Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50196118C=CA2263919078COL1A1c.1002+37G= (n.1002+37G=)
n.364G=
c.957+196G= (n.957+196G=)
17g.50196118C>TCA8645446COL1A1c.1002+37G>A (n.1002+37G>A)
n.364G>A
c.957+196G>A (n.957+196G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196119C=CA2263919079COL1A1c.1002+36G= (n.1002+36G=)
n.363G=
c.957+195G= (n.957+195G=)
17g.50196119C>GCA8645447COL1A1c.1002+36G>C (n.1002+36G>C)
n.363G>C
c.957+195G>C (n.957+195G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50196120A>GCA2638676710COL1A1c.1002+35T>C (n.1002+35T>C)
n.362T>C
c.957+194T>C (n.957+194T>C)
 gnomAD v4
17g.50196121C>ACA2638676715COL1A1c.1002+34G>T (n.1002+34G>T)
n.361G>T
c.957+193G>T (n.957+193G>T)
 gnomAD v4
17g.50196121C=CA2263919080COL1A1c.1002+34G= (n.1002+34G=)
n.361G=
c.957+193G= (n.957+193G=)
17g.50196121C>TCA8645448COL1A1c.1002+34G>A (n.1002+34G>A)
n.361G>A
c.957+193G>A (n.957+193G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196122T>CCA626485978COL1A1c.1002+33A>G (n.1002+33A>G)
n.360A>G
c.957+192A>G (n.957+192A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196122T=CA2263919081COL1A1c.1002+33A= (n.1002+33A=)
n.360A=
c.957+192A= (n.957+192A=)
17g.50196124C>TCA2528348108COL1A1c.1002+31G>A (n.1002+31G>A)
n.358G>A
c.957+190G>A (n.957+190G>A)
17g.50196125C>ACA2638676720COL1A1c.1002+30G>T (n.1002+30G>T)
n.357G>T
c.957+189G>T (n.957+189G>T)
 gnomAD v4
17g.50196125C=CA2263919084COL1A1c.1002+30G= (n.1002+30G=)
n.357G=
c.957+189G= (n.957+189G=)
17g.50196125C>GCA2263919082COL1A1c.1002+30G>C (n.1002+30G>C)
n.357G>C
c.957+189G>C (n.957+189G>C)
 dbSNP
17g.50196125C>TCA2263919083COL1A1c.1002+30G>A (n.1002+30G>A)
n.357G>A
c.957+189G>A (n.957+189G>A)
 dbSNP
17g.50196129_50196157dupCA2638676719COL1A1c.1002+2_1002+30dup
n.329_357dup
c.957+161_957+189dup (n.957+161_957+189dup)
 gnomAD v4
17g.50196126A>GCA2638676721COL1A1c.1002+29T>C (n.1002+29T>C)
n.356T>C
c.957+188T>C (n.957+188T>C)
 gnomAD v4
17g.50196128G>ACA2638676722COL1A1c.1002+27C>T (n.1002+27C>T)
n.354C>T
c.957+186C>T (n.957+186C>T)
 gnomAD v4
17g.50196128G>TCA2576317361COL1A1c.1002+27C>A (n.1002+27C>A)
n.354C>A
c.957+186C>A (n.957+186C>A)
17g.50196129C=CA2263919085COL1A1c.1002+26G= (n.1002+26G=)
n.353G=
c.957+185G= (n.957+185G=)
17g.50196129C>GCA8645449COL1A1c.1002+26G>C (n.1002+26G>C)
n.353G>C
c.957+185G>C (n.957+185G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196129C>TCA2638676725COL1A1c.1002+26G>A (n.1002+26G>A)
n.353G>A
c.957+185G>A (n.957+185G>A)
 gnomAD v4
17g.50196130C=CA2263919086COL1A1c.1002+25G= (n.1002+25G=)
n.352G=
c.957+184G= (n.957+184G=)
17g.50196130C>TCA984451756COL1A1c.1002+25G>A (n.1002+25G>A)
n.352G>A
c.957+184G>A (n.957+184G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196131C=CA2263919087COL1A1c.1002+24G= (n.1002+24G=)
n.351G=
c.957+183G= (n.957+183G=)
17g.50196131C>TCA772793641COL1A1c.1002+24G>A (n.1002+24G>A)
n.351G>A
c.957+183G>A (n.957+183G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196132T>CCA626485979COL1A1c.1002+23A>G (n.1002+23A>G)
n.350A>G
c.957+182A>G (n.957+182A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196132T=CA2263919088COL1A1c.1002+23A= (n.1002+23A=)
n.350A=
c.957+182A= (n.957+182A=)
17g.50196133G>ACA626485980COL1A1c.1002+22C>T (n.1002+22C>T)
n.349C>T
c.957+181C>T (n.957+181C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196133G=CA2263919089COL1A1c.1002+22C= (n.1002+22C=)
n.349C=
c.957+181C= (n.957+181C=)
17g.50196134A=CA2263919090COL1A1c.1002+21T= (n.1002+21T=)
n.348T=
c.957+180T= (n.957+180T=)
17g.50196134A>GCA984451758COL1A1c.1002+21T>C (n.1002+21T>C)
n.348T>C
c.957+180T>C (n.957+180T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196135G>ACA291547110COL1A1c.1002+20C>T (n.1002+20C>T)
n.347C>T
c.957+179C>T (n.957+179C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196135G=CA2263919091COL1A1c.1002+20C= (n.1002+20C=)
n.347C=
c.957+179C= (n.957+179C=)
17g.50196136G>ACA2576317362COL1A1c.1002+19C>T (n.1002+19C>T)
n.346C>T
c.957+178C>T (n.957+178C>T)
 gnomAD v4
17g.50196136G>CCA291547113COL1A1c.1002+19C>G (n.1002+19C>G)
n.346C>G
c.957+178C>G (n.957+178C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196136G=CA2263919092COL1A1c.1002+19C= (n.1002+19C=)
n.346C=
c.957+178C= (n.957+178C=)
17g.50196137C>ACA2263919094COL1A1c.1002+18G>T (n.1002+18G>T)
n.345G>T
c.957+177G>T (n.957+177G>T)
 dbSNP
17g.50196137C=CA2263919093COL1A1c.1002+18G= (n.1002+18G=)
n.345G=
c.957+177G= (n.957+177G=)
17g.50196137C>TCA2638676731COL1A1c.1002+18G>A (n.1002+18G>A)
n.345G>A
c.957+177G>A (n.957+177G>A)
 gnomAD v4
17g.50196139T>CCA2638676732COL1A1c.1002+16A>G (n.1002+16A>G)
n.343A>G
c.957+175A>G (n.957+175A>G)
 gnomAD v4
17g.50196140A=CA2263919095COL1A1c.1002+15T= (n.1002+15T=)
n.342T=
c.957+174T= (n.957+174T=)
17g.50196140A>GCA626485981COL1A1c.1002+15T>C (n.1002+15T>C)
n.342T>C
c.957+174T>C (n.957+174T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196141C=CA2263919096COL1A1c.1002+14G= (n.1002+14G=)
n.341G=
c.957+173G= (n.957+173G=)
17g.50196141C>GCA8645450COL1A1c.1002+14G>C (n.1002+14G>C)
n.341G>C
c.957+173G>C (n.957+173G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196141C>TCA2576317373COL1A1c.1002+14G>A (n.1002+14G>A)
n.341G>A
c.957+173G>A (n.957+173G>A)
 gnomAD v4
17g.50196142A=CA2263919097COL1A1c.1002+13T= (n.1002+13T=)
n.340T=
c.957+172T= (n.957+172T=)
17g.50196142A>GCA8645451COL1A1c.1002+13T>C (n.1002+13T>C)
n.340T>C
c.957+172T>C (n.957+172T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196143G>ACA2638676740COL1A1c.1002+12C>T (n.1002+12C>T)
n.339C>T
c.957+171C>T (n.957+171C>T)
 gnomAD v4
17g.50196144G>ACA2638676742COL1A1c.1002+11C>T (n.1002+11C>T)
n.338C>T
c.957+170C>T (n.957+170C>T)
 gnomAD v4
17g.50196145C>ACA8645452COL1A1c.1002+10G>T (n.1002+10G>T)
n.337G>T
c.957+169G>T (n.957+169G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196145C=CA2263919098COL1A1c.1002+10G= (n.1002+10G=)
n.337G=
c.957+169G= (n.957+169G=)
17g.50196145C>TCA2638676747COL1A1c.1002+10G>A (n.1002+10G>A)
n.337G>A
c.957+169G>A (n.957+169G>A)
 gnomAD v4
17g.50196147A=CA2263919099COL1A1c.1002+8T= (n.1002+8T=)
n.335T=
c.957+167T= (n.957+167T=)
17g.50196147A>GCA915950617COL1A1c.1002+8T>C (n.1002+8T>C)
n.335T>C
c.957+167T>C (n.957+167T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50196148C=CA2263919100COL1A1c.1002+7G= (n.1002+7G=)
n.334G=
c.957+166G= (n.957+166G=)
17g.50196148C>TCA626485982COL1A1c.1002+7G>A (n.1002+7G>A)
n.334G>A
c.957+166G>A (n.957+166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196149A>CCA2580094149COL1A1c.1002+6T>G (n.1002+6T>G)
n.333T>G
c.957+165T>G (n.957+165T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50196150delCA2695226680COL1A1c.1002+5del (n.1002+5del)
n.332del
c.957+164del (n.957+164del)
17g.50196150C>ACA1139665709COL1A1c.1002+5G>T (n.1002+5G>T)
n.332G>T
c.957+164G>T (n.957+164G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50196150C=CA2263919101COL1A1c.1002+5G= (n.1002+5G=)
n.332G=
c.957+164G= (n.957+164G=)
17g.50196150C>TCA2695200282COL1A1c.1002+5G>A (n.1002+5G>A)
n.332G>A
c.957+164G>A (n.957+164G>A)
 ClinVar
17g.50196152C>ACA2499224738COL1A1c.1002+3G>T (n.1002+3G>T)
n.330G>T
c.957+162G>T (n.957+162G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50196152C>GCA2739268233COL1A1c.1002+3G>C (n.1002+3G>C)
n.330G>C
c.957+162G>C (n.957+162G>C)
 ClinVar
17g.50196152C>TCA2638676751COL1A1c.1002+3G>A (n.1002+3G>A)
n.330G>A
c.957+162G>A (n.957+162G>A)
 gnomAD v4
17g.50196153A=CA2263919102COL1A1c.1002+2T= (n.1002+2T=)
n.329T=
c.957+161T= (n.957+161T=)
17g.50196153A>CCA400221187COL1A1c.1002+2T>G (n.1002+2T>G)
n.329T>G
c.957+161T>G (n.957+161T>G)
17g.50196153A>GCA400221190COL1A1c.1002+2T>C (n.1002+2T>C)
n.329T>C
c.957+161T>C (n.957+161T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50196153A>TCA235980COL1A1c.1002+2T>A (n.1002+2T>A)
n.329T>A
c.957+161T>A (n.957+161T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50196154C>ACA400221203COL1A1c.1002+1G>T (n.1002+1G>T)
n.328G>T
c.957+160G>T (n.957+160G>T)
17g.50196154C>GCA400221198COL1A1c.1002+1G>C (n.1002+1G>C)
n.328G>C
c.957+160G>C (n.957+160G>C)
17g.50196154C>TCA400221201COL1A1c.1002+1G>A (n.1002+1G>A)
n.328G>A
c.957+160G>A (n.957+160G>A)
17g.50196155A>CCA500851190COL1A1c.1002T>G (p.Pro334=)
n.327T>G
c.957+159T>G (n.957+159T>G)
17g.50196155A>GCA500851191COL1A1c.1002T>C (p.Pro334=)
n.327T>C
c.957+159T>C (n.957+159T>C)
17g.50196155A>TCA500851193COL1A1c.1002T>A (p.Pro334=)
n.327T>A
c.957+159T>A (n.957+159T>A)
17g.50196155_50196156delinsAGCA2263919103COL1A1c.1001_1002delinsCT (p.Pro334=)
n.326_327delinsCT
c.957+158_957+159delinsCT (n.957+158_957+159delinsCT)
17g.50196156G>ACA400221205COL1A1c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.326C>T
c.957+158C>T (n.957+158C>T)
17g.50196156G>CCA400221208COL1A1c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.326C>G
c.957+158C>G (n.957+158C>G)
17g.50196156G>TCA400221210COL1A1c.1001C>A (p.Pro334His)
n.326C>A
c.957+158C>A (n.957+158C>A)
17g.50196160dupCA291547122COL1A1c.1001dup (p.Gly335TrpfsTer18)
n.326dup
c.957+158dup (n.957+158dup)
 dbSNP
17g.50196160delCA915950618COL1A1c.1001del (p.Pro334LeufsTer?)
n.326del
c.957+158del (n.957+158del)
 ClinVar dbSNP
17g.50196158_50196165delCA2580094150COL1A1c.994_1001del (p.Gly332TrpfsTer18)
n.319_326del
c.957+151_957+158del (n.957+151_957+158del)
 ClinVar dbSNP
17g.50196157G>ACA400221214COL1A1c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.325C>T
c.957+157C>T (n.957+157C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196157G>CCA400221218COL1A1c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.325C>G
c.957+157C>G (n.957+157C>G)
17g.50196157G=CA2263919104COL1A1c.1000C= (p.Pro334=)
n.325C=
c.957+157C= (n.957+157C=)
17g.50196157G>TCA400221220COL1A1c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.325C>A
c.957+157C>A (n.957+157C>A)
17g.50196158G>ACA260330COL1A1c.999C>T (p.Pro333=)
n.324C>T
c.957+156C>T (n.957+156C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196158G>CCA500851195COL1A1c.999C>G (p.Pro333=)
n.324C>G
c.957+156C>G (n.957+156C>G)
17g.50196158G=CA2263919105COL1A1c.999C= (p.Pro333=)
n.324C=
c.957+156C= (n.957+156C=)
17g.50196158G>TCA500851194COL1A1c.999C>A (p.Pro333=)
n.324C>A
c.957+156C>A (n.957+156C>A)
17g.50196159G>ACA400221226COL1A1c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.323C>T
c.957+155C>T (n.957+155C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50196159G>CCA400221228COL1A1c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.323C>G
c.957+155C>G (n.957+155C>G)
17g.50196159G=CA2263919106COL1A1c.998C= (p.Pro333=)
n.323C=
c.957+155C= (n.957+155C=)
17g.50196159G>TCA400221231COL1A1c.998C>A (p.Pro333His)
n.323C>A
c.957+155C>A (n.957+155C>A)
17g.50196159_50196160delinsCCA2695226682COL1A1c.997_998delinsG (p.Pro333AlafsTer?)
n.322_323delinsG
c.957+154_957+155delinsG (n.957+154_957+155delinsG)
17g.50196159_50196161delCA2695226681COL1A1c.996_998del (p.Pro333del)
n.321_323del
c.957+153_957+155del (n.957+153_957+155del)
17g.50196160G>ACA8645453COL1A1c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.322C>T
c.957+154C>T (n.957+154C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196160G>CCA400221239COL1A1c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.322C>G
c.957+154C>G (n.957+154C>G)
17g.50196160G=CA2263919107COL1A1c.997C= (p.Pro333=)
n.322C=
c.957+154C= (n.957+154C=)
17g.50196160G>TCA400221242COL1A1c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.322C>A
c.957+154C>A (n.957+154C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196161C>ACA500851199COL1A1c.996G>T (p.Gly332=)
n.321G>T
c.957+153G>T (n.957+153G>T)
17g.50196161C>GCA500851200COL1A1c.996G>C (p.Gly332=)
n.321G>C
c.957+153G>C (n.957+153G>C)
17g.50196161C>TCA500851201COL1A1c.996G>A (p.Gly332=)
n.321G>A
c.957+153G>A (n.957+153G>A)
17g.50196162C>ACA400221244COL1A1c.995G>T (p.Gly332Val)
n.320G>T
c.957+152G>T (n.957+152G>T)
17g.50196162C=CA2263919108COL1A1c.995G= (p.Gly332=)
n.320G=
c.957+152G= (n.957+152G=)
17g.50196162C>GCA291547124COL1A1c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.320G>C
c.957+152G>C (n.957+152G>C)
 dbSNP
17g.50196162C>TCA400221247COL1A1c.995G>A (p.Gly332Glu)
n.320G>A
c.957+152G>A (n.957+152G>A)
17g.50196163C>ACA400221252COL1A1c.994G>T (p.Gly332Trp)
n.319G>T
c.957+151G>T (n.957+151G>T)
17g.50196163C=CA2263919109COL1A1c.994G= (p.Gly332=)
n.319G=
c.957+151G= (n.957+151G=)
17g.50196163C>GCA400221256COL1A1c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.319G>C
c.957+151G>C (n.957+151G>C)
17g.50196163C>TCA257866COL1A1c.994G>A (p.Gly332Arg)
n.319G>A
c.957+151G>A (n.957+151G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50196164G>ACA8645454COL1A1c.993C>T (p.Ala331=)
n.318C>T
c.957+150C>T (n.957+150C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196164G>CCA500851202COL1A1c.993C>G (p.Ala331=)
n.318C>G
c.957+150C>G (n.957+150C>G)
17g.50196164G=CA2263919110COL1A1c.993C= (p.Ala331=)
n.318C=
c.957+150C= (n.957+150C=)
17g.50196164G>TCA500851203COL1A1c.993C>A (p.Ala331=)
n.318C>A
c.957+150C>A (n.957+150C>A)
17g.50196165G>ACA291547129COL1A1c.992C>T (p.Ala331Val)
n.317C>T
c.957+149C>T (n.957+149C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196165G>CCA400221271COL1A1c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.317C>G
c.957+149C>G (n.957+149C>G)
17g.50196165G=CA2263919111COL1A1c.992C= (p.Ala331=)
n.317C=
c.957+149C= (n.957+149C=)
17g.50196165G>TCA8645455COL1A1c.992C>A (p.Ala331Asp)
n.317C>A
c.957+149C>A (n.957+149C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196165_50196166insTCA2638676759COL1A1c.991_992insA (p.Ala331AspfsTer22)
n.316_317insA
c.957+148_957+149insA (n.957+148_957+149insA)
 gnomAD v4
17g.50196166C>ACA400221276COL1A1c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.316G>T
c.957+148G>T (n.957+148G>T)
17g.50196166C>GCA400221278COL1A1c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.316G>C
c.957+148G>C (n.957+148G>C)
17g.50196166C>TCA400221286COL1A1c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.316G>A
c.957+148G>A (n.957+148G>A)
17g.50196169_50196174delCA2695226683COL1A1c.986_991del (p.Gly329_Ala330del)
n.311_316del
c.957+143_957+148del (n.957+143_957+148del)
17g.50196167A>CCA500851204COL1A1c.990T>G (p.Ala330=)
n.315T>G
c.957+147T>G (n.957+147T>G)
 gnomAD v4
17g.50196167A>GCA500851205COL1A1c.990T>C (p.Ala330=)
n.315T>C
c.957+147T>C (n.957+147T>C)
17g.50196167A>TCA500851206COL1A1c.990T>A (p.Ala330=)
n.315T>A
c.957+147T>A (n.957+147T>A)
17g.50196168G>ACA400221290COL1A1c.989C>T (p.Ala330Val)
n.314C>T
c.957+146C>T (n.957+146C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196168G>CCA400221293COL1A1c.989C>G (p.Ala330Gly)
n.314C>G
c.957+146C>G (n.957+146C>G)
17g.50196168G=CA2263919112COL1A1c.989C= (p.Ala330=)
n.314C=
c.957+146C= (n.957+146C=)
17g.50196168G>TCA400221295COL1A1c.989C>A (p.Ala330Asp)
n.314C>A
c.957+146C>A (n.957+146C>A)
 ClinVar
17g.50196169C>ACA400221306COL1A1c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.313G>T
c.957+145G>T (n.957+145G>T)
17g.50196169C>GCA400221302COL1A1c.988G>C (p.Ala330Pro)
n.313G>C
c.957+145G>C (n.957+145G>C)
17g.50196169C>TCA400221304COL1A1c.988G>A (p.Ala330Thr)
n.313G>A
c.957+145G>A (n.957+145G>A)
17g.50196170A>CCA500851207COL1A1c.987T>G (p.Gly329=)
n.312T>G
c.957+144T>G (n.957+144T>G)
17g.50196170A>GCA500851208COL1A1c.987T>C (p.Gly329=)
n.312T>C
c.957+144T>C (n.957+144T>C)
17g.50196170A>TCA500851209COL1A1c.987T>A (p.Gly329=)
n.312T>A
c.957+144T>A (n.957+144T>A)
17g.50196171C>ACA400221308COL1A1c.986G>T (p.Gly329Val)
n.311G>T
c.957+143G>T (n.957+143G>T)
17g.50196171C=CA2263919113COL1A1c.986G= (p.Gly329=)
n.311G=
c.957+143G= (n.957+143G=)
17g.50196171C>GCA400221309COL1A1c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.311G>C
c.957+143G>C (n.957+143G>C)
 dbSNP
17g.50196171C>TCA400221310COL1A1c.986G>A (p.Gly329Asp)
n.311G>A
c.957+143G>A (n.957+143G>A)
17g.50196172C>ACA400221311COL1A1c.985G>T (p.Gly329Cys)
n.310G>T
c.957+142G>T (n.957+142G>T)
17g.50196172C=CA2263919114COL1A1c.985G= (p.Gly329=)
n.310G=
c.957+142G= (n.957+142G=)
17g.50196172C>GCA400221312COL1A1c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.310G>C
c.957+142G>C (n.957+142G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50196172C>TCA400221314COL1A1c.985G>A (p.Gly329Ser)
n.310G>A
c.957+142G>A (n.957+142G>A)
 dbSNP
17g.50196173delCA2573154215COL1A1c.984del (p.Gly329ValfsTer?)
n.309del
c.957+141del (n.957+141del)
 ClinVar dbSNP
17g.50196173A>CCA500851210COL1A1c.984T>G (p.Thr328=)
n.309T>G
c.957+141T>G (n.957+141T>G)
 gnomAD v4
17g.50196173A>GCA500851211COL1A1c.984T>C (p.Thr328=)
n.309T>C
c.957+141T>C (n.957+141T>C)
17g.50196173A>TCA500851212COL1A1c.984T>A (p.Thr328=)
n.309T>A
c.957+141T>A (n.957+141T>A)
17g.50196173_50196174dupCA2580094153COL1A1c.983_984dup (p.Gly329LeufsTer?)
n.308_309dup
c.957+140_957+141dup (n.957+140_957+141dup)
 ClinVar
17g.50196174G>ACA400221316COL1A1c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.308C>T
c.957+140C>T (n.957+140C>T)
 gnomAD v4
17g.50196174G>CCA400221318COL1A1c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.308C>G
c.957+140C>G (n.957+140C>G)
17g.50196174G=CA2263919115COL1A1c.983C= (p.Thr328=)
n.308C=
c.957+140C= (n.957+140C=)
17g.50196174G>TCA8645456COL1A1c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.308C>A
c.957+140C>A (n.957+140C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196174_50196175dupCA2695226684COL1A1c.982_983dup (p.Gly329LeufsTer?)
n.307_308dup
c.957+139_957+140dup (n.957+139_957+140dup)
17g.50196175T>ACA400221323COL1A1c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.307A>T
c.957+139A>T (n.957+139A>T)
17g.50196175T>CCA400221326COL1A1c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.307A>G
c.957+139A>G (n.957+139A>G)
 gnomAD v4
17g.50196175T>GCA400221328COL1A1c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.307A>C
c.957+139A>C (n.957+139A>C)
17g.50196176A>CCA500851214COL1A1c.981T>G (p.Ala327=)
n.306T>G
c.957+138T>G (n.957+138T>G)
17g.50196176A>GCA500851215COL1A1c.981T>C (p.Ala327=)
n.306T>C
c.957+138T>C (n.957+138T>C)
17g.50196176A>TCA500851217COL1A1c.981T>A (p.Ala327=)
n.306T>A
c.957+138T>A (n.957+138T>A)
17g.50196177G>ACA400221334COL1A1c.980C>T (p.Ala327Val)
n.305C>T
c.957+137C>T (n.957+137C>T)
17g.50196177G>CCA400221344COL1A1c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.305C>G
c.957+137C>G (n.957+137C>G)
17g.50196177G>TCA400221340COL1A1c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.305C>A
c.957+137C>A (n.957+137C>A)
17g.50196178C>ACA8645457COL1A1c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.304G>T
c.957+136G>T (n.957+136G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196178C=CA2263919116COL1A1c.979G= (p.Ala327=)
n.304G=
c.957+136G= (n.957+136G=)
17g.50196178C>GCA400221353COL1A1c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.304G>C
c.957+136G>C (n.957+136G>C)
17g.50196178C>TCA400221350COL1A1c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.304G>A
c.957+136G>A (n.957+136G>A)
17g.50196179A=CA2263919117COL1A1c.978T= (p.Gly326=)
n.303T=
c.957+135T= (n.957+135T=)
17g.50196179A>CCA500851218COL1A1c.978T>G (p.Gly326=)
n.303T>G
c.957+135T>G (n.957+135T>G)
17g.50196179A>GCA500851220COL1A1c.978T>C (p.Gly326=)
n.303T>C
c.957+135T>C (n.957+135T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.50196179A>TCA500851219COL1A1c.978T>A (p.Gly326=)
n.303T>A
c.957+135T>A (n.957+135T>A)
17g.50196179_50196185dupCA645293909COL1A1c.972_978dup (p.Ala327Ter)
n.297_303dup
c.957+129_957+135dup (n.957+129_957+135dup)
 ClinVar dbSNP
17g.50196180C>ACA400221357COL1A1c.977G>T (p.Gly326Val)
n.302G>T
c.957+134G>T (n.957+134G>T)
17g.50196180C=CA2263919118COL1A1c.977G= (p.Gly326=)
n.302G=
c.957+134G= (n.957+134G=)
17g.50196180C>GCA400221358COL1A1c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.302G>C
c.957+134G>C (n.957+134G>C)
17g.50196180C>TCA291547133COL1A1c.977G>A (p.Gly326Asp)
n.302G>A
c.957+134G>A (n.957+134G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50196181dupCA2580094310COL1A1c.977dup (p.Ala327CysfsTer26)
n.302dup
c.957+134dup (n.957+134dup)
 ClinVar dbSNP
17g.50196181delCA2739268235COL1A1c.977del (p.Gly326ValfsTer?)
n.302del
c.957+134del (n.957+134del)
 ClinVar
17g.50196181C>ACA400221362COL1A1c.976G>T (p.Gly326Cys)
n.301G>T
c.957+133G>T (n.957+133G>T)
17g.50196181C=CA2263919119COL1A1c.976G= (p.Gly326=)
n.301G=
c.957+133G= (n.957+133G=)
17g.50196181C>GCA400221365COL1A1c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.301G>C
c.957+133G>C (n.957+133G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50196181C>TCA291547134COL1A1c.976G>A (p.Gly326Ser)
n.301G>A
c.957+133G>A (n.957+133G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50196182A=CA2263919120COL1A1c.975T= (p.Asp325=)
n.300T=
c.957+132T= (n.957+132T=)
17g.50196182A>CCA400221370COL1A1c.975T>G (p.Asp325Glu)
n.300T>G
c.957+132T>G (n.957+132T>G)
17g.50196182A>GCA500851223COL1A1c.975T>C (p.Asp325=)
n.300T>C
c.957+132T>C (n.957+132T>C)
 dbSNP
17g.50196182A>TCA400221372COL1A1c.975T>A (p.Asp325Glu)
n.300T>A
c.957+132T>A (n.957+132T>A)
 gnomAD v4
17g.50196183T>ACA400221376COL1A1c.974A>T (p.Asp325Val)
n.299A>T
c.957+131A>T (n.957+131A>T)
17g.50196183T>CCA400221380COL1A1c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.299A>G
c.957+131A>G (n.957+131A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50196183T>GCA400221382COL1A1c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.299A>C
c.957+131A>C (n.957+131A>C)
17g.50196184C>ACA400221389COL1A1c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.298G>T
c.957+130G>T (n.957+130G>T)
17g.50196184C>GCA400221385COL1A1c.973G>C (p.Asp325His)
n.298G>C
c.957+130G>C (n.957+130G>C)
17g.50196184C>TCA400221387COL1A1c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.298G>A
c.957+130G>A (n.957+130G>A)
17g.50196185A=CA2263919121COL1A1c.972T= (p.Asn324=)
n.297T=
c.957+129T= (n.957+129T=)
17g.50196185A>CCA400221392COL1A1c.972T>G (p.Asn324Lys)
n.297T>G
c.957+129T>G (n.957+129T>G)
17g.50196185A>GCA8645458COL1A1c.972T>C (p.Asn324=)
n.297T>C
c.957+129T>C (n.957+129T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196185A>TCA8645459COL1A1c.972T>A (p.Asn324Lys)
n.297T>A
c.957+129T>A (n.957+129T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196186T>ACA400221400COL1A1c.971A>T (p.Asn324Ile)
n.296A>T
c.957+128A>T (n.957+128A>T)
17g.50196186T>CCA400221403COL1A1c.971A>G (p.Asn324Ser)
n.296A>G
c.957+128A>G (n.957+128A>G)
17g.50196186T>GCA400221404COL1A1c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.296A>C
c.957+128A>C (n.957+128A>C)
17g.50196187T>ACA400221408COL1A1c.970A>T (p.Asn324Tyr)
n.295A>T
c.957+127A>T (n.957+127A>T)
17g.50196187T>CCA400221410COL1A1c.970A>G (p.Asn324Asp)
n.295A>G
c.957+127A>G (n.957+127A>G)
17g.50196187T>GCA400221413COL1A1c.970A>C (p.Asn324His)
n.295A>C
c.957+127A>C (n.957+127A>C)
17g.50196188T>ACA500851225COL1A1c.969A>T (p.Gly323=)
n.294A>T
c.957+126A>T (n.957+126A>T)
17g.50196188T>CCA500851226COL1A1c.969A>G (p.Gly323=)
n.294A>G
c.957+126A>G (n.957+126A>G)
17g.50196188T>GCA8645460COL1A1c.969A>C (p.Gly323=)
n.294A>C
c.957+126A>C (n.957+126A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196188T=CA2263919122COL1A1c.969A= (p.Gly323=)
n.294A=
c.957+126A= (n.957+126A=)
17g.50196189C>ACA400221424COL1A1c.968G>T (p.Gly323Val)
n.293G>T
c.957+125G>T (n.957+125G>T)
17g.50196189C=CA2263919123COL1A1c.968G= (p.Gly323=)
n.293G=
c.957+125G= (n.957+125G=)
17g.50196189C>GCA400221426COL1A1c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.293G>C
c.957+125G>C (n.957+125G>C)
17g.50196189C>TCA291547136COL1A1c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.293G>A
c.957+125G>A (n.957+125G>A)
 dbSNP
17g.50196190C>ACA400221428COL1A1c.967G>T (p.Gly323Ter)
n.292G>T
c.957+124G>T (n.957+124G>T)
 ClinVar
17g.50196190C>GCA400221431COL1A1c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.292G>C
c.957+124G>C (n.957+124G>C)
17g.50196190C>TCA400221434COL1A1c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.292G>A
c.957+124G>A (n.957+124G>A)
17g.50196191A>CCA500851227COL1A1c.966T>G (p.Arg322=)
n.291T>G
c.957+123T>G (n.957+123T>G)
17g.50196191A>GCA500851229COL1A1c.966T>C (p.Arg322=)
n.291T>C
c.957+123T>C (n.957+123T>C)
17g.50196191A>TCA500851228COL1A1c.966T>A (p.Arg322=)
n.291T>A
c.957+123T>A (n.957+123T>A)
17g.50196192C>ACA400221438COL1A1c.965G>T (p.Arg322Leu)
n.290G>T
c.957+122G>T (n.957+122G>T)
17g.50196192C=CA2263919124COL1A1c.965G= (p.Arg322=)
n.290G=
c.957+122G= (n.957+122G=)
17g.50196192C>GCA400221441COL1A1c.965G>C (p.Arg322Pro)
n.290G>C
c.957+122G>C (n.957+122G>C)
17g.50196192C>TCA8645461COL1A1c.965G>A (p.Arg322His)
n.290G>A
c.957+122G>A (n.957+122G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196193G>ACA8645462COL1A1c.964C>T (p.Arg322Cys)
n.289C>T
c.957+121C>T (n.957+121C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50196193G>CCA400221448COL1A1c.964C>G (p.Arg322Gly)
n.289C>G
c.957+121C>G (n.957+121C>G)
17g.50196193G=CA2263919125COL1A1c.964C= (p.Arg322=)
n.289C=
c.957+121C= (n.957+121C=)
17g.50196193G>TCA8645463COL1A1c.964C>A (p.Arg322Ser)
n.289C>A
c.957+121C>A (n.957+121C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196194A=CA2263919126COL1A1c.963T= (p.Ala321=)
n.288T=
c.957+120T= (n.957+120T=)
17g.50196194A>CCA500851233COL1A1c.963T>G (p.Ala321=)
n.288T>G
c.957+120T>G (n.957+120T>G)
17g.50196194A>GCA500851234COL1A1c.963T>C (p.Ala321=)
n.288T>C
c.957+120T>C (n.957+120T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196194A>TCA500851235COL1A1c.963T>A (p.Ala321=)
n.288T>A
c.957+120T>A (n.957+120T>A)
17g.50196195G>ACA400221452COL1A1c.962C>T (p.Ala321Val)
n.287C>T
c.957+119C>T (n.957+119C>T)
17g.50196195G>CCA400221454COL1A1c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.287C>G
c.957+119C>G (n.957+119C>G)
17g.50196195G>TCA400221457COL1A1c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.287C>A
c.957+119C>A (n.957+119C>A)
17g.50196195dupCA658798900COL1A1c.962dup (p.Arg322SerfsTer4)
n.287dup
c.957+119dup (n.957+119dup)
 ClinVar dbSNP
17g.50196196C>ACA400221465COL1A1c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.286G>T
c.957+118G>T (n.957+118G>T)
17g.50196196C>GCA400221472COL1A1c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.286G>C
c.957+118G>C (n.957+118G>C)
17g.50196196C>TCA400221461COL1A1c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.286G>A
c.957+118G>A (n.957+118G>A)
17g.50196197A=CA2263919127COL1A1c.960T= (p.Gly320=)
n.285T=
c.957+117T= (n.957+117T=)
17g.50196197A>CCA500851236COL1A1c.960T>G (p.Gly320=)
n.285T>G
c.957+117T>G (n.957+117T>G)
 dbSNP
17g.50196197A>GCA500851237COL1A1c.960T>C (p.Gly320=)
n.285T>C
c.957+117T>C (n.957+117T>C)
17g.50196197A>TCA500851238COL1A1c.960T>A (p.Gly320=)
n.285T>A
c.957+117T>A (n.957+117T>A)
17g.50196198C>ACA291547144COL1A1c.959G>T (p.Gly320Val)
n.284G>T
c.957+116G>T (n.957+116G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50196198C=CA2263919128COL1A1c.959G= (p.Gly320=)
n.284G=
c.957+116G= (n.957+116G=)
17g.50196198C>GCA400221477COL1A1c.959G>C (p.Gly320Ala)
n.284G>C
c.957+116G>C (n.957+116G>C)
17g.50196198C>TCA275017COL1A1c.959G>A (p.Gly320Asp)
n.284G>A
c.957+116G>A (n.957+116G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50196200delCA2695226685COL1A1c.959del
n.284del
c.957+116del (n.957+116del)
17g.50196199C>ACA400221483COL1A1c.958G>T (p.Gly320Cys)
n.283G>T
c.957+115G>T (n.957+115G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50196199C>GCA400221485COL1A1c.958G>C (p.Gly320Arg)
n.283G>C
c.957+115G>C (n.957+115G>C)
17g.50196199C>TCA400221488COL1A1c.958G>A (p.Gly320Ser)
n.283G>A
c.957+115G>A (n.957+115G>A)
17g.50196200_50196313delCA2809757360COL1A1c.957+2_958del
n.282+2_283del
c.957+2_957+115del (n.957+2_957+115del)
17g.50196200C>ACA400221493COL1A1c.958-1G>T (n.958-1G>T)
n.283-1G>T
c.957+114G>T (n.957+114G>T)
17g.50196200C=CA2263919129COL1A1c.958-1G= (n.958-1G=)
n.283-1G=
c.957+114G= (n.957+114G=)
17g.50196200C>GCA400221498COL1A1c.958-1G>C (n.958-1G>C)
n.283-1G>C
c.957+114G>C (n.957+114G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50196200C>TCA291547148COL1A1c.958-1G>A (n.958-1G>A)
n.283-1G>A
c.957+114G>A (n.957+114G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50196201T>ACA400221501COL1A1c.958-2A>T (n.958-2A>T)
n.283-2A>T
c.957+113A>T (n.957+113A>T)
17g.50196201T>CCA400221502COL1A1c.958-2A>G (n.958-2A>G)
n.283-2A>G
c.957+113A>G (n.957+113A>G)
17g.50196201T>GCA400221504COL1A1c.958-2A>C (n.958-2A>C)
n.283-2A>C
c.957+113A>C (n.957+113A>C)
17g.50196202G>ACA2263919131COL1A1c.958-3C>T (n.958-3C>T)
n.283-3C>T
c.957+112C>T (n.957+112C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196202G=CA2263919130COL1A1c.958-3C= (n.958-3C=)
n.283-3C=
c.957+112C= (n.957+112C=)
17g.50196202G>TCA8645464COL1A1c.958-3C>A (n.958-3C>A)
n.283-3C>A
c.957+112C>A (n.957+112C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196203C>ACA626485983COL1A1c.958-4G>T (n.958-4G>T)
n.283-4G>T
c.957+111G>T (n.957+111G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196203C=CA2263919132COL1A1c.958-4G= (n.958-4G=)
n.283-4G=
c.957+111G= (n.957+111G=)
17g.50196204A=CA2263919133COL1A1c.958-5T= (n.958-5T=)
n.283-5T=
c.957+110T= (n.957+110T=)
17g.50196204A>CCA291547163COL1A1c.958-5T>G (n.958-5T>G)
n.283-5T>G
c.957+110T>G (n.957+110T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196204A>GCA2733645859COL1A1c.958-5T>C (n.958-5T>C)
n.283-5T>C
c.957+110T>C (n.957+110T>C)
 dbSNP
17g.50196206delCA2733839568COL1A1c.958-6del (n.958-6del)
n.283-6del
c.957+109del (n.957+109del)
 dbSNP
17g.50196206G>ACA772793789COL1A1c.958-7C>T (n.958-7C>T)
n.283-7C>T
c.957+108C>T (n.957+108C>T)
 dbSNP
17g.50196206G=CA2263919134COL1A1c.958-7C= (n.958-7C=)
n.283-7C=
c.957+108C= (n.957+108C=)
17g.50196207A=CA2263919135COL1A1c.958-8T= (n.958-8T=)
n.283-8T=
c.957+107T= (n.957+107T=)
17g.50196207A>CCA2576317392COL1A1c.958-8T>G (n.958-8T>G)
n.283-8T>G
c.957+107T>G (n.957+107T>G)
 gnomAD v4
17g.50196207A>GCA626485984COL1A1c.958-8T>C (n.958-8T>C)
n.283-8T>C
c.957+107T>C (n.957+107T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196208G>ACA772793796COL1A1c.958-9C>T (n.958-9C>T)
n.283-9C>T
c.957+106C>T (n.957+106C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196208G=CA2263919136COL1A1c.958-9C= (n.958-9C=)
n.283-9C=
c.957+106C= (n.957+106C=)
17g.50196209A>GCA2638676764COL1A1c.958-10T>C (n.958-10T>C)
n.283-10T>C
c.957+105T>C (n.957+105T>C)
 gnomAD v4
17g.50196210G>CCA772793801COL1A1c.958-11C>G (n.958-11C>G)
n.283-11C>G
c.957+104C>G (n.957+104C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196210G=CA2263919137COL1A1c.958-11C= (n.958-11C=)
n.283-11C=
c.957+104C= (n.957+104C=)
17g.50196211A>TCA2638676767COL1A1c.958-12T>A (n.958-12T>A)
n.283-12T>A
c.957+103T>A (n.957+103T>A)
 gnomAD v4
17g.50196212_50196226dupCA626485985COL1A1c.958-26_958-12dup (n.958-26_958-12dup)
n.283-26_283-12dup
c.957+89_957+103dup (n.957+89_957+103dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196212G>ACA2576317393COL1A1c.958-13C>T (n.958-13C>T)
n.283-13C>T
c.957+102C>T (n.957+102C>T)
17g.50196212G>CCA291547165COL1A1c.958-13C>G (n.958-13C>G)
n.283-13C>G
c.957+102C>G (n.957+102C>G)
 dbSNP
17g.50196212G=CA2263919138COL1A1c.958-13C= (n.958-13C=)
n.283-13C=
c.957+102C= (n.957+102C=)
17g.50196213_50196217delinsGGGAACA2263919139COL1A1c.958-18_958-14delinsTTCCC (n.958-18_958-14delinsTTCCC)
n.283-18_283-14delinsTTCCC
c.957+97_957+101delinsTTCCC (n.957+97_957+101delinsTTCCC)
17g.50196215_50196218delCA291547167COL1A1c.958-18_958-15del (n.958-18_958-15del)
n.283-18_283-15del
c.957+97_957+100del (n.957+97_957+100del)
 dbSNP
17g.50196215G>ACA626485986COL1A1c.958-16C>T (n.958-16C>T)
n.283-16C>T
c.957+99C>T (n.957+99C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196215G=CA2263919140COL1A1c.958-16C= (n.958-16C=)
n.283-16C=
c.957+99C= (n.957+99C=)
17g.50196217dupCA984451789COL1A1c.958-17dup (n.958-17dup)
n.283-17dup
c.957+98dup (n.957+98dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196218_50196219delinsGCCA2263919141COL1A1c.958-20_958-19delinsGC (n.958-20_958-19delinsGC)
n.283-20_283-19delinsGC
c.957+95_957+96delinsGC (n.957+95_957+96delinsGC)

Number of alleles fetched