Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50195646_50195659delCA2573154205COL1A1c.1065_1078del (p.Gly356ProfsTer4)
n.9_22del
c.957+657_957+670del (n.957+657_957+670del)
c.958-179_958-166del (n.958-179_958-166del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195647delCA2695226672COL1A1c.1077del (p.Arg361GlufsTer?)
n.21del
c.957+669del (n.957+669del)
c.958-167del (n.958-167del)
17g.50195646C>ACA400220132COL1A1c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.20G>T
c.957+668G>T (n.957+668G>T)
c.958-168G>T (n.958-168G>T)
17g.50195646C=CA2263918848COL1A1c.1076G= (p.Gly359=)
n.20G=
c.957+668G= (n.957+668G=)
c.958-168G= (n.958-168G=)
17g.50195646C>GCA400220134COL1A1c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.20G>C
c.957+668G>C (n.957+668G>C)
c.958-168G>C (n.958-168G>C)
17g.50195646C>TCA400220137COL1A1c.1076G>A (p.Gly359Glu)
n.20G>A
c.957+668G>A (n.957+668G>A)
c.958-168G>A (n.958-168G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195647C>ACA400220141COL1A1c.1075G>T (p.Gly359Trp)
n.19G>T
c.957+667G>T (n.957+667G>T)
c.958-169G>T (n.958-169G>T)
17g.50195647C>GCA400220144COL1A1c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.19G>C
c.957+667G>C (n.957+667G>C)
c.958-169G>C (n.958-169G>C)
17g.50195647C>TCA400220148COL1A1c.1075G>A (p.Gly359Arg)
n.19G>A
c.957+667G>A (n.957+667G>A)
c.958-169G>A (n.958-169G>A)
17g.50195648T>ACA400220153COL1A1c.1074A>T (p.Gln358His)
n.18A>T
c.957+666A>T (n.957+666A>T)
c.958-170A>T (n.958-170A>T)
17g.50195648T>CCA500851039COL1A1c.1074A>G (p.Gln358=)
n.18A>G
c.957+666A>G (n.957+666A>G)
c.958-170A>G (n.958-170A>G)
17g.50195648T>GCA400220151COL1A1c.1074A>C (p.Gln358His)
n.18A>C
c.957+666A>C (n.957+666A>C)
c.958-170A>C (n.958-170A>C)
17g.50195649T>ACA400220160COL1A1c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.17A>T
c.957+665A>T (n.957+665A>T)
c.958-171A>T (n.958-171A>T)
17g.50195649T>CCA400220162COL1A1c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.17A>G
c.957+665A>G (n.957+665A>G)
c.958-171A>G (n.958-171A>G)
17g.50195649T>GCA400220178COL1A1c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.17A>C
c.957+665A>C (n.957+665A>C)
c.958-171A>C (n.958-171A>C)
17g.50195650G>ACA400220185COL1A1c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.16C>T
c.957+664C>T (n.957+664C>T)
c.958-172C>T (n.958-172C>T)
17g.50195650G>CCA8645399COL1A1c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.16C>G
c.957+664C>G (n.957+664C>G)
c.958-172C>G (n.958-172C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195650G=CA2263918849COL1A1c.1072C= (p.Gln358=)
n.16C=
c.957+664C= (n.957+664C=)
c.958-172C= (n.958-172C=)
17g.50195650G>TCA400220193COL1A1c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.16C>A
c.957+664C>A (n.957+664C>A)
c.958-172C>A (n.958-172C>A)
17g.50195653delCA2695226673COL1A1c.1072del (p.Gln358LysfsTer?)
n.16del
c.957+664del (n.957+664del)
c.958-172del (n.958-172del)
 ClinVar
17g.50195651G>ACA500851041COL1A1c.1071C>T (p.Pro357=)
n.15C>T
c.957+663C>T (n.957+663C>T)
c.958-173C>T (n.958-173C>T)
 dbSNP
17g.50195651G>CCA500851042COL1A1c.1071C>G (p.Pro357=)
n.15C>G
c.957+663C>G (n.957+663C>G)
c.958-173C>G (n.958-173C>G)
17g.50195651G>TCA500851043COL1A1c.1071C>A (p.Pro357=)
n.15C>A
c.957+663C>A (n.957+663C>A)
c.958-173C>A (n.958-173C>A)
17g.50195652G>ACA400220198COL1A1c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.14C>T
c.957+662C>T (n.957+662C>T)
c.958-174C>T (n.958-174C>T)
17g.50195652G>CCA400220204COL1A1c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.14C>G
c.957+662C>G (n.957+662C>G)
c.958-174C>G (n.958-174C>G)
17g.50195652G>TCA400220200COL1A1c.1070C>A (p.Pro357His)
n.14C>A
c.957+662C>A (n.957+662C>A)
c.958-174C>A (n.958-174C>A)
17g.50195653G>ACA291546905COL1A1c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.13C>T
c.957+661C>T (n.957+661C>T)
c.958-175C>T (n.958-175C>T)
 dbSNP COSMIC
17g.50195653G>CCA400220215COL1A1c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.13C>G
c.957+661C>G (n.957+661C>G)
c.958-175C>G (n.958-175C>G)
17g.50195653G=CA2263918850COL1A1c.1069C= (p.Pro357=)
n.13C=
c.957+661C= (n.957+661C=)
c.958-175C= (n.958-175C=)
17g.50195653G>TCA400220224COL1A1c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.13C>A
c.957+661C>A (n.957+661C>A)
c.958-175C>A (n.958-175C>A)
17g.50195654_50195658delCA2695226674COL1A1c.1065_1069del (p.Gly356ProfsTer7)
n.9_13del
c.957+657_957+661del (n.957+657_957+661del)
c.958-179_958-175del (n.958-179_958-175del)
17g.50195654A>CCA500851044COL1A1c.1068T>G (p.Gly356=)
n.12T>G
c.957+660T>G (n.957+660T>G)
c.958-176T>G (n.958-176T>G)
17g.50195654A>GCA500851045COL1A1c.1068T>C (p.Gly356=)
n.12T>C
c.957+660T>C (n.957+660T>C)
c.958-176T>C (n.958-176T>C)
 dbSNP
17g.50195654A>TCA500851046COL1A1c.1068T>A (p.Gly356=)
n.12T>A
c.957+660T>A (n.957+660T>A)
c.958-176T>A (n.958-176T>A)
17g.50195655C>ACA400220226COL1A1c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.11G>T
c.957+659G>T (n.957+659G>T)
c.958-177G>T (n.958-177G>T)
17g.50195655C>GCA400220227COL1A1c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.11G>C
c.957+659G>C (n.957+659G>C)
c.958-177G>C (n.958-177G>C)
17g.50195655C>TCA400220228COL1A1c.1067G>A (p.Gly356Asp)
n.11G>A
c.957+659G>A (n.957+659G>A)
c.958-177G>A (n.958-177G>A)
17g.50195656C>ACA281086COL1A1c.1066G>T (p.Gly356Cys)
n.10G>T
c.957+658G>T (n.957+658G>T)
c.958-178G>T (n.958-178G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195656C=CA2263918851COL1A1c.1066G= (p.Gly356=)
n.10G=
c.957+658G= (n.957+658G=)
c.958-178G= (n.958-178G=)
17g.50195656C>GCA400220232COL1A1c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.10G>C
c.957+658G>C (n.957+658G>C)
c.958-178G>C (n.958-178G>C)
17g.50195656C>TCA400220239COL1A1c.1066G>A (p.Gly356Ser)
n.10G>A
c.957+658G>A (n.957+658G>A)
c.958-178G>A (n.958-178G>A)
 ClinVar
17g.50195657delCA2695226675COL1A1c.1065del (p.Gly356ValfsTer?)
n.9del
c.957+657del (n.957+657del)
c.958-179del (n.958-179del)
17g.50195657A>CCA500851048COL1A1c.1065T>G (p.Ala355=)
n.9T>G
c.957+657T>G (n.957+657T>G)
c.958-179T>G (n.958-179T>G)
17g.50195657A>GCA500851049COL1A1c.1065T>C (p.Ala355=)
n.9T>C
c.957+657T>C (n.957+657T>C)
c.958-179T>C (n.958-179T>C)
17g.50195657A>TCA500851050COL1A1c.1065T>A (p.Ala355=)
n.9T>A
c.957+657T>A (n.957+657T>A)
c.958-179T>A (n.958-179T>A)
17g.50195658G>ACA400220243COL1A1c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.8C>T
c.957+656C>T (n.957+656C>T)
c.958-180C>T (n.958-180C>T)
17g.50195658G>CCA400220245COL1A1c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.8C>G
c.957+656C>G (n.957+656C>G)
c.958-180C>G (n.958-180C>G)
17g.50195658G>TCA400220252COL1A1c.1064C>A (p.Ala355Asp)
n.8C>A
c.957+656C>A (n.957+656C>A)
c.958-180C>A (n.958-180C>A)
17g.50195659C>ACA400220269COL1A1c.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.7G>T
c.957+655G>T (n.957+655G>T)
c.958-181G>T (n.958-181G>T)
17g.50195659C=CA2263918852COL1A1c.1063G= (p.Ala355=)
n.7G=
c.957+655G= (n.957+655G=)
c.958-181G= (n.958-181G=)
17g.50195659C>GCA400220267COL1A1c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.7G>C
c.957+655G>C (n.957+655G>C)
c.958-181G>C (n.958-181G>C)
17g.50195659C>TCA8645400COL1A1c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.7G>A
c.957+655G>A (n.957+655G>A)
c.958-181G>A (n.958-181G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195660T>ACA8645401COL1A1c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.6A>T
c.957+654A>T (n.957+654A>T)
c.958-182A>T (n.958-182A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195660T>CCA500851051COL1A1c.1062A>G (p.Glu354=)
n.6A>G
c.957+654A>G (n.957+654A>G)
c.958-182A>G (n.958-182A>G)
17g.50195660T>GCA400220273COL1A1c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.6A>C
c.957+654A>C (n.957+654A>C)
c.958-182A>C (n.958-182A>C)
17g.50195660T=CA2263918853COL1A1c.1062A= (p.Glu354=)
n.6A=
c.957+654A= (n.957+654A=)
c.958-182A= (n.958-182A=)
17g.50195661T>ACA400220293COL1A1c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.5A>T
c.957+653A>T (n.957+653A>T)
c.958-183A>T (n.958-183A>T)
17g.50195661T>CCA400220286COL1A1c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.5A>G
c.957+653A>G (n.957+653A>G)
c.958-183A>G (n.958-183A>G)
17g.50195661T>GCA400220289COL1A1c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.5A>C
c.957+653A>C (n.957+653A>C)
c.958-183A>C (n.958-183A>C)
17g.50195662C>ACA400220298COL1A1c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.4G>T
c.957+652G>T (n.957+652G>T)
c.958-184G>T (n.958-184G>T)
17g.50195662C>GCA400220300COL1A1c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.4G>C
c.957+652G>C (n.957+652G>C)
c.958-184G>C (n.958-184G>C)
17g.50195662C>TCA400220305COL1A1c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.4G>A
c.957+652G>A (n.957+652G>A)
c.958-184G>A (n.958-184G>A)
 gnomAD v4
17g.50195663A>CCA500851053COL1A1c.1059T>G (p.Gly353=)
n.3T>G
c.957+651T>G (n.957+651T>G)
c.958-185T>G (n.958-185T>G)
17g.50195663A>GCA500851054COL1A1c.1059T>C (p.Gly353=)
n.3T>C
c.957+651T>C (n.957+651T>C)
c.958-185T>C (n.958-185T>C)
17g.50195663A>TCA500851055COL1A1c.1059T>A (p.Gly353=)
n.3T>A
c.957+651T>A (n.957+651T>A)
c.958-185T>A (n.958-185T>A)
17g.50195664C>ACA400220320COL1A1c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.2G>T
c.957+650G>T (n.957+650G>T)
c.958-186G>T (n.958-186G>T)
17g.50195664C=CA2263918854COL1A1c.1058G= (p.Gly353=)
n.2G=
c.957+650G= (n.957+650G=)
c.958-186G= (n.958-186G=)
17g.50195664C>GCA400220310COL1A1c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.2G>C
c.957+650G>C (n.957+650G>C)
c.958-186G>C (n.958-186G>C)
17g.50195664C>TCA400220308COL1A1c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.2G>A
c.957+650G>A (n.957+650G>A)
c.958-186G>A (n.958-186G>A)
 dbSNP
17g.50195665C>ACA257812COL1A1c.1057G>T (p.Gly353Cys)
n.1G>T
c.957+649G>T (n.957+649G>T)
c.958-187G>T (n.958-187G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195665C=CA2263918855COL1A1c.1057G= (p.Gly353=)
n.1G=
c.957+649G= (n.957+649G=)
c.958-187G= (n.958-187G=)
17g.50195665C>GCA400220322COL1A1c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1G>C
c.957+649G>C (n.957+649G>C)
c.958-187G>C (n.958-187G>C)
 ClinVar
17g.50195665C>TCA291546912COL1A1c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.1G>A
c.957+649G>A (n.957+649G>A)
c.958-187G>A (n.958-187G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195666C>ACA400220325COL1A1c.1057-1G>T (n.1057-1G>T)
c.957+648G>T (n.957+648G>T)
c.958-188G>T (n.958-188G>T)
17g.50195666C=CA2263918856COL1A1c.1057-1G= (n.1057-1G=)
c.957+648G= (n.957+648G=)
c.958-188G= (n.958-188G=)
17g.50195666C>GCA400220328COL1A1c.1057-1G>C (n.1057-1G>C)
c.957+648G>C (n.957+648G>C)
c.958-188G>C (n.958-188G>C)
 ClinVar
17g.50195666C>TCA400220332COL1A1c.1057-1G>A (n.1057-1G>A)
c.957+648G>A (n.957+648G>A)
c.958-188G>A (n.958-188G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195667T>ACA400220334COL1A1c.1057-2A>T (n.1057-2A>T)
c.957+647A>T (n.957+647A>T)
c.958-189A>T (n.958-189A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195667T>CCA291546914COL1A1c.1057-2A>G (n.1057-2A>G)
c.957+647A>G (n.957+647A>G)
c.958-189A>G (n.958-189A>G)
 dbSNP
17g.50195667T>GCA291546917COL1A1c.1057-2A>C (n.1057-2A>C)
c.957+647A>C (n.957+647A>C)
c.958-189A>C (n.958-189A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195667T=CA2263918857COL1A1c.1057-2A= (n.1057-2A=)
c.957+647A= (n.957+647A=)
c.958-189A= (n.958-189A=)
17g.50195667_50195668insTACA500851057COL1A1c.1057-3_1057-2insTA (n.1057-3_1057-2insTA)
c.957+646_957+647insTA (n.957+646_957+647insTA)
c.958-190_958-189insTA (n.958-190_958-189insTA)
17g.50195667_50195668insTAGCACCAACACA500851058COL1A1c.1057-3_1057-2insTGTTGGTGCTA (n.1057-3_1057-2insTGTTGGTGCTA)
c.957+646_957+647insTGTTGGTGCTA (n.957+646_957+647insTGTTGGTGCTA)
c.958-190_958-189insTGTTGGTGCTA (n.958-190_958-189insTGTTGGTGCTA)
17g.50195667_50195668insTAGCACCAACAGCACCAGGCA500851059COL1A1c.1057-3_1057-2insCCTGGTGCTGTTGGTGCTA (n.1057-3_1057-2insCCTGGTGCTGTTGGTGCTA)
c.957+646_957+647insCCTGGTGCTGTTGGTGCTA (n.957+646_957+647insCCTGGTGCTGTTGGTGCTA)
c.958-190_958-189insCCTGGTGCTGTTGGTGCTA (n.958-190_958-189insCCTGGTGCTGTTGGTGCTA)
17g.50195667_50195668insTAGCACCAACAGCACCAGGGAAGCCAGGAGGACCAGCGGGCA2733839123COL1A1c.1057-3_1057-2insCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTA (n.1057-3_1057-2insCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTA)
c.957+646_957+647insCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTA (n.957+646_957+647insCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTA)
c.958-190_958-189insCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTA (n.958-190_958-189insCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTA)
 dbSNP
17g.50195668G>CCA658656717COL1A1c.1057-3C>G (n.1057-3C>G)
c.957+646C>G (n.957+646C>G)
c.958-190C>G (n.958-190C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50195668G=CA2263918858COL1A1c.1057-3C= (n.1057-3C=)
c.957+646C= (n.957+646C=)
c.958-190C= (n.958-190C=)
17g.50195678A>GCA2638710580COL1A1c.1057-13T>C (n.1057-13T>C)
c.957+636T>C (n.957+636T>C)
c.958-200T>C (n.958-200T>C)
 gnomAD v4
17g.50195682G>ACA2638710581COL1A1c.1057-17C>T (n.1057-17C>T)
c.957+632C>T (n.957+632C>T)
c.958-204C>T (n.958-204C>T)
 gnomAD v4
17g.50195682G>CCA2263918860COL1A1c.1057-17C>G (n.1057-17C>G)
c.957+632C>G (n.957+632C>G)
c.958-204C>G (n.958-204C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195682G=CA2263918859COL1A1c.1057-17C= (n.1057-17C=)
c.957+632C= (n.957+632C=)
c.958-204C= (n.958-204C=)
17g.50195682G>TCA2638710582COL1A1c.1057-17C>A (n.1057-17C>A)
c.957+632C>A (n.957+632C>A)
c.958-204C>A (n.958-204C>A)
 gnomAD v4
17g.50195683A>GCA2576317233COL1A1c.1057-18T>C (n.1057-18T>C)
c.957+631T>C (n.957+631T>C)
c.958-205T>C (n.958-205T>C)
17g.50195684C=CA2263918861COL1A1c.1057-19G= (n.1057-19G=)
c.957+630G= (n.957+630G=)
c.958-206G= (n.958-206G=)
17g.50195684C>GCA500851060COL1A1c.1057-19G>C (n.1057-19G>C)
c.957+630G>C (n.957+630G>C)
c.958-206G>C (n.958-206G>C)
17g.50195684C>TCA8645402COL1A1c.1057-19G>A (n.1057-19G>A)
c.957+630G>A (n.957+630G>A)
c.958-206G>A (n.958-206G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195684_50195686delinsCATCA2263918862COL1A1c.1057-21_1057-19delinsATG (n.1057-21_1057-19delinsATG)
c.957+628_957+630delinsATG (n.957+628_957+630delinsATG)
c.958-208_958-206delinsATG (n.958-208_958-206delinsATG)
17g.50195685A=CA2263918863COL1A1c.1057-20T= (n.1057-20T=)
c.957+629T= (n.957+629T=)
c.958-207T= (n.958-207T=)
17g.50195685A>CCA2580094138COL1A1c.1057-20T>G (n.1057-20T>G)
c.957+629T>G (n.957+629T>G)
c.958-207T>G (n.958-207T>G)
 ClinVar
17g.50195685A>GCA8645403COL1A1c.1057-20T>C (n.1057-20T>C)
c.957+629T>C (n.957+629T>C)
c.958-207T>C (n.958-207T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195687_50195688delCA772793261COL1A1c.1057-21_1057-20del (n.1057-21_1057-20del)
c.957+628_957+629del (n.957+628_957+629del)
c.958-208_958-207del (n.958-208_958-207del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195685_50195723delinsATATCAGAAGCCACCCTGGGAAACCCAACCTTGCCTCTCCA2263918864COL1A1c.1057-58_1057-20delinsGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCTTCTGATAT (n.1057-58_1057-20delinsGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCTTCTGATAT)
c.957+591_957+629delinsGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCTTCTGATAT (n.957+591_957+629delinsGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCTTCTGATAT)
c.958-245_958-207delinsGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCTTCTGATAT (n.958-245_958-207delinsGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCTTCTGATAT)
17g.50195686_50195723delCA626689623COL1A1c.1057-58_1057-21del (n.1057-58_1057-21del)
c.957+591_957+628del (n.957+591_957+628del)
c.958-245_958-208del (n.958-245_958-208del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195687A>GCA2638710583COL1A1c.1057-22T>C (n.1057-22T>C)
c.957+627T>C (n.957+627T>C)
c.958-209T>C (n.958-209T>C)
 gnomAD v4
17g.50195688T>CCA772793264COL1A1c.1057-23A>G (n.1057-23A>G)
c.957+626A>G (n.957+626A>G)
c.958-210A>G (n.958-210A>G)
 dbSNP
17g.50195688T=CA2263918865COL1A1c.1057-23A= (n.1057-23A=)
c.957+626A= (n.957+626A=)
c.958-210A= (n.958-210A=)
17g.50195689C=CA2263918866COL1A1c.1057-24G= (n.1057-24G=)
c.957+625G= (n.957+625G=)
c.958-211G= (n.958-211G=)
17g.50195689C>GCA2638710584COL1A1c.1057-24G>C (n.1057-24G>C)
c.957+625G>C (n.957+625G>C)
c.958-211G>C (n.958-211G>C)
 gnomAD v4
17g.50195689C>TCA8645404COL1A1c.1057-24G>A (n.1057-24G>A)
c.957+625G>A (n.957+625G>A)
c.958-211G>A (n.958-211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195690A>CCA2576317251COL1A1c.1057-25T>G (n.1057-25T>G)
c.957+624T>G (n.957+624T>G)
c.958-212T>G (n.958-212T>G)
17g.50195691G>ACA8645405COL1A1c.1057-26C>T (n.1057-26C>T)
c.957+623C>T (n.957+623C>T)
c.958-213C>T (n.958-213C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195691G=CA2263918867COL1A1c.1057-26C= (n.1057-26C=)
c.957+623C= (n.957+623C=)
c.958-213C= (n.958-213C=)
17g.50195694G>ACA2638710585COL1A1c.1057-29C>T (n.1057-29C>T)
c.957+620C>T (n.957+620C>T)
c.958-216C>T (n.958-216C>T)
 gnomAD v4
17g.50195695C>ACA2638710586COL1A1c.1057-30G>T (n.1057-30G>T)
c.957+619G>T (n.957+619G>T)
c.958-217G>T (n.958-217G>T)
 gnomAD v4
17g.50195696C=CA2263918868COL1A1c.1057-31G= (n.1057-31G=)
c.957+618G= (n.957+618G=)
c.958-218G= (n.958-218G=)
17g.50195696C>TCA626689624COL1A1c.1057-31G>A (n.1057-31G>A)
c.957+618G>A (n.957+618G>A)
c.958-218G>A (n.958-218G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50195697A>GCA2638710587COL1A1c.1057-32T>C (n.1057-32T>C)
c.957+617T>C (n.957+617T>C)
c.958-219T>C (n.958-219T>C)
 gnomAD v4
17g.50195698C>ACA984451647COL1A1c.1057-33G>T (n.1057-33G>T)
c.957+616G>T (n.957+616G>T)
c.958-220G>T (n.958-220G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195698C=CA2263918869COL1A1c.1057-33G= (n.1057-33G=)
c.957+616G= (n.957+616G=)
c.958-220G= (n.958-220G=)
17g.50195698C>TCA626689625COL1A1c.1057-33G>A (n.1057-33G>A)
c.957+616G>A (n.957+616G>A)
c.958-220G>A (n.958-220G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195699C>TCA2638710588COL1A1c.1057-34G>A (n.1057-34G>A)
c.957+615G>A (n.957+615G>A)
c.958-221G>A (n.958-221G>A)
 gnomAD v4
17g.50195700C>ACA2638710589COL1A1c.1057-35G>T (n.1057-35G>T)
c.957+614G>T (n.957+614G>T)
c.958-222G>T (n.958-222G>T)
 gnomAD v4
17g.50195700C=CA2263918870COL1A1c.1057-35G= (n.1057-35G=)
c.957+614G= (n.957+614G=)
c.958-222G= (n.958-222G=)
17g.50195700C>TCA500851062COL1A1c.1057-35G>A (n.1057-35G>A)
c.957+614G>A (n.957+614G>A)
c.958-222G>A (n.958-222G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195703G>CCA626689626COL1A1c.1057-38C>G (n.1057-38C>G)
c.957+611C>G (n.957+611C>G)
c.958-225C>G (n.958-225C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195703G=CA2263918871COL1A1c.1057-38C= (n.1057-38C=)
c.957+611C= (n.957+611C=)
c.958-225C= (n.958-225C=)
17g.50195704G>CCA2809757294COL1A1c.1057-39C>G (n.1057-39C>G)
c.957+610C>G (n.957+610C>G)
c.958-226C>G (n.958-226C>G)
17g.50195704_50195705delinsGACA2263918872COL1A1c.1057-40_1057-39delinsTC (n.1057-40_1057-39delinsTC)
c.957+609_957+610delinsTC (n.957+609_957+610delinsTC)
c.958-227_958-226delinsTC (n.958-227_958-226delinsTC)
17g.50195707delCA626689627COL1A1c.1057-40del (n.1057-40del)
c.957+609del (n.957+609del)
c.958-227del (n.958-227del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195707A>GCA2809757295COL1A1c.1057-42T>C (n.1057-42T>C)
c.957+607T>C (n.957+607T>C)
c.958-229T>C (n.958-229T>C)
17g.50195708C>ACA772793275COL1A1c.1057-43G>T (n.1057-43G>T)
c.957+606G>T (n.957+606G>T)
c.958-230G>T (n.958-230G>T)
 dbSNP
17g.50195708C=CA2263918873COL1A1c.1057-43G= (n.1057-43G=)
c.957+606G= (n.957+606G=)
c.958-230G= (n.958-230G=)
17g.50195709C=CA2263918874COL1A1c.1057-44G= (n.1057-44G=)
c.957+605G= (n.957+605G=)
c.958-231G= (n.958-231G=)
17g.50195709C>GCA2638710590COL1A1c.1057-44G>C (n.1057-44G>C)
c.957+605G>C (n.957+605G>C)
c.958-231G>C (n.958-231G>C)
 gnomAD v4
17g.50195709C>TCA291546923COL1A1c.1057-44G>A (n.1057-44G>A)
c.957+605G>A (n.957+605G>A)
c.958-231G>A (n.958-231G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195710C>ACA2638710591COL1A1c.1057-45G>T (n.1057-45G>T)
c.957+604G>T (n.957+604G>T)
c.958-232G>T (n.958-232G>T)
 gnomAD v4
17g.50195710C=CA2263918875COL1A1c.1057-45G= (n.1057-45G=)
c.957+604G= (n.957+604G=)
c.958-232G= (n.958-232G=)
17g.50195710C>TCA626689628COL1A1c.1057-45G>A (n.1057-45G>A)
c.957+604G>A (n.957+604G>A)
c.958-232G>A (n.958-232G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50195712A=CA2263918876COL1A1c.1057-47T= (n.1057-47T=)
c.957+602T= (n.957+602T=)
c.958-234T= (n.958-234T=)
17g.50195712A>GCA8645406COL1A1c.1057-47T>C (n.1057-47T>C)
c.957+602T>C (n.957+602T>C)
c.958-234T>C (n.958-234T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195712A>TCA2638710592COL1A1c.1057-47T>A (n.1057-47T>A)
c.957+602T>A (n.957+602T>A)
c.958-234T>A (n.958-234T>A)
 gnomAD v4
17g.50195713C>ACA8645407COL1A1c.1057-48G>T (n.1057-48G>T)
c.957+601G>T (n.957+601G>T)
c.958-235G>T (n.958-235G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195713C=CA2263918877COL1A1c.1057-48G= (n.1057-48G=)
c.957+601G= (n.957+601G=)
c.958-235G= (n.958-235G=)
17g.50195713C>TCA2638710593COL1A1c.1057-48G>A (n.1057-48G>A)
c.957+601G>A (n.957+601G>A)
c.958-235G>A (n.958-235G>A)
 gnomAD v4
17g.50195714C>ACA2638710594COL1A1c.1057-49G>T (n.1057-49G>T)
c.957+600G>T (n.957+600G>T)
c.958-236G>T (n.958-236G>T)
 gnomAD v4
17g.50195714C>GCA2638710595COL1A1c.1057-49G>C (n.1057-49G>C)
c.957+600G>C (n.957+600G>C)
c.958-236G>C (n.958-236G>C)
 gnomAD v4
17g.50195717G>CCA2638710596COL1A1c.1057-52C>G (n.1057-52C>G)
c.957+597C>G (n.957+597C>G)
c.958-239C>G (n.958-239C>G)
 gnomAD v4
17g.50195717G>TCA2638710597COL1A1c.1057-52C>A (n.1057-52C>A)
c.957+597C>A (n.957+597C>A)
c.958-239C>A (n.958-239C>A)
 gnomAD v4
17g.50195718C>ACA2638710598COL1A1c.1057-53G>T (n.1057-53G>T)
c.957+596G>T (n.957+596G>T)
c.958-240G>T (n.958-240G>T)
 gnomAD v4
17g.50195718C>TCA2638710599COL1A1c.1057-53G>A (n.1057-53G>A)
c.957+596G>A (n.957+596G>A)
c.958-240G>A (n.958-240G>A)
 gnomAD v4
17g.50195719C>ACA984451651COL1A1c.1057-54G>T (n.1057-54G>T)
c.957+595G>T (n.957+595G>T)
c.958-241G>T (n.958-241G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195719C=CA2263918878COL1A1c.1057-54G= (n.1057-54G=)
c.957+595G= (n.957+595G=)
c.958-241G= (n.958-241G=)
17g.50195719C>TCA2576317260COL1A1c.1057-54G>A (n.1057-54G>A)
c.957+595G>A (n.957+595G>A)
c.958-241G>A (n.958-241G>A)
 gnomAD v4
17g.50195720T>CCA2263918880COL1A1c.1057-55A>G (n.1057-55A>G)
c.957+594A>G (n.957+594A>G)
c.958-242A>G (n.958-242A>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195720T=CA2263918879COL1A1c.1057-55A= (n.1057-55A=)
c.957+594A= (n.957+594A=)
c.958-242A= (n.958-242A=)
17g.50195723C>ACA291546928COL1A1c.1057-58G>T (n.1057-58G>T)
c.957+591G>T (n.957+591G>T)
c.958-245G>T (n.958-245G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195723C=CA2263918881COL1A1c.1057-58G= (n.1057-58G=)
c.957+591G= (n.957+591G=)
c.958-245G= (n.958-245G=)
17g.50195723C>TCA772793282COL1A1c.1057-58G>A (n.1057-58G>A)
c.957+591G>A (n.957+591G>A)
c.958-245G>A (n.958-245G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195724G>ACA291546931COL1A1c.1057-59C>T (n.1057-59C>T)
c.957+590C>T (n.957+590C>T)
c.958-246C>T (n.958-246C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
17g.50195724G>CCA2638710600COL1A1c.1057-59C>G (n.1057-59C>G)
c.957+590C>G (n.957+590C>G)
c.958-246C>G (n.958-246C>G)
 gnomAD v4
17g.50195724G=CA2263918882COL1A1c.1057-59C= (n.1057-59C=)
c.957+590C= (n.957+590C=)
c.958-246C= (n.958-246C=)
17g.50195724G>TCA2576317264COL1A1c.1057-59C>A (n.1057-59C>A)
c.957+590C>A (n.957+590C>A)
c.958-246C>A (n.958-246C>A)
 gnomAD v4
17g.50195725G>ACA2638710601COL1A1c.1057-60C>T (n.1057-60C>T)
c.957+589C>T (n.957+589C>T)
c.958-247C>T (n.958-247C>T)
 gnomAD v4
17g.50195725G>TCA2638710602COL1A1c.1057-60C>A (n.1057-60C>A)
c.957+589C>A (n.957+589C>A)
c.958-247C>A (n.958-247C>A)
 gnomAD v4
17g.50195726G>ACA2263918884COL1A1c.1057-61C>T (n.1057-61C>T)
c.957+588C>T (n.957+588C>T)
c.958-248C>T (n.958-248C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195726G=CA2263918883COL1A1c.1057-61C= (n.1057-61C=)
c.957+588C= (n.957+588C=)
c.958-248C= (n.958-248C=)
17g.50195726G>TCA772793285COL1A1c.1057-61C>A (n.1057-61C>A)
c.957+588C>A (n.957+588C>A)
c.958-248C>A (n.958-248C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195727A=CA2263918885COL1A1c.1057-62T= (n.1057-62T=)
c.957+587T= (n.957+587T=)
c.958-249T= (n.958-249T=)
17g.50195727A>GCA772793288COL1A1c.1057-62T>C (n.1057-62T>C)
c.957+587T>C (n.957+587T>C)
c.958-249T>C (n.958-249T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195729G>ACA2576317265COL1A1c.1057-64C>T (n.1057-64C>T)
c.957+585C>T (n.957+585C>T)
c.958-251C>T (n.958-251C>T)
 gnomAD v4
17g.50195729G>TCA2638710603COL1A1c.1057-64C>A (n.1057-64C>A)
c.957+585C>A (n.957+585C>A)
c.958-251C>A (n.958-251C>A)
 gnomAD v4
17g.50195730G>ACA2576317266COL1A1c.1057-65C>T (n.1057-65C>T)
c.957+584C>T (n.957+584C>T)
c.958-252C>T (n.958-252C>T)
 gnomAD v4
17g.50195730G>TCA2638710604COL1A1c.1057-65C>A (n.1057-65C>A)
c.957+584C>A (n.957+584C>A)
c.958-252C>A (n.958-252C>A)
 gnomAD v4
17g.50195731C>ACA2638710605COL1A1c.1057-66G>T (n.1057-66G>T)
c.957+583G>T (n.957+583G>T)
c.958-253G>T (n.958-253G>T)
 gnomAD v4
17g.50195731C>TCA2638710606COL1A1c.1057-66G>A (n.1057-66G>A)
c.957+583G>A (n.957+583G>A)
c.958-253G>A (n.958-253G>A)
 gnomAD v4
17g.50195732A>CCA2576317267COL1A1c.1057-67T>G (n.1057-67T>G)
c.957+582T>G (n.957+582T>G)
c.958-254T>G (n.958-254T>G)
17g.50195733G>ACA2638710607COL1A1c.1057-68C>T (n.1057-68C>T)
c.957+581C>T (n.957+581C>T)
c.958-255C>T (n.958-255C>T)
 gnomAD v4
17g.50195733G>TCA2638710608COL1A1c.1057-68C>A (n.1057-68C>A)
c.957+581C>A (n.957+581C>A)
c.958-255C>A (n.958-255C>A)
 gnomAD v4
17g.50195734G>ACA984451656COL1A1c.1057-69C>T (n.1057-69C>T)
c.957+580C>T (n.957+580C>T)
c.958-256C>T (n.958-256C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195734G=CA2263918886COL1A1c.1057-69C= (n.1057-69C=)
c.957+580C= (n.957+580C=)
c.958-256C= (n.958-256C=)
17g.50195734G>TCA2638710609COL1A1c.1057-69C>A (n.1057-69C>A)
c.957+580C>A (n.957+580C>A)
c.958-256C>A (n.958-256C>A)
 gnomAD v4
17g.50195735A>GCA2638710610COL1A1c.1057-70T>C (n.1057-70T>C)
c.957+579T>C (n.957+579T>C)
c.958-257T>C (n.958-257T>C)
 gnomAD v4
17g.50195735A>TCA2576317268COL1A1c.1057-70T>A (n.1057-70T>A)
c.957+579T>A (n.957+579T>A)
c.958-257T>A (n.958-257T>A)
17g.50195736G>ACA2576317269COL1A1c.1057-71C>T (n.1057-71C>T)
c.957+578C>T (n.957+578C>T)
c.958-258C>T (n.958-258C>T)
 gnomAD v4
17g.50195736G>TCA2638710611COL1A1c.1057-71C>A (n.1057-71C>A)
c.957+578C>A (n.957+578C>A)
c.958-258C>A (n.958-258C>A)
 gnomAD v4
17g.50195737G>TCA2576317270COL1A1c.1057-72C>A (n.1057-72C>A)
c.957+577C>A (n.957+577C>A)
c.958-259C>A (n.958-259C>A)
 gnomAD v4
17g.50195739A>TCA2638710612COL1A1c.1057-74T>A (n.1057-74T>A)
c.957+575T>A (n.957+575T>A)
c.958-261T>A (n.958-261T>A)
 gnomAD v4
17g.50195743delCA2576317271COL1A1c.1057-75del (n.1057-75del)
c.957+574del (n.957+574del)
c.958-262del (n.958-262del)
17g.50195741G>ACA2638710613COL1A1c.1057-76C>T (n.1057-76C>T)
c.957+573C>T (n.957+573C>T)
c.958-263C>T (n.958-263C>T)
 gnomAD v4
17g.50195741G>TCA2638710614COL1A1c.1057-76C>A (n.1057-76C>A)
c.957+573C>A (n.957+573C>A)
c.958-263C>A (n.958-263C>A)
 gnomAD v4
17g.50195742G>ACA626689629COL1A1c.1057-77C>T (n.1057-77C>T)
c.957+572C>T (n.957+572C>T)
c.958-264C>T (n.958-264C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195742G=CA2263918887COL1A1c.1057-77C= (n.1057-77C=)
c.957+572C= (n.957+572C=)
c.958-264C= (n.958-264C=)
17g.50195743G>CCA2595039435COL1A1c.1057-78C>G (n.1057-78C>G)
c.957+571C>G (n.957+571C>G)
c.958-265C>G (n.958-265C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195743G>TCA2809757297COL1A1c.1057-78C>A (n.1057-78C>A)
c.957+571C>A (n.957+571C>A)
c.958-265C>A (n.958-265C>A)
17g.50195744A>GCA2576317272COL1A1c.1057-79T>C (n.1057-79T>C)
c.957+570T>C (n.957+570T>C)
c.958-266T>C (n.958-266T>C)
 gnomAD v4
17g.50195745G>TCA2638710615COL1A1c.1057-80C>A (n.1057-80C>A)
c.957+569C>A (n.957+569C>A)
c.958-267C>A (n.958-267C>A)
 gnomAD v4
17g.50195746A=CA2263918888COL1A1c.1057-81T= (n.1057-81T=)
c.957+568T= (n.957+568T=)
c.958-268T= (n.958-268T=)
17g.50195746A>GCA2638710616COL1A1c.1057-81T>C (n.1057-81T>C)
c.957+568T>C (n.957+568T>C)
c.958-268T>C (n.958-268T>C)
 gnomAD v4
17g.50195746A>TCA2263918889COL1A1c.1057-81T>A (n.1057-81T>A)
c.957+568T>A (n.957+568T>A)
c.958-268T>A (n.958-268T>A)
 dbSNP

Number of alleles fetched