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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50195599_50196327dup | CA2580094130 | COL1A1 | c.957+2_1138dup c.957+2_957+730dup c.957+2_958-106dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196200_50196313del | CA2809757360 | COL1A1 | c.957+2_958del n.282+2_283del c.957+2_957+115del (n.957+2_957+115del) | |
| 17 | g.50196242G>A | CA626485989 | COL1A1 | c.958-43C>T (n.958-43C>T) n.283-43C>T c.957+72C>T (n.957+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196242G= | CA2263919157 | COL1A1 | c.958-43C= (n.958-43C=) n.283-43C= c.957+72C= (n.957+72C=) | |
| 17 | g.50196243G>A | CA626485990 | COL1A1 | c.958-44C>T (n.958-44C>T) n.283-44C>T c.957+71C>T (n.957+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196243G>C | CA8645472 | COL1A1 | c.958-44C>G (n.958-44C>G) n.283-44C>G c.957+71C>G (n.957+71C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196243G= | CA2263919158 | COL1A1 | c.958-44C= (n.958-44C=) n.283-44C= c.957+71C= (n.957+71C=) | |
| 17 | g.50196244C>T | CA2638676815 | COL1A1 | c.958-45G>A (n.958-45G>A) n.283-45G>A c.957+70G>A (n.957+70G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196245C= | CA2263919159 | COL1A1 | c.958-46G= (n.958-46G=) n.283-46G= c.957+69G= (n.957+69G=) | |
| 17 | g.50196245C>T | CA772793841 | COL1A1 | c.958-46G>A (n.958-46G>A) n.283-46G>A c.957+69G>A (n.957+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196246A>G | CA2638676819 | COL1A1 | c.958-47T>C (n.958-47T>C) n.283-47T>C c.957+68T>C (n.957+68T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196248T>C | CA2576317395 | COL1A1 | c.958-49A>G (n.958-49A>G) n.283-49A>G c.957+66A>G (n.957+66A>G) | |
| 17 | g.50196249C>T | CA2638676822 | COL1A1 | c.958-50G>A (n.958-50G>A) n.283-50G>A c.957+65G>A (n.957+65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196250C= | CA2263919160 | COL1A1 | c.958-51G= (n.958-51G=) n.283-51G= c.957+64G= (n.957+64G=) | |
| 17 | g.50196250C>T | CA772793850 | COL1A1 | c.958-51G>A (n.958-51G>A) n.283-51G>A c.957+64G>A (n.957+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196251C>T | CA2638676829 | COL1A1 | c.958-52G>A (n.958-52G>A) n.283-52G>A c.957+63G>A (n.957+63G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196252T>C | CA2638676832 | COL1A1 | c.958-53A>G (n.958-53A>G) n.283-53A>G c.957+62A>G (n.957+62A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196253A>C | CA2638676833 | COL1A1 | c.958-54T>G (n.958-54T>G) n.283-54T>G c.957+61T>G (n.957+61T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196256G>T | CA2638676834 | COL1A1 | c.958-57C>A (n.958-57C>A) n.283-57C>A c.957+58C>A (n.957+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196257T>C | CA2595039556 | COL1A1 | c.958-58A>G (n.958-58A>G) n.283-58A>G c.957+57A>G (n.957+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196258T>C | CA2638676838 | COL1A1 | c.957+56A>G (n.957+56A>G) n.282+56A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196260C>T | CA2576317396 | COL1A1 | c.957+54G>A (n.957+54G>A) n.282+54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196261T>C | CA2263919162 | COL1A1 | c.957+53A>G (n.957+53A>G) n.282+53A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196261T= | CA2263919161 | COL1A1 | c.957+53A= (n.957+53A=) n.282+53A= | |
| 17 | g.50196262G>A | CA2638676841 | COL1A1 | c.957+52C>T (n.957+52C>T) n.282+52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196265del | CA2809757364 | COL1A1 | c.957+52del (n.957+52del) n.282+52del | |
| 17 | g.50196263G>A | CA2576317399 | COL1A1 | c.957+51C>T (n.957+51C>T) n.282+51C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196263G>C | CA2576317398 | COL1A1 | c.957+51C>G (n.957+51C>G) n.282+51C>G | |
| 17 | g.50196264G>A | CA2809757366 | COL1A1 | c.957+50C>T (n.957+50C>T) n.282+50C>T | |
| 17 | g.50196264G>T | CA2638676846 | COL1A1 | c.957+50C>A (n.957+50C>A) n.282+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196265G>A | CA2638676847 | COL1A1 | c.957+49C>T (n.957+49C>T) n.282+49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196265G>T | CA2638676849 | COL1A1 | c.957+49C>A (n.957+49C>A) n.282+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196267G>A | CA2638676852 | COL1A1 | c.957+47C>T (n.957+47C>T) n.282+47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196267_50196268delinsGC | CA2263919163 | COL1A1 | c.957+46_957+47delinsGC (n.957+46_957+47delinsGC) n.282+46_282+47delinsGC | |
| 17 | g.50196268C= | CA2263919164 | COL1A1 | c.957+46G= (n.957+46G=) n.282+46G= | |
| 17 | g.50196268C>G | CA2638676854 | COL1A1 | c.957+46G>C (n.957+46G>C) n.282+46G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196268C>T | CA8645474 | COL1A1 | c.957+46G>A (n.957+46G>A) n.282+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196271del | CA8645473 | COL1A1 | c.957+46del (n.957+46del) n.282+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196269C>A | CA2638676855 | COL1A1 | c.957+45G>T (n.957+45G>T) n.282+45G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196270C>A | CA8645475 | COL1A1 | c.957+44G>T (n.957+44G>T) n.282+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196270C= | CA2263919165 | COL1A1 | c.957+44G= (n.957+44G=) n.282+44G= | |
| 17 | g.50196271C= | CA2263919166 | COL1A1 | c.957+43G= (n.957+43G=) n.282+43G= | |
| 17 | g.50196271C>T | CA8645476 | COL1A1 | c.957+43G>A (n.957+43G>A) n.282+43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196272T>C | CA8645477 | COL1A1 | c.957+42A>G (n.957+42A>G) n.282+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196272T= | CA2263919167 | COL1A1 | c.957+42A= (n.957+42A=) n.282+42A= | |
| 17 | g.50196273dup | CA2638676856 | COL1A1 | c.957+42dup (n.957+42dup) n.282+42dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196274C= | CA2263919168 | COL1A1 | c.957+40G= (n.957+40G=) n.282+40G= | |
| 17 | g.50196274C>G | CA2638676860 | COL1A1 | c.957+40G>C (n.957+40G>C) n.282+40G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196274C>T | CA291547190 | COL1A1 | c.957+40G>A (n.957+40G>A) n.282+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196275C>T | CA2638676866 | COL1A1 | c.957+39G>A (n.957+39G>A) n.282+39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196276A>T | CA2638676868 | COL1A1 | c.957+38T>A (n.957+38T>A) n.282+38T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196277G>C | CA291547192 | COL1A1 | c.957+37C>G (n.957+37C>G) n.282+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196277G= | CA2263919169 | COL1A1 | c.957+37C= (n.957+37C=) n.282+37C= | |
| 17 | g.50196278A= | CA2263919170 | COL1A1 | c.957+36T= (n.957+36T=) n.282+36T= | |
| 17 | g.50196278A>C | CA2638676873 | COL1A1 | c.957+36T>G (n.957+36T>G) n.282+36T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196278A>G | CA626485991 | COL1A1 | c.957+36T>C (n.957+36T>C) n.282+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196279G>A | CA8645478 | COL1A1 | c.957+35C>T (n.957+35C>T) n.282+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196279G= | CA2263919171 | COL1A1 | c.957+35C= (n.957+35C=) n.282+35C= | |
| 17 | g.50196280C>A | CA291547195 | COL1A1 | c.957+34G>T (n.957+34G>T) n.282+34G>T | dbSNP |
| 17 | g.50196280C= | CA2263919172 | COL1A1 | c.957+34G= (n.957+34G=) n.282+34G= | |
| 17 | g.50196280C>G | CA2733641255 | COL1A1 | c.957+34G>C (n.957+34G>C) n.282+34G>C | dbSNP |
| 17 | g.50196280C>T | CA626485992 | COL1A1 | c.957+34G>A (n.957+34G>A) n.282+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196282C= | CA2263919173 | COL1A1 | c.957+32G= (n.957+32G=) n.282+32G= | |
| 17 | g.50196282C>T | CA291547196 | COL1A1 | c.957+32G>A (n.957+32G>A) n.282+32G>A | dbSNP |
| 17 | g.50196284G>C | CA2638676875 | COL1A1 | c.957+30C>G (n.957+30C>G) n.282+30C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196285G>A | CA626485993 | COL1A1 | c.957+29C>T (n.957+29C>T) n.282+29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196285G= | CA2263919174 | COL1A1 | c.957+29C= (n.957+29C=) n.282+29C= | |
| 17 | g.50196285G>T | CA8645479 | COL1A1 | c.957+29C>A (n.957+29C>A) n.282+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196286G>A | CA2638676878 | COL1A1 | c.957+28C>T (n.957+28C>T) n.282+28C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196286G>T | CA2638676877 | COL1A1 | c.957+28C>A (n.957+28C>A) n.282+28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196287A= | CA2263919175 | COL1A1 | c.957+27T= (n.957+27T=) n.282+27T= | |
| 17 | g.50196287A>G | CA8645480 | COL1A1 | c.957+27T>C (n.957+27T>C) n.282+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196287A>T | CA2638676879 | COL1A1 | c.957+27T>A (n.957+27T>A) n.282+27T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196288_50196289delinsTC | CA2263919176 | COL1A1 | c.957+25_957+26delinsGA (n.957+25_957+26delinsGA) n.282+25_282+26delinsGA | |
| 17 | g.50196289C>A | CA2514569735 | COL1A1 | c.957+25G>T (n.957+25G>T) n.282+25G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196289C= | CA2263919177 | COL1A1 | c.957+25G= (n.957+25G=) n.282+25G= | |
| 17 | g.50196289C>G | CA291547197 | COL1A1 | c.957+25G>C (n.957+25G>C) n.282+25G>C | dbSNP |
| 17 | g.50196289C>T | CA8645481 | COL1A1 | c.957+25G>A (n.957+25G>A) n.282+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196293del | CA626485994 | COL1A1 | c.957+25del (n.957+25del) n.282+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196290C= | CA2263919178 | COL1A1 | c.957+24G= (n.957+24G=) n.282+24G= | |
| 17 | g.50196290C>T | CA626485995 | COL1A1 | c.957+24G>A (n.957+24G>A) n.282+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196291C>A | CA626485996 | COL1A1 | c.957+23G>T (n.957+23G>T) n.282+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196291C= | CA2263919179 | COL1A1 | c.957+23G= (n.957+23G=) n.282+23G= | |
| 17 | g.50196293C>A | CA2638676882 | COL1A1 | c.957+21G>T (n.957+21G>T) n.282+21G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196293C>T | CA2638676883 | COL1A1 | c.957+21G>A (n.957+21G>A) n.282+21G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196295dup | CA2638676884 | COL1A1 | c.957+20dup (n.957+20dup) n.282+20dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196295A>G | CA2638676885 | COL1A1 | c.957+19T>C (n.957+19T>C) n.282+19T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196295A>T | CA2638676886 | COL1A1 | c.957+19T>A (n.957+19T>A) n.282+19T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196296G>A | CA2263919181 | COL1A1 | c.957+18C>T (n.957+18C>T) n.282+18C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196296G= | CA2263919180 | COL1A1 | c.957+18C= (n.957+18C=) n.282+18C= | |
| 17 | g.50196297G>A | CA8645482 | COL1A1 | c.957+17C>T (n.957+17C>T) n.282+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196297G= | CA2263919182 | COL1A1 | c.957+17C= (n.957+17C=) n.282+17C= | |
| 17 | g.50196297G>T | CA626485997 | COL1A1 | c.957+17C>A (n.957+17C>A) n.282+17C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196298G>A | CA291547200 | COL1A1 | c.957+16C>T (n.957+16C>T) n.282+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196298G= | CA2263919183 | COL1A1 | c.957+16C= (n.957+16C=) n.282+16C= | |
| 17 | g.50196298G>T | CA2638676887 | COL1A1 | c.957+16C>A (n.957+16C>A) n.282+16C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196299G>A | CA10646188 | COL1A1 | c.957+15C>T (n.957+15C>T) n.282+15C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196299G= | CA2263919184 | COL1A1 | c.957+15C= (n.957+15C=) n.282+15C= | |
| 17 | g.50196299G>T | CA8645483 | COL1A1 | c.957+15C>A (n.957+15C>A) n.282+15C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196301C= | CA2263919185 | COL1A1 | c.957+13G= (n.957+13G=) n.282+13G= | |
| 17 | g.50196301C>T | CA2263919186 | COL1A1 | c.957+13G>A (n.957+13G>A) n.282+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196303G>A | CA2263919188 | COL1A1 | c.957+11C>T (n.957+11C>T) n.282+11C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196303G= | CA2263919187 | COL1A1 | c.957+11C= (n.957+11C=) n.282+11C= | |
| 17 | g.50196304G>A | CA2638676896 | COL1A1 | c.957+10C>T (n.957+10C>T) n.282+10C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196304G= | CA2263919189 | COL1A1 | c.957+10C= (n.957+10C=) n.282+10C= | |
| 17 | g.50196304G>T | CA8645484 | COL1A1 | c.957+10C>A (n.957+10C>A) n.282+10C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196305A= | CA2263919190 | COL1A1 | c.957+9T= (n.957+9T=) n.282+9T= | |
| 17 | g.50196305A>T | CA2263919191 | COL1A1 | c.957+9T>A (n.957+9T>A) n.282+9T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196306G>A | CA626485998 | COL1A1 | c.957+8C>T (n.957+8C>T) n.282+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196306G= | CA2263919192 | COL1A1 | c.957+8C= (n.957+8C=) n.282+8C= | |
| 17 | g.50196308A= | CA2263919193 | COL1A1 | c.957+6T= (n.957+6T=) n.282+6T= | |
| 17 | g.50196308A>G | CA500851245 | COL1A1 | c.957+6T>C (n.957+6T>C) n.282+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196309C= | CA2263919194 | COL1A1 | c.957+5G= (n.957+5G=) n.282+5G= | |
| 17 | g.50196309C>T | CA291547201 | COL1A1 | c.957+5G>A (n.957+5G>A) n.282+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196311del | CA2695200283 | COL1A1 | c.957+4del (n.957+4del) n.282+4del | ClinVar |
| 17 | g.50196310_50196312del | CA645569656 | COL1A1 | c.957+2_957+4del (n.957+2_957+4del) n.282+2_282+4del | COSMIC |
| 17 | g.50196312A= | CA2263919195 | COL1A1 | c.957+2T= (n.957+2T=) n.282+2T= | |
| 17 | g.50196312A>C | CA400221558 | COL1A1 | c.957+2T>G (n.957+2T>G) n.282+2T>G | |
| 17 | g.50196312A>G | CA400221563 | COL1A1 | c.957+2T>C (n.957+2T>C) n.282+2T>C | |
| 17 | g.50196312A>T | CA291547202 | COL1A1 | c.957+2T>A (n.957+2T>A) n.282+2T>A | dbSNP |
| 17 | g.50196312dup | CA2695226686 | COL1A1 | c.957+2dup (n.957+2dup) n.282+2dup | |
| 17 | g.50196313C>A | CA400221566 | COL1A1 | c.957+1G>T (n.957+1G>T) n.282+1G>T | |
| 17 | g.50196313C>G | CA400221567 | COL1A1 | c.957+1G>C (n.957+1G>C) n.282+1G>C | |
| 17 | g.50196313C>T | CA400221570 | COL1A1 | c.957+1G>A (n.957+1G>A) n.282+1G>A | |
| 17 | g.50196314A= | CA2263919196 | COL1A1 | c.957T= (p.Ala319=) n.282T= | |
| 17 | g.50196314A>C | CA500851248 | COL1A1 | c.957T>G (p.Ala319=) n.282T>G | |
| 17 | g.50196314A>G | CA8645485 | COL1A1 | c.957T>C (p.Ala319=) n.282T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196314A>T | CA500851247 | COL1A1 | c.957T>A (p.Ala319=) n.282T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196315G>A | CA400221578 | COL1A1 | c.956C>T (p.Ala319Val) n.281C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196315G>C | CA400221580 | COL1A1 | c.956C>G (p.Ala319Gly) n.281C>G | |
| 17 | g.50196315G= | CA2263919197 | COL1A1 | c.956C= (p.Ala319=) n.281C= | |
| 17 | g.50196315G>T | CA400221575 | COL1A1 | c.956C>A (p.Ala319Asp) n.281C>A | |
| 17 | g.50196316C>A | CA400221585 | COL1A1 | c.955G>T (p.Ala319Ser) n.280G>T | |
| 17 | g.50196316C>G | CA400221588 | COL1A1 | c.955G>C (p.Ala319Pro) n.280G>C | |
| 17 | g.50196316C>T | CA400221590 | COL1A1 | c.955G>A (p.Ala319Thr) n.280G>A | |
| 17 | g.50196317A>C | CA500851285 | COL1A1 | c.954T>G (p.Pro318=) n.279T>G | |
| 17 | g.50196317A>G | CA500851287 | COL1A1 | c.954T>C (p.Pro318=) n.279T>C | |
| 17 | g.50196317A>T | CA500851286 | COL1A1 | c.954T>A (p.Pro318=) n.279T>A | |
| 17 | g.50196318G>A | CA400221594 | COL1A1 | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196318G>C | CA400221596 | COL1A1 | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.278C>G | ClinVar |
| 17 | g.50196318G= | CA2263919198 | COL1A1 | c.953C= (p.Pro318=) n.278C= | |
| 17 | g.50196318G>T | CA400221598 | COL1A1 | c.953C>A (p.Pro318His) n.278C>A | |
| 17 | g.50196320del | CA2695226687 | COL1A1 | c.953del (p.Pro318LeufsTer?) n.278del | |
| 17 | g.50196319G>A | CA400221602 | COL1A1 | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.277C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196319G>C | CA400221604 | COL1A1 | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.277C>G | |
| 17 | g.50196319G= | CA2263919199 | COL1A1 | c.952C= (p.Pro318=) n.277C= | |
| 17 | g.50196319G>T | CA400221606 | COL1A1 | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.277C>A | |
| 17 | g.50196320G>A | CA500851288 | COL1A1 | c.951C>T (p.Gly317=) n.276C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196320G>C | CA500851289 | COL1A1 | c.951C>G (p.Gly317=) n.276C>G | |
| 17 | g.50196320G>T | CA500851290 | COL1A1 | c.951C>A (p.Gly317=) n.276C>A | |
| 17 | g.50196321C>A | CA400221610 | COL1A1 | c.950G>T (p.Gly317Val) n.275G>T | |
| 17 | g.50196321C>G | CA400221611 | COL1A1 | c.950G>C (p.Gly317Ala) n.275G>C | |
| 17 | g.50196321C>T | CA400221614 | COL1A1 | c.950G>A (p.Gly317Asp) n.275G>A | |
| 17 | g.50196322C>A | CA400221620 | COL1A1 | c.949G>T (p.Gly317Cys) n.274G>T | |
| 17 | g.50196322C>G | CA400221616 | COL1A1 | c.949G>C (p.Gly317Arg) n.274G>C | |
| 17 | g.50196322C>T | CA400221617 | COL1A1 | c.949G>A (p.Gly317Ser) n.274G>A | COSMIC |
| 17 | g.50196323del | CA2695226688 | COL1A1 | c.948del (p.Gly317AlafsTer?) n.273del | |
| 17 | g.50196323A>C | CA500851291 | COL1A1 | c.948T>G (p.Pro316=) n.273T>G | |
| 17 | g.50196323A>G | CA500851292 | COL1A1 | c.948T>C (p.Pro316=) n.273T>C | |
| 17 | g.50196323A>T | CA500851293 | COL1A1 | c.948T>A (p.Pro316=) n.273T>A | |
| 17 | g.50196324G>A | CA400221622 | COL1A1 | c.947C>T (p.Pro316Leu) n.272C>T | |
| 17 | g.50196324G>C | CA400221624 | COL1A1 | c.947C>G (p.Pro316Arg) n.272C>G | |
| 17 | g.50196324G>T | CA400221630 | COL1A1 | c.947C>A (p.Pro316His) n.272C>A | |
| 17 | g.50196325G>A | CA400221631 | COL1A1 | c.946C>T (p.Pro316Ser) n.271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50196325G>C | CA400221633 | COL1A1 | c.946C>G (p.Pro316Ala) n.271C>G | |
| 17 | g.50196325G= | CA2263919200 | COL1A1 | c.946C= (p.Pro316=) n.271C= | |
| 17 | g.50196325G>T | CA400221636 | COL1A1 | c.946C>A (p.Pro316Thr) n.271C>A | |
| 17 | g.50196326G>A | CA8645486 | COL1A1 | c.945C>T (p.Ala315=) n.270C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196326G>C | CA500851294 | COL1A1 | c.945C>G (p.Ala315=) n.270C>G | |
| 17 | g.50196326G= | CA2263919201 | COL1A1 | c.945C= (p.Ala315=) n.270C= | |
| 17 | g.50196326G>T | CA500851295 | COL1A1 | c.945C>A (p.Ala315=) n.270C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196327G>A | CA400221647 | COL1A1 | c.944C>T (p.Ala315Val) n.269C>T | COSMIC |
| 17 | g.50196327G>C | CA400221649 | COL1A1 | c.944C>G (p.Ala315Gly) n.269C>G | |
| 17 | g.50196327G>T | CA400221652 | COL1A1 | c.944C>A (p.Ala315Asp) n.269C>A | |
| 17 | g.50196328C>A | CA400221655 | COL1A1 | c.943G>T (p.Ala315Ser) n.268G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196328C>G | CA400221658 | COL1A1 | c.943G>C (p.Ala315Pro) n.268G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196328C>T | CA400221660 | COL1A1 | c.943G>A (p.Ala315Thr) n.268G>A | |
| 17 | g.50196329T>A | CA500851298 | COL1A1 | c.942A>T (p.Gly314=) n.267A>T | |
| 17 | g.50196329T>C | CA500851300 | COL1A1 | c.942A>G (p.Gly314=) n.267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196329T>G | CA500851301 | COL1A1 | c.942A>C (p.Gly314=) n.267A>C | |
| 17 | g.50196329T= | CA2263919202 | COL1A1 | c.942A= (p.Gly314=) n.267A= | |
| 17 | g.50196330C>A | CA400221669 | COL1A1 | c.941G>T (p.Gly314Val) n.266G>T | |
| 17 | g.50196330C>G | CA400221671 | COL1A1 | c.941G>C (p.Gly314Ala) n.266G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196330C>T | CA400221666 | COL1A1 | c.941G>A (p.Gly314Glu) n.266G>A | COSMIC |
| 17 | g.50196331C>A | CA400221675 | COL1A1 | c.940G>T (p.Gly314Ter) n.265G>T | |
| 17 | g.50196331C= | CA2263919203 | COL1A1 | c.940G= (p.Gly314=) n.265G= | |
| 17 | g.50196331C>G | CA400221678 | COL1A1 | c.940G>C (p.Gly314Arg) n.265G>C | |
| 17 | g.50196331C>T | CA291547206 | COL1A1 | c.940G>A (p.Gly314Arg) n.265G>A | dbSNP |
| 17 | g.50196332A= | CA2263919204 | COL1A1 | c.939T= (p.Pro313=) n.264T= | |
| 17 | g.50196332A>C | CA500851303 | COL1A1 | c.939T>G (p.Pro313=) n.264T>G | |
| 17 | g.50196332A>G | CA500851304 | COL1A1 | c.939T>C (p.Pro313=) n.264T>C | |
| 17 | g.50196332A>T | CA500851302 | COL1A1 | c.939T>A (p.Pro313=) n.264T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196332_50196333delinsAG | CA2263919205 | COL1A1 | c.938_939delinsCT (p.Pro313=) n.263_264delinsCT | |
| 17 | g.50196333G>A | CA400221682 | COL1A1 | c.938C>T (p.Pro313Leu) n.263C>T | |
| 17 | g.50196333G>C | CA400221685 | COL1A1 | c.938C>G (p.Pro313Arg) n.263C>G | |
| 17 | g.50196333G>T | CA400221689 | COL1A1 | c.938C>A (p.Pro313His) n.263C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196335del | CA915950619 | COL1A1 | c.938del (p.Pro313LeufsTer?) n.263del | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196334G>A | CA291547210 | COL1A1 | c.937C>T (p.Pro313Ser) n.262C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196334G>C | CA400221692 | COL1A1 | c.937C>G (p.Pro313Ala) n.262C>G | |
| 17 | g.50196334G= | CA2263919206 | COL1A1 | c.937C= (p.Pro313=) n.262C= | |
| 17 | g.50196334G>T | CA400221694 | COL1A1 | c.937C>A (p.Pro313Thr) n.262C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196335G>A | CA500851309 | COL1A1 | c.936C>T (p.Arg312=) n.261C>T | |
| 17 | g.50196335G>C | CA500851310 | COL1A1 | c.936C>G (p.Arg312=) n.261C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196335G>T | CA500851311 | COL1A1 | c.936C>A (p.Arg312=) n.261C>A | |
| 17 | g.50196336C>A | CA400221698 | COL1A1 | c.935G>T (p.Arg312Leu) n.260G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196336C= | CA2263919207 | COL1A1 | c.935G= (p.Arg312=) n.260G= | |
| 17 | g.50196336C>G | CA400221699 | COL1A1 | c.935G>C (p.Arg312Pro) n.260G>C | |
| 17 | g.50196336C>T | CA291547212 | COL1A1 | c.935G>A (p.Arg312His) n.260G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196337G>A | CA281095 | COL1A1 | c.934C>T (p.Arg312Cys) n.259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50196337G>C | CA400221703 | COL1A1 | c.934C>G (p.Arg312Gly) n.259C>G | |
| 17 | g.50196337G= | CA2263919208 | COL1A1 | c.934C= (p.Arg312=) n.259C= | |
| 17 | g.50196337G>T | CA400221705 | COL1A1 | c.934C>A (p.Arg312Ser) n.259C>A | |
| 17 | g.50196338A>C | CA500851314 | COL1A1 | c.933T>G (p.Gly311=) n.258T>G | |
| 17 | g.50196338A>G | CA500851312 | COL1A1 | c.933T>C (p.Gly311=) n.258T>C | |
| 17 | g.50196338A>T | CA500851313 | COL1A1 | c.933T>A (p.Gly311=) n.258T>A | |
| 17 | g.50196339C>A | CA400221711 | COL1A1 | c.932G>T (p.Gly311Val) n.257G>T | |
| 17 | g.50196339C= | CA2263919209 | COL1A1 | c.932G= (p.Gly311=) n.257G= | |
| 17 | g.50196339C>G | CA400221716 | COL1A1 | c.932G>C (p.Gly311Ala) n.257G>C | |
| 17 | g.50196339C>T | CA291547216 | COL1A1 | c.932G>A (p.Gly311Asp) n.257G>A | dbSNP |
| 17 | g.50196340C>A | CA400221720 | COL1A1 | c.931G>T (p.Gly311Cys) n.256G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196340C= | CA2263919210 | COL1A1 | c.931G= (p.Gly311=) n.256G= | |
| 17 | g.50196340C>G | CA291547218 | COL1A1 | c.931G>C (p.Gly311Arg) n.256G>C | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196340C>T | CA400221724 | COL1A1 | c.931G>A (p.Gly311Ser) n.256G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196345_50196346del | CA2739268237 | COL1A1 | c.930_931del (p.Gly311SerfsTer14) n.255_256del c.930_931del (p.Gly311SerfsTer16) | ClinVar |
| 17 | g.50196341T>A | CA400221728 | COL1A1 | c.930A>T (p.Arg310Ser) n.255A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196341T>C | CA500851317 | COL1A1 | c.930A>G (p.Arg310=) n.255A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196341T>G | CA400221730 | COL1A1 | c.930A>C (p.Arg310Ser) n.255A>C | |
| 17 | g.50196342C>A | CA400221733 | COL1A1 | c.929G>T (p.Arg310Ile) n.254G>T | |
| 17 | g.50196342C= | CA2263919211 | COL1A1 | c.929G= (p.Arg310=) n.254G= | |
| 17 | g.50196342C>G | CA400221736 | COL1A1 | c.929G>C (p.Arg310Thr) n.254G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196342C>T | CA8645487 | COL1A1 | c.929G>A (p.Arg310Lys) n.254G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |