Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.50197030_50197041del	CA2580094339	COL1A1	c.774_785del (p.Ala259_Pro262del) n.501_512del	ClinVar
17	g.50197038_50197039delinsGC	CA2263919568	COL1A1	c.775_776delinsGC (p.Ala259=) n.502_503delinsGC
17	g.50197039del	CA291547581	COL1A1	c.775del (p.Ala259LeufsTer6) n.502del	dbSNP
17	g.50197039C>A	CA400223850	COL1A1	c.775G>T (p.Ala259Ser) n.502G>T	gnomAD v4
17	g.50197039C=	CA2263919569	COL1A1	c.775G= (p.Ala259=) n.502G=
17	g.50197039C>G	CA400223853	COL1A1	c.775G>C (p.Ala259Pro) n.502G>C
17	g.50197039C>T	CA8645555	COL1A1	c.775G>A (p.Ala259Thr) n.502G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197040T>A	CA500851577	COL1A1	c.774A>T (p.Thr258=) n.501A>T	COSMIC
17	g.50197040T>C	CA500851579	COL1A1	c.774A>G (p.Thr258=) n.501A>G	gnomAD v4
17	g.50197040T>G	CA500851580	COL1A1	c.774A>C (p.Thr258=) n.501A>C
17	g.50197041G>A	CA400223862	COL1A1	c.773C>T (p.Thr258Ile) n.500C>T
17	g.50197041G>C	CA400223864	COL1A1	c.773C>G (p.Thr258Arg) n.500C>G	ClinVar
17	g.50197041G>T	CA400223867	COL1A1	c.773C>A (p.Thr258Lys) n.500C>A
17	g.50197042T>A	CA400223869	COL1A1	c.772A>T (p.Thr258Ser) n.499A>T
17	g.50197042T>C	CA400223875	COL1A1	c.772A>G (p.Thr258Ala) n.499A>G
17	g.50197042T>G	CA400223871	COL1A1	c.772A>C (p.Thr258Pro) n.499A>C
17	g.50197043T>A	CA500851583	COL1A1	c.771A>T (p.Gly257=) n.498A>T
17	g.50197043T>C	CA500851581	COL1A1	c.771A>G (p.Gly257=) n.498A>G	gnomAD v4
17	g.50197043T>G	CA500851582	COL1A1	c.771A>C (p.Gly257=) n.498A>C
17	g.50197043_50197044delinsTC	CA2263919570	COL1A1	c.770_771delinsGA (p.Gly257=) n.497_498delinsGA
17	g.50197044C>A	CA400223877	COL1A1	c.770G>T (p.Gly257Val) n.497G>T
17	g.50197044C=	CA2263919571	COL1A1	c.770G= (p.Gly257=) n.497G=
17	g.50197044C>G	CA400223880	COL1A1	c.770G>C (p.Gly257Ala) n.497G>C
17	g.50197044C>T	CA400223882	COL1A1	c.770G>A (p.Gly257Glu) n.497G>A	ClinVar dbSNP COSMIC
17	g.50197045del	CA658656721	COL1A1	c.770del (p.Gly257GlufsTer8) n.497del	ClinVar dbSNP
17	g.50197045C>A	CA400223885	COL1A1	c.769G>T (p.Gly257Ter) n.496G>T	ClinVar
17	g.50197045C=	CA2263919572	COL1A1	c.769G= (p.Gly257=) n.496G=
17	g.50197045C>G	CA400223887	COL1A1	c.769G>C (p.Gly257Arg) n.496G>C	ClinVar dbSNP
17	g.50197045C>T	CA291547584	COL1A1	c.769G>A (p.Gly257Arg) n.496G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
17	g.50197046G>A	CA8645556	COL1A1	c.768C>T (p.Pro256=) n.495C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197046G>C	CA500851586	COL1A1	c.768C>G (p.Pro256=) n.495C>G	gnomAD v4
17	g.50197046G=	CA2263919573	COL1A1	c.768C= (p.Pro256=) n.495C=
17	g.50197046G>T	CA291547587	COL1A1	c.768C>A (p.Pro256=) n.495C>A	dbSNP
17	g.50197048dup	CA2695226528	COL1A1	c.768dup (p.Gly257ArgfsTer30) n.495dup
17	g.50197047G>A	CA400223894	COL1A1	c.767C>T (p.Pro256Leu) n.494C>T
17	g.50197047G>C	CA400223897	COL1A1	c.767C>G (p.Pro256Arg) n.494C>G
17	g.50197047G>T	CA400223899	COL1A1	c.767C>A (p.Pro256His) n.494C>A
17	g.50197048G>A	CA400223907	COL1A1	c.766C>T (p.Pro256Ser) n.493C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197048G>C	CA400223905	COL1A1	c.766C>G (p.Pro256Ala) n.493C>G
17	g.50197048G=	CA2263919574	COL1A1	c.766C= (p.Pro256=) n.493C=
17	g.50197048G>T	CA400223903	COL1A1	c.766C>A (p.Pro256Thr) n.493C>A
17	g.50197049C>A	CA400223909	COL1A1	c.765G>T (p.Leu255Phe) n.492G>T	dbSNP
17	g.50197049C=	CA2263919575	COL1A1	c.765G= (p.Leu255=) n.492G=
17	g.50197049C>G	CA400223913	COL1A1	c.765G>C (p.Leu255Phe) n.492G>C
17	g.50197049C>T	CA291547590	COL1A1	c.765G>A (p.Leu255=) n.492G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197050A>C	CA400223918	COL1A1	c.764T>G (p.Leu255Trp) n.491T>G
17	g.50197050A>G	CA400223921	COL1A1	c.764T>C (p.Leu255Ser) n.491T>C
17	g.50197050A>T	CA400223924	COL1A1	c.764T>A (p.Leu255Ter) n.491T>A
17	g.50197051A>C	CA400223926	COL1A1	c.763T>G (p.Leu255Val) n.490T>G
17	g.50197051A>G	CA500851588	COL1A1	c.763T>C (p.Leu255=) n.490T>C
17	g.50197051A>T	CA400223929	COL1A1	c.763T>A (p.Leu255Met) n.490T>A
17	g.50197052T>A	CA500851591	COL1A1	c.762A>T (p.Gly254=) n.489A>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197052T>C	CA500851593	COL1A1	c.762A>G (p.Gly254=) n.489A>G
17	g.50197052T>G	CA8645557	COL1A1	c.762A>C (p.Gly254=) n.489A>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197052T=	CA2263919576	COL1A1	c.762A= (p.Gly254=) n.489A=
17	g.50197053C>A	CA400223933	COL1A1	c.761G>T (p.Gly254Val) n.488G>T
17	g.50197053C=	CA2263919577	COL1A1	c.761G= (p.Gly254=) n.488G=
17	g.50197053C>G	CA400223937	COL1A1	c.761G>C (p.Gly254Ala) n.488G>C
17	g.50197053C>T	CA257911	COL1A1	c.761G>A (p.Gly254Glu) n.488G>A	ClinVar dbSNP
17	g.50197054C>A	CA400223944	COL1A1	c.760G>T (p.Gly254Ter) n.487G>T	ClinVar
17	g.50197054C=	CA2263919578	COL1A1	c.760G= (p.Gly254=) n.487G=
17	g.50197054C>G	CA400223947	COL1A1	c.760G>C (p.Gly254Arg) n.487G>C
17	g.50197054C>T	CA291547594	COL1A1	c.760G>A (p.Gly254Arg) n.487G>A	dbSNP
17	g.50197055T>A	CA500851596	COL1A1	c.759A>T (p.Arg253=) n.486A>T
17	g.50197055T>C	CA500851599	COL1A1	c.759A>G (p.Arg253=) n.486A>G
17	g.50197055T>G	CA500851597	COL1A1	c.759A>C (p.Arg253=) n.486A>C
17	g.50197056C>A	CA400223953	COL1A1	c.758G>T (p.Arg253Leu) n.485G>T
17	g.50197056C=	CA2263919579	COL1A1	c.758G= (p.Arg253=) n.485G=
17	g.50197056C>G	CA400223961	COL1A1	c.758G>C (p.Arg253Pro) n.485G>C
17	g.50197056C>T	CA400223959	COL1A1	c.758G>A (p.Arg253Gln) n.485G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197057G>A	CA10588666	COL1A1	c.757C>T (p.Arg253Ter) n.484C>T	ClinVar dbSNP
17	g.50197057G>C	CA400223966	COL1A1	c.757C>G (p.Arg253Gly) n.484C>G
17	g.50197057G=	CA2263919580	COL1A1	c.757C= (p.Arg253=) n.484C=
17	g.50197057G>T	CA500851601	COL1A1	c.757C>A (p.Arg253=) n.484C>A	dbSNP
17	g.50197058A=	CA2263919581	COL1A1	c.756T= (p.Ala252=) n.483T=
17	g.50197058A>C	CA500851602	COL1A1	c.756T>G (p.Ala252=) n.483T>G
17	g.50197058A>G	CA500851603	COL1A1	c.756T>C (p.Ala252=) n.483T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50197058A>T	CA500851604	COL1A1	c.756T>A (p.Ala252=) n.483T>A
17	g.50197059G>A	CA8645558	COL1A1	c.755C>T (p.Ala252Val) n.482C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197059G>C	CA400223971	COL1A1	c.755C>G (p.Ala252Gly) n.482C>G
17	g.50197059G=	CA2263919582	COL1A1	c.755C= (p.Ala252=) n.482C=
17	g.50197059G>T	CA400223974	COL1A1	c.755C>A (p.Ala252Asp) n.482C>A
17	g.50197060_50197067del	CA2695226529	COL1A1	c.751-3_755del n.478-3_482del
17	g.50197060C>A	CA400223977	COL1A1	c.754G>T (p.Ala252Ser) n.481G>T
17	g.50197060C=	CA2263919583	COL1A1	c.754G= (p.Ala252=) n.481G=
17	g.50197060C>G	CA400223980	COL1A1	c.754G>C (p.Ala252Pro) n.481G>C
17	g.50197060C>T	CA400223982	COL1A1	c.754G>A (p.Ala252Thr) n.481G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50197061A>C	CA500851605	COL1A1	c.753T>G (p.Gly251=) n.480T>G
17	g.50197061A>G	CA500851606	COL1A1	c.753T>C (p.Gly251=) n.480T>C
17	g.50197061A>T	CA500851607	COL1A1	c.753T>A (p.Gly251=) n.480T>A
17	g.50197062C>A	CA400223984	COL1A1	c.752G>T (p.Gly251Val) n.479G>T
17	g.50197062C=	CA2263919584	COL1A1	c.752G= (p.Gly251=) n.479G=
17	g.50197062C>G	CA400223986	COL1A1	c.752G>C (p.Gly251Ala) n.479G>C
17	g.50197062C>T	CA400223989	COL1A1	c.752G>A (p.Gly251Asp) n.479G>A	ClinVar dbSNP
17	g.50197063C>A	CA291547603	COL1A1	c.751G>T (p.Gly251Cys) n.478G>T	ClinVar dbSNP
17	g.50197063C=	CA2263919585	COL1A1	c.751G= (p.Gly251=) n.478G=
17	g.50197063C>G	CA400223996	COL1A1	c.751G>C (p.Gly251Arg) n.478G>C
17	g.50197063C>T	CA400223993	COL1A1	c.751G>A (p.Gly251Ser) n.478G>A
17	g.50197067_50197182del	CA2809757546	COL1A1	c.750+2_751del n.477+2_478del
17	g.50197064C>A	CA400223999	COL1A1	c.751-1G>T (n.751-1G>T) n.478-1G>T
17	g.50197064C=	CA2263919586	COL1A1	c.751-1G= (n.751-1G=) n.478-1G=
17	g.50197064C>G	CA400224002	COL1A1	c.751-1G>C (n.751-1G>C) n.478-1G>C
17	g.50197064C>T	CA400224003	COL1A1	c.751-1G>A (n.751-1G>A) n.478-1G>A	ClinVar dbSNP
17	g.50197065T>A	CA400224007	COL1A1	c.751-2A>T (n.751-2A>T) n.478-2A>T	ClinVar
17	g.50197065T>C	CA260325	COL1A1	c.751-2A>G (n.751-2A>G) n.478-2A>G	ClinVar dbSNP
17	g.50197065T>G	CA400224010	COL1A1	c.751-2A>C (n.751-2A>C) n.478-2A>C
17	g.50197065T=	CA2263919587	COL1A1	c.751-2A= (n.751-2A=) n.478-2A=
17	g.50197066G>A	CA8645559	COL1A1	c.751-3C>T (n.751-3C>T) n.478-3C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197066G=	CA2263919588	COL1A1	c.751-3C= (n.751-3C=) n.478-3C=
17	g.50197067G>C	CA2576317515	COL1A1	c.751-4C>G (n.751-4C>G) n.478-4C>G
17	g.50197073_50197074dup	CA626486009	COL1A1	c.751-5_751-4dup (n.751-5_751-4dup) n.478-5_478-4dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197069G>A	CA2638677939	COL1A1	c.751-6C>T (n.751-6C>T) n.478-6C>T	gnomAD v4
17	g.50197071G=	CA2263919589	COL1A1	c.751-8C= (n.751-8C=) n.478-8C=
17	g.50197071G>T	CA626486010	COL1A1	c.751-8C>A (n.751-8C>A) n.478-8C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197072A>T	CA2638677940	COL1A1	c.751-9T>A (n.751-9T>A) n.478-9T>A	gnomAD v4
17	g.50197073G>A	CA2263919591	COL1A1	c.751-10C>T (n.751-10C>T) n.478-10C>T	dbSNP
17	g.50197073G>C	CA2638677941	COL1A1	c.751-10C>G (n.751-10C>G) n.478-10C>G	gnomAD v4
17	g.50197073G=	CA2263919590	COL1A1	c.751-10C= (n.751-10C=) n.478-10C=
17	g.50197075T>A	CA2809757548	COL1A1	c.751-12A>T (n.751-12A>T) n.478-12A>T
17	g.50197075T>C	CA8645561	COL1A1	c.751-12A>G (n.751-12A>G) n.478-12A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197075T=	CA2263919592	COL1A1	c.751-12A= (n.751-12A=) n.478-12A=
17	g.50197075_50197078delinsTGAA	CA2263919593	COL1A1	c.751-15_751-12delinsTTCA (n.751-15_751-12delinsTTCA) n.478-15_478-12delinsTTCA
17	g.50197076G>A	CA984452046	COL1A1	c.751-13C>T (n.751-13C>T) n.478-13C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197076G=	CA2263919594	COL1A1	c.751-13C= (n.751-13C=) n.478-13C=
17	g.50197081_50197083del	CA8645560	COL1A1	c.751-15_751-13del (n.751-15_751-13del) n.478-15_478-13del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197079G>A	CA2638677943	COL1A1	c.751-16C>T (n.751-16C>T) n.478-16C>T	gnomAD v4
17	g.50197079G=	CA2263919595	COL1A1	c.751-16C= (n.751-16C=) n.478-16C=
17	g.50197079G>T	CA8645562	COL1A1	c.751-16C>A (n.751-16C>A) n.478-16C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197081A>C	CA2638677944	COL1A1	c.751-18T>G (n.751-18T>G) n.478-18T>G	gnomAD v4
17	g.50197082G>A	CA2638677945	COL1A1	c.751-19C>T (n.751-19C>T) n.478-19C>T	gnomAD v4
17	g.50197083A=	CA2263919596	COL1A1	c.751-20T= (n.751-20T=) n.478-20T=
17	g.50197083A>C	CA8645563	COL1A1	c.751-20T>G (n.751-20T>G) n.478-20T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197083A>G	CA772794824	COL1A1	c.751-20T>C (n.751-20T>C) n.478-20T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50197084C>A	CA626486011	COL1A1	c.751-21G>T (n.751-21G>T) n.478-21G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197084C=	CA2263919597	COL1A1	c.751-21G= (n.751-21G=) n.478-21G=
17	g.50197086A>C	CA2638677946	COL1A1	c.751-23T>G (n.751-23T>G) n.478-23T>G	gnomAD v4
17	g.50197086A>G	CA2809757550	COL1A1	c.751-23T>C (n.751-23T>C) n.478-23T>C
17	g.50197087G>A	CA2576317516	COL1A1	c.751-24C>T (n.751-24C>T) n.478-24C>T
17	g.50197088G>T	CA2638677947	COL1A1	c.751-25C>A (n.751-25C>A) n.478-25C>A	gnomAD v4
17	g.50197091G>C	CA626486012	COL1A1	c.751-28C>G (n.751-28C>G) n.478-28C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197091G=	CA2263919598	COL1A1	c.751-28C= (n.751-28C=) n.478-28C=
17	g.50197091G>T	CA2638677948	COL1A1	c.751-28C>A (n.751-28C>A) n.478-28C>A	gnomAD v4
17	g.50197092G>C	CA772794827	COL1A1	c.751-29C>G (n.751-29C>G) n.478-29C>G	dbSNP
17	g.50197092G=	CA2263919599	COL1A1	c.751-29C= (n.751-29C=) n.478-29C=
17	g.50197093G>A	CA626486013	COL1A1	c.751-30C>T (n.751-30C>T) n.478-30C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197093G=	CA2263919600	COL1A1	c.751-30C= (n.751-30C=) n.478-30C=
17	g.50197094C=	CA2263919601	COL1A1	c.751-31G= (n.751-31G=) n.478-31G=
17	g.50197094C>T	CA291547611	COL1A1	c.751-31G>A (n.751-31G>A) n.478-31G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197095C>A	CA2576317517	COL1A1	c.751-32G>T (n.751-32G>T) n.478-32G>T
17	g.50197098del	CA2576317518	COL1A1	c.751-34del (n.751-34del) n.478-34del
17	g.50197098T>C	CA772794839	COL1A1	c.751-35A>G (n.751-35A>G) n.478-35A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197098T=	CA2263919602	COL1A1	c.751-35A= (n.751-35A=) n.478-35A=
17	g.50197103C=	CA2263919603	COL1A1	c.751-40G= (n.751-40G=) n.478-40G=
17	g.50197103C>T	CA291547614	COL1A1	c.751-40G>A (n.751-40G>A) n.478-40G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197104_50197105delinsAC	CA2263919604	COL1A1	c.751-42_751-41delinsGT (n.751-42_751-41delinsGT) n.478-42_478-41delinsGT
17	g.50197105del	CA8645564	COL1A1	c.751-42del (n.751-42del) n.478-42del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197109A=	CA2263919605	COL1A1	c.751-46T= (n.751-46T=) n.478-46T=
17	g.50197109A>G	CA2263919606	COL1A1	c.751-46T>C (n.751-46T>C) n.478-46T>C	dbSNP gnomAD v4
17	g.50197110C=	CA2263919607	COL1A1	c.751-47G= (n.751-47G=) n.478-47G=
17	g.50197110C>T	CA291547619	COL1A1	c.751-47G>A (n.751-47G>A) n.478-47G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197112G>A	CA2638677950	COL1A1	c.751-49C>T (n.751-49C>T) n.478-49C>T	gnomAD v4
17	g.50197113T>C	CA626486014	COL1A1	c.751-50A>G (n.751-50A>G) n.478-50A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197113T=	CA2263919608	COL1A1	c.751-50A= (n.751-50A=) n.478-50A=
17	g.50197114G>A	CA2733646776	COL1A1	c.751-51C>T (n.751-51C>T) n.478-51C>T	dbSNP
17	g.50197114G>C	CA8645565	COL1A1	c.751-51C>G (n.751-51C>G) n.478-51C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197114G=	CA2263919609	COL1A1	c.751-51C= (n.751-51C=) n.478-51C=
17	g.50197115G>C	CA8645566	COL1A1	c.751-52C>G (n.751-52C>G) n.478-52C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.50197115G=	CA2263919610	COL1A1	c.751-52C= (n.751-52C=) n.478-52C=
17	g.50197116A=	CA2263919611	COL1A1	c.751-53T= (n.751-53T=) n.478-53T=
17	g.50197116A>T	CA626486015	COL1A1	c.751-53T>A (n.751-53T>A) n.478-53T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197117C=	CA2263919612	COL1A1	c.751-54G= (n.751-54G=) n.478-54G=
17	g.50197117C>T	CA2263919613	COL1A1	c.751-54G>A (n.751-54G>A) n.478-54G>A	dbSNP gnomAD v4
17	g.50197118C>G	CA2576317519	COL1A1	c.751-55G>C (n.751-55G>C) n.478-55G>C
17	g.50197119C=	CA2263919614	COL1A1	c.751-56G= (n.751-56G=) n.478-56G=
17	g.50197119C>T	CA291547622	COL1A1	c.751-56G>A (n.751-56G>A) n.478-56G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197122C>A	CA2638677951	COL1A1	c.751-59G>T (n.751-59G>T) n.478-59G>T	gnomAD v4
17	g.50197122C=	CA2263919615	COL1A1	c.751-59G= (n.751-59G=) n.478-59G=
17	g.50197122C>T	CA291547624	COL1A1	c.751-59G>A (n.751-59G>A) n.478-59G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197124C>T	CA2576317520	COL1A1	c.750+56G>A (n.750+56G>A) n.477+56G>A	gnomAD v4
17	g.50197126T>G	CA2638677952	COL1A1	c.750+54A>C (n.750+54A>C) n.477+54A>C	gnomAD v4
17	g.50197127A>C	CA2638677953	COL1A1	c.750+53T>G (n.750+53T>G) n.477+53T>G	gnomAD v4
17	g.50197128A=	CA2263919616	COL1A1	c.750+52T= (n.750+52T=) n.477+52T=
17	g.50197128A>C	CA291547628	COL1A1	c.750+52T>G (n.750+52T>G) n.477+52T>G	dbSNP
17	g.50197128A>G	CA984452058	COL1A1	c.750+52T>C (n.750+52T>C) n.477+52T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.50197129_50197145delinsATGAAGCCCAAGTGCAG	CA2263919617	COL1A1	c.750+35_750+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT (n.750+35_750+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT) n.477+35_477+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT
17	g.50197130T>A	CA2638677956	COL1A1	c.750+50A>T (n.750+50A>T) n.477+50A>T	gnomAD v4
17	g.50197139_50197154del	CA291547632	COL1A1	c.750+35_750+50del (n.750+35_750+50del) n.477+35_477+50del	dbSNP gnomAD v4
17	g.50197135C>T	CA2638677960	COL1A1	c.750+45G>A (n.750+45G>A) n.477+45G>A	gnomAD v4
17	g.50197136C>A	CA2576317521	COL1A1	c.750+44G>T (n.750+44G>T) n.477+44G>T	gnomAD v4
17	g.50197136C=	CA2263919619	COL1A1	c.750+44G= (n.750+44G=) n.477+44G=
17	g.50197136C>G	CA2638677962	COL1A1	c.750+44G>C (n.750+44G>C) n.477+44G>C	gnomAD v4
17	g.50197136C>T	CA2263919618	COL1A1	c.750+44G>A (n.750+44G>A) n.477+44G>A	dbSNP
17	g.50197137C>T	CA2638677964	COL1A1	c.750+43G>A (n.750+43G>A) n.477+43G>A	gnomAD v4
17	g.50197138A=	CA2263919620	COL1A1	c.750+42T= (n.750+42T=) n.477+42T=
17	g.50197138A>G	CA2263919621	COL1A1	c.750+42T>C (n.750+42T>C) n.477+42T>C	dbSNP
17	g.50197139A=	CA2263919622	COL1A1	c.750+41T= (n.750+41T=) n.477+41T=
17	g.50197139A>G	CA8645567	COL1A1	c.750+41T>C (n.750+41T>C) n.477+41T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched