| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50198434_50198505del | CA916084085 | COL1A1 | c.472_543del n.199_270del | |
| 17 | g.50198433_50199305delinsA | CA2573131850 | COL1A1 | c.392_543delinsT | |
| 17 | g.50198504T>A | CA400226464 | COL1A1 | c.472A>T (p.Asn158Tyr) n.199A>T | |
| 17 | g.50198504T>C | CA400226466 | COL1A1 | c.472A>G (p.Asn158Asp) n.199A>G | |
| 17 | g.50198504T>G | CA400226467 | COL1A1 | c.472A>C (p.Asn158His) n.199A>C | |
| 17 | g.50198504_50198505insTCCTCCGAGGCCAGGGGGTCCGGGAGGTCCGGGGGGTCCGGGGGGTCCGGGAAGTCCAGGCTGTCCAGGGATGCCATCTCGG | CA2809770969 | COL1A1 | c.472-1_472insCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA (n.472-1_472insCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA) n.198_199insCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA | |
| 17 | g.50198504_50198505insTCCTCCGAGGCCAGGGGGTCCGGGAGGTCCGGGGGGTCCGGGGGGTCCGGGAAGTCCAGGCTGTCCAGGGATGCCATCTCGGCCAGGGGGGCCTGCGGGTCC | CA2809770970 | COL1A1 | c.472-1_472insGGACCCGCAGGCCCCCCTGGCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA (n.472-1_472insGGACCCGCAGGCCCCCCTGGCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA) n.198_199insGGACCCGCAGGCCCCCCTGGCCGAGATGGCATCCCTGGACAGCCTGGACTTCCCGGACCCCCCGGACCCCCCGGACCTCCCGGACCCCCTGGCCTCGGAGGA | |
| 17 | g.50198505C>A | CA400226471 | COL1A1 | c.472-1G>T (n.472-1G>T) n.198G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 17 | g.50198505C= | CA2263920304 | COL1A1 | c.472-1G= (n.472-1G=) n.198G= | |
| 17 | g.50198505C>G | CA10604233 | COL1A1 | c.472-1G>C (n.472-1G>C) n.198G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50198505C>T | CA291548381 | COL1A1 | c.472-1G>A (n.472-1G>A) n.198G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50198506T>A | CA400226479 | COL1A1 | c.472-2A>T (n.472-2A>T) n.197A>T | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50198506T>C | CA291548392 | COL1A1 | c.472-2A>G (n.472-2A>G) n.197A>G | dbSNP |
| 17 | g.50198506T>G | CA400226483 | COL1A1 | c.472-2A>C (n.472-2A>C) n.197A>C | |
| 17 | g.50198506T= | CA2263920305 | COL1A1 | c.472-2A= (n.472-2A=) n.197A= | |
| 17 | g.50198508G>C | CA913190882 | COL1A1 | c.472-4C>G (n.472-4C>G) n.195C>G | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50198508G= | CA2263920306 | COL1A1 | c.472-4C= (n.472-4C=) n.195C= | |
| 17 | g.50198508G>T | CA8645690 | COL1A1 | c.472-4C>A (n.472-4C>A) n.195C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198513A>G | CA2638679925 | COL1A1 | c.472-9T>C (n.472-9T>C) n.190T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198515C= | CA2263920308 | COL1A1 | c.472-11G= (n.472-11G=) n.188G= | |
| 17 | g.50198515C>G | CA2263920309 | COL1A1 | c.472-11G>C (n.472-11G>C) n.188G>C | dbSNP |
| 17 | g.50198515_50198517delinsCAA | CA2263920307 | COL1A1 | c.472-13_472-11delinsTTG (n.472-13_472-11delinsTTG) n.186_188delinsTTG | |
| 17 | g.50198516A= | CA2263920310 | COL1A1 | c.472-12T= (n.472-12T=) n.187T= | |
| 17 | g.50198516A>G | CA626486157 | COL1A1 | c.472-12T>C (n.472-12T>C) n.187T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198516_50198517del | CA626486158 | COL1A1 | c.472-13_472-12del (n.472-13_472-12del) n.186_187del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198519_50198523del | CA913012765 | COL1A1 | c.472-16_472-12del (n.472-16_472-12del) n.183_187del | |
| 17 | g.50198517A>G | CA2580094380 | COL1A1 | c.472-13T>C (n.472-13T>C) n.186T>C | ClinVar |
| 17 | g.50198518G>C | CA2263920312 | COL1A1 | c.472-14C>G (n.472-14C>G) n.185C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198518G= | CA2263920311 | COL1A1 | c.472-14C= (n.472-14C=) n.185C= | |
| 17 | g.50198520G= | CA2263920313 | COL1A1 | c.472-16C= (n.472-16C=) n.183C= | |
| 17 | g.50198520G>T | CA291548395 | COL1A1 | c.472-16C>A (n.472-16C>A) n.183C>A | dbSNP |
| 17 | g.50198523G>A | CA626486160 | COL1A1 | c.472-19C>T (n.472-19C>T) n.180C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50198523G>C | CA2576317725 | COL1A1 | c.472-19C>G (n.472-19C>G) n.180C>G | |
| 17 | g.50198523G= | CA2263920314 | COL1A1 | c.472-19C= (n.472-19C=) n.180C= | |
| 17 | g.50198524T>G | CA2638679936 | COL1A1 | c.472-20A>C (n.472-20A>C) n.179A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198525del | CA2638679938 | COL1A1 | c.472-21del (n.472-21del) n.178del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198525C>A | CA2576317726 | COL1A1 | c.472-21G>T (n.472-21G>T) n.178G>T | |
| 17 | g.50198526A= | CA2263920315 | COL1A1 | c.472-22T= (n.472-22T=) n.177T= | |
| 17 | g.50198526A>T | CA626486162 | COL1A1 | c.472-22T>A (n.472-22T>A) n.177T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198528A= | CA2263920316 | COL1A1 | c.472-24T= (n.472-24T=) n.175T= | |
| 17 | g.50198528A>C | CA2263920317 | COL1A1 | c.472-24T>G (n.472-24T>G) n.175T>G | dbSNP |
| 17 | g.50198529G>A | CA2638679939 | COL1A1 | c.472-25C>T (n.472-25C>T) n.174C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198530T>C | CA500852102 | COL1A1 | c.472-26A>G (n.472-26A>G) n.173A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198531G>A | CA2638679942 | COL1A1 | c.472-27C>T (n.472-27C>T) n.172C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198531G>T | CA2576317727 | COL1A1 | c.472-27C>A (n.472-27C>A) n.172C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198532A>G | CA2638679943 | COL1A1 | c.472-28T>C (n.472-28T>C) n.171T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198533G>C | CA2638679945 | COL1A1 | c.472-29C>G (n.472-29C>G) n.170C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198534G>A | CA8645691 | COL1A1 | c.472-30C>T (n.472-30C>T) n.169C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198534G= | CA2263920318 | COL1A1 | c.472-30C= (n.472-30C=) n.169C= | |
| 17 | g.50198534G>T | CA2638679948 | COL1A1 | c.472-30C>A (n.472-30C>A) n.169C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198536C>T | CA2638679953 | COL1A1 | c.472-32G>A (n.472-32G>A) n.167G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198537A= | CA2263920319 | COL1A1 | c.472-33T= (n.472-33T=) n.166T= | |
| 17 | g.50198537A>G | CA291548402 | COL1A1 | c.472-33T>C (n.472-33T>C) n.166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198537A>T | CA2638679958 | COL1A1 | c.472-33T>A (n.472-33T>A) n.166T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198538G>A | CA626486163 | COL1A1 | c.472-34C>T (n.472-34C>T) n.165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198538G= | CA2263920320 | COL1A1 | c.472-34C= (n.472-34C=) n.165C= | |
| 17 | g.50198538G>T | CA2638679963 | COL1A1 | c.472-34C>A (n.472-34C>A) n.165C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198539T>C | CA2638679967 | COL1A1 | c.472-35A>G (n.472-35A>G) n.164A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198540G= | CA2263920321 | COL1A1 | c.472-36C= (n.472-36C=) n.163C= | |
| 17 | g.50198540G>T | CA8645692 | COL1A1 | c.472-36C>A (n.472-36C>A) n.163C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198542A= | CA2263920322 | COL1A1 | c.472-38T= (n.472-38T=) n.161T= | |
| 17 | g.50198542A>G | CA8645693 | COL1A1 | c.472-38T>C (n.472-38T>C) n.161T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198543T>C | CA2638679975 | COL1A1 | c.472-39A>G (n.472-39A>G) n.160A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198544T>C | CA626486164 | COL1A1 | c.472-40A>G (n.472-40A>G) n.159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198544T= | CA2263920323 | COL1A1 | c.472-40A= (n.472-40A=) n.159A= | |
| 17 | g.50198545G>A | CA2263920325 | COL1A1 | c.472-41C>T (n.472-41C>T) n.158C>T | dbSNP |
| 17 | g.50198545G>C | CA2638679982 | COL1A1 | c.472-41C>G (n.472-41C>G) n.158C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198545G= | CA2263920324 | COL1A1 | c.472-41C= (n.472-41C=) n.158C= | |
| 17 | g.50198545G>T | CA2638679983 | COL1A1 | c.472-41C>A (n.472-41C>A) n.158C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198546A>T | CA2638679986 | COL1A1 | c.472-42T>A (n.472-42T>A) n.157T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198548A= | CA2263920326 | COL1A1 | c.472-44T= (n.472-44T=) n.155T= | |
| 17 | g.50198548A>C | CA8645694 | COL1A1 | c.472-44T>G (n.472-44T>G) n.155T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198548A>T | CA626486167 | COL1A1 | c.472-44T>A (n.472-44T>A) n.155T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198549G>A | CA2638679992 | COL1A1 | c.472-45C>T (n.472-45C>T) n.154C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198549G>T | CA2576317728 | COL1A1 | c.472-45C>A (n.472-45C>A) n.154C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198550G>A | CA626486169 | COL1A1 | c.472-46C>T (n.472-46C>T) n.153C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50198550G= | CA2263920327 | COL1A1 | c.472-46C= (n.472-46C=) n.153C= | |
| 17 | g.50198550G>T | CA772776079 | COL1A1 | c.472-46C>A (n.472-46C>A) n.153C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198551C>A | CA2638680003 | COL1A1 | c.472-47G>T (n.472-47G>T) n.152G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198552A>G | CA2638680005 | COL1A1 | c.472-48T>C (n.472-48T>C) n.151T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198556G>A | CA626486171 | COL1A1 | c.472-52C>T (n.472-52C>T) n.147C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198556G= | CA2263920328 | COL1A1 | c.472-52C= (n.472-52C=) n.147C= | |
| 17 | g.50198556G>T | CA626486170 | COL1A1 | c.472-52C>A (n.472-52C>A) n.147C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198558C= | CA2263920329 | COL1A1 | c.472-54G= (n.472-54G=) n.145G= | |
| 17 | g.50198558C>T | CA291548420 | COL1A1 | c.472-54G>A (n.472-54G>A) n.145G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198559G>A | CA772776092 | COL1A1 | c.472-55C>T (n.472-55C>T) n.144C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198559G= | CA2263920330 | COL1A1 | c.472-55C= (n.472-55C=) n.144C= | |
| 17 | g.50198559G>T | CA2263920331 | COL1A1 | c.472-55C>A (n.472-55C>A) n.144C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198559_50198560insT | CA2638680019 | COL1A1 | c.472-56_472-55insA (n.472-56_472-55insA) n.143_144insA | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198560G>T | CA2576317729 | COL1A1 | c.472-56C>A (n.472-56C>A) n.143C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198561C= | CA2263920332 | COL1A1 | c.472-57G= (n.472-57G=) n.142G= | |
| 17 | g.50198561C>T | CA2263920333 | COL1A1 | c.472-57G>A (n.472-57G>A) n.142G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198565G>A | CA772776093 | COL1A1 | c.472-61C>T (n.472-61C>T) n.138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198565G= | CA2263920334 | COL1A1 | c.472-61C= (n.472-61C=) n.138C= | |
| 17 | g.50198565G>T | CA2638680022 | COL1A1 | c.472-61C>A (n.472-61C>A) n.138C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198566A= | CA2263920335 | COL1A1 | c.472-62T= (n.472-62T=) n.137T= | |
| 17 | g.50198566A>G | CA291548434 | COL1A1 | c.472-62T>C (n.472-62T>C) n.137T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198567G>A | CA2733839690 | COL1A1 | c.472-63C>T (n.472-63C>T) n.136C>T | dbSNP |
| 17 | g.50198568G>A | CA2263920337 | COL1A1 | c.472-64C>T (n.472-64C>T) n.135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198568G= | CA2263920336 | COL1A1 | c.472-64C= (n.472-64C=) n.135C= | |
| 17 | g.50198568G>T | CA2638680028 | COL1A1 | c.472-64C>A (n.472-64C>A) n.135C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198569A= | CA2263920338 | COL1A1 | c.472-65T= (n.472-65T=) n.134T= | |
| 17 | g.50198569A>C | CA626486173 | COL1A1 | c.472-65T>G (n.472-65T>G) n.134T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198569A>G | CA2638680034 | COL1A1 | c.472-65T>C (n.472-65T>C) n.134T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198570T>C | CA2638680036 | COL1A1 | c.472-66A>G (n.472-66A>G) n.133A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198571G>A | CA2638680041 | COL1A1 | c.472-67C>T (n.472-67C>T) n.132C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198571G>T | CA2576317730 | COL1A1 | c.472-67C>A (n.472-67C>A) n.132C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198574A>T | CA2638680046 | COL1A1 | c.472-70T>A (n.472-70T>A) n.129T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198575G>T | CA2576317731 | COL1A1 | c.472-71C>A (n.472-71C>A) n.128C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198576A= | CA2263920339 | COL1A1 | c.472-72T= (n.472-72T=) n.127T= | |
| 17 | g.50198576A>T | CA291548437 | COL1A1 | c.472-72T>A (n.472-72T>A) n.127T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198579C= | CA2263920340 | COL1A1 | c.472-75G= (n.472-75G=) n.124G= | |
| 17 | g.50198579C>T | CA291548440 | COL1A1 | c.472-75G>A (n.472-75G>A) n.124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198580T>A | CA2576317732 | COL1A1 | c.472-76A>T (n.472-76A>T) n.123A>T | |
| 17 | g.50198581G>A | CA2576317733 | COL1A1 | c.472-77C>T (n.472-77C>T) n.122C>T | |
| 17 | g.50198581G>T | CA2638680056 | COL1A1 | c.472-77C>A (n.472-77C>A) n.122C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198581_50198582delinsGA | CA2263920341 | COL1A1 | c.472-78_472-77delinsTC (n.472-78_472-77delinsTC) n.121_122delinsTC | |
| 17 | g.50198582del | CA984451642 | COL1A1 | c.472-78del (n.472-78del) n.121del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198582A= | CA2263920342 | COL1A1 | c.472-78T= (n.472-78T=) n.121T= | |
| 17 | g.50198582A>G | CA2576317734 | COL1A1 | c.472-78T>C (n.472-78T>C) n.121T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198583C>A | CA2638680067 | COL1A1 | c.472-79G>T (n.472-79G>T) n.120G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198583C= | CA2263920344 | COL1A1 | c.472-79G= (n.472-79G=) n.120G= | |
| 17 | g.50198583C>T | CA772776101 | COL1A1 | c.472-79G>A (n.472-79G>A) n.120G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198586_50198588dup | CA2263920343 | COL1A1 | c.472-81_472-79dup (n.472-81_472-79dup) n.118_120dup | dbSNP |
| 17 | g.50198586_50198588del | CA2595039657 | COL1A1 | c.472-81_472-79del (n.472-81_472-79del) n.118_120del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198588T>A | CA2263920346 | COL1A1 | c.472-84A>T (n.472-84A>T) n.115A>T | dbSNP |
| 17 | g.50198588T>C | CA2638680077 | COL1A1 | c.472-84A>G (n.472-84A>G) n.115A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198588T= | CA2263920345 | COL1A1 | c.472-84A= (n.472-84A=) n.115A= | |
| 17 | g.50198589G>A | CA2638680082 | COL1A1 | c.472-85C>T (n.472-85C>T) n.114C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198589G>T | CA2638680080 | COL1A1 | c.472-85C>A (n.472-85C>A) n.114C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198590C>A | CA2263920348 | COL1A1 | c.472-86G>T (n.472-86G>T) n.113G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198590C= | CA2263920347 | COL1A1 | c.472-86G= (n.472-86G=) n.113G= | |
| 17 | g.50198590C>T | CA2576317735 | COL1A1 | c.472-86G>A (n.472-86G>A) n.113G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198591A= | CA2263920349 | COL1A1 | c.472-87T= (n.472-87T=) n.112T= | |
| 17 | g.50198591A>C | CA984451649 | COL1A1 | c.472-87T>G (n.472-87T>G) n.112T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198592C>T | CA2638680091 | COL1A1 | c.472-88G>A (n.472-88G>A) n.111G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198594_50198597dup | CA2638680090 | COL1A1 | c.472-91_472-88dup (n.472-91_472-88dup) n.108_111dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198593T>A | CA2638680095 | COL1A1 | c.472-89A>T (n.472-89A>T) n.110A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198595C>A | CA2638680098 | COL1A1 | c.472-91G>T (n.472-91G>T) n.108G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198596del | CA2638680097 | COL1A1 | c.472-91del (n.472-91del) n.108del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198595_50198596insA | CA2638680099 | COL1A1 | c.472-92_472-91insT (n.472-92_472-91insT) n.107_108insT | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198596C>A | CA2638680100 | COL1A1 | c.472-92G>T (n.472-92G>T) n.107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198596C= | CA2263920350 | COL1A1 | c.472-92G= (n.472-92G=) n.107G= | |
| 17 | g.50198596C>T | CA772776107 | COL1A1 | c.472-92G>A (n.472-92G>A) n.107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50198596_50198597insACCAGGAAGTGCA | CA2638680103 | COL1A1 | c.472-93_472-92insTGCACTTCCTGGT (n.472-93_472-92insTGCACTTCCTGGT) n.106_107insTGCACTTCCTGGT | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198597T>A | CA2638680104 | COL1A1 | c.472-93A>T (n.472-93A>T) n.106A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198599G>T | CA2576317736 | COL1A1 | c.472-95C>A (n.472-95C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198602_50198603del | CA2638680107 | COL1A1 | c.472-96_472-95del (n.472-96_472-95del) n.103_104del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198600T>A | CA2809770971 | COL1A1 | c.472-96A>T (n.472-96A>T) n.103A>T | |
| 17 | g.50198601G>T | CA2638680111 | COL1A1 | c.472-97C>A (n.472-97C>A) n.102C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198603G>T | CA2638680113 | COL1A1 | c.472-99C>A (n.472-99C>A) n.100C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50198604A= | CA2263920351 | COL1A1 | c.472-100T= (n.472-100T=) n.99T= | |
| 17 | g.50198604A>G | CA772776109 | COL1A1 | c.472-100T>C (n.472-100T>C) n.99T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50198604A>T | CA2638680115 | COL1A1 | c.472-100T>A (n.472-100T>A) n.99T>A | gnomAD v4 |