Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50195591G>ACA500850967COL1A1c.1131C>T (p.Gly377=)
n.75C>T
c.957+723C>T (n.957+723C>T)
c.958-113C>T (n.958-113C>T)
17g.50195591G>CCA500850968COL1A1c.1131C>G (p.Gly377=)
n.75C>G
c.957+723C>G (n.957+723C>G)
c.958-113C>G (n.958-113C>G)
17g.50195591G>TCA500850969COL1A1c.1131C>A (p.Gly377=)
n.75C>A
c.957+723C>A (n.957+723C>A)
c.958-113C>A (n.958-113C>A)
17g.50195592C>ACA400219681COL1A1c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.74G>T
c.957+722G>T (n.957+722G>T)
c.958-114G>T (n.958-114G>T)
17g.50195592C=CA2263918811COL1A1c.1130G= (p.Gly377=)
n.74G=
c.957+722G= (n.957+722G=)
c.958-114G= (n.958-114G=)
17g.50195592C>GCA291546868COL1A1c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.74G>C
c.957+722G>C (n.957+722G>C)
c.958-114G>C (n.958-114G>C)
 dbSNP
17g.50195592C>TCA400219691COL1A1c.1130G>A (p.Gly377Asp)
n.74G>A
c.957+722G>A (n.957+722G>A)
c.958-114G>A (n.958-114G>A)
 COSMIC
17g.50195593C>ACA400219699COL1A1c.1129G>T (p.Gly377Cys)
n.73G>T
c.957+721G>T (n.957+721G>T)
c.958-115G>T (n.958-115G>T)
17g.50195593C>GCA400219702COL1A1c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.73G>C
c.957+721G>C (n.957+721G>C)
c.958-115G>C (n.958-115G>C)
17g.50195593C>TCA400219704COL1A1c.1129G>A (p.Gly377Ser)
n.73G>A
c.957+721G>A (n.957+721G>A)
c.958-115G>A (n.958-115G>A)
17g.50195593_50195594delinsCACA2263918812COL1A1c.1128_1129delinsTG (p.Pro376=)
n.72_73delinsTG
c.957+720_957+721delinsTG (n.957+720_957+721delinsTG)
c.958-116_958-115delinsTG (n.958-116_958-115delinsTG)
17g.50195593_50195594insGCA2695226670COL1A1c.1128_1129insC (p.Gly377ArgfsTer15)
n.72_73insC
c.957+720_957+721insC (n.957+720_957+721insC)
c.958-116_958-115insC (n.958-116_958-115insC)
17g.50195594delCA291546869COL1A1c.1128del (p.Gly377AlafsTer?)
n.72del
c.957+720del (n.957+720del)
c.958-116del (n.958-116del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195594A=CA2581314052COL1A1c.1128T= (p.Pro376=)
n.72T=
c.957+720T= (n.957+720T=)
c.958-116T= (n.958-116T=)
17g.50195594A>CCA500850971COL1A1c.1128T>G (p.Pro376=)
n.72T>G
c.957+720T>G (n.957+720T>G)
c.958-116T>G (n.958-116T>G)
17g.50195594A>GCA500850972COL1A1c.1128T>C (p.Pro376=)
n.72T>C
c.957+720T>C (n.957+720T>C)
c.958-116T>C (n.958-116T>C)
17g.50195594A>TCA500850973COL1A1c.1128T>A (p.Pro376=)
n.72T>A
c.957+720T>A (n.957+720T>A)
c.958-116T>A (n.958-116T>A)
17g.50195594_50195595delinsAGCA2263918813COL1A1c.1127_1128delinsCT (p.Pro376=)
n.71_72delinsCT
c.957+719_957+720delinsCT (n.957+719_957+720delinsCT)
c.958-117_958-116delinsCT (n.958-117_958-116delinsCT)
17g.50195595G>ACA400219709COL1A1c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.71C>T
c.957+719C>T (n.957+719C>T)
c.958-117C>T (n.958-117C>T)
17g.50195595G>CCA400219716COL1A1c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.71C>G
c.957+719C>G (n.957+719C>G)
c.958-117C>G (n.958-117C>G)
17g.50195595G>TCA400219713COL1A1c.1127C>A (p.Pro376His)
n.71C>A
c.957+719C>A (n.957+719C>A)
c.958-117C>A (n.958-117C>A)
17g.50195600dupCA645294114COL1A1c.1127dup (p.Gly377TrpfsTer15)
n.71dup
c.957+719dup (n.957+719dup)
c.958-117dup (n.958-117dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195600delCA291546870COL1A1c.1127del (p.Pro376LeufsTer?)
n.71del
c.957+719del (n.957+719del)
c.958-117del (n.958-117del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195599_50195600delCA2695226671COL1A1c.1126_1127del (p.Pro376TrpfsTer15)
n.70_71del
c.957+718_957+719del (n.957+718_957+719del)
c.958-118_958-117del (n.958-118_958-117del)
17g.50195596G>ACA400219722COL1A1c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.70C>T
c.957+718C>T (n.957+718C>T)
c.958-118C>T (n.958-118C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195596G>CCA400219725COL1A1c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.70C>G
c.957+718C>G (n.957+718C>G)
c.958-118C>G (n.958-118C>G)
17g.50195596G=CA2263918814COL1A1c.1126C= (p.Pro376=)
n.70C=
c.957+718C= (n.957+718C=)
c.958-118C= (n.958-118C=)
17g.50195596G>TCA400219731COL1A1c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.70C>A
c.957+718C>A (n.957+718C>A)
c.958-118C>A (n.958-118C>A)
17g.50195597G>ACA500850977COL1A1c.1125C>T (p.Pro375=)
n.69C>T
c.957+717C>T (n.957+717C>T)
c.958-119C>T (n.958-119C>T)
17g.50195597G>CCA500850978COL1A1c.1125C>G (p.Pro375=)
n.69C>G
c.957+717C>G (n.957+717C>G)
c.958-119C>G (n.958-119C>G)
17g.50195597G=CA2263918815COL1A1c.1125C= (p.Pro375=)
n.69C=
c.957+717C= (n.957+717C=)
c.958-119C= (n.958-119C=)
17g.50195597G>TCA500850979COL1A1c.1125C>A (p.Pro375=)
n.69C>A
c.957+717C>A (n.957+717C>A)
c.958-119C>A (n.958-119C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195598G>ACA8645390COL1A1c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.68C>T
c.957+716C>T (n.957+716C>T)
c.958-120C>T (n.958-120C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50195598G>CCA400219734COL1A1c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.68C>G
c.957+716C>G (n.957+716C>G)
c.958-120C>G (n.958-120C>G)
17g.50195598G=CA2263918816COL1A1c.1124C= (p.Pro375=)
n.68C=
c.957+716C= (n.957+716C=)
c.958-120C= (n.958-120C=)
17g.50195598G>TCA400219735COL1A1c.1124C>A (p.Pro375His)
n.68C>A
c.957+716C>A (n.957+716C>A)
c.958-120C>A (n.958-120C>A)
 dbSNP
17g.50195599G>ACA400219736COL1A1c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.67C>T
c.957+715C>T (n.957+715C>T)
c.958-121C>T (n.958-121C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195599G>CCA8645391COL1A1c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.67C>G
c.957+715C>G (n.957+715C>G)
c.958-121C>G (n.958-121C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195599G=CA2263918817COL1A1c.1123C= (p.Pro375=)
n.67C=
c.957+715C= (n.957+715C=)
c.958-121C= (n.958-121C=)
17g.50195599G>TCA400219740COL1A1c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.67C>A
c.957+715C>A (n.957+715C>A)
c.958-121C>A (n.958-121C>A)
17g.50195600G>ACA500850980COL1A1c.1122C>T (p.Gly374=)
n.66C>T
c.957+714C>T (n.957+714C>T)
c.958-122C>T (n.958-122C>T)
 dbSNP
17g.50195600G>CCA500850981COL1A1c.1122C>G (p.Gly374=)
n.66C>G
c.957+714C>G (n.957+714C>G)
c.958-122C>G (n.958-122C>G)
17g.50195600G=CA2263918819COL1A1c.1122C= (p.Gly374=)
n.66C=
c.957+714C= (n.957+714C=)
c.958-122C= (n.958-122C=)
17g.50195600G>TCA500850982COL1A1c.1122C>A (p.Gly374=)
n.66C>A
c.957+714C>A (n.957+714C>A)
c.958-122C>A (n.958-122C>A)
17g.50195600_50195601delinsGCCA2263918818COL1A1c.1121_1122delinsGC (p.Gly374=)
n.65_66delinsGC
c.957+713_957+714delinsGC (n.957+713_957+714delinsGC)
c.958-123_958-122delinsGC (n.958-123_958-122delinsGC)
17g.50195601C>ACA400219750COL1A1c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.65G>T
c.957+713G>T (n.957+713G>T)
c.958-123G>T (n.958-123G>T)
17g.50195601C=CA2263918820COL1A1c.1121G= (p.Gly374=)
n.65G=
c.957+713G= (n.957+713G=)
c.958-123G= (n.958-123G=)
17g.50195601C>GCA400219747COL1A1c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.65G>C
c.957+713G>C (n.957+713G>C)
c.958-123G>C (n.958-123G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.50195601C>TCA400219746COL1A1c.1121G>A (p.Gly374Asp)
n.65G>A
c.957+713G>A (n.957+713G>A)
c.958-123G>A (n.958-123G>A)
17g.50195602delCA658656716COL1A1c.1121del (p.Gly374AlafsTer?)
n.65del
c.957+713del (n.957+713del)
c.958-123del (n.958-123del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195602C>ACA400219755COL1A1c.1120G>T (p.Gly374Cys)
n.64G>T
c.957+712G>T (n.957+712G>T)
c.958-124G>T (n.958-124G>T)
17g.50195602C>GCA400219761COL1A1c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.64G>C
c.957+712G>C (n.957+712G>C)
c.958-124G>C (n.958-124G>C)
17g.50195602C>TCA400219756COL1A1c.1120G>A (p.Gly374Ser)
n.64G>A
c.957+712G>A (n.957+712G>A)
c.958-124G>A (n.958-124G>A)
17g.50195603A>CCA500850986COL1A1c.1119T>G (p.Pro373=)
n.63T>G
c.957+711T>G (n.957+711T>G)
c.958-125T>G (n.958-125T>G)
17g.50195603A>GCA500850988COL1A1c.1119T>C (p.Pro373=)
n.63T>C
c.957+711T>C (n.957+711T>C)
c.958-125T>C (n.958-125T>C)
 gnomAD v4
17g.50195603A>TCA500850987COL1A1c.1119T>A (p.Pro373=)
n.63T>A
c.957+711T>A (n.957+711T>A)
c.958-125T>A (n.958-125T>A)
17g.50195604G>ACA400219790COL1A1c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.62C>T
c.957+710C>T (n.957+710C>T)
c.958-126C>T (n.958-126C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195604G>CCA400219796COL1A1c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.62C>G
c.957+710C>G (n.957+710C>G)
c.958-126C>G (n.958-126C>G)
17g.50195604G=CA2263918821COL1A1c.1118C= (p.Pro373=)
n.62C=
c.957+710C= (n.957+710C=)
c.958-126C= (n.958-126C=)
17g.50195604G>TCA400219800COL1A1c.1118C>A (p.Pro373His)
n.62C>A
c.957+710C>A (n.957+710C>A)
c.958-126C>A (n.958-126C>A)
17g.50195605G>ACA400219807COL1A1c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.61C>T
c.957+709C>T (n.957+709C>T)
c.958-127C>T (n.958-127C>T)
17g.50195605G>CCA400219810COL1A1c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.61C>G
c.957+709C>G (n.957+709C>G)
c.958-127C>G (n.958-127C>G)
17g.50195605G>TCA400219819COL1A1c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.61C>A
c.957+709C>A (n.957+709C>A)
c.958-127C>A (n.958-127C>A)
17g.50195606C>ACA400219823COL1A1c.1116G>T (p.Glu372Asp)
n.60G>T
c.957+708G>T (n.957+708G>T)
c.958-128G>T (n.958-128G>T)
17g.50195606C>GCA400219826COL1A1c.1116G>C (p.Glu372Asp)
n.60G>C
c.957+708G>C (n.957+708G>C)
c.958-128G>C (n.958-128G>C)
17g.50195606C>TCA500850989COL1A1c.1116G>A (p.Glu372=)
n.60G>A
c.957+708G>A (n.957+708G>A)
c.958-128G>A (n.958-128G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195607T>ACA400219831COL1A1c.1115A>T (p.Glu372Val)
n.59A>T
c.957+707A>T (n.957+707A>T)
c.958-129A>T (n.958-129A>T)
17g.50195607T>CCA400219835COL1A1c.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.59A>G
c.957+707A>G (n.957+707A>G)
c.958-129A>G (n.958-129A>G)
 ClinVar
17g.50195607T>GCA400219837COL1A1c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.59A>C
c.957+707A>C (n.957+707A>C)
c.958-129A>C (n.958-129A>C)
17g.50195608C>ACA400219852COL1A1c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.58G>T
c.957+706G>T (n.957+706G>T)
c.958-130G>T (n.958-130G>T)
17g.50195608C>GCA400219848COL1A1c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.58G>C
c.957+706G>C (n.957+706G>C)
c.958-130G>C (n.958-130G>C)
17g.50195608C>TCA400219844COL1A1c.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.58G>A
c.957+706G>A (n.957+706G>A)
c.958-130G>A (n.958-130G>A)
17g.50195609A=CA2263918822COL1A1c.1113T= (p.Gly371=)
n.57T=
c.957+705T= (n.957+705T=)
c.958-131T= (n.958-131T=)
17g.50195609A>CCA500850993COL1A1c.1113T>G (p.Gly371=)
n.57T>G
c.957+705T>G (n.957+705T>G)
c.958-131T>G (n.958-131T>G)
17g.50195609A>GCA8645392COL1A1c.1113T>C (p.Gly371=)
n.57T>C
c.957+705T>C (n.957+705T>C)
c.958-131T>C (n.958-131T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195609A>TCA500850994COL1A1c.1113T>A (p.Gly371=)
n.57T>A
c.957+705T>A (n.957+705T>A)
c.958-131T>A (n.958-131T>A)
17g.50195610C>ACA400219859COL1A1c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.56G>T
c.957+704G>T (n.957+704G>T)
c.958-132G>T (n.958-132G>T)
17g.50195610C=CA2263918823COL1A1c.1112G= (p.Gly371=)
n.56G=
c.957+704G= (n.957+704G=)
c.958-132G= (n.958-132G=)
17g.50195610C>GCA400219862COL1A1c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.56G>C
c.957+704G>C (n.957+704G>C)
c.958-132G>C (n.958-132G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195610C>TCA400219863COL1A1c.1112G>A (p.Gly371Asp)
n.56G>A
c.957+704G>A (n.957+704G>A)
c.958-132G>A (n.958-132G>A)
17g.50195611C>ACA400219864COL1A1c.1111G>T (p.Gly371Cys)
n.55G>T
c.957+703G>T (n.957+703G>T)
c.958-133G>T (n.958-133G>T)
17g.50195611C=CA2263918824COL1A1c.1111G= (p.Gly371=)
n.55G=
c.957+703G= (n.957+703G=)
c.958-133G= (n.958-133G=)
17g.50195611C>GCA400219865COL1A1c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.55G>C
c.957+703G>C (n.957+703G>C)
c.958-133G>C (n.958-133G>C)
17g.50195611C>TCA291546874COL1A1c.1111G>A (p.Gly371Ser)
n.55G>A
c.957+703G>A (n.957+703G>A)
c.958-133G>A (n.958-133G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195612A>CCA500850995COL1A1c.1110T>G (p.Arg370=)
n.54T>G
c.957+702T>G (n.957+702T>G)
c.958-134T>G (n.958-134T>G)
17g.50195612A>GCA500850996COL1A1c.1110T>C (p.Arg370=)
n.54T>C
c.957+702T>C (n.957+702T>C)
c.958-134T>C (n.958-134T>C)
17g.50195612A>TCA500850998COL1A1c.1110T>A (p.Arg370=)
n.54T>A
c.957+702T>A (n.957+702T>A)
c.958-134T>A (n.958-134T>A)
17g.50195613C>ACA400219871COL1A1c.1109G>T (p.Arg370Leu)
n.53G>T
c.957+701G>T (n.957+701G>T)
c.958-135G>T (n.958-135G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195613C=CA2263918825COL1A1c.1109G= (p.Arg370=)
n.53G=
c.957+701G= (n.957+701G=)
c.958-135G= (n.958-135G=)
17g.50195613C>GCA400219874COL1A1c.1109G>C (p.Arg370Pro)
n.53G>C
c.957+701G>C (n.957+701G>C)
c.958-135G>C (n.958-135G>C)
17g.50195613C>TCA8645393COL1A1c.1109G>A (p.Arg370His)
n.53G>A
c.957+701G>A (n.957+701G>A)
c.958-135G>A (n.958-135G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195614G>ACA8645394COL1A1c.1108C>T (p.Arg370Cys)
n.52C>T
c.957+700C>T (n.957+700C>T)
c.958-136C>T (n.958-136C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50195614G>CCA291546879COL1A1c.1108C>G (p.Arg370Gly)
n.52C>G
c.957+700C>G (n.957+700C>G)
c.958-136C>G (n.958-136C>G)
 dbSNP
17g.50195614G=CA2263918826COL1A1c.1108C= (p.Arg370=)
n.52C=
c.957+700C= (n.957+700C=)
c.958-136C= (n.958-136C=)
17g.50195614G>TCA400219887COL1A1c.1108C>A (p.Arg370Ser)
n.52C>A
c.957+700C>A (n.957+700C>A)
c.958-136C>A (n.958-136C>A)
17g.50195614_50195615delinsCTCA2263918828COL1A1c.1107_1108delinsAG (p.Arg370Gly)
n.51_52delinsAG
c.957+699_957+700delinsAG (n.957+699_957+700delinsAG)
c.958-137_958-136delinsAG (n.958-137_958-136delinsAG)
 ClinVar dbSNP
17g.50195614_50195615delinsGCCA2263918827COL1A1c.1107_1108delinsGC (p.Val369=)
n.51_52delinsGC
c.957+699_957+700delinsGC (n.957+699_957+700delinsGC)
c.958-137_958-136delinsGC (n.958-137_958-136delinsGC)
17g.50195615C>ACA500850999COL1A1c.1107G>T (p.Val369=)
n.51G>T
c.957+699G>T (n.957+699G>T)
c.958-137G>T (n.958-137G>T)
17g.50195615C=CA2263918829COL1A1c.1107G= (p.Val369=)
n.51G=
c.957+699G= (n.957+699G=)
c.958-137G= (n.958-137G=)
17g.50195615C>GCA500851000COL1A1c.1107G>C (p.Val369=)
n.51G>C
c.957+699G>C (n.957+699G>C)
c.958-137G>C (n.958-137G>C)
17g.50195615C>TCA8645395COL1A1c.1107G>A (p.Val369=)
n.51G>A
c.957+699G>A (n.957+699G>A)
c.958-137G>A (n.958-137G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195616A=CA2263918830COL1A1c.1106T= (p.Val369=)
n.50T=
c.957+698T= (n.957+698T=)
c.958-138T= (n.958-138T=)
17g.50195616A>CCA400219909COL1A1c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.50T>G
c.957+698T>G (n.957+698T>G)
c.958-138T>G (n.958-138T>G)
17g.50195616A>GCA400219902COL1A1c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.50T>C
c.957+698T>C (n.957+698T>C)
c.958-138T>C (n.958-138T>C)
 gnomAD v4
17g.50195616A>TCA8645396COL1A1c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.50T>A
c.957+698T>A (n.957+698T>A)
c.958-138T>A (n.958-138T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195617C>ACA400219914COL1A1c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.49G>T
c.957+697G>T (n.957+697G>T)
c.958-139G>T (n.958-139G>T)
17g.50195617C>GCA400219918COL1A1c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.49G>C
c.957+697G>C (n.957+697G>C)
c.958-139G>C (n.958-139G>C)
17g.50195617C>TCA400219921COL1A1c.1105G>A (p.Val369Met)
n.49G>A
c.957+697G>A (n.957+697G>A)
c.958-139G>A (n.958-139G>A)
 gnomAD v4
17g.50195618A>CCA500851001COL1A1c.1104T>G (p.Gly368=)
n.48T>G
c.957+696T>G (n.957+696T>G)
c.958-140T>G (n.958-140T>G)
17g.50195618A>GCA500851002COL1A1c.1104T>C (p.Gly368=)
n.48T>C
c.957+696T>C (n.957+696T>C)
c.958-140T>C (n.958-140T>C)
17g.50195618A>TCA500851004COL1A1c.1104T>A (p.Gly368=)
n.48T>A
c.957+696T>A (n.957+696T>A)
c.958-140T>A (n.958-140T>A)
17g.50195619C>ACA400219928COL1A1c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.47G>T
c.957+695G>T (n.957+695G>T)
c.958-141G>T (n.958-141G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195619C=CA2263918832COL1A1c.1103G= (p.Gly368=)
n.47G=
c.957+695G= (n.957+695G=)
c.958-141G= (n.958-141G=)
17g.50195619C>GCA400219930COL1A1c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.47G>C
c.957+695G>C (n.957+695G>C)
c.958-141G>C (n.958-141G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195619C>TCA400219942COL1A1c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.47G>A
c.957+695G>A (n.957+695G>A)
c.958-141G>A (n.958-141G>A)
17g.50195619_50195636delinsCCCTGGGGACCTTCAGAGCA2263918831COL1A1c.1086_1103delinsCTCTGAAGGTCCCCAGGG (p.Gly362=)
n.30_47delinsCTCTGAAGGTCCCCAGGG
c.957+678_957+695delinsCTCTGAAGGTCCCCAGGG (n.957+678_957+695delinsCTCTGAAGGTCCCCAGGG)
c.958-158_958-141delinsCTCTGAAGGTCCCCAGGG (n.958-158_958-141delinsCTCTGAAGGTCCCCAGGG)
17g.50195620C>ACA400219944COL1A1c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.46G>T
c.957+694G>T (n.957+694G>T)
c.958-142G>T (n.958-142G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195620C=CA2263918833COL1A1c.1102G= (p.Gly368=)
n.46G=
c.957+694G= (n.957+694G=)
c.958-142G= (n.958-142G=)
17g.50195620C>GCA400219946COL1A1c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.46G>C
c.957+694G>C (n.957+694G>C)
c.958-142G>C (n.958-142G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195620C>TCA291546890COL1A1c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.46G>A
c.957+694G>A (n.957+694G>A)
c.958-142G>A (n.958-142G>A)
 dbSNP
17g.50195623_50195639delCA645294115COL1A1c.1086_1102del (p.Ser363CysfsTer4)
n.30_46del
c.957+678_957+694del (n.957+678_957+694del)
c.958-158_958-142del (n.958-158_958-142del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195621C>ACA400219951COL1A1c.1101G>T (p.Gln367His)
n.45G>T
c.957+693G>T (n.957+693G>T)
c.958-143G>T (n.958-143G>T)
17g.50195621C>GCA400219954COL1A1c.1101G>C (p.Gln367His)
n.45G>C
c.957+693G>C (n.957+693G>C)
c.958-143G>C (n.958-143G>C)
 COSMIC
17g.50195621C>TCA500851005COL1A1c.1101G>A (p.Gln367=)
n.45G>A
c.957+693G>A (n.957+693G>A)
c.958-143G>A (n.958-143G>A)
17g.50195621_50195622insCTGGGGACCTTCAGAGCCA919856718COL1A1c.1101_1102insCTCTGAAGGTCCCCAGG (p.Gly368LeufsTer2)
n.45_46insCTCTGAAGGTCCCCAGG
c.957+693_957+694insCTCTGAAGGTCCCCAGG (n.957+693_957+694insCTCTGAAGGTCCCCAGG)
c.958-143_958-142insCTCTGAAGGTCCCCAGG (n.958-143_958-142insCTCTGAAGGTCCCCAGG)
 dbSNP
17g.50195622T>ACA400219976COL1A1c.1100A>T (p.Gln367Leu)
n.44A>T
c.957+692A>T (n.957+692A>T)
c.958-144A>T (n.958-144A>T)
17g.50195622T>CCA400219962COL1A1c.1100A>G (p.Gln367Arg)
n.44A>G
c.957+692A>G (n.957+692A>G)
c.958-144A>G (n.958-144A>G)
17g.50195622T>GCA400219965COL1A1c.1100A>C (p.Gln367Pro)
n.44A>C
c.957+692A>C (n.957+692A>C)
c.958-144A>C (n.958-144A>C)
17g.50195623G>ACA400219983COL1A1c.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.43C>T
c.957+691C>T (n.957+691C>T)
c.958-145C>T (n.958-145C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195623G>CCA400219988COL1A1c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.43C>G
c.957+691C>G (n.957+691C>G)
c.958-145C>G (n.958-145C>G)
17g.50195623G=CA2263918834COL1A1c.1099C= (p.Gln367=)
n.43C=
c.957+691C= (n.957+691C=)
c.958-145C= (n.958-145C=)
17g.50195623G>TCA400219991COL1A1c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.43C>A
c.957+691C>A (n.957+691C>A)
c.958-145C>A (n.958-145C>A)
 gnomAD v4
17g.50195627_50195644dupCA2573054487COL1A1c.1082_1099dup (p.Pro366_Gln367insArgGlySerGluGlyPro)
n.26_43dup
c.957+674_957+691dup (n.957+674_957+691dup)
c.958-162_958-145dup (n.958-162_958-145dup)
 ClinVar dbSNP
17g.50195624G>ACA500851009COL1A1c.1098C>T (p.Pro366=)
n.42C>T
c.957+690C>T (n.957+690C>T)
c.958-146C>T (n.958-146C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195624G>CCA500851008COL1A1c.1098C>G (p.Pro366=)
n.42C>G
c.957+690C>G (n.957+690C>G)
c.958-146C>G (n.958-146C>G)
17g.50195624G=CA2263918835COL1A1c.1098C= (p.Pro366=)
n.42C=
c.957+690C= (n.957+690C=)
c.958-146C= (n.958-146C=)
17g.50195624G>TCA500851007COL1A1c.1098C>A (p.Pro366=)
n.42C>A
c.957+690C>A (n.957+690C>A)
c.958-146C>A (n.958-146C>A)
17g.50195625G>ACA400219998COL1A1c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.41C>T
c.957+689C>T (n.957+689C>T)
c.958-147C>T (n.958-147C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195625G>CCA400220005COL1A1c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.41C>G
c.957+689C>G (n.957+689C>G)
c.958-147C>G (n.958-147C>G)
17g.50195625G=CA2263918836COL1A1c.1097C= (p.Pro366=)
n.41C=
c.957+689C= (n.957+689C=)
c.958-147C= (n.958-147C=)
17g.50195625G>TCA400220007COL1A1c.1097C>A (p.Pro366His)
n.41C>A
c.957+689C>A (n.957+689C>A)
c.958-147C>A (n.958-147C>A)
17g.50195626G>ACA400220017COL1A1c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.40C>T
c.957+688C>T (n.957+688C>T)
c.958-148C>T (n.958-148C>T)
 COSMIC
17g.50195626G>CCA400220019COL1A1c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.40C>G
c.957+688C>G (n.957+688C>G)
c.958-148C>G (n.958-148C>G)
17g.50195626G>TCA400220023COL1A1c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.40C>A
c.957+688C>A (n.957+688C>A)
c.958-148C>A (n.958-148C>A)
17g.50195627A>CCA500851012COL1A1c.1095T>G (p.Gly365=)
n.39T>G
c.957+687T>G (n.957+687T>G)
c.958-149T>G (n.958-149T>G)
17g.50195627A>GCA500851013COL1A1c.1095T>C (p.Gly365=)
n.39T>C
c.957+687T>C (n.957+687T>C)
c.958-149T>C (n.958-149T>C)
17g.50195627A>TCA500851014COL1A1c.1095T>A (p.Gly365=)
n.39T>A
c.957+687T>A (n.957+687T>A)
c.958-149T>A (n.958-149T>A)
17g.50195628C>ACA291546893COL1A1c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.38G>T
c.957+686G>T (n.957+686G>T)
c.958-150G>T (n.958-150G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195628C=CA2263918837COL1A1c.1094G= (p.Gly365=)
n.38G=
c.957+686G= (n.957+686G=)
c.958-150G= (n.958-150G=)
17g.50195628C>GCA291546895COL1A1c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.38G>C
c.957+686G>C (n.957+686G>C)
c.958-150G>C (n.958-150G>C)
 dbSNP
17g.50195628C>TCA400220028COL1A1c.1094G>A (p.Gly365Asp)
n.38G>A
c.957+686G>A (n.957+686G>A)
c.958-150G>A (n.958-150G>A)
17g.50195629C>ACA400220034COL1A1c.1093G>T (p.Gly365Cys)
n.37G>T
c.957+685G>T (n.957+685G>T)
c.958-151G>T (n.958-151G>T)
17g.50195629C>GCA400220039COL1A1c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.37G>C
c.957+685G>C (n.957+685G>C)
c.958-151G>C (n.958-151G>C)
17g.50195629C>TCA400220031COL1A1c.1093G>A (p.Gly365Ser)
n.37G>A
c.957+685G>A (n.957+685G>A)
c.958-151G>A (n.958-151G>A)
17g.50195630T>ACA400220042COL1A1c.1092A>T (p.Glu364Asp)
n.36A>T
c.957+684A>T (n.957+684A>T)
c.958-152A>T (n.958-152A>T)
17g.50195630T>CCA500851015COL1A1c.1092A>G (p.Glu364=)
n.36A>G
c.957+684A>G (n.957+684A>G)
c.958-152A>G (n.958-152A>G)
17g.50195630T>GCA400220043COL1A1c.1092A>C (p.Glu364Asp)
n.36A>C
c.957+684A>C (n.957+684A>C)
c.958-152A>C (n.958-152A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195630T=CA2263918838COL1A1c.1092A= (p.Glu364=)
n.36A=
c.957+684A= (n.957+684A=)
c.958-152A= (n.958-152A=)
17g.50195631T>ACA400220047COL1A1c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.35A>T
c.957+683A>T (n.957+683A>T)
c.958-153A>T (n.958-153A>T)
17g.50195631T>CCA400220051COL1A1c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.35A>G
c.957+683A>G (n.957+683A>G)
c.958-153A>G (n.958-153A>G)
17g.50195631T>GCA400220049COL1A1c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.35A>C
c.957+683A>C (n.957+683A>C)
c.958-153A>C (n.958-153A>C)
17g.50195632C>ACA400220054COL1A1c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.34G>T
c.957+682G>T (n.957+682G>T)
c.958-154G>T (n.958-154G>T)
17g.50195632C>GCA400220058COL1A1c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.34G>C
c.957+682G>C (n.957+682G>C)
c.958-154G>C (n.958-154G>C)
17g.50195632C>TCA400220060COL1A1c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.34G>A
c.957+682G>A (n.957+682G>A)
c.958-154G>A (n.958-154G>A)
17g.50195633A=CA2263918839COL1A1c.1089T= (p.Ser363=)
n.33T=
c.957+681T= (n.957+681T=)
c.958-155T= (n.958-155T=)
17g.50195633A>CCA500851017COL1A1c.1089T>G (p.Ser363=)
n.33T>G
c.957+681T>G (n.957+681T>G)
c.958-155T>G (n.958-155T>G)
17g.50195633A>GCA500851018COL1A1c.1089T>C (p.Ser363=)
n.33T>C
c.957+681T>C (n.957+681T>C)
c.958-155T>C (n.958-155T>C)
 dbSNP
17g.50195633A>TCA500851019COL1A1c.1089T>A (p.Ser363=)
n.33T>A
c.957+681T>A (n.957+681T>A)
c.958-155T>A (n.958-155T>A)
17g.50195634G>ACA400220064COL1A1c.1088C>T (p.Ser363Phe)
n.32C>T
c.957+680C>T (n.957+680C>T)
c.958-156C>T (n.958-156C>T)
17g.50195634G>CCA400220067COL1A1c.1088C>G (p.Ser363Cys)
n.32C>G
c.957+680C>G (n.957+680C>G)
c.958-156C>G (n.958-156C>G)
17g.50195634G>TCA400220069COL1A1c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
n.32C>A
c.957+680C>A (n.957+680C>A)
c.958-156C>A (n.958-156C>A)
 gnomAD v4
17g.50195635A=CA2263918840COL1A1c.1087T= (p.Ser363=)
n.31T=
c.957+679T= (n.957+679T=)
c.958-157T= (n.958-157T=)
17g.50195635A>CCA400220071COL1A1c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.31T>G
c.957+679T>G (n.957+679T>G)
c.958-157T>G (n.958-157T>G)
17g.50195635A>GCA400220072COL1A1c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.31T>C
c.957+679T>C (n.957+679T>C)
c.958-157T>C (n.958-157T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195635A>TCA400220074COL1A1c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.31T>A
c.957+679T>A (n.957+679T>A)
c.958-157T>A (n.958-157T>A)
17g.50195636G>ACA500851022COL1A1c.1086C>T (p.Gly362=)
n.30C>T
c.957+678C>T (n.957+678C>T)
c.958-158C>T (n.958-158C>T)
17g.50195636G>CCA500851023COL1A1c.1086C>G (p.Gly362=)
n.30C>G
c.957+678C>G (n.957+678C>G)
c.958-158C>G (n.958-158C>G)
17g.50195636G>TCA500851024COL1A1c.1086C>A (p.Gly362=)
n.30C>A
c.957+678C>A (n.957+678C>A)
c.958-158C>A (n.958-158C>A)
17g.50195637C>ACA400220078COL1A1c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.29G>T
c.957+677G>T (n.957+677G>T)
c.958-159G>T (n.958-159G>T)
17g.50195637C>GCA400220079COL1A1c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.29G>C
c.957+677G>C (n.957+677G>C)
c.958-159G>C (n.958-159G>C)
17g.50195637C>TCA400220081COL1A1c.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.29G>A
c.957+677G>A (n.957+677G>A)
c.958-159G>A (n.958-159G>A)
17g.50195638C>ACA400220082COL1A1c.1084G>T (p.Gly362Cys)
n.28G>T
c.957+676G>T (n.957+676G>T)
c.958-160G>T (n.958-160G>T)
17g.50195638C=CA2263918841COL1A1c.1084G= (p.Gly362=)
n.28G=
c.957+676G= (n.957+676G=)
c.958-160G= (n.958-160G=)
17g.50195638C>GCA400220086COL1A1c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.28G>C
c.957+676G>C (n.957+676G>C)
c.958-160G>C (n.958-160G>C)
17g.50195638C>TCA400220084COL1A1c.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.28G>A
c.957+676G>A (n.957+676G>A)
c.958-160G>A (n.958-160G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195639T>ACA500851025COL1A1c.1083A>T (p.Arg361=)
n.27A>T
c.957+675A>T (n.957+675A>T)
c.958-161A>T (n.958-161A>T)
17g.50195639T>CCA500851026COL1A1c.1083A>G (p.Arg361=)
n.27A>G
c.957+675A>G (n.957+675A>G)
c.958-161A>G (n.958-161A>G)
 dbSNP
17g.50195639T>GCA500851027COL1A1c.1083A>C (p.Arg361=)
n.27A>C
c.957+675A>C (n.957+675A>C)
c.958-161A>C (n.958-161A>C)
17g.50195639T=CA2263918842COL1A1c.1083A= (p.Arg361=)
n.27A=
c.957+675A= (n.957+675A=)
c.958-161A= (n.958-161A=)
17g.50195640C>ACA400220088COL1A1c.1082G>T (p.Arg361Leu)
n.26G>T
c.957+674G>T (n.957+674G>T)
c.958-162G>T (n.958-162G>T)
17g.50195640C=CA2263918843COL1A1c.1082G= (p.Arg361=)
n.26G=
c.957+674G= (n.957+674G=)
c.958-162G= (n.958-162G=)
17g.50195640C>GCA400220091COL1A1c.1082G>C (p.Arg361Pro)
n.26G>C
c.957+674G>C (n.957+674G>C)
c.958-162G>C (n.958-162G>C)
17g.50195640C>TCA400220092COL1A1c.1082G>A (p.Arg361Gln)
n.26G>A
c.957+674G>A (n.957+674G>A)
c.958-162G>A (n.958-162G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50195641G>ACA291546898COL1A1c.1081C>T (p.Arg361Ter)
n.25C>T
c.957+673C>T (n.957+673C>T)
c.958-163C>T (n.958-163C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195641G>CCA8645397COL1A1c.1081C>G (p.Arg361Gly)
n.25C>G
c.957+673C>G (n.957+673C>G)
c.958-163C>G (n.958-163C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195641G=CA2263918844COL1A1c.1081C= (p.Arg361=)
n.25C=
c.957+673C= (n.957+673C=)
c.958-163C= (n.958-163C=)
17g.50195641G>TCA500851031COL1A1c.1081C>A (p.Arg361=)
n.25C>A
c.957+673C>A (n.957+673C>A)
c.958-163C>A (n.958-163C>A)
17g.50195642G>ACA8645398COL1A1c.1080C>T (p.Pro360=)
n.24C>T
c.957+672C>T (n.957+672C>T)
c.958-164C>T (n.958-164C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50195642G>CCA500851032COL1A1c.1080C>G (p.Pro360=)
n.24C>G
c.957+672C>G (n.957+672C>G)
c.958-164C>G (n.958-164C>G)
17g.50195642G=CA2263918845COL1A1c.1080C= (p.Pro360=)
n.24C=
c.957+672C= (n.957+672C=)
c.958-164C= (n.958-164C=)
17g.50195642G>TCA500851033COL1A1c.1080C>A (p.Pro360=)
n.24C>A
c.957+672C>A (n.957+672C>A)
c.958-164C>A (n.958-164C>A)
17g.50195643G>ACA400220101COL1A1c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.23C>T
c.957+671C>T (n.957+671C>T)
c.958-165C>T (n.958-165C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195643G>CCA400220116COL1A1c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.23C>G
c.957+671C>G (n.957+671C>G)
c.958-165C>G (n.958-165C>G)
17g.50195643G=CA2263918846COL1A1c.1079C= (p.Pro360=)
n.23C=
c.957+671C= (n.957+671C=)
c.958-165C= (n.958-165C=)
17g.50195643G>TCA400220118COL1A1c.1079C>A (p.Pro360His)
n.23C>A
c.957+671C>A (n.957+671C>A)
c.958-165C>A (n.958-165C>A)
 gnomAD v4
17g.50195644G>ACA400220125COL1A1c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.22C>T
c.957+670C>T (n.957+670C>T)
c.958-166C>T (n.958-166C>T)
 gnomAD v4
17g.50195644G>CCA400220128COL1A1c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.22C>G
c.957+670C>G (n.957+670C>G)
c.958-166C>G (n.958-166C>G)
17g.50195644G>TCA400220121COL1A1c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.22C>A
c.957+670C>A (n.957+670C>A)
c.958-166C>A (n.958-166C>A)
17g.50195646_50195659delCA2573154205COL1A1c.1065_1078del (p.Gly356ProfsTer4)
n.9_22del
c.957+657_957+670del (n.957+657_957+670del)
c.958-179_958-166del (n.958-179_958-166del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195645C>ACA500851036COL1A1c.1077G>T (p.Gly359=)
n.21G>T
c.957+669G>T (n.957+669G>T)
c.958-167G>T (n.958-167G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195645C=CA2263918847COL1A1c.1077G= (p.Gly359=)
n.21G=
c.957+669G= (n.957+669G=)
c.958-167G= (n.958-167G=)
17g.50195645C>GCA500851038COL1A1c.1077G>C (p.Gly359=)
n.21G>C
c.957+669G>C (n.957+669G>C)
c.958-167G>C (n.958-167G>C)
17g.50195645C>TCA500851037COL1A1c.1077G>A (p.Gly359=)
n.21G>A
c.957+669G>A (n.957+669G>A)
c.958-167G>A (n.958-167G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195647delCA2695226672COL1A1c.1077del (p.Arg361GlufsTer?)
n.21del
c.957+669del (n.957+669del)
c.958-167del (n.958-167del)
17g.50195646C>ACA400220132COL1A1c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.20G>T
c.957+668G>T (n.957+668G>T)
c.958-168G>T (n.958-168G>T)
17g.50195646C=CA2263918848COL1A1c.1076G= (p.Gly359=)
n.20G=
c.957+668G= (n.957+668G=)
c.958-168G= (n.958-168G=)
17g.50195646C>GCA400220134COL1A1c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.20G>C
c.957+668G>C (n.957+668G>C)
c.958-168G>C (n.958-168G>C)
17g.50195646C>TCA400220137COL1A1c.1076G>A (p.Gly359Glu)
n.20G>A
c.957+668G>A (n.957+668G>A)
c.958-168G>A (n.958-168G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195647C>ACA400220141COL1A1c.1075G>T (p.Gly359Trp)
n.19G>T
c.957+667G>T (n.957+667G>T)
c.958-169G>T (n.958-169G>T)
17g.50195647C>GCA400220144COL1A1c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.19G>C
c.957+667G>C (n.957+667G>C)
c.958-169G>C (n.958-169G>C)
17g.50195647C>TCA400220148COL1A1c.1075G>A (p.Gly359Arg)
n.19G>A
c.957+667G>A (n.957+667G>A)
c.958-169G>A (n.958-169G>A)
17g.50195648T>ACA400220153COL1A1c.1074A>T (p.Gln358His)
n.18A>T
c.957+666A>T (n.957+666A>T)
c.958-170A>T (n.958-170A>T)
17g.50195648T>CCA500851039COL1A1c.1074A>G (p.Gln358=)
n.18A>G
c.957+666A>G (n.957+666A>G)
c.958-170A>G (n.958-170A>G)
17g.50195648T>GCA400220151COL1A1c.1074A>C (p.Gln358His)
n.18A>C
c.957+666A>C (n.957+666A>C)
c.958-170A>C (n.958-170A>C)
17g.50195649T>ACA400220160COL1A1c.1073A>T (p.Gln358Leu)
n.17A>T
c.957+665A>T (n.957+665A>T)
c.958-171A>T (n.958-171A>T)
17g.50195649T>CCA400220162COL1A1c.1073A>G (p.Gln358Arg)
n.17A>G
c.957+665A>G (n.957+665A>G)
c.958-171A>G (n.958-171A>G)
17g.50195649T>GCA400220178COL1A1c.1073A>C (p.Gln358Pro)
n.17A>C
c.957+665A>C (n.957+665A>C)
c.958-171A>C (n.958-171A>C)
17g.50195650G>ACA400220185COL1A1c.1072C>T (p.Gln358Ter)
n.16C>T
c.957+664C>T (n.957+664C>T)
c.958-172C>T (n.958-172C>T)
17g.50195650G>CCA8645399COL1A1c.1072C>G (p.Gln358Glu)
n.16C>G
c.957+664C>G (n.957+664C>G)
c.958-172C>G (n.958-172C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195650G=CA2263918849COL1A1c.1072C= (p.Gln358=)
n.16C=
c.957+664C= (n.957+664C=)
c.958-172C= (n.958-172C=)
17g.50195650G>TCA400220193COL1A1c.1072C>A (p.Gln358Lys)
n.16C>A
c.957+664C>A (n.957+664C>A)
c.958-172C>A (n.958-172C>A)
17g.50195653delCA2695226673COL1A1c.1072del (p.Gln358LysfsTer?)
n.16del
c.957+664del (n.957+664del)
c.958-172del (n.958-172del)
 ClinVar
17g.50195651G>ACA500851041COL1A1c.1071C>T (p.Pro357=)
n.15C>T
c.957+663C>T (n.957+663C>T)
c.958-173C>T (n.958-173C>T)
 dbSNP
17g.50195651G>CCA500851042COL1A1c.1071C>G (p.Pro357=)
n.15C>G
c.957+663C>G (n.957+663C>G)
c.958-173C>G (n.958-173C>G)
17g.50195651G>TCA500851043COL1A1c.1071C>A (p.Pro357=)
n.15C>A
c.957+663C>A (n.957+663C>A)
c.958-173C>A (n.958-173C>A)
17g.50195652G>ACA400220198COL1A1c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.14C>T
c.957+662C>T (n.957+662C>T)
c.958-174C>T (n.958-174C>T)
17g.50195652G>CCA400220204COL1A1c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.14C>G
c.957+662C>G (n.957+662C>G)
c.958-174C>G (n.958-174C>G)
17g.50195652G>TCA400220200COL1A1c.1070C>A (p.Pro357His)
n.14C>A
c.957+662C>A (n.957+662C>A)
c.958-174C>A (n.958-174C>A)
17g.50195653G>ACA291546905COL1A1c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.13C>T
c.957+661C>T (n.957+661C>T)
c.958-175C>T (n.958-175C>T)
 dbSNP COSMIC
17g.50195653G>CCA400220215COL1A1c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.13C>G
c.957+661C>G (n.957+661C>G)
c.958-175C>G (n.958-175C>G)
17g.50195653G=CA2263918850COL1A1c.1069C= (p.Pro357=)
n.13C=
c.957+661C= (n.957+661C=)
c.958-175C= (n.958-175C=)
17g.50195653G>TCA400220224COL1A1c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.13C>A
c.957+661C>A (n.957+661C>A)
c.958-175C>A (n.958-175C>A)
17g.50195654_50195658delCA2695226674COL1A1c.1065_1069del (p.Gly356ProfsTer7)
n.9_13del
c.957+657_957+661del (n.957+657_957+661del)
c.958-179_958-175del (n.958-179_958-175del)
17g.50195654A>CCA500851044COL1A1c.1068T>G (p.Gly356=)
n.12T>G
c.957+660T>G (n.957+660T>G)
c.958-176T>G (n.958-176T>G)
17g.50195654A>GCA500851045COL1A1c.1068T>C (p.Gly356=)
n.12T>C
c.957+660T>C (n.957+660T>C)
c.958-176T>C (n.958-176T>C)
 dbSNP
17g.50195654A>TCA500851046COL1A1c.1068T>A (p.Gly356=)
n.12T>A
c.957+660T>A (n.957+660T>A)
c.958-176T>A (n.958-176T>A)
17g.50195655C>ACA400220226COL1A1c.1067G>T (p.Gly356Val)
n.11G>T
c.957+659G>T (n.957+659G>T)
c.958-177G>T (n.958-177G>T)
17g.50195655C>GCA400220227COL1A1c.1067G>C (p.Gly356Ala)
n.11G>C
c.957+659G>C (n.957+659G>C)
c.958-177G>C (n.958-177G>C)
17g.50195655C>TCA400220228COL1A1c.1067G>A (p.Gly356Asp)
n.11G>A
c.957+659G>A (n.957+659G>A)
c.958-177G>A (n.958-177G>A)
17g.50195656C>ACA281086COL1A1c.1066G>T (p.Gly356Cys)
n.10G>T
c.957+658G>T (n.957+658G>T)
c.958-178G>T (n.958-178G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195656C=CA2263918851COL1A1c.1066G= (p.Gly356=)
n.10G=
c.957+658G= (n.957+658G=)
c.958-178G= (n.958-178G=)
17g.50195656C>GCA400220232COL1A1c.1066G>C (p.Gly356Arg)
n.10G>C
c.957+658G>C (n.957+658G>C)
c.958-178G>C (n.958-178G>C)
17g.50195656C>TCA400220239COL1A1c.1066G>A (p.Gly356Ser)
n.10G>A
c.957+658G>A (n.957+658G>A)
c.958-178G>A (n.958-178G>A)
 ClinVar
17g.50195657delCA2695226675COL1A1c.1065del (p.Gly356ValfsTer?)
n.9del
c.957+657del (n.957+657del)
c.958-179del (n.958-179del)
17g.50195657A>CCA500851048COL1A1c.1065T>G (p.Ala355=)
n.9T>G
c.957+657T>G (n.957+657T>G)
c.958-179T>G (n.958-179T>G)
17g.50195657A>GCA500851049COL1A1c.1065T>C (p.Ala355=)
n.9T>C
c.957+657T>C (n.957+657T>C)
c.958-179T>C (n.958-179T>C)
17g.50195657A>TCA500851050COL1A1c.1065T>A (p.Ala355=)
n.9T>A
c.957+657T>A (n.957+657T>A)
c.958-179T>A (n.958-179T>A)
17g.50195658G>ACA400220243COL1A1c.1064C>T (p.Ala355Val)
n.8C>T
c.957+656C>T (n.957+656C>T)
c.958-180C>T (n.958-180C>T)
17g.50195658G>CCA400220245COL1A1c.1064C>G (p.Ala355Gly)
n.8C>G
c.957+656C>G (n.957+656C>G)
c.958-180C>G (n.958-180C>G)
17g.50195658G>TCA400220252COL1A1c.1064C>A (p.Ala355Asp)
n.8C>A
c.957+656C>A (n.957+656C>A)
c.958-180C>A (n.958-180C>A)
17g.50195659C>ACA400220269COL1A1c.1063G>T (p.Ala355Ser)
n.7G>T
c.957+655G>T (n.957+655G>T)
c.958-181G>T (n.958-181G>T)
17g.50195659C=CA2263918852COL1A1c.1063G= (p.Ala355=)
n.7G=
c.957+655G= (n.957+655G=)
c.958-181G= (n.958-181G=)
17g.50195659C>GCA400220267COL1A1c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.7G>C
c.957+655G>C (n.957+655G>C)
c.958-181G>C (n.958-181G>C)
17g.50195659C>TCA8645400COL1A1c.1063G>A (p.Ala355Thr)
n.7G>A
c.957+655G>A (n.957+655G>A)
c.958-181G>A (n.958-181G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195660T>ACA8645401COL1A1c.1062A>T (p.Glu354Asp)
n.6A>T
c.957+654A>T (n.957+654A>T)
c.958-182A>T (n.958-182A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195660T>CCA500851051COL1A1c.1062A>G (p.Glu354=)
n.6A>G
c.957+654A>G (n.957+654A>G)
c.958-182A>G (n.958-182A>G)
17g.50195660T>GCA400220273COL1A1c.1062A>C (p.Glu354Asp)
n.6A>C
c.957+654A>C (n.957+654A>C)
c.958-182A>C (n.958-182A>C)
17g.50195660T=CA2263918853COL1A1c.1062A= (p.Glu354=)
n.6A=
c.957+654A= (n.957+654A=)
c.958-182A= (n.958-182A=)
17g.50195661T>ACA400220293COL1A1c.1061A>T (p.Glu354Val)
n.5A>T
c.957+653A>T (n.957+653A>T)
c.958-183A>T (n.958-183A>T)
17g.50195661T>CCA400220286COL1A1c.1061A>G (p.Glu354Gly)
n.5A>G
c.957+653A>G (n.957+653A>G)
c.958-183A>G (n.958-183A>G)
17g.50195661T>GCA400220289COL1A1c.1061A>C (p.Glu354Ala)
n.5A>C
c.957+653A>C (n.957+653A>C)
c.958-183A>C (n.958-183A>C)
17g.50195662C>ACA400220298COL1A1c.1060G>T (p.Glu354Ter)
n.4G>T
c.957+652G>T (n.957+652G>T)
c.958-184G>T (n.958-184G>T)
17g.50195662C>GCA400220300COL1A1c.1060G>C (p.Glu354Gln)
n.4G>C
c.957+652G>C (n.957+652G>C)
c.958-184G>C (n.958-184G>C)
17g.50195662C>TCA400220305COL1A1c.1060G>A (p.Glu354Lys)
n.4G>A
c.957+652G>A (n.957+652G>A)
c.958-184G>A (n.958-184G>A)
 gnomAD v4
17g.50195663A>CCA500851053COL1A1c.1059T>G (p.Gly353=)
n.3T>G
c.957+651T>G (n.957+651T>G)
c.958-185T>G (n.958-185T>G)
17g.50195663A>GCA500851054COL1A1c.1059T>C (p.Gly353=)
n.3T>C
c.957+651T>C (n.957+651T>C)
c.958-185T>C (n.958-185T>C)
17g.50195663A>TCA500851055COL1A1c.1059T>A (p.Gly353=)
n.3T>A
c.957+651T>A (n.957+651T>A)
c.958-185T>A (n.958-185T>A)
17g.50195664C>ACA400220320COL1A1c.1058G>T (p.Gly353Val)
n.2G>T
c.957+650G>T (n.957+650G>T)
c.958-186G>T (n.958-186G>T)
17g.50195664C=CA2263918854COL1A1c.1058G= (p.Gly353=)
n.2G=
c.957+650G= (n.957+650G=)
c.958-186G= (n.958-186G=)
17g.50195664C>GCA400220310COL1A1c.1058G>C (p.Gly353Ala)
n.2G>C
c.957+650G>C (n.957+650G>C)
c.958-186G>C (n.958-186G>C)
17g.50195664C>TCA400220308COL1A1c.1058G>A (p.Gly353Asp)
n.2G>A
c.957+650G>A (n.957+650G>A)
c.958-186G>A (n.958-186G>A)
 dbSNP
17g.50195665C>ACA257812COL1A1c.1057G>T (p.Gly353Cys)
n.1G>T
c.957+649G>T (n.957+649G>T)
c.958-187G>T (n.958-187G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195665C=CA2263918855COL1A1c.1057G= (p.Gly353=)
n.1G=
c.957+649G= (n.957+649G=)
c.958-187G= (n.958-187G=)
17g.50195665C>GCA400220322COL1A1c.1057G>C (p.Gly353Arg)
n.1G>C
c.957+649G>C (n.957+649G>C)
c.958-187G>C (n.958-187G>C)
 ClinVar
17g.50195665C>TCA291546912COL1A1c.1057G>A (p.Gly353Ser)
n.1G>A
c.957+649G>A (n.957+649G>A)
c.958-187G>A (n.958-187G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195666C>ACA400220325COL1A1c.1057-1G>T (n.1057-1G>T)
c.957+648G>T (n.957+648G>T)
c.958-188G>T (n.958-188G>T)
17g.50195666C=CA2263918856COL1A1c.1057-1G= (n.1057-1G=)
c.957+648G= (n.957+648G=)
c.958-188G= (n.958-188G=)
17g.50195666C>GCA400220328COL1A1c.1057-1G>C (n.1057-1G>C)
c.957+648G>C (n.957+648G>C)
c.958-188G>C (n.958-188G>C)
 ClinVar
17g.50195666C>TCA400220332COL1A1c.1057-1G>A (n.1057-1G>A)
c.957+648G>A (n.957+648G>A)
c.958-188G>A (n.958-188G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195667T>ACA400220334COL1A1c.1057-2A>T (n.1057-2A>T)
c.957+647A>T (n.957+647A>T)
c.958-189A>T (n.958-189A>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195667T>CCA291546914COL1A1c.1057-2A>G (n.1057-2A>G)
c.957+647A>G (n.957+647A>G)
c.958-189A>G (n.958-189A>G)
 dbSNP
17g.50195667T>GCA291546917COL1A1c.1057-2A>C (n.1057-2A>C)
c.957+647A>C (n.957+647A>C)
c.958-189A>C (n.958-189A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195667T=CA2263918857COL1A1c.1057-2A= (n.1057-2A=)
c.957+647A= (n.957+647A=)
c.958-189A= (n.958-189A=)
17g.50195667_50195668insTACA500851057COL1A1c.1057-3_1057-2insTA (n.1057-3_1057-2insTA)
c.957+646_957+647insTA (n.957+646_957+647insTA)
c.958-190_958-189insTA (n.958-190_958-189insTA)
17g.50195667_50195668insTAGCACCAACACA500851058COL1A1c.1057-3_1057-2insTGTTGGTGCTA (n.1057-3_1057-2insTGTTGGTGCTA)
c.957+646_957+647insTGTTGGTGCTA (n.957+646_957+647insTGTTGGTGCTA)
c.958-190_958-189insTGTTGGTGCTA (n.958-190_958-189insTGTTGGTGCTA)
17g.50195667_50195668insTAGCACCAACAGCACCAGGCA500851059COL1A1c.1057-3_1057-2insCCTGGTGCTGTTGGTGCTA (n.1057-3_1057-2insCCTGGTGCTGTTGGTGCTA)
c.957+646_957+647insCCTGGTGCTGTTGGTGCTA (n.957+646_957+647insCCTGGTGCTGTTGGTGCTA)
c.958-190_958-189insCCTGGTGCTGTTGGTGCTA (n.958-190_958-189insCCTGGTGCTGTTGGTGCTA)
17g.50195667_50195668insTAGCACCAACAGCACCAGGGAAGCCAGGAGGACCAGCGGGCA2733839123COL1A1c.1057-3_1057-2insCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTA (n.1057-3_1057-2insCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTA)
c.957+646_957+647insCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTA (n.957+646_957+647insCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTA)
c.958-190_958-189insCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTA (n.958-190_958-189insCCCGCTGGTCCTCCTGGCTTCCCTGGTGCTGTTGGTGCTA)
 dbSNP
17g.50195668G>CCA658656717COL1A1c.1057-3C>G (n.1057-3C>G)
c.957+646C>G (n.957+646C>G)
c.958-190C>G (n.958-190C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50195668G=CA2263918858COL1A1c.1057-3C= (n.1057-3C=)
c.957+646C= (n.957+646C=)
c.958-190C= (n.958-190C=)
17g.50195678A>GCA2638710580COL1A1c.1057-13T>C (n.1057-13T>C)
c.957+636T>C (n.957+636T>C)
c.958-200T>C (n.958-200T>C)
 gnomAD v4
17g.50195682G>ACA2638710581COL1A1c.1057-17C>T (n.1057-17C>T)
c.957+632C>T (n.957+632C>T)
c.958-204C>T (n.958-204C>T)
 gnomAD v4
17g.50195682G>CCA2263918860COL1A1c.1057-17C>G (n.1057-17C>G)
c.957+632C>G (n.957+632C>G)
c.958-204C>G (n.958-204C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195682G=CA2263918859COL1A1c.1057-17C= (n.1057-17C=)
c.957+632C= (n.957+632C=)
c.958-204C= (n.958-204C=)
17g.50195682G>TCA2638710582COL1A1c.1057-17C>A (n.1057-17C>A)
c.957+632C>A (n.957+632C>A)
c.958-204C>A (n.958-204C>A)
 gnomAD v4
17g.50195683A>GCA2576317233COL1A1c.1057-18T>C (n.1057-18T>C)
c.957+631T>C (n.957+631T>C)
c.958-205T>C (n.958-205T>C)
17g.50195684C=CA2263918861COL1A1c.1057-19G= (n.1057-19G=)
c.957+630G= (n.957+630G=)
c.958-206G= (n.958-206G=)
17g.50195684C>GCA500851060COL1A1c.1057-19G>C (n.1057-19G>C)
c.957+630G>C (n.957+630G>C)
c.958-206G>C (n.958-206G>C)
17g.50195684C>TCA8645402COL1A1c.1057-19G>A (n.1057-19G>A)
c.957+630G>A (n.957+630G>A)
c.958-206G>A (n.958-206G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195684_50195686delinsCATCA2263918862COL1A1c.1057-21_1057-19delinsATG (n.1057-21_1057-19delinsATG)
c.957+628_957+630delinsATG (n.957+628_957+630delinsATG)
c.958-208_958-206delinsATG (n.958-208_958-206delinsATG)
17g.50195685A=CA2263918863COL1A1c.1057-20T= (n.1057-20T=)
c.957+629T= (n.957+629T=)
c.958-207T= (n.958-207T=)
17g.50195685A>CCA2580094138COL1A1c.1057-20T>G (n.1057-20T>G)
c.957+629T>G (n.957+629T>G)
c.958-207T>G (n.958-207T>G)
 ClinVar
17g.50195685A>GCA8645403COL1A1c.1057-20T>C (n.1057-20T>C)
c.957+629T>C (n.957+629T>C)
c.958-207T>C (n.958-207T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195687_50195688delCA772793261COL1A1c.1057-21_1057-20del (n.1057-21_1057-20del)
c.957+628_957+629del (n.957+628_957+629del)
c.958-208_958-207del (n.958-208_958-207del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195685_50195723delinsATATCAGAAGCCACCCTGGGAAACCCAACCTTGCCTCTCCA2263918864COL1A1c.1057-58_1057-20delinsGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCTTCTGATAT (n.1057-58_1057-20delinsGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCTTCTGATAT)
c.957+591_957+629delinsGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCTTCTGATAT (n.957+591_957+629delinsGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCTTCTGATAT)
c.958-245_958-207delinsGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCTTCTGATAT (n.958-245_958-207delinsGAGAGGCAAGGTTGGGTTTCCCAGGGTGGCTTCTGATAT)
17g.50195686_50195723delCA626689623COL1A1c.1057-58_1057-21del (n.1057-58_1057-21del)
c.957+591_957+628del (n.957+591_957+628del)
c.958-245_958-208del (n.958-245_958-208del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195687A>GCA2638710583COL1A1c.1057-22T>C (n.1057-22T>C)
c.957+627T>C (n.957+627T>C)
c.958-209T>C (n.958-209T>C)
 gnomAD v4
17g.50195688T>CCA772793264COL1A1c.1057-23A>G (n.1057-23A>G)
c.957+626A>G (n.957+626A>G)
c.958-210A>G (n.958-210A>G)
 dbSNP
17g.50195688T=CA2263918865COL1A1c.1057-23A= (n.1057-23A=)
c.957+626A= (n.957+626A=)
c.958-210A= (n.958-210A=)
17g.50195689C=CA2263918866COL1A1c.1057-24G= (n.1057-24G=)
c.957+625G= (n.957+625G=)
c.958-211G= (n.958-211G=)
17g.50195689C>GCA2638710584COL1A1c.1057-24G>C (n.1057-24G>C)
c.957+625G>C (n.957+625G>C)
c.958-211G>C (n.958-211G>C)
 gnomAD v4
17g.50195689C>TCA8645404COL1A1c.1057-24G>A (n.1057-24G>A)
c.957+625G>A (n.957+625G>A)
c.958-211G>A (n.958-211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195690A>CCA2576317251COL1A1c.1057-25T>G (n.1057-25T>G)
c.957+624T>G (n.957+624T>G)
c.958-212T>G (n.958-212T>G)
17g.50195691G>ACA8645405COL1A1c.1057-26C>T (n.1057-26C>T)
c.957+623C>T (n.957+623C>T)
c.958-213C>T (n.958-213C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195691G=CA2263918867COL1A1c.1057-26C= (n.1057-26C=)
c.957+623C= (n.957+623C=)
c.958-213C= (n.958-213C=)

Number of alleles fetched