Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50195777_50195871delCA984451660COL1A1c.1056+53_1057-111del (n.1056+53_1057-111del)
c.957+444_957+538del (n.957+444_957+538del)
c.958-392_958-298del (n.958-392_958-298del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195792G>ACA2638710665COL1A1c.1057-127C>T (n.1057-127C>T)
c.957+522C>T (n.957+522C>T)
c.958-314C>T (n.958-314C>T)
 gnomAD v4
17g.50195792G>TCA2638710664COL1A1c.1057-127C>A (n.1057-127C>A)
c.957+522C>A (n.957+522C>A)
c.958-314C>A (n.958-314C>A)
 gnomAD v4
17g.50195793A>TCA2638710667COL1A1c.1057-128T>A (n.1057-128T>A)
c.957+521T>A (n.957+521T>A)
c.958-315T>A (n.958-315T>A)
 gnomAD v4
17g.50195794delCA2638710666COL1A1c.1057-128del (n.1057-128del)
c.957+521del (n.957+521del)
c.958-315del (n.958-315del)
 gnomAD v4
17g.50195794A=CA2263918910COL1A1c.1057-129T= (n.1057-129T=)
c.957+520T= (n.957+520T=)
c.958-316T= (n.958-316T=)
17g.50195794A>CCA14422358COL1A1c.1057-129T>G (n.1057-129T>G)
c.957+520T>G (n.957+520T>G)
c.958-316T>G (n.958-316T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195794A>GCA2581314054COL1A1c.1057-129T>C (n.1057-129T>C)
c.957+520T>C (n.957+520T>C)
c.958-316T>C (n.958-316T>C)
 gnomAD v4
17g.50195794A>TCA2581314053COL1A1c.1057-129T>A (n.1057-129T>A)
c.957+520T>A (n.957+520T>A)
c.958-316T>A (n.958-316T>A)
 gnomAD v4
17g.50195795C>ACA2809757301COL1A1c.1056+128G>T (n.1056+128G>T)
c.957+519G>T (n.957+519G>T)
c.958-317G>T (n.958-317G>T)
17g.50195795C>TCA2638710668COL1A1c.1056+128G>A (n.1056+128G>A)
c.957+519G>A (n.957+519G>A)
c.958-317G>A (n.958-317G>A)
 gnomAD v4
17g.50195796C>ACA2638710669COL1A1c.1056+127G>T (n.1056+127G>T)
c.957+518G>T (n.957+518G>T)
c.958-318G>T (n.958-318G>T)
 gnomAD v4
17g.50195796C=CA2263918911COL1A1c.1056+127G= (n.1056+127G=)
c.957+518G= (n.957+518G=)
c.958-318G= (n.958-318G=)
17g.50195796C>GCA772793319COL1A1c.1056+127G>C (n.1056+127G>C)
c.957+518G>C (n.957+518G>C)
c.958-318G>C (n.958-318G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195797C>ACA2638710670COL1A1c.1056+126G>T (n.1056+126G>T)
c.957+517G>T (n.957+517G>T)
c.958-319G>T (n.958-319G>T)
 gnomAD v4
17g.50195797C=CA2263918912COL1A1c.1056+126G= (n.1056+126G=)
c.957+517G= (n.957+517G=)
c.958-319G= (n.958-319G=)
17g.50195797C>TCA291546948COL1A1c.1056+126G>A (n.1056+126G>A)
c.957+517G>A (n.957+517G>A)
c.958-319G>A (n.958-319G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195798A>CCA2638710671COL1A1c.1056+125T>G (n.1056+125T>G)
c.957+516T>G (n.957+516T>G)
c.958-320T>G (n.958-320T>G)
 gnomAD v4
17g.50195799G>ACA291546949COL1A1c.1056+124C>T (n.1056+124C>T)
c.957+515C>T (n.957+515C>T)
c.958-321C>T (n.958-321C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195799G=CA2263918913COL1A1c.1056+124C= (n.1056+124C=)
c.957+515C= (n.957+515C=)
c.958-321C= (n.958-321C=)
17g.50195799G>TCA2638710672COL1A1c.1056+124C>A (n.1056+124C>A)
c.957+515C>A (n.957+515C>A)
c.958-321C>A (n.958-321C>A)
 gnomAD v4
17g.50195800G>CCA2638710673COL1A1c.1056+123C>G (n.1056+123C>G)
c.957+514C>G (n.957+514C>G)
c.958-322C>G (n.958-322C>G)
 gnomAD v4
17g.50195800G>TCA2638710674COL1A1c.1056+123C>A (n.1056+123C>A)
c.957+514C>A (n.957+514C>A)
c.958-322C>A (n.958-322C>A)
 gnomAD v4
17g.50195801A>GCA2638710675COL1A1c.1056+122T>C (n.1056+122T>C)
c.957+513T>C (n.957+513T>C)
c.958-323T>C (n.958-323T>C)
 gnomAD v4
17g.50195801A>TCA2638710676COL1A1c.1056+122T>A (n.1056+122T>A)
c.957+513T>A (n.957+513T>A)
c.958-323T>A (n.958-323T>A)
 gnomAD v4
17g.50195802C>TCA2638710677COL1A1c.1056+121G>A (n.1056+121G>A)
c.957+512G>A (n.957+512G>A)
c.958-324G>A (n.958-324G>A)
 gnomAD v4
17g.50195804A>CCA2638710678COL1A1c.1056+119T>G (n.1056+119T>G)
c.957+510T>G (n.957+510T>G)
c.958-326T>G (n.958-326T>G)
 gnomAD v4
17g.50195804A>GCA2638710679COL1A1c.1056+119T>C (n.1056+119T>C)
c.957+510T>C (n.957+510T>C)
c.958-326T>C (n.958-326T>C)
 gnomAD v4
17g.50195805A>GCA2638710680COL1A1c.1056+118T>C (n.1056+118T>C)
c.957+509T>C (n.957+509T>C)
c.958-327T>C (n.958-327T>C)
 gnomAD v4
17g.50195805A>TCA2638710681COL1A1c.1056+118T>A (n.1056+118T>A)
c.957+509T>A (n.957+509T>A)
c.958-327T>A (n.958-327T>A)
 gnomAD v4
17g.50195806G>ACA291546950COL1A1c.1056+117C>T (n.1056+117C>T)
c.957+508C>T (n.957+508C>T)
c.958-328C>T (n.958-328C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195806G=CA2263918914COL1A1c.1056+117C= (n.1056+117C=)
c.957+508C= (n.957+508C=)
c.958-328C= (n.958-328C=)
17g.50195806G>TCA2638710682COL1A1c.1056+117C>A (n.1056+117C>A)
c.957+508C>A (n.957+508C>A)
c.958-328C>A (n.958-328C>A)
 gnomAD v4
17g.50195806_50195808delinsGGTCA2263918915COL1A1c.1056+115_1056+117delinsACC (n.1056+115_1056+117delinsACC)
c.957+506_957+508delinsACC (n.957+506_957+508delinsACC)
c.958-330_958-328delinsACC (n.958-330_958-328delinsACC)
17g.50195807G>ACA291546952COL1A1c.1056+116C>T (n.1056+116C>T)
c.957+507C>T (n.957+507C>T)
c.958-329C>T (n.958-329C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195807G=CA2263918916COL1A1c.1056+116C= (n.1056+116C=)
c.957+507C= (n.957+507C=)
c.958-329C= (n.958-329C=)
17g.50195807G>TCA2638710683COL1A1c.1056+116C>A (n.1056+116C>A)
c.957+507C>A (n.957+507C>A)
c.958-329C>A (n.958-329C>A)
 gnomAD v4
17g.50195809_50195810delCA2263918917COL1A1c.1056+115_1056+116del (n.1056+115_1056+116del)
c.957+506_957+507del (n.957+506_957+507del)
c.958-330_958-329del (n.958-330_958-329del)
 dbSNP
17g.50195808T>CCA2638710684COL1A1c.1056+115A>G (n.1056+115A>G)
c.957+506A>G (n.957+506A>G)
c.958-330A>G (n.958-330A>G)
 gnomAD v4
17g.50195808T>GCA2638710685COL1A1c.1056+115A>C (n.1056+115A>C)
c.957+506A>C (n.957+506A>C)
c.958-330A>C (n.958-330A>C)
 gnomAD v4
17g.50195809G>ACA291546954COL1A1c.1056+114C>T (n.1056+114C>T)
c.957+505C>T (n.957+505C>T)
c.958-331C>T (n.958-331C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195809G=CA2263918918COL1A1c.1056+114C= (n.1056+114C=)
c.957+505C= (n.957+505C=)
c.958-331C= (n.958-331C=)
17g.50195809G>TCA2638710686COL1A1c.1056+114C>A (n.1056+114C>A)
c.957+505C>A (n.957+505C>A)
c.958-331C>A (n.958-331C>A)
 gnomAD v4
17g.50195812A>TCA2638710687COL1A1c.1056+111T>A (n.1056+111T>A)
c.957+502T>A (n.957+502T>A)
c.958-334T>A (n.958-334T>A)
 gnomAD v4
17g.50195813G>TCA2638710688COL1A1c.1056+110C>A (n.1056+110C>A)
c.957+501C>A (n.957+501C>A)
c.958-335C>A (n.958-335C>A)
 gnomAD v4
17g.50195814T>GCA291546961COL1A1c.1056+109A>C (n.1056+109A>C)
c.957+500A>C (n.957+500A>C)
c.958-336A>C (n.958-336A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195814T=CA2263918919COL1A1c.1056+109A= (n.1056+109A=)
c.957+500A= (n.957+500A=)
c.958-336A= (n.958-336A=)
17g.50195815G>TCA2638710689COL1A1c.1056+108C>A (n.1056+108C>A)
c.957+499C>A (n.957+499C>A)
c.958-337C>A (n.958-337C>A)
 gnomAD v4
17g.50195817A>CCA2638710690COL1A1c.1056+106T>G (n.1056+106T>G)
c.957+497T>G (n.957+497T>G)
c.958-339T>G (n.958-339T>G)
 gnomAD v4
17g.50195817A>GCA2638710691COL1A1c.1056+106T>C (n.1056+106T>C)
c.957+497T>C (n.957+497T>C)
c.958-339T>C (n.958-339T>C)
 gnomAD v4
17g.50195818C>ACA2638710692COL1A1c.1056+105G>T (n.1056+105G>T)
c.957+496G>T (n.957+496G>T)
c.958-340G>T (n.958-340G>T)
 gnomAD v4
17g.50195818C=CA2263918920COL1A1c.1056+105G= (n.1056+105G=)
c.957+496G= (n.957+496G=)
c.958-340G= (n.958-340G=)
17g.50195818C>TCA291546963COL1A1c.1056+105G>A (n.1056+105G>A)
c.957+496G>A (n.957+496G>A)
c.958-340G>A (n.958-340G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195819G>ACA291546966COL1A1c.1056+104C>T (n.1056+104C>T)
c.957+495C>T (n.957+495C>T)
c.958-341C>T (n.958-341C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195819G>CCA2263918922COL1A1c.1056+104C>G (n.1056+104C>G)
c.957+495C>G (n.957+495C>G)
c.958-341C>G (n.958-341C>G)
 dbSNP
17g.50195819G=CA2263918921COL1A1c.1056+104C= (n.1056+104C=)
c.957+495C= (n.957+495C=)
c.958-341C= (n.958-341C=)
17g.50195819G>TCA2638710693COL1A1c.1056+104C>A (n.1056+104C>A)
c.957+495C>A (n.957+495C>A)
c.958-341C>A (n.958-341C>A)
 gnomAD v4
17g.50195820G>ACA984451667COL1A1c.1056+103C>T (n.1056+103C>T)
c.957+494C>T (n.957+494C>T)
c.958-342C>T (n.958-342C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195820G=CA2263918923COL1A1c.1056+103C= (n.1056+103C=)
c.957+494C= (n.957+494C=)
c.958-342C= (n.958-342C=)
17g.50195820G>TCA2638710694COL1A1c.1056+103C>A (n.1056+103C>A)
c.957+494C>A (n.957+494C>A)
c.958-342C>A (n.958-342C>A)
 gnomAD v4
17g.50195821G>ACA772793327COL1A1c.1056+102C>T (n.1056+102C>T)
c.957+493C>T (n.957+493C>T)
c.958-343C>T (n.958-343C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195821G>CCA2263918924COL1A1c.1056+102C>G (n.1056+102C>G)
c.957+493C>G (n.957+493C>G)
c.958-343C>G (n.958-343C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195821G=CA2263918925COL1A1c.1056+102C= (n.1056+102C=)
c.957+493C= (n.957+493C=)
c.958-343C= (n.958-343C=)
17g.50195821G>TCA2638710695COL1A1c.1056+102C>A (n.1056+102C>A)
c.957+493C>A (n.957+493C>A)
c.958-343C>A (n.958-343C>A)
 gnomAD v4
17g.50195822C>TCA2809757304COL1A1c.1056+101G>A (n.1056+101G>A)
c.957+492G>A (n.957+492G>A)
c.958-344G>A (n.958-344G>A)
17g.50195823T>CCA2638710696COL1A1c.1056+100A>G (n.1056+100A>G)
c.957+491A>G (n.957+491A>G)
c.958-345A>G (n.958-345A>G)
 gnomAD v4
17g.50195824G>ACA2638710697COL1A1c.1056+99C>T (n.1056+99C>T)
c.957+490C>T (n.957+490C>T)
c.958-346C>T (n.958-346C>T)
 gnomAD v4
17g.50195824G>CCA2638710698COL1A1c.1056+99C>G (n.1056+99C>G)
c.957+490C>G (n.957+490C>G)
c.958-346C>G (n.958-346C>G)
 gnomAD v4
17g.50195824G>TCA2576317274COL1A1c.1056+99C>A (n.1056+99C>A)
c.957+490C>A (n.957+490C>A)
c.958-346C>A (n.958-346C>A)
 gnomAD v4
17g.50195825C>ACA2840990012COL1A1c.1056+98G>T (n.1056+98G>T)
c.957+489G>T (n.957+489G>T)
c.958-347G>T (n.958-347G>T)
17g.50195825C>TCA2638710699COL1A1c.1056+98G>A (n.1056+98G>A)
c.957+489G>A (n.957+489G>A)
c.958-347G>A (n.958-347G>A)
 gnomAD v4
17g.50195826T>CCA2733839135COL1A1c.1056+97A>G (n.1056+97A>G)
c.957+488A>G (n.957+488A>G)
c.958-348A>G (n.958-348A>G)
 dbSNP
17g.50195827C>ACA2638710700COL1A1c.1056+96G>T (n.1056+96G>T)
c.957+487G>T (n.957+487G>T)
c.958-349G>T (n.958-349G>T)
 gnomAD v4
17g.50195827C=CA2263918926COL1A1c.1056+96G= (n.1056+96G=)
c.957+487G= (n.957+487G=)
c.958-349G= (n.958-349G=)
17g.50195827C>GCA984451678COL1A1c.1056+96G>C (n.1056+96G>C)
c.957+487G>C (n.957+487G>C)
c.958-349G>C (n.958-349G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195827C>TCA2638710701COL1A1c.1056+96G>A (n.1056+96G>A)
c.957+487G>A (n.957+487G>A)
c.958-349G>A (n.958-349G>A)
 gnomAD v4
17g.50195828T>ACA291546968COL1A1c.1056+95A>T (n.1056+95A>T)
c.957+486A>T (n.957+486A>T)
c.958-350A>T (n.958-350A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195828T=CA2263918927COL1A1c.1056+95A= (n.1056+95A=)
c.957+486A= (n.957+486A=)
c.958-350A= (n.958-350A=)
17g.50195829C>ACA2638710702COL1A1c.1056+94G>T (n.1056+94G>T)
c.957+485G>T (n.957+485G>T)
c.958-351G>T (n.958-351G>T)
 gnomAD v4
17g.50195829C>GCA2502652791COL1A1c.1056+94G>C (n.1056+94G>C)
c.957+485G>C (n.957+485G>C)
c.958-351G>C (n.958-351G>C)
17g.50195831T>CCA2576317275COL1A1c.1056+92A>G (n.1056+92A>G)
c.957+483A>G (n.957+483A>G)
c.958-353A>G (n.958-353A>G)
17g.50195831T>GCA2638710703COL1A1c.1056+92A>C (n.1056+92A>C)
c.957+483A>C (n.957+483A>C)
c.958-353A>C (n.958-353A>C)
 gnomAD v4
17g.50195832G>ACA772793329COL1A1c.1056+91C>T (n.1056+91C>T)
c.957+482C>T (n.957+482C>T)
c.958-354C>T (n.958-354C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195832G>CCA2638710705COL1A1c.1056+91C>G (n.1056+91C>G)
c.957+482C>G (n.957+482C>G)
c.958-354C>G (n.958-354C>G)
 gnomAD v4
17g.50195832G=CA2263918928COL1A1c.1056+91C= (n.1056+91C=)
c.957+482C= (n.957+482C=)
c.958-354C= (n.958-354C=)
17g.50195832G>TCA2638710704COL1A1c.1056+91C>A (n.1056+91C>A)
c.957+482C>A (n.957+482C>A)
c.958-354C>A (n.958-354C>A)
 gnomAD v4
17g.50195833C>ACA2638710706COL1A1c.1056+90G>T (n.1056+90G>T)
c.957+481G>T (n.957+481G>T)
c.958-355G>T (n.958-355G>T)
 gnomAD v4
17g.50195833C>TCA2638710707COL1A1c.1056+90G>A (n.1056+90G>A)
c.957+481G>A (n.957+481G>A)
c.958-355G>A (n.958-355G>A)
 gnomAD v4
17g.50195834C=CA2263918929COL1A1c.1056+89G= (n.1056+89G=)
c.957+480G= (n.957+480G=)
c.958-356G= (n.958-356G=)
17g.50195834C>TCA984451680COL1A1c.1056+89G>A (n.1056+89G>A)
c.957+480G>A (n.957+480G>A)
c.958-356G>A (n.958-356G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195836C=CA2263918930COL1A1c.1056+87G= (n.1056+87G=)
c.957+478G= (n.957+478G=)
c.958-358G= (n.958-358G=)
17g.50195836C>TCA2263918931COL1A1c.1056+87G>A (n.1056+87G>A)
c.957+478G>A (n.957+478G>A)
c.958-358G>A (n.958-358G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195837T>CCA984451682COL1A1c.1056+86A>G (n.1056+86A>G)
c.957+477A>G (n.957+477A>G)
c.958-359A>G (n.958-359A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195837T>GCA772793332COL1A1c.1056+86A>C (n.1056+86A>C)
c.957+477A>C (n.957+477A>C)
c.958-359A>C (n.958-359A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195837T=CA2263918932COL1A1c.1056+86A= (n.1056+86A=)
c.957+477A= (n.957+477A=)
c.958-359A= (n.958-359A=)
17g.50195838C>ACA2638710708COL1A1c.1056+85G>T (n.1056+85G>T)
c.957+476G>T (n.957+476G>T)
c.958-360G>T (n.958-360G>T)
 gnomAD v4
17g.50195840G>ACA2638710709COL1A1c.1056+83C>T (n.1056+83C>T)
c.957+474C>T (n.957+474C>T)
c.958-362C>T (n.958-362C>T)
 gnomAD v4
17g.50195840G>TCA2576317276COL1A1c.1056+83C>A (n.1056+83C>A)
c.957+474C>A (n.957+474C>A)
c.958-362C>A (n.958-362C>A)
 gnomAD v4
17g.50195841G>ACA2263918933COL1A1c.1056+82C>T (n.1056+82C>T)
c.957+473C>T (n.957+473C>T)
c.958-363C>T (n.958-363C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195841G>CCA2263918934COL1A1c.1056+82C>G (n.1056+82C>G)
c.957+473C>G (n.957+473C>G)
c.958-363C>G (n.958-363C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195841G=CA2263918935COL1A1c.1056+82C= (n.1056+82C=)
c.957+473C= (n.957+473C=)
c.958-363C= (n.958-363C=)
17g.50195841G>TCA2571495363COL1A1c.1056+82C>A (n.1056+82C>A)
c.957+473C>A (n.957+473C>A)
c.958-363C>A (n.958-363C>A)
 gnomAD v4
17g.50195842G>ACA2638710710COL1A1c.1056+81C>T (n.1056+81C>T)
c.957+472C>T (n.957+472C>T)
c.958-364C>T (n.958-364C>T)
 gnomAD v4
17g.50195844C>ACA291546971COL1A1c.1056+79G>T (n.1056+79G>T)
c.957+470G>T (n.957+470G>T)
c.958-366G>T (n.958-366G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195844C=CA2263918936COL1A1c.1056+79G= (n.1056+79G=)
c.957+470G= (n.957+470G=)
c.958-366G= (n.958-366G=)
17g.50195845C>ACA2638710712COL1A1c.1056+78G>T (n.1056+78G>T)
c.957+469G>T (n.957+469G>T)
c.958-367G>T (n.958-367G>T)
 gnomAD v4
17g.50195845C>GCA2638710711COL1A1c.1056+78G>C (n.1056+78G>C)
c.957+469G>C (n.957+469G>C)
c.958-367G>C (n.958-367G>C)
 gnomAD v4
17g.50195846C=CA2263918937COL1A1c.1056+77G= (n.1056+77G=)
c.957+468G= (n.957+468G=)
c.958-368G= (n.958-368G=)
17g.50195846C>GCA2638710713COL1A1c.1056+77G>C (n.1056+77G>C)
c.957+468G>C (n.957+468G>C)
c.958-368G>C (n.958-368G>C)
 gnomAD v4
17g.50195846C>TCA291546972COL1A1c.1056+77G>A (n.1056+77G>A)
c.957+468G>A (n.957+468G>A)
c.958-368G>A (n.958-368G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195847T>CCA2638710714COL1A1c.1056+76A>G (n.1056+76A>G)
c.957+467A>G (n.957+467A>G)
c.958-369A>G (n.958-369A>G)
 gnomAD v4
17g.50195848T>CCA2838196444COL1A1c.1056+75A>G (n.1056+75A>G)
c.957+466A>G (n.957+466A>G)
c.958-370A>G (n.958-370A>G)
17g.50195848T>GCA772793336COL1A1c.1056+75A>C (n.1056+75A>C)
c.957+466A>C (n.957+466A>C)
c.958-370A>C (n.958-370A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195848T=CA2263918938COL1A1c.1056+75A= (n.1056+75A=)
c.957+466A= (n.957+466A=)
c.958-370A= (n.958-370A=)
17g.50195850G>ACA626485948COL1A1c.1056+73C>T (n.1056+73C>T)
c.957+464C>T (n.957+464C>T)
c.958-372C>T (n.958-372C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195850G=CA2263918939COL1A1c.1056+73C= (n.1056+73C=)
c.957+464C= (n.957+464C=)
c.958-372C= (n.958-372C=)
17g.50195850G>TCA291546981COL1A1c.1056+73C>A (n.1056+73C>A)
c.957+464C>A (n.957+464C>A)
c.958-372C>A (n.958-372C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195851G>ACA984451688COL1A1c.1056+72C>T (n.1056+72C>T)
c.957+463C>T (n.957+463C>T)
c.958-373C>T (n.958-373C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195851G>CCA2638710715COL1A1c.1056+72C>G (n.1056+72C>G)
c.957+463C>G (n.957+463C>G)
c.958-373C>G (n.958-373C>G)
 gnomAD v4
17g.50195851G=CA2263918940COL1A1c.1056+72C= (n.1056+72C=)
c.957+463C= (n.957+463C=)
c.958-373C= (n.958-373C=)
17g.50195851G>TCA2638710716COL1A1c.1056+72C>A (n.1056+72C>A)
c.957+463C>A (n.957+463C>A)
c.958-373C>A (n.958-373C>A)
 gnomAD v4
17g.50195855G>CCA2840990013COL1A1c.1056+68C>G (n.1056+68C>G)
c.957+459C>G (n.957+459C>G)
c.958-377C>G (n.958-377C>G)
17g.50195855G=CA2263918941COL1A1c.1056+68C= (n.1056+68C=)
c.957+459C= (n.957+459C=)
c.958-377C= (n.958-377C=)
17g.50195855G>TCA2638710717COL1A1c.1056+68C>A (n.1056+68C>A)
c.957+459C>A (n.957+459C>A)
c.958-377C>A (n.958-377C>A)
 gnomAD v4
17g.50195856G>ACA2638710718COL1A1c.1056+67C>T (n.1056+67C>T)
c.957+458C>T (n.957+458C>T)
c.958-378C>T (n.958-378C>T)
 gnomAD v4
17g.50195860_50195866dupCA291546982COL1A1c.1056+61_1056+67dup (n.1056+61_1056+67dup)
c.957+452_957+458dup (n.957+452_957+458dup)
c.958-384_958-378dup (n.958-384_958-378dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195857G>ACA2638710719COL1A1c.1056+66C>T (n.1056+66C>T)
c.957+457C>T (n.957+457C>T)
c.958-379C>T (n.958-379C>T)
 gnomAD v4
17g.50195858G>ACA291546983COL1A1c.1056+65C>T (n.1056+65C>T)
c.957+456C>T (n.957+456C>T)
c.958-380C>T (n.958-380C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195858G=CA2263918942COL1A1c.1056+65C= (n.1056+65C=)
c.957+456C= (n.957+456C=)
c.958-380C= (n.958-380C=)
17g.50195858G>TCA2638710720COL1A1c.1056+65C>A (n.1056+65C>A)
c.957+456C>A (n.957+456C>A)
c.958-380C>A (n.958-380C>A)
 gnomAD v4
17g.50195861C=CA2263918944COL1A1c.1056+62G= (n.1056+62G=)
c.957+453G= (n.957+453G=)
c.958-383G= (n.958-383G=)
17g.50195861C>TCA2263918943COL1A1c.1056+62G>A (n.1056+62G>A)
c.957+453G>A (n.957+453G>A)
c.958-383G>A (n.958-383G>A)
 dbSNP
17g.50195862delCA2576317277COL1A1c.1056+61del (n.1056+61del)
c.957+452del (n.957+452del)
c.958-384del (n.958-384del)
 gnomAD v4
17g.50195862A>CCA2638675946COL1A1c.1056+61T>G (n.1056+61T>G)
c.957+452T>G (n.957+452T>G)
c.958-384T>G (n.958-384T>G)
 gnomAD v4
17g.50195863G>TCA2638675949COL1A1c.1056+60C>A (n.1056+60C>A)
c.957+451C>A (n.957+451C>A)
c.958-385C>A (n.958-385C>A)
 gnomAD v4
17g.50195865delCA2638675948COL1A1c.1056+60del (n.1056+60del)
c.957+451del (n.957+451del)
c.958-385del (n.958-385del)
 gnomAD v4
17g.50195864G>ACA2638675950COL1A1c.1056+59C>T (n.1056+59C>T)
c.957+450C>T (n.957+450C>T)
c.958-386C>T (n.958-386C>T)
 gnomAD v4
17g.50195865G>ACA2263918946COL1A1c.1056+58C>T (n.1056+58C>T)
c.957+449C>T (n.957+449C>T)
c.958-387C>T (n.958-387C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195865G=CA2263918945COL1A1c.1056+58C= (n.1056+58C=)
c.957+449C= (n.957+449C=)
c.958-387C= (n.958-387C=)
17g.50195866A>TCA2840990014COL1A1c.1056+57T>A (n.1056+57T>A)
c.957+448T>A (n.957+448T>A)
c.958-388T>A (n.958-388T>A)
17g.50195867G>ACA772793342COL1A1c.1056+56C>T (n.1056+56C>T)
c.957+447C>T (n.957+447C>T)
c.958-389C>T (n.958-389C>T)
 dbSNP
17g.50195867G=CA2263918947COL1A1c.1056+56C= (n.1056+56C=)
c.957+447C= (n.957+447C=)
c.958-389C= (n.958-389C=)
17g.50195868A>TCA2733839290COL1A1c.1056+55T>A (n.1056+55T>A)
c.957+446T>A (n.957+446T>A)
c.958-390T>A (n.958-390T>A)
 dbSNP
17g.50195869C=CA2263918948COL1A1c.1056+54G= (n.1056+54G=)
c.957+445G= (n.957+445G=)
c.958-391G= (n.958-391G=)
17g.50195869C>TCA772793348COL1A1c.1056+54G>A (n.1056+54G>A)
c.957+445G>A (n.957+445G>A)
c.958-391G>A (n.958-391G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195870A=CA2263918949COL1A1c.1056+53T= (n.1056+53T=)
c.957+444T= (n.957+444T=)
c.958-392T= (n.958-392T=)
17g.50195870A>GCA772793350COL1A1c.1056+53T>C (n.1056+53T>C)
c.957+444T>C (n.957+444T>C)
c.958-392T>C (n.958-392T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195871T>CCA2638675955COL1A1c.1056+52A>G (n.1056+52A>G)
c.957+443A>G (n.957+443A>G)
c.958-393A>G (n.958-393A>G)
 gnomAD v4
17g.50195871dupCA2840990015COL1A1c.1056+52dup (n.1056+52dup)
c.957+443dup (n.957+443dup)
c.958-393dup (n.958-393dup)
17g.50195872G>ACA2576317278COL1A1c.1056+51C>T (n.1056+51C>T)
c.957+442C>T (n.957+442C>T)
c.958-394C>T (n.958-394C>T)
17g.50195872G=CA2263918950COL1A1c.1056+51C= (n.1056+51C=)
c.957+442C= (n.957+442C=)
c.958-394C= (n.958-394C=)
17g.50195872G>TCA8645408COL1A1c.1056+51C>A (n.1056+51C>A)
c.957+442C>A (n.957+442C>A)
c.958-394C>A (n.958-394C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195873A=CA2263918951COL1A1c.1056+50T= (n.1056+50T=)
c.957+441T= (n.957+441T=)
c.958-395T= (n.958-395T=)
17g.50195873A>GCA626485949COL1A1c.1056+50T>C (n.1056+50T>C)
c.957+441T>C (n.957+441T>C)
c.958-395T>C (n.958-395T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195874dupCA2838658094COL1A1c.1056+50dup (n.1056+50dup)
c.957+441dup (n.957+441dup)
c.958-395dup (n.958-395dup)
17g.50195874A=CA2263918952COL1A1c.1056+49T= (n.1056+49T=)
c.957+440T= (n.957+440T=)
c.958-396T= (n.958-396T=)
17g.50195874A>CCA8645409COL1A1c.1056+49T>G (n.1056+49T>G)
c.957+440T>G (n.957+440T>G)
c.958-396T>G (n.958-396T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195874A>GCA2638675957COL1A1c.1056+49T>C (n.1056+49T>C)
c.957+440T>C (n.957+440T>C)
c.958-396T>C (n.958-396T>C)
 gnomAD v4
17g.50195875C=CA2263918953COL1A1c.1056+48G= (n.1056+48G=)
c.957+439G= (n.957+439G=)
c.958-397G= (n.958-397G=)
17g.50195875C>TCA626485950COL1A1c.1056+48G>A (n.1056+48G>A)
c.957+439G>A (n.957+439G>A)
c.958-397G>A (n.958-397G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195876C>ACA2638675958COL1A1c.1056+47G>T (n.1056+47G>T)
c.957+438G>T (n.957+438G>T)
c.958-398G>T (n.958-398G>T)
 gnomAD v4
17g.50195876C=CA2263918954COL1A1c.1056+47G= (n.1056+47G=)
c.957+438G= (n.957+438G=)
c.958-398G= (n.958-398G=)
17g.50195876C>GCA8645410COL1A1c.1056+47G>C (n.1056+47G>C)
c.957+438G>C (n.957+438G>C)
c.958-398G>C (n.958-398G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195876C>TCA291546992COL1A1c.1056+47G>A (n.1056+47G>A)
c.957+438G>A (n.957+438G>A)
c.958-398G>A (n.958-398G>A)
 dbSNP
17g.50195877C>ACA2263918956COL1A1c.1056+46G>T (n.1056+46G>T)
c.957+437G>T (n.957+437G>T)
c.958-399G>T (n.958-399G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195877C=CA2263918955COL1A1c.1056+46G= (n.1056+46G=)
c.957+437G= (n.957+437G=)
c.958-399G= (n.958-399G=)
17g.50195877C>TCA2638675959COL1A1c.1056+46G>A (n.1056+46G>A)
c.957+437G>A (n.957+437G>A)
c.958-399G>A (n.958-399G>A)
 gnomAD v4
17g.50195878C>ACA2638675960COL1A1c.1056+45G>T (n.1056+45G>T)
c.957+436G>T (n.957+436G>T)
c.958-400G>T (n.958-400G>T)
 gnomAD v4
17g.50195878C>TCA2638675962COL1A1c.1056+45G>A (n.1056+45G>A)
c.957+436G>A (n.957+436G>A)
c.958-400G>A (n.958-400G>A)
 gnomAD v4
17g.50195879T>CCA2638675964COL1A1c.1056+44A>G (n.1056+44A>G)
c.957+435A>G (n.957+435A>G)
c.958-401A>G (n.958-401A>G)
 gnomAD v4
17g.50195880dupCA2741540610COL1A1c.1056+44dup (n.1056+44dup)
c.957+435dup (n.957+435dup)
c.958-401dup (n.958-401dup)
17g.50195880T>CCA626485951COL1A1c.1056+43A>G (n.1056+43A>G)
c.957+434A>G (n.957+434A>G)
c.958-402A>G (n.958-402A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195880T=CA2263918957COL1A1c.1056+43A= (n.1056+43A=)
c.957+434A= (n.957+434A=)
c.958-402A= (n.958-402A=)
17g.50195882G>ACA626485952COL1A1c.1056+41C>T (n.1056+41C>T)
c.957+432C>T (n.957+432C>T)
c.958-404C>T (n.958-404C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195882G=CA2263918958COL1A1c.1056+41C= (n.1056+41C=)
c.957+432C= (n.957+432C=)
c.958-404C= (n.958-404C=)
17g.50195882G>TCA2840990016COL1A1c.1056+41C>A (n.1056+41C>A)
c.957+432C>A (n.957+432C>A)
c.958-404C>A (n.958-404C>A)
17g.50195883C=CA2263918959COL1A1c.1056+40G= (n.1056+40G=)
c.957+431G= (n.957+431G=)
c.958-405G= (n.958-405G=)
17g.50195883C>TCA626485953COL1A1c.1056+40G>A (n.1056+40G>A)
c.957+431G>A (n.957+431G>A)
c.958-405G>A (n.958-405G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195884C>ACA2638675971COL1A1c.1056+39G>T (n.1056+39G>T)
c.957+430G>T (n.957+430G>T)
c.958-406G>T (n.958-406G>T)
 gnomAD v4
17g.50195884C=CA2263918960COL1A1c.1056+39G= (n.1056+39G=)
c.957+430G= (n.957+430G=)
c.958-406G= (n.958-406G=)
17g.50195884C>TCA8645411COL1A1c.1056+39G>A (n.1056+39G>A)
c.957+430G>A (n.957+430G>A)
c.958-406G>A (n.958-406G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195885C>ACA2576317280COL1A1c.1056+38G>T (n.1056+38G>T)
c.957+429G>T (n.957+429G>T)
c.958-407G>T (n.958-407G>T)
17g.50195885C>TCA2638675974COL1A1c.1056+38G>A (n.1056+38G>A)
c.957+429G>A (n.957+429G>A)
c.958-407G>A (n.958-407G>A)
 gnomAD v4
17g.50195886A>GCA2638675976COL1A1c.1056+37T>C (n.1056+37T>C)
c.957+428T>C (n.957+428T>C)
c.958-408T>C (n.958-408T>C)
 gnomAD v4
17g.50195886A>TCA2840990017COL1A1c.1056+37T>A (n.1056+37T>A)
c.957+428T>A (n.957+428T>A)
c.958-408T>A (n.958-408T>A)
17g.50195887T>CCA2638675978COL1A1c.1056+36A>G (n.1056+36A>G)
c.957+427A>G (n.957+427A>G)
c.958-409A>G (n.958-409A>G)
 gnomAD v4
17g.50195887T>GCA2576317281COL1A1c.1056+36A>C (n.1056+36A>C)
c.957+427A>C (n.957+427A>C)
c.958-409A>C (n.958-409A>C)
17g.50195888G>ACA626485954COL1A1c.1056+35C>T (n.1056+35C>T)
c.957+426C>T (n.957+426C>T)
c.958-410C>T (n.958-410C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195888G=CA2263918961COL1A1c.1056+35C= (n.1056+35C=)
c.957+426C= (n.957+426C=)
c.958-410C= (n.958-410C=)
17g.50195888G>TCA2638675979COL1A1c.1056+35C>A (n.1056+35C>A)
c.957+426C>A (n.957+426C>A)
c.958-410C>A (n.958-410C>A)
 gnomAD v4
17g.50195889A>GCA2638675981COL1A1c.1056+34T>C (n.1056+34T>C)
c.957+425T>C (n.957+425T>C)
c.958-411T>C (n.958-411T>C)
 gnomAD v4
17g.50195889A>TCA2638675980COL1A1c.1056+34T>A (n.1056+34T>A)
c.957+425T>A (n.957+425T>A)
c.958-411T>A (n.958-411T>A)
 gnomAD v4
17g.50195890G>ACA8645412COL1A1c.1056+33C>T (n.1056+33C>T)
c.957+424C>T (n.957+424C>T)
c.958-412C>T (n.958-412C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195890G=CA2263918962COL1A1c.1056+33C= (n.1056+33C=)
c.957+424C= (n.957+424C=)
c.958-412C= (n.958-412C=)
17g.50195890G>TCA2638675985COL1A1c.1056+33C>A (n.1056+33C>A)
c.957+424C>A (n.957+424C>A)
c.958-412C>A (n.958-412C>A)
 gnomAD v4
17g.50195891G>ACA2638675986COL1A1c.1056+32C>T (n.1056+32C>T)
c.957+423C>T (n.957+423C>T)
c.958-413C>T (n.958-413C>T)
 gnomAD v4
17g.50195891G>CCA2263918964COL1A1c.1056+32C>G (n.1056+32C>G)
c.957+423C>G (n.957+423C>G)
c.958-413C>G (n.958-413C>G)
 dbSNP
17g.50195891G=CA2263918963COL1A1c.1056+32C= (n.1056+32C=)
c.957+423C= (n.957+423C=)
c.958-413C= (n.958-413C=)
17g.50195891G>TCA626485955COL1A1c.1056+32C>A (n.1056+32C>A)
c.957+423C>A (n.957+423C>A)
c.958-413C>A (n.958-413C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched