Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50195984T>CCA2499224737COL1A1c.1003-8A>G (n.1003-8A>G)
c.957+330A>G (n.957+330A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50195985G>CCA2638676387COL1A1c.1003-9C>G (n.1003-9C>G)
c.957+329C>G (n.957+329C>G)
 gnomAD v4
17g.50195985G>TCA2638676386COL1A1c.1003-9C>A (n.1003-9C>A)
c.957+329C>A (n.957+329C>A)
 gnomAD v4
17g.50195986A=CA2263919015COL1A1c.1003-10T= (n.1003-10T=)
c.957+328T= (n.957+328T=)
17g.50195986A>GCA2263919016COL1A1c.1003-10T>C (n.1003-10T>C)
c.957+328T>C (n.957+328T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195987A>GCA2638676388COL1A1c.1003-11T>C (n.1003-11T>C)
c.957+327T>C (n.957+327T>C)
 gnomAD v4
17g.50195988A>CCA2638676389COL1A1c.1003-12T>G (n.1003-12T>G)
c.957+326T>G (n.957+326T>G)
 gnomAD v4
17g.50195990G>ACA626485967COL1A1c.1003-14C>T (n.1003-14C>T)
c.957+324C>T (n.957+324C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195990G=CA2263919017COL1A1c.1003-14C= (n.1003-14C=)
c.957+324C= (n.957+324C=)
17g.50195991G>ACA2638676390COL1A1c.1003-15C>T (n.1003-15C>T)
c.957+323C>T (n.957+323C>T)
 gnomAD v4
17g.50195991G>TCA2809757336COL1A1c.1003-15C>A (n.1003-15C>A)
c.957+323C>A (n.957+323C>A)
17g.50195992A>GCA2638676391COL1A1c.1003-16T>C (n.1003-16T>C)
c.957+322T>C (n.957+322T>C)
 gnomAD v4
17g.50195992A>TCA2638676392COL1A1c.1003-16T>A (n.1003-16T>A)
c.957+322T>A (n.957+322T>A)
 gnomAD v4
17g.50195994A>GCA2638676393COL1A1c.1003-18T>C (n.1003-18T>C)
c.957+320T>C (n.957+320T>C)
 gnomAD v4
17g.50195995T>CCA2638676394COL1A1c.1003-19A>G (n.1003-19A>G)
c.957+319A>G (n.957+319A>G)
 gnomAD v4
17g.50195996G>ACA2263919019COL1A1c.1003-20C>T (n.1003-20C>T)
c.957+318C>T (n.957+318C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195996G=CA2263919018COL1A1c.1003-20C= (n.1003-20C=)
c.957+318C= (n.957+318C=)
17g.50195997T>ACA2638676395COL1A1c.1003-21A>T (n.1003-21A>T)
c.957+317A>T (n.957+317A>T)
 gnomAD v4
17g.50195997T>CCA2638676396COL1A1c.1003-21A>G (n.1003-21A>G)
c.957+317A>G (n.957+317A>G)
 gnomAD v4
17g.50195998C>GCA2638676398COL1A1c.1003-22G>C (n.1003-22G>C)
c.957+316G>C (n.957+316G>C)
 gnomAD v4
17g.50195998C>TCA2638676397COL1A1c.1003-22G>A (n.1003-22G>A)
c.957+316G>A (n.957+316G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195999A=CA2263919020COL1A1c.1003-23T= (n.1003-23T=)
c.957+315T= (n.957+315T=)
17g.50195999A>GCA2263919021COL1A1c.1003-23T>C (n.1003-23T>C)
c.957+315T>C (n.957+315T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196000G>CCA2263919023COL1A1c.1003-24C>G (n.1003-24C>G)
c.957+314C>G (n.957+314C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196000G=CA2263919022COL1A1c.1003-24C= (n.1003-24C=)
c.957+314C= (n.957+314C=)
17g.50196001C>ACA914183914COL1A1c.1003-25G>T (n.1003-25G>T)
c.957+313G>T (n.957+313G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196001C=CA2263919024COL1A1c.1003-25G= (n.1003-25G=)
c.957+313G= (n.957+313G=)
17g.50196001C>TCA8645433COL1A1c.1003-25G>A (n.1003-25G>A)
c.957+313G>A (n.957+313G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196002G>ACA8645434COL1A1c.1003-26C>T (n.1003-26C>T)
c.957+312C>T (n.957+312C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196002G>CCA8645435COL1A1c.1003-26C>G (n.1003-26C>G)
c.957+312C>G (n.957+312C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196002G=CA2263919025COL1A1c.1003-26C= (n.1003-26C=)
c.957+312C= (n.957+312C=)
17g.50196002G>TCA2638676400COL1A1c.1003-26C>A (n.1003-26C>A)
c.957+312C>A (n.957+312C>A)
 gnomAD v4
17g.50196004_50196005delCA2809757342COL1A1c.1003-27_1003-26del (n.1003-27_1003-26del)
c.957+311_957+312del (n.957+311_957+312del)
17g.50196003_50196007delinsAGAAGCA2263919026COL1A1c.1003-31_1003-27delinsCTTCT (n.1003-31_1003-27delinsCTTCT)
c.957+307_957+311delinsCTTCT (n.957+307_957+311delinsCTTCT)
17g.50196008_50196011delCA8645436COL1A1c.1003-31_1003-28del (n.1003-31_1003-28del)
c.957+307_957+310del (n.957+307_957+310del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196005A=CA2263919027COL1A1c.1003-29T= (n.1003-29T=)
c.957+309T= (n.957+309T=)
17g.50196005A>GCA291547061COL1A1c.1003-29T>C (n.1003-29T>C)
c.957+309T>C (n.957+309T>C)
 dbSNP
17g.50196006A=CA2263919028COL1A1c.1003-30T= (n.1003-30T=)
c.957+308T= (n.957+308T=)
17g.50196006A>GCA8645437COL1A1c.1003-30T>C (n.1003-30T>C)
c.957+308T>C (n.957+308T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196007_50196019delinsGGAAGAGATGGCACA2263919029COL1A1c.1003-43_1003-31delinsTGCCATCTCTTCC (n.1003-43_1003-31delinsTGCCATCTCTTCC)
c.957+295_957+307delinsTGCCATCTCTTCC (n.957+295_957+307delinsTGCCATCTCTTCC)
17g.50196008G>TCA2638676401COL1A1c.1003-32C>A (n.1003-32C>A)
c.957+306C>A (n.957+306C>A)
 gnomAD v4
17g.50196009_50196020delCA291547064COL1A1c.1003-43_1003-32del (n.1003-43_1003-32del)
c.957+295_957+306del (n.957+295_957+306del)
 dbSNP
17g.50196009A>TCA2638676402COL1A1c.1003-33T>A (n.1003-33T>A)
c.957+305T>A (n.957+305T>A)
 gnomAD v4
17g.50196009_50196011delinsAAGCA2263919030COL1A1c.1003-35_1003-33delinsCTT (n.1003-35_1003-33delinsCTT)
c.957+303_957+305delinsCTT (n.957+303_957+305delinsCTT)
17g.50196010A=CA2263919032COL1A1c.1003-34T= (n.1003-34T=)
c.957+304T= (n.957+304T=)
17g.50196010A>CCA8645438COL1A1c.1003-34T>G (n.1003-34T>G)
c.957+304T>G (n.957+304T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196013_50196014delCA2263919031COL1A1c.1003-35_1003-34del (n.1003-35_1003-34del)
c.957+303_957+304del (n.957+303_957+304del)
 dbSNP
17g.50196011G>ACA2638676403COL1A1c.1003-35C>T (n.1003-35C>T)
c.957+303C>T (n.957+303C>T)
 gnomAD v4
17g.50196013G>ACA626485968COL1A1c.1003-37C>T (n.1003-37C>T)
c.957+301C>T (n.957+301C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196013G=CA2263919033COL1A1c.1003-37C= (n.1003-37C=)
c.957+301C= (n.957+301C=)
17g.50196015T>CCA291547066COL1A1c.1003-39A>G (n.1003-39A>G)
c.957+299A>G (n.957+299A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196015T>GCA8645439COL1A1c.1003-39A>C (n.1003-39A>C)
c.957+299A>C (n.957+299A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196015T=CA2263919034COL1A1c.1003-39A= (n.1003-39A=)
c.957+299A= (n.957+299A=)
17g.50196016G>ACA626485969COL1A1c.1003-40C>T (n.1003-40C>T)
c.957+298C>T (n.957+298C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196016G=CA2263919035COL1A1c.1003-40C= (n.1003-40C=)
c.957+298C= (n.957+298C=)
17g.50196016G>TCA2559250211COL1A1c.1003-40C>A (n.1003-40C>A)
c.957+298C>A (n.957+298C>A)
17g.50196017G>TCA2576317341COL1A1c.1003-41C>A (n.1003-41C>A)
c.957+297C>A (n.957+297C>A)
 gnomAD v4
17g.50196018C=CA2263919036COL1A1c.1003-42G= (n.1003-42G=)
c.957+296G= (n.957+296G=)
17g.50196018C>TCA626485970COL1A1c.1003-42G>A (n.1003-42G>A)
c.957+296G>A (n.957+296G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196018_50196019insCGTTCCAGTCCTTGAGACACTATTACAGATGCGACTCTTTGACGAACTTCGTGAGAAGGAACAAGGTGTTTACTCTATCGGTGTACAGGTACGCTACGAACAGCAACCACAAGCAAGCGAAACGATTCA2530286723COL1A1c.1003-43_1003-42insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG (n.1003-43_1003-42insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG)
c.957+295_957+296insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG (n.957+295_957+296insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG)
17g.50196021C>ACA2638676405COL1A1c.1003-45G>T (n.1003-45G>T)
c.957+293G>T (n.957+293G>T)
 gnomAD v4
17g.50196022T>CCA2543858035COL1A1c.1003-46A>G (n.1003-46A>G)
c.957+292A>G (n.957+292A>G)
17g.50196023G>ACA2638676406COL1A1c.1003-47C>T (n.1003-47C>T)
c.957+291C>T (n.957+291C>T)
 gnomAD v4
17g.50196025A=CA2263919037COL1A1c.1003-49T= (n.1003-49T=)
c.957+289T= (n.957+289T=)
17g.50196025A>GCA626485971COL1A1c.1003-49T>C (n.1003-49T>C)
c.957+289T>C (n.957+289T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196027G>TCA2576317346COL1A1c.1003-51C>A (n.1003-51C>A)
c.957+287C>A (n.957+287C>A)
17g.50196030A>GCA2576317347COL1A1c.1003-54T>C (n.1003-54T>C)
c.957+284T>C (n.957+284T>C)
17g.50196032A>GCA2560767334COL1A1c.1003-56T>C (n.1003-56T>C)
c.957+282T>C (n.957+282T>C)
 gnomAD v4
17g.50196033C>TCA2638676407COL1A1c.1003-57G>A (n.1003-57G>A)
c.957+281G>A (n.957+281G>A)
 gnomAD v4
17g.50196034C>TCA2638676408COL1A1c.1003-58G>A (n.1003-58G>A)
c.957+280G>A (n.957+280G>A)
 gnomAD v4
17g.50196035C>ACA2576317348COL1A1c.1003-59G>T (n.1003-59G>T)
c.957+279G>T (n.957+279G>T)
17g.50196036T>CCA2638676409COL1A1c.1003-60A>G (n.1003-60A>G)
c.957+278A>G (n.957+278A>G)
 gnomAD v4
17g.50196038G>ACA626485972COL1A1c.1003-62C>T (n.1003-62C>T)
c.957+276C>T (n.957+276C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196038G=CA2263919038COL1A1c.1003-62C= (n.1003-62C=)
c.957+276C= (n.957+276C=)
17g.50196039G>ACA626485973COL1A1c.1003-63C>T (n.1003-63C>T)
c.957+275C>T (n.957+275C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50196039G>CCA291547067COL1A1c.1003-63C>G (n.1003-63C>G)
c.957+275C>G (n.957+275C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196039G=CA2263919039COL1A1c.1003-63C= (n.1003-63C=)
c.957+275C= (n.957+275C=)
17g.50196041C>TCA2638676413COL1A1c.1003-65G>A (n.1003-65G>A)
c.957+273G>A (n.957+273G>A)
 gnomAD v4
17g.50196042A=CA2263919040COL1A1c.1003-66T= (n.1003-66T=)
c.957+272T= (n.957+272T=)
17g.50196042A>TCA772793579COL1A1c.1003-66T>A (n.1003-66T>A)
c.957+272T>A (n.957+272T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196043G>TCA2638676416COL1A1c.1003-67C>A (n.1003-67C>A)
c.957+271C>A (n.957+271C>A)
 gnomAD v4
17g.50196044A>GCA2638676419COL1A1c.1003-68T>C (n.1003-68T>C)
c.957+270T>C (n.957+270T>C)
 gnomAD v4
17g.50196046G>ACA2576317349COL1A1c.1003-70C>T (n.1003-70C>T)
c.957+268C>T (n.957+268C>T)
17g.50196046G>TCA2638676424COL1A1c.1003-70C>A (n.1003-70C>A)
c.957+268C>A (n.957+268C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196048A=CA2263919041COL1A1c.1003-72T= (n.1003-72T=)
c.957+266T= (n.957+266T=)
17g.50196048A>TCA2263919042COL1A1c.1003-72T>A (n.1003-72T>A)
c.957+266T>A (n.957+266T>A)
 dbSNP
17g.50196049G>ACA291547069COL1A1c.1003-73C>T (n.1003-73C>T)
c.957+265C>T (n.957+265C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196049G=CA2263919043COL1A1c.1003-73C= (n.1003-73C=)
c.957+265C= (n.957+265C=)
17g.50196049G>TCA2638676433COL1A1c.1003-73C>A (n.1003-73C>A)
c.957+265C>A (n.957+265C>A)
 gnomAD v4
17g.50196051C=CA2263919044COL1A1c.1003-75G= (n.1003-75G=)
c.957+263G= (n.957+263G=)
17g.50196051C>GCA291547071COL1A1c.1003-75G>C (n.1003-75G>C)
c.957+263G>C (n.957+263G>C)
 dbSNP
17g.50196051C>TCA2638676438COL1A1c.1003-75G>A (n.1003-75G>A)
c.957+263G>A (n.957+263G>A)
 gnomAD v4
17g.50196052C>TCA2638676441COL1A1c.1003-76G>A (n.1003-76G>A)
c.957+262G>A (n.957+262G>A)
 gnomAD v4
17g.50196053T>CCA2638676444COL1A1c.1003-77A>G (n.1003-77A>G)
c.957+261A>G (n.957+261A>G)
 gnomAD v4
17g.50196054G>CCA984451732COL1A1c.1003-78C>G (n.1003-78C>G)
c.957+260C>G (n.957+260C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196054G=CA2263919045COL1A1c.1003-78C= (n.1003-78C=)
c.957+260C= (n.957+260C=)
17g.50196054G>TCA2576317350COL1A1c.1003-78C>A (n.1003-78C>A)
c.957+260C>A (n.957+260C>A)
17g.50196055G>CCA626485974COL1A1c.1003-79C>G (n.1003-79C>G)
c.957+259C>G (n.957+259C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196055G=CA2263919046COL1A1c.1003-79C= (n.1003-79C=)
c.957+259C= (n.957+259C=)
17g.50196056G>ACA772793585COL1A1c.1003-80C>T (n.1003-80C>T)
c.957+258C>T (n.957+258C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196056G=CA2263919047COL1A1c.1003-80C= (n.1003-80C=)
c.957+258C= (n.957+258C=)
17g.50196056G>TCA2638676453COL1A1c.1003-80C>A (n.1003-80C>A)
c.957+258C>A (n.957+258C>A)
 gnomAD v4
17g.50196057G>ACA2638676458COL1A1c.1003-81C>T (n.1003-81C>T)
c.957+257C>T (n.957+257C>T)
 gnomAD v4
17g.50196057G>TCA2638676460COL1A1c.1003-81C>A (n.1003-81C>A)
c.957+257C>A (n.957+257C>A)
 gnomAD v4
17g.50196062G>ACA772793597COL1A1c.1003-86C>T (n.1003-86C>T)
c.957+252C>T (n.957+252C>T)
 dbSNP
17g.50196062G>CCA772793596COL1A1c.1003-86C>G (n.1003-86C>G)
c.957+252C>G (n.957+252C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196062G=CA2263919048COL1A1c.1003-86C= (n.1003-86C=)
c.957+252C= (n.957+252C=)
17g.50196062G>TCA2638676466COL1A1c.1003-86C>A (n.1003-86C>A)
c.957+252C>A (n.957+252C>A)
 gnomAD v4
17g.50196063A>GCA2638676468COL1A1c.1003-87T>C (n.1003-87T>C)
c.957+251T>C (n.957+251T>C)
 gnomAD v4
17g.50196063A>TCA2638676469COL1A1c.1003-87T>A (n.1003-87T>A)
c.957+251T>A (n.957+251T>A)
 gnomAD v4
17g.50196064C=CA2263919049COL1A1c.1003-88G= (n.1003-88G=)
c.957+250G= (n.957+250G=)
17g.50196064C>TCA291547073COL1A1c.1003-88G>A (n.1003-88G>A)
c.957+250G>A (n.957+250G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196065C>GCA2638676477COL1A1c.1003-89G>C (n.1003-89G>C)
c.957+249G>C (n.957+249G>C)
 gnomAD v4
17g.50196067A>GCA2638676480COL1A1c.1002+88T>C (n.1002+88T>C)
c.957+247T>C (n.957+247T>C)
 gnomAD v4
17g.50196067A>TCA2638676481COL1A1c.1002+88T>A (n.1002+88T>A)
c.957+247T>A (n.957+247T>A)
 gnomAD v4
17g.50196068C>TCA2638676483COL1A1c.1002+87G>A (n.1002+87G>A)
c.957+246G>A (n.957+246G>A)
 gnomAD v4
17g.50196070T>ACA984451738COL1A1c.1002+85A>T (n.1002+85A>T)
c.957+244A>T (n.957+244A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196070T>CCA772793602COL1A1c.1002+85A>G (n.1002+85A>G)
c.957+244A>G (n.957+244A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196070T=CA2263919050COL1A1c.1002+85A= (n.1002+85A=)
c.957+244A= (n.957+244A=)
17g.50196072A=CA2263919051COL1A1c.1002+83T= (n.1002+83T=)
c.957+242T= (n.957+242T=)
17g.50196072A>CCA2263919052COL1A1c.1002+83T>G (n.1002+83T>G)
c.957+242T>G (n.957+242T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196072A>TCA2638676492COL1A1c.1002+83T>A (n.1002+83T>A)
c.957+242T>A (n.957+242T>A)
 gnomAD v4
17g.50196073C>ACA772793603COL1A1c.1002+82G>T (n.1002+82G>T)
c.957+241G>T (n.957+241G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196073C=CA2263919053COL1A1c.1002+82G= (n.1002+82G=)
c.957+241G= (n.957+241G=)
17g.50196075T>CCA2638676497COL1A1c.1002+80A>G (n.1002+80A>G)
c.957+239A>G (n.957+239A>G)
 gnomAD v4
17g.50196076G>ACA2638676499COL1A1c.1002+79C>T (n.1002+79C>T)
c.957+238C>T (n.957+238C>T)
 gnomAD v4
17g.50196076G>CCA2638676501COL1A1c.1002+79C>G (n.1002+79C>G)
c.957+238C>G (n.957+238C>G)
 gnomAD v4
17g.50196076G>TCA2638676504COL1A1c.1002+79C>A (n.1002+79C>A)
c.957+238C>A (n.957+238C>A)
 gnomAD v4
17g.50196077C>ACA2638676508COL1A1c.1002+78G>T (n.1002+78G>T)
c.957+237G>T (n.957+237G>T)
 gnomAD v4
17g.50196077C=CA2263919054COL1A1c.1002+78G= (n.1002+78G=)
c.957+237G= (n.957+237G=)
17g.50196077C>TCA2263919055COL1A1c.1002+78G>A (n.1002+78G>A)
c.957+237G>A (n.957+237G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196078delCA2638676518COL1A1c.1002+77del (n.1002+77del)
c.957+236del (n.957+236del)
 gnomAD v4
17g.50196078T>ACA772793609COL1A1c.1002+77A>T (n.1002+77A>T)
c.957+236A>T (n.957+236A>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196078T>CCA14450306COL1A1c.1002+77A>G (n.1002+77A>G)
c.957+236A>G (n.957+236A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196078T>GCA2581314055COL1A1c.1002+77A>C (n.1002+77A>C)
c.957+236A>C (n.957+236A>C)
 gnomAD v4
17g.50196078T=CA2263919056COL1A1c.1002+77A= (n.1002+77A=)
c.957+236A= (n.957+236A=)
17g.50196078_50196079insGTCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGGGGCAGGTTATGTTGGTCTGAACA2638676555COL1A1c.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC (n.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC)
c.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC (n.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGAC)
 gnomAD v4
17g.50196078_50196079insTGTCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGGGGCAGGTTATGTTGGTCTGAACA2638676556COL1A1c.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA (n.1002+76_1002+77insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA)
c.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA (n.957+235_957+236insTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACA)
 gnomAD v4
17g.50196079C>TCA2638676558COL1A1c.1002+76G>A (n.1002+76G>A)
n.403G>A
c.957+235G>A (n.957+235G>A)
 gnomAD v4
17g.50196079_50196080insAGTGTCTGCTCTTGGGGCTGACAATGGGGGCAGGTTATGTTGGTCTGAACCCA2638676553COL1A1c.1002+76_1002+77insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG (n.1002+76_1002+77insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG)
c.957+235_957+236insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG (n.957+235_957+236insGTTCAGACCAACATAACCTGCCCCCATTGTCAGCCCCAAGAGCAGACACTG)
 gnomAD v4
17g.50196079_50196088delCA2638676557COL1A1c.1002+67_1002+76del (n.1002+67_1002+76del)
n.394_403del
c.957+226_957+235del (n.957+226_957+235del)
 gnomAD v4
17g.50196080C>ACA2638676563COL1A1c.1002+75G>T (n.1002+75G>T)
n.402G>T
c.957+234G>T (n.957+234G>T)
 gnomAD v4
17g.50196081C>ACA2638676568COL1A1c.1002+74G>T (n.1002+74G>T)
n.401G>T
c.957+233G>T (n.957+233G>T)
 gnomAD v4
17g.50196081C>TCA2638676572COL1A1c.1002+74G>A (n.1002+74G>A)
n.401G>A
c.957+233G>A (n.957+233G>A)
 gnomAD v4
17g.50196082A=CA2263919057COL1A1c.1002+73T= (n.1002+73T=)
n.400T=
c.957+232T= (n.957+232T=)
17g.50196082A>GCA2263919058COL1A1c.1002+73T>C (n.1002+73T>C)
n.400T>C
c.957+232T>C (n.957+232T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196083T>CCA772793612COL1A1c.1002+72A>G (n.1002+72A>G)
n.399A>G
c.957+231A>G (n.957+231A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196083T=CA2263919059COL1A1c.1002+72A= (n.1002+72A=)
n.399A=
c.957+231A= (n.957+231A=)
17g.50196084T>ACA2638676577COL1A1c.1002+71A>T (n.1002+71A>T)
n.398A>T
c.957+230A>T (n.957+230A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched