| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50196855_50196857del | CA2263919465 | COL1A1 | c.804+155_804+157del (n.804+155_804+157del) n.531+155_531+157del | dbSNP |
| 17 | g.50196857G>A | CA2809757489 | COL1A1 | c.804+153C>T (n.804+153C>T) n.531+153C>T | |
| 17 | g.50196858G>A | CA291547463 | COL1A1 | c.804+152C>T (n.804+152C>T) n.531+152C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196858G= | CA2263919467 | COL1A1 | c.804+152C= (n.804+152C=) n.531+152C= | |
| 17 | g.50196858G>T | CA2638677564 | COL1A1 | c.804+152C>A (n.804+152C>A) n.531+152C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196859del | CA2638677567 | COL1A1 | c.804+151del (n.804+151del) n.531+151del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196860G>A | CA291547466 | COL1A1 | c.804+150C>T (n.804+150C>T) n.531+150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196860G= | CA2263919468 | COL1A1 | c.804+150C= (n.804+150C=) n.531+150C= | |
| 17 | g.50196860G>T | CA772794554 | COL1A1 | c.804+150C>A (n.804+150C>A) n.531+150C>A | dbSNP |
| 17 | g.50196863G>T | CA2638677569 | COL1A1 | c.804+147C>A (n.804+147C>A) n.531+147C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196864C>G | CA2638677573 | COL1A1 | c.804+146G>C (n.804+146G>C) n.531+146G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196864C>T | CA2638677574 | COL1A1 | c.804+146G>A (n.804+146G>A) n.531+146G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196865T>C | CA2638677577 | COL1A1 | c.804+145A>G (n.804+145A>G) n.531+145A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196866T>G | CA2638677578 | COL1A1 | c.804+144A>C (n.804+144A>C) n.531+144A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196867T>C | CA2638677581 | COL1A1 | c.804+143A>G (n.804+143A>G) n.531+143A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196869G>A | CA2638677588 | COL1A1 | c.804+141C>T (n.804+141C>T) n.531+141C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196869G>T | CA2638677589 | COL1A1 | c.804+141C>A (n.804+141C>A) n.531+141C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196870G= | CA2263919469 | COL1A1 | c.804+140C= (n.804+140C=) n.531+140C= | |
| 17 | g.50196870G>T | CA984451960 | COL1A1 | c.804+140C>A (n.804+140C>A) n.531+140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196872T>G | CA2638677594 | COL1A1 | c.804+138A>C (n.804+138A>C) n.531+138A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196873G>A | CA2638677598 | COL1A1 | c.804+137C>T (n.804+137C>T) n.531+137C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196873G>T | CA2638677600 | COL1A1 | c.804+137C>A (n.804+137C>A) n.531+137C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196874T>A | CA2638677607 | COL1A1 | c.804+136A>T (n.804+136A>T) n.531+136A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196874T>C | CA656373961 | COL1A1 | c.804+136A>G (n.804+136A>G) n.531+136A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50196874T= | CA2263919470 | COL1A1 | c.804+136A= (n.804+136A=) n.531+136A= | |
| 17 | g.50196876C= | CA2263919471 | COL1A1 | c.804+134G= (n.804+134G=) n.531+134G= | |
| 17 | g.50196876C>T | CA772794557 | COL1A1 | c.804+134G>A (n.804+134G>A) n.531+134G>A | dbSNP |
| 17 | g.50196877A>G | CA2638677615 | COL1A1 | c.804+133T>C (n.804+133T>C) n.531+133T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196882_50196883del | CA2638677617 | COL1A1 | c.804+131_804+132del (n.804+131_804+132del) n.531+131_531+132del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196879T>C | CA291547469 | COL1A1 | c.804+131A>G (n.804+131A>G) n.531+131A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196879T= | CA2263919472 | COL1A1 | c.804+131A= (n.804+131A=) n.531+131A= | |
| 17 | g.50196880C>A | CA2638677618 | COL1A1 | c.804+130G>T (n.804+130G>T) n.531+130G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196880C= | CA2263919473 | COL1A1 | c.804+130G= (n.804+130G=) n.531+130G= | |
| 17 | g.50196880C>G | CA2638677620 | COL1A1 | c.804+130G>C (n.804+130G>C) n.531+130G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196880C>T | CA772794560 | COL1A1 | c.804+130G>A (n.804+130G>A) n.531+130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196881T>A | CA984451962 | COL1A1 | c.804+129A>T (n.804+129A>T) n.531+129A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196881T= | CA2263919474 | COL1A1 | c.804+129A= (n.804+129A=) n.531+129A= | |
| 17 | g.50196882C>A | CA2638677631 | COL1A1 | c.804+128G>T (n.804+128G>T) n.531+128G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196882C>G | CA2552302224 | COL1A1 | c.804+128G>C (n.804+128G>C) n.531+128G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196882C>T | CA2638677633 | COL1A1 | c.804+128G>A (n.804+128G>A) n.531+128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196883T>C | CA291547470 | COL1A1 | c.804+127A>G (n.804+127A>G) n.531+127A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196883T= | CA2263919475 | COL1A1 | c.804+127A= (n.804+127A=) n.531+127A= | |
| 17 | g.50196884G>A | CA2638677645 | COL1A1 | c.804+126C>T (n.804+126C>T) n.531+126C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196884G>C | CA2638677647 | COL1A1 | c.804+126C>G (n.804+126C>G) n.531+126C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196885T>A | CA291547471 | COL1A1 | c.804+125A>T (n.804+125A>T) n.531+125A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196885T>C | CA291547472 | COL1A1 | c.804+125A>G (n.804+125A>G) n.531+125A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196885T>G | CA291547474 | COL1A1 | c.804+125A>C (n.804+125A>C) n.531+125A>C | dbSNP |
| 17 | g.50196885T= | CA2263919476 | COL1A1 | c.804+125A= (n.804+125A=) n.531+125A= | |
| 17 | g.50196886C>A | CA2638677657 | COL1A1 | c.804+124G>T (n.804+124G>T) n.531+124G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196886C= | CA2263919477 | COL1A1 | c.804+124G= (n.804+124G=) n.531+124G= | |
| 17 | g.50196886C>G | CA626486000 | COL1A1 | c.804+124G>C (n.804+124G>C) n.531+124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196886C>T | CA2263919478 | COL1A1 | c.804+124G>A (n.804+124G>A) n.531+124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196887C>A | CA2638677667 | COL1A1 | c.804+123G>T (n.804+123G>T) n.531+123G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196887C>T | CA2638677669 | COL1A1 | c.804+123G>A (n.804+123G>A) n.531+123G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196889T>C | CA2638677672 | COL1A1 | c.804+121A>G (n.804+121A>G) n.531+121A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196891G>C | CA2263919480 | COL1A1 | c.804+119C>G (n.804+119C>G) n.531+119C>G | dbSNP |
| 17 | g.50196891G= | CA2263919479 | COL1A1 | c.804+119C= (n.804+119C=) n.531+119C= | |
| 17 | g.50196891G>T | CA2638677676 | COL1A1 | c.804+119C>A (n.804+119C>A) n.531+119C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196893del | CA2638677675 | COL1A1 | c.804+119del (n.804+119del) n.531+119del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196892G>A | CA984451967 | COL1A1 | c.804+118C>T (n.804+118C>T) n.531+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196892G>C | CA2638677686 | COL1A1 | c.804+118C>G (n.804+118C>G) n.531+118C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196892G= | CA2263919481 | COL1A1 | c.804+118C= (n.804+118C=) n.531+118C= | |
| 17 | g.50196892G>T | CA2638677691 | COL1A1 | c.804+118C>A (n.804+118C>A) n.531+118C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196893G>A | CA2638677695 | COL1A1 | c.804+117C>T (n.804+117C>T) n.531+117C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196893G= | CA2263919482 | COL1A1 | c.804+117C= (n.804+117C=) n.531+117C= | |
| 17 | g.50196893G>T | CA984451971 | COL1A1 | c.804+117C>A (n.804+117C>A) n.531+117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196894A>T | CA2638677699 | COL1A1 | c.804+116T>A (n.804+116T>A) n.531+116T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196895C>A | CA772794566 | COL1A1 | c.804+115G>T (n.804+115G>T) n.531+115G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196895C= | CA2263919483 | COL1A1 | c.804+115G= (n.804+115G=) n.531+115G= | |
| 17 | g.50196897T>C | CA772794570 | COL1A1 | c.804+113A>G (n.804+113A>G) n.531+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196897T= | CA2263919484 | COL1A1 | c.804+113A= (n.804+113A=) n.531+113A= | |
| 17 | g.50196898C>T | CA2510336273 | COL1A1 | c.804+112G>A (n.804+112G>A) n.531+112G>A | |
| 17 | g.50196900G>T | CA2638677707 | COL1A1 | c.804+110C>A (n.804+110C>A) n.531+110C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196903G>T | CA2638677709 | COL1A1 | c.804+107C>A (n.804+107C>A) n.531+107C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196904C>A | CA2638677712 | COL1A1 | c.804+106G>T (n.804+106G>T) n.531+106G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196904C= | CA2263919485 | COL1A1 | c.804+106G= (n.804+106G=) n.531+106G= | |
| 17 | g.50196904C>G | CA2638677715 | COL1A1 | c.804+106G>C (n.804+106G>C) n.531+106G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196904C>T | CA2263919486 | COL1A1 | c.804+106G>A (n.804+106G>A) n.531+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196906G>A | CA2638677723 | COL1A1 | c.804+104C>T (n.804+104C>T) n.531+104C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196906G>T | CA2638677725 | COL1A1 | c.804+104C>A (n.804+104C>A) n.531+104C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196907C>A | CA2638677732 | COL1A1 | c.804+103G>T (n.804+103G>T) n.531+103G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196907C= | CA2263919487 | COL1A1 | c.804+103G= (n.804+103G=) n.531+103G= | |
| 17 | g.50196907C>T | CA291547479 | COL1A1 | c.804+103G>A (n.804+103G>A) n.531+103G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196908C>A | CA291547482 | COL1A1 | c.804+102G>T (n.804+102G>T) n.531+102G>T | dbSNP |
| 17 | g.50196908C= | CA2263919488 | COL1A1 | c.804+102G= (n.804+102G=) n.531+102G= | |
| 17 | g.50196908C>T | CA2638677744 | COL1A1 | c.804+102G>A (n.804+102G>A) n.531+102G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196909A>T | CA2638677748 | COL1A1 | c.804+101T>A (n.804+101T>A) n.531+101T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196910C= | CA2263919489 | COL1A1 | c.804+100G= (n.804+100G=) n.531+100G= | |
| 17 | g.50196910C>T | CA984451983 | COL1A1 | c.804+100G>A (n.804+100G>A) n.531+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196912del | CA2638677753 | COL1A1 | c.804+100del (n.804+100del) n.531+100del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196911C>A | CA2638677764 | COL1A1 | c.804+99G>T (n.804+99G>T) n.531+99G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196911C>T | CA2576317486 | COL1A1 | c.804+99G>A (n.804+99G>A) n.531+99G>A | |
| 17 | g.50196912C>T | CA2638677766 | COL1A1 | c.804+98G>A (n.804+98G>A) n.531+98G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196913A= | CA2263919490 | COL1A1 | c.804+97T= (n.804+97T=) n.531+97T= | |
| 17 | g.50196913A>C | CA626486001 | COL1A1 | c.804+97T>G (n.804+97T>G) n.531+97T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196913A>G | CA2576317487 | COL1A1 | c.804+97T>C (n.804+97T>C) n.531+97T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196913A>T | CA2638677773 | COL1A1 | c.804+97T>A (n.804+97T>A) n.531+97T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196914C= | CA2263919491 | COL1A1 | c.804+96G= (n.804+96G=) n.531+96G= | |
| 17 | g.50196914C>G | CA2638677779 | COL1A1 | c.804+96G>C (n.804+96G>C) n.531+96G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196914C>T | CA2263919492 | COL1A1 | c.804+96G>A (n.804+96G>A) n.531+96G>A | dbSNP |
| 17 | g.50196915C>A | CA2569283594 | COL1A1 | c.804+95G>T (n.804+95G>T) n.531+95G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196915C= | CA2263919493 | COL1A1 | c.804+95G= (n.804+95G=) n.531+95G= | |
| 17 | g.50196915C>G | CA2638677784 | COL1A1 | c.804+95G>C (n.804+95G>C) n.531+95G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196915C>T | CA2263919494 | COL1A1 | c.804+95G>A (n.804+95G>A) n.531+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196916A= | CA2263919495 | COL1A1 | c.804+94T= (n.804+94T=) n.531+94T= | |
| 17 | g.50196916A>G | CA291547484 | COL1A1 | c.804+94T>C (n.804+94T>C) n.531+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196917T>C | CA2638677798 | COL1A1 | c.804+93A>G (n.804+93A>G) n.531+93A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196917T>G | CA2576317488 | COL1A1 | c.804+93A>C (n.804+93A>C) n.531+93A>C | |
| 17 | g.50196918G>T | CA2638677803 | COL1A1 | c.804+92C>A (n.804+92C>A) n.531+92C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196919A>T | CA2638677806 | COL1A1 | c.804+91T>A (n.804+91T>A) n.531+91T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196920T>C | CA2263919497 | COL1A1 | c.804+90A>G (n.804+90A>G) n.531+90A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196920T= | CA2263919496 | COL1A1 | c.804+90A= (n.804+90A=) n.531+90A= | |
| 17 | g.50196921G>A | CA2263919499 | COL1A1 | c.804+89C>T (n.804+89C>T) n.531+89C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196921G>C | CA2542169667 | COL1A1 | c.804+89C>G (n.804+89C>G) n.531+89C>G | |
| 17 | g.50196921G= | CA2263919498 | COL1A1 | c.804+89C= (n.804+89C=) n.531+89C= | |
| 17 | g.50196921G>T | CA2638677810 | COL1A1 | c.804+89C>A (n.804+89C>A) n.531+89C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196922C>A | CA2638677816 | COL1A1 | c.804+88G>T (n.804+88G>T) n.531+88G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196922C= | CA2263919500 | COL1A1 | c.804+88G= (n.804+88G=) n.531+88G= | |
| 17 | g.50196922C>T | CA2263919501 | COL1A1 | c.804+88G>A (n.804+88G>A) n.531+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196923A>C | CA2638677818 | COL1A1 | c.804+87T>G (n.804+87T>G) n.531+87T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196924A>T | CA2638677820 | COL1A1 | c.804+86T>A (n.804+86T>A) n.531+86T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196925C>A | CA2638677821 | COL1A1 | c.804+85G>T (n.804+85G>T) n.531+85G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196926T>C | CA2638677822 | COL1A1 | c.804+84A>G (n.804+84A>G) n.531+84A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196927C>A | CA2638677823 | COL1A1 | c.804+83G>T (n.804+83G>T) n.531+83G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196927C>G | CA2809757501 | COL1A1 | c.804+83G>C (n.804+83G>C) n.531+83G>C | |
| 17 | g.50196928A>C | CA2638677824 | COL1A1 | c.804+82T>G (n.804+82T>G) n.531+82T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196929G>T | CA2638677827 | COL1A1 | c.804+81C>A (n.804+81C>A) n.531+81C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196930T>A | CA772794576 | COL1A1 | c.804+80A>T (n.804+80A>T) n.531+80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196930T>C | CA2263919502 | COL1A1 | c.804+80A>G (n.804+80A>G) n.531+80A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196930T>G | CA15902774 | COL1A1 | c.804+80A>C (n.804+80A>C) n.531+80A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196930T= | CA2263919503 | COL1A1 | c.804+80A= (n.804+80A=) n.531+80A= | |
| 17 | g.50196931A= | CA2263919504 | COL1A1 | c.804+79T= (n.804+79T=) n.531+79T= | |
| 17 | g.50196931A>G | CA772794581 | COL1A1 | c.804+79T>C (n.804+79T>C) n.531+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196933C= | CA2263919505 | COL1A1 | c.804+77G= (n.804+77G=) n.531+77G= | |
| 17 | g.50196933C>G | CA2263919506 | COL1A1 | c.804+77G>C (n.804+77G>C) n.531+77G>C | dbSNP |
| 17 | g.50196935T>C | CA2638677832 | COL1A1 | c.804+75A>G (n.804+75A>G) n.531+75A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196935T>G | CA2638677833 | COL1A1 | c.804+75A>C (n.804+75A>C) n.531+75A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196936T>C | CA2263919508 | COL1A1 | c.804+74A>G (n.804+74A>G) n.531+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196936T>G | CA2638677834 | COL1A1 | c.804+74A>C (n.804+74A>C) n.531+74A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196936T= | CA2263919507 | COL1A1 | c.804+74A= (n.804+74A=) n.531+74A= | |
| 17 | g.50196937T>C | CA772794585 | COL1A1 | c.804+73A>G (n.804+73A>G) n.531+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196937T= | CA2263919510 | COL1A1 | c.804+73A= (n.804+73A=) n.531+73A= | |
| 17 | g.50196937_50196938delinsTG | CA2263919509 | COL1A1 | c.804+72_804+73delinsCA (n.804+72_804+73delinsCA) n.531+72_531+73delinsCA | |
| 17 | g.50196938G>T | CA2638677835 | COL1A1 | c.804+72C>A (n.804+72C>A) n.531+72C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196941del | CA772794588 | COL1A1 | c.804+72del (n.804+72del) n.531+72del | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196939G>C | CA2638677839 | COL1A1 | c.804+71C>G (n.804+71C>G) n.531+71C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196939G>T | CA2638677840 | COL1A1 | c.804+71C>A (n.804+71C>A) n.531+71C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196940G>A | CA291547487 | COL1A1 | c.804+70C>T (n.804+70C>T) n.531+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196940G= | CA2263919511 | COL1A1 | c.804+70C= (n.804+70C=) n.531+70C= | |
| 17 | g.50196940G>T | CA2638677841 | COL1A1 | c.804+70C>A (n.804+70C>A) n.531+70C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196941G>A | CA2263919512 | COL1A1 | c.804+69C>T (n.804+69C>T) n.531+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196941G>C | CA2576317490 | COL1A1 | c.804+69C>G (n.804+69C>G) n.531+69C>G | |
| 17 | g.50196941G= | CA2263919513 | COL1A1 | c.804+69C= (n.804+69C=) n.531+69C= | |
| 17 | g.50196941G>T | CA2638677842 | COL1A1 | c.804+69C>A (n.804+69C>A) n.531+69C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196943A>C | CA2638677843 | COL1A1 | c.804+67T>G (n.804+67T>G) n.531+67T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196943A>T | CA2733840001 | COL1A1 | c.804+67T>A (n.804+67T>A) n.531+67T>A | dbSNP |
| 17 | g.50196944G>A | CA2638677844 | COL1A1 | c.804+66C>T (n.804+66C>T) n.531+66C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196945A= | CA2263919514 | COL1A1 | c.804+65T= (n.804+65T=) n.531+65T= | |
| 17 | g.50196945A>G | CA2263919515 | COL1A1 | c.804+65T>C (n.804+65T>C) n.531+65T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196946G>T | CA2638677845 | COL1A1 | c.804+64C>A (n.804+64C>A) n.531+64C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196947G>A | CA2263919517 | COL1A1 | c.804+63C>T (n.804+63C>T) n.531+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196947G= | CA2263919518 | COL1A1 | c.804+63C= (n.804+63C=) n.531+63C= | |
| 17 | g.50196947G>T | CA2638677848 | COL1A1 | c.804+63C>A (n.804+63C>A) n.531+63C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196947_50196948delinsGT | CA2263919516 | COL1A1 | c.804+62_804+63delinsAC (n.804+62_804+63delinsAC) n.531+62_531+63delinsAC | |
| 17 | g.50196948T>A | CA772794592 | COL1A1 | c.804+62A>T (n.804+62A>T) n.531+62A>T | dbSNP |
| 17 | g.50196948T>C | CA15902775 | COL1A1 | c.804+62A>G (n.804+62A>G) n.531+62A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196948T>G | CA2581314062 | COL1A1 | c.804+62A>C (n.804+62A>C) n.531+62A>C | |
| 17 | g.50196948T= | CA2263919519 | COL1A1 | c.804+62A= (n.804+62A=) n.531+62A= | |
| 17 | g.50196949del | CA626486002 | COL1A1 | c.804+62del (n.804+62del) n.531+62del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196949T>C | CA291547499 | COL1A1 | c.804+61A>G (n.804+61A>G) n.531+61A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196949T>G | CA2576317493 | COL1A1 | c.804+61A>C (n.804+61A>C) n.531+61A>C | |
| 17 | g.50196949T= | CA2263919520 | COL1A1 | c.804+61A= (n.804+61A=) n.531+61A= | |
| 17 | g.50196950G>A | CA2638677854 | COL1A1 | c.804+60C>T (n.804+60C>T) n.531+60C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196950G>T | CA2638677855 | COL1A1 | c.804+60C>A (n.804+60C>A) n.531+60C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196952del | CA2638677853 | COL1A1 | c.804+60del (n.804+60del) n.531+60del | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196951G>A | CA2638677856 | COL1A1 | c.804+59C>T (n.804+59C>T) n.531+59C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196951G>T | CA2638677857 | COL1A1 | c.804+59C>A (n.804+59C>A) n.531+59C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196952G>A | CA2638677858 | COL1A1 | c.804+58C>T (n.804+58C>T) n.531+58C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196952G>T | CA2638677859 | COL1A1 | c.804+58C>A (n.804+58C>A) n.531+58C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196953A= | CA2263919521 | COL1A1 | c.804+57T= (n.804+57T=) n.531+57T= | |
| 17 | g.50196953A>G | CA291547501 | COL1A1 | c.804+57T>C (n.804+57T>C) n.531+57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196955T>C | CA984451996 | COL1A1 | c.804+55A>G (n.804+55A>G) n.531+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196955T>G | CA2638677861 | COL1A1 | c.804+55A>C (n.804+55A>C) n.531+55A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196955T= | CA2263919522 | COL1A1 | c.804+55A= (n.804+55A=) n.531+55A= | |
| 17 | g.50196956G>T | CA2638677862 | COL1A1 | c.804+54C>A (n.804+54C>A) n.531+54C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196957G>T | CA2638677864 | COL1A1 | c.804+53C>A (n.804+53C>A) n.531+53C>A | gnomAD v4 |