Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50196051C=CA2263919044COL1A1c.1003-75G= (n.1003-75G=)
c.957+263G= (n.957+263G=)
17g.50196051C>GCA291547071COL1A1c.1003-75G>C (n.1003-75G>C)
c.957+263G>C (n.957+263G>C)
 dbSNP
17g.50196051C>TCA2638676438COL1A1c.1003-75G>A (n.1003-75G>A)
c.957+263G>A (n.957+263G>A)
 gnomAD v4
17g.50196052C>TCA2638676441COL1A1c.1003-76G>A (n.1003-76G>A)
c.957+262G>A (n.957+262G>A)
 gnomAD v4
17g.50196053T>CCA2638676444COL1A1c.1003-77A>G (n.1003-77A>G)
c.957+261A>G (n.957+261A>G)
 gnomAD v4
17g.50196054G>CCA984451732COL1A1c.1003-78C>G (n.1003-78C>G)
c.957+260C>G (n.957+260C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196054G=CA2263919045COL1A1c.1003-78C= (n.1003-78C=)
c.957+260C= (n.957+260C=)
17g.50196054G>TCA2576317350COL1A1c.1003-78C>A (n.1003-78C>A)
c.957+260C>A (n.957+260C>A)
17g.50196055G>CCA626485974COL1A1c.1003-79C>G (n.1003-79C>G)
c.957+259C>G (n.957+259C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196055G=CA2263919046COL1A1c.1003-79C= (n.1003-79C=)
c.957+259C= (n.957+259C=)
17g.50196056G>ACA772793585COL1A1c.1003-80C>T (n.1003-80C>T)
c.957+258C>T (n.957+258C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196056G=CA2263919047COL1A1c.1003-80C= (n.1003-80C=)
c.957+258C= (n.957+258C=)
17g.50196056G>TCA2638676453COL1A1c.1003-80C>A (n.1003-80C>A)
c.957+258C>A (n.957+258C>A)
 gnomAD v4
17g.50196057G>ACA2638676458COL1A1c.1003-81C>T (n.1003-81C>T)
c.957+257C>T (n.957+257C>T)
 gnomAD v4
17g.50196057G>TCA2638676460COL1A1c.1003-81C>A (n.1003-81C>A)
c.957+257C>A (n.957+257C>A)
 gnomAD v4
17g.50196062G>ACA772793597COL1A1c.1003-86C>T (n.1003-86C>T)
c.957+252C>T (n.957+252C>T)
 dbSNP
17g.50196062G>CCA772793596COL1A1c.1003-86C>G (n.1003-86C>G)
c.957+252C>G (n.957+252C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196062G=CA2263919048COL1A1c.1003-86C= (n.1003-86C=)
c.957+252C= (n.957+252C=)
17g.50196062G>TCA2638676466COL1A1c.1003-86C>A (n.1003-86C>A)
c.957+252C>A (n.957+252C>A)
 gnomAD v4
17g.50196063A>GCA2638676468COL1A1c.1003-87T>C (n.1003-87T>C)
c.957+251T>C (n.957+251T>C)
 gnomAD v4
17g.50196063A>TCA2638676469COL1A1c.1003-87T>A (n.1003-87T>A)
c.957+251T>A (n.957+251T>A)
 gnomAD v4
17g.50196064C=CA2263919049COL1A1c.1003-88G= (n.1003-88G=)
c.957+250G= (n.957+250G=)
17g.50196064C>TCA291547073COL1A1c.1003-88G>A (n.1003-88G>A)
c.957+250G>A (n.957+250G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196065C>GCA2638676477COL1A1c.1003-89G>C (n.1003-89G>C)
c.957+249G>C (n.957+249G>C)
 gnomAD v4
17g.50196067A>GCA2638676480COL1A1c.1002+88T>C (n.1002+88T>C)
c.957+247T>C (n.957+247T>C)
 gnomAD v4
17g.50196067A>TCA2638676481COL1A1c.1002+88T>A (n.1002+88T>A)
c.957+247T>A (n.957+247T>A)
 gnomAD v4
17g.50196068C>TCA2638676483COL1A1c.1002+87G>A (n.1002+87G>A)
c.957+246G>A (n.957+246G>A)
 gnomAD v4
17g.50196070T>ACA984451738COL1A1c.1002+85A>T (n.1002+85A>T)
c.957+244A>T (n.957+244A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196070T>CCA772793602COL1A1c.1002+85A>G (n.1002+85A>G)
c.957+244A>G (n.957+244A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196070T=CA2263919050COL1A1c.1002+85A= (n.1002+85A=)
c.957+244A= (n.957+244A=)
17g.50196072A=CA2263919051COL1A1c.1002+83T= (n.1002+83T=)
c.957+242T= (n.957+242T=)
17g.50196072A>CCA2263919052COL1A1c.1002+83T>G (n.1002+83T>G)
c.957+242T>G (n.957+242T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196072A>TCA2638676492COL1A1c.1002+83T>A (n.1002+83T>A)
c.957+242T>A (n.957+242T>A)
 gnomAD v4
17g.50196073C>ACA772793603COL1A1c.1002+82G>T (n.1002+82G>T)
c.957+241G>T (n.957+241G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196073C=CA2263919053COL1A1c.1002+82G= (n.1002+82G=)
c.957+241G= (n.957+241G=)
17g.50196075T>CCA2638676497COL1A1c.1002+80A>G (n.1002+80A>G)
c.957+239A>G (n.957+239A>G)
 gnomAD v4
17g.50196076G>ACA2638676499COL1A1c.1002+79C>T (n.1002+79C>T)
c.957+238C>T (n.957+238C>T)
 gnomAD v4
17g.50196076G>CCA2638676501COL1A1c.1002+79C>G (n.1002+79C>G)
c.957+238C>G (n.957+238C>G)
 gnomAD v4
17g.50196076G>TCA2638676504COL1A1c.1002+79C>A (n.1002+79C>A)
c.957+238C>A (n.957+238C>A)
 gnomAD v4
17g.50196077C>ACA2638676508COL1A1c.1002+78G>T (n.1002+78G>T)
c.957+237G>T (n.957+237G>T)
 gnomAD v4
17g.50196077C=CA2263919054COL1A1c.1002+78G= (n.1002+78G=)
c.957+237G= (n.957+237G=)
17g.50196077C>TCA2263919055COL1A1c.1002+78G>A (n.1002+78G>A)
c.957+237G>A (n.957+237G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196078delCA2638676518COL1A1c.1002+77del (n.1002+77del)
c.957+236del (n.957+236del)
 gnomAD v4
17g.50196078T>ACA772793609COL1A1c.1002+77A>T (n.1002+77A>T)
c.957+236A>T (n.957+236A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196078T>CCA14450306COL1A1c.1002+77A>G (n.1002+77A>G)
c.957+236A>G (n.957+236A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196078T>GCA2581314055COL1A1c.1002+77A>C (n.1002+77A>C)
c.957+236A>C (n.957+236A>C)
 gnomAD v4
17g.50196078T=CA2263919056COL1A1c.1002+77A= (n.1002+77A=)
c.957+236A= (n.957+236A=)
17g.50196078_50196079insGTCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGGGGCAGGTTATGTTGGTCTGAACA2638676555COL1A1c.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC (n.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC)
c.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC (n.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC)
 gnomAD v4
17g.50196078_50196079insTGTCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGGGGCAGGTTATGTTGGTCTGAACA2638676556COL1A1c.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA (n.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA)
c.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA (n.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA)
 gnomAD v4
17g.50196079C>TCA2638676558COL1A1c.1002+76G>A (n.1002+76G>A)
n.403G>A
c.957+235G>A (n.957+235G>A)
 gnomAD v4
17g.50196079_50196080insAGTGTCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGGGGCAGGTTATGTTGGTCTGAACCCA2638676553COL1A1c.1002+76_1002+77insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG (n.1002+76_1002+77insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG)
c.957+235_957+236insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG (n.957+235_957+236insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG)
 gnomAD v4
17g.50196079_50196088delCA2638676557COL1A1c.1002+67_1002+76del (n.1002+67_1002+76del)
n.394_403del
c.957+226_957+235del (n.957+226_957+235del)
 gnomAD v4
17g.50196080C>ACA2638676563COL1A1c.1002+75G>T (n.1002+75G>T)
n.402G>T
c.957+234G>T (n.957+234G>T)
 gnomAD v4
17g.50196081C>ACA2638676568COL1A1c.1002+74G>T (n.1002+74G>T)
n.401G>T
c.957+233G>T (n.957+233G>T)
 gnomAD v4
17g.50196081C>TCA2638676572COL1A1c.1002+74G>A (n.1002+74G>A)
n.401G>A
c.957+233G>A (n.957+233G>A)
 gnomAD v4
17g.50196082A=CA2263919057COL1A1c.1002+73T= (n.1002+73T=)
n.400T=
c.957+232T= (n.957+232T=)
17g.50196082A>GCA2263919058COL1A1c.1002+73T>C (n.1002+73T>C)
n.400T>C
c.957+232T>C (n.957+232T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196083T>CCA772793612COL1A1c.1002+72A>G (n.1002+72A>G)
n.399A>G
c.957+231A>G (n.957+231A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196083T=CA2263919059COL1A1c.1002+72A= (n.1002+72A=)
n.399A=
c.957+231A= (n.957+231A=)
17g.50196084T>ACA2638676577COL1A1c.1002+71A>T (n.1002+71A>T)
n.398A>T
c.957+230A>T (n.957+230A>T)
 gnomAD v4
17g.50196085G>ACA2576317351COL1A1c.1002+70C>T (n.1002+70C>T)
n.397C>T
c.957+229C>T (n.957+229C>T)
17g.50196085G>TCA2638676579COL1A1c.1002+70C>A (n.1002+70C>A)
n.397C>A
c.957+229C>A (n.957+229C>A)
 gnomAD v4
17g.50196087C>ACA2638676582COL1A1c.1002+68G>T (n.1002+68G>T)
n.395G>T
c.957+227G>T (n.957+227G>T)
 gnomAD v4
17g.50196087C>TCA2638676585COL1A1c.1002+68G>A (n.1002+68G>A)
n.395G>A
c.957+227G>A (n.957+227G>A)
 gnomAD v4
17g.50196088A=CA2263919060COL1A1c.1002+67T= (n.1002+67T=)
n.394T=
c.957+226T= (n.957+226T=)
17g.50196088A>GCA2576317352COL1A1c.1002+67T>C (n.1002+67T>C)
n.394T>C
c.957+226T>C (n.957+226T>C)
 gnomAD v4
17g.50196088A>TCA291547078COL1A1c.1002+67T>A (n.1002+67T>A)
n.394T>A
c.957+226T>A (n.957+226T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196089G>TCA2638676597COL1A1c.1002+66C>A (n.1002+66C>A)
n.393C>A
c.957+225C>A (n.957+225C>A)
 gnomAD v4
17g.50196090C>ACA291547081COL1A1c.1002+65G>T (n.1002+65G>T)
n.392G>T
c.957+224G>T (n.957+224G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196090C=CA2263919061COL1A1c.1002+65G= (n.1002+65G=)
n.392G=
c.957+224G= (n.957+224G=)
17g.50196090C>TCA2638676603COL1A1c.1002+65G>A (n.1002+65G>A)
n.392G>A
c.957+224G>A (n.957+224G>A)
 gnomAD v4
17g.50196091C=CA2263919062COL1A1c.1002+64G= (n.1002+64G=)
n.391G=
c.957+223G= (n.957+223G=)
17g.50196091C>GCA2638676608COL1A1c.1002+64G>C (n.1002+64G>C)
n.391G>C
c.957+223G>C (n.957+223G>C)
 gnomAD v4
17g.50196091C>TCA772793619COL1A1c.1002+64G>A (n.1002+64G>A)
n.391G>A
c.957+223G>A (n.957+223G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196092C=CA2263919063COL1A1c.1002+63G= (n.1002+63G=)
n.390G=
c.957+222G= (n.957+222G=)
17g.50196092C>TCA2263919064COL1A1c.1002+63G>A (n.1002+63G>A)
n.390G>A
c.957+222G>A (n.957+222G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196093C=CA2263919065COL1A1c.1002+62G= (n.1002+62G=)
n.389G=
c.957+221G= (n.957+221G=)
17g.50196093C>TCA2263919066COL1A1c.1002+62G>A (n.1002+62G>A)
n.389G>A
c.957+221G>A (n.957+221G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196094A=CA2263919067COL1A1c.1002+61T= (n.1002+61T=)
n.388T=
c.957+220T= (n.957+220T=)
17g.50196094A>GCA984451743COL1A1c.1002+61T>C (n.1002+61T>C)
n.388T>C
c.957+220T>C (n.957+220T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196094A>TCA2638676625COL1A1c.1002+61T>A (n.1002+61T>A)
n.388T>A
c.957+220T>A (n.957+220T>A)
 gnomAD v4
17g.50196095A>GCA2638676631COL1A1c.1002+60T>C (n.1002+60T>C)
n.387T>C
c.957+219T>C (n.957+219T>C)
 gnomAD v4
17g.50196096dupCA2638676634COL1A1c.1002+59dup (n.1002+59dup)
n.386dup
c.957+218dup (n.957+218dup)
 gnomAD v4
17g.50196097A>GCA2638676636COL1A1c.1002+58T>C (n.1002+58T>C)
n.385T>C
c.957+217T>C (n.957+217T>C)
 gnomAD v4
17g.50196098G>ACA2576317353COL1A1c.1002+57C>T (n.1002+57C>T)
n.384C>T
c.957+216C>T (n.957+216C>T)
17g.50196098G>TCA2638676637COL1A1c.1002+57C>A (n.1002+57C>A)
n.384C>A
c.957+216C>A (n.957+216C>A)
 gnomAD v4
17g.50196100A>TCA2638676639COL1A1c.1002+55T>A (n.1002+55T>A)
n.382T>A
c.957+214T>A (n.957+214T>A)
 gnomAD v4
17g.50196101G>ACA2638676641COL1A1c.1002+54C>T (n.1002+54C>T)
n.381C>T
c.957+213C>T (n.957+213C>T)
 gnomAD v4
17g.50196102A>GCA2638676642COL1A1c.1002+53T>C (n.1002+53T>C)
n.380T>C
c.957+212T>C (n.957+212T>C)
 gnomAD v4
17g.50196102A>TCA2809757349COL1A1c.1002+53T>A (n.1002+53T>A)
n.380T>A
c.957+212T>A (n.957+212T>A)
17g.50196103T>ACA2581314057COL1A1c.1002+52A>T (n.1002+52A>T)
n.379A>T
c.957+211A>T (n.957+211A>T)
 gnomAD v4
17g.50196103T>CCA14380602COL1A1c.1002+52A>G (n.1002+52A>G)
n.379A>G
c.957+211A>G (n.957+211A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196103T>GCA2581314056COL1A1c.1002+52A>C (n.1002+52A>C)
n.379A>C
c.957+211A>C (n.957+211A>C)
17g.50196103T=CA2263919068COL1A1c.1002+52A= (n.1002+52A=)
n.379A=
c.957+211A= (n.957+211A=)
17g.50196104A=CA2263919069COL1A1c.1002+51T= (n.1002+51T=)
n.378T=
c.957+210T= (n.957+210T=)
17g.50196104A>CCA2638676660COL1A1c.1002+51T>G (n.1002+51T>G)
n.378T>G
c.957+210T>G (n.957+210T>G)
 gnomAD v4
17g.50196104A>GCA291547090COL1A1c.1002+51T>C (n.1002+51T>C)
n.378T>C
c.957+210T>C (n.957+210T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196105C>ACA2638676667COL1A1c.1002+50G>T (n.1002+50G>T)
n.377G>T
c.957+209G>T (n.957+209G>T)
 gnomAD v4
17g.50196105C=CA2263919070COL1A1c.1002+50G= (n.1002+50G=)
n.377G=
c.957+209G= (n.957+209G=)
17g.50196105C>TCA8645440COL1A1c.1002+50G>A (n.1002+50G>A)
n.377G>A
c.957+209G>A (n.957+209G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196106_50196109dupCA984451747COL1A1c.1002+46_1002+49dup (n.1002+46_1002+49dup)
n.373_376dup
c.957+205_957+208dup (n.957+205_957+208dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196107G>ACA626485975COL1A1c.1002+48C>T (n.1002+48C>T)
n.375C>T
c.957+207C>T (n.957+207C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196107G=CA2263919071COL1A1c.1002+48C= (n.1002+48C=)
n.375C=
c.957+207C= (n.957+207C=)
17g.50196109G>CCA2638676676COL1A1c.1002+46C>G (n.1002+46C>G)
n.373C>G
c.957+205C>G (n.957+205C>G)
 gnomAD v4
17g.50196110A=CA2263919072COL1A1c.1002+45T= (n.1002+45T=)
n.372T=
c.957+204T= (n.957+204T=)
17g.50196110A>CCA2733643743COL1A1c.1002+45T>G (n.1002+45T>G)
n.372T>G
c.957+204T>G (n.957+204T>G)
 dbSNP
17g.50196110A>GCA8645441COL1A1c.1002+45T>C (n.1002+45T>C)
n.372T>C
c.957+204T>C (n.957+204T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196111C>ACA984451755COL1A1c.1002+44G>T (n.1002+44G>T)
n.371G>T
c.957+203G>T (n.957+203G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196111C=CA2263919073COL1A1c.1002+44G= (n.1002+44G=)
n.371G=
c.957+203G= (n.957+203G=)
17g.50196111C>TCA8645442COL1A1c.1002+44G>A (n.1002+44G>A)
n.371G>A
c.957+203G>A (n.957+203G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196112C=CA2263919074COL1A1c.1002+43G= (n.1002+43G=)
n.370G=
c.957+202G= (n.957+202G=)
17g.50196112C>GCA8645443COL1A1c.1002+43G>C (n.1002+43G>C)
n.370G>C
c.957+202G>C (n.957+202G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196112C>TCA8645444COL1A1c.1002+43G>A (n.1002+43G>A)
n.370G>A
c.957+202G>A (n.957+202G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196113C>ACA2809757353COL1A1c.1002+42G>T (n.1002+42G>T)
n.369G>T
c.957+201G>T (n.957+201G>T)
17g.50196113C=CA2263919075COL1A1c.1002+42G= (n.1002+42G=)
n.369G=
c.957+201G= (n.957+201G=)
17g.50196113C>TCA8645445COL1A1c.1002+42G>A (n.1002+42G>A)
n.369G>A
c.957+201G>A (n.957+201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196115T>GCA626485976COL1A1c.1002+40A>C (n.1002+40A>C)
n.367A>C
c.957+199A>C (n.957+199A>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196115T=CA2263919076COL1A1c.1002+40A= (n.1002+40A=)
n.367A=
c.957+199A= (n.957+199A=)
17g.50196117C>ACA626485977COL1A1c.1002+38G>T (n.1002+38G>T)
n.365G>T
c.957+197G>T (n.957+197G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196117C=CA2263919077COL1A1c.1002+38G= (n.1002+38G=)
n.365G=
c.957+197G= (n.957+197G=)
17g.50196118C=CA2263919078COL1A1c.1002+37G= (n.1002+37G=)
n.364G=
c.957+196G= (n.957+196G=)
17g.50196118C>TCA8645446COL1A1c.1002+37G>A (n.1002+37G>A)
n.364G>A
c.957+196G>A (n.957+196G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196119C=CA2263919079COL1A1c.1002+36G= (n.1002+36G=)
n.363G=
c.957+195G= (n.957+195G=)
17g.50196119C>GCA8645447COL1A1c.1002+36G>C (n.1002+36G>C)
n.363G>C
c.957+195G>C (n.957+195G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.50196120A>GCA2638676710COL1A1c.1002+35T>C (n.1002+35T>C)
n.362T>C
c.957+194T>C (n.957+194T>C)
 gnomAD v4
17g.50196121C>ACA2638676715COL1A1c.1002+34G>T (n.1002+34G>T)
n.361G>T
c.957+193G>T (n.957+193G>T)
 gnomAD v4
17g.50196121C=CA2263919080COL1A1c.1002+34G= (n.1002+34G=)
n.361G=
c.957+193G= (n.957+193G=)
17g.50196121C>TCA8645448COL1A1c.1002+34G>A (n.1002+34G>A)
n.361G>A
c.957+193G>A (n.957+193G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196122T>CCA626485978COL1A1c.1002+33A>G (n.1002+33A>G)
n.360A>G
c.957+192A>G (n.957+192A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196122T=CA2263919081COL1A1c.1002+33A= (n.1002+33A=)
n.360A=
c.957+192A= (n.957+192A=)
17g.50196124C>TCA2528348108COL1A1c.1002+31G>A (n.1002+31G>A)
n.358G>A
c.957+190G>A (n.957+190G>A)
17g.50196125C>ACA2638676720COL1A1c.1002+30G>T (n.1002+30G>T)
n.357G>T
c.957+189G>T (n.957+189G>T)
 gnomAD v4
17g.50196125C=CA2263919084COL1A1c.1002+30G= (n.1002+30G=)
n.357G=
c.957+189G= (n.957+189G=)
17g.50196125C>GCA2263919082COL1A1c.1002+30G>C (n.1002+30G>C)
n.357G>C
c.957+189G>C (n.957+189G>C)
 dbSNP
17g.50196125C>TCA2263919083COL1A1c.1002+30G>A (n.1002+30G>A)
n.357G>A
c.957+189G>A (n.957+189G>A)
 dbSNP
17g.50196129_50196157dupCA2638676719COL1A1c.1002+2_1002+30dup
n.329_357dup
c.957+161_957+189dup (n.957+161_957+189dup)
 gnomAD v4
17g.50196126A>GCA2638676721COL1A1c.1002+29T>C (n.1002+29T>C)
n.356T>C
c.957+188T>C (n.957+188T>C)
 gnomAD v4
17g.50196128G>ACA2638676722COL1A1c.1002+27C>T (n.1002+27C>T)
n.354C>T
c.957+186C>T (n.957+186C>T)
 gnomAD v4
17g.50196128G>TCA2576317361COL1A1c.1002+27C>A (n.1002+27C>A)
n.354C>A
c.957+186C>A (n.957+186C>A)
17g.50196129C=CA2263919085COL1A1c.1002+26G= (n.1002+26G=)
n.353G=
c.957+185G= (n.957+185G=)
17g.50196129C>GCA8645449COL1A1c.1002+26G>C (n.1002+26G>C)
n.353G>C
c.957+185G>C (n.957+185G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196129C>TCA2638676725COL1A1c.1002+26G>A (n.1002+26G>A)
n.353G>A
c.957+185G>A (n.957+185G>A)
 gnomAD v4
17g.50196130C=CA2263919086COL1A1c.1002+25G= (n.1002+25G=)
n.352G=
c.957+184G= (n.957+184G=)
17g.50196130C>TCA984451756COL1A1c.1002+25G>A (n.1002+25G>A)
n.352G>A
c.957+184G>A (n.957+184G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196131C=CA2263919087COL1A1c.1002+24G= (n.1002+24G=)
n.351G=
c.957+183G= (n.957+183G=)
17g.50196131C>TCA772793641COL1A1c.1002+24G>A (n.1002+24G>A)
n.351G>A
c.957+183G>A (n.957+183G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196132T>CCA626485979COL1A1c.1002+23A>G (n.1002+23A>G)
n.350A>G
c.957+182A>G (n.957+182A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196132T=CA2263919088COL1A1c.1002+23A= (n.1002+23A=)
n.350A=
c.957+182A= (n.957+182A=)
17g.50196133G>ACA626485980COL1A1c.1002+22C>T (n.1002+22C>T)
n.349C>T
c.957+181C>T (n.957+181C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196133G=CA2263919089COL1A1c.1002+22C= (n.1002+22C=)
n.349C=
c.957+181C= (n.957+181C=)
17g.50196134A=CA2263919090COL1A1c.1002+21T= (n.1002+21T=)
n.348T=
c.957+180T= (n.957+180T=)
17g.50196134A>GCA984451758COL1A1c.1002+21T>C (n.1002+21T>C)
n.348T>C
c.957+180T>C (n.957+180T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196135G>ACA291547110COL1A1c.1002+20C>T (n.1002+20C>T)
n.347C>T
c.957+179C>T (n.957+179C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196135G=CA2263919091COL1A1c.1002+20C= (n.1002+20C=)
n.347C=
c.957+179C= (n.957+179C=)
17g.50196136G>ACA2576317362COL1A1c.1002+19C>T (n.1002+19C>T)
n.346C>T
c.957+178C>T (n.957+178C>T)
 gnomAD v4
17g.50196136G>CCA291547113COL1A1c.1002+19C>G (n.1002+19C>G)
n.346C>G
c.957+178C>G (n.957+178C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196136G=CA2263919092COL1A1c.1002+19C= (n.1002+19C=)
n.346C=
c.957+178C= (n.957+178C=)
17g.50196137C>ACA2263919094COL1A1c.1002+18G>T (n.1002+18G>T)
n.345G>T
c.957+177G>T (n.957+177G>T)
 dbSNP
17g.50196137C=CA2263919093COL1A1c.1002+18G= (n.1002+18G=)
n.345G=
c.957+177G= (n.957+177G=)
17g.50196137C>TCA2638676731COL1A1c.1002+18G>A (n.1002+18G>A)
n.345G>A
c.957+177G>A (n.957+177G>A)
 gnomAD v4
17g.50196139T>CCA2638676732COL1A1c.1002+16A>G (n.1002+16A>G)
n.343A>G
c.957+175A>G (n.957+175A>G)
 gnomAD v4
17g.50196140A=CA2263919095COL1A1c.1002+15T= (n.1002+15T=)
n.342T=
c.957+174T= (n.957+174T=)
17g.50196140A>GCA626485981COL1A1c.1002+15T>C (n.1002+15T>C)
n.342T>C
c.957+174T>C (n.957+174T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196141C=CA2263919096COL1A1c.1002+14G= (n.1002+14G=)
n.341G=
c.957+173G= (n.957+173G=)
17g.50196141C>GCA8645450COL1A1c.1002+14G>C (n.1002+14G>C)
n.341G>C
c.957+173G>C (n.957+173G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196141C>TCA2576317373COL1A1c.1002+14G>A (n.1002+14G>A)
n.341G>A
c.957+173G>A (n.957+173G>A)
 gnomAD v4
17g.50196142A=CA2263919097COL1A1c.1002+13T= (n.1002+13T=)
n.340T=
c.957+172T= (n.957+172T=)
17g.50196142A>GCA8645451COL1A1c.1002+13T>C (n.1002+13T>C)
n.340T>C
c.957+172T>C (n.957+172T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196143G>ACA2638676740COL1A1c.1002+12C>T (n.1002+12C>T)
n.339C>T
c.957+171C>T (n.957+171C>T)
 gnomAD v4
17g.50196144G>ACA2638676742COL1A1c.1002+11C>T (n.1002+11C>T)
n.338C>T
c.957+170C>T (n.957+170C>T)
 gnomAD v4
17g.50196145C>ACA8645452COL1A1c.1002+10G>T (n.1002+10G>T)
n.337G>T
c.957+169G>T (n.957+169G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196145C=CA2263919098COL1A1c.1002+10G= (n.1002+10G=)
n.337G=
c.957+169G= (n.957+169G=)
17g.50196145C>TCA2638676747COL1A1c.1002+10G>A (n.1002+10G>A)
n.337G>A
c.957+169G>A (n.957+169G>A)
 gnomAD v4
17g.50196147A=CA2263919099COL1A1c.1002+8T= (n.1002+8T=)
n.335T=
c.957+167T= (n.957+167T=)
17g.50196147A>GCA915950617COL1A1c.1002+8T>C (n.1002+8T>C)
n.335T>C
c.957+167T>C (n.957+167T>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50196148C=CA2263919100COL1A1c.1002+7G= (n.1002+7G=)
n.334G=
c.957+166G= (n.957+166G=)
17g.50196148C>TCA626485982COL1A1c.1002+7G>A (n.1002+7G>A)
n.334G>A
c.957+166G>A (n.957+166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196149A>CCA2580094149COL1A1c.1002+6T>G (n.1002+6T>G)
n.333T>G
c.957+165T>G (n.957+165T>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50196150delCA2695226680COL1A1c.1002+5del (n.1002+5del)
n.332del
c.957+164del (n.957+164del)
17g.50196150C>ACA1139665709COL1A1c.1002+5G>T (n.1002+5G>T)
n.332G>T
c.957+164G>T (n.957+164G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50196150C=CA2263919101COL1A1c.1002+5G= (n.1002+5G=)
n.332G=
c.957+164G= (n.957+164G=)
17g.50196150C>TCA2695200282COL1A1c.1002+5G>A (n.1002+5G>A)
n.332G>A
c.957+164G>A (n.957+164G>A)
 ClinVar

Number of alleles fetched