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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50195599_50196327dup | CA2580094130 | COL1A1 | c.957+2_1138dup c.957+2_957+730dup c.957+2_958-106dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196196C>A | CA400221465 | COL1A1 | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.286G>T c.957+118G>T (n.957+118G>T) | |
| 17 | g.50196196C>G | CA400221472 | COL1A1 | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.286G>C c.957+118G>C (n.957+118G>C) | |
| 17 | g.50196196C>T | CA400221461 | COL1A1 | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.286G>A c.957+118G>A (n.957+118G>A) | |
| 17 | g.50196197A= | CA2263919127 | COL1A1 | c.960T= (p.Gly320=) n.285T= c.957+117T= (n.957+117T=) | |
| 17 | g.50196197A>C | CA500851236 | COL1A1 | c.960T>G (p.Gly320=) n.285T>G c.957+117T>G (n.957+117T>G) | dbSNP |
| 17 | g.50196197A>G | CA500851237 | COL1A1 | c.960T>C (p.Gly320=) n.285T>C c.957+117T>C (n.957+117T>C) | |
| 17 | g.50196197A>T | CA500851238 | COL1A1 | c.960T>A (p.Gly320=) n.285T>A c.957+117T>A (n.957+117T>A) | |
| 17 | g.50196198C>A | CA291547144 | COL1A1 | c.959G>T (p.Gly320Val) n.284G>T c.957+116G>T (n.957+116G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196198C= | CA2263919128 | COL1A1 | c.959G= (p.Gly320=) n.284G= c.957+116G= (n.957+116G=) | |
| 17 | g.50196198C>G | CA400221477 | COL1A1 | c.959G>C (p.Gly320Ala) n.284G>C c.957+116G>C (n.957+116G>C) | |
| 17 | g.50196198C>T | CA275017 | COL1A1 | c.959G>A (p.Gly320Asp) n.284G>A c.957+116G>A (n.957+116G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196200del | CA2695226685 | COL1A1 | c.959del n.284del c.957+116del (n.957+116del) | |
| 17 | g.50196199C>A | CA400221483 | COL1A1 | c.958G>T (p.Gly320Cys) n.283G>T c.957+115G>T (n.957+115G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196199C>G | CA400221485 | COL1A1 | c.958G>C (p.Gly320Arg) n.283G>C c.957+115G>C (n.957+115G>C) | |
| 17 | g.50196199C>T | CA400221488 | COL1A1 | c.958G>A (p.Gly320Ser) n.283G>A c.957+115G>A (n.957+115G>A) | |
| 17 | g.50196200_50196313del | CA2809757360 | COL1A1 | c.957+2_958del n.282+2_283del c.957+2_957+115del (n.957+2_957+115del) | |
| 17 | g.50196200C>A | CA400221493 | COL1A1 | c.958-1G>T (n.958-1G>T) n.283-1G>T c.957+114G>T (n.957+114G>T) | |
| 17 | g.50196200C= | CA2263919129 | COL1A1 | c.958-1G= (n.958-1G=) n.283-1G= c.957+114G= (n.957+114G=) | |
| 17 | g.50196200C>G | CA400221498 | COL1A1 | c.958-1G>C (n.958-1G>C) n.283-1G>C c.957+114G>C (n.957+114G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196200C>T | CA291547148 | COL1A1 | c.958-1G>A (n.958-1G>A) n.283-1G>A c.957+114G>A (n.957+114G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196201T>A | CA400221501 | COL1A1 | c.958-2A>T (n.958-2A>T) n.283-2A>T c.957+113A>T (n.957+113A>T) | |
| 17 | g.50196201T>C | CA400221502 | COL1A1 | c.958-2A>G (n.958-2A>G) n.283-2A>G c.957+113A>G (n.957+113A>G) | |
| 17 | g.50196201T>G | CA400221504 | COL1A1 | c.958-2A>C (n.958-2A>C) n.283-2A>C c.957+113A>C (n.957+113A>C) | |
| 17 | g.50196202G>A | CA2263919131 | COL1A1 | c.958-3C>T (n.958-3C>T) n.283-3C>T c.957+112C>T (n.957+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196202G= | CA2263919130 | COL1A1 | c.958-3C= (n.958-3C=) n.283-3C= c.957+112C= (n.957+112C=) | |
| 17 | g.50196202G>T | CA8645464 | COL1A1 | c.958-3C>A (n.958-3C>A) n.283-3C>A c.957+112C>A (n.957+112C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196203C>A | CA626485983 | COL1A1 | c.958-4G>T (n.958-4G>T) n.283-4G>T c.957+111G>T (n.957+111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196203C= | CA2263919132 | COL1A1 | c.958-4G= (n.958-4G=) n.283-4G= c.957+111G= (n.957+111G=) | |
| 17 | g.50196204A= | CA2263919133 | COL1A1 | c.958-5T= (n.958-5T=) n.283-5T= c.957+110T= (n.957+110T=) | |
| 17 | g.50196204A>C | CA291547163 | COL1A1 | c.958-5T>G (n.958-5T>G) n.283-5T>G c.957+110T>G (n.957+110T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196204A>G | CA2733645859 | COL1A1 | c.958-5T>C (n.958-5T>C) n.283-5T>C c.957+110T>C (n.957+110T>C) | dbSNP |
| 17 | g.50196206del | CA2733839568 | COL1A1 | c.958-6del (n.958-6del) n.283-6del c.957+109del (n.957+109del) | dbSNP |
| 17 | g.50196206G>A | CA772793789 | COL1A1 | c.958-7C>T (n.958-7C>T) n.283-7C>T c.957+108C>T (n.957+108C>T) | dbSNP |
| 17 | g.50196206G= | CA2263919134 | COL1A1 | c.958-7C= (n.958-7C=) n.283-7C= c.957+108C= (n.957+108C=) | |
| 17 | g.50196207A= | CA2263919135 | COL1A1 | c.958-8T= (n.958-8T=) n.283-8T= c.957+107T= (n.957+107T=) | |
| 17 | g.50196207A>C | CA2576317392 | COL1A1 | c.958-8T>G (n.958-8T>G) n.283-8T>G c.957+107T>G (n.957+107T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196207A>G | CA626485984 | COL1A1 | c.958-8T>C (n.958-8T>C) n.283-8T>C c.957+107T>C (n.957+107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196208G>A | CA772793796 | COL1A1 | c.958-9C>T (n.958-9C>T) n.283-9C>T c.957+106C>T (n.957+106C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196208G= | CA2263919136 | COL1A1 | c.958-9C= (n.958-9C=) n.283-9C= c.957+106C= (n.957+106C=) | |
| 17 | g.50196209A>G | CA2638676764 | COL1A1 | c.958-10T>C (n.958-10T>C) n.283-10T>C c.957+105T>C (n.957+105T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196210G>C | CA772793801 | COL1A1 | c.958-11C>G (n.958-11C>G) n.283-11C>G c.957+104C>G (n.957+104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196210G= | CA2263919137 | COL1A1 | c.958-11C= (n.958-11C=) n.283-11C= c.957+104C= (n.957+104C=) | |
| 17 | g.50196211A>T | CA2638676767 | COL1A1 | c.958-12T>A (n.958-12T>A) n.283-12T>A c.957+103T>A (n.957+103T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196212_50196226dup | CA626485985 | COL1A1 | c.958-26_958-12dup (n.958-26_958-12dup) n.283-26_283-12dup c.957+89_957+103dup (n.957+89_957+103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196212G>A | CA2576317393 | COL1A1 | c.958-13C>T (n.958-13C>T) n.283-13C>T c.957+102C>T (n.957+102C>T) | |
| 17 | g.50196212G>C | CA291547165 | COL1A1 | c.958-13C>G (n.958-13C>G) n.283-13C>G c.957+102C>G (n.957+102C>G) | dbSNP |
| 17 | g.50196212G= | CA2263919138 | COL1A1 | c.958-13C= (n.958-13C=) n.283-13C= c.957+102C= (n.957+102C=) | |
| 17 | g.50196213_50196217delinsGGGAA | CA2263919139 | COL1A1 | c.958-18_958-14delinsTTCCC (n.958-18_958-14delinsTTCCC) n.283-18_283-14delinsTTCCC c.957+97_957+101delinsTTCCC (n.957+97_957+101delinsTTCCC) | |
| 17 | g.50196215_50196218del | CA291547167 | COL1A1 | c.958-18_958-15del (n.958-18_958-15del) n.283-18_283-15del c.957+97_957+100del (n.957+97_957+100del) | dbSNP |
| 17 | g.50196215G>A | CA626485986 | COL1A1 | c.958-16C>T (n.958-16C>T) n.283-16C>T c.957+99C>T (n.957+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196215G= | CA2263919140 | COL1A1 | c.958-16C= (n.958-16C=) n.283-16C= c.957+99C= (n.957+99C=) | |
| 17 | g.50196217dup | CA984451789 | COL1A1 | c.958-17dup (n.958-17dup) n.283-17dup c.957+98dup (n.957+98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196218_50196219delinsGC | CA2263919141 | COL1A1 | c.958-20_958-19delinsGC (n.958-20_958-19delinsGC) n.283-20_283-19delinsGC c.957+95_957+96delinsGC (n.957+95_957+96delinsGC) | |
| 17 | g.50196219C>A | CA2638676769 | COL1A1 | c.958-20G>T (n.958-20G>T) n.283-20G>T c.957+95G>T (n.957+95G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196219C= | CA2263919142 | COL1A1 | c.958-20G= (n.958-20G=) n.283-20G= c.957+95G= (n.957+95G=) | |
| 17 | g.50196219C>T | CA291547170 | COL1A1 | c.958-20G>A (n.958-20G>A) n.283-20G>A c.957+95G>A (n.957+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196222del | CA626485987 | COL1A1 | c.958-20del (n.958-20del) n.283-20del c.957+95del (n.957+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196220C= | CA2263919143 | COL1A1 | c.958-21G= (n.958-21G=) n.283-21G= c.957+94G= (n.957+94G=) | |
| 17 | g.50196220C>T | CA291547172 | COL1A1 | c.958-21G>A (n.958-21G>A) n.283-21G>A c.957+94G>A (n.957+94G>A) | dbSNP |
| 17 | g.50196221C= | CA2263919144 | COL1A1 | c.958-22G= (n.958-22G=) n.283-22G= c.957+93G= (n.957+93G=) | |
| 17 | g.50196221C>T | CA8645465 | COL1A1 | c.958-22G>A (n.958-22G>A) n.283-22G>A c.957+93G>A (n.957+93G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196222C>A | CA2263919146 | COL1A1 | c.958-23G>T (n.958-23G>T) n.283-23G>T c.957+92G>T (n.957+92G>T) | dbSNP |
| 17 | g.50196222C= | CA2263919145 | COL1A1 | c.958-23G= (n.958-23G=) n.283-23G= c.957+92G= (n.957+92G=) | |
| 17 | g.50196222C>T | CA8645466 | COL1A1 | c.958-23G>A (n.958-23G>A) n.283-23G>A c.957+92G>A (n.957+92G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196223G>A | CA8645467 | COL1A1 | c.958-24C>T (n.958-24C>T) n.283-24C>T c.957+91C>T (n.957+91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196223G= | CA2263919147 | COL1A1 | c.958-24C= (n.958-24C=) n.283-24C= c.957+91C= (n.957+91C=) | |
| 17 | g.50196224T>A | CA2263919149 | COL1A1 | c.958-25A>T (n.958-25A>T) n.283-25A>T c.957+90A>T (n.957+90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196224T= | CA2263919148 | COL1A1 | c.958-25A= (n.958-25A=) n.283-25A= c.957+90A= (n.957+90A=) | |
| 17 | g.50196226A= | CA2263919150 | COL1A1 | c.958-27T= (n.958-27T=) n.283-27T= c.957+88T= (n.957+88T=) | |
| 17 | g.50196226A>C | CA8645468 | COL1A1 | c.958-27T>G (n.958-27T>G) n.283-27T>G c.957+88T>G (n.957+88T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196227A= | CA2263919151 | COL1A1 | c.958-28T= (n.958-28T=) n.283-28T= c.957+87T= (n.957+87T=) | |
| 17 | g.50196227A>G | CA291547179 | COL1A1 | c.958-28T>C (n.958-28T>C) n.283-28T>C c.957+87T>C (n.957+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196230C>A | CA626485988 | COL1A1 | c.958-31G>T (n.958-31G>T) n.283-31G>T c.957+84G>T (n.957+84G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196230C= | CA2263919152 | COL1A1 | c.958-31G= (n.958-31G=) n.283-31G= c.957+84G= (n.957+84G=) | |
| 17 | g.50196230C>T | CA2638676785 | COL1A1 | c.958-31G>A (n.958-31G>A) n.283-31G>A c.957+84G>A (n.957+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196231C>T | CA2638676787 | COL1A1 | c.958-32G>A (n.958-32G>A) n.283-32G>A c.957+83G>A (n.957+83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196232A>C | CA2638676788 | COL1A1 | c.958-33T>G (n.958-33T>G) n.283-33T>G c.957+82T>G (n.957+82T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196233C= | CA2263919153 | COL1A1 | c.958-34G= (n.958-34G=) n.283-34G= c.957+81G= (n.957+81G=) | |
| 17 | g.50196233C>G | CA8645469 | COL1A1 | c.958-34G>C (n.958-34G>C) n.283-34G>C c.957+81G>C (n.957+81G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196233C>T | CA2576317394 | COL1A1 | c.958-34G>A (n.958-34G>A) n.283-34G>A c.957+81G>A (n.957+81G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196235G>A | CA2638676798 | COL1A1 | c.958-36C>T (n.958-36C>T) n.283-36C>T c.957+79C>T (n.957+79C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196237G>A | CA8645470 | COL1A1 | c.958-38C>T (n.958-38C>T) n.283-38C>T c.957+77C>T (n.957+77C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196237G>C | CA2638676802 | COL1A1 | c.958-38C>G (n.958-38C>G) n.283-38C>G c.957+77C>G (n.957+77C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196237G= | CA2263919154 | COL1A1 | c.958-38C= (n.958-38C=) n.283-38C= c.957+77C= (n.957+77C=) | |
| 17 | g.50196239A= | CA2263919155 | COL1A1 | c.958-40T= (n.958-40T=) n.283-40T= c.957+75T= (n.957+75T=) | |
| 17 | g.50196239A>C | CA8645471 | COL1A1 | c.958-40T>G (n.958-40T>G) n.283-40T>G c.957+75T>G (n.957+75T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196239A>G | CA2263919156 | COL1A1 | c.958-40T>C (n.958-40T>C) n.283-40T>C c.957+75T>C (n.957+75T>C) | dbSNP |
| 17 | g.50196240C>A | CA2638676809 | COL1A1 | c.958-41G>T (n.958-41G>T) n.283-41G>T c.957+74G>T (n.957+74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196242G>A | CA626485989 | COL1A1 | c.958-43C>T (n.958-43C>T) n.283-43C>T c.957+72C>T (n.957+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196242G= | CA2263919157 | COL1A1 | c.958-43C= (n.958-43C=) n.283-43C= c.957+72C= (n.957+72C=) | |
| 17 | g.50196243G>A | CA626485990 | COL1A1 | c.958-44C>T (n.958-44C>T) n.283-44C>T c.957+71C>T (n.957+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196243G>C | CA8645472 | COL1A1 | c.958-44C>G (n.958-44C>G) n.283-44C>G c.957+71C>G (n.957+71C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196243G= | CA2263919158 | COL1A1 | c.958-44C= (n.958-44C=) n.283-44C= c.957+71C= (n.957+71C=) | |
| 17 | g.50196244C>T | CA2638676815 | COL1A1 | c.958-45G>A (n.958-45G>A) n.283-45G>A c.957+70G>A (n.957+70G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196245C= | CA2263919159 | COL1A1 | c.958-46G= (n.958-46G=) n.283-46G= c.957+69G= (n.957+69G=) | |
| 17 | g.50196245C>T | CA772793841 | COL1A1 | c.958-46G>A (n.958-46G>A) n.283-46G>A c.957+69G>A (n.957+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196246A>G | CA2638676819 | COL1A1 | c.958-47T>C (n.958-47T>C) n.283-47T>C c.957+68T>C (n.957+68T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196248T>C | CA2576317395 | COL1A1 | c.958-49A>G (n.958-49A>G) n.283-49A>G c.957+66A>G (n.957+66A>G) | |
| 17 | g.50196249C>T | CA2638676822 | COL1A1 | c.958-50G>A (n.958-50G>A) n.283-50G>A c.957+65G>A (n.957+65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196250C= | CA2263919160 | COL1A1 | c.958-51G= (n.958-51G=) n.283-51G= c.957+64G= (n.957+64G=) | |
| 17 | g.50196250C>T | CA772793850 | COL1A1 | c.958-51G>A (n.958-51G>A) n.283-51G>A c.957+64G>A (n.957+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196251C>T | CA2638676829 | COL1A1 | c.958-52G>A (n.958-52G>A) n.283-52G>A c.957+63G>A (n.957+63G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196252T>C | CA2638676832 | COL1A1 | c.958-53A>G (n.958-53A>G) n.283-53A>G c.957+62A>G (n.957+62A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196253A>C | CA2638676833 | COL1A1 | c.958-54T>G (n.958-54T>G) n.283-54T>G c.957+61T>G (n.957+61T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196256G>T | CA2638676834 | COL1A1 | c.958-57C>A (n.958-57C>A) n.283-57C>A c.957+58C>A (n.957+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196257T>C | CA2595039556 | COL1A1 | c.958-58A>G (n.958-58A>G) n.283-58A>G c.957+57A>G (n.957+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196258T>C | CA2638676838 | COL1A1 | c.957+56A>G (n.957+56A>G) n.282+56A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196260C>T | CA2576317396 | COL1A1 | c.957+54G>A (n.957+54G>A) n.282+54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196261T>C | CA2263919162 | COL1A1 | c.957+53A>G (n.957+53A>G) n.282+53A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196261T= | CA2263919161 | COL1A1 | c.957+53A= (n.957+53A=) n.282+53A= | |
| 17 | g.50196262G>A | CA2638676841 | COL1A1 | c.957+52C>T (n.957+52C>T) n.282+52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196265del | CA2809757364 | COL1A1 | c.957+52del (n.957+52del) n.282+52del | |
| 17 | g.50196263G>A | CA2576317399 | COL1A1 | c.957+51C>T (n.957+51C>T) n.282+51C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196263G>C | CA2576317398 | COL1A1 | c.957+51C>G (n.957+51C>G) n.282+51C>G | |
| 17 | g.50196264G>A | CA2809757366 | COL1A1 | c.957+50C>T (n.957+50C>T) n.282+50C>T | |
| 17 | g.50196264G>T | CA2638676846 | COL1A1 | c.957+50C>A (n.957+50C>A) n.282+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196265G>A | CA2638676847 | COL1A1 | c.957+49C>T (n.957+49C>T) n.282+49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196265G>T | CA2638676849 | COL1A1 | c.957+49C>A (n.957+49C>A) n.282+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196267G>A | CA2638676852 | COL1A1 | c.957+47C>T (n.957+47C>T) n.282+47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196267_50196268delinsGC | CA2263919163 | COL1A1 | c.957+46_957+47delinsGC (n.957+46_957+47delinsGC) n.282+46_282+47delinsGC | |
| 17 | g.50196268C= | CA2263919164 | COL1A1 | c.957+46G= (n.957+46G=) n.282+46G= | |
| 17 | g.50196268C>G | CA2638676854 | COL1A1 | c.957+46G>C (n.957+46G>C) n.282+46G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196268C>T | CA8645474 | COL1A1 | c.957+46G>A (n.957+46G>A) n.282+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196271del | CA8645473 | COL1A1 | c.957+46del (n.957+46del) n.282+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196269C>A | CA2638676855 | COL1A1 | c.957+45G>T (n.957+45G>T) n.282+45G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196270C>A | CA8645475 | COL1A1 | c.957+44G>T (n.957+44G>T) n.282+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196270C= | CA2263919165 | COL1A1 | c.957+44G= (n.957+44G=) n.282+44G= | |
| 17 | g.50196271C= | CA2263919166 | COL1A1 | c.957+43G= (n.957+43G=) n.282+43G= | |
| 17 | g.50196271C>T | CA8645476 | COL1A1 | c.957+43G>A (n.957+43G>A) n.282+43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196272T>C | CA8645477 | COL1A1 | c.957+42A>G (n.957+42A>G) n.282+42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196272T= | CA2263919167 | COL1A1 | c.957+42A= (n.957+42A=) n.282+42A= | |
| 17 | g.50196273dup | CA2638676856 | COL1A1 | c.957+42dup (n.957+42dup) n.282+42dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196274C= | CA2263919168 | COL1A1 | c.957+40G= (n.957+40G=) n.282+40G= | |
| 17 | g.50196274C>G | CA2638676860 | COL1A1 | c.957+40G>C (n.957+40G>C) n.282+40G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196274C>T | CA291547190 | COL1A1 | c.957+40G>A (n.957+40G>A) n.282+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196275C>T | CA2638676866 | COL1A1 | c.957+39G>A (n.957+39G>A) n.282+39G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196276A>T | CA2638676868 | COL1A1 | c.957+38T>A (n.957+38T>A) n.282+38T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196277G>C | CA291547192 | COL1A1 | c.957+37C>G (n.957+37C>G) n.282+37C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196277G= | CA2263919169 | COL1A1 | c.957+37C= (n.957+37C=) n.282+37C= | |
| 17 | g.50196278A= | CA2263919170 | COL1A1 | c.957+36T= (n.957+36T=) n.282+36T= | |
| 17 | g.50196278A>C | CA2638676873 | COL1A1 | c.957+36T>G (n.957+36T>G) n.282+36T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196278A>G | CA626485991 | COL1A1 | c.957+36T>C (n.957+36T>C) n.282+36T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196279G>A | CA8645478 | COL1A1 | c.957+35C>T (n.957+35C>T) n.282+35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196279G= | CA2263919171 | COL1A1 | c.957+35C= (n.957+35C=) n.282+35C= | |
| 17 | g.50196280C>A | CA291547195 | COL1A1 | c.957+34G>T (n.957+34G>T) n.282+34G>T | dbSNP |
| 17 | g.50196280C= | CA2263919172 | COL1A1 | c.957+34G= (n.957+34G=) n.282+34G= | |
| 17 | g.50196280C>G | CA2733641255 | COL1A1 | c.957+34G>C (n.957+34G>C) n.282+34G>C | dbSNP |
| 17 | g.50196280C>T | CA626485992 | COL1A1 | c.957+34G>A (n.957+34G>A) n.282+34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196282C= | CA2263919173 | COL1A1 | c.957+32G= (n.957+32G=) n.282+32G= | |
| 17 | g.50196282C>T | CA291547196 | COL1A1 | c.957+32G>A (n.957+32G>A) n.282+32G>A | dbSNP |
| 17 | g.50196284G>C | CA2638676875 | COL1A1 | c.957+30C>G (n.957+30C>G) n.282+30C>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196285G>A | CA626485993 | COL1A1 | c.957+29C>T (n.957+29C>T) n.282+29C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196285G= | CA2263919174 | COL1A1 | c.957+29C= (n.957+29C=) n.282+29C= | |
| 17 | g.50196285G>T | CA8645479 | COL1A1 | c.957+29C>A (n.957+29C>A) n.282+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196286G>A | CA2638676878 | COL1A1 | c.957+28C>T (n.957+28C>T) n.282+28C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196286G>T | CA2638676877 | COL1A1 | c.957+28C>A (n.957+28C>A) n.282+28C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196287A= | CA2263919175 | COL1A1 | c.957+27T= (n.957+27T=) n.282+27T= | |
| 17 | g.50196287A>G | CA8645480 | COL1A1 | c.957+27T>C (n.957+27T>C) n.282+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196287A>T | CA2638676879 | COL1A1 | c.957+27T>A (n.957+27T>A) n.282+27T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196288_50196289delinsTC | CA2263919176 | COL1A1 | c.957+25_957+26delinsGA (n.957+25_957+26delinsGA) n.282+25_282+26delinsGA | |
| 17 | g.50196289C>A | CA2514569735 | COL1A1 | c.957+25G>T (n.957+25G>T) n.282+25G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196289C= | CA2263919177 | COL1A1 | c.957+25G= (n.957+25G=) n.282+25G= | |
| 17 | g.50196289C>G | CA291547197 | COL1A1 | c.957+25G>C (n.957+25G>C) n.282+25G>C | dbSNP |
| 17 | g.50196289C>T | CA8645481 | COL1A1 | c.957+25G>A (n.957+25G>A) n.282+25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196293del | CA626485994 | COL1A1 | c.957+25del (n.957+25del) n.282+25del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196290C= | CA2263919178 | COL1A1 | c.957+24G= (n.957+24G=) n.282+24G= | |
| 17 | g.50196290C>T | CA626485995 | COL1A1 | c.957+24G>A (n.957+24G>A) n.282+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196291C>A | CA626485996 | COL1A1 | c.957+23G>T (n.957+23G>T) n.282+23G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196291C= | CA2263919179 | COL1A1 | c.957+23G= (n.957+23G=) n.282+23G= | |
| 17 | g.50196293C>A | CA2638676882 | COL1A1 | c.957+21G>T (n.957+21G>T) n.282+21G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196293C>T | CA2638676883 | COL1A1 | c.957+21G>A (n.957+21G>A) n.282+21G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196295dup | CA2638676884 | COL1A1 | c.957+20dup (n.957+20dup) n.282+20dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196295A>G | CA2638676885 | COL1A1 | c.957+19T>C (n.957+19T>C) n.282+19T>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196295A>T | CA2638676886 | COL1A1 | c.957+19T>A (n.957+19T>A) n.282+19T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196296G>A | CA2263919181 | COL1A1 | c.957+18C>T (n.957+18C>T) n.282+18C>T | dbSNP |
| 17 | g.50196296G= | CA2263919180 | COL1A1 | c.957+18C= (n.957+18C=) n.282+18C= |