.50198582del	CA984451642	COL1A1	c.472-78del (n.472-78del) n.121del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198582A=	CA2263920342	COL1A1	c.472-78T= (n.472-78T=) n.121T=
17	g.50198582A>G	CA2576317734	COL1A1	c.472-78T>C (n.472-78T>C) n.121T>C	gnomAD v4
17	g.50198583C>A	CA2638680067	COL1A1	c.472-79G>T (n.472-79G>T) n.120G>T	gnomAD v4
17	g.50198583C=	CA2263920344	COL1A1	c.472-79G= (n.472-79G=) n.120G=
17	g.50198583C>T	CA772776101	COL1A1	c.472-79G>A (n.472-79G>A) n.120G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198586_50198588dup	CA2263920343	COL1A1	c.472-81_472-79dup (n.472-81_472-79dup) n.118_120dup	dbSNP
17	g.50198586_50198588del	CA2595039657	COL1A1	c.472-81_472-79del (n.472-81_472-79del) n.118_120del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198588T>A	CA2263920346	COL1A1	c.472-84A>T (n.472-84A>T) n.115A>T	dbSNP
17	g.50198588T>C	CA2638680077	COL1A1	c.472-84A>G (n.472-84A>G) n.115A>G	gnomAD v4
17	g.50198588T=	CA2263920345	COL1A1	c.472-84A= (n.472-84A=) n.115A=
17	g.50198589G>A	CA2638680082	COL1A1	c.472-85C>T (n.472-85C>T) n.114C>T	gnomAD v4
17	g.50198589G>T	CA2638680080	COL1A1	c.472-85C>A (n.472-85C>A) n.114C>A	gnomAD v4
17	g.50198590C>A	CA2263920348	COL1A1	c.472-86G>T (n.472-86G>T) n.113G>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198590C=	CA2263920347	COL1A1	c.472-86G= (n.472-86G=) n.113G=
17	g.50198590C>T	CA2576317735	COL1A1	c.472-86G>A (n.472-86G>A) n.113G>A	gnomAD v4
17	g.50198591A=	CA2263920349	COL1A1	c.472-87T= (n.472-87T=) n.112T=
17	g.50198591A>C	CA984451649	COL1A1	c.472-87T>G (n.472-87T>G) n.112T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198592C>T	CA2638680091	COL1A1	c.472-88G>A (n.472-88G>A) n.111G>A	gnomAD v4
17	g.50198594_50198597dup	CA2638680090	COL1A1	c.472-91_472-88dup (n.472-91_472-88dup) n.108_111dup	gnomAD v4
17	g.50198593T>A	CA2638680095	COL1A1	c.472-89A>T (n.472-89A>T) n.110A>T	gnomAD v4
17	g.50198595C>A	CA2638680098	COL1A1	c.472-91G>T (n.472-91G>T) n.108G>T	gnomAD v4
17	g.50198596del	CA2638680097	COL1A1	c.472-91del (n.472-91del) n.108del	gnomAD v4
17	g.50198595_50198596insA	CA2638680099	COL1A1	c.472-92_472-91insT (n.472-92_472-91insT) n.107_108insT	gnomAD v4
17	g.50198596C>A	CA2638680100	COL1A1	c.472-92G>T (n.472-92G>T) n.107G>T	gnomAD v4
17	g.50198596C=	CA2263920350	COL1A1	c.472-92G= (n.472-92G=) n.107G=
17	g.50198596C>T	CA772776107	COL1A1	c.472-92G>A (n.472-92G>A) n.107G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198596_50198597insACCAGGAAGTGCA	CA2638680103	COL1A1	c.472-93_472-92insTGCACTTCCTGGT (n.472-93_472-92insTGCACTTCCTGGT) n.106_107insTGCACTTCCTGGT	gnomAD v4
17	g.50198597T>A	CA2638680104	COL1A1	c.472-93A>T (n.472-93A>T) n.106A>T	gnomAD v4
17	g.50198599G>T	CA2576317736	COL1A1	c.472-95C>A (n.472-95C>A) n.104C>A	gnomAD v4
17	g.50198602_50198603del	CA2638680107	COL1A1	c.472-96_472-95del (n.472-96_472-95del) n.103_104del	gnomAD v4
17	g.50198600T>A	CA2809770971	COL1A1	c.472-96A>T (n.472-96A>T) n.103A>T
17	g.50198601G>T	CA2638680111	COL1A1	c.472-97C>A (n.472-97C>A) n.102C>A	gnomAD v4
17	g.50198603G>T	CA2638680113	COL1A1	c.472-99C>A (n.472-99C>A) n.100C>A	gnomAD v4
17	g.50198604A=	CA2263920351	COL1A1	c.472-100T= (n.472-100T=) n.99T=
17	g.50198604A>G	CA772776109	COL1A1	c.472-100T>C (n.472-100T>C) n.99T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198604A>T	CA2638680115	COL1A1	c.472-100T>A (n.472-100T>A) n.99T>A	gnomAD v4
17	g.50198606G>A	CA2638680117	COL1A1	c.472-102C>T (n.472-102C>T) n.97C>T	gnomAD v4
17	g.50198606G>T	CA2638680118	COL1A1	c.472-102C>A (n.472-102C>A) n.97C>A	gnomAD v4
17	g.50198607T>G	CA772776113	COL1A1	c.472-103A>C (n.472-103A>C) n.96A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198607T=	CA2263920352	COL1A1	c.472-103A= (n.472-103A=) n.96A=
17	g.50198608G>A	CA772776114	COL1A1	c.472-104C>T (n.472-104C>T) n.95C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198608G=	CA2263920353	COL1A1	c.472-104C= (n.472-104C=) n.95C=
17	g.50198608G>T	CA2638680120	COL1A1	c.472-104C>A (n.472-104C>A) n.95C>A	gnomAD v4
17	g.50198609C>A	CA2638680126	COL1A1	c.472-105G>T (n.472-105G>T) n.94G>T	gnomAD v4
17	g.50198611G>T	CA2638680127	COL1A1	c.472-107C>A (n.472-107C>A) n.92C>A	gnomAD v4
17	g.50198611_50198614delinsGAGA	CA2263920354	COL1A1	c.472-110_472-107delinsTCTC (n.472-110_472-107delinsTCTC) n.89_92delinsTCTC
17	g.50198616_50198618del	CA772776115	COL1A1	c.472-110_472-108del (n.472-110_472-108del) n.89_91del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198613G>A	CA2638680132	COL1A1	c.472-109C>T (n.472-109C>T) n.90C>T	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198613G>T	CA2638680135	COL1A1	c.472-109C>A (n.472-109C>A) n.90C>A	gnomAD v4
17	g.50198614A=	CA2263920355	COL1A1	c.472-110T= (n.472-110T=) n.89T=
17	g.50198614A>G	CA291548445	COL1A1	c.472-110T>C (n.472-110T>C) n.89T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198616G>T	CA2638680150	COL1A1	c.472-112C>A (n.472-112C>A) n.87C>A	gnomAD v4
17	g.50198618A=	CA2263920356	COL1A1	c.472-114T= (n.472-114T=) n.85T=
17	g.50198618A>G	CA984451652	COL1A1	c.472-114T>C (n.472-114T>C) n.85T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50198621del	CA2638680153	COL1A1	c.472-116del (n.472-116del) n.83del	gnomAD v4
17	g.50198621A>C	CA2638680155	COL1A1	c.472-117T>G (n.472-117T>G) n.82T>G	gnomAD v4
17	g.50198622C>A	CA2638680156	COL1A1	c.472-118G>T (n.472-118G>T) n.81G>T	gnomAD v4
17	g.50198623A>C	CA2638680158	COL1A1	c.472-119T>G (n.472-119T>G) n.80T>G	gnomAD v4
17	g.50198624T>G	CA2638680162	COL1A1	c.472-120A>C (n.472-120A>C) n.79A>C	gnomAD v4
17	g.50198625T>A	CA2638680165	COL1A1	c.472-121A>T (n.472-121A>T) n.78A>T	gnomAD v4
17	g.50198625T>C	CA2638680166	COL1A1	c.472-121A>G (n.472-121A>G) n.78A>G	gnomAD v4
17	g.50198626G>A	CA2809770972	COL1A1	c.472-122C>T (n.472-122C>T) n.77C>T
17	g.50198626G>T	CA2638680169	COL1A1	c.472-122C>A (n.472-122C>A) n.77C>A	gnomAD v4
17	g.50198627C>A	CA2638680170	COL1A1	c.472-123G>T (n.472-123G>T) n.76G>T	gnomAD v4
17	g.50198627C>T	CA2638680172	COL1A1	c.472-123G>A (n.472-123G>A) n.76G>A	gnomAD v4
17	g.50198628T>A	CA2638680176	COL1A1	c.472-124A>T (n.472-124A>T) n.75A>T	gnomAD v4
17	g.50198628T>C	CA2638680177	COL1A1	c.472-124A>G (n.472-124A>G) n.75A>G	gnomAD v4
17	g.50198630_50198631del	CA2638680174	COL1A1	c.472-125_472-124del (n.472-125_472-124del) n.74_75del	gnomAD v4
17	g.50198629T>A	CA2638680181	COL1A1	c.472-125A>T (n.472-125A>T) n.74A>T	gnomAD v4
17	g.50198631T>A	CA656374017	COL1A1	c.472-127A>T (n.472-127A>T) n.72A>T	gnomAD v4 COSMIC
17	g.50198631T>G	CA2638680184	COL1A1	c.472-127A>C (n.472-127A>C) n.72A>C	gnomAD v4
17	g.50198632A>T	CA2638680187	COL1A1	c.472-128T>A (n.472-128T>A) n.71T>A	gnomAD v4
17	g.50198633A=	CA2263920358	COL1A1	c.472-129T= (n.472-129T=) n.70T=
17	g.50198633A>C	CA2263920357	COL1A1	c.472-129T>G (n.472-129T>G) n.70T>G	dbSNP gnomAD v4
17	g.50198634G>A	CA2638680194	COL1A1	c.472-130C>T (n.472-130C>T) n.69C>T	gnomAD v4
17	g.50198634G>C	CA2514392911	COL1A1	c.472-130C>G (n.472-130C>G) n.69C>G
17	g.50198634G>T	CA2638680192	COL1A1	c.472-130C>A (n.472-130C>A) n.69C>A	gnomAD v4
17	g.50198635A>C	CA2638680197	COL1A1	c.472-131T>G (n.472-131T>G) n.68T>G	gnomAD v4
17	g.50198635A>G	CA2638680198	COL1A1	c.472-131T>C (n.472-131T>C) n.68T>C	gnomAD v4
17	g.50198635A>T	CA2638680200	COL1A1	c.472-131T>A (n.472-131T>A) n.68T>A	gnomAD v4
17	g.50198636C>A	CA2638680201	COL1A1	c.472-132G>T (n.472-132G>T) n.67G>T	gnomAD v4
17	g.50198636C>T	CA2638680203	COL1A1	c.472-132G>A (n.472-132G>A) n.67G>A	gnomAD v4

Number of alleles fetched