Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50195599_50196327dup | CA2580094130 | COL1A1 | c.957+2_1138dup c.957+2_957+730dup c.957+2_958-106dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.50196008_50196011del | CA8645436 | COL1A1 | c.1003-31_1003-28del (n.1003-31_1003-28del) c.957+307_957+310del (n.957+307_957+310del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196007_50196019delinsGGAAGAGATGGCA | CA2263919029 | COL1A1 | c.1003-43_1003-31delinsTGCCATCTCTTCC (n.1003-43_1003-31delinsTGCCATCTCTTCC) c.957+295_957+307delinsTGCCATCTCTTCC (n.957+295_957+307delinsTGCCATCTCTTCC) | |
17 | g.50196009_50196020del | CA291547064 | COL1A1 | c.1003-43_1003-32del (n.1003-43_1003-32del) c.957+295_957+306del (n.957+295_957+306del) | dbSNP |
17 | g.50196009_50196011delinsAAG | CA2263919030 | COL1A1 | c.1003-35_1003-33delinsCTT (n.1003-35_1003-33delinsCTT) c.957+303_957+305delinsCTT (n.957+303_957+305delinsCTT) | |
17 | g.50196010A= | CA2263919032 | COL1A1 | c.1003-34T= (n.1003-34T=) c.957+304T= (n.957+304T=) | |
17 | g.50196010A>C | CA8645438 | COL1A1 | c.1003-34T>G (n.1003-34T>G) c.957+304T>G (n.957+304T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196013_50196014del | CA2263919031 | COL1A1 | c.1003-35_1003-34del (n.1003-35_1003-34del) c.957+303_957+304del (n.957+303_957+304del) | dbSNP |
17 | g.50196011G>A | CA2638676403 | COL1A1 | c.1003-35C>T (n.1003-35C>T) c.957+303C>T (n.957+303C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196013G>A | CA626485968 | COL1A1 | c.1003-37C>T (n.1003-37C>T) c.957+301C>T (n.957+301C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196013G= | CA2263919033 | COL1A1 | c.1003-37C= (n.1003-37C=) c.957+301C= (n.957+301C=) | |
17 | g.50196013G>T | CA2838658093 | COL1A1 | c.1003-37C>A (n.1003-37C>A) c.957+301C>A (n.957+301C>A) | |
17 | g.50196015T>C | CA291547066 | COL1A1 | c.1003-39A>G (n.1003-39A>G) c.957+299A>G (n.957+299A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196015T>G | CA8645439 | COL1A1 | c.1003-39A>C (n.1003-39A>C) c.957+299A>C (n.957+299A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196015T= | CA2263919034 | COL1A1 | c.1003-39A= (n.1003-39A=) c.957+299A= (n.957+299A=) | |
17 | g.50196016G>A | CA626485969 | COL1A1 | c.1003-40C>T (n.1003-40C>T) c.957+298C>T (n.957+298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196016G= | CA2263919035 | COL1A1 | c.1003-40C= (n.1003-40C=) c.957+298C= (n.957+298C=) | |
17 | g.50196016G>T | CA2559250211 | COL1A1 | c.1003-40C>A (n.1003-40C>A) c.957+298C>A (n.957+298C>A) | |
17 | g.50196017G>T | CA2576317341 | COL1A1 | c.1003-41C>A (n.1003-41C>A) c.957+297C>A (n.957+297C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196018C= | CA2263919036 | COL1A1 | c.1003-42G= (n.1003-42G=) c.957+296G= (n.957+296G=) | |
17 | g.50196018C>T | CA626485970 | COL1A1 | c.1003-42G>A (n.1003-42G>A) c.957+296G>A (n.957+296G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50196018_50196019insCGTTCCAGTCCTTGAGACACTATTACAGATGCGACTCTTTGACGAACTTCGTGAGAAGGAACAAGGTGTTTACTCTATCGGTGTACAGGTACGCTACGAACAGCAACCACAAGCAAGCGAAACGATT | CA2530286723 | COL1A1 | c.1003-43_1003-42insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG (n.1003-43_1003-42insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG) c.957+295_957+296insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG (n.957+295_957+296insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG) | |
17 | g.50196020G>T | CA2838658082 | COL1A1 | c.1003-44C>A (n.1003-44C>A) c.957+294C>A (n.957+294C>A) | |
17 | g.50196021C>A | CA2638676405 | COL1A1 | c.1003-45G>T (n.1003-45G>T) c.957+293G>T (n.957+293G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196022T>C | CA2543858035 | COL1A1 | c.1003-46A>G (n.1003-46A>G) c.957+292A>G (n.957+292A>G) | |
17 | g.50196023G>A | CA2638676406 | COL1A1 | c.1003-47C>T (n.1003-47C>T) c.957+291C>T (n.957+291C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196023G>T | CA2838658078 | COL1A1 | c.1003-47C>A (n.1003-47C>A) c.957+291C>A (n.957+291C>A) | |
17 | g.50196025A= | CA2263919037 | COL1A1 | c.1003-49T= (n.1003-49T=) c.957+289T= (n.957+289T=) | |
17 | g.50196025A>G | CA626485971 | COL1A1 | c.1003-49T>C (n.1003-49T>C) c.957+289T>C (n.957+289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50196027G>T | CA2576317346 | COL1A1 | c.1003-51C>A (n.1003-51C>A) c.957+287C>A (n.957+287C>A) | |
17 | g.50196030A>G | CA2576317347 | COL1A1 | c.1003-54T>C (n.1003-54T>C) c.957+284T>C (n.957+284T>C) | |
17 | g.50196032A>G | CA2560767334 | COL1A1 | c.1003-56T>C (n.1003-56T>C) c.957+282T>C (n.957+282T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196033C>T | CA2638676407 | COL1A1 | c.1003-57G>A (n.1003-57G>A) c.957+281G>A (n.957+281G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196034C>T | CA2638676408 | COL1A1 | c.1003-58G>A (n.1003-58G>A) c.957+280G>A (n.957+280G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196035C>A | CA2576317348 | COL1A1 | c.1003-59G>T (n.1003-59G>T) c.957+279G>T (n.957+279G>T) | |
17 | g.50196035_50196036insCAGGACTTCCTCTGTCCCAGGG | CA2839072306 | COL1A1 | c.1003-60_1003-59insCCCTGGGACAGAGGAAGTCCTG (n.1003-60_1003-59insCCCTGGGACAGAGGAAGTCCTG) c.957+278_957+279insCCCTGGGACAGAGGAAGTCCTG (n.957+278_957+279insCCCTGGGACAGAGGAAGTCCTG) | |
17 | g.50196036T>C | CA2638676409 | COL1A1 | c.1003-60A>G (n.1003-60A>G) c.957+278A>G (n.957+278A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50196037G>T | CA2840990020 | COL1A1 | c.1003-61C>A (n.1003-61C>A) c.957+277C>A (n.957+277C>A) | |
17 | g.50196038G>A | CA626485972 | COL1A1 | c.1003-62C>T (n.1003-62C>T) c.957+276C>T (n.957+276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196038G= | CA2263919038 | COL1A1 | c.1003-62C= (n.1003-62C=) c.957+276C= (n.957+276C=) | |
17 | g.50196039G>A | CA626485973 | COL1A1 | c.1003-63C>T (n.1003-63C>T) c.957+275C>T (n.957+275C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50196039G>C | CA291547067 | COL1A1 | c.1003-63C>G (n.1003-63C>G) c.957+275C>G (n.957+275C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196039G= | CA2263919039 | COL1A1 | c.1003-63C= (n.1003-63C=) c.957+275C= (n.957+275C=) | |
17 | g.50196041_50196042del | CA2839537337 | COL1A1 | c.1003-65_1003-64del (n.1003-65_1003-64del) c.957+273_957+274del (n.957+273_957+274del) | |
17 | g.50196041C>T | CA2638676413 | COL1A1 | c.1003-65G>A (n.1003-65G>A) c.957+273G>A (n.957+273G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196042A= | CA2263919040 | COL1A1 | c.1003-66T= (n.1003-66T=) c.957+272T= (n.957+272T=) | |
17 | g.50196042A>T | CA772793579 | COL1A1 | c.1003-66T>A (n.1003-66T>A) c.957+272T>A (n.957+272T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196043G>T | CA2638676416 | COL1A1 | c.1003-67C>A (n.1003-67C>A) c.957+271C>A (n.957+271C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196044A>G | CA2638676419 | COL1A1 | c.1003-68T>C (n.1003-68T>C) c.957+270T>C (n.957+270T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196046G>A | CA2576317349 | COL1A1 | c.1003-70C>T (n.1003-70C>T) c.957+268C>T (n.957+268C>T) | |
17 | g.50196046G>T | CA2638676424 | COL1A1 | c.1003-70C>A (n.1003-70C>A) c.957+268C>A (n.957+268C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196048A= | CA2263919041 | COL1A1 | c.1003-72T= (n.1003-72T=) c.957+266T= (n.957+266T=) | |
17 | g.50196048A>T | CA2263919042 | COL1A1 | c.1003-72T>A (n.1003-72T>A) c.957+266T>A (n.957+266T>A) | dbSNP |
17 | g.50196049G>A | CA291547069 | COL1A1 | c.1003-73C>T (n.1003-73C>T) c.957+265C>T (n.957+265C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196049G= | CA2263919043 | COL1A1 | c.1003-73C= (n.1003-73C=) c.957+265C= (n.957+265C=) | |
17 | g.50196049G>T | CA2638676433 | COL1A1 | c.1003-73C>A (n.1003-73C>A) c.957+265C>A (n.957+265C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196051C= | CA2263919044 | COL1A1 | c.1003-75G= (n.1003-75G=) c.957+263G= (n.957+263G=) | |
17 | g.50196051C>G | CA291547071 | COL1A1 | c.1003-75G>C (n.1003-75G>C) c.957+263G>C (n.957+263G>C) | dbSNP |
17 | g.50196051C>T | CA2638676438 | COL1A1 | c.1003-75G>A (n.1003-75G>A) c.957+263G>A (n.957+263G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196052C>T | CA2638676441 | COL1A1 | c.1003-76G>A (n.1003-76G>A) c.957+262G>A (n.957+262G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196053T>C | CA2638676444 | COL1A1 | c.1003-77A>G (n.1003-77A>G) c.957+261A>G (n.957+261A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50196054G>A | CA2840990022 | COL1A1 | c.1003-78C>T (n.1003-78C>T) c.957+260C>T (n.957+260C>T) | |
17 | g.50196054G>C | CA984451732 | COL1A1 | c.1003-78C>G (n.1003-78C>G) c.957+260C>G (n.957+260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196054G= | CA2263919045 | COL1A1 | c.1003-78C= (n.1003-78C=) c.957+260C= (n.957+260C=) | |
17 | g.50196054G>T | CA2576317350 | COL1A1 | c.1003-78C>A (n.1003-78C>A) c.957+260C>A (n.957+260C>A) | |
17 | g.50196057dup | CA2840990021 | COL1A1 | c.1003-78dup (n.1003-78dup) c.957+260dup (n.957+260dup) | |
17 | g.50196055G>C | CA626485974 | COL1A1 | c.1003-79C>G (n.1003-79C>G) c.957+259C>G (n.957+259C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50196055G= | CA2263919046 | COL1A1 | c.1003-79C= (n.1003-79C=) c.957+259C= (n.957+259C=) | |
17 | g.50196055G>T | CA2840990023 | COL1A1 | c.1003-79C>A (n.1003-79C>A) c.957+259C>A (n.957+259C>A) | |
17 | g.50196056G>A | CA772793585 | COL1A1 | c.1003-80C>T (n.1003-80C>T) c.957+258C>T (n.957+258C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196056G= | CA2263919047 | COL1A1 | c.1003-80C= (n.1003-80C=) c.957+258C= (n.957+258C=) | |
17 | g.50196056G>T | CA2638676453 | COL1A1 | c.1003-80C>A (n.1003-80C>A) c.957+258C>A (n.957+258C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196057G>A | CA2638676458 | COL1A1 | c.1003-81C>T (n.1003-81C>T) c.957+257C>T (n.957+257C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196057G>T | CA2638676460 | COL1A1 | c.1003-81C>A (n.1003-81C>A) c.957+257C>A (n.957+257C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196062G>A | CA772793597 | COL1A1 | c.1003-86C>T (n.1003-86C>T) c.957+252C>T (n.957+252C>T) | dbSNP |
17 | g.50196062G>C | CA772793596 | COL1A1 | c.1003-86C>G (n.1003-86C>G) c.957+252C>G (n.957+252C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196062G= | CA2263919048 | COL1A1 | c.1003-86C= (n.1003-86C=) c.957+252C= (n.957+252C=) | |
17 | g.50196062G>T | CA2638676466 | COL1A1 | c.1003-86C>A (n.1003-86C>A) c.957+252C>A (n.957+252C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196063A>G | CA2638676468 | COL1A1 | c.1003-87T>C (n.1003-87T>C) c.957+251T>C (n.957+251T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196063A>T | CA2638676469 | COL1A1 | c.1003-87T>A (n.1003-87T>A) c.957+251T>A (n.957+251T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196064C= | CA2263919049 | COL1A1 | c.1003-88G= (n.1003-88G=) c.957+250G= (n.957+250G=) | |
17 | g.50196064C>T | CA291547073 | COL1A1 | c.1003-88G>A (n.1003-88G>A) c.957+250G>A (n.957+250G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196065del | CA2840990024 | COL1A1 | c.1003-88del (n.1003-88del) c.957+250del (n.957+250del) | |
17 | g.50196065C>G | CA2638676477 | COL1A1 | c.1003-89G>C (n.1003-89G>C) c.957+249G>C (n.957+249G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196067A>G | CA2638676480 | COL1A1 | c.1002+88T>C (n.1002+88T>C) c.957+247T>C (n.957+247T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196067A>T | CA2638676481 | COL1A1 | c.1002+88T>A (n.1002+88T>A) c.957+247T>A (n.957+247T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196068C>T | CA2638676483 | COL1A1 | c.1002+87G>A (n.1002+87G>A) c.957+246G>A (n.957+246G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196070T>A | CA984451738 | COL1A1 | c.1002+85A>T (n.1002+85A>T) c.957+244A>T (n.957+244A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196070T>C | CA772793602 | COL1A1 | c.1002+85A>G (n.1002+85A>G) c.957+244A>G (n.957+244A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196070T= | CA2263919050 | COL1A1 | c.1002+85A= (n.1002+85A=) c.957+244A= (n.957+244A=) | |
17 | g.50196072A= | CA2263919051 | COL1A1 | c.1002+83T= (n.1002+83T=) c.957+242T= (n.957+242T=) | |
17 | g.50196072A>C | CA2263919052 | COL1A1 | c.1002+83T>G (n.1002+83T>G) c.957+242T>G (n.957+242T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196072A>T | CA2638676492 | COL1A1 | c.1002+83T>A (n.1002+83T>A) c.957+242T>A (n.957+242T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196073C>A | CA772793603 | COL1A1 | c.1002+82G>T (n.1002+82G>T) c.957+241G>T (n.957+241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196073C= | CA2263919053 | COL1A1 | c.1002+82G= (n.1002+82G=) c.957+241G= (n.957+241G=) | |
17 | g.50196075T>C | CA2638676497 | COL1A1 | c.1002+80A>G (n.1002+80A>G) c.957+239A>G (n.957+239A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50196076G>A | CA2638676499 | COL1A1 | c.1002+79C>T (n.1002+79C>T) c.957+238C>T (n.957+238C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196076G>C | CA2638676501 | COL1A1 | c.1002+79C>G (n.1002+79C>G) c.957+238C>G (n.957+238C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50196076G>T | CA2638676504 | COL1A1 | c.1002+79C>A (n.1002+79C>A) c.957+238C>A (n.957+238C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196077C>A | CA2638676508 | COL1A1 | c.1002+78G>T (n.1002+78G>T) c.957+237G>T (n.957+237G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196077C= | CA2263919054 | COL1A1 | c.1002+78G= (n.1002+78G=) c.957+237G= (n.957+237G=) | |
17 | g.50196077C>T | CA2263919055 | COL1A1 | c.1002+78G>A (n.1002+78G>A) c.957+237G>A (n.957+237G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196077dup | CA2832571437 | COL1A1 | c.1002+78dup (n.1002+78dup) c.957+237dup (n.957+237dup) | |
17 | g.50196078del | CA2638676518 | COL1A1 | c.1002+77del (n.1002+77del) c.957+236del (n.957+236del) | gnomAD v4 |
17 | g.50196078T>A | CA772793609 | COL1A1 | c.1002+77A>T (n.1002+77A>T) c.957+236A>T (n.957+236A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196078T>C | CA14450306 | COL1A1 | c.1002+77A>G (n.1002+77A>G) c.957+236A>G (n.957+236A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196078T>G | CA2581314055 | COL1A1 | c.1002+77A>C (n.1002+77A>C) c.957+236A>C (n.957+236A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196078T= | CA2263919056 | COL1A1 | c.1002+77A= (n.1002+77A=) c.957+236A= (n.957+236A=) | |
17 | g.50196078_50196079insGTCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGGGGCAGGTTATGTTGGTCTGAA | CA2638676555 | COL1A1 | c.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC (n.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC) c.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC (n.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC) | gnomAD v4 |
17 | g.50196078_50196079insTGTCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGGGGCAGGTTATGTTGGTCTGAA | CA2638676556 | COL1A1 | c.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA (n.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA) c.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA (n.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA) | gnomAD v4 |
17 | g.50196079C>T | CA2638676558 | COL1A1 | c.1002+76G>A (n.1002+76G>A) n.403G>A c.957+235G>A (n.957+235G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196079_50196080insAGTGTCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGGGGCAGGTTATGTTGGTCTGAACC | CA2638676553 | COL1A1 | c.1002+76_1002+77insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG (n.1002+76_1002+77insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG) c.957+235_957+236insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG (n.957+235_957+236insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG) | gnomAD v4 |
17 | g.50196079_50196088del | CA2638676557 | COL1A1 | c.1002+67_1002+76del (n.1002+67_1002+76del) n.394_403del c.957+226_957+235del (n.957+226_957+235del) | gnomAD v4 |
17 | g.50196080C>A | CA2638676563 | COL1A1 | c.1002+75G>T (n.1002+75G>T) n.402G>T c.957+234G>T (n.957+234G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196081C>A | CA2638676568 | COL1A1 | c.1002+74G>T (n.1002+74G>T) n.401G>T c.957+233G>T (n.957+233G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196081C>T | CA2638676572 | COL1A1 | c.1002+74G>A (n.1002+74G>A) n.401G>A c.957+233G>A (n.957+233G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196082A= | CA2263919057 | COL1A1 | c.1002+73T= (n.1002+73T=) n.400T= c.957+232T= (n.957+232T=) | |
17 | g.50196082A>G | CA2263919058 | COL1A1 | c.1002+73T>C (n.1002+73T>C) n.400T>C c.957+232T>C (n.957+232T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196083T>C | CA772793612 | COL1A1 | c.1002+72A>G (n.1002+72A>G) n.399A>G c.957+231A>G (n.957+231A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196083T= | CA2263919059 | COL1A1 | c.1002+72A= (n.1002+72A=) n.399A= c.957+231A= (n.957+231A=) | |
17 | g.50196084T>A | CA2638676577 | COL1A1 | c.1002+71A>T (n.1002+71A>T) n.398A>T c.957+230A>T (n.957+230A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196085G>A | CA2576317351 | COL1A1 | c.1002+70C>T (n.1002+70C>T) n.397C>T c.957+229C>T (n.957+229C>T) | |
17 | g.50196085G>T | CA2638676579 | COL1A1 | c.1002+70C>A (n.1002+70C>A) n.397C>A c.957+229C>A (n.957+229C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196087C>A | CA2638676582 | COL1A1 | c.1002+68G>T (n.1002+68G>T) n.395G>T c.957+227G>T (n.957+227G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196087C>T | CA2638676585 | COL1A1 | c.1002+68G>A (n.1002+68G>A) n.395G>A c.957+227G>A (n.957+227G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196088A= | CA2263919060 | COL1A1 | c.1002+67T= (n.1002+67T=) n.394T= c.957+226T= (n.957+226T=) | |
17 | g.50196088A>G | CA2576317352 | COL1A1 | c.1002+67T>C (n.1002+67T>C) n.394T>C c.957+226T>C (n.957+226T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196088A>T | CA291547078 | COL1A1 | c.1002+67T>A (n.1002+67T>A) n.394T>A c.957+226T>A (n.957+226T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196089G>T | CA2638676597 | COL1A1 | c.1002+66C>A (n.1002+66C>A) n.393C>A c.957+225C>A (n.957+225C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196090C>A | CA291547081 | COL1A1 | c.1002+65G>T (n.1002+65G>T) n.392G>T c.957+224G>T (n.957+224G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196090C= | CA2263919061 | COL1A1 | c.1002+65G= (n.1002+65G=) n.392G= c.957+224G= (n.957+224G=) | |
17 | g.50196090C>T | CA2638676603 | COL1A1 | c.1002+65G>A (n.1002+65G>A) n.392G>A c.957+224G>A (n.957+224G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196093del | CA2840990025 | COL1A1 | c.1002+65del (n.1002+65del) n.392del c.957+224del (n.957+224del) | |
17 | g.50196091C= | CA2263919062 | COL1A1 | c.1002+64G= (n.1002+64G=) n.391G= c.957+223G= (n.957+223G=) | |
17 | g.50196091C>G | CA2638676608 | COL1A1 | c.1002+64G>C (n.1002+64G>C) n.391G>C c.957+223G>C (n.957+223G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196091C>T | CA772793619 | COL1A1 | c.1002+64G>A (n.1002+64G>A) n.391G>A c.957+223G>A (n.957+223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196092C= | CA2263919063 | COL1A1 | c.1002+63G= (n.1002+63G=) n.390G= c.957+222G= (n.957+222G=) | |
17 | g.50196092C>T | CA2263919064 | COL1A1 | c.1002+63G>A (n.1002+63G>A) n.390G>A c.957+222G>A (n.957+222G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196093C= | CA2263919065 | COL1A1 | c.1002+62G= (n.1002+62G=) n.389G= c.957+221G= (n.957+221G=) | |
17 | g.50196093C>T | CA2263919066 | COL1A1 | c.1002+62G>A (n.1002+62G>A) n.389G>A c.957+221G>A (n.957+221G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196094A= | CA2263919067 | COL1A1 | c.1002+61T= (n.1002+61T=) n.388T= c.957+220T= (n.957+220T=) | |
17 | g.50196094A>G | CA984451743 | COL1A1 | c.1002+61T>C (n.1002+61T>C) n.388T>C c.957+220T>C (n.957+220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196094A>T | CA2638676625 | COL1A1 | c.1002+61T>A (n.1002+61T>A) n.388T>A c.957+220T>A (n.957+220T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196095A>G | CA2638676631 | COL1A1 | c.1002+60T>C (n.1002+60T>C) n.387T>C c.957+219T>C (n.957+219T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196096G>T | CA2839063279 | COL1A1 | c.1002+59C>A (n.1002+59C>A) n.386C>A c.957+218C>A (n.957+218C>A) | |
17 | g.50196096dup | CA2638676634 | COL1A1 | c.1002+59dup (n.1002+59dup) n.386dup c.957+218dup (n.957+218dup) | gnomAD v4 |
17 | g.50196097A>G | CA2638676636 | COL1A1 | c.1002+58T>C (n.1002+58T>C) n.385T>C c.957+217T>C (n.957+217T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196097A>T | CA2838658086 | COL1A1 | c.1002+58T>A (n.1002+58T>A) n.385T>A c.957+217T>A (n.957+217T>A) | |
17 | g.50196098G>A | CA2576317353 | COL1A1 | c.1002+57C>T (n.1002+57C>T) n.384C>T c.957+216C>T (n.957+216C>T) | |
17 | g.50196098G>T | CA2638676637 | COL1A1 | c.1002+57C>A (n.1002+57C>A) n.384C>A c.957+216C>A (n.957+216C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196100A>T | CA2638676639 | COL1A1 | c.1002+55T>A (n.1002+55T>A) n.382T>A c.957+214T>A (n.957+214T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50196101G>A | CA2638676641 | COL1A1 | c.1002+54C>T (n.1002+54C>T) n.381C>T c.957+213C>T (n.957+213C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196102A>G | CA2638676642 | COL1A1 | c.1002+53T>C (n.1002+53T>C) n.380T>C c.957+212T>C (n.957+212T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50196102A>T | CA2809757349 | COL1A1 | c.1002+53T>A (n.1002+53T>A) n.380T>A c.957+212T>A (n.957+212T>A) | |
17 | g.50196103T>A | CA2581314057 | COL1A1 | c.1002+52A>T (n.1002+52A>T) n.379A>T c.957+211A>T (n.957+211A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196103T>C | CA14380602 | COL1A1 | c.1002+52A>G (n.1002+52A>G) n.379A>G c.957+211A>G (n.957+211A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196103T>G | CA2581314056 | COL1A1 | c.1002+52A>C (n.1002+52A>C) n.379A>C c.957+211A>C (n.957+211A>C) | |
17 | g.50196103T= | CA2263919068 | COL1A1 | c.1002+52A= (n.1002+52A=) n.379A= c.957+211A= (n.957+211A=) | |
17 | g.50196104A= | CA2263919069 | COL1A1 | c.1002+51T= (n.1002+51T=) n.378T= c.957+210T= (n.957+210T=) | |
17 | g.50196104A>C | CA2638676660 | COL1A1 | c.1002+51T>G (n.1002+51T>G) n.378T>G c.957+210T>G (n.957+210T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50196104A>G | CA291547090 | COL1A1 | c.1002+51T>C (n.1002+51T>C) n.378T>C c.957+210T>C (n.957+210T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50196105C>A | CA2638676667 | COL1A1 | c.1002+50G>T (n.1002+50G>T) n.377G>T c.957+209G>T (n.957+209G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50196105C= | CA2263919070 | COL1A1 | c.1002+50G= (n.1002+50G=) n.377G= c.957+209G= (n.957+209G=) | |
17 | g.50196105C>T | CA8645440 | COL1A1 | c.1002+50G>A (n.1002+50G>A) n.377G>A c.957+209G>A (n.957+209G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196106_50196109dup | CA984451747 | COL1A1 | c.1002+46_1002+49dup (n.1002+46_1002+49dup) n.373_376dup c.957+205_957+208dup (n.957+205_957+208dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50196107G>A | CA626485975 | COL1A1 | c.1002+48C>T (n.1002+48C>T) n.375C>T c.957+207C>T (n.957+207C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50196107G= | CA2263919071 | COL1A1 | c.1002+48C= (n.1002+48C=) n.375C= c.957+207C= (n.957+207C=) | |
17 | g.50196107dup | CA2840990026 | COL1A1 | c.1002+48dup (n.1002+48dup) n.375dup c.957+207dup (n.957+207dup) | |
17 | g.50196109G>C | CA2638676676 | COL1A1 | c.1002+46C>G (n.1002+46C>G) n.373C>G c.957+205C>G (n.957+205C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50196110A= | CA2263919072 | COL1A1 | c.1002+45T= (n.1002+45T=) n.372T= c.957+204T= (n.957+204T=) | |
17 | g.50196110A>C | CA2733643743 | COL1A1 | c.1002+45T>G (n.1002+45T>G) n.372T>G c.957+204T>G (n.957+204T>G) | dbSNP |
17 | g.50196110A>G | CA8645441 | COL1A1 | c.1002+45T>C (n.1002+45T>C) n.372T>C c.957+204T>C (n.957+204T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |