Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50197030_50197041del | CA2580094339 | COL1A1 | c.774_785del (p.Ala259_Pro262del) n.501_512del | ClinVar |
17 | g.50197035C>A | CA400223828 | COL1A1 | c.779G>T (p.Gly260Val) n.506G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197035C= | CA2263919567 | COL1A1 | c.779G= (p.Gly260=) n.506G= | |
17 | g.50197035C>G | CA400223825 | COL1A1 | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.506G>C | |
17 | g.50197035C>T | CA400223823 | COL1A1 | c.779G>A (p.Gly260Asp) n.506G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197036C>A | CA400223830 | COL1A1 | c.778G>T (p.Gly260Cys) n.505G>T | |
17 | g.50197036C>G | CA400223831 | COL1A1 | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.505G>C | |
17 | g.50197036C>T | CA400223834 | COL1A1 | c.778G>A (p.Gly260Ser) n.505G>A | |
17 | g.50197037A>C | CA500851574 | COL1A1 | c.777T>G (p.Ala259=) n.504T>G | |
17 | g.50197037A>G | CA500851575 | COL1A1 | c.777T>C (p.Ala259=) n.504T>C | |
17 | g.50197037A>T | CA500851576 | COL1A1 | c.777T>A (p.Ala259=) n.504T>A | |
17 | g.50197038G>A | CA400223838 | COL1A1 | c.776C>T (p.Ala259Val) n.503C>T | |
17 | g.50197038G>C | CA400223841 | COL1A1 | c.776C>G (p.Ala259Gly) n.503C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197038G>T | CA400223844 | COL1A1 | c.776C>A (p.Ala259Asp) n.503C>A | |
17 | g.50197038_50197039delinsGC | CA2263919568 | COL1A1 | c.775_776delinsGC (p.Ala259=) n.502_503delinsGC | |
17 | g.50197039del | CA291547581 | COL1A1 | c.775del (p.Ala259LeufsTer6) n.502del | dbSNP |
17 | g.50197039C>A | CA400223850 | COL1A1 | c.775G>T (p.Ala259Ser) n.502G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197039C= | CA2263919569 | COL1A1 | c.775G= (p.Ala259=) n.502G= | |
17 | g.50197039C>G | CA400223853 | COL1A1 | c.775G>C (p.Ala259Pro) n.502G>C | |
17 | g.50197039C>T | CA8645555 | COL1A1 | c.775G>A (p.Ala259Thr) n.502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197040T>A | CA500851577 | COL1A1 | c.774A>T (p.Thr258=) n.501A>T | COSMIC |
17 | g.50197040T>C | CA500851579 | COL1A1 | c.774A>G (p.Thr258=) n.501A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197040T>G | CA500851580 | COL1A1 | c.774A>C (p.Thr258=) n.501A>C | |
17 | g.50197041G>A | CA400223862 | COL1A1 | c.773C>T (p.Thr258Ile) n.500C>T | |
17 | g.50197041G>C | CA400223864 | COL1A1 | c.773C>G (p.Thr258Arg) n.500C>G | ClinVar |
17 | g.50197041G>T | CA400223867 | COL1A1 | c.773C>A (p.Thr258Lys) n.500C>A | |
17 | g.50197042T>A | CA400223869 | COL1A1 | c.772A>T (p.Thr258Ser) n.499A>T | |
17 | g.50197042T>C | CA400223875 | COL1A1 | c.772A>G (p.Thr258Ala) n.499A>G | |
17 | g.50197042T>G | CA400223871 | COL1A1 | c.772A>C (p.Thr258Pro) n.499A>C | |
17 | g.50197043T>A | CA500851583 | COL1A1 | c.771A>T (p.Gly257=) n.498A>T | |
17 | g.50197043T>C | CA500851581 | COL1A1 | c.771A>G (p.Gly257=) n.498A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197043T>G | CA500851582 | COL1A1 | c.771A>C (p.Gly257=) n.498A>C | |
17 | g.50197043_50197044delinsTC | CA2263919570 | COL1A1 | c.770_771delinsGA (p.Gly257=) n.497_498delinsGA | |
17 | g.50197044C>A | CA400223877 | COL1A1 | c.770G>T (p.Gly257Val) n.497G>T | |
17 | g.50197044C= | CA2263919571 | COL1A1 | c.770G= (p.Gly257=) n.497G= | |
17 | g.50197044C>G | CA400223880 | COL1A1 | c.770G>C (p.Gly257Ala) n.497G>C | |
17 | g.50197044C>T | CA400223882 | COL1A1 | c.770G>A (p.Gly257Glu) n.497G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.50197045del | CA658656721 | COL1A1 | c.770del (p.Gly257GlufsTer8) n.497del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197045C>A | CA400223885 | COL1A1 | c.769G>T (p.Gly257Ter) n.496G>T | ClinVar |
17 | g.50197045C= | CA2263919572 | COL1A1 | c.769G= (p.Gly257=) n.496G= | |
17 | g.50197045C>G | CA400223887 | COL1A1 | c.769G>C (p.Gly257Arg) n.496G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197045C>T | CA291547584 | COL1A1 | c.769G>A (p.Gly257Arg) n.496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197046G>A | CA8645556 | COL1A1 | c.768C>T (p.Pro256=) n.495C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197046G>C | CA500851586 | COL1A1 | c.768C>G (p.Pro256=) n.495C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197046G= | CA2263919573 | COL1A1 | c.768C= (p.Pro256=) n.495C= | |
17 | g.50197046G>T | CA291547587 | COL1A1 | c.768C>A (p.Pro256=) n.495C>A | dbSNP |
17 | g.50197048dup | CA2695226528 | COL1A1 | c.768dup (p.Gly257ArgfsTer30) n.495dup | |
17 | g.50197047G>A | CA400223894 | COL1A1 | c.767C>T (p.Pro256Leu) n.494C>T | |
17 | g.50197047G>C | CA400223897 | COL1A1 | c.767C>G (p.Pro256Arg) n.494C>G | |
17 | g.50197047G>T | CA400223899 | COL1A1 | c.767C>A (p.Pro256His) n.494C>A | |
17 | g.50197048G>A | CA400223907 | COL1A1 | c.766C>T (p.Pro256Ser) n.493C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197048G>C | CA400223905 | COL1A1 | c.766C>G (p.Pro256Ala) n.493C>G | |
17 | g.50197048G= | CA2263919574 | COL1A1 | c.766C= (p.Pro256=) n.493C= | |
17 | g.50197048G>T | CA400223903 | COL1A1 | c.766C>A (p.Pro256Thr) n.493C>A | |
17 | g.50197049C>A | CA400223909 | COL1A1 | c.765G>T (p.Leu255Phe) n.492G>T | dbSNP |
17 | g.50197049C= | CA2263919575 | COL1A1 | c.765G= (p.Leu255=) n.492G= | |
17 | g.50197049C>G | CA400223913 | COL1A1 | c.765G>C (p.Leu255Phe) n.492G>C | |
17 | g.50197049C>T | CA291547590 | COL1A1 | c.765G>A (p.Leu255=) n.492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197050A>C | CA400223918 | COL1A1 | c.764T>G (p.Leu255Trp) n.491T>G | |
17 | g.50197050A>G | CA400223921 | COL1A1 | c.764T>C (p.Leu255Ser) n.491T>C | |
17 | g.50197050A>T | CA400223924 | COL1A1 | c.764T>A (p.Leu255Ter) n.491T>A | |
17 | g.50197051A>C | CA400223926 | COL1A1 | c.763T>G (p.Leu255Val) n.490T>G | |
17 | g.50197051A>G | CA500851588 | COL1A1 | c.763T>C (p.Leu255=) n.490T>C | |
17 | g.50197051A>T | CA400223929 | COL1A1 | c.763T>A (p.Leu255Met) n.490T>A | |
17 | g.50197052T>A | CA500851591 | COL1A1 | c.762A>T (p.Gly254=) n.489A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197052T>C | CA500851593 | COL1A1 | c.762A>G (p.Gly254=) n.489A>G | |
17 | g.50197052T>G | CA8645557 | COL1A1 | c.762A>C (p.Gly254=) n.489A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197052T= | CA2263919576 | COL1A1 | c.762A= (p.Gly254=) n.489A= | |
17 | g.50197053C>A | CA400223933 | COL1A1 | c.761G>T (p.Gly254Val) n.488G>T | |
17 | g.50197053C= | CA2263919577 | COL1A1 | c.761G= (p.Gly254=) n.488G= | |
17 | g.50197053C>G | CA400223937 | COL1A1 | c.761G>C (p.Gly254Ala) n.488G>C | |
17 | g.50197053C>T | CA257911 | COL1A1 | c.761G>A (p.Gly254Glu) n.488G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197054C>A | CA400223944 | COL1A1 | c.760G>T (p.Gly254Ter) n.487G>T | ClinVar |
17 | g.50197054C= | CA2263919578 | COL1A1 | c.760G= (p.Gly254=) n.487G= | |
17 | g.50197054C>G | CA400223947 | COL1A1 | c.760G>C (p.Gly254Arg) n.487G>C | |
17 | g.50197054C>T | CA291547594 | COL1A1 | c.760G>A (p.Gly254Arg) n.487G>A | dbSNP |
17 | g.50197055T>A | CA500851596 | COL1A1 | c.759A>T (p.Arg253=) n.486A>T | |
17 | g.50197055T>C | CA500851599 | COL1A1 | c.759A>G (p.Arg253=) n.486A>G | |
17 | g.50197055T>G | CA500851597 | COL1A1 | c.759A>C (p.Arg253=) n.486A>C | |
17 | g.50197056C>A | CA400223953 | COL1A1 | c.758G>T (p.Arg253Leu) n.485G>T | |
17 | g.50197056C= | CA2263919579 | COL1A1 | c.758G= (p.Arg253=) n.485G= | |
17 | g.50197056C>G | CA400223961 | COL1A1 | c.758G>C (p.Arg253Pro) n.485G>C | |
17 | g.50197056C>T | CA400223959 | COL1A1 | c.758G>A (p.Arg253Gln) n.485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197057G>A | CA10588666 | COL1A1 | c.757C>T (p.Arg253Ter) n.484C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197057G>C | CA400223966 | COL1A1 | c.757C>G (p.Arg253Gly) n.484C>G | |
17 | g.50197057G= | CA2263919580 | COL1A1 | c.757C= (p.Arg253=) n.484C= | |
17 | g.50197057G>T | CA500851601 | COL1A1 | c.757C>A (p.Arg253=) n.484C>A | dbSNP |
17 | g.50197058A= | CA2263919581 | COL1A1 | c.756T= (p.Ala252=) n.483T= | |
17 | g.50197058A>C | CA500851602 | COL1A1 | c.756T>G (p.Ala252=) n.483T>G | |
17 | g.50197058A>G | CA500851603 | COL1A1 | c.756T>C (p.Ala252=) n.483T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197058A>T | CA500851604 | COL1A1 | c.756T>A (p.Ala252=) n.483T>A | |
17 | g.50197059G>A | CA8645558 | COL1A1 | c.755C>T (p.Ala252Val) n.482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197059G>C | CA400223971 | COL1A1 | c.755C>G (p.Ala252Gly) n.482C>G | |
17 | g.50197059G= | CA2263919582 | COL1A1 | c.755C= (p.Ala252=) n.482C= | |
17 | g.50197059G>T | CA400223974 | COL1A1 | c.755C>A (p.Ala252Asp) n.482C>A | |
17 | g.50197060_50197067del | CA2695226529 | COL1A1 | c.751-3_755del n.478-3_482del | |
17 | g.50197060C>A | CA400223977 | COL1A1 | c.754G>T (p.Ala252Ser) n.481G>T | |
17 | g.50197060C= | CA2263919583 | COL1A1 | c.754G= (p.Ala252=) n.481G= | |
17 | g.50197060C>G | CA400223980 | COL1A1 | c.754G>C (p.Ala252Pro) n.481G>C | |
17 | g.50197060C>T | CA400223982 | COL1A1 | c.754G>A (p.Ala252Thr) n.481G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197061A>C | CA500851605 | COL1A1 | c.753T>G (p.Gly251=) n.480T>G | |
17 | g.50197061A>G | CA500851606 | COL1A1 | c.753T>C (p.Gly251=) n.480T>C | |
17 | g.50197061A>T | CA500851607 | COL1A1 | c.753T>A (p.Gly251=) n.480T>A | |
17 | g.50197062C>A | CA400223984 | COL1A1 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.479G>T | |
17 | g.50197062C= | CA2263919584 | COL1A1 | c.752G= (p.Gly251=) n.479G= | |
17 | g.50197062C>G | CA400223986 | COL1A1 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.479G>C | |
17 | g.50197062C>T | CA400223989 | COL1A1 | c.752G>A (p.Gly251Asp) n.479G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197064del | CA2844624940 | COL1A1 | c.752del n.479del | |
17 | g.50197063C>A | CA291547603 | COL1A1 | c.751G>T (p.Gly251Cys) n.478G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197063C= | CA2263919585 | COL1A1 | c.751G= (p.Gly251=) n.478G= | |
