Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50197067_50197182del | CA2809757546 | COL1A1 | c.750+2_751del n.477+2_478del | |
17 | g.50197128A= | CA2263919616 | COL1A1 | c.750+52T= (n.750+52T=) n.477+52T= | |
17 | g.50197128A>C | CA291547628 | COL1A1 | c.750+52T>G (n.750+52T>G) n.477+52T>G | dbSNP |
17 | g.50197128A>G | CA984452058 | COL1A1 | c.750+52T>C (n.750+52T>C) n.477+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197129_50197145delinsATGAAGCCCAAGTGCAG | CA2263919617 | COL1A1 | c.750+35_750+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT (n.750+35_750+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT) n.477+35_477+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT | |
17 | g.50197130T>A | CA2638677956 | COL1A1 | c.750+50A>T (n.750+50A>T) n.477+50A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197139_50197154del | CA291547632 | COL1A1 | c.750+35_750+50del (n.750+35_750+50del) n.477+35_477+50del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197135C>T | CA2638677960 | COL1A1 | c.750+45G>A (n.750+45G>A) n.477+45G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197136C>A | CA2576317521 | COL1A1 | c.750+44G>T (n.750+44G>T) n.477+44G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197136C= | CA2263919619 | COL1A1 | c.750+44G= (n.750+44G=) n.477+44G= | |
17 | g.50197136C>G | CA2638677962 | COL1A1 | c.750+44G>C (n.750+44G>C) n.477+44G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50197136C>T | CA2263919618 | COL1A1 | c.750+44G>A (n.750+44G>A) n.477+44G>A | dbSNP |
17 | g.50197137C>T | CA2638677964 | COL1A1 | c.750+43G>A (n.750+43G>A) n.477+43G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197138A= | CA2263919620 | COL1A1 | c.750+42T= (n.750+42T=) n.477+42T= | |
17 | g.50197138A>G | CA2263919621 | COL1A1 | c.750+42T>C (n.750+42T>C) n.477+42T>C | dbSNP |
17 | g.50197139A= | CA2263919622 | COL1A1 | c.750+41T= (n.750+41T=) n.477+41T= | |
17 | g.50197139A>G | CA8645567 | COL1A1 | c.750+41T>C (n.750+41T>C) n.477+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197141T>C | CA626486016 | COL1A1 | c.750+39A>G (n.750+39A>G) n.477+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197141T= | CA2263919623 | COL1A1 | c.750+39A= (n.750+39A=) n.477+39A= | |
17 | g.50197142G>A | CA2840990036 | COL1A1 | c.750+38C>T (n.750+38C>T) n.477+38C>T | |
17 | g.50197143C= | CA2263919624 | COL1A1 | c.750+37G= (n.750+37G=) n.477+37G= | |
17 | g.50197143C>T | CA626486017 | COL1A1 | c.750+37G>A (n.750+37G>A) n.477+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197144A= | CA2263919625 | COL1A1 | c.750+36T= (n.750+36T=) n.477+36T= | |
17 | g.50197144A>C | CA2638677969 | COL1A1 | c.750+36T>G (n.750+36T>G) n.477+36T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197144A>G | CA8645568 | COL1A1 | c.750+36T>C (n.750+36T>C) n.477+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197145G>A | CA626486018 | COL1A1 | c.750+35C>T (n.750+35C>T) n.477+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197145G>C | CA2263919627 | COL1A1 | c.750+35C>G (n.750+35C>G) n.477+35C>G | dbSNP |
17 | g.50197145G= | CA2263919626 | COL1A1 | c.750+35C= (n.750+35C=) n.477+35C= | |
17 | g.50197146del | CA2809757557 | COL1A1 | c.750+34del (n.750+34del) n.477+34del | |
17 | g.50197147G= | CA2263919628 | COL1A1 | c.750+33C= (n.750+33C=) n.477+33C= | |
17 | g.50197147G>T | CA291547637 | COL1A1 | c.750+33C>A (n.750+33C>A) n.477+33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197149A= | CA2263919629 | COL1A1 | c.750+31T= (n.750+31T=) n.477+31T= | |
17 | g.50197149A>C | CA2809757558 | COL1A1 | c.750+31T>G (n.750+31T>G) n.477+31T>G | |
17 | g.50197149A>G | CA8645569 | COL1A1 | c.750+31T>C (n.750+31T>C) n.477+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197153_50197163dup | CA2638677971 | COL1A1 | c.750+21_750+31dup (n.750+21_750+31dup) n.477+21_477+31dup | gnomAD v4 |
17 | g.50197150G>T | CA2638677975 | COL1A1 | c.750+30C>A (n.750+30C>A) n.477+30C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197151C>A | CA2809757559 | COL1A1 | c.750+29G>T (n.750+29G>T) n.477+29G>T | |
17 | g.50197152C>G | CA2638677977 | COL1A1 | c.750+28G>C (n.750+28G>C) n.477+28G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50197153C= | CA2263919630 | COL1A1 | c.750+27G= (n.750+27G=) n.477+27G= | |
17 | g.50197153C>T | CA772794862 | COL1A1 | c.750+27G>A (n.750+27G>A) n.477+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197154A= | CA2263919631 | COL1A1 | c.750+26T= (n.750+26T=) n.477+26T= | |
17 | g.50197154A>G | CA291547641 | COL1A1 | c.750+26T>C (n.750+26T>C) n.477+26T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197158_50197159insTTC | CA2809757560 | COL1A1 | c.750+21_750+22insGAA (n.750+21_750+22insGAA) n.477+21_477+22insGAA | |
17 | g.50197159C= | CA2263919632 | COL1A1 | c.750+21G= (n.750+21G=) n.477+21G= | |
17 | g.50197159C>G | CA913012764 | COL1A1 | c.750+21G>C (n.750+21G>C) n.477+21G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50197159C>T | CA626486019 | COL1A1 | c.750+21G>A (n.750+21G>A) n.477+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197161G>A | CA984452066 | COL1A1 | c.750+19C>T (n.750+19C>T) n.477+19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197161G= | CA2263919633 | COL1A1 | c.750+19C= (n.750+19C=) n.477+19C= | |
17 | g.50197162_50197163insTTCCC | CA2809757562 | COL1A1 | c.750+18_750+19insGGAAG (n.750+18_750+19insGGAAG) n.477+18_477+19insGGAAG | |
17 | g.50197164A>G | CA2638677980 | COL1A1 | c.750+16T>C (n.750+16T>C) n.477+16T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50197168_50197169insTGATCAGGACTCTAAGATCAGAGACGGAGACCCCAGGACAAAGGTGTTAGTGAACGGGCTGCTCTCTTGCCACTCTGGGTCCCTTTGGTTTGGGGAACAGGGAGACATGAACCCCTTGGCCCATGAGGGTCATGCTTAGAGGAGAGTGGGGGGTCTCACCTTAGCACCAACAGCACCAGGGAAGCCAGGAAGCACCAACAGC | CA2697560375 | COL1A1 | c.750+16_750+17insTGGTGCTTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTAAGGTGAGACCCCCCACTCTCCTCTAAGCATGACCCTCATGGGCCAAGGGGTTCATGTCTCCCTGTTCCCCAAACCAAAGGGACCCAGAGTGGCAAGAGAGCAGCCCGTTCACTAACACCTTTGTCCTGGGGTCTCCGTCTCTGATCTTAGAGTCCTGATCAGCTGT (n.750+16_750+17insTGGTGCTTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTAAGGTGAGACCCCCCACTCTCCTCTAAGCATGACCCTCATGGGCCAAGGGGTTCATGTCTCCCTGTTCCCCAAACCAAAGGGACCCAGAGTGGCAAGAGAGCAGCCCGTTCACTAACACCTTTGTCCTGGGGTCTCCGTCTCTGATCTTAGAGTCCTGATCAGCTGT) n.477+16_477+17insTGGTGCTTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTAAGGTGAGACCCCCCACTCTCCTCTAAGCATGACCCTCATGGGCCAAGGGGTTCATGTCTCCCTGTTCCCCAAACCAAAGGGACCCAGAGTGGCAAGAGAGCAGCCCGTTCACTAACACCTTTGTCCTGGGGTCTCCGTCTCTGATCTTAGAGTCCTGATCAGCTGT | ClinVar |
17 | g.50197164_50197165insT | CA2809757564 | COL1A1 | c.750+15_750+16insA (n.750+15_750+16insA) n.477+15_477+16insA | |
17 | g.50197165C>T | CA2576317522 | COL1A1 | c.750+15G>A (n.750+15G>A) n.477+15G>A | |
17 | g.50197167G>T | CA2809757565 | COL1A1 | c.750+13C>A (n.750+13C>A) n.477+13C>A | |
17 | g.50197168C>A | CA8645570 | COL1A1 | c.750+12G>T (n.750+12G>T) n.477+12G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197168C= | CA2263919634 | COL1A1 | c.750+12G= (n.750+12G=) n.477+12G= | |
17 | g.50197168C>G | CA2581314063 | COL1A1 | c.750+12G>C (n.750+12G>C) n.477+12G>C | |
17 | g.50197168C>T | CA8645571 | COL1A1 | c.750+12G>A (n.750+12G>A) n.477+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197169C>A | CA2576317523 | COL1A1 | c.750+11G>T (n.750+11G>T) n.477+11G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197169C= | CA2263919635 | COL1A1 | c.750+11G= (n.750+11G=) n.477+11G= | |
17 | g.50197169C>G | CA291547646 | COL1A1 | c.750+11G>C (n.750+11G>C) n.477+11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197169C>T | CA2809757566 | COL1A1 | c.750+11G>A (n.750+11G>A) n.477+11G>A | |
17 | g.50197172C>A | CA2809757567 | COL1A1 | c.750+8G>T (n.750+8G>T) n.477+8G>T | |
17 | g.50197172C= | CA2263919636 | COL1A1 | c.750+8G= (n.750+8G=) n.477+8G= | |
17 | g.50197172C>T | CA984452070 | COL1A1 | c.750+8G>A (n.750+8G>A) n.477+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197173T>C | CA8645572 | COL1A1 | c.750+7A>G (n.750+7A>G) n.477+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197173T= | CA2263919637 | COL1A1 | c.750+7A= (n.750+7A=) n.477+7A= | |
17 | g.50197174G>T | CA2809757568 | COL1A1 | c.750+6C>A (n.750+6C>A) n.477+6C>A | |
17 | g.50197175C>A | CA626486020 | COL1A1 | c.750+5G>T (n.750+5G>T) n.477+5G>T | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50197175C= | CA2263919638 | COL1A1 | c.750+5G= (n.750+5G=) n.477+5G= | |
17 | g.50197176T>C | CA2697560376 | COL1A1 | c.750+4A>G (n.750+4A>G) n.477+4A>G | ClinVar |
17 | g.50197176_50197177insTT | CA2809757570 | COL1A1 | c.750+4_750+5insAA (n.750+4_750+5insAA) n.477+4_477+5insAA | |
17 | g.50197177C= | CA2263919639 | COL1A1 | c.750+3G= (n.750+3G=) n.477+3G= | |
17 | g.50197177C>T | CA772794869 | COL1A1 | c.750+3G>A (n.750+3G>A) n.477+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197177_50197178insCAGGGGG | CA2809757572 | COL1A1 | c.750+2_750+3insCCCCCTG (n.750+2_750+3insCCCCCTG) n.477+2_477+3insCCCCCTG | |
17 | g.50197178A= | CA2263919640 | COL1A1 | c.750+2T= (n.750+2T=) n.477+2T= | |
17 | g.50197178A>C | CA400224073 | COL1A1 | c.750+2T>G (n.750+2T>G) n.477+2T>G | |
17 | g.50197178A>G | CA400224069 | COL1A1 | c.750+2T>C (n.750+2T>C) n.477+2T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197178A>T | CA400224066 | COL1A1 | c.750+2T>A (n.750+2T>A) n.477+2T>A | |
17 | g.50197179C>A | CA400224076 | COL1A1 | c.750+1G>T (n.750+1G>T) n.477+1G>T | ClinVar |
17 | g.50197179C>G | CA400224081 | COL1A1 | c.750+1G>C (n.750+1G>C) n.477+1G>C | |
17 | g.50197179C>T | CA400224078 | COL1A1 | c.750+1G>A (n.750+1G>A) n.477+1G>A | ClinVar |
17 | g.50197180dup | CA2695226530 | COL1A1 | c.750+1dup n.477+1dup | |
17 | g.50197180C>A | CA400224083 | COL1A1 | c.750G>T (p.Gln250His) n.477G>T | |
17 | g.50197180C>G | CA400224085 | COL1A1 | c.750G>C (p.Gln250His) n.477G>C | |
17 | g.50197180C>T | CA500851614 | COL1A1 | c.750G>A (p.Gln250=) n.477G>A | |
17 | g.50197181T>A | CA400224095 | COL1A1 | c.749A>T (p.Gln250Leu) n.476A>T | |
17 | g.50197181T>C | CA400224098 | COL1A1 | c.749A>G (p.Gln250Arg) n.476A>G | |
17 | g.50197181T>G | CA400224100 | COL1A1 | c.749A>C (p.Gln250Pro) n.476A>C | |
17 | g.50197182G>A | CA400224105 | COL1A1 | c.748C>T (p.Gln250Ter) n.475C>T | |
17 | g.50197182G>C | CA400224108 | COL1A1 | c.748C>G (p.Gln250Glu) n.475C>G | |
17 | g.50197182G>T | CA400224110 | COL1A1 | c.748C>A (p.Gln250Lys) n.475C>A | |
17 | g.50197183A>C | CA500851618 | COL1A1 | c.747T>G (p.Pro249=) n.474T>G | |
17 | g.50197183A>G | CA500851619 | COL1A1 | c.747T>C (p.Pro249=) n.474T>C | |
17 | g.50197183A>T | CA500851620 | COL1A1 | c.747T>A (p.Pro249=) n.474T>A | |
17 | g.50197184G>A | CA400224115 | COL1A1 | c.746C>T (p.Pro249Leu) n.473C>T | dbSNP |
17 | g.50197184G>C | CA400224118 | COL1A1 | c.746C>G (p.Pro249Arg) n.473C>G | |
17 | g.50197184G= | CA2263919641 | COL1A1 | c.746C= (p.Pro249=) n.473C= | |
17 | g.50197184G>T | CA400224120 | COL1A1 | c.746C>A (p.Pro249His) n.473C>A | ClinVar |
17 | g.50197185G>A | CA400224123 | COL1A1 | c.745C>T (p.Pro249Ser) n.472C>T | |
17 | g.50197185G>C | CA400224125 | COL1A1 | c.745C>G (p.Pro249Ala) n.472C>G | |
17 | g.50197185G>T | CA400224127 | COL1A1 | c.745C>A (p.Pro249Thr) n.472C>A | |
17 | g.50197185_50197186insGA | CA2809757574 | COL1A1 | c.744_745insTC (p.Pro249SerfsTer17) n.471_472insTC | |
17 | g.50197186C>A | CA500851622 | COL1A1 | c.744G>T (p.Gly248=) n.471G>T | |
17 | g.50197186C>G | CA500851624 | COL1A1 | c.744G>C (p.Gly248=) n.471G>C | |
17 | g.50197186C>T | CA500851625 | COL1A1 | c.744G>A (p.Gly248=) n.471G>A | |
17 | g.50197187C>A | CA400224131 | COL1A1 | c.743G>T (p.Gly248Val) n.470G>T | |
17 | g.50197187C>G | CA400224129 | COL1A1 | c.743G>C (p.Gly248Ala) n.470G>C | |
17 | g.50197187C>T | CA400224130 | COL1A1 | c.743G>A (p.Gly248Glu) n.470G>A | |
17 | g.50197188C>A | CA400224133 | COL1A1 | c.742G>T (p.Gly248Trp) n.469G>T | |
17 | g.50197188C= | CA2263919642 | COL1A1 | c.742G= (p.Gly248=) n.469G= | |
17 | g.50197188C>G | CA400224134 | COL1A1 | c.742G>C (p.Gly248Arg) n.469G>C | |
17 | g.50197188C>T | CA291547667 | COL1A1 | c.742G>A (p.Gly248Arg) n.469G>A | dbSNP |
17 | g.50197189A= | CA2263919643 | COL1A1 | c.741T= (p.Pro247=) n.468T= | |
17 | g.50197189A>C | CA500851626 | COL1A1 | c.741T>G (p.Pro247=) n.468T>G | |
17 | g.50197189A>G | CA291547670 | COL1A1 | c.741T>C (p.Pro247=) n.468T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197189A>T | CA500851627 | COL1A1 | c.741T>A (p.Pro247=) n.468T>A | |
17 | g.50197190G>A | CA8645573 | COL1A1 | c.740C>T (p.Pro247Leu) n.467C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197190G>C | CA400224143 | COL1A1 | c.740C>G (p.Pro247Arg) n.467C>G | |
17 | g.50197190G= | CA2263919644 | COL1A1 | c.740C= (p.Pro247=) n.467C= | |
17 | g.50197190G>T | CA400224145 | COL1A1 | c.740C>A (p.Pro247His) n.467C>A | |
17 | g.50197191del | CA2695226531 | COL1A1 | c.740del (p.Pro247LeufsTer18) n.467del | |
17 | g.50197191G>A | CA400224148 | COL1A1 | c.739C>T (p.Pro247Ser) n.466C>T | |
17 | g.50197191G>C | CA400224150 | COL1A1 | c.739C>G (p.Pro247Ala) n.466C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197191G>T | CA400224153 | COL1A1 | c.739C>A (p.Pro247Thr) n.466C>A | |
17 | g.50197192A= | CA2263919645 | COL1A1 | c.738T= (p.Pro246=) n.465T= | |
17 | g.50197192A>C | CA500851628 | COL1A1 | c.738T>G (p.Pro246=) n.465T>G | |
17 | g.50197192A>G | CA500851629 | COL1A1 | c.738T>C (p.Pro246=) n.465T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197192A>T | CA500851630 | COL1A1 | c.738T>A (p.Pro246=) n.465T>A | |
17 | g.50197193G>A | CA8645574 | COL1A1 | c.737C>T (p.Pro246Leu) n.464C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50197193G>C | CA400224156 | COL1A1 | c.737C>G (p.Pro246Arg) n.464C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197193G= | CA2263919646 | COL1A1 | c.737C= (p.Pro246=) n.464C= | |
17 | g.50197193G>T | CA400224158 | COL1A1 | c.737C>A (p.Pro246His) n.464C>A | |
17 | g.50197194G>A | CA8645575 | COL1A1 | c.736C>T (p.Pro246Ser) n.463C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197194G>C | CA400224164 | COL1A1 | c.736C>G (p.Pro246Ala) n.463C>G | |
17 | g.50197194G= | CA2263919647 | COL1A1 | c.736C= (p.Pro246=) n.463C= | |
17 | g.50197194G>T | CA400224161 | COL1A1 | c.736C>A (p.Pro246Thr) n.463C>A | |
17 | g.50197195C>A | CA500851633 | COL1A1 | c.735G>T (p.Gly245=) n.462G>T | |
17 | g.50197195C= | CA2263919648 | COL1A1 | c.735G= (p.Gly245=) n.462G= | |
17 | g.50197195C>G | CA500851636 | COL1A1 | c.735G>C (p.Gly245=) n.462G>C | |
17 | g.50197195C>T | CA500851635 | COL1A1 | c.735G>A (p.Gly245=) n.462G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197196C>A | CA400224174 | COL1A1 | c.734G>T (p.Gly245Val) n.461G>T | |
17 | g.50197196C>G | CA400224169 | COL1A1 | c.734G>C (p.Gly245Ala) n.461G>C | |
17 | g.50197196C>T | CA400224172 | COL1A1 | c.734G>A (p.Gly245Glu) n.461G>A | ClinVar |
17 | g.50197197C>A | CA400224176 | COL1A1 | c.733G>T (p.Gly245Trp) n.460G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197197C= | CA2263919649 | COL1A1 | c.733G= (p.Gly245=) n.460G= | |
17 | g.50197197C>G | CA400224177 | COL1A1 | c.733G>C (p.Gly245Arg) n.460G>C | |
17 | g.50197197C>T | CA400224179 | COL1A1 | c.733G>A (p.Gly245Arg) n.460G>A | |
17 | g.50197198_50197199del | CA2739291019 | COL1A1 | c.732_733del (p.Gly245AlafsTer?) n.459_460del | |
17 | g.50197198A= | CA2263919650 | COL1A1 | c.732T= (p.Arg244=) n.459T= | |
17 | g.50197198A>C | CA500851638 | COL1A1 | c.732T>G (p.Arg244=) n.459T>G | |
17 | g.50197198A>G | CA500851639 | COL1A1 | c.732T>C (p.Arg244=) n.459T>C | |
17 | g.50197198A>T | CA500851640 | COL1A1 | c.732T>A (p.Arg244=) n.459T>A | |
17 | g.50197198_50197199insG | CA658656722 | COL1A1 | c.731_732insC (p.Gly245TrpfsTer?) n.458_459insC | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197199C>A | CA400224182 | COL1A1 | c.731G>T (p.Arg244Leu) n.458G>T | |
17 | g.50197199C= | CA2263919651 | COL1A1 | c.731G= (p.Arg244=) n.458G= | |
17 | g.50197199C>G | CA400224185 | COL1A1 | c.731G>C (p.Arg244Pro) n.458G>C | gnomAD v4 |
17 | g.50197199C>T | CA8645576 | COL1A1 | c.731G>A (p.Arg244His) n.458G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50197200G>A | CA400224190 | COL1A1 | c.730C>T (p.Arg244Cys) n.457C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50197200G>C | CA400224193 | COL1A1 | c.730C>G (p.Arg244Gly) n.457C>G | |
17 | g.50197200G= | CA2263919652 | COL1A1 | c.730C= (p.Arg244=) n.457C= | |
17 | g.50197200G>T | CA400224196 | COL1A1 | c.730C>A (p.Arg244Ser) n.457C>A | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50197201C>A | CA400224200 | COL1A1 | c.729G>T (p.Glu243Asp) n.456G>T | |
17 | g.50197201C>G | CA400224202 | COL1A1 | c.729G>C (p.Glu243Asp) n.456G>C | |
17 | g.50197201C>T | CA500851642 | COL1A1 | c.729G>A (p.Glu243=) n.456G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197201_50197207del | CA2809757579 | COL1A1 | c.723_729del (p.Gly242ValfsTer21) n.450_456del | |
17 | g.50197202T>A | CA400224211 | COL1A1 | c.728A>T (p.Glu243Val) n.455A>T | |
17 | g.50197202T>C | CA400224206 | COL1A1 | c.728A>G (p.Glu243Gly) n.455A>G | |
17 | g.50197202T>G | CA400224208 | COL1A1 | c.728A>C (p.Glu243Ala) n.455A>C | |
17 | g.50197203C>A | CA400224214 | COL1A1 | c.727G>T (p.Glu243Ter) n.454G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197203C= | CA2263919653 | COL1A1 | c.727G= (p.Glu243=) n.454G= | |
17 | g.50197203C>G | CA400224217 | COL1A1 | c.727G>C (p.Glu243Gln) n.454G>C | |
17 | g.50197203C>T | CA400224218 | COL1A1 | c.727G>A (p.Glu243Lys) n.454G>A | |
17 | g.50197204A>C | CA500851643 | COL1A1 | c.726T>G (p.Gly242=) n.453T>G | |
17 | g.50197204A>G | CA500851644 | COL1A1 | c.726T>C (p.Gly242=) n.453T>C | |
17 | g.50197204A>T | CA500851645 | COL1A1 | c.726T>A (p.Gly242=) n.453T>A | |
17 | g.50197205C>A | CA400224221 | COL1A1 | c.725G>T (p.Gly242Val) n.452G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197205C= | CA2263919654 | COL1A1 | c.725G= (p.Gly242=) n.452G= | |
17 | g.50197205C>G | CA400224224 | COL1A1 | c.725G>C (p.Gly242Ala) n.452G>C | |
17 | g.50197205C>T | CA291547676 | COL1A1 | c.725G>A (p.Gly242Asp) n.452G>A | dbSNP |
17 | g.50197206del | CA2697560377 | COL1A1 | c.725del (p.Gly242ValfsTer23) n.452del | ClinVar |
17 | g.50197206C>A | CA400224227 | COL1A1 | c.724G>T (p.Gly242Cys) n.451G>T | |
17 | g.50197206C>G | CA400224229 | COL1A1 | c.724G>C (p.Gly242Arg) n.451G>C | |
17 | g.50197206C>T | CA400224232 | COL1A1 | c.724G>A (p.Gly242Ser) n.451G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197207A>C | CA500851647 | COL1A1 | c.723T>G (p.Pro241=) n.450T>G | ClinVar |
17 | g.50197207A>G | CA500851648 | COL1A1 | c.723T>C (p.Pro241=) n.450T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50197207A>T | CA500851649 | COL1A1 | c.723T>A (p.Pro241=) n.450T>A | |
17 | g.50197208G>A | CA400224234 | COL1A1 | c.722C>T (p.Pro241Leu) n.449C>T | |
17 | g.50197208G>C | CA400224235 | COL1A1 | c.722C>G (p.Pro241Arg) n.449C>G | |
17 | g.50197208G>T | CA400224238 | COL1A1 | c.722C>A (p.Pro241His) n.449C>A | |
17 | g.50197209del | CA2580094344 | COL1A1 | c.722del (p.Pro241LeufsTer24) n.449del | ClinVar |
17 | g.50197209G>A | CA400224245 | COL1A1 | c.721C>T (p.Pro241Ser) n.448C>T | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50197209G>C | CA400224247 | COL1A1 | c.721C>G (p.Pro241Ala) n.448C>G | |
17 | g.50197209G>T | CA400224242 | COL1A1 | c.721C>A (p.Pro241Thr) n.448C>A | |
17 | g.50197210A>C | CA500851650 | COL1A1 | c.720T>G (p.Arg240=) n.447T>G | |
17 | g.50197210A>G | CA500851652 | COL1A1 | c.720T>C (p.Arg240=) n.447T>C | |
17 | g.50197210A>T | CA500851654 | COL1A1 | c.720T>A (p.Arg240=) n.447T>A | |
17 | g.50197211C>A | CA400224249 | COL1A1 | c.719G>T (p.Arg240Leu) n.446G>T | |
17 | g.50197211C= | CA2263919655 | COL1A1 | c.719G= (p.Arg240=) n.446G= | |
17 | g.50197211C>G | CA400224251 | COL1A1 | c.719G>C (p.Arg240Pro) n.446G>C | |
17 | g.50197211C>T | CA400224252 | COL1A1 | c.719G>A (p.Arg240His) n.446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197211_50197212insCT | CA2809757580 | COL1A1 | c.718_719insAG (p.Arg240GlnfsTer26) n.445_446insAG | |
17 | g.50197212G>A | CA8645577 | COL1A1 | c.718C>T (p.Arg240Cys) n.445C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50197212G>C | CA400224254 | COL1A1 | c.718C>G (p.Arg240Gly) n.445C>G | |
17 | g.50197212G= | CA2263919656 | COL1A1 | c.718C= (p.Arg240=) n.445C= | |
17 | g.50197212G>T | CA400224256 | COL1A1 | c.718C>A (p.Arg240Ser) n.445C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197213A>C | CA500851658 | COL1A1 | c.717T>G (p.Gly239=) n.444T>G | |
17 | g.50197213A>G | CA500851657 | COL1A1 | c.717T>C (p.Gly239=) n.444T>C | |
17 | g.50197213A>T | CA500851656 | COL1A1 | c.717T>A (p.Gly239=) n.444T>A | |
17 | g.50197214C>A | CA400224262 | COL1A1 | c.716G>T (p.Gly239Val) n.443G>T | |
17 | g.50197214C= | CA2263919657 | COL1A1 | c.716G= (p.Gly239=) n.443G= | |
17 | g.50197214C>G | CA400224260 | COL1A1 | c.716G>C (p.Gly239Ala) n.443G>C | |
17 | g.50197214C>T | CA291547677 | COL1A1 | c.716G>A (p.Gly239Asp) n.443G>A | dbSNP |
17 | g.50197214_50197215del | CA2809757581 | COL1A1 | c.715_716del (p.Gly239SerfsTer4) n.442_443del | |
17 | g.50197215C>A | CA400224264 | COL1A1 | c.715G>T (p.Gly239Cys) n.442G>T | |
17 | g.50197215C>G | CA400224266 | COL1A1 | c.715G>C (p.Gly239Arg) n.442G>C | |
17 | g.50197215C>T | CA400224267 | COL1A1 | c.715G>A (p.Gly239Ser) n.442G>A | |
17 | g.50197216A>C | CA500851659 | COL1A1 | c.714T>G (p.Pro238=) n.441T>G | |
17 | g.50197216A>G | CA500851660 | COL1A1 | c.714T>C (p.Pro238=) n.441T>C | |
17 | g.50197216A>T | CA500851661 | COL1A1 | c.714T>A (p.Pro238=) n.441T>A | |
17 | g.50197217G>A | CA400224269 | COL1A1 | c.713C>T (p.Pro238Leu) n.440C>T | |
17 | g.50197217G>C | CA400224271 | COL1A1 | c.713C>G (p.Pro238Arg) n.440C>G | dbSNP |
17 | g.50197217G= | CA2263919658 | COL1A1 | c.713C= (p.Pro238=) n.440C= | |
17 | g.50197217G>T | CA400224273 | COL1A1 | c.713C>A (p.Pro238His) n.440C>A | |
17 | g.50197218G>A | CA400224275 | COL1A1 | c.712C>T (p.Pro238Ser) n.439C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197218G>C | CA400224279 | COL1A1 | c.712C>G (p.Pro238Ala) n.439C>G | |
17 | g.50197218G>T | CA400224277 | COL1A1 | c.712C>A (p.Pro238Thr) n.439C>A | |
17 | g.50197218_50197220del | CA2809757584 | COL1A1 | c.710_712del (p.Lys237_Pro238delinsThr) n.437_439del | |
17 | g.50197219T>A | CA400224281 | COL1A1 | c.711A>T (p.Lys237Asn) n.438A>T | |
17 | g.50197219T>C | CA500851663 | COL1A1 | c.711A>G (p.Lys237=) n.438A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197219T>G | CA400224283 | COL1A1 | c.711A>C (p.Lys237Asn) n.438A>C | |
17 | g.50197219T= | CA2263919659 | COL1A1 | c.711A= (p.Lys237=) n.438A= | |
17 | g.50197220T>A | CA400224285 | COL1A1 | c.710A>T (p.Lys237Ile) n.437A>T | |
17 | g.50197220T>C | CA400224286 | COL1A1 | c.710A>G (p.Lys237Arg) n.437A>G | |
17 | g.50197220T>G | CA400224287 | COL1A1 | c.710A>C (p.Lys237Thr) n.437A>C | |
17 | g.50197221T>A | CA400224290 | COL1A1 | c.709A>T (p.Lys237Ter) n.436A>T | |
17 | g.50197221T>C | CA400224291 | COL1A1 | c.709A>G (p.Lys237Glu) n.436A>G | |
17 | g.50197221T>G | CA400224293 | COL1A1 | c.709A>C (p.Lys237Gln) n.436A>C | |
17 | g.50197222T>A | CA500851666 | COL1A1 | c.708A>T (p.Gly236=) n.435A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197222T>C | CA500851667 | COL1A1 | c.708A>G (p.Gly236=) n.435A>G | |
17 | g.50197222T>G | CA500851668 | COL1A1 | c.708A>C (p.Gly236=) n.435A>C | |
17 | g.50197223C>A | CA400224295 | COL1A1 | c.707G>T (p.Gly236Val) n.434G>T | |
17 | g.50197223C>G | CA400224296 | COL1A1 | c.707G>C (p.Gly236Ala) n.434G>C | |
17 | g.50197223C>T | CA400224298 | COL1A1 | c.707G>A (p.Gly236Glu) n.434G>A | COSMIC |
17 | g.50197224C>A | CA400224300 | COL1A1 | c.706G>T (p.Gly236Ter) n.433G>T | |
17 | g.50197224C>G | CA400224303 | COL1A1 | c.706G>C (p.Gly236Arg) n.433G>C | |
17 | g.50197224C>T | CA400224301 | COL1A1 | c.706G>A (p.Gly236Arg) n.433G>A | |
17 | g.50197225A>C | CA500851669 | COL1A1 | c.705T>G (p.Ala235=) n.432T>G | |
17 | g.50197225A>G | CA500851670 | COL1A1 | c.705T>C (p.Ala235=) n.432T>C | |
17 | g.50197225A>T | CA500851671 | COL1A1 | c.705T>A (p.Ala235=) n.432T>A | |
17 | g.50197226G>A | CA400224304 | COL1A1 | c.704C>T (p.Ala235Val) n.431C>T | |
17 | g.50197226G>C | CA400224305 | COL1A1 | c.704C>G (p.Ala235Gly) n.431C>G | |
17 | g.50197226G>T | CA400224306 | COL1A1 | c.704C>A (p.Ala235Asp) n.431C>A | |
17 | g.50197226dup | CA2809757585 | COL1A1 | c.704dup (p.Gly236TrpfsTer8) n.431dup | |
17 | g.50197227C>A | CA400224308 | COL1A1 | c.703G>T (p.Ala235Ser) n.430G>T | |
17 | g.50197227C= | CA2263919660 | COL1A1 | c.703G= (p.Ala235=) n.430G= | |
17 | g.50197227C>G | CA400224309 | COL1A1 | c.703G>C (p.Ala235Pro) n.430G>C | |
17 | g.50197227C>T | CA400224312 | COL1A1 | c.703G>A (p.Ala235Thr) n.430G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197228T>A | CA400224315 | COL1A1 | c.702A>T (p.Glu234Asp) n.429A>T | |
17 | g.50197228T>C | CA500851675 | COL1A1 | c.702A>G (p.Glu234=) n.429A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197228T>G | CA400224316 | COL1A1 | c.702A>C (p.Glu234Asp) n.429A>C |