Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50195599_50196327dup | CA2580094130 | COL1A1 | c.957+2_1138dup c.957+2_957+730dup c.957+2_958-106dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195887T>C | CA2638675978 | COL1A1 | c.1056+36A>G (n.1056+36A>G) c.957+427A>G (n.957+427A>G) c.958-409A>G (n.958-409A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195887T>G | CA2576317281 | COL1A1 | c.1056+36A>C (n.1056+36A>C) c.957+427A>C (n.957+427A>C) c.958-409A>C (n.958-409A>C) | |
17 | g.50195888G>A | CA626485954 | COL1A1 | c.1056+35C>T (n.1056+35C>T) c.957+426C>T (n.957+426C>T) c.958-410C>T (n.958-410C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195888G= | CA2263918961 | COL1A1 | c.1056+35C= (n.1056+35C=) c.957+426C= (n.957+426C=) c.958-410C= (n.958-410C=) | |
17 | g.50195888G>T | CA2638675979 | COL1A1 | c.1056+35C>A (n.1056+35C>A) c.957+426C>A (n.957+426C>A) c.958-410C>A (n.958-410C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195889A>G | CA2638675981 | COL1A1 | c.1056+34T>C (n.1056+34T>C) c.957+425T>C (n.957+425T>C) c.958-411T>C (n.958-411T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195889A>T | CA2638675980 | COL1A1 | c.1056+34T>A (n.1056+34T>A) c.957+425T>A (n.957+425T>A) c.958-411T>A (n.958-411T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195890G>A | CA8645412 | COL1A1 | c.1056+33C>T (n.1056+33C>T) c.957+424C>T (n.957+424C>T) c.958-412C>T (n.958-412C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195890G= | CA2263918962 | COL1A1 | c.1056+33C= (n.1056+33C=) c.957+424C= (n.957+424C=) c.958-412C= (n.958-412C=) | |
17 | g.50195890G>T | CA2638675985 | COL1A1 | c.1056+33C>A (n.1056+33C>A) c.957+424C>A (n.957+424C>A) c.958-412C>A (n.958-412C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195891G>A | CA2638675986 | COL1A1 | c.1056+32C>T (n.1056+32C>T) c.957+423C>T (n.957+423C>T) c.958-413C>T (n.958-413C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195891G>C | CA2263918964 | COL1A1 | c.1056+32C>G (n.1056+32C>G) c.957+423C>G (n.957+423C>G) c.958-413C>G (n.958-413C>G) | dbSNP |
17 | g.50195891G= | CA2263918963 | COL1A1 | c.1056+32C= (n.1056+32C=) c.957+423C= (n.957+423C=) c.958-413C= (n.958-413C=) | |
17 | g.50195891G>T | CA626485955 | COL1A1 | c.1056+32C>A (n.1056+32C>A) c.957+423C>A (n.957+423C>A) c.958-413C>A (n.958-413C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195892G>A | CA2638675987 | COL1A1 | c.1056+31C>T (n.1056+31C>T) c.957+422C>T (n.957+422C>T) c.958-414C>T (n.958-414C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195892G= | CA2263918965 | COL1A1 | c.1056+31C= (n.1056+31C=) c.957+422C= (n.957+422C=) c.958-414C= (n.958-414C=) | |
17 | g.50195892G>T | CA8645413 | COL1A1 | c.1056+31C>A (n.1056+31C>A) c.957+422C>A (n.957+422C>A) c.958-414C>A (n.958-414C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195893T>C | CA2638675989 | COL1A1 | c.1056+30A>G (n.1056+30A>G) c.957+421A>G (n.957+421A>G) c.958-415A>G (n.958-415A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195893T>G | CA2638675990 | COL1A1 | c.1056+30A>C (n.1056+30A>C) c.957+421A>C (n.957+421A>C) c.958-415A>C (n.958-415A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195894C>A | CA2638675991 | COL1A1 | c.1056+29G>T (n.1056+29G>T) c.957+420G>T (n.957+420G>T) c.958-416G>T (n.958-416G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195894C= | CA2263918966 | COL1A1 | c.1056+29G= (n.1056+29G=) c.957+420G= (n.957+420G=) c.958-416G= (n.958-416G=) | |
17 | g.50195894C>T | CA8645414 | COL1A1 | c.1056+29G>A (n.1056+29G>A) c.957+420G>A (n.957+420G>A) c.958-416G>A (n.958-416G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195895A>G | CA2638675993 | COL1A1 | c.1056+28T>C (n.1056+28T>C) c.957+419T>C (n.957+419T>C) c.958-417T>C (n.958-417T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195895A>T | CA2638675994 | COL1A1 | c.1056+28T>A (n.1056+28T>A) c.957+419T>A (n.957+419T>A) c.958-417T>A (n.958-417T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195896T>C | CA626485956 | COL1A1 | c.1056+27A>G (n.1056+27A>G) c.957+418A>G (n.957+418A>G) c.958-418A>G (n.958-418A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195896T>G | CA2263918968 | COL1A1 | c.1056+27A>C (n.1056+27A>C) c.957+418A>C (n.957+418A>C) c.958-418A>C (n.958-418A>C) | dbSNP |
17 | g.50195896T= | CA2263918967 | COL1A1 | c.1056+27A= (n.1056+27A=) c.957+418A= (n.957+418A=) c.958-418A= (n.958-418A=) | |
17 | g.50195897G>A | CA626485957 | COL1A1 | c.1056+26C>T (n.1056+26C>T) c.957+417C>T (n.957+417C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195897G= | CA2263918969 | COL1A1 | c.1056+26C= (n.1056+26C=) c.957+417C= (n.957+417C=) | |
17 | g.50195897G>T | CA626485958 | COL1A1 | c.1056+26C>A (n.1056+26C>A) c.957+417C>A (n.957+417C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195898C>A | CA2638675997 | COL1A1 | c.1056+25G>T (n.1056+25G>T) c.957+416G>T (n.957+416G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195898C>T | CA2638675998 | COL1A1 | c.1056+25G>A (n.1056+25G>A) c.957+416G>A (n.957+416G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195899T>C | CA772793377 | COL1A1 | c.1056+24A>G (n.1056+24A>G) c.957+415A>G (n.957+415A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195899T= | CA2263918970 | COL1A1 | c.1056+24A= (n.1056+24A=) c.957+415A= (n.957+415A=) | |
17 | g.50195900T>C | CA2638675999 | COL1A1 | c.1056+23A>G (n.1056+23A>G) c.957+414A>G (n.957+414A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195901A>G | CA2638676000 | COL1A1 | c.1056+22T>C (n.1056+22T>C) c.957+413T>C (n.957+413T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195902G>A | CA626485959 | COL1A1 | c.1056+21C>T (n.1056+21C>T) c.957+412C>T (n.957+412C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50195902G= | CA2263918971 | COL1A1 | c.1056+21C= (n.1056+21C=) c.957+412C= (n.957+412C=) | |
17 | g.50195902G>T | CA2638676002 | COL1A1 | c.1056+21C>A (n.1056+21C>A) c.957+412C>A (n.957+412C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195903A>T | CA2638676004 | COL1A1 | c.1056+20T>A (n.1056+20T>A) c.957+411T>A (n.957+411T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195904G>A | CA626485960 | COL1A1 | c.1056+19C>T (n.1056+19C>T) c.957+410C>T (n.957+410C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195904G= | CA2263918972 | COL1A1 | c.1056+19C= (n.1056+19C=) c.957+410C= (n.957+410C=) | |
17 | g.50195905G>A | CA626485961 | COL1A1 | c.1056+18C>T (n.1056+18C>T) c.957+409C>T (n.957+409C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195905G= | CA2263918973 | COL1A1 | c.1056+18C= (n.1056+18C=) c.957+409C= (n.957+409C=) | |
17 | g.50195905G>T | CA2638676012 | COL1A1 | c.1056+18C>A (n.1056+18C>A) c.957+409C>A (n.957+409C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195906A>G | CA2638676017 | COL1A1 | c.1056+17T>C (n.1056+17T>C) c.957+408T>C (n.957+408T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195906A>T | CA2638676020 | COL1A1 | c.1056+17T>A (n.1056+17T>A) c.957+408T>A (n.957+408T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195907G>C | CA2638676025 | COL1A1 | c.1056+16C>G (n.1056+16C>G) c.957+407C>G (n.957+407C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195907G>T | CA2638676026 | COL1A1 | c.1056+16C>A (n.1056+16C>A) c.957+407C>A (n.957+407C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195909G>A | CA2638676027 | COL1A1 | c.1056+14C>T (n.1056+14C>T) c.957+405C>T (n.957+405C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195909G>T | CA2839537334 | COL1A1 | c.1056+14C>A (n.1056+14C>A) c.957+405C>A (n.957+405C>A) | |
17 | g.50195910T>A | CA2638676030 | COL1A1 | c.1056+13A>T (n.1056+13A>T) c.957+404A>T (n.957+404A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195910_50195912delinsTGG | CA2263918974 | COL1A1 | c.1056+11_1056+13delinsCCA (n.1056+11_1056+13delinsCCA) c.957+402_957+404delinsCCA (n.957+402_957+404delinsCCA) | |
17 | g.50195911G>A | CA626485962 | COL1A1 | c.1056+12C>T (n.1056+12C>T) c.957+403C>T (n.957+403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195911G>C | CA8645417 | COL1A1 | c.1056+12C>G (n.1056+12C>G) c.957+403C>G (n.957+403C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195911G= | CA2263918975 | COL1A1 | c.1056+12C= (n.1056+12C=) c.957+403C= (n.957+403C=) | |
17 | g.50195911G>T | CA626485963 | COL1A1 | c.1056+12C>A (n.1056+12C>A) c.957+403C>A (n.957+403C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195916dup | CA8645415 | COL1A1 | c.1056+12dup (n.1056+12dup) c.957+403dup (n.957+403dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195916del | CA8645416 | COL1A1 | c.1056+12del (n.1056+12del) c.957+403del (n.957+403del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195915_50195916del | CA2263918976 | COL1A1 | c.1056+11_1056+12del (n.1056+11_1056+12del) c.957+402_957+403del (n.957+402_957+403del) | dbSNP |
17 | g.50195912G>A | CA2638676074 | COL1A1 | c.1056+11C>T (n.1056+11C>T) c.957+402C>T (n.957+402C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195912G>T | CA2638676078 | COL1A1 | c.1056+11C>A (n.1056+11C>A) c.957+402C>A (n.957+402C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195913G>C | CA2638676080 | COL1A1 | c.1056+10C>G (n.1056+10C>G) c.957+401C>G (n.957+401C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195913G>T | CA2638676082 | COL1A1 | c.1056+10C>A (n.1056+10C>A) c.957+401C>A (n.957+401C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195914G>A | CA8645418 | COL1A1 | c.1056+9C>T (n.1056+9C>T) c.957+400C>T (n.957+400C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195914G= | CA2263918977 | COL1A1 | c.1056+9C= (n.1056+9C=) c.957+400C= (n.957+400C=) | |
17 | g.50195914G>T | CA2638676085 | COL1A1 | c.1056+9C>A (n.1056+9C>A) c.957+400C>A (n.957+400C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195915G>A | CA2638676134 | COL1A1 | c.1056+8C>T (n.1056+8C>T) c.957+399C>T (n.957+399C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195915G>C | CA8645419 | COL1A1 | c.1056+8C>G (n.1056+8C>G) c.957+399C>G (n.957+399C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195915G= | CA2263918978 | COL1A1 | c.1056+8C= (n.1056+8C=) c.957+399C= (n.957+399C=) | |
17 | g.50195915G>T | CA2638676137 | COL1A1 | c.1056+8C>A (n.1056+8C>A) c.957+399C>A (n.957+399C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195916G>A | CA2638676138 | COL1A1 | c.1056+7C>T (n.1056+7C>T) c.957+398C>T (n.957+398C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195916G>C | CA2638676139 | COL1A1 | c.1056+7C>G (n.1056+7C>G) c.957+398C>G (n.957+398C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195916G= | CA2263918979 | COL1A1 | c.1056+7C= (n.1056+7C=) c.957+398C= (n.957+398C=) | |
17 | g.50195916G>T | CA291547005 | COL1A1 | c.1056+7C>A (n.1056+7C>A) c.957+398C>A (n.957+398C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195918C>A | CA2638676140 | COL1A1 | c.1056+5G>T (n.1056+5G>T) c.957+396G>T (n.957+396G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195918C= | CA2263918980 | COL1A1 | c.1056+5G= (n.1056+5G=) c.957+396G= (n.957+396G=) | |
17 | g.50195918C>G | CA626485964 | COL1A1 | c.1056+5G>C (n.1056+5G>C) c.957+396G>C (n.957+396G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195918C>T | CA2638676141 | COL1A1 | c.1056+5G>A (n.1056+5G>A) c.957+396G>A (n.957+396G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195919T>A | CA2638676142 | COL1A1 | c.1056+4A>T (n.1056+4A>T) c.957+395A>T (n.957+395A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195919T>C | CA2638676143 | COL1A1 | c.1056+4A>G (n.1056+4A>G) c.957+395A>G (n.957+395A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195920C>A | CA2638676145 | COL1A1 | c.1056+3G>T (n.1056+3G>T) c.957+394G>T (n.957+394G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195920C= | CA2263918981 | COL1A1 | c.1056+3G= (n.1056+3G=) c.957+394G= (n.957+394G=) | |
17 | g.50195920C>T | CA8645420 | COL1A1 | c.1056+3G>A (n.1056+3G>A) c.957+394G>A (n.957+394G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195921A= | CA2263918982 | COL1A1 | c.1056+2T= (n.1056+2T=) c.957+393T= (n.957+393T=) | |
17 | g.50195921A>C | CA400220967 | COL1A1 | c.1056+2T>G (n.1056+2T>G) c.957+393T>G (n.957+393T>G) | dbSNP |
17 | g.50195921A>G | CA8645421 | COL1A1 | c.1056+2T>C (n.1056+2T>C) c.957+393T>C (n.957+393T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195921A>T | CA400220968 | COL1A1 | c.1056+2T>A (n.1056+2T>A) c.957+393T>A (n.957+393T>A) | |
17 | g.50195922_50195926del | CA2695226676 | COL1A1 | c.1054_1056+2del c.957+389_957+393del (n.957+389_957+393del) | |
17 | g.50195922C>A | CA400220969 | COL1A1 | c.1056+1G>T (n.1056+1G>T) c.957+392G>T (n.957+392G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195922C= | CA2263918983 | COL1A1 | c.1056+1G= (n.1056+1G=) c.957+392G= (n.957+392G=) | |
17 | g.50195922C>G | CA400220970 | COL1A1 | c.1056+1G>C (n.1056+1G>C) c.957+392G>C (n.957+392G>C) | |
17 | g.50195922C>T | CA291547009 | COL1A1 | c.1056+1G>A (n.1056+1G>A) c.957+392G>A (n.957+392G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195923C>A | CA400220971 | COL1A1 | c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.957+391G>T (n.957+391G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195923C= | CA2263918984 | COL1A1 | c.1056G= (p.Lys352=) c.957+391G= (n.957+391G=) | |
17 | g.50195923C>G | CA400220972 | COL1A1 | c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.957+391G>C (n.957+391G>C) | |
17 | g.50195923C>T | CA500851122 | COL1A1 | c.1056G>A (p.Lys352=) c.957+391G>A (n.957+391G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195924T>A | CA400220973 | COL1A1 | c.1055A>T (p.Lys352Met) c.957+390A>T (n.957+390A>T) | |
17 | g.50195924T>C | CA400220974 | COL1A1 | c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.957+390A>G (n.957+390A>G) | |
17 | g.50195924T>G | CA400220975 | COL1A1 | c.1055A>C (p.Lys352Thr) c.957+390A>C (n.957+390A>C) | |
17 | g.50195925T>A | CA400220977 | COL1A1 | c.1054A>T (p.Lys352Ter) c.957+389A>T (n.957+389A>T) | |
17 | g.50195925T>C | CA400220978 | COL1A1 | c.1054A>G (p.Lys352Glu) c.957+389A>G (n.957+389A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195925T>G | CA400220976 | COL1A1 | c.1054A>C (p.Lys352Gln) c.957+389A>C (n.957+389A>C) | |
17 | g.50195926A= | CA2263918985 | COL1A1 | c.1053T= (p.Ala351=) c.957+388T= (n.957+388T=) | |
17 | g.50195926A>C | CA500851123 | COL1A1 | c.1053T>G (p.Ala351=) c.957+388T>G (n.957+388T>G) | |
17 | g.50195926A>G | CA500851125 | COL1A1 | c.1053T>C (p.Ala351=) c.957+388T>C (n.957+388T>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195926A>T | CA500851126 | COL1A1 | c.1053T>A (p.Ala351=) c.957+388T>A (n.957+388T>A) | |
17 | g.50195927G>A | CA400220979 | COL1A1 | c.1052C>T (p.Ala351Val) c.957+387C>T (n.957+387C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195927G>C | CA400220981 | COL1A1 | c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.957+387C>G (n.957+387C>G) | |
17 | g.50195927G>T | CA400220980 | COL1A1 | c.1052C>A (p.Ala351Asp) c.957+387C>A (n.957+387C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195928del | CA2695226677 | COL1A1 | c.1051del (p.Ala351LeufsTer?) c.957+386del (n.957+386del) | |
17 | g.50195928C>A | CA400220982 | COL1A1 | c.1051G>T (p.Ala351Ser) c.957+386G>T (n.957+386G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195928C= | CA2263918986 | COL1A1 | c.1051G= (p.Ala351=) c.957+386G= (n.957+386G=) | |
17 | g.50195928C>G | CA400220983 | COL1A1 | c.1051G>C (p.Ala351Pro) c.957+386G>C (n.957+386G>C) | |
17 | g.50195928C>T | CA8645422 | COL1A1 | c.1051G>A (p.Ala351Thr) c.957+386G>A (n.957+386G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195929A>C | CA500851127 | COL1A1 | c.1050T>G (p.Gly350=) c.957+385T>G (n.957+385T>G) | |
17 | g.50195929A>G | CA500851129 | COL1A1 | c.1050T>C (p.Gly350=) c.957+385T>C (n.957+385T>C) | |
17 | g.50195929A>T | CA500851128 | COL1A1 | c.1050T>A (p.Gly350=) c.957+385T>A (n.957+385T>A) | |
17 | g.50195930C>A | CA400220984 | COL1A1 | c.1049G>T (p.Gly350Val) c.957+384G>T (n.957+384G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50195930C>G | CA400220985 | COL1A1 | c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.957+384G>C (n.957+384G>C) | |
17 | g.50195930C>T | CA400220986 | COL1A1 | c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.957+384G>A (n.957+384G>A) | |
17 | g.50195931C>A | CA400220987 | COL1A1 | c.1048G>T (p.Gly350Cys) c.957+383G>T (n.957+383G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195931C= | CA2263918987 | COL1A1 | c.1048G= (p.Gly350=) c.957+383G= (n.957+383G=) | |
17 | g.50195931C>G | CA291547011 | COL1A1 | c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.957+383G>C (n.957+383G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195931C>T | CA400220988 | COL1A1 | c.1048G>A (p.Gly350Ser) c.957+383G>A (n.957+383G>A) | |
17 | g.50195932A>C | CA500851130 | COL1A1 | c.1047T>G (p.Val349=) c.957+382T>G (n.957+382T>G) | |
17 | g.50195932A>G | CA500851131 | COL1A1 | c.1047T>C (p.Val349=) c.957+382T>C (n.957+382T>C) | |
17 | g.50195932A>T | CA500851133 | COL1A1 | c.1047T>A (p.Val349=) c.957+382T>A (n.957+382T>A) | |
17 | g.50195933A>C | CA400220989 | COL1A1 | c.1046T>G (p.Val349Gly) c.957+381T>G (n.957+381T>G) | |
17 | g.50195933A>G | CA400220990 | COL1A1 | c.1046T>C (p.Val349Ala) c.957+381T>C (n.957+381T>C) | |
17 | g.50195933A>T | CA400220991 | COL1A1 | c.1046T>A (p.Val349Asp) c.957+381T>A (n.957+381T>A) | |
17 | g.50195934C>A | CA8645423 | COL1A1 | c.1045G>T (p.Val349Phe) c.957+380G>T (n.957+380G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195934C= | CA2263918988 | COL1A1 | c.1045G= (p.Val349=) c.957+380G= (n.957+380G=) | |
17 | g.50195934C>G | CA400220992 | COL1A1 | c.1045G>C (p.Val349Leu) c.957+380G>C (n.957+380G>C) | |
17 | g.50195934C>T | CA400220993 | COL1A1 | c.1045G>A (p.Val349Ile) c.957+380G>A (n.957+380G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195934_50195935delinsCA | CA2263918989 | COL1A1 | c.1044_1045delinsTG (p.Ala348=) c.957+379_957+380delinsTG (n.957+379_957+380delinsTG) | |
17 | g.50195935del | CA915950615 | COL1A1 | c.1044del (p.Val349LeufsTer?) c.957+379del (n.957+379del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195935A= | CA2263918990 | COL1A1 | c.1044T= (p.Ala348=) c.957+379T= (n.957+379T=) | |
17 | g.50195935A>C | CA500851138 | COL1A1 | c.1044T>G (p.Ala348=) c.957+379T>G (n.957+379T>G) | |
17 | g.50195935A>G | CA500851139 | COL1A1 | c.1044T>C (p.Ala348=) c.957+379T>C (n.957+379T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195935A>T | CA500851140 | COL1A1 | c.1044T>A (p.Ala348=) c.957+379T>A (n.957+379T>A) | |
17 | g.50195936G>A | CA400220994 | COL1A1 | c.1043C>T (p.Ala348Val) c.957+378C>T (n.957+378C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195936G>C | CA400220996 | COL1A1 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.957+378C>G (n.957+378C>G) | |
17 | g.50195936G>T | CA400220995 | COL1A1 | c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.957+378C>A (n.957+378C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195936_50195937dup | CA1139665708 | COL1A1 | c.1042_1043dup (p.Val349LeufsTer?) c.957+377_957+378dup (n.957+377_957+378dup) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195937C>A | CA400220997 | COL1A1 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.957+377G>T (n.957+377G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195937C= | CA2263918991 | COL1A1 | c.1042G= (p.Ala348=) c.957+377G= (n.957+377G=) | |
17 | g.50195937C>G | CA400220998 | COL1A1 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.957+377G>C (n.957+377G>C) | |
17 | g.50195937C>T | CA260267 | COL1A1 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.957+377G>A (n.957+377G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195938A>C | CA500851141 | COL1A1 | c.1041T>G (p.Gly347=) c.957+376T>G (n.957+376T>G) | |
17 | g.50195938A>G | CA500851142 | COL1A1 | c.1041T>C (p.Gly347=) c.957+376T>C (n.957+376T>C) | |
17 | g.50195938A>T | CA500851143 | COL1A1 | c.1041T>A (p.Gly347=) c.957+376T>A (n.957+376T>A) | |
17 | g.50195939C>A | CA400220999 | COL1A1 | c.1040G>T (p.Gly347Val) c.957+375G>T (n.957+375G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195939C>G | CA400221000 | COL1A1 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.957+375G>C (n.957+375G>C) | |
17 | g.50195939C>T | CA400221001 | COL1A1 | c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.957+375G>A (n.957+375G>A) | |
17 | g.50195940del | CA2638676188 | COL1A1 | c.1040del (p.Gly347ValfsTer?) c.957+375del (n.957+375del) | gnomAD v4 |
17 | g.50195940C>A | CA400221002 | COL1A1 | c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.957+374G>T (n.957+374G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195940C>G | CA400221003 | COL1A1 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.957+374G>C (n.957+374G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195940C>T | CA400221004 | COL1A1 | c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.957+374G>A (n.957+374G>A) | |
17 | g.50195941A>C | CA500851144 | COL1A1 | c.1038T>G (p.Pro346=) c.957+373T>G (n.957+373T>G) | |
17 | g.50195941A>G | CA500851146 | COL1A1 | c.1038T>C (p.Pro346=) c.957+373T>C (n.957+373T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195941A>T | CA500851145 | COL1A1 | c.1038T>A (p.Pro346=) c.957+373T>A (n.957+373T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195941_50195942delinsAG | CA2263918992 | COL1A1 | c.1037_1038delinsCT (p.Pro346=) c.957+372_957+373delinsCT (n.957+372_957+373delinsCT) | |
17 | g.50195942G>A | CA8645424 | COL1A1 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) c.957+372C>T (n.957+372C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195942G>C | CA400221006 | COL1A1 | c.1037C>G (p.Pro346Arg) c.957+372C>G (n.957+372C>G) | |
17 | g.50195942G= | CA2263918993 | COL1A1 | c.1037C= (p.Pro346=) c.957+372C= (n.957+372C=) | |
17 | g.50195942G>T | CA400221005 | COL1A1 | c.1037C>A (p.Pro346His) c.957+372C>A (n.957+372C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195944del | CA915950616 | COL1A1 | c.1037del (p.Pro346LeufsTer?) c.957+372del (n.957+372del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195943G>A | CA8645425 | COL1A1 | c.1036C>T (p.Pro346Ser) c.957+371C>T (n.957+371C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195943G>C | CA400221007 | COL1A1 | c.1036C>G (p.Pro346Ala) c.957+371C>G (n.957+371C>G) | |
17 | g.50195943G= | CA2263918994 | COL1A1 | c.1036C= (p.Pro346=) c.957+371C= (n.957+371C=) | |
17 | g.50195943G>T | CA400221008 | COL1A1 | c.1036C>A (p.Pro346Thr) c.957+371C>A (n.957+371C>A) | |
17 | g.50195944G>A | CA500851147 | COL1A1 | c.1035C>T (p.Phe345=) c.957+370C>T (n.957+370C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50195944G>C | CA400221009 | COL1A1 | c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.957+370C>G (n.957+370C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195944G>T | CA400221010 | COL1A1 | c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.957+370C>A (n.957+370C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195945A>C | CA400221011 | COL1A1 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.957+369T>G (n.957+369T>G) | |
17 | g.50195945A>G | CA400221012 | COL1A1 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.957+369T>C (n.957+369T>C) | |
17 | g.50195945A>T | CA400221013 | COL1A1 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.957+369T>A (n.957+369T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195946A>C | CA400221014 | COL1A1 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.957+368T>G (n.957+368T>G) | |
17 | g.50195946A>G | CA400221015 | COL1A1 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.957+368T>C (n.957+368T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195946A>T | CA400221016 | COL1A1 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.957+368T>A (n.957+368T>A) | |
17 | g.50195947G>A | CA500851149 | COL1A1 | c.1032C>T (p.Gly344=) c.957+367C>T (n.957+367C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195947G>C | CA500851151 | COL1A1 | c.1032C>G (p.Gly344=) c.957+367C>G (n.957+367C>G) | |
17 | g.50195947G= | CA2263918995 | COL1A1 | c.1032C= (p.Gly344=) c.957+367C= (n.957+367C=) | |
17 | g.50195947G>T | CA500851152 | COL1A1 | c.1032C>A (p.Gly344=) c.957+367C>A (n.957+367C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195948C>A | CA400221019 | COL1A1 | c.1031G>T (p.Gly344Val) c.957+366G>T (n.957+366G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195948C>G | CA400221018 | COL1A1 | c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.957+366G>C (n.957+366G>C) | |
17 | g.50195948C>T | CA400221017 | COL1A1 | c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.957+366G>A (n.957+366G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195948_50195949insTC | CA2523920597 | COL1A1 | c.1031_1032insAG (p.Phe345AlafsTer?) c.957+366_957+367insAG (n.957+366_957+367insAG) | |
17 | g.50195949C>A | CA400221020 | COL1A1 | c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.957+365G>T (n.957+365G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195949C= | CA2263918996 | COL1A1 | c.1030G= (p.Gly344=) c.957+365G= (n.957+365G=) | |
17 | g.50195949C>G | CA400221021 | COL1A1 | c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.957+365G>C (n.957+365G>C) | |
17 | g.50195949C>T | CA400221022 | COL1A1 | c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.957+365G>A (n.957+365G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195950A>C | CA500851154 | COL1A1 | c.1029T>G (p.Pro343=) c.957+364T>G (n.957+364T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195950A>G | CA500851155 | COL1A1 | c.1029T>C (p.Pro343=) c.957+364T>C (n.957+364T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195950A>T | CA500851153 | COL1A1 | c.1029T>A (p.Pro343=) c.957+364T>A (n.957+364T>A) | |
17 | g.50195951G>A | CA400221023 | COL1A1 | c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.957+363C>T (n.957+363C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195951G>C | CA400221024 | COL1A1 | c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.957+363C>G (n.957+363C>G) | |
17 | g.50195951G= | CA2263918997 | COL1A1 | c.1028C= (p.Pro343=) c.957+363C= (n.957+363C=) | |
17 | g.50195951G>T | CA400221025 | COL1A1 | c.1028C>A (p.Pro343His) c.957+363C>A (n.957+363C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195952del | CA2695226678 | COL1A1 | c.1028del (p.Pro343LeufsTer?) c.957+363del (n.957+363del) | |
17 | g.50195951_50195952insCAATCTTTACCTTGTAGCTTCTAATTGTTTTGCTCATGCAAGCAAGCAGCCAGGCGCACAAACCCCAGAGCACATAAAAGTGCATTTCAACGGCAAGACTCCAGGTGTGCAGATACACAT | CA2550031284 | COL1A1 | c.1027_1028insATGTGTATCTGCACACCTGGAGTCTTGCCGTTGAAATGCACTTTTATGTGCTCTGGGGTTTGTGCGCCTGGCTGCTTGCTTGCATGAGCAAAACAATTAGAAGCTACAAGGTAAAGATTG (p.Pro343delinsHisValTyrLeuHisThrTrpSerLeuAlaValGluMetHisPheTyrValLeuTrpGlyLeuCysAlaTrpLeuLeuAlaCysMetSerLysThrIleArgSerTyrLysValLysIleAla) c.957+362_957+363insATGTGTATCTGCACACCTGGAGTCTTGCCGTTGAAATGCACTTTTATGTGCTCTGGGGTTTGTGCGCCTGGCTGCTTGCTTGCATGAGCAAAACAATTAGAAGCTACAAGGTAAAGATTG (n.957+362_957+363insATGTGTATCTGCACACCTGGAGTCTTGCCGTTGAAATGCACTTTTATGTGCTCTGGGGTTTGTGCGCCTGGCTGCTTGCTTGCATGAGCAAAACAATTAGAAGCTACAAGGTAAAGATTG) | |
