Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50197004_50197015del | CA2695226526 | COL1A1 | c.802_804+9del n.529_531+9del | |
17 | g.50197008_50197011del | CA291547548 | COL1A1 | c.804+3_804+6del n.531+3_531+6del | |
17 | g.50197005C= | CA2263919552 | COL1A1 | c.804+5G= (n.804+5G=) n.531+5G= | |
17 | g.50197005C>G | CA291547554 | COL1A1 | c.804+5G>C (n.804+5G>C) n.531+5G>C | dbSNP |
17 | g.50197005C>T | CA2638677909 | COL1A1 | c.804+5G>A (n.804+5G>A) n.531+5G>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197007C>A | CA2576317505 | COL1A1 | c.804+3G>T (n.804+3G>T) n.531+3G>T | ClinVar |
17 | g.50197007C= | CA2263919553 | COL1A1 | c.804+3G= (n.804+3G=) n.531+3G= | |
17 | g.50197007C>T | CA291547555 | COL1A1 | c.804+3G>A (n.804+3G>A) n.531+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197008_50197009del | CA2695226527 | COL1A1 | c.804+2_804+3del (n.804+2_804+3del) n.531+2_531+3del | |
17 | g.50197008A>C | CA400223623 | COL1A1 | c.804+2T>G (n.804+2T>G) n.531+2T>G | |
17 | g.50197008A>G | CA400223628 | COL1A1 | c.804+2T>C (n.804+2T>C) n.531+2T>C | |
17 | g.50197008A>T | CA400223627 | COL1A1 | c.804+2T>A (n.804+2T>A) n.531+2T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197009C>A | CA400223629 | COL1A1 | c.804+1G>T (n.804+1G>T) n.531+1G>T | |
17 | g.50197009C= | CA2263919554 | COL1A1 | c.804+1G= (n.804+1G=) n.531+1G= | |
17 | g.50197009C>G | CA16043534 | COL1A1 | c.804+1G>C (n.804+1G>C) n.531+1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197009C>T | CA400223631 | COL1A1 | c.804+1G>A (n.804+1G>A) n.531+1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197011_50197012del | CA2739291029 | COL1A1 | c.804_804+1del n.531_531+1del | |
17 | g.50197010T>A | CA400223637 | COL1A1 | c.804A>T (p.Arg268Ser) n.531A>T | |
17 | g.50197010T>C | CA500851546 | COL1A1 | c.804A>G (p.Arg268=) n.531A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197010T>G | CA400223640 | COL1A1 | c.804A>C (p.Arg268Ser) n.531A>C | |
17 | g.50197011C>A | CA400223644 | COL1A1 | c.803G>T (p.Arg268Ile) n.530G>T | |
17 | g.50197011C>G | CA400223647 | COL1A1 | c.803G>C (p.Arg268Thr) n.530G>C | |
17 | g.50197011C>T | CA400223650 | COL1A1 | c.803G>A (p.Arg268Lys) n.530G>A | |
17 | g.50197011_50197015delinsCTGTG | CA2263919555 | COL1A1 | c.799_803delinsCACAG (p.His267=) n.526_530delinsCACAG | |
17 | g.50197012T>A | CA400223654 | COL1A1 | c.802A>T (p.Arg268Ter) n.529A>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197012T>C | CA400223655 | COL1A1 | c.802A>G (p.Arg268Gly) n.529A>G | |
17 | g.50197012T>G | CA500851547 | COL1A1 | c.802A>C (p.Arg268=) n.529A>C | |
17 | g.50197012T= | CA2263919556 | COL1A1 | c.802A= (p.Arg268=) n.529A= | |
17 | g.50197015_50197016del | CA891863131 | COL1A1 | c.801_802del (p.His267GlnfsTer19) n.528_529del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197013_50197016del | CA915950620 | COL1A1 | c.799_802del (p.His267GlufsTer?) n.526_529del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197013G>A | CA8645552 | COL1A1 | c.801C>T (p.His267=) n.528C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197013G>C | CA400223661 | COL1A1 | c.801C>G (p.His267Gln) n.528C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197013G= | CA2263919557 | COL1A1 | c.801C= (p.His267=) n.528C= | |
