| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50196664_50196706delinsTGAAACCCTAAAGCAGGAAAGAGGTAGAAGGTAAGAACCTGTG | CA2263919365 | COL1A1 | c.805-36_811delinsCACAGGTTCTTACCTTCTACCTCTTTCCTGCTTTAGGGTTTCA n.532-36_538delinsCACAGGTTCTTACCTTCTACCTCTTTCCTGCTTTAGGGTTTCA | |
| 17 | g.50196667_50196708del | CA658656720 | COL1A1 | c.805-36_810del n.532-36_537del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196687_50196690dup | CA919856722 | COL1A1 | c.805-18_805-15dup (n.805-18_805-15dup) n.532-18_532-15dup | dbSNP |
| 17 | g.50196686G>C | CA626689647 | COL1A1 | c.805-16C>G (n.805-16C>G) n.532-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196686G= | CA2263919377 | COL1A1 | c.805-16C= (n.805-16C=) n.532-16C= | |
| 17 | g.50196686G>T | CA2733666733 | COL1A1 | c.805-16C>A (n.805-16C>A) n.532-16C>A | dbSNP |
| 17 | g.50196689A= | CA2263919378 | COL1A1 | c.805-19T= (n.805-19T=) n.532-19T= | |
| 17 | g.50196689A>G | CA8645532 | COL1A1 | c.805-19T>C (n.805-19T>C) n.532-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196690_50196691del | CA2733839955 | COL1A1 | c.805-20_805-19del (n.805-20_805-19del) n.532-20_532-19del | dbSNP |
| 17 | g.50196691A= | CA2263919379 | COL1A1 | c.805-21T= (n.805-21T=) n.532-21T= | |
| 17 | g.50196691A>G | CA626689648 | COL1A1 | c.805-21T>C (n.805-21T>C) n.532-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196691_50196700dup | CA2638677401 | COL1A1 | c.805-30_805-21dup (n.805-30_805-21dup) n.532-30_532-21dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196693G>A | CA8645533 | COL1A1 | c.805-23C>T (n.805-23C>T) n.532-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196693G= | CA2263919380 | COL1A1 | c.805-23C= (n.805-23C=) n.532-23C= | |
| 17 | g.50196694G>A | CA626689649 | COL1A1 | c.805-24C>T (n.805-24C>T) n.532-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196694G= | CA2263919381 | COL1A1 | c.805-24C= (n.805-24C=) n.532-24C= | |
| 17 | g.50196695T>C | CA8645534 | COL1A1 | c.805-25A>G (n.805-25A>G) n.532-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196695T= | CA2263919382 | COL1A1 | c.805-25A= (n.805-25A=) n.532-25A= | |
| 17 | g.50196696A>G | CA2809757471 | COL1A1 | c.805-26T>C (n.805-26T>C) n.532-26T>C | |
| 17 | g.50196697A= | CA2263919383 | COL1A1 | c.805-27T= (n.805-27T=) n.532-27T= | |
| 17 | g.50196697A>C | CA8645535 | COL1A1 | c.805-27T>G (n.805-27T>G) n.532-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196700A= | CA2263919384 | COL1A1 | c.805-30T= (n.805-30T=) n.532-30T= | |
| 17 | g.50196700A>G | CA984451916 | COL1A1 | c.805-30T>C (n.805-30T>C) n.532-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196701C= | CA2263919385 | COL1A1 | c.805-31G= (n.805-31G=) n.532-31G= | |
| 17 | g.50196701C>T | CA8645536 | COL1A1 | c.805-31G>A (n.805-31G>A) n.532-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196702C>A | CA2741540612 | COL1A1 | c.805-32G>T (n.805-32G>T) n.532-32G>T | |
| 17 | g.50196703T>C | CA8645537 | COL1A1 | c.805-33A>G (n.805-33A>G) n.532-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196703T= | CA2263919386 | COL1A1 | c.805-33A= (n.805-33A=) n.532-33A= | |
| 17 | g.50196704G>A | CA291547427 | COL1A1 | c.805-34C>T (n.805-34C>T) n.532-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196704G= | CA2263919387 | COL1A1 | c.805-34C= (n.805-34C=) n.532-34C= | |
| 17 | g.50196706G>A | CA2576317480 | COL1A1 | c.805-36C>T (n.805-36C>T) n.532-36C>T | |
| 17 | g.50196707G>T | CA2638677411 | COL1A1 | c.805-37C>A (n.805-37C>A) n.532-37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196708A>G | CA2638677413 | COL1A1 | c.805-38T>C (n.805-38T>C) n.532-38T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196709G>A | CA8645538 | COL1A1 | c.805-39C>T (n.805-39C>T) n.532-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196709G= | CA2263919388 | COL1A1 | c.805-39C= (n.805-39C=) n.532-39C= | |
| 17 | g.50196709G>T | CA2638677417 | COL1A1 | c.805-39C>A (n.805-39C>A) n.532-39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196713dup | CA2576317481 | COL1A1 | c.805-39dup (n.805-39dup) n.532-39dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196710G>C | CA8645539 | COL1A1 | c.805-40C>G (n.805-40C>G) n.532-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196710G= | CA2263919389 | COL1A1 | c.805-40C= (n.805-40C=) n.532-40C= | |
| 17 | g.50196710G>T | CA2638677419 | COL1A1 | c.805-40C>A (n.805-40C>A) n.532-40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196711G>A | CA8645540 | COL1A1 | c.805-41C>T (n.805-41C>T) n.532-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196711G= | CA2263919390 | COL1A1 | c.805-41C= (n.805-41C=) n.532-41C= | |
| 17 | g.50196712G>A | CA2513717802 | COL1A1 | c.805-42C>T (n.805-42C>T) n.532-42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196712G>C | CA626689650 | COL1A1 | c.805-42C>G (n.805-42C>G) n.532-42C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196712G= | CA2263919391 | COL1A1 | c.805-42C= (n.805-42C=) n.532-42C= | |
| 17 | g.50196712G>T | CA8645541 | COL1A1 | c.805-42C>A (n.805-42C>A) n.532-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196713G>A | CA626689651 | COL1A1 | c.805-43C>T (n.805-43C>T) n.532-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196713G= | CA2263919392 | COL1A1 | c.805-43C= (n.805-43C=) n.532-43C= | |
| 17 | g.50196713G>T | CA2638677430 | COL1A1 | c.805-43C>A (n.805-43C>A) n.532-43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196714T>C | CA626689652 | COL1A1 | c.805-44A>G (n.805-44A>G) n.532-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196714T= | CA2263919393 | COL1A1 | c.805-44A= (n.805-44A=) n.532-44A= | |
| 17 | g.50196716G>T | CA2638677435 | COL1A1 | c.805-46C>A (n.805-46C>A) n.532-46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196719C= | CA2263919394 | COL1A1 | c.805-49G= (n.805-49G=) n.532-49G= | |
| 17 | g.50196719C>T | CA291547439 | COL1A1 | c.805-49G>A (n.805-49G>A) n.532-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196719_50196720delinsCA | CA2263919395 | COL1A1 | c.805-50_805-49delinsTG (n.805-50_805-49delinsTG) n.532-50_532-49delinsTG | |
| 17 | g.50196720del | CA2263919396 | COL1A1 | c.805-50del (n.805-50del) n.532-50del | dbSNP |
| 17 | g.50196720A>G | CA2638677436 | COL1A1 | c.805-50T>C (n.805-50T>C) n.532-50T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196720A>T | CA2638677437 | COL1A1 | c.805-50T>A (n.805-50T>A) n.532-50T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196721G>A | CA8645542 | COL1A1 | c.805-51C>T (n.805-51C>T) n.532-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196721G= | CA2263919397 | COL1A1 | c.805-51C= (n.805-51C=) n.532-51C= | |
| 17 | g.50196722C= | CA2263919398 | COL1A1 | c.805-52G= (n.805-52G=) n.532-52G= | |
| 17 | g.50196722C>T | CA626689653 | COL1A1 | c.805-52G>A (n.805-52G>A) n.532-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196723C= | CA2263919399 | COL1A1 | c.805-53G= (n.805-53G=) n.532-53G= | |
| 17 | g.50196723C>G | CA772794464 | COL1A1 | c.805-53G>C (n.805-53G>C) n.532-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196724T>C | CA772794485 | COL1A1 | c.805-54A>G (n.805-54A>G) n.532-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196724T= | CA2263919400 | COL1A1 | c.805-54A= (n.805-54A=) n.532-54A= | |
| 17 | g.50196727A= | CA2263919401 | COL1A1 | c.805-57T= (n.805-57T=) n.532-57T= | |
| 17 | g.50196727A>G | CA2263919402 | COL1A1 | c.805-57T>C (n.805-57T>C) n.532-57T>C | dbSNP |
| 17 | g.50196728C= | CA2263919403 | COL1A1 | c.805-58G= (n.805-58G=) n.532-58G= | |
| 17 | g.50196728C>T | CA772794488 | COL1A1 | c.805-58G>A (n.805-58G>A) n.532-58G>A | dbSNP |
| 17 | g.50196729A= | CA2263919404 | COL1A1 | c.805-59T= (n.805-59T=) n.532-59T= | |
