Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50195959_50195976delCA645569653COL1A1c.1008_1025del (p.Thr337_Pro342del)
c.957+343_957+360del (n.957+343_957+360del)
 COSMIC
17g.50195961_50195969delCA2697560372COL1A1c.1011_1019del (p.Gly338_Ala340del)
c.957+346_957+354del (n.957+346_957+354del)
 ClinVar
17g.50195965delCA2573154212COL1A1c.1017del (p.Ala340LeufsTer?)
c.957+352del (n.957+352del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195964G>ACA400221056COL1A1c.1015C>T (p.Pro339Ser)
c.957+350C>T (n.957+350C>T)
17g.50195964G>CCA400221057COL1A1c.1015C>G (p.Pro339Ala)
c.957+350C>G (n.957+350C>G)
 gnomAD v4
17g.50195964G>TCA400221058COL1A1c.1015C>A (p.Pro339Thr)
c.957+350C>A (n.957+350C>A)
 gnomAD v4
17g.50195965G>ACA500851170COL1A1c.1014C>T (p.Gly338=)
c.957+349C>T (n.957+349C>T)
17g.50195965G>CCA500851171COL1A1c.1014C>G (p.Gly338=)
c.957+349C>G (n.957+349C>G)
17g.50195965G>TCA500851172COL1A1c.1014C>A (p.Gly338=)
c.957+349C>A (n.957+349C>A)
 gnomAD v4
17g.50195966C>ACA400221060COL1A1c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.957+348G>T (n.957+348G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195966C=CA2263919005COL1A1c.1013G= (p.Gly338=)
c.957+348G= (n.957+348G=)
17g.50195966C>GCA400221062COL1A1c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.957+348G>C (n.957+348G>C)
17g.50195966C>TCA400221063COL1A1c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.957+348G>A (n.957+348G>A)
 gnomAD v4
17g.50195968_50195976delCA2580094147COL1A1c.1005_1013del (p.Pro336_Gly338del)
c.957+340_957+348del (n.957+340_957+348del)
 ClinVar
17g.50195967C>ACA291547033COL1A1c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.957+347G>T (n.957+347G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195967C=CA2263919006COL1A1c.1012G= (p.Gly338=)
c.957+347G= (n.957+347G=)
17g.50195967C>GCA400221066COL1A1c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.957+347G>C (n.957+347G>C)
17g.50195967C>TCA8645430COL1A1c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.957+347G>A (n.957+347G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195968G>ACA291547038COL1A1c.1011C>T (p.Thr337=)
c.957+346C>T (n.957+346C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195968G>CCA8645431COL1A1c.1011C>G (p.Thr337=)
c.957+346C>G (n.957+346C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195968G=CA2263919007COL1A1c.1011C= (p.Thr337=)
c.957+346C= (n.957+346C=)
17g.50195968G>TCA500851174COL1A1c.1011C>A (p.Thr337=)
c.957+346C>A (n.957+346C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195969G>ACA400221069COL1A1c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.957+345C>T (n.957+345C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50195969G>CCA400221070COL1A1c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.957+345C>G (n.957+345C>G)
17g.50195969G>TCA400221072COL1A1c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.957+345C>A (n.957+345C>A)
 gnomAD v4
17g.50195970T>ACA400221074COL1A1c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.957+344A>T (n.957+344A>T)
 COSMIC
17g.50195970T>CCA400221078COL1A1c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.957+344A>G (n.957+344A>G)
17g.50195970T>GCA400221076COL1A1c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.957+344A>C (n.957+344A>C)
17g.50195970_50195971delinsTGCA2263919008COL1A1c.1008_1009delinsCA (p.Pro336=)
c.957+343_957+344delinsCA (n.957+343_957+344delinsCA)
17g.50195971G>ACA291547042COL1A1c.1008C>T (p.Pro336=)
c.957+343C>T (n.957+343C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195971G>CCA500851176COL1A1c.1008C>G (p.Pro336=)
c.957+343C>G (n.957+343C>G)
17g.50195971G=CA2263919009COL1A1c.1008C= (p.Pro336=)
c.957+343C= (n.957+343C=)
17g.50195971G>TCA500851175COL1A1c.1008C>A (p.Pro336=)
c.957+343C>A (n.957+343C>A)
 gnomAD v4
17g.50195973delCA626485965COL1A1c.1008del (p.Thr337ProfsTer?)
c.957+343del (n.957+343del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195972G>ACA400221080COL1A1c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.957+342C>T (n.957+342C>T)
 gnomAD v4
17g.50195972G>CCA400221082COL1A1c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.957+342C>G (n.957+342C>G)
17g.50195972G>TCA400221084COL1A1c.1007C>A (p.Pro336His)
c.957+342C>A (n.957+342C>A)
17g.50195973G>ACA400221087COL1A1c.1006C>T (p.Pro336Ser)
c.957+341C>T (n.957+341C>T)
17g.50195973G>CCA400221088COL1A1c.1006C>G (p.Pro336Ala)
c.957+341C>G (n.957+341C>G)
17g.50195973G>TCA400221090COL1A1c.1006C>A (p.Pro336Thr)
c.957+341C>A (n.957+341C>A)
17g.50195974A=CA2263919010COL1A1c.1005T= (p.Gly335=)
c.957+340T= (n.957+340T=)
17g.50195974A>CCA500851180COL1A1c.1005T>G (p.Gly335=)
c.957+340T>G (n.957+340T>G)
 COSMIC
17g.50195974A>GCA500851181COL1A1c.1005T>C (p.Gly335=)
c.957+340T>C (n.957+340T>C)
 gnomAD v4
17g.50195974A>TCA8645432COL1A1c.1005T>A (p.Gly335=)
c.957+340T>A (n.957+340T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195975C>ACA400221093COL1A1c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.957+339G>T (n.957+339G>T)
 ClinVar
17g.50195975C=CA2263919011COL1A1c.1004G= (p.Gly335=)
c.957+339G= (n.957+339G=)
17g.50195975C>GCA400221095COL1A1c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.957+339G>C (n.957+339G>C)
17g.50195975C>TCA400221096COL1A1c.1004G>A (p.Gly335Asp)
c.957+339G>A (n.957+339G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195976C>ACA400221099COL1A1c.1003G>T (p.Gly335Cys)
c.957+338G>T (n.957+338G>T)
 gnomAD v4
17g.50195976C>GCA400221100COL1A1c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.957+338G>C (n.957+338G>C)
17g.50195976C>TCA400221101COL1A1c.1003G>A (p.Gly335Ser)
c.957+338G>A (n.957+338G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195976_50195977insAGGGGGCCCGGCAGCACCAGTAGCACCATCATTTCCACGAGCACCAGCAGGGCCAGGGGCA2809757331COL1A1c.1003-1_1003insCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT (n.1003-1_1003insCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT)
c.957+337_957+338insCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT (n.957+337_957+338insCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT)
17g.50195977C>ACA400221104COL1A1c.1003-1G>T (n.1003-1G>T)
c.957+337G>T (n.957+337G>T)
 gnomAD v4
17g.50195977C=CA2263919012COL1A1c.1003-1G= (n.1003-1G=)
c.957+337G= (n.957+337G=)
17g.50195977C>GCA291547045COL1A1c.1003-1G>C (n.1003-1G>C)
c.957+337G>C (n.957+337G>C)
 dbSNP
17g.50195977C>TCA400221105COL1A1c.1003-1G>A (n.1003-1G>A)
c.957+337G>A (n.957+337G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195978T>ACA400221108COL1A1c.1003-2A>T (n.1003-2A>T)
c.957+336A>T (n.957+336A>T)
17g.50195978T>CCA291547053COL1A1c.1003-2A>G (n.1003-2A>G)
c.957+336A>G (n.957+336A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195978T>GCA400221111COL1A1c.1003-2A>C (n.1003-2A>C)
c.957+336A>C (n.957+336A>C)
17g.50195978T=CA2263919013COL1A1c.1003-2A= (n.1003-2A=)
c.957+336A= (n.957+336A=)
17g.50195978_50195979insCCAGGGCGACCTCTCTCACCAGGCAGGCCACGCA2809757334COL1A1c.1003-3_1003-2insCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGG (n.1003-3_1003-2insCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGG)
c.957+335_957+336insCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGG (n.957+335_957+336insCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGG)
17g.50195979G>ACA626485966COL1A1c.1003-3C>T (n.1003-3C>T)
c.957+335C>T (n.957+335C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195979G=CA2263919014COL1A1c.1003-3C= (n.1003-3C=)
c.957+335C= (n.957+335C=)
17g.50195979G>TCA2638676382COL1A1c.1003-3C>A (n.1003-3C>A)
c.957+335C>A (n.957+335C>A)
 gnomAD v4
17g.50195980T>ACA2638676384COL1A1c.1003-4A>T (n.1003-4A>T)
c.957+334A>T (n.957+334A>T)
 gnomAD v4
17g.50195981G>ACA2638676385COL1A1c.1003-5C>T (n.1003-5C>T)
c.957+333C>T (n.957+333C>T)
 gnomAD v4
17g.50195984T>CCA2499224737COL1A1c.1003-8A>G (n.1003-8A>G)
c.957+330A>G (n.957+330A>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50195985G>CCA2638676387COL1A1c.1003-9C>G (n.1003-9C>G)
c.957+329C>G (n.957+329C>G)
 gnomAD v4
17g.50195985G>TCA2638676386COL1A1c.1003-9C>A (n.1003-9C>A)
c.957+329C>A (n.957+329C>A)
 gnomAD v4
17g.50195986A=CA2263919015COL1A1c.1003-10T= (n.1003-10T=)
c.957+328T= (n.957+328T=)
17g.50195986A>GCA2263919016COL1A1c.1003-10T>C (n.1003-10T>C)
c.957+328T>C (n.957+328T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195987A>GCA2638676388COL1A1c.1003-11T>C (n.1003-11T>C)
c.957+327T>C (n.957+327T>C)
 gnomAD v4
17g.50195988A>CCA2638676389COL1A1c.1003-12T>G (n.1003-12T>G)
c.957+326T>G (n.957+326T>G)
 gnomAD v4
17g.50195990G>ACA626485967COL1A1c.1003-14C>T (n.1003-14C>T)
c.957+324C>T (n.957+324C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195990G=CA2263919017COL1A1c.1003-14C= (n.1003-14C=)
c.957+324C= (n.957+324C=)
17g.50195991G>ACA2638676390COL1A1c.1003-15C>T (n.1003-15C>T)
c.957+323C>T (n.957+323C>T)
 gnomAD v4
17g.50195991G>TCA2809757336COL1A1c.1003-15C>A (n.1003-15C>A)
c.957+323C>A (n.957+323C>A)
17g.50195992A>GCA2638676391COL1A1c.1003-16T>C (n.1003-16T>C)
c.957+322T>C (n.957+322T>C)
 gnomAD v4
17g.50195992A>TCA2638676392COL1A1c.1003-16T>A (n.1003-16T>A)
c.957+322T>A (n.957+322T>A)
 gnomAD v4
17g.50195994A>GCA2638676393COL1A1c.1003-18T>C (n.1003-18T>C)
c.957+320T>C (n.957+320T>C)
 gnomAD v4
17g.50195995T>CCA2638676394COL1A1c.1003-19A>G (n.1003-19A>G)
c.957+319A>G (n.957+319A>G)
 gnomAD v4
17g.50195996G>ACA2263919019COL1A1c.1003-20C>T (n.1003-20C>T)
c.957+318C>T (n.957+318C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195996G=CA2263919018COL1A1c.1003-20C= (n.1003-20C=)
c.957+318C= (n.957+318C=)
17g.50195997T>ACA2638676395COL1A1c.1003-21A>T (n.1003-21A>T)
c.957+317A>T (n.957+317A>T)
 gnomAD v4
17g.50195997T>CCA2638676396COL1A1c.1003-21A>G (n.1003-21A>G)
c.957+317A>G (n.957+317A>G)
 gnomAD v4
17g.50195998C>GCA2638676398COL1A1c.1003-22G>C (n.1003-22G>C)
c.957+316G>C (n.957+316G>C)
 gnomAD v4
17g.50195998C>TCA2638676397COL1A1c.1003-22G>A (n.1003-22G>A)
c.957+316G>A (n.957+316G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195999A=CA2263919020COL1A1c.1003-23T= (n.1003-23T=)
c.957+315T= (n.957+315T=)
17g.50195999A>GCA2263919021COL1A1c.1003-23T>C (n.1003-23T>C)
c.957+315T>C (n.957+315T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196000G>CCA2263919023COL1A1c.1003-24C>G (n.1003-24C>G)
c.957+314C>G (n.957+314C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196000G=CA2263919022COL1A1c.1003-24C= (n.1003-24C=)
c.957+314C= (n.957+314C=)
17g.50196001C>ACA914183914COL1A1c.1003-25G>T (n.1003-25G>T)
c.957+313G>T (n.957+313G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196001C=CA2263919024COL1A1c.1003-25G= (n.1003-25G=)
c.957+313G= (n.957+313G=)
17g.50196001C>TCA8645433COL1A1c.1003-25G>A (n.1003-25G>A)
c.957+313G>A (n.957+313G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196002G>ACA8645434COL1A1c.1003-26C>T (n.1003-26C>T)
c.957+312C>T (n.957+312C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196002G>CCA8645435COL1A1c.1003-26C>G (n.1003-26C>G)
c.957+312C>G (n.957+312C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196002G=CA2263919025COL1A1c.1003-26C= (n.1003-26C=)
c.957+312C= (n.957+312C=)
17g.50196002G>TCA2638676400COL1A1c.1003-26C>A (n.1003-26C>A)
c.957+312C>A (n.957+312C>A)
 gnomAD v4
17g.50196004_50196005delCA2809757342COL1A1c.1003-27_1003-26del (n.1003-27_1003-26del)
c.957+311_957+312del (n.957+311_957+312del)
17g.50196003_50196007delinsAGAAGCA2263919026COL1A1c.1003-31_1003-27delinsCTTCT (n.1003-31_1003-27delinsCTTCT)
c.957+307_957+311delinsCTTCT (n.957+307_957+311delinsCTTCT)
17g.50196008_50196011delCA8645436COL1A1c.1003-31_1003-28del (n.1003-31_1003-28del)
c.957+307_957+310del (n.957+307_957+310del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196005A=CA2263919027COL1A1c.1003-29T= (n.1003-29T=)
c.957+309T= (n.957+309T=)
17g.50196005A>GCA291547061COL1A1c.1003-29T>C (n.1003-29T>C)
c.957+309T>C (n.957+309T>C)
 dbSNP
17g.50196006A=CA2263919028COL1A1c.1003-30T= (n.1003-30T=)
c.957+308T= (n.957+308T=)
17g.50196006A>GCA8645437COL1A1c.1003-30T>C (n.1003-30T>C)
c.957+308T>C (n.957+308T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196007_50196019delinsGGAAGAGATGGCACA2263919029COL1A1c.1003-43_1003-31delinsTGCCATCTCTTCC (n.1003-43_1003-31delinsTGCCATCTCTTCC)
c.957+295_957+307delinsTGCCATCTCTTCC (n.957+295_957+307delinsTGCCATCTCTTCC)
17g.50196008G>TCA2638676401COL1A1c.1003-32C>A (n.1003-32C>A)
c.957+306C>A (n.957+306C>A)
 gnomAD v4
17g.50196009_50196020delCA291547064COL1A1c.1003-43_1003-32del (n.1003-43_1003-32del)
c.957+295_957+306del (n.957+295_957+306del)
 dbSNP
17g.50196009A>TCA2638676402COL1A1c.1003-33T>A (n.1003-33T>A)
c.957+305T>A (n.957+305T>A)
 gnomAD v4
17g.50196009_50196011delinsAAGCA2263919030COL1A1c.1003-35_1003-33delinsCTT (n.1003-35_1003-33delinsCTT)
c.957+303_957+305delinsCTT (n.957+303_957+305delinsCTT)
17g.50196010A=CA2263919032COL1A1c.1003-34T= (n.1003-34T=)
c.957+304T= (n.957+304T=)
17g.50196010A>CCA8645438COL1A1c.1003-34T>G (n.1003-34T>G)
c.957+304T>G (n.957+304T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196013_50196014delCA2263919031COL1A1c.1003-35_1003-34del (n.1003-35_1003-34del)
c.957+303_957+304del (n.957+303_957+304del)
 dbSNP
17g.50196011G>ACA2638676403COL1A1c.1003-35C>T (n.1003-35C>T)
c.957+303C>T (n.957+303C>T)
 gnomAD v4
17g.50196013G>ACA626485968COL1A1c.1003-37C>T (n.1003-37C>T)
c.957+301C>T (n.957+301C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196013G=CA2263919033COL1A1c.1003-37C= (n.1003-37C=)
c.957+301C= (n.957+301C=)
17g.50196015T>CCA291547066COL1A1c.1003-39A>G (n.1003-39A>G)
c.957+299A>G (n.957+299A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196015T>GCA8645439COL1A1c.1003-39A>C (n.1003-39A>C)
c.957+299A>C (n.957+299A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196015T=CA2263919034COL1A1c.1003-39A= (n.1003-39A=)
c.957+299A= (n.957+299A=)
17g.50196016G>ACA626485969COL1A1c.1003-40C>T (n.1003-40C>T)
c.957+298C>T (n.957+298C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196016G=CA2263919035COL1A1c.1003-40C= (n.1003-40C=)
c.957+298C= (n.957+298C=)
17g.50196016G>TCA2559250211COL1A1c.1003-40C>A (n.1003-40C>A)
c.957+298C>A (n.957+298C>A)
17g.50196017G>TCA2576317341COL1A1c.1003-41C>A (n.1003-41C>A)
c.957+297C>A (n.957+297C>A)
 gnomAD v4
17g.50196018C=CA2263919036COL1A1c.1003-42G= (n.1003-42G=)
c.957+296G= (n.957+296G=)
17g.50196018C>TCA626485970COL1A1c.1003-42G>A (n.1003-42G>A)
c.957+296G>A (n.957+296G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196018_50196019insCGTTCCAGTCCTTGAGACACTATTACAGATGCGACTCTTTGACGAACTTCGTGAGAAGGAACAAGGTGTTTACTCTATCGGTGTACAGGTACGCTACGAACAGCAACCACAAGCAAGCGAAACGATTCA2530286723COL1A1c.1003-43_1003-42insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG (n.1003-43_1003-42insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG)
c.957+295_957+296insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG (n.957+295_957+296insAATCGTTTCGCTTGCTTGTGGTTGCTGTTCGTAGCGTACCTGTACACCGATAGAGTAAACACCTTGTTCCTTCTCACGAAGTTCGTCAAAGAGTCGCATCTGTAATAGTGTCTCAAGGACTGGAACG)
17g.50196021C>ACA2638676405COL1A1c.1003-45G>T (n.1003-45G>T)
c.957+293G>T (n.957+293G>T)
 gnomAD v4
17g.50196022T>CCA2543858035COL1A1c.1003-46A>G (n.1003-46A>G)
c.957+292A>G (n.957+292A>G)
17g.50196023G>ACA2638676406COL1A1c.1003-47C>T (n.1003-47C>T)
c.957+291C>T (n.957+291C>T)
 gnomAD v4
17g.50196025A=CA2263919037COL1A1c.1003-49T= (n.1003-49T=)
c.957+289T= (n.957+289T=)
17g.50196025A>GCA626485971COL1A1c.1003-49T>C (n.1003-49T>C)
c.957+289T>C (n.957+289T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50196027G>TCA2576317346COL1A1c.1003-51C>A (n.1003-51C>A)
c.957+287C>A (n.957+287C>A)
17g.50196030A>GCA2576317347COL1A1c.1003-54T>C (n.1003-54T>C)
c.957+284T>C (n.957+284T>C)
17g.50196032A>GCA2560767334COL1A1c.1003-56T>C (n.1003-56T>C)
c.957+282T>C (n.957+282T>C)
 gnomAD v4
17g.50196033C>TCA2638676407COL1A1c.1003-57G>A (n.1003-57G>A)
c.957+281G>A (n.957+281G>A)
 gnomAD v4
17g.50196034C>TCA2638676408COL1A1c.1003-58G>A (n.1003-58G>A)
c.957+280G>A (n.957+280G>A)
 gnomAD v4
17g.50196035C>ACA2576317348COL1A1c.1003-59G>T (n.1003-59G>T)
c.957+279G>T (n.957+279G>T)
17g.50196036T>CCA2638676409COL1A1c.1003-60A>G (n.1003-60A>G)
c.957+278A>G (n.957+278A>G)
 gnomAD v4
17g.50196038G>ACA626485972COL1A1c.1003-62C>T (n.1003-62C>T)
c.957+276C>T (n.957+276C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196038G=CA2263919038COL1A1c.1003-62C= (n.1003-62C=)
c.957+276C= (n.957+276C=)
17g.50196039G>ACA626485973COL1A1c.1003-63C>T (n.1003-63C>T)
c.957+275C>T (n.957+275C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50196039G>CCA291547067COL1A1c.1003-63C>G (n.1003-63C>G)
c.957+275C>G (n.957+275C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196039G=CA2263919039COL1A1c.1003-63C= (n.1003-63C=)
c.957+275C= (n.957+275C=)
17g.50196041C>TCA2638676413COL1A1c.1003-65G>A (n.1003-65G>A)
c.957+273G>A (n.957+273G>A)
 gnomAD v4
17g.50196042A=CA2263919040COL1A1c.1003-66T= (n.1003-66T=)
c.957+272T= (n.957+272T=)
17g.50196042A>TCA772793579COL1A1c.1003-66T>A (n.1003-66T>A)
c.957+272T>A (n.957+272T>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196043G>TCA2638676416COL1A1c.1003-67C>A (n.1003-67C>A)
c.957+271C>A (n.957+271C>A)
 gnomAD v4
17g.50196044A>GCA2638676419COL1A1c.1003-68T>C (n.1003-68T>C)
c.957+270T>C (n.957+270T>C)
 gnomAD v4
17g.50196046G>ACA2576317349COL1A1c.1003-70C>T (n.1003-70C>T)
c.957+268C>T (n.957+268C>T)
17g.50196046G>TCA2638676424COL1A1c.1003-70C>A (n.1003-70C>A)
c.957+268C>A (n.957+268C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196048A=CA2263919041COL1A1c.1003-72T= (n.1003-72T=)
c.957+266T= (n.957+266T=)
17g.50196048A>TCA2263919042COL1A1c.1003-72T>A (n.1003-72T>A)
c.957+266T>A (n.957+266T>A)
 dbSNP
17g.50196049G>ACA291547069COL1A1c.1003-73C>T (n.1003-73C>T)
c.957+265C>T (n.957+265C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50196049G=CA2263919043COL1A1c.1003-73C= (n.1003-73C=)
c.957+265C= (n.957+265C=)
17g.50196049G>TCA2638676433COL1A1c.1003-73C>A (n.1003-73C>A)
c.957+265C>A (n.957+265C>A)
 gnomAD v4
17g.50196051C=CA2263919044COL1A1c.1003-75G= (n.1003-75G=)
c.957+263G= (n.957+263G=)
17g.50196051C>GCA291547071COL1A1c.1003-75G>C (n.1003-75G>C)
c.957+263G>C (n.957+263G>C)
 dbSNP
17g.50196051C>TCA2638676438COL1A1c.1003-75G>A (n.1003-75G>A)
c.957+263G>A (n.957+263G>A)
 gnomAD v4
17g.50196052C>TCA2638676441COL1A1c.1003-76G>A (n.1003-76G>A)
c.957+262G>A (n.957+262G>A)
 gnomAD v4
17g.50196053T>CCA2638676444COL1A1c.1003-77A>G (n.1003-77A>G)
c.957+261A>G (n.957+261A>G)
 gnomAD v4
17g.50196054G>CCA984451732COL1A1c.1003-78C>G (n.1003-78C>G)
c.957+260C>G (n.957+260C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196054G=CA2263919045COL1A1c.1003-78C= (n.1003-78C=)
c.957+260C= (n.957+260C=)
17g.50196054G>TCA2576317350COL1A1c.1003-78C>A (n.1003-78C>A)
c.957+260C>A (n.957+260C>A)
17g.50196055G>CCA626485974COL1A1c.1003-79C>G (n.1003-79C>G)
c.957+259C>G (n.957+259C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50196055G=CA2263919046COL1A1c.1003-79C= (n.1003-79C=)
c.957+259C= (n.957+259C=)
17g.50196056G>ACA772793585COL1A1c.1003-80C>T (n.1003-80C>T)
c.957+258C>T (n.957+258C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196056G=CA2263919047COL1A1c.1003-80C= (n.1003-80C=)
c.957+258C= (n.957+258C=)
17g.50196056G>TCA2638676453COL1A1c.1003-80C>A (n.1003-80C>A)
c.957+258C>A (n.957+258C>A)
 gnomAD v4
17g.50196057G>ACA2638676458COL1A1c.1003-81C>T (n.1003-81C>T)
c.957+257C>T (n.957+257C>T)
 gnomAD v4
17g.50196057G>TCA2638676460COL1A1c.1003-81C>A (n.1003-81C>A)
c.957+257C>A (n.957+257C>A)
 gnomAD v4
17g.50196062G>ACA772793597COL1A1c.1003-86C>T (n.1003-86C>T)
c.957+252C>T (n.957+252C>T)
 dbSNP
17g.50196062G>CCA772793596COL1A1c.1003-86C>G (n.1003-86C>G)
c.957+252C>G (n.957+252C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50196062G=CA2263919048COL1A1c.1003-86C= (n.1003-86C=)
c.957+252C= (n.957+252C=)
17g.50196062G>TCA2638676466COL1A1c.1003-86C>A (n.1003-86C>A)
c.957+252C>A (n.957+252C>A)
 gnomAD v4
17g.50196063A>GCA2638676468COL1A1c.1003-87T>C (n.1003-87T>C)
c.957+251T>C (n.957+251T>C)
 gnomAD v4
17g.50196063A>TCA2638676469COL1A1c.1003-87T>A (n.1003-87T>A)
c.957+251T>A (n.957+251T>A)
 gnomAD v4
17g.50196064C=CA2263919049COL1A1c.1003-88G= (n.1003-88G=)
c.957+250G= (n.957+250G=)
17g.50196064C>TCA291547073COL1A1c.1003-88G>A (n.1003-88G>A)
c.957+250G>A (n.957+250G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched