Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50195777_50195871delCA984451660COL1A1c.1056+53_1057-111del (n.1056+53_1057-111del)
c.957+444_957+538del (n.957+444_957+538del)
c.958-392_958-298del (n.958-392_958-298del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195821G>ACA772793327COL1A1c.1056+102C>T (n.1056+102C>T)
c.957+493C>T (n.957+493C>T)
c.958-343C>T (n.958-343C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195821G>CCA2263918924COL1A1c.1056+102C>G (n.1056+102C>G)
c.957+493C>G (n.957+493C>G)
c.958-343C>G (n.958-343C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195821G=CA2263918925COL1A1c.1056+102C= (n.1056+102C=)
c.957+493C= (n.957+493C=)
c.958-343C= (n.958-343C=)
17g.50195821G>TCA2638710695COL1A1c.1056+102C>A (n.1056+102C>A)
c.957+493C>A (n.957+493C>A)
c.958-343C>A (n.958-343C>A)
 gnomAD v4
17g.50195822C>TCA2809757304COL1A1c.1056+101G>A (n.1056+101G>A)
c.957+492G>A (n.957+492G>A)
c.958-344G>A (n.958-344G>A)
17g.50195823T>CCA2638710696COL1A1c.1056+100A>G (n.1056+100A>G)
c.957+491A>G (n.957+491A>G)
c.958-345A>G (n.958-345A>G)
 gnomAD v4
17g.50195824G>ACA2638710697COL1A1c.1056+99C>T (n.1056+99C>T)
c.957+490C>T (n.957+490C>T)
c.958-346C>T (n.958-346C>T)
 gnomAD v4
17g.50195824G>CCA2638710698COL1A1c.1056+99C>G (n.1056+99C>G)
c.957+490C>G (n.957+490C>G)
c.958-346C>G (n.958-346C>G)
 gnomAD v4
17g.50195824G>TCA2576317274COL1A1c.1056+99C>A (n.1056+99C>A)
c.957+490C>A (n.957+490C>A)
c.958-346C>A (n.958-346C>A)
 gnomAD v4
17g.50195825C>TCA2638710699COL1A1c.1056+98G>A (n.1056+98G>A)
c.957+489G>A (n.957+489G>A)
c.958-347G>A (n.958-347G>A)
 gnomAD v4
17g.50195826T>CCA2733839135COL1A1c.1056+97A>G (n.1056+97A>G)
c.957+488A>G (n.957+488A>G)
c.958-348A>G (n.958-348A>G)
 dbSNP
17g.50195827C>ACA2638710700COL1A1c.1056+96G>T (n.1056+96G>T)
c.957+487G>T (n.957+487G>T)
c.958-349G>T (n.958-349G>T)
 gnomAD v4
17g.50195827C=CA2263918926COL1A1c.1056+96G= (n.1056+96G=)
c.957+487G= (n.957+487G=)
c.958-349G= (n.958-349G=)
17g.50195827C>GCA984451678COL1A1c.1056+96G>C (n.1056+96G>C)
c.957+487G>C (n.957+487G>C)
c.958-349G>C (n.958-349G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195827C>TCA2638710701COL1A1c.1056+96G>A (n.1056+96G>A)
c.957+487G>A (n.957+487G>A)
c.958-349G>A (n.958-349G>A)
 gnomAD v4
17g.50195828T>ACA291546968COL1A1c.1056+95A>T (n.1056+95A>T)
c.957+486A>T (n.957+486A>T)
c.958-350A>T (n.958-350A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195828T=CA2263918927COL1A1c.1056+95A= (n.1056+95A=)
c.957+486A= (n.957+486A=)
c.958-350A= (n.958-350A=)
17g.50195829C>ACA2638710702COL1A1c.1056+94G>T (n.1056+94G>T)
c.957+485G>T (n.957+485G>T)
c.958-351G>T (n.958-351G>T)
 gnomAD v4
17g.50195829C>GCA2502652791COL1A1c.1056+94G>C (n.1056+94G>C)
c.957+485G>C (n.957+485G>C)
c.958-351G>C (n.958-351G>C)
17g.50195831T>CCA2576317275COL1A1c.1056+92A>G (n.1056+92A>G)
c.957+483A>G (n.957+483A>G)
c.958-353A>G (n.958-353A>G)
17g.50195831T>GCA2638710703COL1A1c.1056+92A>C (n.1056+92A>C)
c.957+483A>C (n.957+483A>C)
c.958-353A>C (n.958-353A>C)
 gnomAD v4
17g.50195832G>ACA772793329COL1A1c.1056+91C>T (n.1056+91C>T)
c.957+482C>T (n.957+482C>T)
c.958-354C>T (n.958-354C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195832G>CCA2638710705COL1A1c.1056+91C>G (n.1056+91C>G)
c.957+482C>G (n.957+482C>G)
c.958-354C>G (n.958-354C>G)
 gnomAD v4
17g.50195832G=CA2263918928COL1A1c.1056+91C= (n.1056+91C=)
c.957+482C= (n.957+482C=)
c.958-354C= (n.958-354C=)
17g.50195832G>TCA2638710704COL1A1c.1056+91C>A (n.1056+91C>A)
c.957+482C>A (n.957+482C>A)
c.958-354C>A (n.958-354C>A)
 gnomAD v4
17g.50195833C>ACA2638710706COL1A1c.1056+90G>T (n.1056+90G>T)
c.957+481G>T (n.957+481G>T)
c.958-355G>T (n.958-355G>T)
 gnomAD v4
17g.50195833C>TCA2638710707COL1A1c.1056+90G>A (n.1056+90G>A)
c.957+481G>A (n.957+481G>A)
c.958-355G>A (n.958-355G>A)
 gnomAD v4
17g.50195834C=CA2263918929COL1A1c.1056+89G= (n.1056+89G=)
c.957+480G= (n.957+480G=)
c.958-356G= (n.958-356G=)
17g.50195834C>TCA984451680COL1A1c.1056+89G>A (n.1056+89G>A)
c.957+480G>A (n.957+480G>A)
c.958-356G>A (n.958-356G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195836C=CA2263918930COL1A1c.1056+87G= (n.1056+87G=)
c.957+478G= (n.957+478G=)
c.958-358G= (n.958-358G=)
17g.50195836C>TCA2263918931COL1A1c.1056+87G>A (n.1056+87G>A)
c.957+478G>A (n.957+478G>A)
c.958-358G>A (n.958-358G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195837T>CCA984451682COL1A1c.1056+86A>G (n.1056+86A>G)
c.957+477A>G (n.957+477A>G)
c.958-359A>G (n.958-359A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195837T>GCA772793332COL1A1c.1056+86A>C (n.1056+86A>C)
c.957+477A>C (n.957+477A>C)
c.958-359A>C (n.958-359A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195837T=CA2263918932COL1A1c.1056+86A= (n.1056+86A=)
c.957+477A= (n.957+477A=)
c.958-359A= (n.958-359A=)
17g.50195838C>ACA2638710708COL1A1c.1056+85G>T (n.1056+85G>T)
c.957+476G>T (n.957+476G>T)
c.958-360G>T (n.958-360G>T)
 gnomAD v4
17g.50195840G>ACA2638710709COL1A1c.1056+83C>T (n.1056+83C>T)
c.957+474C>T (n.957+474C>T)
c.958-362C>T (n.958-362C>T)
 gnomAD v4
17g.50195840G>TCA2576317276COL1A1c.1056+83C>A (n.1056+83C>A)
c.957+474C>A (n.957+474C>A)
c.958-362C>A (n.958-362C>A)
 gnomAD v4
17g.50195841G>ACA2263918933COL1A1c.1056+82C>T (n.1056+82C>T)
c.957+473C>T (n.957+473C>T)
c.958-363C>T (n.958-363C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195841G>CCA2263918934COL1A1c.1056+82C>G (n.1056+82C>G)
c.957+473C>G (n.957+473C>G)
c.958-363C>G (n.958-363C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195841G=CA2263918935COL1A1c.1056+82C= (n.1056+82C=)
c.957+473C= (n.957+473C=)
c.958-363C= (n.958-363C=)
17g.50195841G>TCA2571495363COL1A1c.1056+82C>A (n.1056+82C>A)
c.957+473C>A (n.957+473C>A)
c.958-363C>A (n.958-363C>A)
 gnomAD v4
17g.50195842G>ACA2638710710COL1A1c.1056+81C>T (n.1056+81C>T)
c.957+472C>T (n.957+472C>T)
c.958-364C>T (n.958-364C>T)
 gnomAD v4
17g.50195844C>ACA291546971COL1A1c.1056+79G>T (n.1056+79G>T)
c.957+470G>T (n.957+470G>T)
c.958-366G>T (n.958-366G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195844C=CA2263918936COL1A1c.1056+79G= (n.1056+79G=)
c.957+470G= (n.957+470G=)
c.958-366G= (n.958-366G=)
17g.50195845C>ACA2638710712COL1A1c.1056+78G>T (n.1056+78G>T)
c.957+469G>T (n.957+469G>T)
c.958-367G>T (n.958-367G>T)
 gnomAD v4
17g.50195845C>GCA2638710711COL1A1c.1056+78G>C (n.1056+78G>C)
c.957+469G>C (n.957+469G>C)
c.958-367G>C (n.958-367G>C)
 gnomAD v4
17g.50195846C=CA2263918937COL1A1c.1056+77G= (n.1056+77G=)
c.957+468G= (n.957+468G=)
c.958-368G= (n.958-368G=)
17g.50195846C>GCA2638710713COL1A1c.1056+77G>C (n.1056+77G>C)
c.957+468G>C (n.957+468G>C)
c.958-368G>C (n.958-368G>C)
 gnomAD v4
17g.50195846C>TCA291546972COL1A1c.1056+77G>A (n.1056+77G>A)
c.957+468G>A (n.957+468G>A)
c.958-368G>A (n.958-368G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195847T>CCA2638710714COL1A1c.1056+76A>G (n.1056+76A>G)
c.957+467A>G (n.957+467A>G)
c.958-369A>G (n.958-369A>G)
 gnomAD v4
17g.50195848T>GCA772793336COL1A1c.1056+75A>C (n.1056+75A>C)
c.957+466A>C (n.957+466A>C)
c.958-370A>C (n.958-370A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195848T=CA2263918938COL1A1c.1056+75A= (n.1056+75A=)
c.957+466A= (n.957+466A=)
c.958-370A= (n.958-370A=)
17g.50195850G>ACA626485948COL1A1c.1056+73C>T (n.1056+73C>T)
c.957+464C>T (n.957+464C>T)
c.958-372C>T (n.958-372C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195850G=CA2263918939COL1A1c.1056+73C= (n.1056+73C=)
c.957+464C= (n.957+464C=)
c.958-372C= (n.958-372C=)
17g.50195850G>TCA291546981COL1A1c.1056+73C>A (n.1056+73C>A)
c.957+464C>A (n.957+464C>A)
c.958-372C>A (n.958-372C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195851G>ACA984451688COL1A1c.1056+72C>T (n.1056+72C>T)
c.957+463C>T (n.957+463C>T)
c.958-373C>T (n.958-373C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195851G>CCA2638710715COL1A1c.1056+72C>G (n.1056+72C>G)
c.957+463C>G (n.957+463C>G)
c.958-373C>G (n.958-373C>G)
 gnomAD v4
17g.50195851G=CA2263918940COL1A1c.1056+72C= (n.1056+72C=)
c.957+463C= (n.957+463C=)
c.958-373C= (n.958-373C=)
17g.50195851G>TCA2638710716COL1A1c.1056+72C>A (n.1056+72C>A)
c.957+463C>A (n.957+463C>A)
c.958-373C>A (n.958-373C>A)
 gnomAD v4
17g.50195855G=CA2263918941COL1A1c.1056+68C= (n.1056+68C=)
c.957+459C= (n.957+459C=)
c.958-377C= (n.958-377C=)
17g.50195855G>TCA2638710717COL1A1c.1056+68C>A (n.1056+68C>A)
c.957+459C>A (n.957+459C>A)
c.958-377C>A (n.958-377C>A)
 gnomAD v4
17g.50195856G>ACA2638710718COL1A1c.1056+67C>T (n.1056+67C>T)
c.957+458C>T (n.957+458C>T)
c.958-378C>T (n.958-378C>T)
 gnomAD v4
17g.50195860_50195866dupCA291546982COL1A1c.1056+61_1056+67dup (n.1056+61_1056+67dup)
c.957+452_957+458dup (n.957+452_957+458dup)
c.958-384_958-378dup (n.958-384_958-378dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195857G>ACA2638710719COL1A1c.1056+66C>T (n.1056+66C>T)
c.957+457C>T (n.957+457C>T)
c.958-379C>T (n.958-379C>T)
 gnomAD v4
17g.50195858G>ACA291546983COL1A1c.1056+65C>T (n.1056+65C>T)
c.957+456C>T (n.957+456C>T)
c.958-380C>T (n.958-380C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195858G=CA2263918942COL1A1c.1056+65C= (n.1056+65C=)
c.957+456C= (n.957+456C=)
c.958-380C= (n.958-380C=)
17g.50195858G>TCA2638710720COL1A1c.1056+65C>A (n.1056+65C>A)
c.957+456C>A (n.957+456C>A)
c.958-380C>A (n.958-380C>A)
 gnomAD v4
17g.50195861C=CA2263918944COL1A1c.1056+62G= (n.1056+62G=)
c.957+453G= (n.957+453G=)
c.958-383G= (n.958-383G=)
17g.50195861C>TCA2263918943COL1A1c.1056+62G>A (n.1056+62G>A)
c.957+453G>A (n.957+453G>A)
c.958-383G>A (n.958-383G>A)
 dbSNP
17g.50195862delCA2576317277COL1A1c.1056+61del (n.1056+61del)
c.957+452del (n.957+452del)
c.958-384del (n.958-384del)
 gnomAD v4
17g.50195862A>CCA2638675946COL1A1c.1056+61T>G (n.1056+61T>G)
c.957+452T>G (n.957+452T>G)
c.958-384T>G (n.958-384T>G)
 gnomAD v4
17g.50195863G>TCA2638675949COL1A1c.1056+60C>A (n.1056+60C>A)
c.957+451C>A (n.957+451C>A)
c.958-385C>A (n.958-385C>A)
 gnomAD v4
17g.50195865delCA2638675948COL1A1c.1056+60del (n.1056+60del)
c.957+451del (n.957+451del)
c.958-385del (n.958-385del)
 gnomAD v4
17g.50195864G>ACA2638675950COL1A1c.1056+59C>T (n.1056+59C>T)
c.957+450C>T (n.957+450C>T)
c.958-386C>T (n.958-386C>T)
 gnomAD v4
17g.50195865G>ACA2263918946COL1A1c.1056+58C>T (n.1056+58C>T)
c.957+449C>T (n.957+449C>T)
c.958-387C>T (n.958-387C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195865G=CA2263918945COL1A1c.1056+58C= (n.1056+58C=)
c.957+449C= (n.957+449C=)
c.958-387C= (n.958-387C=)
17g.50195867G>ACA772793342COL1A1c.1056+56C>T (n.1056+56C>T)
c.957+447C>T (n.957+447C>T)
c.958-389C>T (n.958-389C>T)
 dbSNP
17g.50195867G=CA2263918947COL1A1c.1056+56C= (n.1056+56C=)
c.957+447C= (n.957+447C=)
c.958-389C= (n.958-389C=)
17g.50195868A>TCA2733839290COL1A1c.1056+55T>A (n.1056+55T>A)
c.957+446T>A (n.957+446T>A)
c.958-390T>A (n.958-390T>A)
 dbSNP
17g.50195869C=CA2263918948COL1A1c.1056+54G= (n.1056+54G=)
c.957+445G= (n.957+445G=)
c.958-391G= (n.958-391G=)
17g.50195869C>TCA772793348COL1A1c.1056+54G>A (n.1056+54G>A)
c.957+445G>A (n.957+445G>A)
c.958-391G>A (n.958-391G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195870A=CA2263918949COL1A1c.1056+53T= (n.1056+53T=)
c.957+444T= (n.957+444T=)
c.958-392T= (n.958-392T=)
17g.50195870A>GCA772793350COL1A1c.1056+53T>C (n.1056+53T>C)
c.957+444T>C (n.957+444T>C)
c.958-392T>C (n.958-392T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195871T>CCA2638675955COL1A1c.1056+52A>G (n.1056+52A>G)
c.957+443A>G (n.957+443A>G)
c.958-393A>G (n.958-393A>G)
 gnomAD v4
17g.50195872G>ACA2576317278COL1A1c.1056+51C>T (n.1056+51C>T)
c.957+442C>T (n.957+442C>T)
c.958-394C>T (n.958-394C>T)
17g.50195872G=CA2263918950COL1A1c.1056+51C= (n.1056+51C=)
c.957+442C= (n.957+442C=)
c.958-394C= (n.958-394C=)
17g.50195872G>TCA8645408COL1A1c.1056+51C>A (n.1056+51C>A)
c.957+442C>A (n.957+442C>A)
c.958-394C>A (n.958-394C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195873A=CA2263918951COL1A1c.1056+50T= (n.1056+50T=)
c.957+441T= (n.957+441T=)
c.958-395T= (n.958-395T=)
17g.50195873A>GCA626485949COL1A1c.1056+50T>C (n.1056+50T>C)
c.957+441T>C (n.957+441T>C)
c.958-395T>C (n.958-395T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195874A=CA2263918952COL1A1c.1056+49T= (n.1056+49T=)
c.957+440T= (n.957+440T=)
c.958-396T= (n.958-396T=)
17g.50195874A>CCA8645409COL1A1c.1056+49T>G (n.1056+49T>G)
c.957+440T>G (n.957+440T>G)
c.958-396T>G (n.958-396T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195874A>GCA2638675957COL1A1c.1056+49T>C (n.1056+49T>C)
c.957+440T>C (n.957+440T>C)
c.958-396T>C (n.958-396T>C)
 gnomAD v4
17g.50195875C=CA2263918953COL1A1c.1056+48G= (n.1056+48G=)
c.957+439G= (n.957+439G=)
c.958-397G= (n.958-397G=)
17g.50195875C>TCA626485950COL1A1c.1056+48G>A (n.1056+48G>A)
c.957+439G>A (n.957+439G>A)
c.958-397G>A (n.958-397G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195876C>ACA2638675958COL1A1c.1056+47G>T (n.1056+47G>T)
c.957+438G>T (n.957+438G>T)
c.958-398G>T (n.958-398G>T)
 gnomAD v4
17g.50195876C=CA2263918954COL1A1c.1056+47G= (n.1056+47G=)
c.957+438G= (n.957+438G=)
c.958-398G= (n.958-398G=)
17g.50195876C>GCA8645410COL1A1c.1056+47G>C (n.1056+47G>C)
c.957+438G>C (n.957+438G>C)
c.958-398G>C (n.958-398G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195876C>TCA291546992COL1A1c.1056+47G>A (n.1056+47G>A)
c.957+438G>A (n.957+438G>A)
c.958-398G>A (n.958-398G>A)
 dbSNP
17g.50195877C>ACA2263918956COL1A1c.1056+46G>T (n.1056+46G>T)
c.957+437G>T (n.957+437G>T)
c.958-399G>T (n.958-399G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195877C=CA2263918955COL1A1c.1056+46G= (n.1056+46G=)
c.957+437G= (n.957+437G=)
c.958-399G= (n.958-399G=)
17g.50195877C>TCA2638675959COL1A1c.1056+46G>A (n.1056+46G>A)
c.957+437G>A (n.957+437G>A)
c.958-399G>A (n.958-399G>A)
 gnomAD v4
17g.50195878C>ACA2638675960COL1A1c.1056+45G>T (n.1056+45G>T)
c.957+436G>T (n.957+436G>T)
c.958-400G>T (n.958-400G>T)
 gnomAD v4
17g.50195878C>TCA2638675962COL1A1c.1056+45G>A (n.1056+45G>A)
c.957+436G>A (n.957+436G>A)
c.958-400G>A (n.958-400G>A)
 gnomAD v4
17g.50195879T>CCA2638675964COL1A1c.1056+44A>G (n.1056+44A>G)
c.957+435A>G (n.957+435A>G)
c.958-401A>G (n.958-401A>G)
 gnomAD v4
17g.50195880dupCA2741540610COL1A1c.1056+44dup (n.1056+44dup)
c.957+435dup (n.957+435dup)
c.958-401dup (n.958-401dup)
17g.50195880T>CCA626485951COL1A1c.1056+43A>G (n.1056+43A>G)
c.957+434A>G (n.957+434A>G)
c.958-402A>G (n.958-402A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195880T=CA2263918957COL1A1c.1056+43A= (n.1056+43A=)
c.957+434A= (n.957+434A=)
c.958-402A= (n.958-402A=)
17g.50195882G>ACA626485952COL1A1c.1056+41C>T (n.1056+41C>T)
c.957+432C>T (n.957+432C>T)
c.958-404C>T (n.958-404C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195882G=CA2263918958COL1A1c.1056+41C= (n.1056+41C=)
c.957+432C= (n.957+432C=)
c.958-404C= (n.958-404C=)
17g.50195883C=CA2263918959COL1A1c.1056+40G= (n.1056+40G=)
c.957+431G= (n.957+431G=)
c.958-405G= (n.958-405G=)
17g.50195883C>TCA626485953COL1A1c.1056+40G>A (n.1056+40G>A)
c.957+431G>A (n.957+431G>A)
c.958-405G>A (n.958-405G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195884C>ACA2638675971COL1A1c.1056+39G>T (n.1056+39G>T)
c.957+430G>T (n.957+430G>T)
c.958-406G>T (n.958-406G>T)
 gnomAD v4
17g.50195884C=CA2263918960COL1A1c.1056+39G= (n.1056+39G=)
c.957+430G= (n.957+430G=)
c.958-406G= (n.958-406G=)
17g.50195884C>TCA8645411COL1A1c.1056+39G>A (n.1056+39G>A)
c.957+430G>A (n.957+430G>A)
c.958-406G>A (n.958-406G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195885C>ACA2576317280COL1A1c.1056+38G>T (n.1056+38G>T)
c.957+429G>T (n.957+429G>T)
c.958-407G>T (n.958-407G>T)
17g.50195885C>TCA2638675974COL1A1c.1056+38G>A (n.1056+38G>A)
c.957+429G>A (n.957+429G>A)
c.958-407G>A (n.958-407G>A)
 gnomAD v4
17g.50195886A>GCA2638675976COL1A1c.1056+37T>C (n.1056+37T>C)
c.957+428T>C (n.957+428T>C)
c.958-408T>C (n.958-408T>C)
 gnomAD v4
17g.50195887T>CCA2638675978COL1A1c.1056+36A>G (n.1056+36A>G)
c.957+427A>G (n.957+427A>G)
c.958-409A>G (n.958-409A>G)
 gnomAD v4
17g.50195887T>GCA2576317281COL1A1c.1056+36A>C (n.1056+36A>C)
c.957+427A>C (n.957+427A>C)
c.958-409A>C (n.958-409A>C)
17g.50195888G>ACA626485954COL1A1c.1056+35C>T (n.1056+35C>T)
c.957+426C>T (n.957+426C>T)
c.958-410C>T (n.958-410C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195888G=CA2263918961COL1A1c.1056+35C= (n.1056+35C=)
c.957+426C= (n.957+426C=)
c.958-410C= (n.958-410C=)
17g.50195888G>TCA2638675979COL1A1c.1056+35C>A (n.1056+35C>A)
c.957+426C>A (n.957+426C>A)
c.958-410C>A (n.958-410C>A)
 gnomAD v4
17g.50195889A>GCA2638675981COL1A1c.1056+34T>C (n.1056+34T>C)
c.957+425T>C (n.957+425T>C)
c.958-411T>C (n.958-411T>C)
 gnomAD v4
17g.50195889A>TCA2638675980COL1A1c.1056+34T>A (n.1056+34T>A)
c.957+425T>A (n.957+425T>A)
c.958-411T>A (n.958-411T>A)
 gnomAD v4
17g.50195890G>ACA8645412COL1A1c.1056+33C>T (n.1056+33C>T)
c.957+424C>T (n.957+424C>T)
c.958-412C>T (n.958-412C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195890G=CA2263918962COL1A1c.1056+33C= (n.1056+33C=)
c.957+424C= (n.957+424C=)
c.958-412C= (n.958-412C=)
17g.50195890G>TCA2638675985COL1A1c.1056+33C>A (n.1056+33C>A)
c.957+424C>A (n.957+424C>A)
c.958-412C>A (n.958-412C>A)
 gnomAD v4
17g.50195891G>ACA2638675986COL1A1c.1056+32C>T (n.1056+32C>T)
c.957+423C>T (n.957+423C>T)
c.958-413C>T (n.958-413C>T)
 gnomAD v4
17g.50195891G>CCA2263918964COL1A1c.1056+32C>G (n.1056+32C>G)
c.957+423C>G (n.957+423C>G)
c.958-413C>G (n.958-413C>G)
 dbSNP
17g.50195891G=CA2263918963COL1A1c.1056+32C= (n.1056+32C=)
c.957+423C= (n.957+423C=)
c.958-413C= (n.958-413C=)
17g.50195891G>TCA626485955COL1A1c.1056+32C>A (n.1056+32C>A)
c.957+423C>A (n.957+423C>A)
c.958-413C>A (n.958-413C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195892G>ACA2638675987COL1A1c.1056+31C>T (n.1056+31C>T)
c.957+422C>T (n.957+422C>T)
c.958-414C>T (n.958-414C>T)
 gnomAD v4
17g.50195892G=CA2263918965COL1A1c.1056+31C= (n.1056+31C=)
c.957+422C= (n.957+422C=)
c.958-414C= (n.958-414C=)
17g.50195892G>TCA8645413COL1A1c.1056+31C>A (n.1056+31C>A)
c.957+422C>A (n.957+422C>A)
c.958-414C>A (n.958-414C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195893T>CCA2638675989COL1A1c.1056+30A>G (n.1056+30A>G)
c.957+421A>G (n.957+421A>G)
c.958-415A>G (n.958-415A>G)
 gnomAD v4
17g.50195893T>GCA2638675990COL1A1c.1056+30A>C (n.1056+30A>C)
c.957+421A>C (n.957+421A>C)
c.958-415A>C (n.958-415A>C)
 gnomAD v4
17g.50195894C>ACA2638675991COL1A1c.1056+29G>T (n.1056+29G>T)
c.957+420G>T (n.957+420G>T)
c.958-416G>T (n.958-416G>T)
 gnomAD v4
17g.50195894C=CA2263918966COL1A1c.1056+29G= (n.1056+29G=)
c.957+420G= (n.957+420G=)
c.958-416G= (n.958-416G=)
17g.50195894C>TCA8645414COL1A1c.1056+29G>A (n.1056+29G>A)
c.957+420G>A (n.957+420G>A)
c.958-416G>A (n.958-416G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195895A>GCA2638675993COL1A1c.1056+28T>C (n.1056+28T>C)
c.957+419T>C (n.957+419T>C)
c.958-417T>C (n.958-417T>C)
 gnomAD v4
17g.50195895A>TCA2638675994COL1A1c.1056+28T>A (n.1056+28T>A)
c.957+419T>A (n.957+419T>A)
c.958-417T>A (n.958-417T>A)
 gnomAD v4
17g.50195896T>CCA626485956COL1A1c.1056+27A>G (n.1056+27A>G)
c.957+418A>G (n.957+418A>G)
c.958-418A>G (n.958-418A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195896T>GCA2263918968COL1A1c.1056+27A>C (n.1056+27A>C)
c.957+418A>C (n.957+418A>C)
c.958-418A>C (n.958-418A>C)
 dbSNP
17g.50195896T=CA2263918967COL1A1c.1056+27A= (n.1056+27A=)
c.957+418A= (n.957+418A=)
c.958-418A= (n.958-418A=)
17g.50195897G>ACA626485957COL1A1c.1056+26C>T (n.1056+26C>T)
c.957+417C>T (n.957+417C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195897G=CA2263918969COL1A1c.1056+26C= (n.1056+26C=)
c.957+417C= (n.957+417C=)
17g.50195897G>TCA626485958COL1A1c.1056+26C>A (n.1056+26C>A)
c.957+417C>A (n.957+417C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195898C>ACA2638675997COL1A1c.1056+25G>T (n.1056+25G>T)
c.957+416G>T (n.957+416G>T)
 gnomAD v4
17g.50195898C>TCA2638675998COL1A1c.1056+25G>A (n.1056+25G>A)
c.957+416G>A (n.957+416G>A)
 gnomAD v4
17g.50195899T>CCA772793377COL1A1c.1056+24A>G (n.1056+24A>G)
c.957+415A>G (n.957+415A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195899T=CA2263918970COL1A1c.1056+24A= (n.1056+24A=)
c.957+415A= (n.957+415A=)
17g.50195900T>CCA2638675999COL1A1c.1056+23A>G (n.1056+23A>G)
c.957+414A>G (n.957+414A>G)
 gnomAD v4
17g.50195901A>GCA2638676000COL1A1c.1056+22T>C (n.1056+22T>C)
c.957+413T>C (n.957+413T>C)
 gnomAD v4
17g.50195902G>ACA626485959COL1A1c.1056+21C>T (n.1056+21C>T)
c.957+412C>T (n.957+412C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50195902G=CA2263918971COL1A1c.1056+21C= (n.1056+21C=)
c.957+412C= (n.957+412C=)
17g.50195902G>TCA2638676002COL1A1c.1056+21C>A (n.1056+21C>A)
c.957+412C>A (n.957+412C>A)
 gnomAD v4
17g.50195903A>TCA2638676004COL1A1c.1056+20T>A (n.1056+20T>A)
c.957+411T>A (n.957+411T>A)
 gnomAD v4
17g.50195904G>ACA626485960COL1A1c.1056+19C>T (n.1056+19C>T)
c.957+410C>T (n.957+410C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195904G=CA2263918972COL1A1c.1056+19C= (n.1056+19C=)
c.957+410C= (n.957+410C=)
17g.50195905G>ACA626485961COL1A1c.1056+18C>T (n.1056+18C>T)
c.957+409C>T (n.957+409C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195905G=CA2263918973COL1A1c.1056+18C= (n.1056+18C=)
c.957+409C= (n.957+409C=)
17g.50195905G>TCA2638676012COL1A1c.1056+18C>A (n.1056+18C>A)
c.957+409C>A (n.957+409C>A)
 gnomAD v4
17g.50195906A>GCA2638676017COL1A1c.1056+17T>C (n.1056+17T>C)
c.957+408T>C (n.957+408T>C)
 gnomAD v4
17g.50195906A>TCA2638676020COL1A1c.1056+17T>A (n.1056+17T>A)
c.957+408T>A (n.957+408T>A)
 gnomAD v4
17g.50195907G>CCA2638676025COL1A1c.1056+16C>G (n.1056+16C>G)
c.957+407C>G (n.957+407C>G)
 gnomAD v4
17g.50195907G>TCA2638676026COL1A1c.1056+16C>A (n.1056+16C>A)
c.957+407C>A (n.957+407C>A)
 gnomAD v4
17g.50195909G>ACA2638676027COL1A1c.1056+14C>T (n.1056+14C>T)
c.957+405C>T (n.957+405C>T)
 gnomAD v4
17g.50195910T>ACA2638676030COL1A1c.1056+13A>T (n.1056+13A>T)
c.957+404A>T (n.957+404A>T)
 gnomAD v4
17g.50195910_50195912delinsTGGCA2263918974COL1A1c.1056+11_1056+13delinsCCA (n.1056+11_1056+13delinsCCA)
c.957+402_957+404delinsCCA (n.957+402_957+404delinsCCA)
17g.50195911G>ACA626485962COL1A1c.1056+12C>T (n.1056+12C>T)
c.957+403C>T (n.957+403C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195911G>CCA8645417COL1A1c.1056+12C>G (n.1056+12C>G)
c.957+403C>G (n.957+403C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195911G=CA2263918975COL1A1c.1056+12C= (n.1056+12C=)
c.957+403C= (n.957+403C=)
17g.50195911G>TCA626485963COL1A1c.1056+12C>A (n.1056+12C>A)
c.957+403C>A (n.957+403C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195916dupCA8645415COL1A1c.1056+12dup (n.1056+12dup)
c.957+403dup (n.957+403dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195916delCA8645416COL1A1c.1056+12del (n.1056+12del)
c.957+403del (n.957+403del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195915_50195916delCA2263918976COL1A1c.1056+11_1056+12del (n.1056+11_1056+12del)
c.957+402_957+403del (n.957+402_957+403del)
 dbSNP
17g.50195912G>ACA2638676074COL1A1c.1056+11C>T (n.1056+11C>T)
c.957+402C>T (n.957+402C>T)
 gnomAD v4
17g.50195912G>TCA2638676078COL1A1c.1056+11C>A (n.1056+11C>A)
c.957+402C>A (n.957+402C>A)
 gnomAD v4
17g.50195913G>CCA2638676080COL1A1c.1056+10C>G (n.1056+10C>G)
c.957+401C>G (n.957+401C>G)
 gnomAD v4
17g.50195913G>TCA2638676082COL1A1c.1056+10C>A (n.1056+10C>A)
c.957+401C>A (n.957+401C>A)
 gnomAD v4
17g.50195914G>ACA8645418COL1A1c.1056+9C>T (n.1056+9C>T)
c.957+400C>T (n.957+400C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195914G=CA2263918977COL1A1c.1056+9C= (n.1056+9C=)
c.957+400C= (n.957+400C=)
17g.50195914G>TCA2638676085COL1A1c.1056+9C>A (n.1056+9C>A)
c.957+400C>A (n.957+400C>A)
 gnomAD v4
17g.50195915G>ACA2638676134COL1A1c.1056+8C>T (n.1056+8C>T)
c.957+399C>T (n.957+399C>T)
 gnomAD v4
17g.50195915G>CCA8645419COL1A1c.1056+8C>G (n.1056+8C>G)
c.957+399C>G (n.957+399C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195915G=CA2263918978COL1A1c.1056+8C= (n.1056+8C=)
c.957+399C= (n.957+399C=)
17g.50195915G>TCA2638676137COL1A1c.1056+8C>A (n.1056+8C>A)
c.957+399C>A (n.957+399C>A)
 gnomAD v4
17g.50195916G>ACA2638676138COL1A1c.1056+7C>T (n.1056+7C>T)
c.957+398C>T (n.957+398C>T)
 gnomAD v4
17g.50195916G>CCA2638676139COL1A1c.1056+7C>G (n.1056+7C>G)
c.957+398C>G (n.957+398C>G)
 gnomAD v4
17g.50195916G=CA2263918979COL1A1c.1056+7C= (n.1056+7C=)
c.957+398C= (n.957+398C=)
17g.50195916G>TCA291547005COL1A1c.1056+7C>A (n.1056+7C>A)
c.957+398C>A (n.957+398C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195918C>ACA2638676140COL1A1c.1056+5G>T (n.1056+5G>T)
c.957+396G>T (n.957+396G>T)
 gnomAD v4
17g.50195918C=CA2263918980COL1A1c.1056+5G= (n.1056+5G=)
c.957+396G= (n.957+396G=)
17g.50195918C>GCA626485964COL1A1c.1056+5G>C (n.1056+5G>C)
c.957+396G>C (n.957+396G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195918C>TCA2638676141COL1A1c.1056+5G>A (n.1056+5G>A)
c.957+396G>A (n.957+396G>A)
 gnomAD v4
17g.50195919T>ACA2638676142COL1A1c.1056+4A>T (n.1056+4A>T)
c.957+395A>T (n.957+395A>T)
 gnomAD v4
17g.50195919T>CCA2638676143COL1A1c.1056+4A>G (n.1056+4A>G)
c.957+395A>G (n.957+395A>G)
 gnomAD v4
17g.50195920C>ACA2638676145COL1A1c.1056+3G>T (n.1056+3G>T)
c.957+394G>T (n.957+394G>T)
 gnomAD v4
17g.50195920C=CA2263918981COL1A1c.1056+3G= (n.1056+3G=)
c.957+394G= (n.957+394G=)
17g.50195920C>TCA8645420COL1A1c.1056+3G>A (n.1056+3G>A)
c.957+394G>A (n.957+394G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195921A=CA2263918982COL1A1c.1056+2T= (n.1056+2T=)
c.957+393T= (n.957+393T=)
17g.50195921A>CCA400220967COL1A1c.1056+2T>G (n.1056+2T>G)
c.957+393T>G (n.957+393T>G)
 dbSNP
17g.50195921A>GCA8645421COL1A1c.1056+2T>C (n.1056+2T>C)
c.957+393T>C (n.957+393T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195921A>TCA400220968COL1A1c.1056+2T>A (n.1056+2T>A)
c.957+393T>A (n.957+393T>A)
17g.50195922_50195926delCA2695226676COL1A1c.1054_1056+2del
c.957+389_957+393del (n.957+389_957+393del)

Number of alleles fetched