Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50196007_50196019delinsGGAAGAGATGGCACA2263919029COL1A1c.1003-43_1003-31delinsTGCCATCTCTTCC (n.1003-43_1003-31delinsTGCCATCTCTTCC)
c.957+295_957+307delinsTGCCATCTCTTCC (n.957+295_957+307delinsTGCCATCTCTTCC)
17g.50196009_50196020delCA291547064COL1A1c.1003-43_1003-32del (n.1003-43_1003-32del)
c.957+295_957+306del (n.957+295_957+306del)
 dbSNP
17g.50196015T>CCA291547066COL1A1c.1003-39A>G (n.1003-39A>G)
c.957+299A>G (n.957+299A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196015T>GCA8645439COL1A1c.1003-39A>C (n.1003-39A>C)
c.957+299A>C (n.957+299A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196015T=CA2263919034COL1A1c.1003-39A= (n.1003-39A=)
c.957+299A= (n.957+299A=)
17g.50196016G>ACA626485969COL1A1c.1003-40C>T (n.1003-40C>T)
c.957+298C>T (n.957+298C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196016G=CA2263919035COL1A1c.1003-40C= (n.1003-40C=)
c.957+298C= (n.957+298C=)
17g.50196016G>TCA2559250211COL1A1c.1003-40C>A (n.1003-40C>A)
c.957+298C>A (n.957+298C>A)
17g.50196017G>TCA2576317341COL1A1c.1003-41C>A (n.1003-41C>A)
c.957+297C>A (n.957+297C>A)
 gnomAD v4
17g.50196018C=CA2263919036COL1A1c.1003-42G= (n.1003-42G=)
c.957+296G= (n.957+296G=)
17g.50196018C>TCA626485970COL1A1c.1003-42G>A (n.1003-42G>A)
c.957+296G>A (n.957+296G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196018_50196019insCGTTCCAGTCCTTGAGACACTATTACAGATGCGACTCTTTGACGAACTTCGTGAGAAGGAACAAGGTGTTTACTCTATCGGTGTACAGGTACGCTACGAACAGCAACCACAAGCAAGCGAAACGATTCA2530286723COL1A1c.1003-43_1003-42insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG (n.1003-43_1003-42insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG)
c.957+295_957+296insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG (n.957+295_957+296insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG)
17g.50196021C>ACA2638676405COL1A1c.1003-45G>T (n.1003-45G>T)
c.957+293G>T (n.957+293G>T)
 gnomAD v4
17g.50196022T>CCA2543858035COL1A1c.1003-46A>G (n.1003-46A>G)
c.957+292A>G (n.957+292A>G)
17g.50196023G>ACA2638676406COL1A1c.1003-47C>T (n.1003-47C>T)
c.957+291C>T (n.957+291C>T)
 gnomAD v4
17g.50196025A=CA2263919037COL1A1c.1003-49T= (n.1003-49T=)
c.957+289T= (n.957+289T=)
17g.50196025A>GCA626485971COL1A1c.1003-49T>C (n.1003-49T>C)
c.957+289T>C (n.957+289T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196027G>TCA2576317346COL1A1c.1003-51C>A (n.1003-51C>A)
c.957+287C>A (n.957+287C>A)
17g.50196030A>GCA2576317347COL1A1c.1003-54T>C (n.1003-54T>C)
c.957+284T>C (n.957+284T>C)
17g.50196032A>GCA2560767334COL1A1c.1003-56T>C (n.1003-56T>C)
c.957+282T>C (n.957+282T>C)
 gnomAD v4
17g.50196033C>TCA2638676407COL1A1c.1003-57G>A (n.1003-57G>A)
c.957+281G>A (n.957+281G>A)
 gnomAD v4
17g.50196034C>TCA2638676408COL1A1c.1003-58G>A (n.1003-58G>A)
c.957+280G>A (n.957+280G>A)
 gnomAD v4
17g.50196035C>ACA2576317348COL1A1c.1003-59G>T (n.1003-59G>T)
c.957+279G>T (n.957+279G>T)
17g.50196036T>CCA2638676409COL1A1c.1003-60A>G (n.1003-60A>G)
c.957+278A>G (n.957+278A>G)
 gnomAD v4
17g.50196038G>ACA626485972COL1A1c.1003-62C>T (n.1003-62C>T)
c.957+276C>T (n.957+276C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196038G=CA2263919038COL1A1c.1003-62C= (n.1003-62C=)
c.957+276C= (n.957+276C=)
17g.50196039G>ACA626485973COL1A1c.1003-63C>T (n.1003-63C>T)
c.957+275C>T (n.957+275C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50196039G>CCA291547067COL1A1c.1003-63C>G (n.1003-63C>G)
c.957+275C>G (n.957+275C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196039G=CA2263919039COL1A1c.1003-63C= (n.1003-63C=)
c.957+275C= (n.957+275C=)
17g.50196041C>TCA2638676413COL1A1c.1003-65G>A (n.1003-65G>A)
c.957+273G>A (n.957+273G>A)
 gnomAD v4
17g.50196042A=CA2263919040COL1A1c.1003-66T= (n.1003-66T=)
c.957+272T= (n.957+272T=)
17g.50196042A>TCA772793579COL1A1c.1003-66T>A (n.1003-66T>A)
c.957+272T>A (n.957+272T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196043G>TCA2638676416COL1A1c.1003-67C>A (n.1003-67C>A)
c.957+271C>A (n.957+271C>A)
 gnomAD v4
17g.50196044A>GCA2638676419COL1A1c.1003-68T>C (n.1003-68T>C)
c.957+270T>C (n.957+270T>C)
 gnomAD v4
17g.50196046G>ACA2576317349COL1A1c.1003-70C>T (n.1003-70C>T)
c.957+268C>T (n.957+268C>T)
17g.50196046G>TCA2638676424COL1A1c.1003-70C>A (n.1003-70C>A)
c.957+268C>A (n.957+268C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196048A=CA2263919041COL1A1c.1003-72T= (n.1003-72T=)
c.957+266T= (n.957+266T=)
17g.50196048A>TCA2263919042COL1A1c.1003-72T>A (n.1003-72T>A)
c.957+266T>A (n.957+266T>A)
 dbSNP
17g.50196049G>ACA291547069COL1A1c.1003-73C>T (n.1003-73C>T)
c.957+265C>T (n.957+265C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196049G=CA2263919043COL1A1c.1003-73C= (n.1003-73C=)
c.957+265C= (n.957+265C=)
17g.50196049G>TCA2638676433COL1A1c.1003-73C>A (n.1003-73C>A)
c.957+265C>A (n.957+265C>A)
 gnomAD v4
17g.50196051C=CA2263919044COL1A1c.1003-75G= (n.1003-75G=)
c.957+263G= (n.957+263G=)
17g.50196051C>GCA291547071COL1A1c.1003-75G>C (n.1003-75G>C)
c.957+263G>C (n.957+263G>C)
 dbSNP
17g.50196051C>TCA2638676438COL1A1c.1003-75G>A (n.1003-75G>A)
c.957+263G>A (n.957+263G>A)
 gnomAD v4
17g.50196052C>TCA2638676441COL1A1c.1003-76G>A (n.1003-76G>A)
c.957+262G>A (n.957+262G>A)
 gnomAD v4
17g.50196053T>CCA2638676444COL1A1c.1003-77A>G (n.1003-77A>G)
c.957+261A>G (n.957+261A>G)
 gnomAD v4
17g.50196054G>CCA984451732COL1A1c.1003-78C>G (n.1003-78C>G)
c.957+260C>G (n.957+260C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196054G=CA2263919045COL1A1c.1003-78C= (n.1003-78C=)
c.957+260C= (n.957+260C=)
17g.50196054G>TCA2576317350COL1A1c.1003-78C>A (n.1003-78C>A)
c.957+260C>A (n.957+260C>A)
17g.50196055G>CCA626485974COL1A1c.1003-79C>G (n.1003-79C>G)
c.957+259C>G (n.957+259C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196055G=CA2263919046COL1A1c.1003-79C= (n.1003-79C=)
c.957+259C= (n.957+259C=)
17g.50196056G>ACA772793585COL1A1c.1003-80C>T (n.1003-80C>T)
c.957+258C>T (n.957+258C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196056G=CA2263919047COL1A1c.1003-80C= (n.1003-80C=)
c.957+258C= (n.957+258C=)
17g.50196056G>TCA2638676453COL1A1c.1003-80C>A (n.1003-80C>A)
c.957+258C>A (n.957+258C>A)
 gnomAD v4
17g.50196057G>ACA2638676458COL1A1c.1003-81C>T (n.1003-81C>T)
c.957+257C>T (n.957+257C>T)
 gnomAD v4
17g.50196057G>TCA2638676460COL1A1c.1003-81C>A (n.1003-81C>A)
c.957+257C>A (n.957+257C>A)
 gnomAD v4
17g.50196062G>ACA772793597COL1A1c.1003-86C>T (n.1003-86C>T)
c.957+252C>T (n.957+252C>T)
 dbSNP
17g.50196062G>CCA772793596COL1A1c.1003-86C>G (n.1003-86C>G)
c.957+252C>G (n.957+252C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196062G=CA2263919048COL1A1c.1003-86C= (n.1003-86C=)
c.957+252C= (n.957+252C=)
17g.50196062G>TCA2638676466COL1A1c.1003-86C>A (n.1003-86C>A)
c.957+252C>A (n.957+252C>A)
 gnomAD v4
17g.50196063A>GCA2638676468COL1A1c.1003-87T>C (n.1003-87T>C)
c.957+251T>C (n.957+251T>C)
 gnomAD v4
17g.50196063A>TCA2638676469COL1A1c.1003-87T>A (n.1003-87T>A)
c.957+251T>A (n.957+251T>A)
 gnomAD v4
17g.50196064C=CA2263919049COL1A1c.1003-88G= (n.1003-88G=)
c.957+250G= (n.957+250G=)
17g.50196064C>TCA291547073COL1A1c.1003-88G>A (n.1003-88G>A)
c.957+250G>A (n.957+250G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196065C>GCA2638676477COL1A1c.1003-89G>C (n.1003-89G>C)
c.957+249G>C (n.957+249G>C)
 gnomAD v4
17g.50196067A>GCA2638676480COL1A1c.1002+88T>C (n.1002+88T>C)
c.957+247T>C (n.957+247T>C)
 gnomAD v4
17g.50196067A>TCA2638676481COL1A1c.1002+88T>A (n.1002+88T>A)
c.957+247T>A (n.957+247T>A)
 gnomAD v4
17g.50196068C>TCA2638676483COL1A1c.1002+87G>A (n.1002+87G>A)
c.957+246G>A (n.957+246G>A)
 gnomAD v4
17g.50196070T>ACA984451738COL1A1c.1002+85A>T (n.1002+85A>T)
c.957+244A>T (n.957+244A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196070T>CCA772793602COL1A1c.1002+85A>G (n.1002+85A>G)
c.957+244A>G (n.957+244A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196070T=CA2263919050COL1A1c.1002+85A= (n.1002+85A=)
c.957+244A= (n.957+244A=)
17g.50196072A=CA2263919051COL1A1c.1002+83T= (n.1002+83T=)
c.957+242T= (n.957+242T=)
17g.50196072A>CCA2263919052COL1A1c.1002+83T>G (n.1002+83T>G)
c.957+242T>G (n.957+242T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196072A>TCA2638676492COL1A1c.1002+83T>A (n.1002+83T>A)
c.957+242T>A (n.957+242T>A)
 gnomAD v4
17g.50196073C>ACA772793603COL1A1c.1002+82G>T (n.1002+82G>T)
c.957+241G>T (n.957+241G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196073C=CA2263919053COL1A1c.1002+82G= (n.1002+82G=)
c.957+241G= (n.957+241G=)
17g.50196075T>CCA2638676497COL1A1c.1002+80A>G (n.1002+80A>G)
c.957+239A>G (n.957+239A>G)
 gnomAD v4
17g.50196076G>ACA2638676499COL1A1c.1002+79C>T (n.1002+79C>T)
c.957+238C>T (n.957+238C>T)
 gnomAD v4
17g.50196076G>CCA2638676501COL1A1c.1002+79C>G (n.1002+79C>G)
c.957+238C>G (n.957+238C>G)
 gnomAD v4
17g.50196076G>TCA2638676504COL1A1c.1002+79C>A (n.1002+79C>A)
c.957+238C>A (n.957+238C>A)
 gnomAD v4
17g.50196077C>ACA2638676508COL1A1c.1002+78G>T (n.1002+78G>T)
c.957+237G>T (n.957+237G>T)
 gnomAD v4
17g.50196077C=CA2263919054COL1A1c.1002+78G= (n.1002+78G=)
c.957+237G= (n.957+237G=)
17g.50196077C>TCA2263919055COL1A1c.1002+78G>A (n.1002+78G>A)
c.957+237G>A (n.957+237G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196078delCA2638676518COL1A1c.1002+77del (n.1002+77del)
c.957+236del (n.957+236del)
 gnomAD v4
17g.50196078T>ACA772793609COL1A1c.1002+77A>T (n.1002+77A>T)
c.957+236A>T (n.957+236A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196078T>CCA14450306COL1A1c.1002+77A>G (n.1002+77A>G)
c.957+236A>G (n.957+236A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196078T>GCA2581314055COL1A1c.1002+77A>C (n.1002+77A>C)
c.957+236A>C (n.957+236A>C)
 gnomAD v4
17g.50196078T=CA2263919056COL1A1c.1002+77A= (n.1002+77A=)
c.957+236A= (n.957+236A=)
17g.50196078_50196079insGTCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGGGGCAGGTTATGTTGGTCTGAACA2638676555COL1A1c.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC (n.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC)
c.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC (n.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC)
 gnomAD v4
17g.50196078_50196079insTGTCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGGGGCAGGTTATGTTGGTCTGAACA2638676556COL1A1c.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA (n.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA)
c.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA (n.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA)
 gnomAD v4
17g.50196079C>TCA2638676558COL1A1c.1002+76G>A (n.1002+76G>A)
n.403G>A
c.957+235G>A (n.957+235G>A)
 gnomAD v4
17g.50196079_50196080insAGTGTCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGGGGCAGGTTATGTTGGTCTGAACCCA2638676553COL1A1c.1002+76_1002+77insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG (n.1002+76_1002+77insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG)
c.957+235_957+236insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG (n.957+235_957+236insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG)
 gnomAD v4
17g.50196079_50196088delCA2638676557COL1A1c.1002+67_1002+76del (n.1002+67_1002+76del)
n.394_403del
c.957+226_957+235del (n.957+226_957+235del)
 gnomAD v4
17g.50196080C>ACA2638676563COL1A1c.1002+75G>T (n.1002+75G>T)
n.402G>T
c.957+234G>T (n.957+234G>T)
 gnomAD v4
17g.50196081C>ACA2638676568COL1A1c.1002+74G>T (n.1002+74G>T)
n.401G>T
c.957+233G>T (n.957+233G>T)
 gnomAD v4
17g.50196081C>TCA2638676572COL1A1c.1002+74G>A (n.1002+74G>A)
n.401G>A
c.957+233G>A (n.957+233G>A)
 gnomAD v4
17g.50196082A=CA2263919057COL1A1c.1002+73T= (n.1002+73T=)
n.400T=
c.957+232T= (n.957+232T=)
17g.50196082A>GCA2263919058COL1A1c.1002+73T>C (n.1002+73T>C)
n.400T>C
c.957+232T>C (n.957+232T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196083T>CCA772793612COL1A1c.1002+72A>G (n.1002+72A>G)
n.399A>G
c.957+231A>G (n.957+231A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196083T=CA2263919059COL1A1c.1002+72A= (n.1002+72A=)
n.399A=
c.957+231A= (n.957+231A=)
17g.50196084T>ACA2638676577COL1A1c.1002+71A>T (n.1002+71A>T)
n.398A>T
c.957+230A>T (n.957+230A>T)
 gnomAD v4
17g.50196085G>ACA2576317351COL1A1c.1002+70C>T (n.1002+70C>T)
n.397C>T
c.957+229C>T (n.957+229C>T)
17g.50196085G>TCA2638676579COL1A1c.1002+70C>A (n.1002+70C>A)
n.397C>A
c.957+229C>A (n.957+229C>A)
 gnomAD v4
17g.50196087C>ACA2638676582COL1A1c.1002+68G>T (n.1002+68G>T)
n.395G>T
c.957+227G>T (n.957+227G>T)
 gnomAD v4
17g.50196087C>TCA2638676585COL1A1c.1002+68G>A (n.1002+68G>A)
n.395G>A
c.957+227G>A (n.957+227G>A)
 gnomAD v4
17g.50196088A=CA2263919060COL1A1c.1002+67T= (n.1002+67T=)
n.394T=
c.957+226T= (n.957+226T=)
17g.50196088A>GCA2576317352COL1A1c.1002+67T>C (n.1002+67T>C)
n.394T>C
c.957+226T>C (n.957+226T>C)
 gnomAD v4
17g.50196088A>TCA291547078COL1A1c.1002+67T>A (n.1002+67T>A)
n.394T>A
c.957+226T>A (n.957+226T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196089G>TCA2638676597COL1A1c.1002+66C>A (n.1002+66C>A)
n.393C>A
c.957+225C>A (n.957+225C>A)
 gnomAD v4
17g.50196090C>ACA291547081COL1A1c.1002+65G>T (n.1002+65G>T)
n.392G>T
c.957+224G>T (n.957+224G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196090C=CA2263919061COL1A1c.1002+65G= (n.1002+65G=)
n.392G=
c.957+224G= (n.957+224G=)
17g.50196090C>TCA2638676603COL1A1c.1002+65G>A (n.1002+65G>A)
n.392G>A
c.957+224G>A (n.957+224G>A)
 gnomAD v4
17g.50196091C=CA2263919062COL1A1c.1002+64G= (n.1002+64G=)
n.391G=
c.957+223G= (n.957+223G=)
17g.50196091C>GCA2638676608COL1A1c.1002+64G>C (n.1002+64G>C)
n.391G>C
c.957+223G>C (n.957+223G>C)
 gnomAD v4
17g.50196091C>TCA772793619COL1A1c.1002+64G>A (n.1002+64G>A)
n.391G>A
c.957+223G>A (n.957+223G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196092C=CA2263919063COL1A1c.1002+63G= (n.1002+63G=)
n.390G=
c.957+222G= (n.957+222G=)
17g.50196092C>TCA2263919064COL1A1c.1002+63G>A (n.1002+63G>A)
n.390G>A
c.957+222G>A (n.957+222G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196093C=CA2263919065COL1A1c.1002+62G= (n.1002+62G=)
n.389G=
c.957+221G= (n.957+221G=)
17g.50196093C>TCA2263919066COL1A1c.1002+62G>A (n.1002+62G>A)
n.389G>A
c.957+221G>A (n.957+221G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196094A=CA2263919067COL1A1c.1002+61T= (n.1002+61T=)
n.388T=
c.957+220T= (n.957+220T=)
17g.50196094A>GCA984451743COL1A1c.1002+61T>C (n.1002+61T>C)
n.388T>C
c.957+220T>C (n.957+220T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196094A>TCA2638676625COL1A1c.1002+61T>A (n.1002+61T>A)
n.388T>A
c.957+220T>A (n.957+220T>A)
 gnomAD v4
17g.50196095A>GCA2638676631COL1A1c.1002+60T>C (n.1002+60T>C)
n.387T>C
c.957+219T>C (n.957+219T>C)
 gnomAD v4
17g.50196096dupCA2638676634COL1A1c.1002+59dup (n.1002+59dup)
n.386dup
c.957+218dup (n.957+218dup)
 gnomAD v4
17g.50196097A>GCA2638676636COL1A1c.1002+58T>C (n.1002+58T>C)
n.385T>C
c.957+217T>C (n.957+217T>C)
 gnomAD v4
17g.50196098G>ACA2576317353COL1A1c.1002+57C>T (n.1002+57C>T)
n.384C>T
c.957+216C>T (n.957+216C>T)
17g.50196098G>TCA2638676637COL1A1c.1002+57C>A (n.1002+57C>A)
n.384C>A
c.957+216C>A (n.957+216C>A)
 gnomAD v4
17g.50196100A>TCA2638676639COL1A1c.1002+55T>A (n.1002+55T>A)
n.382T>A
c.957+214T>A (n.957+214T>A)
 gnomAD v4
17g.50196101G>ACA2638676641COL1A1c.1002+54C>T (n.1002+54C>T)
n.381C>T
c.957+213C>T (n.957+213C>T)
 gnomAD v4
17g.50196102A>GCA2638676642COL1A1c.1002+53T>C (n.1002+53T>C)
n.380T>C
c.957+212T>C (n.957+212T>C)
 gnomAD v4
17g.50196102A>TCA2809757349COL1A1c.1002+53T>A (n.1002+53T>A)
n.380T>A
c.957+212T>A (n.957+212T>A)
17g.50196103T>ACA2581314057COL1A1c.1002+52A>T (n.1002+52A>T)
n.379A>T
c.957+211A>T (n.957+211A>T)
 gnomAD v4
17g.50196103T>CCA14380602COL1A1c.1002+52A>G (n.1002+52A>G)
n.379A>G
c.957+211A>G (n.957+211A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196103T>GCA2581314056COL1A1c.1002+52A>C (n.1002+52A>C)
n.379A>C
c.957+211A>C (n.957+211A>C)
17g.50196103T=CA2263919068COL1A1c.1002+52A= (n.1002+52A=)
n.379A=
c.957+211A= (n.957+211A=)
17g.50196104A=CA2263919069COL1A1c.1002+51T= (n.1002+51T=)
n.378T=
c.957+210T= (n.957+210T=)
17g.50196104A>CCA2638676660COL1A1c.1002+51T>G (n.1002+51T>G)
n.378T>G
c.957+210T>G (n.957+210T>G)
 gnomAD v4
17g.50196104A>GCA291547090COL1A1c.1002+51T>C (n.1002+51T>C)
n.378T>C
c.957+210T>C (n.957+210T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196105C>ACA2638676667COL1A1c.1002+50G>T (n.1002+50G>T)
n.377G>T
c.957+209G>T (n.957+209G>T)
 gnomAD v4
17g.50196105C=CA2263919070COL1A1c.1002+50G= (n.1002+50G=)
n.377G=
c.957+209G= (n.957+209G=)
17g.50196105C>TCA8645440COL1A1c.1002+50G>A (n.1002+50G>A)
n.377G>A
c.957+209G>A (n.957+209G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196106_50196109dupCA984451747COL1A1c.1002+46_1002+49dup (n.1002+46_1002+49dup)
n.373_376dup
c.957+205_957+208dup (n.957+205_957+208dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196107G>ACA626485975COL1A1c.1002+48C>T (n.1002+48C>T)
n.375C>T
c.957+207C>T (n.957+207C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196107G=CA2263919071COL1A1c.1002+48C= (n.1002+48C=)
n.375C=
c.957+207C= (n.957+207C=)
17g.50196109G>CCA2638676676COL1A1c.1002+46C>G (n.1002+46C>G)
n.373C>G
c.957+205C>G (n.957+205C>G)
 gnomAD v4
17g.50196110A=CA2263919072COL1A1c.1002+45T= (n.1002+45T=)
n.372T=
c.957+204T= (n.957+204T=)
17g.50196110A>CCA2733643743COL1A1c.1002+45T>G (n.1002+45T>G)
n.372T>G
c.957+204T>G (n.957+204T>G)
 dbSNP
17g.50196110A>GCA8645441COL1A1c.1002+45T>C (n.1002+45T>C)
n.372T>C
c.957+204T>C (n.957+204T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196111C>ACA984451755COL1A1c.1002+44G>T (n.1002+44G>T)
n.371G>T
c.957+203G>T (n.957+203G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196111C=CA2263919073COL1A1c.1002+44G= (n.1002+44G=)
n.371G=
c.957+203G= (n.957+203G=)
17g.50196111C>TCA8645442COL1A1c.1002+44G>A (n.1002+44G>A)
n.371G>A
c.957+203G>A (n.957+203G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196112C=CA2263919074COL1A1c.1002+43G= (n.1002+43G=)
n.370G=
c.957+202G= (n.957+202G=)
17g.50196112C>GCA8645443COL1A1c.1002+43G>C (n.1002+43G>C)
n.370G>C
c.957+202G>C (n.957+202G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196112C>TCA8645444COL1A1c.1002+43G>A (n.1002+43G>A)
n.370G>A
c.957+202G>A (n.957+202G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196113C>ACA2809757353COL1A1c.1002+42G>T (n.1002+42G>T)
n.369G>T
c.957+201G>T (n.957+201G>T)
17g.50196113C=CA2263919075COL1A1c.1002+42G= (n.1002+42G=)
n.369G=
c.957+201G= (n.957+201G=)
17g.50196113C>TCA8645445COL1A1c.1002+42G>A (n.1002+42G>A)
n.369G>A
c.957+201G>A (n.957+201G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196115T>GCA626485976COL1A1c.1002+40A>C (n.1002+40A>C)
n.367A>C
c.957+199A>C (n.957+199A>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196115T=CA2263919076COL1A1c.1002+40A= (n.1002+40A=)
n.367A=
c.957+199A= (n.957+199A=)

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