17 | g.50197063C>G | CA400223996 | COL1A1 | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.478G>C | |
17 | g.50197063C>T | CA400223993 | COL1A1 | c.751G>A (p.Gly251Ser) n.478G>A | |
17 | g.50197067_50197182del | CA2809757546 | COL1A1 | c.750+2_751del n.477+2_478del | |
17 | g.50197064C>A | CA400223999 | COL1A1 | c.751-1G>T (n.751-1G>T) n.478-1G>T | |
17 | g.50197064C= | CA2263919586 | COL1A1 | c.751-1G= (n.751-1G=) n.478-1G= | |
17 | g.50197064C>G | CA400224002 | COL1A1 | c.751-1G>C (n.751-1G>C) n.478-1G>C | |
17 | g.50197064C>T | CA400224003 | COL1A1 | c.751-1G>A (n.751-1G>A) n.478-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197065T>A | CA400224007 | COL1A1 | c.751-2A>T (n.751-2A>T) n.478-2A>T | ClinVar |
17 | g.50197065T>C | CA260325 | COL1A1 | c.751-2A>G (n.751-2A>G) n.478-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197065T>G | CA400224010 | COL1A1 | c.751-2A>C (n.751-2A>C) n.478-2A>C | |
17 | g.50197065T= | CA2263919587 | COL1A1 | c.751-2A= (n.751-2A=) n.478-2A= | |
17 | g.50197066G>A | CA8645559 | COL1A1 | c.751-3C>T (n.751-3C>T) n.478-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197066G= | CA2263919588 | COL1A1 | c.751-3C= (n.751-3C=) n.478-3C= | |
17 | g.50197067G>C | CA2576317515 | COL1A1 | c.751-4C>G (n.751-4C>G) n.478-4C>G | |
17 | g.50197073_50197074dup | CA626486009 | COL1A1 | c.751-5_751-4dup (n.751-5_751-4dup) n.478-5_478-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197069G>A | CA2638677939 | COL1A1 | c.751-6C>T (n.751-6C>T) n.478-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197071G= | CA2263919589 | COL1A1 | c.751-8C= (n.751-8C=) n.478-8C= | |
17 | g.50197071G>T | CA626486010 | COL1A1 | c.751-8C>A (n.751-8C>A) n.478-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197072A>T | CA2638677940 | COL1A1 | c.751-9T>A (n.751-9T>A) n.478-9T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197073G>A | CA2263919591 | COL1A1 | c.751-10C>T (n.751-10C>T) n.478-10C>T | dbSNP |
17 | g.50197073G>C | CA2638677941 | COL1A1 | c.751-10C>G (n.751-10C>G) n.478-10C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197073G= | CA2263919590 | COL1A1 | c.751-10C= (n.751-10C=) n.478-10C= | |
17 | g.50197075T>A | CA2809757548 | COL1A1 | c.751-12A>T (n.751-12A>T) n.478-12A>T | |
17 | g.50197075T>C | CA8645561 | COL1A1 | c.751-12A>G (n.751-12A>G) n.478-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197075T= | CA2263919592 | COL1A1 | c.751-12A= (n.751-12A=) n.478-12A= | |
17 | g.50197075_50197078delinsTGAA | CA2263919593 | COL1A1 | c.751-15_751-12delinsTTCA (n.751-15_751-12delinsTTCA) n.478-15_478-12delinsTTCA | |
17 | g.50197076G>A | CA984452046 | COL1A1 | c.751-13C>T (n.751-13C>T) n.478-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197076G= | CA2263919594 | COL1A1 | c.751-13C= (n.751-13C=) n.478-13C= | |
17 | g.50197081_50197083del | CA8645560 | COL1A1 | c.751-15_751-13del (n.751-15_751-13del) n.478-15_478-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197079G>A | CA2638677943 | COL1A1 | c.751-16C>T (n.751-16C>T) n.478-16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197079G= | CA2263919595 | COL1A1 | c.751-16C= (n.751-16C=) n.478-16C= | |
17 | g.50197079G>T | CA8645562 | COL1A1 | c.751-16C>A (n.751-16C>A) n.478-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197081A>C | CA2638677944 | COL1A1 | c.751-18T>G (n.751-18T>G) n.478-18T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197082G>A | CA2638677945 | COL1A1 | c.751-19C>T (n.751-19C>T) n.478-19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197083A= | CA2263919596 | COL1A1 | c.751-20T= (n.751-20T=) n.478-20T= | |
17 | g.50197083A>C | CA8645563 | COL1A1 | c.751-20T>G (n.751-20T>G) n.478-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197083A>G | CA772794824 | COL1A1 | c.751-20T>C (n.751-20T>C) n.478-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197084C>A | CA626486011 | COL1A1 | c.751-21G>T (n.751-21G>T) n.478-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197084C= | CA2263919597 | COL1A1 | c.751-21G= (n.751-21G=) n.478-21G= | |
17 | g.50197086A>C | CA2638677946 | COL1A1 | c.751-23T>G (n.751-23T>G) n.478-23T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197086A>G | CA2809757550 | COL1A1 | c.751-23T>C (n.751-23T>C) n.478-23T>C | |
17 | g.50197087G>A | CA2576317516 | COL1A1 | c.751-24C>T (n.751-24C>T) n.478-24C>T | |
17 | g.50197088G>T | CA2638677947 | COL1A1 | c.751-25C>A (n.751-25C>A) n.478-25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197091G>C | CA626486012 | COL1A1 | c.751-28C>G (n.751-28C>G) n.478-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197091G= | CA2263919598 | COL1A1 | c.751-28C= (n.751-28C=) n.478-28C= | |
17 | g.50197091G>T | CA2638677948 | COL1A1 | c.751-28C>A (n.751-28C>A) n.478-28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197092G>C | CA772794827 | COL1A1 | c.751-29C>G (n.751-29C>G) n.478-29C>G | dbSNP |
17 | g.50197092G= | CA2263919599 | COL1A1 | c.751-29C= (n.751-29C=) n.478-29C= | |
17 | g.50197093G>A | CA626486013 | COL1A1 | c.751-30C>T (n.751-30C>T) n.478-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197093G= | CA2263919600 | COL1A1 | c.751-30C= (n.751-30C=) n.478-30C= | |
17 | g.50197094C= | CA2263919601 | COL1A1 | c.751-31G= (n.751-31G=) n.478-31G= | |
17 | g.50197094C>T | CA291547611 | COL1A1 | c.751-31G>A (n.751-31G>A) n.478-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197095C>A | CA2576317517 | COL1A1 | c.751-32G>T (n.751-32G>T) n.478-32G>T | |
17 | g.50197098del | CA2576317518 | COL1A1 | c.751-34del (n.751-34del) n.478-34del | |
17 | g.50197098T>C | CA772794839 | COL1A1 | c.751-35A>G (n.751-35A>G) n.478-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197098T= | CA2263919602 | COL1A1 | c.751-35A= (n.751-35A=) n.478-35A= | |
17 | g.50197103C= | CA2263919603 | COL1A1 | c.751-40G= (n.751-40G=) n.478-40G= | |
17 | g.50197103C>T | CA291547614 | COL1A1 | c.751-40G>A (n.751-40G>A) n.478-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197104_50197105delinsAC | CA2263919604 | COL1A1 | c.751-42_751-41delinsGT (n.751-42_751-41delinsGT) n.478-42_478-41delinsGT | |
17 | g.50197105del | CA8645564 | COL1A1 | c.751-42del (n.751-42del) n.478-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197109A= | CA2263919605 | COL1A1 | c.751-46T= (n.751-46T=) n.478-46T= | |
17 | g.50197109A>G | CA2263919606 | COL1A1 | c.751-46T>C (n.751-46T>C) n.478-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197110C= | CA2263919607 | COL1A1 | c.751-47G= (n.751-47G=) n.478-47G= | |