| 17 | g.50196729A>C | CA2638677448 | COL1A1 | c.805-59T>G (n.805-59T>G) n.532-59T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196729A>G | CA2638677451 | COL1A1 | c.805-59T>C (n.805-59T>C) n.532-59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196729A>T | CA291547440 | COL1A1 | c.805-59T>A (n.805-59T>A) n.532-59T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196730T>C | CA772794491 | COL1A1 | c.805-60A>G (n.805-60A>G) n.532-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196730T= | CA2263919405 | COL1A1 | c.805-60A= (n.805-60A=) n.532-60A= | |
| 17 | g.50196732C>T | CA2638677456 | COL1A1 | c.805-62G>A (n.805-62G>A) n.532-62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196734C>A | CA984451925 | COL1A1 | c.805-64G>T (n.805-64G>T) n.532-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196734C= | CA2263919406 | COL1A1 | c.805-64G= (n.805-64G=) n.532-64G= | |
| 17 | g.50196735C= | CA2263919407 | COL1A1 | c.805-65G= (n.805-65G=) n.532-65G= | |
| 17 | g.50196735C>T | CA772794495 | COL1A1 | c.805-65G>A (n.805-65G>A) n.532-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196739A>G | CA2638677465 | COL1A1 | c.805-69T>C (n.805-69T>C) n.532-69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196740T>C | CA2638677467 | COL1A1 | c.805-70A>G (n.805-70A>G) n.532-70A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196745G>T | CA2638677468 | COL1A1 | c.805-75C>A (n.805-75C>A) n.532-75C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196747A= | CA2263919408 | COL1A1 | c.805-77T= (n.805-77T=) n.532-77T= | |
| 17 | g.50196747A>C | CA626689654 | COL1A1 | c.805-77T>G (n.805-77T>G) n.532-77T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196749G>A | CA2263919410 | COL1A1 | c.805-79C>T (n.805-79C>T) n.532-79C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196749G>C | CA2638677471 | COL1A1 | c.805-79C>G (n.805-79C>G) n.532-79C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196749G= | CA2263919409 | COL1A1 | c.805-79C= (n.805-79C=) n.532-79C= | |
| 17 | g.50196750A= | CA2263919411 | COL1A1 | c.805-80T= (n.805-80T=) n.532-80T= | |
| 17 | g.50196750A>C | CA291547441 | COL1A1 | c.805-80T>G (n.805-80T>G) n.532-80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196751G>T | CA2809757477 | COL1A1 | c.805-81C>A (n.805-81C>A) n.532-81C>A | |
| 17 | g.50196752C>A | CA291547443 | COL1A1 | c.805-82G>T (n.805-82G>T) n.532-82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196752C= | CA2263919412 | COL1A1 | c.805-82G= (n.805-82G=) n.532-82G= | |
| 17 | g.50196752C>T | CA2638677477 | COL1A1 | c.805-82G>A (n.805-82G>A) n.532-82G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196753C>A | CA2809757478 | COL1A1 | c.805-83G>T (n.805-83G>T) n.532-83G>T | |
| 17 | g.50196754T>C | CA2263919414 | COL1A1 | c.805-84A>G (n.805-84A>G) n.532-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196754T= | CA2263919413 | COL1A1 | c.805-84A= (n.805-84A=) n.532-84A= | |
| 17 | g.50196755T>C | CA2576317484 | COL1A1 | c.805-85A>G (n.805-85A>G) n.532-85A>G | |
| 17 | g.50196756G>A | CA2638677478 | COL1A1 | c.805-86C>T (n.805-86C>T) n.532-86C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196756G>T | CA2638677480 | COL1A1 | c.805-86C>A (n.805-86C>A) n.532-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196757G>A | CA2263919416 | COL1A1 | c.805-87C>T (n.805-87C>T) n.532-87C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196757G= | CA2263919415 | COL1A1 | c.805-87C= (n.805-87C=) n.532-87C= | |
| 17 | g.50196758G>A | CA2263919418 | COL1A1 | c.805-88C>T (n.805-88C>T) n.532-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196758G= | CA2263919417 | COL1A1 | c.805-88C= (n.805-88C=) n.532-88C= | |
| 17 | g.50196760G>A | CA2638677483 | COL1A1 | c.805-90C>T (n.805-90C>T) n.532-90C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196761G= | CA2263919419 | COL1A1 | c.805-91C= (n.805-91C=) n.532-91C= | |
| 17 | g.50196761G>T | CA291547444 | COL1A1 | c.805-91C>A (n.805-91C>A) n.532-91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196762T>A | CA626689655 | COL1A1 | c.805-92A>T (n.805-92A>T) n.532-92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196762T= | CA2263919420 | COL1A1 | c.805-92A= (n.805-92A=) n.532-92A= | |
| 17 | g.50196763C>A | CA2638677486 | COL1A1 | c.805-93G>T (n.805-93G>T) n.532-93G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196764A>G | CA2638677488 | COL1A1 | c.805-94T>C (n.805-94T>C) n.532-94T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196765T>C | CA2638677490 | COL1A1 | c.805-95A>G (n.805-95A>G) n.532-95A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196766C= | CA2263919421 | COL1A1 | c.805-96G= (n.805-96G=) n.532-96G= | |
| 17 | g.50196766C>G | CA2263919422 | COL1A1 | c.805-96G>C (n.805-96G>C) n.532-96G>C | dbSNP |
| 17 | g.50196767A= | CA2263919423 | COL1A1 | c.805-97T= (n.805-97T=) n.532-97T= | |
| 17 | g.50196767A>G | CA2263919424 | COL1A1 | c.805-97T>C (n.805-97T>C) n.532-97T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196768C>A | CA2638677491 | COL1A1 | c.805-98G>T (n.805-98G>T) n.532-98G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196768C= | CA2263919425 | COL1A1 | c.805-98G= (n.805-98G=) n.532-98G= | |
| 17 | g.50196768C>T | CA772794511 | COL1A1 | c.805-98G>A (n.805-98G>A) n.532-98G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196769C>A | CA2576317485 | COL1A1 | c.805-99G>T (n.805-99G>T) n.532-99G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196769C= | CA2263919426 | COL1A1 | c.805-99G= (n.805-99G=) n.532-99G= | |
| 17 | g.50196769C>G | CA2263919427 | COL1A1 | c.805-99G>C (n.805-99G>C) n.532-99G>C | dbSNP |
| 17 | g.50196769C>T | CA291547445 | COL1A1 | c.805-99G>A (n.805-99G>A) n.532-99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196770G>A | CA291547446 | COL1A1 | c.805-100C>T (n.805-100C>T) n.532-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196770G>C | CA2638677494 | COL1A1 | c.805-100C>G (n.805-100C>G) n.532-100C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196770G= | CA2263919428 | COL1A1 | c.805-100C= (n.805-100C=) n.532-100C= | |
| 17 | g.50196770G>T | CA2638677495 | COL1A1 | c.805-100C>A (n.805-100C>A) n.532-100C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196771C>A | CA2263919430 | COL1A1 | c.805-101G>T (n.805-101G>T) n.532-101G>T | dbSNP |
| 17 | g.50196771C= | CA2263919429 | COL1A1 | c.805-101G= (n.805-101G=) n.532-101G= | |
| 17 | g.50196772C>T | CA2638677496 | COL1A1 | c.805-102G>A (n.805-102G>A) n.532-102G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196774T>A | CA2638677497 | COL1A1 | c.805-104A>T (n.805-104A>T) n.532-104A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196776C>T | CA2638677498 | COL1A1 | c.805-106G>A (n.805-106G>A) n.532-106G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196777C>A | CA2638677500 | COL1A1 | c.805-107G>T (n.805-107G>T) n.532-107G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196777C= | CA2263919431 | COL1A1 | c.805-107G= (n.805-107G=) n.532-107G= | |
| 17 | g.50196777C>T | CA772794515 | COL1A1 | c.805-107G>A (n.805-107G>A) n.532-107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196780T>G | CA2263919433 | COL1A1 | c.805-110A>C (n.805-110A>C) n.532-110A>C | dbSNP |
| 17 | g.50196780T= | CA2263919432 | COL1A1 | c.805-110A= (n.805-110A=) n.532-110A= | |
| 17 | g.50196781G>T | CA2638677504 | COL1A1 | c.805-111C>A (n.805-111C>A) n.532-111C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196782T>A | CA2263919435 | COL1A1 | c.805-112A>T (n.805-112A>T) n.532-112A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196782T>C | CA2638677505 | COL1A1 | c.805-112A>G (n.805-112A>G) n.532-112A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196782T= | CA2263919434 | COL1A1 | c.805-112A= (n.805-112A=) n.532-112A= | |
| 17 | g.50196785C>A | CA2638677507 | COL1A1 | c.805-115G>T (n.805-115G>T) n.532-115G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196786T>C | CA626689656 | COL1A1 | c.805-116A>G (n.805-116A>G) n.532-116A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196786T= | CA2263919436 | COL1A1 | c.805-116A= (n.805-116A=) n.532-116A= |