17 | g.50197013G>T | CA400223664 | COL1A1 | c.801C>A (p.His267Gln) n.528C>A | |
17 | g.50197014T>A | CA400223674 | COL1A1 | c.800A>T (p.His267Leu) n.527A>T | |
17 | g.50197014T>C | CA400223669 | COL1A1 | c.800A>G (p.His267Arg) n.527A>G | |
17 | g.50197014T>G | CA400223671 | COL1A1 | c.800A>C (p.His267Pro) n.527A>C | |
17 | g.50197014dup | CA2697560373 | COL1A1 | c.800dup (p.His267GlnfsTer20) n.527dup | ClinVar |
17 | g.50197015G>A | CA400223677 | COL1A1 | c.799C>T (p.His267Tyr) n.526C>T | |
17 | g.50197015G>C | CA400223680 | COL1A1 | c.799C>G (p.His267Asp) n.526C>G | |
17 | g.50197015G>T | CA400223682 | COL1A1 | c.799C>A (p.His267Asn) n.526C>A | |
17 | g.50197016T>A | CA500851553 | COL1A1 | c.798A>T (p.Gly266=) n.525A>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197016T>C | CA500851552 | COL1A1 | c.798A>G (p.Gly266=) n.525A>G | |
17 | g.50197016T>G | CA500851551 | COL1A1 | c.798A>C (p.Gly266=) n.525A>C | |
17 | g.50197017C>A | CA400223685 | COL1A1 | c.797G>T (p.Gly266Val) n.524G>T | |
17 | g.50197017C= | CA2263919558 | COL1A1 | c.797G= (p.Gly266=) n.524G= | |
17 | g.50197017C>G | CA400223699 | COL1A1 | c.797G>C (p.Gly266Ala) n.524G>C | |
17 | g.50197017C>T | CA291547556 | COL1A1 | c.797G>A (p.Gly266Glu) n.524G>A | dbSNP |
17 | g.50197018C>A | CA400223708 | COL1A1 | c.796G>T (p.Gly266Ter) n.523G>T | |
17 | g.50197018C= | CA2263919559 | COL1A1 | c.796G= (p.Gly266=) n.523G= | |
17 | g.50197018C>G | CA400223710 | COL1A1 | c.796G>C (p.Gly266Arg) n.523G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197018C>T | CA400223713 | COL1A1 | c.796G>A (p.Gly266Arg) n.523G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197019C>A | CA400223716 | COL1A1 | c.795G>T (p.Lys265Asn) n.522G>T | |
17 | g.50197019C= | CA2263919560 | COL1A1 | c.795G= (p.Lys265=) n.522G= | |
17 | g.50197019C>G | CA400223718 | COL1A1 | c.795G>C (p.Lys265Asn) n.522G>C | |
17 | g.50197019C>T | CA500851555 | COL1A1 | c.795G>A (p.Lys265=) n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197020T>A | CA400223720 | COL1A1 | c.794A>T (p.Lys265Met) n.521A>T | |
17 | g.50197020T>C | CA400223727 | COL1A1 | c.794A>G (p.Lys265Arg) n.521A>G | |
17 | g.50197020T>G | CA400223723 | COL1A1 | c.794A>C (p.Lys265Thr) n.521A>C | |
17 | g.50197021T>A | CA400223732 | COL1A1 | c.793A>T (p.Lys265Ter) n.520A>T | |
17 | g.50197021T>C | CA400223739 | COL1A1 | c.793A>G (p.Lys265Glu) n.520A>G | |
17 | g.50197021T>G | CA400223735 | COL1A1 | c.793A>C (p.Lys265Gln) n.520A>C | |
17 | g.50197022C>A | CA400223742 | COL1A1 | c.792G>T (p.Met264Ile) n.519G>T | |
17 | g.50197022C>G | CA400223748 | COL1A1 | c.792G>C (p.Met264Ile) n.519G>C | |
17 | g.50197022C>T | CA400223745 | COL1A1 | c.792G>A (p.Met264Ile) n.519G>A | |
17 | g.50197023A>C | CA400223751 | COL1A1 | c.791T>G (p.Met264Arg) n.518T>G | |
17 | g.50197023A>G | CA400223753 | COL1A1 | c.791T>C (p.Met264Thr) n.518T>C | gnomAD v4 |
17 | g.50197023A>T | CA400223756 | COL1A1 | c.791T>A (p.Met264Lys) n.518T>A | COSMIC |
17 | g.50197024T>A | CA8645553 | COL1A1 | c.790A>T (p.Met264Leu) n.517A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197024T>C | CA400223761 | COL1A1 | c.790A>G (p.Met264Val) n.517A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197024T>G | CA400223764 | COL1A1 | c.790A>C (p.Met264Leu) n.517A>C | |
17 | g.50197024T= | CA2263919561 | COL1A1 | c.790A= (p.Met264=) n.517A= | |
17 | g.50197025T>A | CA500851559 | COL1A1 | c.789A>T (p.Gly263=) n.516A>T | |
17 | g.50197025T>C | CA500851560 | COL1A1 | c.789A>G (p.Gly263=) n.516A>G | |
17 | g.50197025T>G | CA500851561 | COL1A1 | c.789A>C (p.Gly263=) n.516A>C | |
17 | g.50197026C>A | CA291547562 | COL1A1 | c.788G>T (p.Gly263Val) n.515G>T | dbSNP |
17 | g.50197026C= | CA2263919562 | COL1A1 | c.788G= (p.Gly263=) n.515G= | |
17 | g.50197026C>G | CA400223769 | COL1A1 | c.788G>C (p.Gly263Ala) n.515G>C | |
17 | g.50197026C>T | CA400223772 | COL1A1 | c.788G>A (p.Gly263Glu) n.515G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.50197027C>A | CA400223777 | COL1A1 | c.787G>T (p.Gly263Ter) n.514G>T | |
17 | g.50197027C= | CA2263919563 | COL1A1 | c.787G= (p.Gly263=) n.514G= | |
17 | g.50197027C>G | CA400223780 | COL1A1 | c.787G>C (p.Gly263Arg) n.514G>C | |
17 | g.50197027C>T | CA257875 | COL1A1 | c.787G>A (p.Gly263Arg) n.514G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197028A>C | CA500851562 | COL1A1 | c.786T>G (p.Pro262=) n.513T>G | |
17 | g.50197028A>G | CA500851563 | COL1A1 | c.786T>C (p.Pro262=) n.513T>C | |
17 | g.50197028A>T | CA500851564 | COL1A1 | c.786T>A (p.Pro262=) n.513T>A | |
17 | g.50197029G>A | CA400223791 | COL1A1 | c.785C>T (p.Pro262Leu) n.512C>T | |
17 | g.50197029G>C | CA400223785 | COL1A1 | c.785C>G (p.Pro262Arg) n.512C>G | |
17 | g.50197029G>T | CA400223788 | COL1A1 | c.785C>A (p.Pro262His) n.512C>A | |
17 | g.50197030_50197041del | CA2580094339 | COL1A1 | c.774_785del (p.Ala259_Pro262del) n.501_512del | ClinVar |
17 | g.50197030G>A | CA400223794 | COL1A1 | c.784C>T (p.Pro262Ser) n.511C>T | |
17 | g.50197030G>C | CA400223796 | COL1A1 | c.784C>G (p.Pro262Ala) n.511C>G | |
17 | g.50197030G= | CA2263919564 | COL1A1 | c.784C= (p.Pro262=) n.511C= | |
17 | g.50197030G>T | CA400223800 | COL1A1 | c.784C>A (p.Pro262Thr) n.511C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197031G>A | CA8645554 | COL1A1 | c.783C>T (p.Leu261=) n.510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50197031G>C | CA500851566 | COL1A1 | c.783C>G (p.Leu261=) n.510C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197031G= | CA2263919565 | COL1A1 | c.783C= (p.Leu261=) n.510C= | |
17 | g.50197031G>T | CA500851567 | COL1A1 | c.783C>A (p.Leu261=) n.510C>A | |
17 | g.50197032A>C | CA400223804 | COL1A1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) n.509T>G | |
17 | g.50197032A>G | CA400223806 | COL1A1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) n.509T>C | |
17 | g.50197032A>T | CA400223810 | COL1A1 | c.782T>A (p.Leu261His) n.509T>A | |
17 | g.50197033G>A | CA400223813 | COL1A1 | c.781C>T (p.Leu261Phe) n.508C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197033G>C | CA400223816 | COL1A1 | c.781C>G (p.Leu261Val) n.508C>G | |
17 | g.50197033G>T | CA400223819 | COL1A1 | c.781C>A (p.Leu261Ile) n.508C>A | |
17 | g.50197034G>A | CA500851568 | COL1A1 | c.780C>T (p.Gly260=) n.507C>T | |
17 | g.50197034G>C | CA500851569 | COL1A1 | c.780C>G (p.Gly260=) n.507C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197034G= | CA2263919566 | COL1A1 | c.780C= (p.Gly260=) n.507C= | |
17 | g.50197034G>T | CA500851570 | COL1A1 | c.780C>A (p.Gly260=) n.507C>A | |
17 | g.50197035C>A | CA400223828 | COL1A1 | c.779G>T (p.Gly260Val) n.506G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197035C= | CA2263919567 | COL1A1 | c.779G= (p.Gly260=) n.506G= | |
17 | g.50197035C>G | CA400223825 | COL1A1 | c.779G>C (p.Gly260Ala) n.506G>C | |
17 | g.50197035C>T | CA400223823 | COL1A1 | c.779G>A (p.Gly260Asp) n.506G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197036C>A | CA400223830 | COL1A1 | c.778G>T (p.Gly260Cys) n.505G>T | |
17 | g.50197036C>G | CA400223831 | COL1A1 | c.778G>C (p.Gly260Arg) n.505G>C | |
17 | g.50197036C>T | CA400223834 | COL1A1 | c.778G>A (p.Gly260Ser) n.505G>A | |
17 | g.50197037A>C | CA500851574 | COL1A1 | c.777T>G (p.Ala259=) n.504T>G | |
17 | g.50197037A>G | CA500851575 | COL1A1 | c.777T>C (p.Ala259=) n.504T>C | |
17 | g.50197037A>T | CA500851576 | COL1A1 | c.777T>A (p.Ala259=) n.504T>A | |
17 | g.50197038G>A | CA400223838 | COL1A1 | c.776C>T (p.Ala259Val) n.503C>T | |
17 | g.50197038G>C | CA400223841 | COL1A1 | c.776C>G (p.Ala259Gly) n.503C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197038G>T | CA400223844 | COL1A1 | c.776C>A (p.Ala259Asp) n.503C>A | |
17 | g.50197038_50197039delinsGC | CA2263919568 | COL1A1 | c.775_776delinsGC (p.Ala259=) n.502_503delinsGC | |
17 | g.50197039del | CA291547581 | COL1A1 | c.775del (p.Ala259LeufsTer6) n.502del | dbSNP |
17 | g.50197039C>A | CA400223850 | COL1A1 | c.775G>T (p.Ala259Ser) n.502G>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197039C= | CA2263919569 | COL1A1 | c.775G= (p.Ala259=) n.502G= | |
17 | g.50197039C>G | CA400223853 | COL1A1 | c.775G>C (p.Ala259Pro) n.502G>C | |
17 | g.50197039C>T | CA8645555 | COL1A1 | c.775G>A (p.Ala259Thr) n.502G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197040T>A | CA500851577 | COL1A1 | c.774A>T (p.Thr258=) n.501A>T | COSMIC |
17 | g.50197040T>C | CA500851579 | COL1A1 | c.774A>G (p.Thr258=) n.501A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197040T>G | CA500851580 | COL1A1 | c.774A>C (p.Thr258=) n.501A>C | |
17 | g.50197041G>A | CA400223862 | COL1A1 | c.773C>T (p.Thr258Ile) n.500C>T | |
17 | g.50197041G>C | CA400223864 | COL1A1 | c.773C>G (p.Thr258Arg) n.500C>G | ClinVar |
17 | g.50197041G>T | CA400223867 | COL1A1 | c.773C>A (p.Thr258Lys) n.500C>A | |
17 | g.50197042T>A | CA400223869 | COL1A1 | c.772A>T (p.Thr258Ser) n.499A>T | |
17 | g.50197042T>C | CA400223875 | COL1A1 | c.772A>G (p.Thr258Ala) n.499A>G | |
17 | g.50197042T>G | CA400223871 | COL1A1 | c.772A>C (p.Thr258Pro) n.499A>C | |
17 | g.50197043T>A | CA500851583 | COL1A1 | c.771A>T (p.Gly257=) n.498A>T | |
17 | g.50197043T>C | CA500851581 | COL1A1 | c.771A>G (p.Gly257=) n.498A>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197043T>G | CA500851582 | COL1A1 | c.771A>C (p.Gly257=) n.498A>C | |
17 | g.50197043_50197044delinsTC | CA2263919570 | COL1A1 | c.770_771delinsGA (p.Gly257=) n.497_498delinsGA | |
17 | g.50197044C>A | CA400223877 | COL1A1 | c.770G>T (p.Gly257Val) n.497G>T | |
17 | g.50197044C= | CA2263919571 | COL1A1 | c.770G= (p.Gly257=) n.497G= | |
17 | g.50197044C>G | CA400223880 | COL1A1 | c.770G>C (p.Gly257Ala) n.497G>C | |
17 | g.50197044C>T | CA400223882 | COL1A1 | c.770G>A (p.Gly257Glu) n.497G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
17 | g.50197045del | CA658656721 | COL1A1 | c.770del (p.Gly257GlufsTer8) n.497del | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197045C>A | CA400223885 | COL1A1 | c.769G>T (p.Gly257Ter) n.496G>T | ClinVar |
17 | g.50197045C= | CA2263919572 | COL1A1 | c.769G= (p.Gly257=) n.496G= | |
17 | g.50197045C>G | CA400223887 | COL1A1 | c.769G>C (p.Gly257Arg) n.496G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197045C>T | CA291547584 | COL1A1 | c.769G>A (p.Gly257Arg) n.496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197046G>A | CA8645556 | COL1A1 | c.768C>T (p.Pro256=) n.495C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197046G>C | CA500851586 | COL1A1 | c.768C>G (p.Pro256=) n.495C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197046G= | CA2263919573 | COL1A1 | c.768C= (p.Pro256=) n.495C= | |
17 | g.50197046G>T | CA291547587 | COL1A1 | c.768C>A (p.Pro256=) n.495C>A | dbSNP |
17 | g.50197048dup | CA2695226528 | COL1A1 | c.768dup (p.Gly257ArgfsTer30) n.495dup | |
17 | g.50197047G>A | CA400223894 | COL1A1 | c.767C>T (p.Pro256Leu) n.494C>T | |
17 | g.50197047G>C | CA400223897 | COL1A1 | c.767C>G (p.Pro256Arg) n.494C>G | |
17 | g.50197047G>T | CA400223899 | COL1A1 | c.767C>A (p.Pro256His) n.494C>A | |
17 | g.50197048G>A | CA400223907 | COL1A1 | c.766C>T (p.Pro256Ser) n.493C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197048G>C | CA400223905 | COL1A1 | c.766C>G (p.Pro256Ala) n.493C>G | |
17 | g.50197048G= | CA2263919574 | COL1A1 | c.766C= (p.Pro256=) n.493C= | |
17 | g.50197048G>T | CA400223903 | COL1A1 | c.766C>A (p.Pro256Thr) n.493C>A | |
17 | g.50197049C>A | CA400223909 | COL1A1 | c.765G>T (p.Leu255Phe) n.492G>T | dbSNP |
17 | g.50197049C= | CA2263919575 | COL1A1 | c.765G= (p.Leu255=) n.492G= | |
17 | g.50197049C>G | CA400223913 | COL1A1 | c.765G>C (p.Leu255Phe) n.492G>C | |
17 | g.50197049C>T | CA291547590 | COL1A1 | c.765G>A (p.Leu255=) n.492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197050A>C | CA400223918 | COL1A1 | c.764T>G (p.Leu255Trp) n.491T>G | |
17 | g.50197050A>G | CA400223921 | COL1A1 | c.764T>C (p.Leu255Ser) n.491T>C | |
17 | g.50197050A>T | CA400223924 | COL1A1 | c.764T>A (p.Leu255Ter) n.491T>A | |
17 | g.50197051A>C | CA400223926 | COL1A1 | c.763T>G (p.Leu255Val) n.490T>G | |
17 | g.50197051A>G | CA500851588 | COL1A1 | c.763T>C (p.Leu255=) n.490T>C | |
17 | g.50197051A>T | CA400223929 | COL1A1 | c.763T>A (p.Leu255Met) n.490T>A | |
17 | g.50197052T>A | CA500851591 | COL1A1 | c.762A>T (p.Gly254=) n.489A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197052T>C | CA500851593 | COL1A1 | c.762A>G (p.Gly254=) n.489A>G | |
17 | g.50197052T>G | CA8645557 | COL1A1 | c.762A>C (p.Gly254=) n.489A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197052T= | CA2263919576 | COL1A1 | c.762A= (p.Gly254=) n.489A= | |
17 | g.50197053C>A | CA400223933 | COL1A1 | c.761G>T (p.Gly254Val) n.488G>T | |
17 | g.50197053C= | CA2263919577 | COL1A1 | c.761G= (p.Gly254=) n.488G= | |
17 | g.50197053C>G | CA400223937 | COL1A1 | c.761G>C (p.Gly254Ala) n.488G>C | |
17 | g.50197053C>T | CA257911 | COL1A1 | c.761G>A (p.Gly254Glu) n.488G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197054C>A | CA400223944 | COL1A1 | c.760G>T (p.Gly254Ter) n.487G>T | ClinVar |
17 | g.50197054C= | CA2263919578 | COL1A1 | c.760G= (p.Gly254=) n.487G= | |
17 | g.50197054C>G | CA400223947 | COL1A1 | c.760G>C (p.Gly254Arg) n.487G>C | |
17 | g.50197054C>T | CA291547594 | COL1A1 | c.760G>A (p.Gly254Arg) n.487G>A | dbSNP |
17 | g.50197055T>A | CA500851596 | COL1A1 | c.759A>T (p.Arg253=) n.486A>T | |
17 | g.50197055T>C | CA500851599 | COL1A1 | c.759A>G (p.Arg253=) n.486A>G | |
17 | g.50197055T>G | CA500851597 | COL1A1 | c.759A>C (p.Arg253=) n.486A>C | |
17 | g.50197056C>A | CA400223953 | COL1A1 | c.758G>T (p.Arg253Leu) n.485G>T | |
17 | g.50197056C= | CA2263919579 | COL1A1 | c.758G= (p.Arg253=) n.485G= | |
17 | g.50197056C>G | CA400223961 | COL1A1 | c.758G>C (p.Arg253Pro) n.485G>C | |
17 | g.50197056C>T | CA400223959 | COL1A1 | c.758G>A (p.Arg253Gln) n.485G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197057G>A | CA10588666 | COL1A1 | c.757C>T (p.Arg253Ter) n.484C>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197057G>C | CA400223966 | COL1A1 | c.757C>G (p.Arg253Gly) n.484C>G | |
17 | g.50197057G= | CA2263919580 | COL1A1 | c.757C= (p.Arg253=) n.484C= | |
17 | g.50197057G>T | CA500851601 | COL1A1 | c.757C>A (p.Arg253=) n.484C>A | dbSNP |
17 | g.50197058A= | CA2263919581 | COL1A1 | c.756T= (p.Ala252=) n.483T= | |
17 | g.50197058A>C | CA500851602 | COL1A1 | c.756T>G (p.Ala252=) n.483T>G | |
17 | g.50197058A>G | CA500851603 | COL1A1 | c.756T>C (p.Ala252=) n.483T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197058A>T | CA500851604 | COL1A1 | c.756T>A (p.Ala252=) n.483T>A | |
17 | g.50197059G>A | CA8645558 | COL1A1 | c.755C>T (p.Ala252Val) n.482C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197059G>C | CA400223971 | COL1A1 | c.755C>G (p.Ala252Gly) n.482C>G | |
17 | g.50197059G= | CA2263919582 | COL1A1 | c.755C= (p.Ala252=) n.482C= | |
17 | g.50197059G>T | CA400223974 | COL1A1 | c.755C>A (p.Ala252Asp) n.482C>A | |
17 | g.50197060_50197067del | CA2695226529 | COL1A1 | c.751-3_755del n.478-3_482del | |
17 | g.50197060C>A | CA400223977 | COL1A1 | c.754G>T (p.Ala252Ser) n.481G>T | |
17 | g.50197060C= | CA2263919583 | COL1A1 | c.754G= (p.Ala252=) n.481G= | |
17 | g.50197060C>G | CA400223980 | COL1A1 | c.754G>C (p.Ala252Pro) n.481G>C | |
17 | g.50197060C>T | CA400223982 | COL1A1 | c.754G>A (p.Ala252Thr) n.481G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197061A>C | CA500851605 | COL1A1 | c.753T>G (p.Gly251=) n.480T>G | |
17 | g.50197061A>G | CA500851606 | COL1A1 | c.753T>C (p.Gly251=) n.480T>C | |
17 | g.50197061A>T | CA500851607 | COL1A1 | c.753T>A (p.Gly251=) n.480T>A | |
17 | g.50197062C>A | CA400223984 | COL1A1 | c.752G>T (p.Gly251Val) n.479G>T | |
17 | g.50197062C= | CA2263919584 | COL1A1 | c.752G= (p.Gly251=) n.479G= | |
17 | g.50197062C>G | CA400223986 | COL1A1 | c.752G>C (p.Gly251Ala) n.479G>C | |
17 | g.50197062C>T | CA400223989 | COL1A1 | c.752G>A (p.Gly251Asp) n.479G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197064del | CA2844624940 | COL1A1 | c.752del n.479del | |
17 | g.50197063C>A | CA291547603 | COL1A1 | c.751G>T (p.Gly251Cys) n.478G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197063C= | CA2263919585 | COL1A1 | c.751G= (p.Gly251=) n.478G= | |
17 | g.50197063C>G | CA400223996 | COL1A1 | c.751G>C (p.Gly251Arg) n.478G>C | |
17 | g.50197063C>T | CA400223993 | COL1A1 | c.751G>A (p.Gly251Ser) n.478G>A | |
17 | g.50197067_50197182del | CA2809757546 | COL1A1 | c.750+2_751del n.477+2_478del | |
17 | g.50197064C>A | CA400223999 | COL1A1 | c.751-1G>T (n.751-1G>T) n.478-1G>T | |
17 | g.50197064C= | CA2263919586 | COL1A1 | c.751-1G= (n.751-1G=) n.478-1G= | |
17 | g.50197064C>G | CA400224002 | COL1A1 | c.751-1G>C (n.751-1G>C) n.478-1G>C | |
17 | g.50197064C>T | CA400224003 | COL1A1 | c.751-1G>A (n.751-1G>A) n.478-1G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197065T>A | CA400224007 | COL1A1 | c.751-2A>T (n.751-2A>T) n.478-2A>T | ClinVar |
17 | g.50197065T>C | CA260325 | COL1A1 | c.751-2A>G (n.751-2A>G) n.478-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.50197065T>G | CA400224010 | COL1A1 | c.751-2A>C (n.751-2A>C) n.478-2A>C | |
17 | g.50197065T= | CA2263919587 | COL1A1 | c.751-2A= (n.751-2A=) n.478-2A= | |
17 | g.50197066G>A | CA8645559 | COL1A1 | c.751-3C>T (n.751-3C>T) n.478-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197066G= | CA2263919588 | COL1A1 | c.751-3C= (n.751-3C=) n.478-3C= | |
17 | g.50197067G>C | CA2576317515 | COL1A1 | c.751-4C>G (n.751-4C>G) n.478-4C>G | |
17 | g.50197073_50197074dup | CA626486009 | COL1A1 | c.751-5_751-4dup (n.751-5_751-4dup) n.478-5_478-4dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197069G>A | CA2638677939 | COL1A1 | c.751-6C>T (n.751-6C>T) n.478-6C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197071G= | CA2263919589 | COL1A1 | c.751-8C= (n.751-8C=) n.478-8C= | |
17 | g.50197071G>T | CA626486010 | COL1A1 | c.751-8C>A (n.751-8C>A) n.478-8C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197072A>T | CA2638677940 | COL1A1 | c.751-9T>A (n.751-9T>A) n.478-9T>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197073G>A | CA2263919591 | COL1A1 | c.751-10C>T (n.751-10C>T) n.478-10C>T | dbSNP |
17 | g.50197073G>C | CA2638677941 | COL1A1 | c.751-10C>G (n.751-10C>G) n.478-10C>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197073G= | CA2263919590 | COL1A1 | c.751-10C= (n.751-10C=) n.478-10C= | |
17 | g.50197075T>A | CA2809757548 | COL1A1 | c.751-12A>T (n.751-12A>T) n.478-12A>T | |
17 | g.50197075T>C | CA8645561 | COL1A1 | c.751-12A>G (n.751-12A>G) n.478-12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197075T= | CA2263919592 | COL1A1 | c.751-12A= (n.751-12A=) n.478-12A= | |
17 | g.50197075_50197078delinsTGAA | CA2263919593 | COL1A1 | c.751-15_751-12delinsTTCA (n.751-15_751-12delinsTTCA) n.478-15_478-12delinsTTCA | |
17 | g.50197076G>A | CA984452046 | COL1A1 | c.751-13C>T (n.751-13C>T) n.478-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197076G= | CA2263919594 | COL1A1 | c.751-13C= (n.751-13C=) n.478-13C= | |
17 | g.50197081_50197083del | CA8645560 | COL1A1 | c.751-15_751-13del (n.751-15_751-13del) n.478-15_478-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197079G>A | CA2638677943 | COL1A1 | c.751-16C>T (n.751-16C>T) n.478-16C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197079G= | CA2263919595 | COL1A1 | c.751-16C= (n.751-16C=) n.478-16C= | |
17 | g.50197079G>T | CA8645562 | COL1A1 | c.751-16C>A (n.751-16C>A) n.478-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197081A>C | CA2638677944 | COL1A1 | c.751-18T>G (n.751-18T>G) n.478-18T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197082G>A | CA2638677945 | COL1A1 | c.751-19C>T (n.751-19C>T) n.478-19C>T | gnomAD v4 |
17 | g.50197083A= | CA2263919596 | COL1A1 | c.751-20T= (n.751-20T=) n.478-20T= | |
17 | g.50197083A>C | CA8645563 | COL1A1 | c.751-20T>G (n.751-20T>G) n.478-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197083A>G | CA772794824 | COL1A1 | c.751-20T>C (n.751-20T>C) n.478-20T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50197084C>A | CA626486011 | COL1A1 | c.751-21G>T (n.751-21G>T) n.478-21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197084C= | CA2263919597 | COL1A1 | c.751-21G= (n.751-21G=) n.478-21G= | |
17 | g.50197086A>C | CA2638677946 | COL1A1 | c.751-23T>G (n.751-23T>G) n.478-23T>G | gnomAD v4 |
17 | g.50197086A>G | CA2809757550 | COL1A1 | c.751-23T>C (n.751-23T>C) n.478-23T>C | |
17 | g.50197087G>A | CA2576317516 | COL1A1 | c.751-24C>T (n.751-24C>T) n.478-24C>T | |
17 | g.50197088G>T | CA2638677947 | COL1A1 | c.751-25C>A (n.751-25C>A) n.478-25C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197091G>C | CA626486012 | COL1A1 | c.751-28C>G (n.751-28C>G) n.478-28C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197091G= | CA2263919598 | COL1A1 | c.751-28C= (n.751-28C=) n.478-28C= | |
17 | g.50197091G>T | CA2638677948 | COL1A1 | c.751-28C>A (n.751-28C>A) n.478-28C>A | gnomAD v4 |
17 | g.50197092G>C | CA772794827 | COL1A1 | c.751-29C>G (n.751-29C>G) n.478-29C>G | dbSNP |
17 | g.50197092G= | CA2263919599 | COL1A1 | c.751-29C= (n.751-29C=) n.478-29C= | |
17 | g.50197093G>A | CA626486013 | COL1A1 | c.751-30C>T (n.751-30C>T) n.478-30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50197093G= | CA2263919600 | COL1A1 | c.751-30C= (n.751-30C=) n.478-30C= | |
17 | g.50197094C= | CA2263919601 | COL1A1 | c.751-31G= (n.751-31G=) n.478-31G= | |
17 | g.50197094C>T | CA291547611 | COL1A1 | c.751-31G>A (n.751-31G>A) n.478-31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197095C>A | CA2576317517 | COL1A1 | c.751-32G>T (n.751-32G>T) n.478-32G>T | |
17 | g.50197098del | CA2576317518 | COL1A1 | c.751-34del (n.751-34del) n.478-34del | |
17 | g.50197098T>C | CA772794839 | COL1A1 | c.751-35A>G (n.751-35A>G) n.478-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197098T= | CA2263919602 | COL1A1 | c.751-35A= (n.751-35A=) n.478-35A= | |
17 | g.50197103C= | CA2263919603 | COL1A1 | c.751-40G= (n.751-40G=) n.478-40G= | |
17 | g.50197103C>T | CA291547614 | COL1A1 | c.751-40G>A (n.751-40G>A) n.478-40G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50197104_50197105delinsAC | CA2263919604 | COL1A1 | c.751-42_751-41delinsGT (n.751-42_751-41delinsGT) n.478-42_478-41delinsGT | |
17 | g.50197105del | CA8645564 | COL1A1 | c.751-42del (n.751-42del) n.478-42del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |