Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50195599_50196327dup | CA2580094130 | COL1A1 | c.957+2_1138dup c.957+2_957+730dup c.957+2_958-106dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196104A= | CA2263919069 | COL1A1 | c.1002+51T= (n.1002+51T=) n.378T= c.957+210T= (n.957+210T=) | |
17 | g.50196104A>C | CA2638676660 | COL1A1 | c.1002+51T>G (n.1002+51T>G) n.378T>G c.957+210T>G (n.957+210T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50196104A>G | CA291547090 | COL1A1 | c.1002+51T>C (n.1002+51T>C) n.378T>C c.957+210T>C (n.957+210T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196105C>A | CA2638676667 | COL1A1 | c.1002+50G>T (n.1002+50G>T) n.377G>T c.957+209G>T (n.957+209G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196105C= | CA2263919070 | COL1A1 | c.1002+50G= (n.1002+50G=) n.377G= c.957+209G= (n.957+209G=) | |
17 | g.50196105C>T | CA8645440 | COL1A1 | c.1002+50G>A (n.1002+50G>A) n.377G>A c.957+209G>A (n.957+209G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196106_50196109dup | CA984451747 | COL1A1 | c.1002+46_1002+49dup (n.1002+46_1002+49dup) n.373_376dup c.957+205_957+208dup (n.957+205_957+208dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196107G>A | CA626485975 | COL1A1 | c.1002+48C>T (n.1002+48C>T) n.375C>T c.957+207C>T (n.957+207C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50196107G= | CA2263919071 | COL1A1 | c.1002+48C= (n.1002+48C=) n.375C= c.957+207C= (n.957+207C=) | |
17 | g.50196109G>C | CA2638676676 | COL1A1 | c.1002+46C>G (n.1002+46C>G) n.373C>G c.957+205C>G (n.957+205C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50196110A= | CA2263919072 | COL1A1 | c.1002+45T= (n.1002+45T=) n.372T= c.957+204T= (n.957+204T=) | |
17 | g.50196110A>C | CA2733643743 | COL1A1 | c.1002+45T>G (n.1002+45T>G) n.372T>G c.957+204T>G (n.957+204T>G) | dbSNP |
17 | g.50196110A>G | CA8645441 | COL1A1 | c.1002+45T>C (n.1002+45T>C) n.372T>C c.957+204T>C (n.957+204T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196111C>A | CA984451755 | COL1A1 | c.1002+44G>T (n.1002+44G>T) n.371G>T c.957+203G>T (n.957+203G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196111C= | CA2263919073 | COL1A1 | c.1002+44G= (n.1002+44G=) n.371G= c.957+203G= (n.957+203G=) | |
17 | g.50196111C>T | CA8645442 | COL1A1 | c.1002+44G>A (n.1002+44G>A) n.371G>A c.957+203G>A (n.957+203G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196112C= | CA2263919074 | COL1A1 | c.1002+43G= (n.1002+43G=) n.370G= c.957+202G= (n.957+202G=) | |
17 | g.50196112C>G | CA8645443 | COL1A1 | c.1002+43G>C (n.1002+43G>C) n.370G>C c.957+202G>C (n.957+202G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196112C>T | CA8645444 | COL1A1 | c.1002+43G>A (n.1002+43G>A) n.370G>A c.957+202G>A (n.957+202G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196113C>A | CA2809757353 | COL1A1 | c.1002+42G>T (n.1002+42G>T) n.369G>T c.957+201G>T (n.957+201G>T) | |
17 | g.50196113C= | CA2263919075 | COL1A1 | c.1002+42G= (n.1002+42G=) n.369G= c.957+201G= (n.957+201G=) | |
17 | g.50196113C>T | CA8645445 | COL1A1 | c.1002+42G>A (n.1002+42G>A) n.369G>A c.957+201G>A (n.957+201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196115T>G | CA626485976 | COL1A1 | c.1002+40A>C (n.1002+40A>C) n.367A>C c.957+199A>C (n.957+199A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50196115T= | CA2263919076 | COL1A1 | c.1002+40A= (n.1002+40A=) n.367A= c.957+199A= (n.957+199A=) | |
17 | g.50196117C>A | CA626485977 | COL1A1 | c.1002+38G>T (n.1002+38G>T) n.365G>T c.957+197G>T (n.957+197G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196117C= | CA2263919077 | COL1A1 | c.1002+38G= (n.1002+38G=) n.365G= c.957+197G= (n.957+197G=) | |
17 | g.50196118C= | CA2263919078 | COL1A1 | c.1002+37G= (n.1002+37G=) n.364G= c.957+196G= (n.957+196G=) | |
17 | g.50196118C>T | CA8645446 | COL1A1 | c.1002+37G>A (n.1002+37G>A) n.364G>A c.957+196G>A (n.957+196G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196119C= | CA2263919079 | COL1A1 | c.1002+36G= (n.1002+36G=) n.363G= c.957+195G= (n.957+195G=) | |
17 | g.50196119C>G | CA8645447 | COL1A1 | c.1002+36G>C (n.1002+36G>C) n.363G>C c.957+195G>C (n.957+195G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.50196120A>G | CA2638676710 | COL1A1 | c.1002+35T>C (n.1002+35T>C) n.362T>C c.957+194T>C (n.957+194T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196121C>A | CA2638676715 | COL1A1 | c.1002+34G>T (n.1002+34G>T) n.361G>T c.957+193G>T (n.957+193G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196121C= | CA2263919080 | COL1A1 | c.1002+34G= (n.1002+34G=) n.361G= c.957+193G= (n.957+193G=) | |
17 | g.50196121C>T | CA8645448 | COL1A1 | c.1002+34G>A (n.1002+34G>A) n.361G>A c.957+193G>A (n.957+193G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196122T>C | CA626485978 | COL1A1 | c.1002+33A>G (n.1002+33A>G) n.360A>G c.957+192A>G (n.957+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196122T= | CA2263919081 | COL1A1 | c.1002+33A= (n.1002+33A=) n.360A= c.957+192A= (n.957+192A=) | |
17 | g.50196124C>T | CA2528348108 | COL1A1 | c.1002+31G>A (n.1002+31G>A) n.358G>A c.957+190G>A (n.957+190G>A) | |
17 | g.50196125C>A | CA2638676720 | COL1A1 | c.1002+30G>T (n.1002+30G>T) n.357G>T c.957+189G>T (n.957+189G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196125C= | CA2263919084 | COL1A1 | c.1002+30G= (n.1002+30G=) n.357G= c.957+189G= (n.957+189G=) | |
17 | g.50196125C>G | CA2263919082 | COL1A1 | c.1002+30G>C (n.1002+30G>C) n.357G>C c.957+189G>C (n.957+189G>C) | dbSNP |
17 | g.50196125C>T | CA2263919083 | COL1A1 | c.1002+30G>A (n.1002+30G>A) n.357G>A c.957+189G>A (n.957+189G>A) | dbSNP |
17 | g.50196129_50196157dup | CA2638676719 | COL1A1 | c.1002+2_1002+30dup n.329_357dup c.957+161_957+189dup (n.957+161_957+189dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50196126A>G | CA2638676721 | COL1A1 | c.1002+29T>C (n.1002+29T>C) n.356T>C c.957+188T>C (n.957+188T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196128G>A | CA2638676722 | COL1A1 | c.1002+27C>T (n.1002+27C>T) n.354C>T c.957+186C>T (n.957+186C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196128G>T | CA2576317361 | COL1A1 | c.1002+27C>A (n.1002+27C>A) n.354C>A c.957+186C>A (n.957+186C>A) | |
17 | g.50196129C= | CA2263919085 | COL1A1 | c.1002+26G= (n.1002+26G=) n.353G= c.957+185G= (n.957+185G=) | |
17 | g.50196129C>G | CA8645449 | COL1A1 | c.1002+26G>C (n.1002+26G>C) n.353G>C c.957+185G>C (n.957+185G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196129C>T | CA2638676725 | COL1A1 | c.1002+26G>A (n.1002+26G>A) n.353G>A c.957+185G>A (n.957+185G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196130C= | CA2263919086 | COL1A1 | c.1002+25G= (n.1002+25G=) n.352G= c.957+184G= (n.957+184G=) | |
17 | g.50196130C>T | CA984451756 | COL1A1 | c.1002+25G>A (n.1002+25G>A) n.352G>A c.957+184G>A (n.957+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196131C= | CA2263919087 | COL1A1 | c.1002+24G= (n.1002+24G=) n.351G= c.957+183G= (n.957+183G=) | |
17 | g.50196131C>T | CA772793641 | COL1A1 | c.1002+24G>A (n.1002+24G>A) n.351G>A c.957+183G>A (n.957+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196132T>C | CA626485979 | COL1A1 | c.1002+23A>G (n.1002+23A>G) n.350A>G c.957+182A>G (n.957+182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196132T= | CA2263919088 | COL1A1 | c.1002+23A= (n.1002+23A=) n.350A= c.957+182A= (n.957+182A=) | |
17 | g.50196133G>A | CA626485980 | COL1A1 | c.1002+22C>T (n.1002+22C>T) n.349C>T c.957+181C>T (n.957+181C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196133G= | CA2263919089 | COL1A1 | c.1002+22C= (n.1002+22C=) n.349C= c.957+181C= (n.957+181C=) | |
17 | g.50196134A= | CA2263919090 | COL1A1 | c.1002+21T= (n.1002+21T=) n.348T= c.957+180T= (n.957+180T=) | |
17 | g.50196134A>G | CA984451758 | COL1A1 | c.1002+21T>C (n.1002+21T>C) n.348T>C c.957+180T>C (n.957+180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196135G>A | CA291547110 | COL1A1 | c.1002+20C>T (n.1002+20C>T) n.347C>T c.957+179C>T (n.957+179C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196135G= | CA2263919091 | COL1A1 | c.1002+20C= (n.1002+20C=) n.347C= c.957+179C= (n.957+179C=) | |
17 | g.50196136G>A | CA2576317362 | COL1A1 | c.1002+19C>T (n.1002+19C>T) n.346C>T c.957+178C>T (n.957+178C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196136G>C | CA291547113 | COL1A1 | c.1002+19C>G (n.1002+19C>G) n.346C>G c.957+178C>G (n.957+178C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196136G= | CA2263919092 | COL1A1 | c.1002+19C= (n.1002+19C=) n.346C= c.957+178C= (n.957+178C=) | |
17 | g.50196137C>A | CA2263919094 | COL1A1 | c.1002+18G>T (n.1002+18G>T) n.345G>T c.957+177G>T (n.957+177G>T) | dbSNP |
17 | g.50196137C= | CA2263919093 | COL1A1 | c.1002+18G= (n.1002+18G=) n.345G= c.957+177G= (n.957+177G=) | |
17 | g.50196137C>T | CA2638676731 | COL1A1 | c.1002+18G>A (n.1002+18G>A) n.345G>A c.957+177G>A (n.957+177G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196139T>C | CA2638676732 | COL1A1 | c.1002+16A>G (n.1002+16A>G) n.343A>G c.957+175A>G (n.957+175A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50196140A= | CA2263919095 | COL1A1 | c.1002+15T= (n.1002+15T=) n.342T= c.957+174T= (n.957+174T=) | |
17 | g.50196140A>G | CA626485981 | COL1A1 | c.1002+15T>C (n.1002+15T>C) n.342T>C c.957+174T>C (n.957+174T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196141C= | CA2263919096 | COL1A1 | c.1002+14G= (n.1002+14G=) n.341G= c.957+173G= (n.957+173G=) | |
17 | g.50196141C>G | CA8645450 | COL1A1 | c.1002+14G>C (n.1002+14G>C) n.341G>C c.957+173G>C (n.957+173G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196141C>T | CA2576317373 | COL1A1 | c.1002+14G>A (n.1002+14G>A) n.341G>A c.957+173G>A (n.957+173G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196142A= | CA2263919097 | COL1A1 | c.1002+13T= (n.1002+13T=) n.340T= c.957+172T= (n.957+172T=) | |
17 | g.50196142A>G | CA8645451 | COL1A1 | c.1002+13T>C (n.1002+13T>C) n.340T>C c.957+172T>C (n.957+172T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196143G>A | CA2638676740 | COL1A1 | c.1002+12C>T (n.1002+12C>T) n.339C>T c.957+171C>T (n.957+171C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196144G>A | CA2638676742 | COL1A1 | c.1002+11C>T (n.1002+11C>T) n.338C>T c.957+170C>T (n.957+170C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196145C>A | CA8645452 | COL1A1 | c.1002+10G>T (n.1002+10G>T) n.337G>T c.957+169G>T (n.957+169G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196145C= | CA2263919098 | COL1A1 | c.1002+10G= (n.1002+10G=) n.337G= c.957+169G= (n.957+169G=) | |
17 | g.50196145C>T | CA2638676747 | COL1A1 | c.1002+10G>A (n.1002+10G>A) n.337G>A c.957+169G>A (n.957+169G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196147A= | CA2263919099 | COL1A1 | c.1002+8T= (n.1002+8T=) n.335T= c.957+167T= (n.957+167T=) | |
17 | g.50196147A>G | CA915950617 | COL1A1 | c.1002+8T>C (n.1002+8T>C) n.335T>C c.957+167T>C (n.957+167T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196148C= | CA2263919100 | COL1A1 | c.1002+7G= (n.1002+7G=) n.334G= c.957+166G= (n.957+166G=) | |
17 | g.50196148C>T | CA626485982 | COL1A1 | c.1002+7G>A (n.1002+7G>A) n.334G>A c.957+166G>A (n.957+166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196149A>C | CA2580094149 | COL1A1 | c.1002+6T>G (n.1002+6T>G) n.333T>G c.957+165T>G (n.957+165T>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196150del | CA2695226680 | COL1A1 | c.1002+5del (n.1002+5del) n.332del c.957+164del (n.957+164del) | |
17 | g.50196150C>A | CA1139665709 | COL1A1 | c.1002+5G>T (n.1002+5G>T) n.332G>T c.957+164G>T (n.957+164G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196150C= | CA2263919101 | COL1A1 | c.1002+5G= (n.1002+5G=) n.332G= c.957+164G= (n.957+164G=) | |
17 | g.50196150C>T | CA2695200282 | COL1A1 | c.1002+5G>A (n.1002+5G>A) n.332G>A c.957+164G>A (n.957+164G>A) | ClinVar |
17 | g.50196152C>A | CA2499224738 | COL1A1 | c.1002+3G>T (n.1002+3G>T) n.330G>T c.957+162G>T (n.957+162G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196152C>G | CA2739268233 | COL1A1 | c.1002+3G>C (n.1002+3G>C) n.330G>C c.957+162G>C (n.957+162G>C) | ClinVar |
17 | g.50196152C>T | CA2638676751 | COL1A1 | c.1002+3G>A (n.1002+3G>A) n.330G>A c.957+162G>A (n.957+162G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196153A= | CA2263919102 | COL1A1 | c.1002+2T= (n.1002+2T=) n.329T= c.957+161T= (n.957+161T=) | |
17 | g.50196153A>C | CA400221187 | COL1A1 | c.1002+2T>G (n.1002+2T>G) n.329T>G c.957+161T>G (n.957+161T>G) | |
17 | g.50196153A>G | CA400221190 | COL1A1 | c.1002+2T>C (n.1002+2T>C) n.329T>C c.957+161T>C (n.957+161T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196153A>T | CA235980 | COL1A1 | c.1002+2T>A (n.1002+2T>A) n.329T>A c.957+161T>A (n.957+161T>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196154C>A | CA400221203 | COL1A1 | c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) n.328G>T c.957+160G>T (n.957+160G>T) | |
17 | g.50196154C>G | CA400221198 | COL1A1 | c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) n.328G>C c.957+160G>C (n.957+160G>C) | |
17 | g.50196154C>T | CA400221201 | COL1A1 | c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) n.328G>A c.957+160G>A (n.957+160G>A) | |
17 | g.50196155A>C | CA500851190 | COL1A1 | c.1002T>G (p.Pro334=) n.327T>G c.957+159T>G (n.957+159T>G) | |
17 | g.50196155A>G | CA500851191 | COL1A1 | c.1002T>C (p.Pro334=) n.327T>C c.957+159T>C (n.957+159T>C) | |
17 | g.50196155A>T | CA500851193 | COL1A1 | c.1002T>A (p.Pro334=) n.327T>A c.957+159T>A (n.957+159T>A) | |
17 | g.50196155_50196156delinsAG | CA2263919103 | COL1A1 | c.1001_1002delinsCT (p.Pro334=) n.326_327delinsCT c.957+158_957+159delinsCT (n.957+158_957+159delinsCT) | |
17 | g.50196156G>A | CA400221205 | COL1A1 | c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.326C>T c.957+158C>T (n.957+158C>T) | |
17 | g.50196156G>C | CA400221208 | COL1A1 | c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.326C>G c.957+158C>G (n.957+158C>G) | |
17 | g.50196156G>T | CA400221210 | COL1A1 | c.1001C>A (p.Pro334His) n.326C>A c.957+158C>A (n.957+158C>A) | |
17 | g.50196160dup | CA291547122 | COL1A1 | c.1001dup (p.Gly335TrpfsTer18) n.326dup c.957+158dup (n.957+158dup) | dbSNP |
17 | g.50196160del | CA915950618 | COL1A1 | c.1001del (p.Pro334LeufsTer?) n.326del c.957+158del (n.957+158del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196158_50196165del | CA2580094150 | COL1A1 | c.994_1001del (p.Gly332TrpfsTer18) n.319_326del c.957+151_957+158del (n.957+151_957+158del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196157G>A | CA400221214 | COL1A1 | c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.325C>T c.957+157C>T (n.957+157C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196157G>C | CA400221218 | COL1A1 | c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.325C>G c.957+157C>G (n.957+157C>G) | |
17 | g.50196157G= | CA2263919104 | COL1A1 | c.1000C= (p.Pro334=) n.325C= c.957+157C= (n.957+157C=) | |
17 | g.50196157G>T | CA400221220 | COL1A1 | c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.325C>A c.957+157C>A (n.957+157C>A) | |
17 | g.50196158G>A | CA260330 | COL1A1 | c.999C>T (p.Pro333=) n.324C>T c.957+156C>T (n.957+156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196158G>C | CA500851195 | COL1A1 | c.999C>G (p.Pro333=) n.324C>G c.957+156C>G (n.957+156C>G) | |
17 | g.50196158G= | CA2263919105 | COL1A1 | c.999C= (p.Pro333=) n.324C= c.957+156C= (n.957+156C=) | |
17 | g.50196158G>T | CA500851194 | COL1A1 | c.999C>A (p.Pro333=) n.324C>A c.957+156C>A (n.957+156C>A) | |
17 | g.50196159G>A | CA400221226 | COL1A1 | c.998C>T (p.Pro333Leu) n.323C>T c.957+155C>T (n.957+155C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196159G>C | CA400221228 | COL1A1 | c.998C>G (p.Pro333Arg) n.323C>G c.957+155C>G (n.957+155C>G) | |
17 | g.50196159G= | CA2263919106 | COL1A1 | c.998C= (p.Pro333=) n.323C= c.957+155C= (n.957+155C=) | |
17 | g.50196159G>T | CA400221231 | COL1A1 | c.998C>A (p.Pro333His) n.323C>A c.957+155C>A (n.957+155C>A) | |
17 | g.50196159_50196160delinsC | CA2695226682 | COL1A1 | c.997_998delinsG (p.Pro333AlafsTer?) n.322_323delinsG c.957+154_957+155delinsG (n.957+154_957+155delinsG) | |
17 | g.50196159_50196161del | CA2695226681 | COL1A1 | c.996_998del (p.Pro333del) n.321_323del c.957+153_957+155del (n.957+153_957+155del) | |
17 | g.50196160G>A | CA8645453 | COL1A1 | c.997C>T (p.Pro333Ser) n.322C>T c.957+154C>T (n.957+154C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196160G>C | CA400221239 | COL1A1 | c.997C>G (p.Pro333Ala) n.322C>G c.957+154C>G (n.957+154C>G) | |
17 | g.50196160G= | CA2263919107 | COL1A1 | c.997C= (p.Pro333=) n.322C= c.957+154C= (n.957+154C=) | |
17 | g.50196160G>T | CA400221242 | COL1A1 | c.997C>A (p.Pro333Thr) n.322C>A c.957+154C>A (n.957+154C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196161C>A | CA500851199 | COL1A1 | c.996G>T (p.Gly332=) n.321G>T c.957+153G>T (n.957+153G>T) | |
17 | g.50196161C>G | CA500851200 | COL1A1 | c.996G>C (p.Gly332=) n.321G>C c.957+153G>C (n.957+153G>C) | |
17 | g.50196161C>T | CA500851201 | COL1A1 | c.996G>A (p.Gly332=) n.321G>A c.957+153G>A (n.957+153G>A) | |
17 | g.50196162C>A | CA400221244 | COL1A1 | c.995G>T (p.Gly332Val) n.320G>T c.957+152G>T (n.957+152G>T) | |
17 | g.50196162C= | CA2263919108 | COL1A1 | c.995G= (p.Gly332=) n.320G= c.957+152G= (n.957+152G=) | |
17 | g.50196162C>G | CA291547124 | COL1A1 | c.995G>C (p.Gly332Ala) n.320G>C c.957+152G>C (n.957+152G>C) | dbSNP |
17 | g.50196162C>T | CA400221247 | COL1A1 | c.995G>A (p.Gly332Glu) n.320G>A c.957+152G>A (n.957+152G>A) | |
17 | g.50196163C>A | CA400221252 | COL1A1 | c.994G>T (p.Gly332Trp) n.319G>T c.957+151G>T (n.957+151G>T) | |
17 | g.50196163C= | CA2263919109 | COL1A1 | c.994G= (p.Gly332=) n.319G= c.957+151G= (n.957+151G=) | |
17 | g.50196163C>G | CA400221256 | COL1A1 | c.994G>C (p.Gly332Arg) n.319G>C c.957+151G>C (n.957+151G>C) | |
17 | g.50196163C>T | CA257866 | COL1A1 | c.994G>A (p.Gly332Arg) n.319G>A c.957+151G>A (n.957+151G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196164G>A | CA8645454 | COL1A1 | c.993C>T (p.Ala331=) n.318C>T c.957+150C>T (n.957+150C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196164G>C | CA500851202 | COL1A1 | c.993C>G (p.Ala331=) n.318C>G c.957+150C>G (n.957+150C>G) | |
17 | g.50196164G= | CA2263919110 | COL1A1 | c.993C= (p.Ala331=) n.318C= c.957+150C= (n.957+150C=) | |
17 | g.50196164G>T | CA500851203 | COL1A1 | c.993C>A (p.Ala331=) n.318C>A c.957+150C>A (n.957+150C>A) | |
17 | g.50196165G>A | CA291547129 | COL1A1 | c.992C>T (p.Ala331Val) n.317C>T c.957+149C>T (n.957+149C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196165G>C | CA400221271 | COL1A1 | c.992C>G (p.Ala331Gly) n.317C>G c.957+149C>G (n.957+149C>G) | |
17 | g.50196165G= | CA2263919111 | COL1A1 | c.992C= (p.Ala331=) n.317C= c.957+149C= (n.957+149C=) | |
17 | g.50196165G>T | CA8645455 | COL1A1 | c.992C>A (p.Ala331Asp) n.317C>A c.957+149C>A (n.957+149C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196165_50196166insT | CA2638676759 | COL1A1 | c.991_992insA (p.Ala331AspfsTer22) n.316_317insA c.957+148_957+149insA (n.957+148_957+149insA) | gnomAD v4 |
17 | g.50196166C>A | CA400221276 | COL1A1 | c.991G>T (p.Ala331Ser) n.316G>T c.957+148G>T (n.957+148G>T) | |
17 | g.50196166C>G | CA400221278 | COL1A1 | c.991G>C (p.Ala331Pro) n.316G>C c.957+148G>C (n.957+148G>C) | |
17 | g.50196166C>T | CA400221286 | COL1A1 | c.991G>A (p.Ala331Thr) n.316G>A c.957+148G>A (n.957+148G>A) | |
17 | g.50196169_50196174del | CA2695226683 | COL1A1 | c.986_991del (p.Gly329_Ala330del) n.311_316del c.957+143_957+148del (n.957+143_957+148del) | |
17 | g.50196167A>C | CA500851204 | COL1A1 | c.990T>G (p.Ala330=) n.315T>G c.957+147T>G (n.957+147T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50196167A>G | CA500851205 | COL1A1 | c.990T>C (p.Ala330=) n.315T>C c.957+147T>C (n.957+147T>C) | |
17 | g.50196167A>T | CA500851206 | COL1A1 | c.990T>A (p.Ala330=) n.315T>A c.957+147T>A (n.957+147T>A) | |
17 | g.50196168G>A | CA400221290 | COL1A1 | c.989C>T (p.Ala330Val) n.314C>T c.957+146C>T (n.957+146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196168G>C | CA400221293 | COL1A1 | c.989C>G (p.Ala330Gly) n.314C>G c.957+146C>G (n.957+146C>G) | |
17 | g.50196168G= | CA2263919112 | COL1A1 | c.989C= (p.Ala330=) n.314C= c.957+146C= (n.957+146C=) | |
17 | g.50196168G>T | CA400221295 | COL1A1 | c.989C>A (p.Ala330Asp) n.314C>A c.957+146C>A (n.957+146C>A) | ClinVar |
17 | g.50196169C>A | CA400221306 | COL1A1 | c.988G>T (p.Ala330Ser) n.313G>T c.957+145G>T (n.957+145G>T) | |
17 | g.50196169C>G | CA400221302 | COL1A1 | c.988G>C (p.Ala330Pro) n.313G>C c.957+145G>C (n.957+145G>C) | |
17 | g.50196169C>T | CA400221304 | COL1A1 | c.988G>A (p.Ala330Thr) n.313G>A c.957+145G>A (n.957+145G>A) | |
17 | g.50196170A>C | CA500851207 | COL1A1 | c.987T>G (p.Gly329=) n.312T>G c.957+144T>G (n.957+144T>G) | |
17 | g.50196170A>G | CA500851208 | COL1A1 | c.987T>C (p.Gly329=) n.312T>C c.957+144T>C (n.957+144T>C) | |
17 | g.50196170A>T | CA500851209 | COL1A1 | c.987T>A (p.Gly329=) n.312T>A c.957+144T>A (n.957+144T>A) | |
17 | g.50196171C>A | CA400221308 | COL1A1 | c.986G>T (p.Gly329Val) n.311G>T c.957+143G>T (n.957+143G>T) | |
17 | g.50196171C= | CA2263919113 | COL1A1 | c.986G= (p.Gly329=) n.311G= c.957+143G= (n.957+143G=) | |
17 | g.50196171C>G | CA400221309 | COL1A1 | c.986G>C (p.Gly329Ala) n.311G>C c.957+143G>C (n.957+143G>C) | dbSNP |
17 | g.50196171C>T | CA400221310 | COL1A1 | c.986G>A (p.Gly329Asp) n.311G>A c.957+143G>A (n.957+143G>A) | |
17 | g.50196172C>A | CA400221311 | COL1A1 | c.985G>T (p.Gly329Cys) n.310G>T c.957+142G>T (n.957+142G>T) | |
17 | g.50196172C= | CA2263919114 | COL1A1 | c.985G= (p.Gly329=) n.310G= c.957+142G= (n.957+142G=) | |
17 | g.50196172C>G | CA400221312 | COL1A1 | c.985G>C (p.Gly329Arg) n.310G>C c.957+142G>C (n.957+142G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196172C>T | CA400221314 | COL1A1 | c.985G>A (p.Gly329Ser) n.310G>A c.957+142G>A (n.957+142G>A) | dbSNP |
17 | g.50196173del | CA2573154215 | COL1A1 | c.984del (p.Gly329ValfsTer?) n.309del c.957+141del (n.957+141del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196173A>C | CA500851210 | COL1A1 | c.984T>G (p.Thr328=) n.309T>G c.957+141T>G (n.957+141T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50196173A>G | CA500851211 | COL1A1 | c.984T>C (p.Thr328=) n.309T>C c.957+141T>C (n.957+141T>C) | |
17 | g.50196173A>T | CA500851212 | COL1A1 | c.984T>A (p.Thr328=) n.309T>A c.957+141T>A (n.957+141T>A) | |
17 | g.50196173_50196174dup | CA2580094153 | COL1A1 | c.983_984dup (p.Gly329LeufsTer?) n.308_309dup c.957+140_957+141dup (n.957+140_957+141dup) | ClinVar |
17 | g.50196174G>A | CA400221316 | COL1A1 | c.983C>T (p.Thr328Ile) n.308C>T c.957+140C>T (n.957+140C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196174G>C | CA400221318 | COL1A1 | c.983C>G (p.Thr328Ser) n.308C>G c.957+140C>G (n.957+140C>G) | |
17 | g.50196174G= | CA2263919115 | COL1A1 | c.983C= (p.Thr328=) n.308C= c.957+140C= (n.957+140C=) | |
17 | g.50196174G>T | CA8645456 | COL1A1 | c.983C>A (p.Thr328Asn) n.308C>A c.957+140C>A (n.957+140C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196174_50196175dup | CA2695226684 | COL1A1 | c.982_983dup (p.Gly329LeufsTer?) n.307_308dup c.957+139_957+140dup (n.957+139_957+140dup) | |
17 | g.50196175T>A | CA400221323 | COL1A1 | c.982A>T (p.Thr328Ser) n.307A>T c.957+139A>T (n.957+139A>T) | |
17 | g.50196175T>C | CA400221326 | COL1A1 | c.982A>G (p.Thr328Ala) n.307A>G c.957+139A>G (n.957+139A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50196175T>G | CA400221328 | COL1A1 | c.982A>C (p.Thr328Pro) n.307A>C c.957+139A>C (n.957+139A>C) | |
17 | g.50196176A>C | CA500851214 | COL1A1 | c.981T>G (p.Ala327=) n.306T>G c.957+138T>G (n.957+138T>G) | |
17 | g.50196176A>G | CA500851215 | COL1A1 | c.981T>C (p.Ala327=) n.306T>C c.957+138T>C (n.957+138T>C) | |
17 | g.50196176A>T | CA500851217 | COL1A1 | c.981T>A (p.Ala327=) n.306T>A c.957+138T>A (n.957+138T>A) | |
17 | g.50196177G>A | CA400221334 | COL1A1 | c.980C>T (p.Ala327Val) n.305C>T c.957+137C>T (n.957+137C>T) | |
17 | g.50196177G>C | CA400221344 | COL1A1 | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.305C>G c.957+137C>G (n.957+137C>G) | |
17 | g.50196177G>T | CA400221340 | COL1A1 | c.980C>A (p.Ala327Asp) n.305C>A c.957+137C>A (n.957+137C>A) | |
17 | g.50196178C>A | CA8645457 | COL1A1 | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.304G>T c.957+136G>T (n.957+136G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196178C= | CA2263919116 | COL1A1 | c.979G= (p.Ala327=) n.304G= c.957+136G= (n.957+136G=) | |
17 | g.50196178C>G | CA400221353 | COL1A1 | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.304G>C c.957+136G>C (n.957+136G>C) | |
17 | g.50196178C>T | CA400221350 | COL1A1 | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.304G>A c.957+136G>A (n.957+136G>A) | |
17 | g.50196179A= | CA2263919117 | COL1A1 | c.978T= (p.Gly326=) n.303T= c.957+135T= (n.957+135T=) | |
17 | g.50196179A>C | CA500851218 | COL1A1 | c.978T>G (p.Gly326=) n.303T>G c.957+135T>G (n.957+135T>G) | |
17 | g.50196179A>G | CA500851220 | COL1A1 | c.978T>C (p.Gly326=) n.303T>C c.957+135T>C (n.957+135T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50196179A>T | CA500851219 | COL1A1 | c.978T>A (p.Gly326=) n.303T>A c.957+135T>A (n.957+135T>A) | |
17 | g.50196179_50196185dup | CA645293909 | COL1A1 | c.972_978dup (p.Ala327Ter) n.297_303dup c.957+129_957+135dup (n.957+129_957+135dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196180C>A | CA400221357 | COL1A1 | c.977G>T (p.Gly326Val) n.302G>T c.957+134G>T (n.957+134G>T) | |
17 | g.50196180C= | CA2263919118 | COL1A1 | c.977G= (p.Gly326=) n.302G= c.957+134G= (n.957+134G=) | |
17 | g.50196180C>G | CA400221358 | COL1A1 | c.977G>C (p.Gly326Ala) n.302G>C c.957+134G>C (n.957+134G>C) | |
17 | g.50196180C>T | CA291547133 | COL1A1 | c.977G>A (p.Gly326Asp) n.302G>A c.957+134G>A (n.957+134G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196181dup | CA2580094310 | COL1A1 | c.977dup (p.Ala327CysfsTer26) n.302dup c.957+134dup (n.957+134dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196181del | CA2739268235 | COL1A1 | c.977del (p.Gly326ValfsTer?) n.302del c.957+134del (n.957+134del) | ClinVar |
17 | g.50196181C>A | CA400221362 | COL1A1 | c.976G>T (p.Gly326Cys) n.301G>T c.957+133G>T (n.957+133G>T) | |
17 | g.50196181C= | CA2263919119 | COL1A1 | c.976G= (p.Gly326=) n.301G= c.957+133G= (n.957+133G=) | |
17 | g.50196181C>G | CA400221365 | COL1A1 | c.976G>C (p.Gly326Arg) n.301G>C c.957+133G>C (n.957+133G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196181C>T | CA291547134 | COL1A1 | c.976G>A (p.Gly326Ser) n.301G>A c.957+133G>A (n.957+133G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196182A= | CA2263919120 | COL1A1 | c.975T= (p.Asp325=) n.300T= c.957+132T= (n.957+132T=) | |
17 | g.50196182A>C | CA400221370 | COL1A1 | c.975T>G (p.Asp325Glu) n.300T>G c.957+132T>G (n.957+132T>G) | |
17 | g.50196182A>G | CA500851223 | COL1A1 | c.975T>C (p.Asp325=) n.300T>C c.957+132T>C (n.957+132T>C) | dbSNP |
17 | g.50196182A>T | CA400221372 | COL1A1 | c.975T>A (p.Asp325Glu) n.300T>A c.957+132T>A (n.957+132T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196183T>A | CA400221376 | COL1A1 | c.974A>T (p.Asp325Val) n.299A>T c.957+131A>T (n.957+131A>T) | |
17 | g.50196183T>C | CA400221380 | COL1A1 | c.974A>G (p.Asp325Gly) n.299A>G c.957+131A>G (n.957+131A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196183T>G | CA400221382 | COL1A1 | c.974A>C (p.Asp325Ala) n.299A>C c.957+131A>C (n.957+131A>C) | |
17 | g.50196184C>A | CA400221389 | COL1A1 | c.973G>T (p.Asp325Tyr) n.298G>T c.957+130G>T (n.957+130G>T) | |
17 | g.50196184C>G | CA400221385 | COL1A1 | c.973G>C (p.Asp325His) n.298G>C c.957+130G>C (n.957+130G>C) | |
17 | g.50196184C>T | CA400221387 | COL1A1 | c.973G>A (p.Asp325Asn) n.298G>A c.957+130G>A (n.957+130G>A) | |
17 | g.50196185A= | CA2263919121 | COL1A1 | c.972T= (p.Asn324=) n.297T= c.957+129T= (n.957+129T=) | |
17 | g.50196185A>C | CA400221392 | COL1A1 | c.972T>G (p.Asn324Lys) n.297T>G c.957+129T>G (n.957+129T>G) | |
17 | g.50196185A>G | CA8645458 | COL1A1 | c.972T>C (p.Asn324=) n.297T>C c.957+129T>C (n.957+129T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196185A>T | CA8645459 | COL1A1 | c.972T>A (p.Asn324Lys) n.297T>A c.957+129T>A (n.957+129T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196186T>A | CA400221400 | COL1A1 | c.971A>T (p.Asn324Ile) n.296A>T c.957+128A>T (n.957+128A>T) | |
17 | g.50196186T>C | CA400221403 | COL1A1 | c.971A>G (p.Asn324Ser) n.296A>G c.957+128A>G (n.957+128A>G) | |
17 | g.50196186T>G | CA400221404 | COL1A1 | c.971A>C (p.Asn324Thr) n.296A>C c.957+128A>C (n.957+128A>C) | |
17 | g.50196187T>A | CA400221408 | COL1A1 | c.970A>T (p.Asn324Tyr) n.295A>T c.957+127A>T (n.957+127A>T) | |
17 | g.50196187T>C | CA400221410 | COL1A1 | c.970A>G (p.Asn324Asp) n.295A>G c.957+127A>G (n.957+127A>G) | |
17 | g.50196187T>G | CA400221413 | COL1A1 | c.970A>C (p.Asn324His) n.295A>C c.957+127A>C (n.957+127A>C) | |
17 | g.50196188T>A | CA500851225 | COL1A1 | c.969A>T (p.Gly323=) n.294A>T c.957+126A>T (n.957+126A>T) | |
17 | g.50196188T>C | CA500851226 | COL1A1 | c.969A>G (p.Gly323=) n.294A>G c.957+126A>G (n.957+126A>G) | |
17 | g.50196188T>G | CA8645460 | COL1A1 | c.969A>C (p.Gly323=) n.294A>C c.957+126A>C (n.957+126A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196188T= | CA2263919122 | COL1A1 | c.969A= (p.Gly323=) n.294A= c.957+126A= (n.957+126A=) | |
17 | g.50196189C>A | CA400221424 | COL1A1 | c.968G>T (p.Gly323Val) n.293G>T c.957+125G>T (n.957+125G>T) | |
17 | g.50196189C= | CA2263919123 | COL1A1 | c.968G= (p.Gly323=) n.293G= c.957+125G= (n.957+125G=) | |
17 | g.50196189C>G | CA400221426 | COL1A1 | c.968G>C (p.Gly323Ala) n.293G>C c.957+125G>C (n.957+125G>C) | |
17 | g.50196189C>T | CA291547136 | COL1A1 | c.968G>A (p.Gly323Glu) n.293G>A c.957+125G>A (n.957+125G>A) | dbSNP |
17 | g.50196190C>A | CA400221428 | COL1A1 | c.967G>T (p.Gly323Ter) n.292G>T c.957+124G>T (n.957+124G>T) | ClinVar |
17 | g.50196190C>G | CA400221431 | COL1A1 | c.967G>C (p.Gly323Arg) n.292G>C c.957+124G>C (n.957+124G>C) | |
17 | g.50196190C>T | CA400221434 | COL1A1 | c.967G>A (p.Gly323Arg) n.292G>A c.957+124G>A (n.957+124G>A) | |
17 | g.50196191A>C | CA500851227 | COL1A1 | c.966T>G (p.Arg322=) n.291T>G c.957+123T>G (n.957+123T>G) | |
17 | g.50196191A>G | CA500851229 | COL1A1 | c.966T>C (p.Arg322=) n.291T>C c.957+123T>C (n.957+123T>C) | |
17 | g.50196191A>T | CA500851228 | COL1A1 | c.966T>A (p.Arg322=) n.291T>A c.957+123T>A (n.957+123T>A) | |
17 | g.50196192C>A | CA400221438 | COL1A1 | c.965G>T (p.Arg322Leu) n.290G>T c.957+122G>T (n.957+122G>T) | |
17 | g.50196192C= | CA2263919124 | COL1A1 | c.965G= (p.Arg322=) n.290G= c.957+122G= (n.957+122G=) | |
17 | g.50196192C>G | CA400221441 | COL1A1 | c.965G>C (p.Arg322Pro) n.290G>C c.957+122G>C (n.957+122G>C) | |
17 | g.50196192C>T | CA8645461 | COL1A1 | c.965G>A (p.Arg322His) n.290G>A c.957+122G>A (n.957+122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196193G>A | CA8645462 | COL1A1 | c.964C>T (p.Arg322Cys) n.289C>T c.957+121C>T (n.957+121C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50196193G>C | CA400221448 | COL1A1 | c.964C>G (p.Arg322Gly) n.289C>G c.957+121C>G (n.957+121C>G) | |
17 | g.50196193G= | CA2263919125 | COL1A1 | c.964C= (p.Arg322=) n.289C= c.957+121C= (n.957+121C=) | |
17 | g.50196193G>T | CA8645463 | COL1A1 | c.964C>A (p.Arg322Ser) n.289C>A c.957+121C>A (n.957+121C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196194A= | CA2263919126 | COL1A1 | c.963T= (p.Ala321=) n.288T= c.957+120T= (n.957+120T=) | |
17 | g.50196194A>C | CA500851233 | COL1A1 | c.963T>G (p.Ala321=) n.288T>G c.957+120T>G (n.957+120T>G) | |
17 | g.50196194A>G | CA500851234 | COL1A1 | c.963T>C (p.Ala321=) n.288T>C c.957+120T>C (n.957+120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196194A>T | CA500851235 | COL1A1 | c.963T>A (p.Ala321=) n.288T>A c.957+120T>A (n.957+120T>A) | |
17 | g.50196195G>A | CA400221452 | COL1A1 | c.962C>T (p.Ala321Val) n.287C>T c.957+119C>T (n.957+119C>T) | |
17 | g.50196195G>C | CA400221454 | COL1A1 | c.962C>G (p.Ala321Gly) n.287C>G c.957+119C>G (n.957+119C>G) | |
17 | g.50196195G>T | CA400221457 | COL1A1 | c.962C>A (p.Ala321Asp) n.287C>A c.957+119C>A (n.957+119C>A) | |
17 | g.50196195dup | CA658798900 | COL1A1 | c.962dup (p.Arg322SerfsTer4) n.287dup c.957+119dup (n.957+119dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196196C>A | CA400221465 | COL1A1 | c.961G>T (p.Ala321Ser) n.286G>T c.957+118G>T (n.957+118G>T) | |
17 | g.50196196C>G | CA400221472 | COL1A1 | c.961G>C (p.Ala321Pro) n.286G>C c.957+118G>C (n.957+118G>C) | |
17 | g.50196196C>T | CA400221461 | COL1A1 | c.961G>A (p.Ala321Thr) n.286G>A c.957+118G>A (n.957+118G>A) | |
17 | g.50196197A= | CA2263919127 | COL1A1 | c.960T= (p.Gly320=) n.285T= c.957+117T= (n.957+117T=) | |
17 | g.50196197A>C | CA500851236 | COL1A1 | c.960T>G (p.Gly320=) n.285T>G c.957+117T>G (n.957+117T>G) | dbSNP |
17 | g.50196197A>G | CA500851237 | COL1A1 | c.960T>C (p.Gly320=) n.285T>C c.957+117T>C (n.957+117T>C) | |
17 | g.50196197A>T | CA500851238 | COL1A1 | c.960T>A (p.Gly320=) n.285T>A c.957+117T>A (n.957+117T>A) | |
17 | g.50196198C>A | CA291547144 | COL1A1 | c.959G>T (p.Gly320Val) n.284G>T c.957+116G>T (n.957+116G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196198C= | CA2263919128 | COL1A1 | c.959G= (p.Gly320=) n.284G= c.957+116G= (n.957+116G=) | |
17 | g.50196198C>G | CA400221477 | COL1A1 | c.959G>C (p.Gly320Ala) n.284G>C c.957+116G>C (n.957+116G>C) | |
17 | g.50196198C>T | CA275017 | COL1A1 | c.959G>A (p.Gly320Asp) n.284G>A c.957+116G>A (n.957+116G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196200del | CA2695226685 | COL1A1 | c.959del n.284del c.957+116del (n.957+116del) | |
17 | g.50196199C>A | CA400221483 | COL1A1 | c.958G>T (p.Gly320Cys) n.283G>T c.957+115G>T (n.957+115G>T) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196199C>G | CA400221485 | COL1A1 | c.958G>C (p.Gly320Arg) n.283G>C c.957+115G>C (n.957+115G>C) | |
17 | g.50196199C>T | CA400221488 | COL1A1 | c.958G>A (p.Gly320Ser) n.283G>A c.957+115G>A (n.957+115G>A) | |
17 | g.50196200_50196313del | CA2809757360 | COL1A1 | c.957+2_958del n.282+2_283del c.957+2_957+115del (n.957+2_957+115del) | |
17 | g.50196200C>A | CA400221493 | COL1A1 | c.958-1G>T (n.958-1G>T) n.283-1G>T c.957+114G>T (n.957+114G>T) | |
17 | g.50196200C= | CA2263919129 | COL1A1 | c.958-1G= (n.958-1G=) n.283-1G= c.957+114G= (n.957+114G=) | |
17 | g.50196200C>G | CA400221498 | COL1A1 | c.958-1G>C (n.958-1G>C) n.283-1G>C c.957+114G>C (n.957+114G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196200C>T | CA291547148 | COL1A1 | c.958-1G>A (n.958-1G>A) n.283-1G>A c.957+114G>A (n.957+114G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196201T>A | CA400221501 | COL1A1 | c.958-2A>T (n.958-2A>T) n.283-2A>T c.957+113A>T (n.957+113A>T) | |
17 | g.50196201T>C | CA400221502 | COL1A1 | c.958-2A>G (n.958-2A>G) n.283-2A>G c.957+113A>G (n.957+113A>G) | |
17 | g.50196201T>G | CA400221504 | COL1A1 | c.958-2A>C (n.958-2A>C) n.283-2A>C c.957+113A>C (n.957+113A>C) | |
17 | g.50196202G>A | CA2263919131 | COL1A1 | c.958-3C>T (n.958-3C>T) n.283-3C>T c.957+112C>T (n.957+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196202G= | CA2263919130 | COL1A1 | c.958-3C= (n.958-3C=) n.283-3C= c.957+112C= (n.957+112C=) | |
17 | g.50196202G>T | CA8645464 | COL1A1 | c.958-3C>A (n.958-3C>A) n.283-3C>A c.957+112C>A (n.957+112C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196203C>A | CA626485983 | COL1A1 | c.958-4G>T (n.958-4G>T) n.283-4G>T c.957+111G>T (n.957+111G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196203C= | CA2263919132 | COL1A1 | c.958-4G= (n.958-4G=) n.283-4G= c.957+111G= (n.957+111G=) | |
17 | g.50196204A= | CA2263919133 | COL1A1 | c.958-5T= (n.958-5T=) n.283-5T= c.957+110T= (n.957+110T=) | |
17 | g.50196204A>C | CA291547163 | COL1A1 | c.958-5T>G (n.958-5T>G) n.283-5T>G c.957+110T>G (n.957+110T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196204A>G | CA2733645859 | COL1A1 | c.958-5T>C (n.958-5T>C) n.283-5T>C c.957+110T>C (n.957+110T>C) | dbSNP |