| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50195599_50196327dup | CA2580094130 | COL1A1 | c.957+2_1138dup c.957+2_957+730dup c.957+2_958-106dup | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196169_50196174del | CA2695226683 | COL1A1 | c.986_991del (p.Gly329_Ala330del) n.311_316del c.957+143_957+148del (n.957+143_957+148del) | |
| 17 | g.50196171C>A | CA400221308 | COL1A1 | c.986G>T (p.Gly329Val) n.311G>T c.957+143G>T (n.957+143G>T) | |
| 17 | g.50196171C= | CA2263919113 | COL1A1 | c.986G= (p.Gly329=) n.311G= c.957+143G= (n.957+143G=) | |
| 17 | g.50196171C>G | CA400221309 | COL1A1 | c.986G>C (p.Gly329Ala) n.311G>C c.957+143G>C (n.957+143G>C) | dbSNP |
| 17 | g.50196171C>T | CA400221310 | COL1A1 | c.986G>A (p.Gly329Asp) n.311G>A c.957+143G>A (n.957+143G>A) | |
| 17 | g.50196172C>A | CA400221311 | COL1A1 | c.985G>T (p.Gly329Cys) n.310G>T c.957+142G>T (n.957+142G>T) | |
| 17 | g.50196172C= | CA2263919114 | COL1A1 | c.985G= (p.Gly329=) n.310G= c.957+142G= (n.957+142G=) | |
| 17 | g.50196172C>G | CA400221312 | COL1A1 | c.985G>C (p.Gly329Arg) n.310G>C c.957+142G>C (n.957+142G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196172C>T | CA400221314 | COL1A1 | c.985G>A (p.Gly329Ser) n.310G>A c.957+142G>A (n.957+142G>A) | dbSNP |
| 17 | g.50196173del | CA2573154215 | COL1A1 | c.984del (p.Gly329ValfsTer?) n.309del c.957+141del (n.957+141del) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196173A>C | CA500851210 | COL1A1 | c.984T>G (p.Thr328=) n.309T>G c.957+141T>G (n.957+141T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196173A>G | CA500851211 | COL1A1 | c.984T>C (p.Thr328=) n.309T>C c.957+141T>C (n.957+141T>C) | |
| 17 | g.50196173A>T | CA500851212 | COL1A1 | c.984T>A (p.Thr328=) n.309T>A c.957+141T>A (n.957+141T>A) | |
| 17 | g.50196173_50196174dup | CA2580094153 | COL1A1 | c.983_984dup (p.Gly329LeufsTer?) n.308_309dup c.957+140_957+141dup (n.957+140_957+141dup) | ClinVar |
| 17 | g.50196174G>A | CA400221316 | COL1A1 | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.308C>T c.957+140C>T (n.957+140C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196174G>C | CA400221318 | COL1A1 | c.983C>G (p.Thr328Ser) n.308C>G c.957+140C>G (n.957+140C>G) | |
| 17 | g.50196174G= | CA2263919115 | COL1A1 | c.983C= (p.Thr328=) n.308C= c.957+140C= (n.957+140C=) | |
| 17 | g.50196174G>T | CA8645456 | COL1A1 | c.983C>A (p.Thr328Asn) n.308C>A c.957+140C>A (n.957+140C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196174_50196175dup | CA2695226684 | COL1A1 | c.982_983dup (p.Gly329LeufsTer?) n.307_308dup c.957+139_957+140dup (n.957+139_957+140dup) | |
| 17 | g.50196175T>A | CA400221323 | COL1A1 | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.307A>T c.957+139A>T (n.957+139A>T) | |
| 17 | g.50196175T>C | CA400221326 | COL1A1 | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.307A>G c.957+139A>G (n.957+139A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196175T>G | CA400221328 | COL1A1 | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.307A>C c.957+139A>C (n.957+139A>C) | |
| 17 | g.50196176A>C | CA500851214 | COL1A1 | c.981T>G (p.Ala327=) n.306T>G c.957+138T>G (n.957+138T>G) | |
| 17 | g.50196176A>G | CA500851215 | COL1A1 | c.981T>C (p.Ala327=) n.306T>C c.957+138T>C (n.957+138T>C) | |
| 17 | g.50196176A>T | CA500851217 | COL1A1 | c.981T>A (p.Ala327=) n.306T>A c.957+138T>A (n.957+138T>A) | |
| 17 | g.50196177G>A | CA400221334 | COL1A1 | c.980C>T (p.Ala327Val) n.305C>T c.957+137C>T (n.957+137C>T) | |
| 17 | g.50196177G>C | CA400221344 | COL1A1 | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.305C>G c.957+137C>G (n.957+137C>G) | |
| 17 | g.50196177G>T | CA400221340 | COL1A1 | c.980C>A (p.Ala327Asp) n.305C>A c.957+137C>A (n.957+137C>A) | |
| 17 | g.50196178C>A | CA8645457 | COL1A1 | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.304G>T c.957+136G>T (n.957+136G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196178C= | CA2263919116 | COL1A1 | c.979G= (p.Ala327=) n.304G= c.957+136G= (n.957+136G=) | |
| 17 | g.50196178C>G | CA400221353 | COL1A1 | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.304G>C c.957+136G>C (n.957+136G>C) | |
| 17 | g.50196178C>T | CA400221350 | COL1A1 | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.304G>A c.957+136G>A (n.957+136G>A) | |
| 17 | g.50196179A= | CA2263919117 | COL1A1 | c.978T= (p.Gly326=) n.303T= c.957+135T= (n.957+135T=) | |
| 17 | g.50196179A>C | CA500851218 | COL1A1 | c.978T>G (p.Gly326=) n.303T>G c.957+135T>G (n.957+135T>G) | |
| 17 | g.50196179A>G | CA500851220 | COL1A1 | c.978T>C (p.Gly326=) n.303T>C c.957+135T>C (n.957+135T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196179A>T | CA500851219 | COL1A1 | c.978T>A (p.Gly326=) n.303T>A c.957+135T>A (n.957+135T>A) | |
| 17 | g.50196179_50196185dup | CA645293909 | COL1A1 | c.972_978dup (p.Ala327Ter) n.297_303dup c.957+129_957+135dup (n.957+129_957+135dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196180C>A | CA400221357 | COL1A1 | c.977G>T (p.Gly326Val) n.302G>T c.957+134G>T (n.957+134G>T) | |
| 17 | g.50196180C= | CA2263919118 | COL1A1 | c.977G= (p.Gly326=) n.302G= c.957+134G= (n.957+134G=) | |
| 17 | g.50196180C>G | CA400221358 | COL1A1 | c.977G>C (p.Gly326Ala) n.302G>C c.957+134G>C (n.957+134G>C) | |
| 17 | g.50196180C>T | CA291547133 | COL1A1 | c.977G>A (p.Gly326Asp) n.302G>A c.957+134G>A (n.957+134G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196181dup | CA2580094310 | COL1A1 | c.977dup (p.Ala327CysfsTer26) n.302dup c.957+134dup (n.957+134dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196181del | CA2739268235 | COL1A1 | c.977del (p.Gly326ValfsTer?) n.302del c.957+134del (n.957+134del) | ClinVar |
| 17 | g.50196181C>A | CA400221362 | COL1A1 | c.976G>T (p.Gly326Cys) n.301G>T c.957+133G>T (n.957+133G>T) | |
| 17 | g.50196181C= | CA2263919119 | COL1A1 | c.976G= (p.Gly326=) n.301G= c.957+133G= (n.957+133G=) | |
| 17 | g.50196181C>G | CA400221365 | COL1A1 | c.976G>C (p.Gly326Arg) n.301G>C c.957+133G>C (n.957+133G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196181C>T | CA291547134 | COL1A1 | c.976G>A (p.Gly326Ser) n.301G>A c.957+133G>A (n.957+133G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196182A= | CA2263919120 | COL1A1 | c.975T= (p.Asp325=) n.300T= c.957+132T= (n.957+132T=) | |
| 17 | g.50196182A>C | CA400221370 | COL1A1 | c.975T>G (p.Asp325Glu) n.300T>G c.957+132T>G (n.957+132T>G) | |
| 17 | g.50196182A>G | CA500851223 | COL1A1 | c.975T>C (p.Asp325=) n.300T>C c.957+132T>C (n.957+132T>C) | dbSNP |
| 17 | g.50196182A>T | CA400221372 | COL1A1 | c.975T>A (p.Asp325Glu) n.300T>A c.957+132T>A (n.957+132T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196183T>A | CA400221376 | COL1A1 | c.974A>T (p.Asp325Val) n.299A>T c.957+131A>T (n.957+131A>T) | |
| 17 | g.50196183T>C | CA400221380 | COL1A1 | c.974A>G (p.Asp325Gly) n.299A>G c.957+131A>G (n.957+131A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196183T>G | CA400221382 | COL1A1 | c.974A>C (p.Asp325Ala) n.299A>C c.957+131A>C (n.957+131A>C) | |
| 17 | g.50196184C>A | CA400221389 | COL1A1 | c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.298G>T c.957+130G>T (n.957+130G>T) | |
| 17 | g.50196184C>G | CA400221385 | COL1A1 | c.973G>C (p.Asp325His) n.298G>C c.957+130G>C (n.957+130G>C) | |
| 17 | g.50196184C>T | CA400221387 | COL1A1 | c.973G>A (p.Asp325Asn) n.298G>A c.957+130G>A (n.957+130G>A) | |
| 17 | g.50196185A= | CA2263919121 | COL1A1 | c.972T= (p.Asn324=) n.297T= c.957+129T= (n.957+129T=) | |
| 17 | g.50196185A>C | CA400221392 | COL1A1 | c.972T>G (p.Asn324Lys) n.297T>G c.957+129T>G (n.957+129T>G) | |
| 17 | g.50196185A>G | CA8645458 | COL1A1 | c.972T>C (p.Asn324=) n.297T>C c.957+129T>C (n.957+129T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196185A>T | CA8645459 | COL1A1 | c.972T>A (p.Asn324Lys) n.297T>A c.957+129T>A (n.957+129T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196186T>A | CA400221400 | COL1A1 | c.971A>T (p.Asn324Ile) n.296A>T c.957+128A>T (n.957+128A>T) | |
| 17 | g.50196186T>C | CA400221403 | COL1A1 | c.971A>G (p.Asn324Ser) n.296A>G c.957+128A>G (n.957+128A>G) | |
| 17 | g.50196186T>G | CA400221404 | COL1A1 | c.971A>C (p.Asn324Thr) n.296A>C c.957+128A>C (n.957+128A>C) | |
| 17 | g.50196187T>A | CA400221408 | COL1A1 | c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.295A>T c.957+127A>T (n.957+127A>T) | |
| 17 | g.50196187T>C | CA400221410 | COL1A1 | c.970A>G (p.Asn324Asp) n.295A>G c.957+127A>G (n.957+127A>G) | |
| 17 | g.50196187T>G | CA400221413 | COL1A1 | c.970A>C (p.Asn324His) n.295A>C c.957+127A>C (n.957+127A>C) | |
| 17 | g.50196188T>A | CA500851225 | COL1A1 | c.969A>T (p.Gly323=) n.294A>T c.957+126A>T (n.957+126A>T) | |
| 17 | g.50196188T>C | CA500851226 | COL1A1 | c.969A>G (p.Gly323=) n.294A>G c.957+126A>G (n.957+126A>G) | |
| 17 | g.50196188T>G | CA8645460 | COL1A1 | c.969A>C (p.Gly323=) n.294A>C c.957+126A>C (n.957+126A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196188T= | CA2263919122 | COL1A1 | c.969A= (p.Gly323=) n.294A= c.957+126A= (n.957+126A=) | |
| 17 | g.50196189C>A | CA400221424 | COL1A1 | c.968G>T (p.Gly323Val) n.293G>T c.957+125G>T (n.957+125G>T) | |
| 17 | g.50196189C= | CA2263919123 | COL1A1 | c.968G= (p.Gly323=) n.293G= c.957+125G= (n.957+125G=) | |
| 17 | g.50196189C>G | CA400221426 | COL1A1 | c.968G>C (p.Gly323Ala) n.293G>C c.957+125G>C (n.957+125G>C) | |
| 17 | g.50196189C>T | CA291547136 | COL1A1 | c.968G>A (p.Gly323Glu) n.293G>A c.957+125G>A (n.957+125G>A) | dbSNP |
| 17 | g.50196190C>A | CA400221428 | COL1A1 | c.967G>T (p.Gly323Ter) n.292G>T c.957+124G>T (n.957+124G>T) | ClinVar |
| 17 | g.50196190C>G | CA400221431 | COL1A1 | c.967G>C (p.Gly323Arg) n.292G>C c.957+124G>C (n.957+124G>C) | |
| 17 | g.50196190C>T | CA400221434 | COL1A1 | c.967G>A (p.Gly323Arg) n.292G>A c.957+124G>A (n.957+124G>A) | |
| 17 | g.50196191A>C | CA500851227 | COL1A1 | c.966T>G (p.Arg322=) n.291T>G c.957+123T>G (n.957+123T>G) | |
| 17 | g.50196191A>G | CA500851229 | COL1A1 | c.966T>C (p.Arg322=) n.291T>C c.957+123T>C (n.957+123T>C) | |
| 17 | g.50196191A>T | CA500851228 | COL1A1 | c.966T>A (p.Arg322=) n.291T>A c.957+123T>A (n.957+123T>A) | |
| 17 | g.50196192C>A | CA400221438 | COL1A1 | c.965G>T (p.Arg322Leu) n.290G>T c.957+122G>T (n.957+122G>T) | |
| 17 | g.50196192C= | CA2263919124 | COL1A1 | c.965G= (p.Arg322=) n.290G= c.957+122G= (n.957+122G=) | |
| 17 | g.50196192C>G | CA400221441 | COL1A1 | c.965G>C (p.Arg322Pro) n.290G>C c.957+122G>C (n.957+122G>C) | |
| 17 | g.50196192C>T | CA8645461 | COL1A1 | c.965G>A (p.Arg322His) n.290G>A c.957+122G>A (n.957+122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196193G>A | CA8645462 | COL1A1 | c.964C>T (p.Arg322Cys) n.289C>T c.957+121C>T (n.957+121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.50196193G>C | CA400221448 | COL1A1 | c.964C>G (p.Arg322Gly) n.289C>G c.957+121C>G (n.957+121C>G) | |
| 17 | g.50196193G= | CA2263919125 | COL1A1 | c.964C= (p.Arg322=) n.289C= c.957+121C= (n.957+121C=) | |
| 17 | g.50196193G>T | CA8645463 | COL1A1 | c.964C>A (p.Arg322Ser) n.289C>A c.957+121C>A (n.957+121C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196194A= | CA2263919126 | COL1A1 | c.963T= (p.Ala321=) n.288T= c.957+120T= (n.957+120T=) | |
| 17 | g.50196194A>C | CA500851233 | COL1A1 | c.963T>G (p.Ala321=) n.288T>G c.957+120T>G (n.957+120T>G) | |
| 17 | g.50196194A>G | CA500851234 | COL1A1 | c.963T>C (p.Ala321=) n.288T>C c.957+120T>C (n.957+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196194A>T | CA500851235 | COL1A1 | c.963T>A (p.Ala321=) n.288T>A c.957+120T>A (n.957+120T>A) | |
| 17 | g.50196195G>A | CA400221452 | COL1A1 | c.962C>T (p.Ala321Val) n.287C>T c.957+119C>T (n.957+119C>T) | |
| 17 | g.50196195G>C | CA400221454 | COL1A1 | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.287C>G c.957+119C>G (n.957+119C>G) | |
| 17 | g.50196195G>T | CA400221457 | COL1A1 | c.962C>A (p.Ala321Asp) n.287C>A c.957+119C>A (n.957+119C>A) | |
| 17 | g.50196195dup | CA658798900 | COL1A1 | c.962dup (p.Arg322SerfsTer4) n.287dup c.957+119dup (n.957+119dup) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196196C>A | CA400221465 | COL1A1 | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.286G>T c.957+118G>T (n.957+118G>T) | |
| 17 | g.50196196C>G | CA400221472 | COL1A1 | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.286G>C c.957+118G>C (n.957+118G>C) | |
| 17 | g.50196196C>T | CA400221461 | COL1A1 | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.286G>A c.957+118G>A (n.957+118G>A) | |
| 17 | g.50196197A= | CA2263919127 | COL1A1 | c.960T= (p.Gly320=) n.285T= c.957+117T= (n.957+117T=) | |
| 17 | g.50196197A>C | CA500851236 | COL1A1 | c.960T>G (p.Gly320=) n.285T>G c.957+117T>G (n.957+117T>G) | dbSNP |
| 17 | g.50196197A>G | CA500851237 | COL1A1 | c.960T>C (p.Gly320=) n.285T>C c.957+117T>C (n.957+117T>C) | |
| 17 | g.50196197A>T | CA500851238 | COL1A1 | c.960T>A (p.Gly320=) n.285T>A c.957+117T>A (n.957+117T>A) | |
| 17 | g.50196198C>A | CA291547144 | COL1A1 | c.959G>T (p.Gly320Val) n.284G>T c.957+116G>T (n.957+116G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196198C= | CA2263919128 | COL1A1 | c.959G= (p.Gly320=) n.284G= c.957+116G= (n.957+116G=) | |
| 17 | g.50196198C>G | CA400221477 | COL1A1 | c.959G>C (p.Gly320Ala) n.284G>C c.957+116G>C (n.957+116G>C) | |
| 17 | g.50196198C>T | CA275017 | COL1A1 | c.959G>A (p.Gly320Asp) n.284G>A c.957+116G>A (n.957+116G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196200del | CA2695226685 | COL1A1 | c.959del n.284del c.957+116del (n.957+116del) | |
| 17 | g.50196199C>A | CA400221483 | COL1A1 | c.958G>T (p.Gly320Cys) n.283G>T c.957+115G>T (n.957+115G>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196199C>G | CA400221485 | COL1A1 | c.958G>C (p.Gly320Arg) n.283G>C c.957+115G>C (n.957+115G>C) | |
| 17 | g.50196199C>T | CA400221488 | COL1A1 | c.958G>A (p.Gly320Ser) n.283G>A c.957+115G>A (n.957+115G>A) | |
| 17 | g.50196200_50196313del | CA2809757360 | COL1A1 | c.957+2_958del n.282+2_283del c.957+2_957+115del (n.957+2_957+115del) | |
| 17 | g.50196200C>A | CA400221493 | COL1A1 | c.958-1G>T (n.958-1G>T) n.283-1G>T c.957+114G>T (n.957+114G>T) | |
| 17 | g.50196200C= | CA2263919129 | COL1A1 | c.958-1G= (n.958-1G=) n.283-1G= c.957+114G= (n.957+114G=) | |
| 17 | g.50196200C>G | CA400221498 | COL1A1 | c.958-1G>C (n.958-1G>C) n.283-1G>C c.957+114G>C (n.957+114G>C) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196200C>T | CA291547148 | COL1A1 | c.958-1G>A (n.958-1G>A) n.283-1G>A c.957+114G>A (n.957+114G>A) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.50196201T>A | CA400221501 | COL1A1 | c.958-2A>T (n.958-2A>T) n.283-2A>T c.957+113A>T (n.957+113A>T) | |
| 17 | g.50196201T>C | CA400221502 | COL1A1 | c.958-2A>G (n.958-2A>G) n.283-2A>G c.957+113A>G (n.957+113A>G) | |
| 17 | g.50196201T>G | CA400221504 | COL1A1 | c.958-2A>C (n.958-2A>C) n.283-2A>C c.957+113A>C (n.957+113A>C) | |
| 17 | g.50196202G>A | CA2263919131 | COL1A1 | c.958-3C>T (n.958-3C>T) n.283-3C>T c.957+112C>T (n.957+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196202G= | CA2263919130 | COL1A1 | c.958-3C= (n.958-3C=) n.283-3C= c.957+112C= (n.957+112C=) | |
| 17 | g.50196202G>T | CA8645464 | COL1A1 | c.958-3C>A (n.958-3C>A) n.283-3C>A c.957+112C>A (n.957+112C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196203C>A | CA626485983 | COL1A1 | c.958-4G>T (n.958-4G>T) n.283-4G>T c.957+111G>T (n.957+111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196203C= | CA2263919132 | COL1A1 | c.958-4G= (n.958-4G=) n.283-4G= c.957+111G= (n.957+111G=) | |
| 17 | g.50196204A= | CA2263919133 | COL1A1 | c.958-5T= (n.958-5T=) n.283-5T= c.957+110T= (n.957+110T=) | |
| 17 | g.50196204A>C | CA291547163 | COL1A1 | c.958-5T>G (n.958-5T>G) n.283-5T>G c.957+110T>G (n.957+110T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196204A>G | CA2733645859 | COL1A1 | c.958-5T>C (n.958-5T>C) n.283-5T>C c.957+110T>C (n.957+110T>C) | dbSNP |
| 17 | g.50196206del | CA2733839568 | COL1A1 | c.958-6del (n.958-6del) n.283-6del c.957+109del (n.957+109del) | dbSNP |
| 17 | g.50196206G>A | CA772793789 | COL1A1 | c.958-7C>T (n.958-7C>T) n.283-7C>T c.957+108C>T (n.957+108C>T) | dbSNP |
| 17 | g.50196206G= | CA2263919134 | COL1A1 | c.958-7C= (n.958-7C=) n.283-7C= c.957+108C= (n.957+108C=) | |
| 17 | g.50196207A= | CA2263919135 | COL1A1 | c.958-8T= (n.958-8T=) n.283-8T= c.957+107T= (n.957+107T=) | |
| 17 | g.50196207A>C | CA2576317392 | COL1A1 | c.958-8T>G (n.958-8T>G) n.283-8T>G c.957+107T>G (n.957+107T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196207A>G | CA626485984 | COL1A1 | c.958-8T>C (n.958-8T>C) n.283-8T>C c.957+107T>C (n.957+107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196208G>A | CA772793796 | COL1A1 | c.958-9C>T (n.958-9C>T) n.283-9C>T c.957+106C>T (n.957+106C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196208G= | CA2263919136 | COL1A1 | c.958-9C= (n.958-9C=) n.283-9C= c.957+106C= (n.957+106C=) | |
| 17 | g.50196209A>G | CA2638676764 | COL1A1 | c.958-10T>C (n.958-10T>C) n.283-10T>C c.957+105T>C (n.957+105T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196210G>C | CA772793801 | COL1A1 | c.958-11C>G (n.958-11C>G) n.283-11C>G c.957+104C>G (n.957+104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196210G= | CA2263919137 | COL1A1 | c.958-11C= (n.958-11C=) n.283-11C= c.957+104C= (n.957+104C=) | |
| 17 | g.50196211A>T | CA2638676767 | COL1A1 | c.958-12T>A (n.958-12T>A) n.283-12T>A c.957+103T>A (n.957+103T>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196212_50196226dup | CA626485985 | COL1A1 | c.958-26_958-12dup (n.958-26_958-12dup) n.283-26_283-12dup c.957+89_957+103dup (n.957+89_957+103dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196212G>A | CA2576317393 | COL1A1 | c.958-13C>T (n.958-13C>T) n.283-13C>T c.957+102C>T (n.957+102C>T) | |
| 17 | g.50196212G>C | CA291547165 | COL1A1 | c.958-13C>G (n.958-13C>G) n.283-13C>G c.957+102C>G (n.957+102C>G) | dbSNP |
| 17 | g.50196212G= | CA2263919138 | COL1A1 | c.958-13C= (n.958-13C=) n.283-13C= c.957+102C= (n.957+102C=) | |
| 17 | g.50196213_50196217delinsGGGAA | CA2263919139 | COL1A1 | c.958-18_958-14delinsTTCCC (n.958-18_958-14delinsTTCCC) n.283-18_283-14delinsTTCCC c.957+97_957+101delinsTTCCC (n.957+97_957+101delinsTTCCC) | |
| 17 | g.50196215_50196218del | CA291547167 | COL1A1 | c.958-18_958-15del (n.958-18_958-15del) n.283-18_283-15del c.957+97_957+100del (n.957+97_957+100del) | dbSNP |
| 17 | g.50196215G>A | CA626485986 | COL1A1 | c.958-16C>T (n.958-16C>T) n.283-16C>T c.957+99C>T (n.957+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196215G= | CA2263919140 | COL1A1 | c.958-16C= (n.958-16C=) n.283-16C= c.957+99C= (n.957+99C=) | |
| 17 | g.50196217dup | CA984451789 | COL1A1 | c.958-17dup (n.958-17dup) n.283-17dup c.957+98dup (n.957+98dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196218_50196219delinsGC | CA2263919141 | COL1A1 | c.958-20_958-19delinsGC (n.958-20_958-19delinsGC) n.283-20_283-19delinsGC c.957+95_957+96delinsGC (n.957+95_957+96delinsGC) | |
| 17 | g.50196219C>A | CA2638676769 | COL1A1 | c.958-20G>T (n.958-20G>T) n.283-20G>T c.957+95G>T (n.957+95G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196219C= | CA2263919142 | COL1A1 | c.958-20G= (n.958-20G=) n.283-20G= c.957+95G= (n.957+95G=) | |
| 17 | g.50196219C>T | CA291547170 | COL1A1 | c.958-20G>A (n.958-20G>A) n.283-20G>A c.957+95G>A (n.957+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196222del | CA626485987 | COL1A1 | c.958-20del (n.958-20del) n.283-20del c.957+95del (n.957+95del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196220C= | CA2263919143 | COL1A1 | c.958-21G= (n.958-21G=) n.283-21G= c.957+94G= (n.957+94G=) | |
| 17 | g.50196220C>T | CA291547172 | COL1A1 | c.958-21G>A (n.958-21G>A) n.283-21G>A c.957+94G>A (n.957+94G>A) | dbSNP |
| 17 | g.50196221C= | CA2263919144 | COL1A1 | c.958-22G= (n.958-22G=) n.283-22G= c.957+93G= (n.957+93G=) | |
| 17 | g.50196221C>T | CA8645465 | COL1A1 | c.958-22G>A (n.958-22G>A) n.283-22G>A c.957+93G>A (n.957+93G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196222C>A | CA2263919146 | COL1A1 | c.958-23G>T (n.958-23G>T) n.283-23G>T c.957+92G>T (n.957+92G>T) | dbSNP |
| 17 | g.50196222C= | CA2263919145 | COL1A1 | c.958-23G= (n.958-23G=) n.283-23G= c.957+92G= (n.957+92G=) | |
| 17 | g.50196222C>T | CA8645466 | COL1A1 | c.958-23G>A (n.958-23G>A) n.283-23G>A c.957+92G>A (n.957+92G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196223G>A | CA8645467 | COL1A1 | c.958-24C>T (n.958-24C>T) n.283-24C>T c.957+91C>T (n.957+91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196223G= | CA2263919147 | COL1A1 | c.958-24C= (n.958-24C=) n.283-24C= c.957+91C= (n.957+91C=) | |
| 17 | g.50196224T>A | CA2263919149 | COL1A1 | c.958-25A>T (n.958-25A>T) n.283-25A>T c.957+90A>T (n.957+90A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196224T= | CA2263919148 | COL1A1 | c.958-25A= (n.958-25A=) n.283-25A= c.957+90A= (n.957+90A=) | |
| 17 | g.50196226A= | CA2263919150 | COL1A1 | c.958-27T= (n.958-27T=) n.283-27T= c.957+88T= (n.957+88T=) | |
| 17 | g.50196226A>C | CA8645468 | COL1A1 | c.958-27T>G (n.958-27T>G) n.283-27T>G c.957+88T>G (n.957+88T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196227A= | CA2263919151 | COL1A1 | c.958-28T= (n.958-28T=) n.283-28T= c.957+87T= (n.957+87T=) | |
| 17 | g.50196227A>G | CA291547179 | COL1A1 | c.958-28T>C (n.958-28T>C) n.283-28T>C c.957+87T>C (n.957+87T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196230C>A | CA626485988 | COL1A1 | c.958-31G>T (n.958-31G>T) n.283-31G>T c.957+84G>T (n.957+84G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196230C= | CA2263919152 | COL1A1 | c.958-31G= (n.958-31G=) n.283-31G= c.957+84G= (n.957+84G=) | |
| 17 | g.50196230C>T | CA2638676785 | COL1A1 | c.958-31G>A (n.958-31G>A) n.283-31G>A c.957+84G>A (n.957+84G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196231C>T | CA2638676787 | COL1A1 | c.958-32G>A (n.958-32G>A) n.283-32G>A c.957+83G>A (n.957+83G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196232A>C | CA2638676788 | COL1A1 | c.958-33T>G (n.958-33T>G) n.283-33T>G c.957+82T>G (n.957+82T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196233C= | CA2263919153 | COL1A1 | c.958-34G= (n.958-34G=) n.283-34G= c.957+81G= (n.957+81G=) | |
| 17 | g.50196233C>G | CA8645469 | COL1A1 | c.958-34G>C (n.958-34G>C) n.283-34G>C c.957+81G>C (n.957+81G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196233C>T | CA2576317394 | COL1A1 | c.958-34G>A (n.958-34G>A) n.283-34G>A c.957+81G>A (n.957+81G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196235G>A | CA2638676798 | COL1A1 | c.958-36C>T (n.958-36C>T) n.283-36C>T c.957+79C>T (n.957+79C>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196237G>A | CA8645470 | COL1A1 | c.958-38C>T (n.958-38C>T) n.283-38C>T c.957+77C>T (n.957+77C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196237G>C | CA2638676802 | COL1A1 | c.958-38C>G (n.958-38C>G) n.283-38C>G c.957+77C>G (n.957+77C>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196237G= | CA2263919154 | COL1A1 | c.958-38C= (n.958-38C=) n.283-38C= c.957+77C= (n.957+77C=) | |
| 17 | g.50196239A= | CA2263919155 | COL1A1 | c.958-40T= (n.958-40T=) n.283-40T= c.957+75T= (n.957+75T=) | |
| 17 | g.50196239A>C | CA8645471 | COL1A1 | c.958-40T>G (n.958-40T>G) n.283-40T>G c.957+75T>G (n.957+75T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196239A>G | CA2263919156 | COL1A1 | c.958-40T>C (n.958-40T>C) n.283-40T>C c.957+75T>C (n.957+75T>C) | dbSNP |
| 17 | g.50196240C>A | CA2638676809 | COL1A1 | c.958-41G>T (n.958-41G>T) n.283-41G>T c.957+74G>T (n.957+74G>T) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196242G>A | CA626485989 | COL1A1 | c.958-43C>T (n.958-43C>T) n.283-43C>T c.957+72C>T (n.957+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196242G= | CA2263919157 | COL1A1 | c.958-43C= (n.958-43C=) n.283-43C= c.957+72C= (n.957+72C=) | |
| 17 | g.50196243G>A | CA626485990 | COL1A1 | c.958-44C>T (n.958-44C>T) n.283-44C>T c.957+71C>T (n.957+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.50196243G>C | CA8645472 | COL1A1 | c.958-44C>G (n.958-44C>G) n.283-44C>G c.957+71C>G (n.957+71C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196243G= | CA2263919158 | COL1A1 | c.958-44C= (n.958-44C=) n.283-44C= c.957+71C= (n.957+71C=) | |
| 17 | g.50196244C>T | CA2638676815 | COL1A1 | c.958-45G>A (n.958-45G>A) n.283-45G>A c.957+70G>A (n.957+70G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196245C= | CA2263919159 | COL1A1 | c.958-46G= (n.958-46G=) n.283-46G= c.957+69G= (n.957+69G=) | |
| 17 | g.50196245C>T | CA772793841 | COL1A1 | c.958-46G>A (n.958-46G>A) n.283-46G>A c.957+69G>A (n.957+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196246A>G | CA2638676819 | COL1A1 | c.958-47T>C (n.958-47T>C) n.283-47T>C c.957+68T>C (n.957+68T>C) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196248T>C | CA2576317395 | COL1A1 | c.958-49A>G (n.958-49A>G) n.283-49A>G c.957+66A>G (n.957+66A>G) | |
| 17 | g.50196249C>T | CA2638676822 | COL1A1 | c.958-50G>A (n.958-50G>A) n.283-50G>A c.957+65G>A (n.957+65G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196250C= | CA2263919160 | COL1A1 | c.958-51G= (n.958-51G=) n.283-51G= c.957+64G= (n.957+64G=) | |
| 17 | g.50196250C>T | CA772793850 | COL1A1 | c.958-51G>A (n.958-51G>A) n.283-51G>A c.957+64G>A (n.957+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.50196251C>T | CA2638676829 | COL1A1 | c.958-52G>A (n.958-52G>A) n.283-52G>A c.957+63G>A (n.957+63G>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196252T>C | CA2638676832 | COL1A1 | c.958-53A>G (n.958-53A>G) n.283-53A>G c.957+62A>G (n.957+62A>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196253A>C | CA2638676833 | COL1A1 | c.958-54T>G (n.958-54T>G) n.283-54T>G c.957+61T>G (n.957+61T>G) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196256G>T | CA2638676834 | COL1A1 | c.958-57C>A (n.958-57C>A) n.283-57C>A c.957+58C>A (n.957+58C>A) | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196257T>C | CA2595039556 | COL1A1 | c.958-58A>G (n.958-58A>G) n.283-58A>G c.957+57A>G (n.957+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196258T>C | CA2638676838 | COL1A1 | c.957+56A>G (n.957+56A>G) n.282+56A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196260C>T | CA2576317396 | COL1A1 | c.957+54G>A (n.957+54G>A) n.282+54G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196261T>C | CA2263919162 | COL1A1 | c.957+53A>G (n.957+53A>G) n.282+53A>G | dbSNP |
| 17 | g.50196261T= | CA2263919161 | COL1A1 | c.957+53A= (n.957+53A=) n.282+53A= | |
| 17 | g.50196262G>A | CA2638676841 | COL1A1 | c.957+52C>T (n.957+52C>T) n.282+52C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196265del | CA2809757364 | COL1A1 | c.957+52del (n.957+52del) n.282+52del | |
| 17 | g.50196263G>A | CA2576317399 | COL1A1 | c.957+51C>T (n.957+51C>T) n.282+51C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196263G>C | CA2576317398 | COL1A1 | c.957+51C>G (n.957+51C>G) n.282+51C>G | |
| 17 | g.50196264G>A | CA2809757366 | COL1A1 | c.957+50C>T (n.957+50C>T) n.282+50C>T | |
| 17 | g.50196264G>T | CA2638676846 | COL1A1 | c.957+50C>A (n.957+50C>A) n.282+50C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196265G>A | CA2638676847 | COL1A1 | c.957+49C>T (n.957+49C>T) n.282+49C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196265G>T | CA2638676849 | COL1A1 | c.957+49C>A (n.957+49C>A) n.282+49C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196267G>A | CA2638676852 | COL1A1 | c.957+47C>T (n.957+47C>T) n.282+47C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196267_50196268delinsGC | CA2263919163 | COL1A1 | c.957+46_957+47delinsGC (n.957+46_957+47delinsGC) n.282+46_282+47delinsGC | |
| 17 | g.50196268C= | CA2263919164 | COL1A1 | c.957+46G= (n.957+46G=) n.282+46G= | |
| 17 | g.50196268C>G | CA2638676854 | COL1A1 | c.957+46G>C (n.957+46G>C) n.282+46G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196268C>T | CA8645474 | COL1A1 | c.957+46G>A (n.957+46G>A) n.282+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196271del | CA8645473 | COL1A1 | c.957+46del (n.957+46del) n.282+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196269C>A | CA2638676855 | COL1A1 | c.957+45G>T (n.957+45G>T) n.282+45G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.50196270C>A | CA8645475 | COL1A1 | c.957+44G>T (n.957+44G>T) n.282+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.50196270C= | CA2263919165 | COL1A1 | c.957+44G= (n.957+44G=) n.282+44G= | |
| 17 | g.50196271C= | CA2263919166 | COL1A1 | c.957+43G= (n.957+43G=) n.282+43G= | |
| 17 | g.50196271C>T | CA8645476 | COL1A1 | c.957+43G>A (n.957+43G>A) n.282+43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |