Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50196079_50196088delCA2638676557COL1A1c.1002+67_1002+76del (n.1002+67_1002+76del)
n.394_403del
c.957+226_957+235del (n.957+226_957+235del)
 gnomAD v4
17g.50196087C>ACA2638676582COL1A1c.1002+68G>T (n.1002+68G>T)
n.395G>T
c.957+227G>T (n.957+227G>T)
 gnomAD v4
17g.50196087C>TCA2638676585COL1A1c.1002+68G>A (n.1002+68G>A)
n.395G>A
c.957+227G>A (n.957+227G>A)
 gnomAD v4
17g.50196088A=CA2263919060COL1A1c.1002+67T= (n.1002+67T=)
n.394T=
c.957+226T= (n.957+226T=)
17g.50196088A>GCA2576317352COL1A1c.1002+67T>C (n.1002+67T>C)
n.394T>C
c.957+226T>C (n.957+226T>C)
 gnomAD v4
17g.50196088A>TCA291547078COL1A1c.1002+67T>A (n.1002+67T>A)
n.394T>A
c.957+226T>A (n.957+226T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196089G>TCA2638676597COL1A1c.1002+66C>A (n.1002+66C>A)
n.393C>A
c.957+225C>A (n.957+225C>A)
 gnomAD v4
17g.50196090C>ACA291547081COL1A1c.1002+65G>T (n.1002+65G>T)
n.392G>T
c.957+224G>T (n.957+224G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196090C=CA2263919061COL1A1c.1002+65G= (n.1002+65G=)
n.392G=
c.957+224G= (n.957+224G=)
17g.50196090C>TCA2638676603COL1A1c.1002+65G>A (n.1002+65G>A)
n.392G>A
c.957+224G>A (n.957+224G>A)
 gnomAD v4
17g.50196091C=CA2263919062COL1A1c.1002+64G= (n.1002+64G=)
n.391G=
c.957+223G= (n.957+223G=)
17g.50196091C>GCA2638676608COL1A1c.1002+64G>C (n.1002+64G>C)
n.391G>C
c.957+223G>C (n.957+223G>C)
 gnomAD v4
17g.50196091C>TCA772793619COL1A1c.1002+64G>A (n.1002+64G>A)
n.391G>A
c.957+223G>A (n.957+223G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196092C=CA2263919063COL1A1c.1002+63G= (n.1002+63G=)
n.390G=
c.957+222G= (n.957+222G=)
17g.50196092C>TCA2263919064COL1A1c.1002+63G>A (n.1002+63G>A)
n.390G>A
c.957+222G>A (n.957+222G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196093C=CA2263919065COL1A1c.1002+62G= (n.1002+62G=)
n.389G=
c.957+221G= (n.957+221G=)
17g.50196093C>TCA2263919066COL1A1c.1002+62G>A (n.1002+62G>A)
n.389G>A
c.957+221G>A (n.957+221G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196094A=CA2263919067COL1A1c.1002+61T= (n.1002+61T=)
n.388T=
c.957+220T= (n.957+220T=)
17g.50196094A>GCA984451743COL1A1c.1002+61T>C (n.1002+61T>C)
n.388T>C
c.957+220T>C (n.957+220T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196094A>TCA2638676625COL1A1c.1002+61T>A (n.1002+61T>A)
n.388T>A
c.957+220T>A (n.957+220T>A)
 gnomAD v4
17g.50196095A>GCA2638676631COL1A1c.1002+60T>C (n.1002+60T>C)
n.387T>C
c.957+219T>C (n.957+219T>C)
 gnomAD v4
17g.50196096dupCA2638676634COL1A1c.1002+59dup (n.1002+59dup)
n.386dup
c.957+218dup (n.957+218dup)
 gnomAD v4
17g.50196097A>GCA2638676636COL1A1c.1002+58T>C (n.1002+58T>C)
n.385T>C
c.957+217T>C (n.957+217T>C)
 gnomAD v4
17g.50196098G>ACA2576317353COL1A1c.1002+57C>T (n.1002+57C>T)
n.384C>T
c.957+216C>T (n.957+216C>T)
17g.50196098G>TCA2638676637COL1A1c.1002+57C>A (n.1002+57C>A)
n.384C>A
c.957+216C>A (n.957+216C>A)
 gnomAD v4
17g.50196100A>TCA2638676639COL1A1c.1002+55T>A (n.1002+55T>A)
n.382T>A
c.957+214T>A (n.957+214T>A)
 gnomAD v4
17g.50196101G>ACA2638676641COL1A1c.1002+54C>T (n.1002+54C>T)
n.381C>T
c.957+213C>T (n.957+213C>T)
 gnomAD v4
17g.50196102A>GCA2638676642COL1A1c.1002+53T>C (n.1002+53T>C)
n.380T>C
c.957+212T>C (n.957+212T>C)
 gnomAD v4
17g.50196102A>TCA2809757349COL1A1c.1002+53T>A (n.1002+53T>A)
n.380T>A
c.957+212T>A (n.957+212T>A)
17g.50196103T>ACA2581314057COL1A1c.1002+52A>T (n.1002+52A>T)
n.379A>T
c.957+211A>T (n.957+211A>T)
 gnomAD v4
17g.50196103T>CCA14380602COL1A1c.1002+52A>G (n.1002+52A>G)
n.379A>G
c.957+211A>G (n.957+211A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196103T>GCA2581314056COL1A1c.1002+52A>C (n.1002+52A>C)
n.379A>C
c.957+211A>C (n.957+211A>C)
17g.50196103T=CA2263919068COL1A1c.1002+52A= (n.1002+52A=)
n.379A=
c.957+211A= (n.957+211A=)
17g.50196104A=CA2263919069COL1A1c.1002+51T= (n.1002+51T=)
n.378T=
c.957+210T= (n.957+210T=)
17g.50196104A>CCA2638676660COL1A1c.1002+51T>G (n.1002+51T>G)
n.378T>G
c.957+210T>G (n.957+210T>G)
 gnomAD v4
17g.50196104A>GCA291547090COL1A1c.1002+51T>C (n.1002+51T>C)
n.378T>C
c.957+210T>C (n.957+210T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196105C>ACA2638676667COL1A1c.1002+50G>T (n.1002+50G>T)
n.377G>T
c.957+209G>T (n.957+209G>T)
 gnomAD v4
17g.50196105C=CA2263919070COL1A1c.1002+50G= (n.1002+50G=)
n.377G=
c.957+209G= (n.957+209G=)
17g.50196105C>TCA8645440COL1A1c.1002+50G>A (n.1002+50G>A)
n.377G>A
c.957+209G>A (n.957+209G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196106_50196109dupCA984451747COL1A1c.1002+46_1002+49dup (n.1002+46_1002+49dup)
n.373_376dup
c.957+205_957+208dup (n.957+205_957+208dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196107G>ACA626485975COL1A1c.1002+48C>T (n.1002+48C>T)
n.375C>T
c.957+207C>T (n.957+207C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196107G=CA2263919071COL1A1c.1002+48C= (n.1002+48C=)
n.375C=
c.957+207C= (n.957+207C=)
17g.50196109G>CCA2638676676COL1A1c.1002+46C>G (n.1002+46C>G)
n.373C>G
c.957+205C>G (n.957+205C>G)
 gnomAD v4
17g.50196110A=CA2263919072COL1A1c.1002+45T= (n.1002+45T=)
n.372T=
c.957+204T= (n.957+204T=)
17g.50196110A>CCA2733643743COL1A1c.1002+45T>G (n.1002+45T>G)
n.372T>G
c.957+204T>G (n.957+204T>G)
 dbSNP
17g.50196110A>GCA8645441COL1A1c.1002+45T>C (n.1002+45T>C)
n.372T>C
c.957+204T>C (n.957+204T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196111C>ACA984451755COL1A1c.1002+44G>T (n.1002+44G>T)
n.371G>T
c.957+203G>T (n.957+203G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196111C=CA2263919073COL1A1c.1002+44G= (n.1002+44G=)
n.371G=
c.957+203G= (n.957+203G=)
17g.50196111C>TCA8645442COL1A1c.1002+44G>A (n.1002+44G>A)
n.371G>A
c.957+203G>A (n.957+203G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196112C=CA2263919074COL1A1c.1002+43G= (n.1002+43G=)
n.370G=
c.957+202G= (n.957+202G=)
17g.50196112C>GCA8645443COL1A1c.1002+43G>C (n.1002+43G>C)
n.370G>C
c.957+202G>C (n.957+202G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196112C>TCA8645444COL1A1c.1002+43G>A (n.1002+43G>A)
n.370G>A
c.957+202G>A (n.957+202G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196113C>ACA2809757353COL1A1c.1002+42G>T (n.1002+42G>T)
n.369G>T
c.957+201G>T (n.957+201G>T)
17g.50196113C=CA2263919075COL1A1c.1002+42G= (n.1002+42G=)
n.369G=
c.957+201G= (n.957+201G=)
17g.50196113C>TCA8645445COL1A1c.1002+42G>A (n.1002+42G>A)
n.369G>A
c.957+201G>A (n.957+201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196115T>GCA626485976COL1A1c.1002+40A>C (n.1002+40A>C)
n.367A>C
c.957+199A>C (n.957+199A>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196115T=CA2263919076COL1A1c.1002+40A= (n.1002+40A=)
n.367A=
c.957+199A= (n.957+199A=)
17g.50196117C>ACA626485977COL1A1c.1002+38G>T (n.1002+38G>T)
n.365G>T
c.957+197G>T (n.957+197G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196117C=CA2263919077COL1A1c.1002+38G= (n.1002+38G=)
n.365G=
c.957+197G= (n.957+197G=)
17g.50196118C=CA2263919078COL1A1c.1002+37G= (n.1002+37G=)
n.364G=
c.957+196G= (n.957+196G=)
17g.50196118C>TCA8645446COL1A1c.1002+37G>A (n.1002+37G>A)
n.364G>A
c.957+196G>A (n.957+196G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196119C=CA2263919079COL1A1c.1002+36G= (n.1002+36G=)
n.363G=
c.957+195G= (n.957+195G=)
17g.50196119C>GCA8645447COL1A1c.1002+36G>C (n.1002+36G>C)
n.363G>C
c.957+195G>C (n.957+195G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50196120A>GCA2638676710COL1A1c.1002+35T>C (n.1002+35T>C)
n.362T>C
c.957+194T>C (n.957+194T>C)
 gnomAD v4
17g.50196121C>ACA2638676715COL1A1c.1002+34G>T (n.1002+34G>T)
n.361G>T
c.957+193G>T (n.957+193G>T)
 gnomAD v4
17g.50196121C=CA2263919080COL1A1c.1002+34G= (n.1002+34G=)
n.361G=
c.957+193G= (n.957+193G=)
17g.50196121C>TCA8645448COL1A1c.1002+34G>A (n.1002+34G>A)
n.361G>A
c.957+193G>A (n.957+193G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196122T>CCA626485978COL1A1c.1002+33A>G (n.1002+33A>G)
n.360A>G
c.957+192A>G (n.957+192A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196122T=CA2263919081COL1A1c.1002+33A= (n.1002+33A=)
n.360A=
c.957+192A= (n.957+192A=)
17g.50196124C>TCA2528348108COL1A1c.1002+31G>A (n.1002+31G>A)
n.358G>A
c.957+190G>A (n.957+190G>A)
17g.50196125C>ACA2638676720COL1A1c.1002+30G>T (n.1002+30G>T)
n.357G>T
c.957+189G>T (n.957+189G>T)
 gnomAD v4
17g.50196125C=CA2263919084COL1A1c.1002+30G= (n.1002+30G=)
n.357G=
c.957+189G= (n.957+189G=)
17g.50196125C>GCA2263919082COL1A1c.1002+30G>C (n.1002+30G>C)
n.357G>C
c.957+189G>C (n.957+189G>C)
 dbSNP
17g.50196125C>TCA2263919083COL1A1c.1002+30G>A (n.1002+30G>A)
n.357G>A
c.957+189G>A (n.957+189G>A)
 dbSNP
17g.50196129_50196157dupCA2638676719COL1A1c.1002+2_1002+30dup
n.329_357dup
c.957+161_957+189dup (n.957+161_957+189dup)
 gnomAD v4
17g.50196126A>GCA2638676721COL1A1c.1002+29T>C (n.1002+29T>C)
n.356T>C
c.957+188T>C (n.957+188T>C)
 gnomAD v4
17g.50196128G>ACA2638676722COL1A1c.1002+27C>T (n.1002+27C>T)
n.354C>T
c.957+186C>T (n.957+186C>T)
 gnomAD v4
17g.50196128G>TCA2576317361COL1A1c.1002+27C>A (n.1002+27C>A)
n.354C>A
c.957+186C>A (n.957+186C>A)
17g.50196129C=CA2263919085COL1A1c.1002+26G= (n.1002+26G=)
n.353G=
c.957+185G= (n.957+185G=)
17g.50196129C>GCA8645449COL1A1c.1002+26G>C (n.1002+26G>C)
n.353G>C
c.957+185G>C (n.957+185G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196129C>TCA2638676725COL1A1c.1002+26G>A (n.1002+26G>A)
n.353G>A
c.957+185G>A (n.957+185G>A)
 gnomAD v4
17g.50196130C=CA2263919086COL1A1c.1002+25G= (n.1002+25G=)
n.352G=
c.957+184G= (n.957+184G=)
17g.50196130C>TCA984451756COL1A1c.1002+25G>A (n.1002+25G>A)
n.352G>A
c.957+184G>A (n.957+184G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196131C=CA2263919087COL1A1c.1002+24G= (n.1002+24G=)
n.351G=
c.957+183G= (n.957+183G=)
17g.50196131C>TCA772793641COL1A1c.1002+24G>A (n.1002+24G>A)
n.351G>A
c.957+183G>A (n.957+183G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196132T>CCA626485979COL1A1c.1002+23A>G (n.1002+23A>G)
n.350A>G
c.957+182A>G (n.957+182A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196132T=CA2263919088COL1A1c.1002+23A= (n.1002+23A=)
n.350A=
c.957+182A= (n.957+182A=)
17g.50196133G>ACA626485980COL1A1c.1002+22C>T (n.1002+22C>T)
n.349C>T
c.957+181C>T (n.957+181C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196133G=CA2263919089COL1A1c.1002+22C= (n.1002+22C=)
n.349C=
c.957+181C= (n.957+181C=)
17g.50196134A=CA2263919090COL1A1c.1002+21T= (n.1002+21T=)
n.348T=
c.957+180T= (n.957+180T=)
17g.50196134A>GCA984451758COL1A1c.1002+21T>C (n.1002+21T>C)
n.348T>C
c.957+180T>C (n.957+180T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196135G>ACA291547110COL1A1c.1002+20C>T (n.1002+20C>T)
n.347C>T
c.957+179C>T (n.957+179C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196135G=CA2263919091COL1A1c.1002+20C= (n.1002+20C=)
n.347C=
c.957+179C= (n.957+179C=)
17g.50196136G>ACA2576317362COL1A1c.1002+19C>T (n.1002+19C>T)
n.346C>T
c.957+178C>T (n.957+178C>T)
 gnomAD v4
17g.50196136G>CCA291547113COL1A1c.1002+19C>G (n.1002+19C>G)
n.346C>G
c.957+178C>G (n.957+178C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196136G=CA2263919092COL1A1c.1002+19C= (n.1002+19C=)
n.346C=
c.957+178C= (n.957+178C=)
17g.50196137C>ACA2263919094COL1A1c.1002+18G>T (n.1002+18G>T)
n.345G>T
c.957+177G>T (n.957+177G>T)
 dbSNP
17g.50196137C=CA2263919093COL1A1c.1002+18G= (n.1002+18G=)
n.345G=
c.957+177G= (n.957+177G=)
17g.50196137C>TCA2638676731COL1A1c.1002+18G>A (n.1002+18G>A)
n.345G>A
c.957+177G>A (n.957+177G>A)
 gnomAD v4
17g.50196139T>CCA2638676732COL1A1c.1002+16A>G (n.1002+16A>G)
n.343A>G
c.957+175A>G (n.957+175A>G)
 gnomAD v4
17g.50196140A=CA2263919095COL1A1c.1002+15T= (n.1002+15T=)
n.342T=
c.957+174T= (n.957+174T=)
17g.50196140A>GCA626485981COL1A1c.1002+15T>C (n.1002+15T>C)
n.342T>C
c.957+174T>C (n.957+174T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196141C=CA2263919096COL1A1c.1002+14G= (n.1002+14G=)
n.341G=
c.957+173G= (n.957+173G=)
17g.50196141C>GCA8645450COL1A1c.1002+14G>C (n.1002+14G>C)
n.341G>C
c.957+173G>C (n.957+173G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196141C>TCA2576317373COL1A1c.1002+14G>A (n.1002+14G>A)
n.341G>A
c.957+173G>A (n.957+173G>A)
 gnomAD v4
17g.50196142A=CA2263919097COL1A1c.1002+13T= (n.1002+13T=)
n.340T=
c.957+172T= (n.957+172T=)
17g.50196142A>GCA8645451COL1A1c.1002+13T>C (n.1002+13T>C)
n.340T>C
c.957+172T>C (n.957+172T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196143G>ACA2638676740COL1A1c.1002+12C>T (n.1002+12C>T)
n.339C>T
c.957+171C>T (n.957+171C>T)
 gnomAD v4
17g.50196144G>ACA2638676742COL1A1c.1002+11C>T (n.1002+11C>T)
n.338C>T
c.957+170C>T (n.957+170C>T)
 gnomAD v4
17g.50196145C>ACA8645452COL1A1c.1002+10G>T (n.1002+10G>T)
n.337G>T
c.957+169G>T (n.957+169G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196145C=CA2263919098COL1A1c.1002+10G= (n.1002+10G=)
n.337G=
c.957+169G= (n.957+169G=)
17g.50196145C>TCA2638676747COL1A1c.1002+10G>A (n.1002+10G>A)
n.337G>A
c.957+169G>A (n.957+169G>A)
 gnomAD v4
17g.50196147A=CA2263919099COL1A1c.1002+8T= (n.1002+8T=)
n.335T=
c.957+167T= (n.957+167T=)
17g.50196147A>GCA915950617COL1A1c.1002+8T>C (n.1002+8T>C)
n.335T>C
c.957+167T>C (n.957+167T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50196148C=CA2263919100COL1A1c.1002+7G= (n.1002+7G=)
n.334G=
c.957+166G= (n.957+166G=)
17g.50196148C>TCA626485982COL1A1c.1002+7G>A (n.1002+7G>A)
n.334G>A
c.957+166G>A (n.957+166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196149A>CCA2580094149COL1A1c.1002+6T>G (n.1002+6T>G)
n.333T>G
c.957+165T>G (n.957+165T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50196150delCA2695226680COL1A1c.1002+5del (n.1002+5del)
n.332del
c.957+164del (n.957+164del)
17g.50196150C>ACA1139665709COL1A1c.1002+5G>T (n.1002+5G>T)
n.332G>T
c.957+164G>T (n.957+164G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50196150C=CA2263919101COL1A1c.1002+5G= (n.1002+5G=)
n.332G=
c.957+164G= (n.957+164G=)
17g.50196150C>TCA2695200282COL1A1c.1002+5G>A (n.1002+5G>A)
n.332G>A
c.957+164G>A (n.957+164G>A)
 ClinVar
17g.50196152C>ACA2499224738COL1A1c.1002+3G>T (n.1002+3G>T)
n.330G>T
c.957+162G>T (n.957+162G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50196152C>GCA2739268233COL1A1c.1002+3G>C (n.1002+3G>C)
n.330G>C
c.957+162G>C (n.957+162G>C)
 ClinVar
17g.50196152C>TCA2638676751COL1A1c.1002+3G>A (n.1002+3G>A)
n.330G>A
c.957+162G>A (n.957+162G>A)
 gnomAD v4
17g.50196153A=CA2263919102COL1A1c.1002+2T= (n.1002+2T=)
n.329T=
c.957+161T= (n.957+161T=)
17g.50196153A>CCA400221187COL1A1c.1002+2T>G (n.1002+2T>G)
n.329T>G
c.957+161T>G (n.957+161T>G)
17g.50196153A>GCA400221190COL1A1c.1002+2T>C (n.1002+2T>C)
n.329T>C
c.957+161T>C (n.957+161T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50196153A>TCA235980COL1A1c.1002+2T>A (n.1002+2T>A)
n.329T>A
c.957+161T>A (n.957+161T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50196154C>ACA400221203COL1A1c.1002+1G>T (n.1002+1G>T)
n.328G>T
c.957+160G>T (n.957+160G>T)
17g.50196154C>GCA400221198COL1A1c.1002+1G>C (n.1002+1G>C)
n.328G>C
c.957+160G>C (n.957+160G>C)
17g.50196154C>TCA400221201COL1A1c.1002+1G>A (n.1002+1G>A)
n.328G>A
c.957+160G>A (n.957+160G>A)
17g.50196155A>CCA500851190COL1A1c.1002T>G (p.Pro334=)
n.327T>G
c.957+159T>G (n.957+159T>G)
17g.50196155A>GCA500851191COL1A1c.1002T>C (p.Pro334=)
n.327T>C
c.957+159T>C (n.957+159T>C)
17g.50196155A>TCA500851193COL1A1c.1002T>A (p.Pro334=)
n.327T>A
c.957+159T>A (n.957+159T>A)
17g.50196155_50196156delinsAGCA2263919103COL1A1c.1001_1002delinsCT (p.Pro334=)
n.326_327delinsCT
c.957+158_957+159delinsCT (n.957+158_957+159delinsCT)
17g.50196156G>ACA400221205COL1A1c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.326C>T
c.957+158C>T (n.957+158C>T)
17g.50196156G>CCA400221208COL1A1c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.326C>G
c.957+158C>G (n.957+158C>G)
17g.50196156G>TCA400221210COL1A1c.1001C>A (p.Pro334His)
n.326C>A
c.957+158C>A (n.957+158C>A)
17g.50196160dupCA291547122COL1A1c.1001dup (p.Gly335TrpfsTer18)
n.326dup
c.957+158dup (n.957+158dup)
 dbSNP
17g.50196160delCA915950618COL1A1c.1001del (p.Pro334LeufsTer?)
n.326del
c.957+158del (n.957+158del)
 ClinVar dbSNP
17g.50196158_50196165delCA2580094150COL1A1c.994_1001del (p.Gly332TrpfsTer18)
n.319_326del
c.957+151_957+158del (n.957+151_957+158del)
 ClinVar dbSNP
17g.50196157G>ACA400221214COL1A1c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.325C>T
c.957+157C>T (n.957+157C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196157G>CCA400221218COL1A1c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.325C>G
c.957+157C>G (n.957+157C>G)
17g.50196157G=CA2263919104COL1A1c.1000C= (p.Pro334=)
n.325C=
c.957+157C= (n.957+157C=)
17g.50196157G>TCA400221220COL1A1c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.325C>A
c.957+157C>A (n.957+157C>A)
17g.50196158G>ACA260330COL1A1c.999C>T (p.Pro333=)
n.324C>T
c.957+156C>T (n.957+156C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196158G>CCA500851195COL1A1c.999C>G (p.Pro333=)
n.324C>G
c.957+156C>G (n.957+156C>G)
17g.50196158G=CA2263919105COL1A1c.999C= (p.Pro333=)
n.324C=
c.957+156C= (n.957+156C=)
17g.50196158G>TCA500851194COL1A1c.999C>A (p.Pro333=)
n.324C>A
c.957+156C>A (n.957+156C>A)
17g.50196159G>ACA400221226COL1A1c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.323C>T
c.957+155C>T (n.957+155C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50196159G>CCA400221228COL1A1c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.323C>G
c.957+155C>G (n.957+155C>G)
17g.50196159G=CA2263919106COL1A1c.998C= (p.Pro333=)
n.323C=
c.957+155C= (n.957+155C=)
17g.50196159G>TCA400221231COL1A1c.998C>A (p.Pro333His)
n.323C>A
c.957+155C>A (n.957+155C>A)
17g.50196159_50196160delinsCCA2695226682COL1A1c.997_998delinsG (p.Pro333AlafsTer?)
n.322_323delinsG
c.957+154_957+155delinsG (n.957+154_957+155delinsG)
17g.50196159_50196161delCA2695226681COL1A1c.996_998del (p.Pro333del)
n.321_323del
c.957+153_957+155del (n.957+153_957+155del)
17g.50196160G>ACA8645453COL1A1c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.322C>T
c.957+154C>T (n.957+154C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196160G>CCA400221239COL1A1c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.322C>G
c.957+154C>G (n.957+154C>G)
17g.50196160G=CA2263919107COL1A1c.997C= (p.Pro333=)
n.322C=
c.957+154C= (n.957+154C=)
17g.50196160G>TCA400221242COL1A1c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.322C>A
c.957+154C>A (n.957+154C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196161C>ACA500851199COL1A1c.996G>T (p.Gly332=)
n.321G>T
c.957+153G>T (n.957+153G>T)
17g.50196161C>GCA500851200COL1A1c.996G>C (p.Gly332=)
n.321G>C
c.957+153G>C (n.957+153G>C)
17g.50196161C>TCA500851201COL1A1c.996G>A (p.Gly332=)
n.321G>A
c.957+153G>A (n.957+153G>A)
17g.50196162C>ACA400221244COL1A1c.995G>T (p.Gly332Val)
n.320G>T
c.957+152G>T (n.957+152G>T)
17g.50196162C=CA2263919108COL1A1c.995G= (p.Gly332=)
n.320G=
c.957+152G= (n.957+152G=)
17g.50196162C>GCA291547124COL1A1c.995G>C (p.Gly332Ala)
n.320G>C
c.957+152G>C (n.957+152G>C)
 dbSNP
17g.50196162C>TCA400221247COL1A1c.995G>A (p.Gly332Glu)
n.320G>A
c.957+152G>A (n.957+152G>A)
17g.50196163C>ACA400221252COL1A1c.994G>T (p.Gly332Trp)
n.319G>T
c.957+151G>T (n.957+151G>T)
17g.50196163C=CA2263919109COL1A1c.994G= (p.Gly332=)
n.319G=
c.957+151G= (n.957+151G=)
17g.50196163C>GCA400221256COL1A1c.994G>C (p.Gly332Arg)
n.319G>C
c.957+151G>C (n.957+151G>C)
17g.50196163C>TCA257866COL1A1c.994G>A (p.Gly332Arg)
n.319G>A
c.957+151G>A (n.957+151G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50196164G>ACA8645454COL1A1c.993C>T (p.Ala331=)
n.318C>T
c.957+150C>T (n.957+150C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196164G>CCA500851202COL1A1c.993C>G (p.Ala331=)
n.318C>G
c.957+150C>G (n.957+150C>G)
17g.50196164G=CA2263919110COL1A1c.993C= (p.Ala331=)
n.318C=
c.957+150C= (n.957+150C=)
17g.50196164G>TCA500851203COL1A1c.993C>A (p.Ala331=)
n.318C>A
c.957+150C>A (n.957+150C>A)
17g.50196165G>ACA291547129COL1A1c.992C>T (p.Ala331Val)
n.317C>T
c.957+149C>T (n.957+149C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196165G>CCA400221271COL1A1c.992C>G (p.Ala331Gly)
n.317C>G
c.957+149C>G (n.957+149C>G)
17g.50196165G=CA2263919111COL1A1c.992C= (p.Ala331=)
n.317C=
c.957+149C= (n.957+149C=)
17g.50196165G>TCA8645455COL1A1c.992C>A (p.Ala331Asp)
n.317C>A
c.957+149C>A (n.957+149C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196165_50196166insTCA2638676759COL1A1c.991_992insA (p.Ala331AspfsTer22)
n.316_317insA
c.957+148_957+149insA (n.957+148_957+149insA)
 gnomAD v4
17g.50196166C>ACA400221276COL1A1c.991G>T (p.Ala331Ser)
n.316G>T
c.957+148G>T (n.957+148G>T)
17g.50196166C>GCA400221278COL1A1c.991G>C (p.Ala331Pro)
n.316G>C
c.957+148G>C (n.957+148G>C)
17g.50196166C>TCA400221286COL1A1c.991G>A (p.Ala331Thr)
n.316G>A
c.957+148G>A (n.957+148G>A)
17g.50196169_50196174delCA2695226683COL1A1c.986_991del (p.Gly329_Ala330del)
n.311_316del
c.957+143_957+148del (n.957+143_957+148del)
17g.50196167A>CCA500851204COL1A1c.990T>G (p.Ala330=)
n.315T>G
c.957+147T>G (n.957+147T>G)
 gnomAD v4
17g.50196167A>GCA500851205COL1A1c.990T>C (p.Ala330=)
n.315T>C
c.957+147T>C (n.957+147T>C)
17g.50196167A>TCA500851206COL1A1c.990T>A (p.Ala330=)
n.315T>A
c.957+147T>A (n.957+147T>A)
17g.50196168G>ACA400221290COL1A1c.989C>T (p.Ala330Val)
n.314C>T
c.957+146C>T (n.957+146C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196168G>CCA400221293COL1A1c.989C>G (p.Ala330Gly)
n.314C>G
c.957+146C>G (n.957+146C>G)
17g.50196168G=CA2263919112COL1A1c.989C= (p.Ala330=)
n.314C=
c.957+146C= (n.957+146C=)
17g.50196168G>TCA400221295COL1A1c.989C>A (p.Ala330Asp)
n.314C>A
c.957+146C>A (n.957+146C>A)
 ClinVar
17g.50196169C>ACA400221306COL1A1c.988G>T (p.Ala330Ser)
n.313G>T
c.957+145G>T (n.957+145G>T)
17g.50196169C>GCA400221302COL1A1c.988G>C (p.Ala330Pro)
n.313G>C
c.957+145G>C (n.957+145G>C)
17g.50196169C>TCA400221304COL1A1c.988G>A (p.Ala330Thr)
n.313G>A
c.957+145G>A (n.957+145G>A)
17g.50196170A>CCA500851207COL1A1c.987T>G (p.Gly329=)
n.312T>G
c.957+144T>G (n.957+144T>G)
17g.50196170A>GCA500851208COL1A1c.987T>C (p.Gly329=)
n.312T>C
c.957+144T>C (n.957+144T>C)
17g.50196170A>TCA500851209COL1A1c.987T>A (p.Gly329=)
n.312T>A
c.957+144T>A (n.957+144T>A)
17g.50196171C>ACA400221308COL1A1c.986G>T (p.Gly329Val)
n.311G>T
c.957+143G>T (n.957+143G>T)
17g.50196171C=CA2263919113COL1A1c.986G= (p.Gly329=)
n.311G=
c.957+143G= (n.957+143G=)
17g.50196171C>GCA400221309COL1A1c.986G>C (p.Gly329Ala)
n.311G>C
c.957+143G>C (n.957+143G>C)
 dbSNP
17g.50196171C>TCA400221310COL1A1c.986G>A (p.Gly329Asp)
n.311G>A
c.957+143G>A (n.957+143G>A)
17g.50196172C>ACA400221311COL1A1c.985G>T (p.Gly329Cys)
n.310G>T
c.957+142G>T (n.957+142G>T)
17g.50196172C=CA2263919114COL1A1c.985G= (p.Gly329=)
n.310G=
c.957+142G= (n.957+142G=)
17g.50196172C>GCA400221312COL1A1c.985G>C (p.Gly329Arg)
n.310G>C
c.957+142G>C (n.957+142G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50196172C>TCA400221314COL1A1c.985G>A (p.Gly329Ser)
n.310G>A
c.957+142G>A (n.957+142G>A)
 dbSNP
17g.50196173delCA2573154215COL1A1c.984del (p.Gly329ValfsTer?)
n.309del
c.957+141del (n.957+141del)
 ClinVar dbSNP
17g.50196173A>CCA500851210COL1A1c.984T>G (p.Thr328=)
n.309T>G
c.957+141T>G (n.957+141T>G)
 gnomAD v4
17g.50196173A>GCA500851211COL1A1c.984T>C (p.Thr328=)
n.309T>C
c.957+141T>C (n.957+141T>C)
17g.50196173A>TCA500851212COL1A1c.984T>A (p.Thr328=)
n.309T>A
c.957+141T>A (n.957+141T>A)
17g.50196173_50196174dupCA2580094153COL1A1c.983_984dup (p.Gly329LeufsTer?)
n.308_309dup
c.957+140_957+141dup (n.957+140_957+141dup)
 ClinVar
17g.50196174G>ACA400221316COL1A1c.983C>T (p.Thr328Ile)
n.308C>T
c.957+140C>T (n.957+140C>T)
 gnomAD v4
17g.50196174G>CCA400221318COL1A1c.983C>G (p.Thr328Ser)
n.308C>G
c.957+140C>G (n.957+140C>G)
17g.50196174G=CA2263919115COL1A1c.983C= (p.Thr328=)
n.308C=
c.957+140C= (n.957+140C=)
17g.50196174G>TCA8645456COL1A1c.983C>A (p.Thr328Asn)
n.308C>A
c.957+140C>A (n.957+140C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196174_50196175dupCA2695226684COL1A1c.982_983dup (p.Gly329LeufsTer?)
n.307_308dup
c.957+139_957+140dup (n.957+139_957+140dup)
17g.50196175T>ACA400221323COL1A1c.982A>T (p.Thr328Ser)
n.307A>T
c.957+139A>T (n.957+139A>T)
17g.50196175T>CCA400221326COL1A1c.982A>G (p.Thr328Ala)
n.307A>G
c.957+139A>G (n.957+139A>G)
 gnomAD v4
17g.50196175T>GCA400221328COL1A1c.982A>C (p.Thr328Pro)
n.307A>C
c.957+139A>C (n.957+139A>C)
17g.50196176A>CCA500851214COL1A1c.981T>G (p.Ala327=)
n.306T>G
c.957+138T>G (n.957+138T>G)
17g.50196176A>GCA500851215COL1A1c.981T>C (p.Ala327=)
n.306T>C
c.957+138T>C (n.957+138T>C)
17g.50196176A>TCA500851217COL1A1c.981T>A (p.Ala327=)
n.306T>A
c.957+138T>A (n.957+138T>A)
17g.50196177G>ACA400221334COL1A1c.980C>T (p.Ala327Val)
n.305C>T
c.957+137C>T (n.957+137C>T)
17g.50196177G>CCA400221344COL1A1c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.305C>G
c.957+137C>G (n.957+137C>G)
17g.50196177G>TCA400221340COL1A1c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.305C>A
c.957+137C>A (n.957+137C>A)
17g.50196178C>ACA8645457COL1A1c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.304G>T
c.957+136G>T (n.957+136G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196178C=CA2263919116COL1A1c.979G= (p.Ala327=)
n.304G=
c.957+136G= (n.957+136G=)
17g.50196178C>GCA400221353COL1A1c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.304G>C
c.957+136G>C (n.957+136G>C)
17g.50196178C>TCA400221350COL1A1c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.304G>A
c.957+136G>A (n.957+136G>A)
17g.50196179A=CA2263919117COL1A1c.978T= (p.Gly326=)
n.303T=
c.957+135T= (n.957+135T=)
17g.50196179A>CCA500851218COL1A1c.978T>G (p.Gly326=)
n.303T>G
c.957+135T>G (n.957+135T>G)
17g.50196179A>GCA500851220COL1A1c.978T>C (p.Gly326=)
n.303T>C
c.957+135T>C (n.957+135T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.50196179A>TCA500851219COL1A1c.978T>A (p.Gly326=)
n.303T>A
c.957+135T>A (n.957+135T>A)
17g.50196179_50196185dupCA645293909COL1A1c.972_978dup (p.Ala327Ter)
n.297_303dup
c.957+129_957+135dup (n.957+129_957+135dup)
 ClinVar dbSNP
17g.50196180C>ACA400221357COL1A1c.977G>T (p.Gly326Val)
n.302G>T
c.957+134G>T (n.957+134G>T)
17g.50196180C=CA2263919118COL1A1c.977G= (p.Gly326=)
n.302G=
c.957+134G= (n.957+134G=)
17g.50196180C>GCA400221358COL1A1c.977G>C (p.Gly326Ala)
n.302G>C
c.957+134G>C (n.957+134G>C)
17g.50196180C>TCA291547133COL1A1c.977G>A (p.Gly326Asp)
n.302G>A
c.957+134G>A (n.957+134G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50196181dupCA2580094310COL1A1c.977dup (p.Ala327CysfsTer26)
n.302dup
c.957+134dup (n.957+134dup)
 ClinVar dbSNP
17g.50196181delCA2739268235COL1A1c.977del (p.Gly326ValfsTer?)
n.302del
c.957+134del (n.957+134del)
 ClinVar
17g.50196181C>ACA400221362COL1A1c.976G>T (p.Gly326Cys)
n.301G>T
c.957+133G>T (n.957+133G>T)
17g.50196181C=CA2263919119COL1A1c.976G= (p.Gly326=)
n.301G=
c.957+133G= (n.957+133G=)
17g.50196181C>GCA400221365COL1A1c.976G>C (p.Gly326Arg)
n.301G>C
c.957+133G>C (n.957+133G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50196181C>TCA291547134COL1A1c.976G>A (p.Gly326Ser)
n.301G>A
c.957+133G>A (n.957+133G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50196182A=CA2263919120COL1A1c.975T= (p.Asp325=)
n.300T=
c.957+132T= (n.957+132T=)
17g.50196182A>CCA400221370COL1A1c.975T>G (p.Asp325Glu)
n.300T>G
c.957+132T>G (n.957+132T>G)
17g.50196182A>GCA500851223COL1A1c.975T>C (p.Asp325=)
n.300T>C
c.957+132T>C (n.957+132T>C)
 dbSNP
17g.50196182A>TCA400221372COL1A1c.975T>A (p.Asp325Glu)
n.300T>A
c.957+132T>A (n.957+132T>A)
 gnomAD v4
17g.50196183T>ACA400221376COL1A1c.974A>T (p.Asp325Val)
n.299A>T
c.957+131A>T (n.957+131A>T)
17g.50196183T>CCA400221380COL1A1c.974A>G (p.Asp325Gly)
n.299A>G
c.957+131A>G (n.957+131A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50196183T>GCA400221382COL1A1c.974A>C (p.Asp325Ala)
n.299A>C
c.957+131A>C (n.957+131A>C)
17g.50196184C>ACA400221389COL1A1c.973G>T (p.Asp325Tyr)
n.298G>T
c.957+130G>T (n.957+130G>T)
17g.50196184C>GCA400221385COL1A1c.973G>C (p.Asp325His)
n.298G>C
c.957+130G>C (n.957+130G>C)
17g.50196184C>TCA400221387COL1A1c.973G>A (p.Asp325Asn)
n.298G>A
c.957+130G>A (n.957+130G>A)
17g.50196185A=CA2263919121COL1A1c.972T= (p.Asn324=)
n.297T=
c.957+129T= (n.957+129T=)
17g.50196185A>CCA400221392COL1A1c.972T>G (p.Asn324Lys)
n.297T>G
c.957+129T>G (n.957+129T>G)
17g.50196185A>GCA8645458COL1A1c.972T>C (p.Asn324=)
n.297T>C
c.957+129T>C (n.957+129T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196185A>TCA8645459COL1A1c.972T>A (p.Asn324Lys)
n.297T>A
c.957+129T>A (n.957+129T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196186T>ACA400221400COL1A1c.971A>T (p.Asn324Ile)
n.296A>T
c.957+128A>T (n.957+128A>T)
17g.50196186T>CCA400221403COL1A1c.971A>G (p.Asn324Ser)
n.296A>G
c.957+128A>G (n.957+128A>G)
17g.50196186T>GCA400221404COL1A1c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.296A>C
c.957+128A>C (n.957+128A>C)
17g.50196187T>ACA400221408COL1A1c.970A>T (p.Asn324Tyr)
n.295A>T
c.957+127A>T (n.957+127A>T)
17g.50196187T>CCA400221410COL1A1c.970A>G (p.Asn324Asp)
n.295A>G
c.957+127A>G (n.957+127A>G)
17g.50196187T>GCA400221413COL1A1c.970A>C (p.Asn324His)
n.295A>C
c.957+127A>C (n.957+127A>C)

Number of alleles fetched