| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50196658A>C | CA400222659 | COL1A1 | c.817T>G (p.Leu273Val) n.544T>G | |
| 17 | g.50196658A>G | CA500851451 | COL1A1 | c.817T>C (p.Leu273=) n.544T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196658A>T | CA400222662 | COL1A1 | c.817T>A (p.Leu273Met) n.544T>A | |
| 17 | g.50196659A= | CA2263919363 | COL1A1 | c.816T= (p.Gly272=) n.543T= | |
| 17 | g.50196659A>C | CA500851454 | COL1A1 | c.816T>G (p.Gly272=) n.543T>G | |
| 17 | g.50196659A>G | CA500851452 | COL1A1 | c.816T>C (p.Gly272=) n.543T>C | dbSNP |
| 17 | g.50196659A>T | CA500851453 | COL1A1 | c.816T>A (p.Gly272=) n.543T>A | |
| 17 | g.50196660C>A | CA400222663 | COL1A1 | c.815G>T (p.Gly272Val) n.542G>T | |
| 17 | g.50196660C>G | CA400222665 | COL1A1 | c.815G>C (p.Gly272Ala) n.542G>C | |
| 17 | g.50196660C>T | CA400222664 | COL1A1 | c.815G>A (p.Gly272Asp) n.542G>A | |
| 17 | g.50196661C>A | CA281082 | COL1A1 | c.814G>T (p.Gly272Cys) n.541G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196661C= | CA2263919364 | COL1A1 | c.814G= (p.Gly272=) n.541G= | |
| 17 | g.50196661C>G | CA400222666 | COL1A1 | c.814G>C (p.Gly272Arg) n.541G>C | |
| 17 | g.50196661C>T | CA400222668 | COL1A1 | c.814G>A (p.Gly272Ser) n.541G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196662_50196663del | CA2695226524 | COL1A1 | c.813_814del (p.Ser271ArgfsTer15) n.540_541del | |
| 17 | g.50196662A>C | CA400222669 | COL1A1 | c.813T>G (p.Ser271Arg) n.540T>G | |
| 17 | g.50196662A>G | CA500851455 | COL1A1 | c.813T>C (p.Ser271=) n.540T>C | |
| 17 | g.50196662A>T | CA400222670 | COL1A1 | c.813T>A (p.Ser271Arg) n.540T>A | COSMIC |
| 17 | g.50196664_50196669del | CA2809757458 | COL1A1 | c.808_813del (p.Phe270_Ser271del) n.535_540del | |
| 17 | g.50196663C>A | CA400222672 | COL1A1 | c.812G>T (p.Ser271Ile) n.539G>T | |
| 17 | g.50196663C>G | CA400222674 | COL1A1 | c.812G>C (p.Ser271Thr) n.539G>C | |
| 17 | g.50196663C>T | CA400222676 | COL1A1 | c.812G>A (p.Ser271Asn) n.539G>A | |
| 17 | g.50196664T>A | CA400222678 | COL1A1 | c.811A>T (p.Ser271Cys) n.538A>T | |
| 17 | g.50196664T>C | CA400222680 | COL1A1 | c.811A>G (p.Ser271Gly) n.538A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196664T>G | CA400222682 | COL1A1 | c.811A>C (p.Ser271Arg) n.538A>C | |
| 17 | g.50196664_50196706delinsTGAAACCCTAAAGCAGGAAAGAGGTAGAAGGTAAGAACCTGTG | CA2263919365 | COL1A1 | c.805-36_811delinsCACAGGTTCTTACCTTCTACCTCTTTCCTGCTTTAGGGTTTCA n.532-36_538delinsCACAGGTTCTTACCTTCTACCTCTTTCCTGCTTTAGGGTTTCA | |
| 17 | g.50196665G>A | CA500851459 | COL1A1 | c.810C>T (p.Phe270=) n.537C>T | |
| 17 | g.50196665G>C | CA400222687 | COL1A1 | c.810C>G (p.Phe270Leu) n.537C>G | |
| 17 | g.50196665G>T | CA400222684 | COL1A1 | c.810C>A (p.Phe270Leu) n.537C>A | |
| 17 | g.50196665_50196666delinsGA | CA2263919366 | COL1A1 | c.809_810delinsTC (p.Phe270=) n.536_537delinsTC | |
| 17 | g.50196667_50196708del | CA658656720 | COL1A1 | c.805-36_810del n.532-36_537del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196666A= | CA2263919367 | COL1A1 | c.809T= (p.Phe270=) n.536T= | |
| 17 | g.50196666A>C | CA400222691 | COL1A1 | c.809T>G (p.Phe270Cys) n.536T>G | |
| 17 | g.50196666A>G | CA400222693 | COL1A1 | c.809T>C (p.Phe270Ser) n.536T>C | |
| 17 | g.50196666A>T | CA400222696 | COL1A1 | c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.536T>A | dbSNP |
| 17 | g.50196668dup | CA2695226525 | COL1A1 | c.809dup (p.Ser271GlnfsTer16) n.536dup | |
| 17 | g.50196668del | CA291547405 | COL1A1 | c.809del (p.Phe270SerfsTer?) n.536del | dbSNP |
| 17 | g.50196667A>C | CA400222699 | COL1A1 | c.808T>G (p.Phe270Val) n.535T>G | |
| 17 | g.50196667A>G | CA400222702 | COL1A1 | c.808T>C (p.Phe270Leu) n.535T>C | |
| 17 | g.50196667A>T | CA400222703 | COL1A1 | c.808T>A (p.Phe270Ile) n.535T>A | |
| 17 | g.50196668A>C | CA500851461 | COL1A1 | c.807T>G (p.Gly269=) n.534T>G | |
| 17 | g.50196668A>G | CA500851462 | COL1A1 | c.807T>C (p.Gly269=) n.534T>C | |
| 17 | g.50196668A>T | CA500851463 | COL1A1 | c.807T>A (p.Gly269=) n.534T>A | |
| 17 | g.50196669C>A | CA291547408 | COL1A1 | c.806G>T (p.Gly269Val) n.533G>T | dbSNP |
| 17 | g.50196669C= | CA2263919368 | COL1A1 | c.806G= (p.Gly269=) n.533G= | |
| 17 | g.50196669C>G | CA400222707 | COL1A1 | c.806G>C (p.Gly269Ala) n.533G>C | ClinVar |
| 17 | g.50196669C>T | CA400222709 | COL1A1 | c.806G>A (p.Gly269Asp) n.533G>A | ClinVar |
| 17 | g.50196670C>A | CA400222711 | COL1A1 | c.805G>T (p.Gly269Cys) n.532G>T | |
| 17 | g.50196670C= | CA2263919369 | COL1A1 | c.805G= (p.Gly269=) n.532G= | |
| 17 | g.50196670C>G | CA400222713 | COL1A1 | c.805G>C (p.Gly269Arg) n.532G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196670C>T | CA260326 | COL1A1 | c.805G>A (p.Gly269Ser) n.532G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196670_50196671insT | CA2809757460 | COL1A1 | c.805-1_805insA (n.805-1_805insA) n.532-1_532insA | |
| 17 | g.50196670_50196671insTCTGTGTCCCTTCATTCCAGGGAGGCCAGCTGTTCCGGGCAATCCTCGAGCACCCTGAGGCCCAGGAGGCCCACGCTCA | CA2809757462 | COL1A1 | c.805-1_805insTGAGCGTGGGCCTCCTGGGCCTCAGGGTGCTCGAGGATTGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACACAGA (n.805-1_805insTGAGCGTGGGCCTCCTGGGCCTCAGGGTGCTCGAGGATTGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACACAGA) n.532-1_532insTGAGCGTGGGCCTCCTGGGCCTCAGGGTGCTCGAGGATTGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACACAGA | |
| 17 | g.50196670_50196671insTCTGTGTCCCTTCATTCCAGGGAGGCCAGCTGTTCCGGGCAATCCTCGAGCACCCTGAGGCCCAGGAGGCCCACGCTCACCAGGACGACCAGGTTTTCCAGCTTCCCCATCAT | CA2809757461 | COL1A1 | c.805-1_805insATGATGGGGAAGCTGGAAAACCTGGTCGTCCTGGTGAGCGTGGGCCTCCTGGGCCTCAGGGTGCTCGAGGATTGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACACAGA (n.805-1_805insATGATGGGGAAGCTGGAAAACCTGGTCGTCCTGGTGAGCGTGGGCCTCCTGGGCCTCAGGGTGCTCGAGGATTGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACACAGA) n.532-1_532insATGATGGGGAAGCTGGAAAACCTGGTCGTCCTGGTGAGCGTGGGCCTCCTGGGCCTCAGGGTGCTCGAGGATTGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACACAGA | |
| 17 | g.50196671C>A | CA400222721 | COL1A1 | c.805-1G>T (n.805-1G>T) n.532-1G>T | |
| 17 | g.50196671C= | CA2263919370 | COL1A1 | c.805-1G= (n.805-1G=) n.532-1G= | |
| 17 | g.50196671C>G | CA400222722 | COL1A1 | c.805-1G>C (n.805-1G>C) n.532-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196671C>T | CA400222719 | COL1A1 | c.805-1G>A (n.805-1G>A) n.532-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196672T>A | CA400222726 | COL1A1 | c.805-2A>T (n.805-2A>T) n.532-2A>T | |
| 17 | g.50196672T>C | CA400222727 | COL1A1 | c.805-2A>G (n.805-2A>G) n.532-2A>G | |
| 17 | g.50196672T>G | CA400222729 | COL1A1 | c.805-2A>C (n.805-2A>C) n.532-2A>C | |
| 17 | g.50196672_50196673insGTGTCCCTTCATTCCAGGGAGGCCAGCTGTTCCGGGC | CA2809757464 | COL1A1 | c.805-3_805-2insGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACAC (n.805-3_805-2insGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACAC) n.532-3_532-2insGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACAC | |
| 17 | g.50196672_50196673insGTGTCCCTTCATTCCAGGGAGGCCAGCTGTTCCGGGCAATCCTCGAGCACCCTGAGGCCCAGGAGGCCCACGCTCACCAGGACGACCAGGTTTTCC | CA2809757465 | COL1A1 | c.805-3_805-2insGGAAAACCTGGTCGTCCTGGTGAGCGTGGGCCTCCTGGGCCTCAGGGTGCTCGAGGATTGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACAC (n.805-3_805-2insGGAAAACCTGGTCGTCCTGGTGAGCGTGGGCCTCCTGGGCCTCAGGGTGCTCGAGGATTGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACAC) n.532-3_532-2insGGAAAACCTGGTCGTCCTGGTGAGCGTGGGCCTCCTGGGCCTCAGGGTGCTCGAGGATTGCCCGGAACAGCTGGCCTCCCTGGAATGAAGGGACAC | |
| 17 | g.50196674A>C | CA2638677377 | COL1A1 | c.805-4T>G (n.805-4T>G) n.532-4T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196674_50196675insTCCTCG | CA2809757467 | COL1A1 | c.805-5_805-4insCGAGGA (n.805-5_805-4insCGAGGA) n.532-5_532-4insCGAGGA | |
| 17 | g.50196676G>A | CA2263919372 | COL1A1 | c.805-6C>T (n.805-6C>T) n.532-6C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196676G= | CA2263919371 | COL1A1 | c.805-6C= (n.805-6C=) n.532-6C= | |
| 17 | g.50196679G>A | CA626689645 | COL1A1 | c.805-9C>T (n.805-9C>T) n.532-9C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196679G= | CA2263919373 | COL1A1 | c.805-9C= (n.805-9C=) n.532-9C= | |
| 17 | g.50196679G>T | CA2638677380 | COL1A1 | c.805-9C>A (n.805-9C>A) n.532-9C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196680G>A | CA8645531 | COL1A1 | c.805-10C>T (n.805-10C>T) n.532-10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196680G= | CA2263919374 | COL1A1 | c.805-10C= (n.805-10C=) n.532-10C= | |
| 17 | g.50196681A>G | CA2576317476 | COL1A1 | c.805-11T>C (n.805-11T>C) n.532-11T>C | |
| 17 | g.50196682_50196683del | CA2576317475 | COL1A1 | c.805-12_805-11del (n.805-12_805-11del) n.532-12_532-11del | |
| 17 | g.50196683A= | CA2263919375 | COL1A1 | c.805-13T= (n.805-13T=) n.532-13T= | |
| 17 | g.50196683A>G | CA626689646 | COL1A1 | c.805-13T>C (n.805-13T>C) n.532-13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196684G>A | CA2638677396 | COL1A1 | c.805-14C>T (n.805-14C>T) n.532-14C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196684G>C | CA772794433 | COL1A1 | c.805-14C>G (n.805-14C>G) n.532-14C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196684G= | CA2263919376 | COL1A1 | c.805-14C= (n.805-14C=) n.532-14C= | |
| 17 | g.50196687_50196690dup | CA919856722 | COL1A1 | c.805-18_805-15dup (n.805-18_805-15dup) n.532-18_532-15dup | dbSNP |
| 17 | g.50196686G>C | CA626689647 | COL1A1 | c.805-16C>G (n.805-16C>G) n.532-16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196686G= | CA2263919377 | COL1A1 | c.805-16C= (n.805-16C=) n.532-16C= | |
| 17 | g.50196686G>T | CA2733666733 | COL1A1 | c.805-16C>A (n.805-16C>A) n.532-16C>A | dbSNP |
| 17 | g.50196689A= | CA2263919378 | COL1A1 | c.805-19T= (n.805-19T=) n.532-19T= | |
| 17 | g.50196689A>G | CA8645532 | COL1A1 | c.805-19T>C (n.805-19T>C) n.532-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196690_50196691del | CA2733839955 | COL1A1 | c.805-20_805-19del (n.805-20_805-19del) n.532-20_532-19del | dbSNP |
| 17 | g.50196691A= | CA2263919379 | COL1A1 | c.805-21T= (n.805-21T=) n.532-21T= | |
| 17 | g.50196691A>G | CA626689648 | COL1A1 | c.805-21T>C (n.805-21T>C) n.532-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196691_50196700dup | CA2638677401 | COL1A1 | c.805-30_805-21dup (n.805-30_805-21dup) n.532-30_532-21dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196693G>A | CA8645533 | COL1A1 | c.805-23C>T (n.805-23C>T) n.532-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196693G= | CA2263919380 | COL1A1 | c.805-23C= (n.805-23C=) n.532-23C= | |
| 17 | g.50196694G>A | CA626689649 | COL1A1 | c.805-24C>T (n.805-24C>T) n.532-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196694G= | CA2263919381 | COL1A1 | c.805-24C= (n.805-24C=) n.532-24C= | |
| 17 | g.50196695T>C | CA8645534 | COL1A1 | c.805-25A>G (n.805-25A>G) n.532-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196695T= | CA2263919382 | COL1A1 | c.805-25A= (n.805-25A=) n.532-25A= | |
| 17 | g.50196696A>G | CA2809757471 | COL1A1 | c.805-26T>C (n.805-26T>C) n.532-26T>C | |
| 17 | g.50196697A= | CA2263919383 | COL1A1 | c.805-27T= (n.805-27T=) n.532-27T= | |
| 17 | g.50196697A>C | CA8645535 | COL1A1 | c.805-27T>G (n.805-27T>G) n.532-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196700A= | CA2263919384 | COL1A1 | c.805-30T= (n.805-30T=) n.532-30T= | |
| 17 | g.50196700A>G | CA984451916 | COL1A1 | c.805-30T>C (n.805-30T>C) n.532-30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196701C= | CA2263919385 | COL1A1 | c.805-31G= (n.805-31G=) n.532-31G= | |
| 17 | g.50196701C>T | CA8645536 | COL1A1 | c.805-31G>A (n.805-31G>A) n.532-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196702C>A | CA2741540612 | COL1A1 | c.805-32G>T (n.805-32G>T) n.532-32G>T | |
| 17 | g.50196703T>C | CA8645537 | COL1A1 | c.805-33A>G (n.805-33A>G) n.532-33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196703T= | CA2263919386 | COL1A1 | c.805-33A= (n.805-33A=) n.532-33A= | |
| 17 | g.50196704G>A | CA291547427 | COL1A1 | c.805-34C>T (n.805-34C>T) n.532-34C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196704G= | CA2263919387 | COL1A1 | c.805-34C= (n.805-34C=) n.532-34C= | |
| 17 | g.50196706G>A | CA2576317480 | COL1A1 | c.805-36C>T (n.805-36C>T) n.532-36C>T | |
| 17 | g.50196707G>T | CA2638677411 | COL1A1 | c.805-37C>A (n.805-37C>A) n.532-37C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196708A>G | CA2638677413 | COL1A1 | c.805-38T>C (n.805-38T>C) n.532-38T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196709G>A | CA8645538 | COL1A1 | c.805-39C>T (n.805-39C>T) n.532-39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196709G= | CA2263919388 | COL1A1 | c.805-39C= (n.805-39C=) n.532-39C= | |
| 17 | g.50196709G>T | CA2638677417 | COL1A1 | c.805-39C>A (n.805-39C>A) n.532-39C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196713dup | CA2576317481 | COL1A1 | c.805-39dup (n.805-39dup) n.532-39dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196710G>C | CA8645539 | COL1A1 | c.805-40C>G (n.805-40C>G) n.532-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196710G= | CA2263919389 | COL1A1 | c.805-40C= (n.805-40C=) n.532-40C= | |
| 17 | g.50196710G>T | CA2638677419 | COL1A1 | c.805-40C>A (n.805-40C>A) n.532-40C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196711G>A | CA8645540 | COL1A1 | c.805-41C>T (n.805-41C>T) n.532-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196711G= | CA2263919390 | COL1A1 | c.805-41C= (n.805-41C=) n.532-41C= | |
| 17 | g.50196712G>A | CA2513717802 | COL1A1 | c.805-42C>T (n.805-42C>T) n.532-42C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196712G>C | CA626689650 | COL1A1 | c.805-42C>G (n.805-42C>G) n.532-42C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196712G= | CA2263919391 | COL1A1 | c.805-42C= (n.805-42C=) n.532-42C= | |
| 17 | g.50196712G>T | CA8645541 | COL1A1 | c.805-42C>A (n.805-42C>A) n.532-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196713G>A | CA626689651 | COL1A1 | c.805-43C>T (n.805-43C>T) n.532-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196713G= | CA2263919392 | COL1A1 | c.805-43C= (n.805-43C=) n.532-43C= | |
| 17 | g.50196713G>T | CA2638677430 | COL1A1 | c.805-43C>A (n.805-43C>A) n.532-43C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196714T>C | CA626689652 | COL1A1 | c.805-44A>G (n.805-44A>G) n.532-44A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196714T= | CA2263919393 | COL1A1 | c.805-44A= (n.805-44A=) n.532-44A= | |
| 17 | g.50196716G>T | CA2638677435 | COL1A1 | c.805-46C>A (n.805-46C>A) n.532-46C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196719C= | CA2263919394 | COL1A1 | c.805-49G= (n.805-49G=) n.532-49G= | |
| 17 | g.50196719C>T | CA291547439 | COL1A1 | c.805-49G>A (n.805-49G>A) n.532-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196719_50196720delinsCA | CA2263919395 | COL1A1 | c.805-50_805-49delinsTG (n.805-50_805-49delinsTG) n.532-50_532-49delinsTG | |
| 17 | g.50196720del | CA2263919396 | COL1A1 | c.805-50del (n.805-50del) n.532-50del | dbSNP |
| 17 | g.50196720A>G | CA2638677436 | COL1A1 | c.805-50T>C (n.805-50T>C) n.532-50T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196720A>T | CA2638677437 | COL1A1 | c.805-50T>A (n.805-50T>A) n.532-50T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196721G>A | CA8645542 | COL1A1 | c.805-51C>T (n.805-51C>T) n.532-51C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196721G= | CA2263919397 | COL1A1 | c.805-51C= (n.805-51C=) n.532-51C= | |
| 17 | g.50196722C= | CA2263919398 | COL1A1 | c.805-52G= (n.805-52G=) n.532-52G= | |
| 17 | g.50196722C>T | CA626689653 | COL1A1 | c.805-52G>A (n.805-52G>A) n.532-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196723C= | CA2263919399 | COL1A1 | c.805-53G= (n.805-53G=) n.532-53G= | |
| 17 | g.50196723C>G | CA772794464 | COL1A1 | c.805-53G>C (n.805-53G>C) n.532-53G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196724T>C | CA772794485 | COL1A1 | c.805-54A>G (n.805-54A>G) n.532-54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196724T= | CA2263919400 | COL1A1 | c.805-54A= (n.805-54A=) n.532-54A= | |
| 17 | g.50196727A= | CA2263919401 | COL1A1 | c.805-57T= (n.805-57T=) n.532-57T= | |
| 17 | g.50196727A>G | CA2263919402 | COL1A1 | c.805-57T>C (n.805-57T>C) n.532-57T>C | dbSNP |
| 17 | g.50196728C= | CA2263919403 | COL1A1 | c.805-58G= (n.805-58G=) n.532-58G= | |
| 17 | g.50196728C>T | CA772794488 | COL1A1 | c.805-58G>A (n.805-58G>A) n.532-58G>A | dbSNP |
| 17 | g.50196729A= | CA2263919404 | COL1A1 | c.805-59T= (n.805-59T=) n.532-59T= | |
| 17 | g.50196729A>C | CA2638677448 | COL1A1 | c.805-59T>G (n.805-59T>G) n.532-59T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196729A>G | CA2638677451 | COL1A1 | c.805-59T>C (n.805-59T>C) n.532-59T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196729A>T | CA291547440 | COL1A1 | c.805-59T>A (n.805-59T>A) n.532-59T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196730T>C | CA772794491 | COL1A1 | c.805-60A>G (n.805-60A>G) n.532-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196730T= | CA2263919405 | COL1A1 | c.805-60A= (n.805-60A=) n.532-60A= | |
| 17 | g.50196732C>T | CA2638677456 | COL1A1 | c.805-62G>A (n.805-62G>A) n.532-62G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196734C>A | CA984451925 | COL1A1 | c.805-64G>T (n.805-64G>T) n.532-64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196734C= | CA2263919406 | COL1A1 | c.805-64G= (n.805-64G=) n.532-64G= | |
| 17 | g.50196735C= | CA2263919407 | COL1A1 | c.805-65G= (n.805-65G=) n.532-65G= | |
| 17 | g.50196735C>T | CA772794495 | COL1A1 | c.805-65G>A (n.805-65G>A) n.532-65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196739A>G | CA2638677465 | COL1A1 | c.805-69T>C (n.805-69T>C) n.532-69T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196740T>C | CA2638677467 | COL1A1 | c.805-70A>G (n.805-70A>G) n.532-70A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196745G>T | CA2638677468 | COL1A1 | c.805-75C>A (n.805-75C>A) n.532-75C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196747A= | CA2263919408 | COL1A1 | c.805-77T= (n.805-77T=) n.532-77T= | |
| 17 | g.50196747A>C | CA626689654 | COL1A1 | c.805-77T>G (n.805-77T>G) n.532-77T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196749G>A | CA2263919410 | COL1A1 | c.805-79C>T (n.805-79C>T) n.532-79C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196749G>C | CA2638677471 | COL1A1 | c.805-79C>G (n.805-79C>G) n.532-79C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196749G= | CA2263919409 | COL1A1 | c.805-79C= (n.805-79C=) n.532-79C= | |
| 17 | g.50196750A= | CA2263919411 | COL1A1 | c.805-80T= (n.805-80T=) n.532-80T= | |
| 17 | g.50196750A>C | CA291547441 | COL1A1 | c.805-80T>G (n.805-80T>G) n.532-80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196751G>T | CA2809757477 | COL1A1 | c.805-81C>A (n.805-81C>A) n.532-81C>A | |
| 17 | g.50196752C>A | CA291547443 | COL1A1 | c.805-82G>T (n.805-82G>T) n.532-82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196752C= | CA2263919412 | COL1A1 | c.805-82G= (n.805-82G=) n.532-82G= | |
| 17 | g.50196752C>T | CA2638677477 | COL1A1 | c.805-82G>A (n.805-82G>A) n.532-82G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196753C>A | CA2809757478 | COL1A1 | c.805-83G>T (n.805-83G>T) n.532-83G>T | |
| 17 | g.50196754T>C | CA2263919414 | COL1A1 | c.805-84A>G (n.805-84A>G) n.532-84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196754T= | CA2263919413 | COL1A1 | c.805-84A= (n.805-84A=) n.532-84A= | |
| 17 | g.50196755T>C | CA2576317484 | COL1A1 | c.805-85A>G (n.805-85A>G) n.532-85A>G | |
| 17 | g.50196756G>A | CA2638677478 | COL1A1 | c.805-86C>T (n.805-86C>T) n.532-86C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196756G>T | CA2638677480 | COL1A1 | c.805-86C>A (n.805-86C>A) n.532-86C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196757G>A | CA2263919416 | COL1A1 | c.805-87C>T (n.805-87C>T) n.532-87C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196757G= | CA2263919415 | COL1A1 | c.805-87C= (n.805-87C=) n.532-87C= | |
| 17 | g.50196758G>A | CA2263919418 | COL1A1 | c.805-88C>T (n.805-88C>T) n.532-88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196758G= | CA2263919417 | COL1A1 | c.805-88C= (n.805-88C=) n.532-88C= |