17 | g.50197110C>T | CA291547619 | COL1A1 | c.751-47G>A (n.751-47G>A) n.478-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197112G>A | CA2638677950 | COL1A1 | c.751-49C>T (n.751-49C>T) n.478-49C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197113T>C | CA626486014 | COL1A1 | c.751-50A>G (n.751-50A>G) n.478-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197113T= | CA2263919608 | COL1A1 | c.751-50A= (n.751-50A=) n.478-50A= | |
17 | g.50197114G>A | CA2733646776 | COL1A1 | c.751-51C>T (n.751-51C>T) n.478-51C>T | dbSNP |
17 | g.50197114G>C | CA8645565 | COL1A1 | c.751-51C>G (n.751-51C>G) n.478-51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197114G= | CA2263919609 | COL1A1 | c.751-51C= (n.751-51C=) n.478-51C= | |
17 | g.50197115G>C | CA8645566 | COL1A1 | c.751-52C>G (n.751-52C>G) n.478-52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197115G= | CA2263919610 | COL1A1 | c.751-52C= (n.751-52C=) n.478-52C= | |
17 | g.50197116A= | CA2263919611 | COL1A1 | c.751-53T= (n.751-53T=) n.478-53T= | |
17 | g.50197116A>T | CA626486015 | COL1A1 | c.751-53T>A (n.751-53T>A) n.478-53T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197117C= | CA2263919612 | COL1A1 | c.751-54G= (n.751-54G=) n.478-54G= | |
17 | g.50197117C>T | CA2263919613 | COL1A1 | c.751-54G>A (n.751-54G>A) n.478-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197118C>G | CA2576317519 | COL1A1 | c.751-55G>C (n.751-55G>C) n.478-55G>C | |
17 | g.50197119C= | CA2263919614 | COL1A1 | c.751-56G= (n.751-56G=) n.478-56G= | |
17 | g.50197119C>T | CA291547622 | COL1A1 | c.751-56G>A (n.751-56G>A) n.478-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197122C>A | CA2638677951 | COL1A1 | c.751-59G>T (n.751-59G>T) n.478-59G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197122C= | CA2263919615 | COL1A1 | c.751-59G= (n.751-59G=) n.478-59G= | |
17 | g.50197122C>T | CA291547624 | COL1A1 | c.751-59G>A (n.751-59G>A) n.478-59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197124C>T | CA2576317520 | COL1A1 | c.750+56G>A (n.750+56G>A) n.477+56G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197126T>G | CA2638677952 | COL1A1 | c.750+54A>C (n.750+54A>C) n.477+54A>C | gnomAD v4 |
17 | g.50197127A>C | CA2638677953 | COL1A1 | c.750+53T>G (n.750+53T>G) n.477+53T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197128A= | CA2263919616 | COL1A1 | c.750+52T= (n.750+52T=) n.477+52T= | |
17 | g.50197128A>C | CA291547628 | COL1A1 | c.750+52T>G (n.750+52T>G) n.477+52T>G | dbSNP |
17 | g.50197128A>G | CA984452058 | COL1A1 | c.750+52T>C (n.750+52T>C) n.477+52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197129_50197145delinsATGAAGCCCAAGTGCAG | CA2263919617 | COL1A1 | c.750+35_750+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT (n.750+35_750+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT) n.477+35_477+51delinsCTGCACTTGGGCTTCAT | |
17 | g.50197130T>A | CA2638677956 | COL1A1 | c.750+50A>T (n.750+50A>T) n.477+50A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197139_50197154del | CA291547632 | COL1A1 | c.750+35_750+50del (n.750+35_750+50del) n.477+35_477+50del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197135C>T | CA2638677960 | COL1A1 | c.750+45G>A (n.750+45G>A) n.477+45G>A | gnomAD v4 |