17 | g.50195952G>A | CA400221026 | COL1A1 | c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.957+362C>T (n.957+362C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195952G>C | CA400221027 | COL1A1 | c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.957+362C>G (n.957+362C>G) | |
17 | g.50195952G>T | CA400221028 | COL1A1 | c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.957+362C>A (n.957+362C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195953A>C | CA500851156 | COL1A1 | c.1026T>G (p.Pro342=) c.957+361T>G (n.957+361T>G) | |
17 | g.50195953A>G | CA500851157 | COL1A1 | c.1026T>C (p.Pro342=) c.957+361T>C (n.957+361T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195953A>T | CA500851158 | COL1A1 | c.1026T>A (p.Pro342=) c.957+361T>A (n.957+361T>A) | |
17 | g.50195954G>A | CA8645426 | COL1A1 | c.1025C>T (p.Pro342Leu) c.957+360C>T (n.957+360C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195954G>C | CA400221029 | COL1A1 | c.1025C>G (p.Pro342Arg) c.957+360C>G (n.957+360C>G) | |
17 | g.50195954G= | CA2263918998 | COL1A1 | c.1025C= (p.Pro342=) c.957+360C= (n.957+360C=) | |
17 | g.50195954G>T | CA400221030 | COL1A1 | c.1025C>A (p.Pro342His) c.957+360C>A (n.957+360C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195955dup | CA2839537335 | COL1A1 | c.1025dup (p.Pro343SerfsTer10) c.957+360dup (n.957+360dup) | |
17 | g.50195959_50195976del | CA645569653 | COL1A1 | c.1008_1025del (p.Thr337_Pro342del) c.957+343_957+360del (n.957+343_957+360del) | COSMIC |
17 | g.50195955G>A | CA400221032 | COL1A1 | c.1024C>T (p.Pro342Ser) c.957+359C>T (n.957+359C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195955G>C | CA400221033 | COL1A1 | c.1024C>G (p.Pro342Ala) c.957+359C>G (n.957+359C>G) | |
17 | g.50195955G>T | CA400221031 | COL1A1 | c.1024C>A (p.Pro342Thr) c.957+359C>A (n.957+359C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195955_50195956dup | CA2580094145 | COL1A1 | c.1023_1024dup (p.Pro342LeufsTer?) c.957+358_957+359dup (n.957+358_957+359dup) | ClinVar |
17 | g.50195956A= | CA2263918999 | COL1A1 | c.1023T= (p.Gly341=) c.957+358T= (n.957+358T=) | |
17 | g.50195956A>C | CA500851159 | COL1A1 | c.1023T>G (p.Gly341=) c.957+358T>G (n.957+358T>G) | |
17 | g.50195956A>G | CA8645427 | COL1A1 | c.1023T>C (p.Gly341=) c.957+358T>C (n.957+358T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195956A>T | CA500851161 | COL1A1 | c.1023T>A (p.Gly341=) c.957+358T>A (n.957+358T>A) | |
17 | g.50195957_50195959dup | CA2695226679 | COL1A1 | c.1021_1023dup (p.Gly341_Pro342insGly) c.957+356_957+358dup (n.957+356_957+358dup) | |
17 | g.50195957C>A | CA400221034 | COL1A1 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.957+357G>T (n.957+357G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195957C>G | CA400221035 | COL1A1 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.957+357G>C (n.957+357G>C) | |
17 | g.50195957C>T | CA400221036 | COL1A1 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.957+357G>A (n.957+357G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195958del | CA2638676301 | COL1A1 | c.1022del (p.Gly341ValfsTer?) c.957+357del (n.957+357del) | gnomAD v4 |
17 | g.50195958C>A | CA260264 | COL1A1 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.957+356G>T (n.957+356G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195958C= | CA2263919000 | COL1A1 | c.1021G= (p.Gly341=) c.957+356G= (n.957+356G=) | |
17 | g.50195958C>G | CA400221037 | COL1A1 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.957+356G>C (n.957+356G>C) | |
17 | g.50195958C>T | CA400221038 | COL1A1 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.957+356G>A (n.957+356G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195959A>C | CA500851164 | COL1A1 | c.1020T>G (p.Ala340=) c.957+355T>G (n.957+355T>G) | |
17 | g.50195959A>G | CA500851165 | COL1A1 | c.1020T>C (p.Ala340=) c.957+355T>C (n.957+355T>C) | |
17 | g.50195959A>T | CA500851166 | COL1A1 | c.1020T>A (p.Ala340=) c.957+355T>A (n.957+355T>A) | |
17 | g.50195960G>A | CA400221039 | COL1A1 | c.1019C>T (p.Ala340Val) c.957+354C>T (n.957+354C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195960G>C | CA400221042 | COL1A1 | c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.957+354C>G (n.957+354C>G) | |
17 | g.50195960G= | CA2263919001 | COL1A1 | c.1019C= (p.Ala340=) c.957+354C= (n.957+354C=) | |
17 | g.50195960G>T | CA400221040 | COL1A1 | c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.957+354C>A (n.957+354C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195961_50195969del | CA2697560372 | COL1A1 | c.1011_1019del (p.Gly338_Ala340del) c.957+346_957+354del (n.957+346_957+354del) | ClinVar |
17 | g.50195961del | CA2573154211 | COL1A1 | c.1018del (p.Ala340LeufsTer?) c.957+353del (n.957+353del) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195961C>A | CA400221044 | COL1A1 | c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.957+353G>T (n.957+353G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195961C= | CA2263919002 | COL1A1 | c.1018G= (p.Ala340=) c.957+353G= (n.957+353G=) | |
17 | g.50195961C>G | CA400221046 | COL1A1 | c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.957+353G>C (n.957+353G>C) | |
17 | g.50195961C>T | CA8645428 | COL1A1 | c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.957+353G>A (n.957+353G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50195962G>A | CA8645429 | COL1A1 | c.1017C>T (p.Pro339=) c.957+352C>T (n.957+352C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195962G>C | CA500851168 | COL1A1 | c.1017C>G (p.Pro339=) c.957+352C>G (n.957+352C>G) | |
17 | g.50195962G= | CA2263919003 | COL1A1 | c.1017C= (p.Pro339=) c.957+352C= (n.957+352C=) | |
17 | g.50195962G>T | CA500851169 | COL1A1 | c.1017C>A (p.Pro339=) c.957+352C>A (n.957+352C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195965del | CA2573154212 | COL1A1 | c.1017del (p.Ala340LeufsTer?) c.957+352del (n.957+352del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195963G>A | CA400221053 | COL1A1 | c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.957+351C>T (n.957+351C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195963G>C | CA400221050 | COL1A1 | c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.957+351C>G (n.957+351C>G) | |
17 | g.50195963G= | CA2263919004 | COL1A1 | c.1016C= (p.Pro339=) c.957+351C= (n.957+351C=) | |
17 | g.50195963G>T | CA400221052 | COL1A1 | c.1016C>A (p.Pro339His) c.957+351C>A (n.957+351C>A) | |
17 | g.50195964G>A | CA400221056 | COL1A1 | c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.957+350C>T (n.957+350C>T) | |
17 | g.50195964G>C | CA400221057 | COL1A1 | c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.957+350C>G (n.957+350C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195964G>T | CA400221058 | COL1A1 | c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.957+350C>A (n.957+350C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195965G>A | CA500851170 | COL1A1 | c.1014C>T (p.Gly338=) c.957+349C>T (n.957+349C>T) | |
17 | g.50195965G>C | CA500851171 | COL1A1 | c.1014C>G (p.Gly338=) c.957+349C>G (n.957+349C>G) | |
17 | g.50195965G>T | CA500851172 | COL1A1 | c.1014C>A (p.Gly338=) c.957+349C>A (n.957+349C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195966C>A | CA400221060 | COL1A1 | c.1013G>T (p.Gly338Val) c.957+348G>T (n.957+348G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195966C= | CA2263919005 | COL1A1 | c.1013G= (p.Gly338=) c.957+348G= (n.957+348G=) | |
17 | g.50195966C>G | CA400221062 | COL1A1 | c.1013G>C (p.Gly338Ala) c.957+348G>C (n.957+348G>C) | |
17 | g.50195966C>T | CA400221063 | COL1A1 | c.1013G>A (p.Gly338Asp) c.957+348G>A (n.957+348G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195968_50195976del | CA2580094147 | COL1A1 | c.1005_1013del (p.Pro336_Gly338del) c.957+340_957+348del (n.957+340_957+348del) | ClinVar |
17 | g.50195967C>A | CA291547033 | COL1A1 | c.1012G>T (p.Gly338Cys) c.957+347G>T (n.957+347G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195967C= | CA2263919006 | COL1A1 | c.1012G= (p.Gly338=) c.957+347G= (n.957+347G=) | |
17 | g.50195967C>G | CA400221066 | COL1A1 | c.1012G>C (p.Gly338Arg) c.957+347G>C (n.957+347G>C) | |
17 | g.50195967C>T | CA8645430 | COL1A1 | c.1012G>A (p.Gly338Ser) c.957+347G>A (n.957+347G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195968G>A | CA291547038 | COL1A1 | c.1011C>T (p.Thr337=) c.957+346C>T (n.957+346C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195968G>C | CA8645431 | COL1A1 | c.1011C>G (p.Thr337=) c.957+346C>G (n.957+346C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195968G= | CA2263919007 | COL1A1 | c.1011C= (p.Thr337=) c.957+346C= (n.957+346C=) | |
17 | g.50195968G>T | CA500851174 | COL1A1 | c.1011C>A (p.Thr337=) c.957+346C>A (n.957+346C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195969G>A | CA400221069 | COL1A1 | c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.957+345C>T (n.957+345C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50195969G>C | CA400221070 | COL1A1 | c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.957+345C>G (n.957+345C>G) | |
17 | g.50195969G>T | CA400221072 | COL1A1 | c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.957+345C>A (n.957+345C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195970T>A | CA400221074 | COL1A1 | c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.957+344A>T (n.957+344A>T) | COSMIC |
17 | g.50195970T>C | CA400221078 | COL1A1 | c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.957+344A>G (n.957+344A>G) | |
17 | g.50195970T>G | CA400221076 | COL1A1 | c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.957+344A>C (n.957+344A>C) | |
17 | g.50195970_50195971delinsTG | CA2263919008 | COL1A1 | c.1008_1009delinsCA (p.Pro336=) c.957+343_957+344delinsCA (n.957+343_957+344delinsCA) | |
17 | g.50195971G>A | CA291547042 | COL1A1 | c.1008C>T (p.Pro336=) c.957+343C>T (n.957+343C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195971G>C | CA500851176 | COL1A1 | c.1008C>G (p.Pro336=) c.957+343C>G (n.957+343C>G) | |
17 | g.50195971G= | CA2263919009 | COL1A1 | c.1008C= (p.Pro336=) c.957+343C= (n.957+343C=) | |
17 | g.50195971G>T | CA500851175 | COL1A1 | c.1008C>A (p.Pro336=) c.957+343C>A (n.957+343C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195973del | CA626485965 | COL1A1 | c.1008del (p.Thr337ProfsTer?) c.957+343del (n.957+343del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195972G>A | CA400221080 | COL1A1 | c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.957+342C>T (n.957+342C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195972G>C | CA400221082 | COL1A1 | c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.957+342C>G (n.957+342C>G) | |
17 | g.50195972G>T | CA400221084 | COL1A1 | c.1007C>A (p.Pro336His) c.957+342C>A (n.957+342C>A) | |
17 | g.50195973G>A | CA400221087 | COL1A1 | c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.957+341C>T (n.957+341C>T) | |
17 | g.50195973G>C | CA400221088 | COL1A1 | c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.957+341C>G (n.957+341C>G) | |
17 | g.50195973G>T | CA400221090 | COL1A1 | c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.957+341C>A (n.957+341C>A) | |
17 | g.50195974A= | CA2263919010 | COL1A1 | c.1005T= (p.Gly335=) c.957+340T= (n.957+340T=) | |
17 | g.50195974A>C | CA500851180 | COL1A1 | c.1005T>G (p.Gly335=) c.957+340T>G (n.957+340T>G) | COSMIC |
17 | g.50195974A>G | CA500851181 | COL1A1 | c.1005T>C (p.Gly335=) c.957+340T>C (n.957+340T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50195974A>T | CA8645432 | COL1A1 | c.1005T>A (p.Gly335=) c.957+340T>A (n.957+340T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50195975C>A | CA400221093 | COL1A1 | c.1004G>T (p.Gly335Val) c.957+339G>T (n.957+339G>T) | ClinVar |
17 | g.50195975C= | CA2263919011 | COL1A1 | c.1004G= (p.Gly335=) c.957+339G= (n.957+339G=) | |
17 | g.50195975C>G | CA400221095 | COL1A1 | c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.957+339G>C (n.957+339G>C) | |
17 | g.50195975C>T | CA400221096 | COL1A1 | c.1004G>A (p.Gly335Asp) c.957+339G>A (n.957+339G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195976C>A | CA400221099 | COL1A1 | c.1003G>T (p.Gly335Cys) c.957+338G>T (n.957+338G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195976C>G | CA400221100 | COL1A1 | c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.957+338G>C (n.957+338G>C) | |
17 | g.50195976C>T | CA400221101 | COL1A1 | c.1003G>A (p.Gly335Ser) c.957+338G>A (n.957+338G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195976_50195977insAGGGGGCCCGGCAGCACCAGTAGCACCATCATTTCCACGAGCACCAGCAGGGCCAGGGG | CA2809757331 | COL1A1 | c.1003-1_1003insCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT (n.1003-1_1003insCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT) c.957+337_957+338insCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT (n.957+337_957+338insCCCCTGGCCCTGCTGGTGCTCGTGGAAATGATGGTGCTACTGGTGCTGCCGGGCCCCCT) | |
17 | g.50195977C>A | CA400221104 | COL1A1 | c.1003-1G>T (n.1003-1G>T) c.957+337G>T (n.957+337G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195977C= | CA2263919012 | COL1A1 | c.1003-1G= (n.1003-1G=) c.957+337G= (n.957+337G=) | |
17 | g.50195977C>G | CA291547045 | COL1A1 | c.1003-1G>C (n.1003-1G>C) c.957+337G>C (n.957+337G>C) | dbSNP |
17 | g.50195977C>T | CA400221105 | COL1A1 | c.1003-1G>A (n.1003-1G>A) c.957+337G>A (n.957+337G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195978T>A | CA400221108 | COL1A1 | c.1003-2A>T (n.1003-2A>T) c.957+336A>T (n.957+336A>T) | |
17 | g.50195978T>C | CA291547053 | COL1A1 | c.1003-2A>G (n.1003-2A>G) c.957+336A>G (n.957+336A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195978T>G | CA400221111 | COL1A1 | c.1003-2A>C (n.1003-2A>C) c.957+336A>C (n.957+336A>C) | |
17 | g.50195978T= | CA2263919013 | COL1A1 | c.1003-2A= (n.1003-2A=) c.957+336A= (n.957+336A=) | |
17 | g.50195978_50195979insCCAGGGCGACCTCTCTCACCAGGCAGGCCACG | CA2809757334 | COL1A1 | c.1003-3_1003-2insCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGG (n.1003-3_1003-2insCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGG) c.957+335_957+336insCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGG (n.957+335_957+336insCGTGGCCTGCCTGGTGAGAGAGGTCGCCCTGG) | |
17 | g.50195979G>A | CA626485966 | COL1A1 | c.1003-3C>T (n.1003-3C>T) c.957+335C>T (n.957+335C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50195979G= | CA2263919014 | COL1A1 | c.1003-3C= (n.1003-3C=) c.957+335C= (n.957+335C=) | |
17 | g.50195979G>T | CA2638676382 | COL1A1 | c.1003-3C>A (n.1003-3C>A) c.957+335C>A (n.957+335C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195980T>A | CA2638676384 | COL1A1 | c.1003-4A>T (n.1003-4A>T) c.957+334A>T (n.957+334A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195981G>A | CA2638676385 | COL1A1 | c.1003-5C>T (n.1003-5C>T) c.957+333C>T (n.957+333C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50195984T>C | CA2499224737 | COL1A1 | c.1003-8A>G (n.1003-8A>G) c.957+330A>G (n.957+330A>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50195985G>C | CA2638676387 | COL1A1 | c.1003-9C>G (n.1003-9C>G) c.957+329C>G (n.957+329C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50195985G>T | CA2638676386 | COL1A1 | c.1003-9C>A (n.1003-9C>A) c.957+329C>A (n.957+329C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50195986A= | CA2263919015 | COL1A1 | c.1003-10T= (n.1003-10T=) c.957+328T= (n.957+328T=) | |
17 | g.50195986A>G | CA2263919016 | COL1A1 | c.1003-10T>C (n.1003-10T>C) c.957+328T>C (n.957+328T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50195988dup | CA2839077212 | COL1A1 | c.1003-10dup (n.1003-10dup) c.957+328dup (n.957+328dup) | |
17 | g.50195987A>G | CA2638676388 | COL1A1 | c.1003-11T>C (n.1003-11T>C) c.957+327T>C (n.957+327T>C) | gnomAD v4 |