Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50195479_50195566delCA500850933COL1A1c.1155+2_1156del
n.99+2_100del
c.957+749_957+836del (n.957+749_957+836del)
c.958-87_958del
17g.50195547A=CA2263918785COL1A1c.1155+20T= (n.1155+20T=)
n.99+20T=
c.957+767T= (n.957+767T=)
c.958-69T= (n.958-69T=)
17g.50195547A>GCA8645382COL1A1c.1155+20T>C (n.1155+20T>C)
n.99+20T>C
c.957+767T>C (n.957+767T>C)
c.958-69T>C (n.958-69T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195547A>TCA2638710574COL1A1c.1155+20T>A (n.1155+20T>A)
n.99+20T>A
c.957+767T>A (n.957+767T>A)
c.958-69T>A (n.958-69T>A)
 gnomAD v4
17g.50195548C=CA2263918786COL1A1c.1155+19G= (n.1155+19G=)
n.99+19G=
c.957+766G= (n.957+766G=)
c.958-70G= (n.958-70G=)
17g.50195548C>TCA2638710575COL1A1c.1155+19G>A (n.1155+19G>A)
n.99+19G>A
c.957+766G>A (n.957+766G>A)
c.958-70G>A (n.958-70G>A)
 gnomAD v4
17g.50195548_50195549insACA400219435COL1A1c.1155+18_1155+19insT (n.1155+18_1155+19insT)
n.99+18_99+19insT
c.957+765_957+766insT (n.957+765_957+766insT)
c.958-71_958-70insT (n.958-71_958-70insT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195549T>CCA291546834COL1A1c.1155+18A>G (n.1155+18A>G)
n.99+18A>G
c.957+765A>G (n.957+765A>G)
c.958-71A>G (n.958-71A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195549T=CA2263918787COL1A1c.1155+18A= (n.1155+18A=)
n.99+18A=
c.957+765A= (n.957+765A=)
c.958-71A= (n.958-71A=)
17g.50195552G>ACA2638710576COL1A1c.1155+15C>T (n.1155+15C>T)
n.99+15C>T
c.957+762C>T (n.957+762C>T)
c.958-74C>T (n.958-74C>T)
 gnomAD v4
17g.50195552G>CCA2263918789COL1A1c.1155+15C>G (n.1155+15C>G)
n.99+15C>G
c.957+762C>G (n.957+762C>G)
c.958-74C>G (n.958-74C>G)
 dbSNP
17g.50195552G=CA2263918788COL1A1c.1155+15C= (n.1155+15C=)
n.99+15C=
c.957+762C= (n.957+762C=)
c.958-74C= (n.958-74C=)
17g.50195553T>GCA2638710577COL1A1c.1155+14A>C (n.1155+14A>C)
n.99+14A>C
c.957+761A>C (n.957+761A>C)
c.958-75A>C (n.958-75A>C)
 gnomAD v4
17g.50195554C=CA2263918791COL1A1c.1155+13G= (n.1155+13G=)
n.99+13G=
c.957+760G= (n.957+760G=)
c.958-76G= (n.958-76G=)
17g.50195554C>GCA2571286410COL1A1c.1155+13G>C (n.1155+13G>C)
n.99+13G>C
c.957+760G>C (n.957+760G>C)
c.958-76G>C (n.958-76G>C)
17g.50195554C>TCA626689622COL1A1c.1155+13G>A (n.1155+13G>A)
n.99+13G>A
c.957+760G>A (n.957+760G>A)
c.958-76G>A (n.958-76G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195554_50195555delinsCGCA2263918790COL1A1c.1155+12_1155+13delinsCG (n.1155+12_1155+13delinsCG)
n.99+12_99+13delinsCG
c.957+759_957+760delinsCG (n.957+759_957+760delinsCG)
c.958-77_958-76delinsCG (n.958-77_958-76delinsCG)
17g.50195555G>ACA8645384COL1A1c.1155+12C>T (n.1155+12C>T)
n.99+12C>T
c.957+759C>T (n.957+759C>T)
c.958-77C>T (n.958-77C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195555G=CA2263918792COL1A1c.1155+12C= (n.1155+12C=)
n.99+12C=
c.957+759C= (n.957+759C=)
c.958-77C= (n.958-77C=)
17g.50195558delCA8645383COL1A1c.1155+12del (n.1155+12del)
n.99+12del
c.957+759del (n.957+759del)
c.958-77del (n.958-77del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195556G>ACA291546837COL1A1c.1155+11C>T (n.1155+11C>T)
n.99+11C>T
c.957+758C>T (n.957+758C>T)
c.958-78C>T (n.958-78C>T)
 dbSNP
17g.50195556G=CA2263918793COL1A1c.1155+11C= (n.1155+11C=)
n.99+11C=
c.957+758C= (n.957+758C=)
c.958-78C= (n.958-78C=)
17g.50195556G>TCA2580094128COL1A1c.1155+11C>A (n.1155+11C>A)
n.99+11C>A
c.957+758C>A (n.957+758C>A)
c.958-78C>A (n.958-78C>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50195558G>ACA8645385COL1A1c.1155+9C>T (n.1155+9C>T)
n.99+9C>T
c.957+756C>T (n.957+756C>T)
c.958-80C>T (n.958-80C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195558G=CA2263918794COL1A1c.1155+9C= (n.1155+9C=)
n.99+9C=
c.957+756C= (n.957+756C=)
c.958-80C= (n.958-80C=)
17g.50195558G>TCA8645386COL1A1c.1155+9C>A (n.1155+9C>A)
n.99+9C>A
c.957+756C>A (n.957+756C>A)
c.958-80C>A (n.958-80C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195559A=CA2263918795COL1A1c.1155+8T= (n.1155+8T=)
n.99+8T=
c.957+755T= (n.957+755T=)
c.958-81T= (n.958-81T=)
17g.50195559A>GCA2263918796COL1A1c.1155+8T>C (n.1155+8T>C)
n.99+8T>C
c.957+755T>C (n.957+755T>C)
c.958-81T>C (n.958-81T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195559A>TCA2638710578COL1A1c.1155+8T>A (n.1155+8T>A)
n.99+8T>A
c.957+755T>A (n.957+755T>A)
c.958-81T>A (n.958-81T>A)
 gnomAD v4
17g.50195560C=CA2263918798COL1A1c.1155+7G= (n.1155+7G=)
n.99+7G=
c.957+754G= (n.957+754G=)
c.958-82G= (n.958-82G=)
17g.50195560C>TCA8645387COL1A1c.1155+7G>A (n.1155+7G>A)
n.99+7G>A
c.957+754G>A (n.957+754G>A)
c.958-82G>A (n.958-82G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195560_50195563delCA2695226667COL1A1c.1155+4_1155+7del (n.1155+4_1155+7del)
n.99+4_99+7del
c.957+751_957+754del (n.957+751_957+754del)
c.958-85_958-82del (n.958-85_958-82del)
17g.50195560_50195564delinsCACTTCA2263918797COL1A1c.1155+3_1155+7delinsAAGTG (n.1155+3_1155+7delinsAAGTG)
n.99+3_99+7delinsAAGTG
c.957+750_957+754delinsAAGTG (n.957+750_957+754delinsAAGTG)
c.958-86_958-82delinsAAGTG (n.958-86_958-82delinsAAGTG)
17g.50195561A=CA2263918799COL1A1c.1155+6T= (n.1155+6T=)
n.99+6T=
c.957+753T= (n.957+753T=)
c.958-83T= (n.958-83T=)
17g.50195561A>GCA2263918800COL1A1c.1155+6T>C (n.1155+6T>C)
n.99+6T>C
c.957+753T>C (n.957+753T>C)
c.958-83T>C (n.958-83T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195563_50195566delCA291546840COL1A1c.1155+3_1155+6del (n.1155+3_1155+6del)
n.99+3_99+6del
c.957+750_957+753del (n.957+750_957+753del)
c.958-86_958-83del (n.958-86_958-83del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195562C>GCA2695226668COL1A1c.1155+5G>C (n.1155+5G>C)
n.99+5G>C
c.957+752G>C (n.957+752G>C)
c.958-84G>C (n.958-84G>C)
17g.50195563T>GCA2638710579COL1A1c.1155+4A>C (n.1155+4A>C)
n.99+4A>C
c.957+751A>C (n.957+751A>C)
c.958-85A>C (n.958-85A>C)
 gnomAD v4
17g.50195564delCA2695226669COL1A1c.1155+4del (n.1155+4del)
n.99+4del
c.957+751del (n.957+751del)
c.958-85del (n.958-85del)
17g.50195565A>CCA400219458COL1A1c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
n.99+2T>G
c.957+749T>G (n.957+749T>G)
c.958-87T>G (n.958-87T>G)
17g.50195565A>GCA400219466COL1A1c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
n.99+2T>C
c.957+749T>C (n.957+749T>C)
c.958-87T>C (n.958-87T>C)
17g.50195565A>TCA400219468COL1A1c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
n.99+2T>A
c.957+749T>A (n.957+749T>A)
c.958-87T>A (n.958-87T>A)
17g.50195566C>ACA400219471COL1A1c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
n.99+1G>T
c.957+748G>T (n.957+748G>T)
c.958-88G>T (n.958-88G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195566C=CA2263918801COL1A1c.1155+1G= (n.1155+1G=)
n.99+1G=
c.957+748G= (n.957+748G=)
c.958-88G= (n.958-88G=)
17g.50195566C>GCA291546841COL1A1c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
n.99+1G>C
c.957+748G>C (n.957+748G>C)
c.958-88G>C (n.958-88G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195566C>TCA400219483COL1A1c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
n.99+1G>A
c.957+748G>A (n.957+748G>A)
c.958-88G>A (n.958-88G>A)
17g.50195567A>CCA500850936COL1A1c.1155T>G (p.Ala385=)
n.99T>G
c.957+747T>G (n.957+747T>G)
c.958-89T>G (n.958-89T>G)
 gnomAD v4
17g.50195567A>GCA500850938COL1A1c.1155T>C (p.Ala385=)
n.99T>C
c.957+747T>C (n.957+747T>C)
c.958-89T>C (n.958-89T>C)
17g.50195567A>TCA500850939COL1A1c.1155T>A (p.Ala385=)
n.99T>A
c.957+747T>A (n.957+747T>A)
c.958-89T>A (n.958-89T>A)
17g.50195568G>ACA400219488COL1A1c.1154C>T (p.Ala385Val)
n.98C>T
c.957+746C>T (n.957+746C>T)
c.958-90C>T (n.958-90C>T)
17g.50195568G>CCA400219492COL1A1c.1154C>G (p.Ala385Gly)
n.98C>G
c.957+746C>G (n.957+746C>G)
c.958-90C>G (n.958-90C>G)
17g.50195568G>TCA400219495COL1A1c.1154C>A (p.Ala385Asp)
n.98C>A
c.957+746C>A (n.957+746C>A)
c.958-90C>A (n.958-90C>A)
17g.50195569C>ACA400219507COL1A1c.1153G>T (p.Ala385Ser)
n.97G>T
c.957+745G>T (n.957+745G>T)
c.958-91G>T (n.958-91G>T)
17g.50195569C=CA2263918802COL1A1c.1153G= (p.Ala385=)
n.97G=
c.957+745G= (n.957+745G=)
c.958-91G= (n.958-91G=)
17g.50195569C>GCA400219503COL1A1c.1153G>C (p.Ala385Pro)
n.97G>C
c.957+745G>C (n.957+745G>C)
c.958-91G>C (n.958-91G>C)
17g.50195569C>TCA8645388COL1A1c.1153G>A (p.Ala385Thr)
n.97G>A
c.957+745G>A (n.957+745G>A)
c.958-91G>A (n.958-91G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195570A>CCA500850941COL1A1c.1152T>G (p.Pro384=)
n.96T>G
c.957+744T>G (n.957+744T>G)
c.958-92T>G (n.958-92T>G)
17g.50195570A>GCA500850943COL1A1c.1152T>C (p.Pro384=)
n.96T>C
c.957+744T>C (n.957+744T>C)
c.958-92T>C (n.958-92T>C)
17g.50195570A>TCA500850942COL1A1c.1152T>A (p.Pro384=)
n.96T>A
c.957+744T>A (n.957+744T>A)
c.958-92T>A (n.958-92T>A)
17g.50195571G>ACA400219517COL1A1c.1151C>T (p.Pro384Leu)
n.95C>T
c.957+743C>T (n.957+743C>T)
c.958-93C>T (n.958-93C>T)
17g.50195571G>CCA400219511COL1A1c.1151C>G (p.Pro384Arg)
n.95C>G
c.957+743C>G (n.957+743C>G)
c.958-93C>G (n.958-93C>G)
17g.50195571G>TCA400219521COL1A1c.1151C>A (p.Pro384His)
n.95C>A
c.957+743C>A (n.957+743C>A)
c.958-93C>A (n.958-93C>A)
17g.50195572G>ACA400219527COL1A1c.1150C>T (p.Pro384Ser)
n.94C>T
c.957+742C>T (n.957+742C>T)
c.958-94C>T (n.958-94C>T)
17g.50195572G>CCA400219530COL1A1c.1150C>G (p.Pro384Ala)
n.94C>G
c.957+742C>G (n.957+742C>G)
c.958-94C>G (n.958-94C>G)
17g.50195572G>TCA400219534COL1A1c.1150C>A (p.Pro384Thr)
n.94C>A
c.957+742C>A (n.957+742C>A)
c.958-94C>A (n.958-94C>A)
17g.50195573G>ACA500850946COL1A1c.1149C>T (p.Gly383=)
n.93C>T
c.957+741C>T (n.957+741C>T)
c.958-95C>T (n.958-95C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195573G>CCA500850949COL1A1c.1149C>G (p.Gly383=)
n.93C>G
c.957+741C>G (n.957+741C>G)
c.958-95C>G (n.958-95C>G)
17g.50195573G=CA2263918803COL1A1c.1149C= (p.Gly383=)
n.93C=
c.957+741C= (n.957+741C=)
c.958-95C= (n.958-95C=)
17g.50195573G>TCA500850948COL1A1c.1149C>A (p.Gly383=)
n.93C>A
c.957+741C>A (n.957+741C>A)
c.958-95C>A (n.958-95C>A)
17g.50195574C>ACA400219540COL1A1c.1148G>T (p.Gly383Val)
n.92G>T
c.957+740G>T (n.957+740G>T)
c.958-96G>T (n.958-96G>T)
17g.50195574C>GCA400219544COL1A1c.1148G>C (p.Gly383Ala)
n.92G>C
c.957+740G>C (n.957+740G>C)
c.958-96G>C (n.958-96G>C)
 ClinVar
17g.50195574C>TCA400219547COL1A1c.1148G>A (p.Gly383Asp)
n.92G>A
c.957+740G>A (n.957+740G>A)
c.958-96G>A (n.958-96G>A)
 COSMIC
17g.50195575C>ACA291546843COL1A1c.1147G>T (p.Gly383Cys)
n.91G>T
c.957+739G>T (n.957+739G>T)
c.958-97G>T (n.958-97G>T)
 dbSNP
17g.50195575C=CA2263918804COL1A1c.1147G= (p.Gly383=)
n.91G=
c.957+739G= (n.957+739G=)
c.958-97G= (n.958-97G=)
17g.50195575C>GCA400219558COL1A1c.1147G>C (p.Gly383Arg)
n.91G>C
c.957+739G>C (n.957+739G>C)
c.958-97G>C (n.958-97G>C)
17g.50195575C>TCA291546849COL1A1c.1147G>A (p.Gly383Ser)
n.91G>A
c.957+739G>A (n.957+739G>A)
c.958-97G>A (n.958-97G>A)
 dbSNP
17g.50195576A>CCA500850950COL1A1c.1146T>G (p.Ala382=)
n.90T>G
c.957+738T>G (n.957+738T>G)
c.958-98T>G (n.958-98T>G)
 gnomAD v4
17g.50195576A>GCA500850951COL1A1c.1146T>C (p.Ala382=)
n.90T>C
c.957+738T>C (n.957+738T>C)
c.958-98T>C (n.958-98T>C)
17g.50195576A>TCA500850952COL1A1c.1146T>A (p.Ala382=)
n.90T>A
c.957+738T>A (n.957+738T>A)
c.958-98T>A (n.958-98T>A)
17g.50195577G>ACA400219568COL1A1c.1145C>T (p.Ala382Val)
n.89C>T
c.957+737C>T (n.957+737C>T)
c.958-99C>T (n.958-99C>T)
 ClinVar
17g.50195577G>CCA400219570COL1A1c.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.89C>G
c.957+737C>G (n.957+737C>G)
c.958-99C>G (n.958-99C>G)
17g.50195577G>TCA400219575COL1A1c.1145C>A (p.Ala382Asp)
n.89C>A
c.957+737C>A (n.957+737C>A)
c.958-99C>A (n.958-99C>A)
17g.50195578C>ACA400219583COL1A1c.1144G>T (p.Ala382Ser)
n.88G>T
c.957+736G>T (n.957+736G>T)
c.958-100G>T (n.958-100G>T)
17g.50195578C=CA2263918805COL1A1c.1144G= (p.Ala382=)
n.88G=
c.957+736G= (n.957+736G=)
c.958-100G= (n.958-100G=)
17g.50195578C>GCA400219585COL1A1c.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.88G>C
c.957+736G>C (n.957+736G>C)
c.958-100G>C (n.958-100G>C)
17g.50195578C>TCA400219587COL1A1c.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.88G>A
c.957+736G>A (n.957+736G>A)
c.958-100G>A (n.958-100G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195579A>CCA500850955COL1A1c.1143T>G (p.Ala381=)
n.87T>G
c.957+735T>G (n.957+735T>G)
c.958-101T>G (n.958-101T>G)
17g.50195579A>GCA500850954COL1A1c.1143T>C (p.Ala381=)
n.87T>C
c.957+735T>C (n.957+735T>C)
c.958-101T>C (n.958-101T>C)
17g.50195579A>TCA500850953COL1A1c.1143T>A (p.Ala381=)
n.87T>A
c.957+735T>A (n.957+735T>A)
c.958-101T>A (n.958-101T>A)
17g.50195580G>ACA400219590COL1A1c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.86C>T
c.957+734C>T (n.957+734C>T)
c.958-102C>T (n.958-102C>T)
17g.50195580G>CCA400219593COL1A1c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.86C>G
c.957+734C>G (n.957+734C>G)
c.958-102C>G (n.958-102C>G)
17g.50195580G>TCA400219591COL1A1c.1142C>A (p.Ala381Asp)
n.86C>A
c.957+734C>A (n.957+734C>A)
c.958-102C>A (n.958-102C>A)
17g.50195581C>ACA400219594COL1A1c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.85G>T
c.957+733G>T (n.957+733G>T)
c.958-103G>T (n.958-103G>T)
 gnomAD v4
17g.50195581C>GCA400219596COL1A1c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.85G>C
c.957+733G>C (n.957+733G>C)
c.958-103G>C (n.958-103G>C)
17g.50195581C>TCA400219599COL1A1c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.85G>A
c.957+733G>A (n.957+733G>A)
c.958-103G>A (n.958-103G>A)
17g.50195582A>CCA500850956COL1A1c.1140T>G (p.Gly380=)
n.84T>G
c.957+732T>G (n.957+732T>G)
c.958-104T>G (n.958-104T>G)
17g.50195582A>GCA500850957COL1A1c.1140T>C (p.Gly380=)
n.84T>C
c.957+732T>C (n.957+732T>C)
c.958-104T>C (n.958-104T>C)
17g.50195582A>TCA500850958COL1A1c.1140T>A (p.Gly380=)
n.84T>A
c.957+732T>A (n.957+732T>A)
c.958-104T>A (n.958-104T>A)
17g.50195583C>ACA291546851COL1A1c.1139G>T (p.Gly380Val)
n.83G>T
c.957+731G>T (n.957+731G>T)
c.958-105G>T (n.958-105G>T)
 dbSNP
17g.50195583C=CA2263918806COL1A1c.1139G= (p.Gly380=)
n.83G=
c.957+731G= (n.957+731G=)
c.958-105G= (n.958-105G=)
17g.50195583C>GCA400219607COL1A1c.1139G>C (p.Gly380Ala)
n.83G>C
c.957+731G>C (n.957+731G>C)
c.958-105G>C (n.958-105G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195583C>TCA400219608COL1A1c.1139G>A (p.Gly380Asp)
n.83G>A
c.957+731G>A (n.957+731G>A)
c.958-105G>A (n.958-105G>A)
17g.50195584C>ACA291546860COL1A1c.1138G>T (p.Gly380Cys)
n.82G>T
c.957+730G>T (n.957+730G>T)
c.958-106G>T (n.958-106G>T)
 dbSNP
17g.50195584C=CA2263918807COL1A1c.1138G= (p.Gly380=)
n.82G=
c.957+730G= (n.957+730G=)
c.958-106G= (n.958-106G=)
17g.50195584C>GCA400219612COL1A1c.1138G>C (p.Gly380Arg)
n.82G>C
c.957+730G>C (n.957+730G>C)
c.958-106G>C (n.958-106G>C)
17g.50195584C>TCA400219616COL1A1c.1138G>A (p.Gly380Ser)
n.82G>A
c.957+730G>A (n.957+730G>A)
c.958-106G>A (n.958-106G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195599_50196327dupCA2580094130COL1A1c.957+2_1138dup
c.957+2_957+730dup
c.957+2_958-106dup
 ClinVar dbSNP
17g.50195585A>CCA500850959COL1A1c.1137T>G (p.Ala379=)
n.81T>G
c.957+729T>G (n.957+729T>G)
c.958-107T>G (n.958-107T>G)
17g.50195585A>GCA500850960COL1A1c.1137T>C (p.Ala379=)
n.81T>C
c.957+729T>C (n.957+729T>C)
c.958-107T>C (n.958-107T>C)
17g.50195585A>TCA500850961COL1A1c.1137T>A (p.Ala379=)
n.81T>A
c.957+729T>A (n.957+729T>A)
c.958-107T>A (n.958-107T>A)
17g.50195586G>ACA400219621COL1A1c.1136C>T (p.Ala379Val)
n.80C>T
c.957+728C>T (n.957+728C>T)
c.958-108C>T (n.958-108C>T)
 dbSNP
17g.50195586G>CCA400219623COL1A1c.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.80C>G
c.957+728C>G (n.957+728C>G)
c.958-108C>G (n.958-108C>G)
17g.50195586G=CA2263918808COL1A1c.1136C= (p.Ala379=)
n.80C=
c.957+728C= (n.957+728C=)
c.958-108C= (n.958-108C=)
17g.50195586G>TCA400219627COL1A1c.1136C>A (p.Ala379Asp)
n.80C>A
c.957+728C>A (n.957+728C>A)
c.958-108C>A (n.958-108C>A)
17g.50195587C>ACA400219630COL1A1c.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.79G>T
c.957+727G>T (n.957+727G>T)
c.958-109G>T (n.958-109G>T)
 COSMIC
17g.50195587C>GCA400219642COL1A1c.1135G>C (p.Ala379Pro)
n.79G>C
c.957+727G>C (n.957+727G>C)
c.958-109G>C (n.958-109G>C)
17g.50195587C>TCA400219633COL1A1c.1135G>A (p.Ala379Thr)
n.79G>A
c.957+727G>A (n.957+727G>A)
c.958-109G>A (n.958-109G>A)
17g.50195587_50195588delinsCACA2263918809COL1A1c.1134_1135delinsTG (p.Pro378=)
n.78_79delinsTG
c.957+726_957+727delinsTG (n.957+726_957+727delinsTG)
c.958-110_958-109delinsTG (n.958-110_958-109delinsTG)
17g.50195588delCA915950614COL1A1c.1134del (p.Ala379LeufsTer?)
n.78del
c.957+726del (n.957+726del)
c.958-110del (n.958-110del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195588A>CCA500850963COL1A1c.1134T>G (p.Pro378=)
n.78T>G
c.957+726T>G (n.957+726T>G)
c.958-110T>G (n.958-110T>G)
17g.50195588A>GCA500850964COL1A1c.1134T>C (p.Pro378=)
n.78T>C
c.957+726T>C (n.957+726T>C)
c.958-110T>C (n.958-110T>C)
17g.50195588A>TCA500850966COL1A1c.1134T>A (p.Pro378=)
n.78T>A
c.957+726T>A (n.957+726T>A)
c.958-110T>A (n.958-110T>A)
17g.50195589G>ACA400219647COL1A1c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.77C>T
c.957+725C>T (n.957+725C>T)
c.958-111C>T (n.958-111C>T)
 gnomAD v4
17g.50195589G>CCA400219650COL1A1c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.77C>G
c.957+725C>G (n.957+725C>G)
c.958-111C>G (n.958-111C>G)
17g.50195589G>TCA400219654COL1A1c.1133C>A (p.Pro378His)
n.77C>A
c.957+725C>A (n.957+725C>A)
c.958-111C>A (n.958-111C>A)
17g.50195590G>ACA400219659COL1A1c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.76C>T
c.957+724C>T (n.957+724C>T)
c.958-112C>T (n.958-112C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195590G>CCA8645389COL1A1c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.76C>G
c.957+724C>G (n.957+724C>G)
c.958-112C>G (n.958-112C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195590G=CA2263918810COL1A1c.1132C= (p.Pro378=)
n.76C=
c.957+724C= (n.957+724C=)
c.958-112C= (n.958-112C=)
17g.50195590G>TCA400219663COL1A1c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.76C>A
c.957+724C>A (n.957+724C>A)
c.958-112C>A (n.958-112C>A)
17g.50195591G>ACA500850967COL1A1c.1131C>T (p.Gly377=)
n.75C>T
c.957+723C>T (n.957+723C>T)
c.958-113C>T (n.958-113C>T)
17g.50195591G>CCA500850968COL1A1c.1131C>G (p.Gly377=)
n.75C>G
c.957+723C>G (n.957+723C>G)
c.958-113C>G (n.958-113C>G)
17g.50195591G>TCA500850969COL1A1c.1131C>A (p.Gly377=)
n.75C>A
c.957+723C>A (n.957+723C>A)
c.958-113C>A (n.958-113C>A)
17g.50195592C>ACA400219681COL1A1c.1130G>T (p.Gly377Val)
n.74G>T
c.957+722G>T (n.957+722G>T)
c.958-114G>T (n.958-114G>T)
17g.50195592C=CA2263918811COL1A1c.1130G= (p.Gly377=)
n.74G=
c.957+722G= (n.957+722G=)
c.958-114G= (n.958-114G=)
17g.50195592C>GCA291546868COL1A1c.1130G>C (p.Gly377Ala)
n.74G>C
c.957+722G>C (n.957+722G>C)
c.958-114G>C (n.958-114G>C)
 dbSNP
17g.50195592C>TCA400219691COL1A1c.1130G>A (p.Gly377Asp)
n.74G>A
c.957+722G>A (n.957+722G>A)
c.958-114G>A (n.958-114G>A)
 COSMIC
17g.50195593C>ACA400219699COL1A1c.1129G>T (p.Gly377Cys)
n.73G>T
c.957+721G>T (n.957+721G>T)
c.958-115G>T (n.958-115G>T)
17g.50195593C>GCA400219702COL1A1c.1129G>C (p.Gly377Arg)
n.73G>C
c.957+721G>C (n.957+721G>C)
c.958-115G>C (n.958-115G>C)
17g.50195593C>TCA400219704COL1A1c.1129G>A (p.Gly377Ser)
n.73G>A
c.957+721G>A (n.957+721G>A)
c.958-115G>A (n.958-115G>A)
17g.50195593_50195594delinsCACA2263918812COL1A1c.1128_1129delinsTG (p.Pro376=)
n.72_73delinsTG
c.957+720_957+721delinsTG (n.957+720_957+721delinsTG)
c.958-116_958-115delinsTG (n.958-116_958-115delinsTG)
17g.50195593_50195594insGCA2695226670COL1A1c.1128_1129insC (p.Gly377ArgfsTer15)
n.72_73insC
c.957+720_957+721insC (n.957+720_957+721insC)
c.958-116_958-115insC (n.958-116_958-115insC)
17g.50195594delCA291546869COL1A1c.1128del (p.Gly377AlafsTer?)
n.72del
c.957+720del (n.957+720del)
c.958-116del (n.958-116del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195594A=CA2581314052COL1A1c.1128T= (p.Pro376=)
n.72T=
c.957+720T= (n.957+720T=)
c.958-116T= (n.958-116T=)
17g.50195594A>CCA500850971COL1A1c.1128T>G (p.Pro376=)
n.72T>G
c.957+720T>G (n.957+720T>G)
c.958-116T>G (n.958-116T>G)
17g.50195594A>GCA500850972COL1A1c.1128T>C (p.Pro376=)
n.72T>C
c.957+720T>C (n.957+720T>C)
c.958-116T>C (n.958-116T>C)
17g.50195594A>TCA500850973COL1A1c.1128T>A (p.Pro376=)
n.72T>A
c.957+720T>A (n.957+720T>A)
c.958-116T>A (n.958-116T>A)
17g.50195594_50195595delinsAGCA2263918813COL1A1c.1127_1128delinsCT (p.Pro376=)
n.71_72delinsCT
c.957+719_957+720delinsCT (n.957+719_957+720delinsCT)
c.958-117_958-116delinsCT (n.958-117_958-116delinsCT)
17g.50195595G>ACA400219709COL1A1c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.71C>T
c.957+719C>T (n.957+719C>T)
c.958-117C>T (n.958-117C>T)
17g.50195595G>CCA400219716COL1A1c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.71C>G
c.957+719C>G (n.957+719C>G)
c.958-117C>G (n.958-117C>G)
17g.50195595G>TCA400219713COL1A1c.1127C>A (p.Pro376His)
n.71C>A
c.957+719C>A (n.957+719C>A)
c.958-117C>A (n.958-117C>A)
17g.50195600dupCA645294114COL1A1c.1127dup (p.Gly377TrpfsTer15)
n.71dup
c.957+719dup (n.957+719dup)
c.958-117dup (n.958-117dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195600delCA291546870COL1A1c.1127del (p.Pro376LeufsTer?)
n.71del
c.957+719del (n.957+719del)
c.958-117del (n.958-117del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195599_50195600delCA2695226671COL1A1c.1126_1127del (p.Pro376TrpfsTer15)
n.70_71del
c.957+718_957+719del (n.957+718_957+719del)
c.958-118_958-117del (n.958-118_958-117del)
17g.50195596G>ACA400219722COL1A1c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.70C>T
c.957+718C>T (n.957+718C>T)
c.958-118C>T (n.958-118C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195596G>CCA400219725COL1A1c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.70C>G
c.957+718C>G (n.957+718C>G)
c.958-118C>G (n.958-118C>G)
17g.50195596G=CA2263918814COL1A1c.1126C= (p.Pro376=)
n.70C=
c.957+718C= (n.957+718C=)
c.958-118C= (n.958-118C=)
17g.50195596G>TCA400219731COL1A1c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.70C>A
c.957+718C>A (n.957+718C>A)
c.958-118C>A (n.958-118C>A)
17g.50195597G>ACA500850977COL1A1c.1125C>T (p.Pro375=)
n.69C>T
c.957+717C>T (n.957+717C>T)
c.958-119C>T (n.958-119C>T)
17g.50195597G>CCA500850978COL1A1c.1125C>G (p.Pro375=)
n.69C>G
c.957+717C>G (n.957+717C>G)
c.958-119C>G (n.958-119C>G)
17g.50195597G=CA2263918815COL1A1c.1125C= (p.Pro375=)
n.69C=
c.957+717C= (n.957+717C=)
c.958-119C= (n.958-119C=)
17g.50195597G>TCA500850979COL1A1c.1125C>A (p.Pro375=)
n.69C>A
c.957+717C>A (n.957+717C>A)
c.958-119C>A (n.958-119C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195598G>ACA8645390COL1A1c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.68C>T
c.957+716C>T (n.957+716C>T)
c.958-120C>T (n.958-120C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50195598G>CCA400219734COL1A1c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.68C>G
c.957+716C>G (n.957+716C>G)
c.958-120C>G (n.958-120C>G)
17g.50195598G=CA2263918816COL1A1c.1124C= (p.Pro375=)
n.68C=
c.957+716C= (n.957+716C=)
c.958-120C= (n.958-120C=)
17g.50195598G>TCA400219735COL1A1c.1124C>A (p.Pro375His)
n.68C>A
c.957+716C>A (n.957+716C>A)
c.958-120C>A (n.958-120C>A)
 dbSNP
17g.50195599G>ACA400219736COL1A1c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.67C>T
c.957+715C>T (n.957+715C>T)
c.958-121C>T (n.958-121C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195599G>CCA8645391COL1A1c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.67C>G
c.957+715C>G (n.957+715C>G)
c.958-121C>G (n.958-121C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195599G=CA2263918817COL1A1c.1123C= (p.Pro375=)
n.67C=
c.957+715C= (n.957+715C=)
c.958-121C= (n.958-121C=)
17g.50195599G>TCA400219740COL1A1c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.67C>A
c.957+715C>A (n.957+715C>A)
c.958-121C>A (n.958-121C>A)
17g.50195600G>ACA500850980COL1A1c.1122C>T (p.Gly374=)
n.66C>T
c.957+714C>T (n.957+714C>T)
c.958-122C>T (n.958-122C>T)
 dbSNP
17g.50195600G>CCA500850981COL1A1c.1122C>G (p.Gly374=)
n.66C>G
c.957+714C>G (n.957+714C>G)
c.958-122C>G (n.958-122C>G)
17g.50195600G=CA2263918819COL1A1c.1122C= (p.Gly374=)
n.66C=
c.957+714C= (n.957+714C=)
c.958-122C= (n.958-122C=)
17g.50195600G>TCA500850982COL1A1c.1122C>A (p.Gly374=)
n.66C>A
c.957+714C>A (n.957+714C>A)
c.958-122C>A (n.958-122C>A)
17g.50195600_50195601delinsGCCA2263918818COL1A1c.1121_1122delinsGC (p.Gly374=)
n.65_66delinsGC
c.957+713_957+714delinsGC (n.957+713_957+714delinsGC)
c.958-123_958-122delinsGC (n.958-123_958-122delinsGC)
17g.50195601C>ACA400219750COL1A1c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.65G>T
c.957+713G>T (n.957+713G>T)
c.958-123G>T (n.958-123G>T)
17g.50195601C=CA2263918820COL1A1c.1121G= (p.Gly374=)
n.65G=
c.957+713G= (n.957+713G=)
c.958-123G= (n.958-123G=)
17g.50195601C>GCA400219747COL1A1c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.65G>C
c.957+713G>C (n.957+713G>C)
c.958-123G>C (n.958-123G>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.50195601C>TCA400219746COL1A1c.1121G>A (p.Gly374Asp)
n.65G>A
c.957+713G>A (n.957+713G>A)
c.958-123G>A (n.958-123G>A)
17g.50195602delCA658656716COL1A1c.1121del (p.Gly374AlafsTer?)
n.65del
c.957+713del (n.957+713del)
c.958-123del (n.958-123del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195602C>ACA400219755COL1A1c.1120G>T (p.Gly374Cys)
n.64G>T
c.957+712G>T (n.957+712G>T)
c.958-124G>T (n.958-124G>T)
17g.50195602C>GCA400219761COL1A1c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.64G>C
c.957+712G>C (n.957+712G>C)
c.958-124G>C (n.958-124G>C)
17g.50195602C>TCA400219756COL1A1c.1120G>A (p.Gly374Ser)
n.64G>A
c.957+712G>A (n.957+712G>A)
c.958-124G>A (n.958-124G>A)
17g.50195603A>CCA500850986COL1A1c.1119T>G (p.Pro373=)
n.63T>G
c.957+711T>G (n.957+711T>G)
c.958-125T>G (n.958-125T>G)
17g.50195603A>GCA500850988COL1A1c.1119T>C (p.Pro373=)
n.63T>C
c.957+711T>C (n.957+711T>C)
c.958-125T>C (n.958-125T>C)
 gnomAD v4
17g.50195603A>TCA500850987COL1A1c.1119T>A (p.Pro373=)
n.63T>A
c.957+711T>A (n.957+711T>A)
c.958-125T>A (n.958-125T>A)
17g.50195604G>ACA400219790COL1A1c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.62C>T
c.957+710C>T (n.957+710C>T)
c.958-126C>T (n.958-126C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195604G>CCA400219796COL1A1c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.62C>G
c.957+710C>G (n.957+710C>G)
c.958-126C>G (n.958-126C>G)
17g.50195604G=CA2263918821COL1A1c.1118C= (p.Pro373=)
n.62C=
c.957+710C= (n.957+710C=)
c.958-126C= (n.958-126C=)
17g.50195604G>TCA400219800COL1A1c.1118C>A (p.Pro373His)
n.62C>A
c.957+710C>A (n.957+710C>A)
c.958-126C>A (n.958-126C>A)
17g.50195605G>ACA400219807COL1A1c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.61C>T
c.957+709C>T (n.957+709C>T)
c.958-127C>T (n.958-127C>T)
17g.50195605G>CCA400219810COL1A1c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.61C>G
c.957+709C>G (n.957+709C>G)
c.958-127C>G (n.958-127C>G)
17g.50195605G>TCA400219819COL1A1c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.61C>A
c.957+709C>A (n.957+709C>A)
c.958-127C>A (n.958-127C>A)
17g.50195606C>ACA400219823COL1A1c.1116G>T (p.Glu372Asp)
n.60G>T
c.957+708G>T (n.957+708G>T)
c.958-128G>T (n.958-128G>T)
17g.50195606C>GCA400219826COL1A1c.1116G>C (p.Glu372Asp)
n.60G>C
c.957+708G>C (n.957+708G>C)
c.958-128G>C (n.958-128G>C)
17g.50195606C>TCA500850989COL1A1c.1116G>A (p.Glu372=)
n.60G>A
c.957+708G>A (n.957+708G>A)
c.958-128G>A (n.958-128G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50195607T>ACA400219831COL1A1c.1115A>T (p.Glu372Val)
n.59A>T
c.957+707A>T (n.957+707A>T)
c.958-129A>T (n.958-129A>T)
17g.50195607T>CCA400219835COL1A1c.1115A>G (p.Glu372Gly)
n.59A>G
c.957+707A>G (n.957+707A>G)
c.958-129A>G (n.958-129A>G)
 ClinVar
17g.50195607T>GCA400219837COL1A1c.1115A>C (p.Glu372Ala)
n.59A>C
c.957+707A>C (n.957+707A>C)
c.958-129A>C (n.958-129A>C)
17g.50195608C>ACA400219852COL1A1c.1114G>T (p.Glu372Ter)
n.58G>T
c.957+706G>T (n.957+706G>T)
c.958-130G>T (n.958-130G>T)
17g.50195608C>GCA400219848COL1A1c.1114G>C (p.Glu372Gln)
n.58G>C
c.957+706G>C (n.957+706G>C)
c.958-130G>C (n.958-130G>C)
17g.50195608C>TCA400219844COL1A1c.1114G>A (p.Glu372Lys)
n.58G>A
c.957+706G>A (n.957+706G>A)
c.958-130G>A (n.958-130G>A)
17g.50195609A=CA2263918822COL1A1c.1113T= (p.Gly371=)
n.57T=
c.957+705T= (n.957+705T=)
c.958-131T= (n.958-131T=)
17g.50195609A>CCA500850993COL1A1c.1113T>G (p.Gly371=)
n.57T>G
c.957+705T>G (n.957+705T>G)
c.958-131T>G (n.958-131T>G)
17g.50195609A>GCA8645392COL1A1c.1113T>C (p.Gly371=)
n.57T>C
c.957+705T>C (n.957+705T>C)
c.958-131T>C (n.958-131T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195609A>TCA500850994COL1A1c.1113T>A (p.Gly371=)
n.57T>A
c.957+705T>A (n.957+705T>A)
c.958-131T>A (n.958-131T>A)
17g.50195610C>ACA400219859COL1A1c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.56G>T
c.957+704G>T (n.957+704G>T)
c.958-132G>T (n.958-132G>T)
17g.50195610C=CA2263918823COL1A1c.1112G= (p.Gly371=)
n.56G=
c.957+704G= (n.957+704G=)
c.958-132G= (n.958-132G=)
17g.50195610C>GCA400219862COL1A1c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.56G>C
c.957+704G>C (n.957+704G>C)
c.958-132G>C (n.958-132G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195610C>TCA400219863COL1A1c.1112G>A (p.Gly371Asp)
n.56G>A
c.957+704G>A (n.957+704G>A)
c.958-132G>A (n.958-132G>A)
17g.50195611C>ACA400219864COL1A1c.1111G>T (p.Gly371Cys)
n.55G>T
c.957+703G>T (n.957+703G>T)
c.958-133G>T (n.958-133G>T)
17g.50195611C=CA2263918824COL1A1c.1111G= (p.Gly371=)
n.55G=
c.957+703G= (n.957+703G=)
c.958-133G= (n.958-133G=)
17g.50195611C>GCA400219865COL1A1c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.55G>C
c.957+703G>C (n.957+703G>C)
c.958-133G>C (n.958-133G>C)
17g.50195611C>TCA291546874COL1A1c.1111G>A (p.Gly371Ser)
n.55G>A
c.957+703G>A (n.957+703G>A)
c.958-133G>A (n.958-133G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195612A>CCA500850995COL1A1c.1110T>G (p.Arg370=)
n.54T>G
c.957+702T>G (n.957+702T>G)
c.958-134T>G (n.958-134T>G)
17g.50195612A>GCA500850996COL1A1c.1110T>C (p.Arg370=)
n.54T>C
c.957+702T>C (n.957+702T>C)
c.958-134T>C (n.958-134T>C)
17g.50195612A>TCA500850998COL1A1c.1110T>A (p.Arg370=)
n.54T>A
c.957+702T>A (n.957+702T>A)
c.958-134T>A (n.958-134T>A)
17g.50195613C>ACA400219871COL1A1c.1109G>T (p.Arg370Leu)
n.53G>T
c.957+701G>T (n.957+701G>T)
c.958-135G>T (n.958-135G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195613C=CA2263918825COL1A1c.1109G= (p.Arg370=)
n.53G=
c.957+701G= (n.957+701G=)
c.958-135G= (n.958-135G=)
17g.50195613C>GCA400219874COL1A1c.1109G>C (p.Arg370Pro)
n.53G>C
c.957+701G>C (n.957+701G>C)
c.958-135G>C (n.958-135G>C)
17g.50195613C>TCA8645393COL1A1c.1109G>A (p.Arg370His)
n.53G>A
c.957+701G>A (n.957+701G>A)
c.958-135G>A (n.958-135G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195614G>ACA8645394COL1A1c.1108C>T (p.Arg370Cys)
n.52C>T
c.957+700C>T (n.957+700C>T)
c.958-136C>T (n.958-136C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50195614G>CCA291546879COL1A1c.1108C>G (p.Arg370Gly)
n.52C>G
c.957+700C>G (n.957+700C>G)
c.958-136C>G (n.958-136C>G)
 dbSNP
17g.50195614G=CA2263918826COL1A1c.1108C= (p.Arg370=)
n.52C=
c.957+700C= (n.957+700C=)
c.958-136C= (n.958-136C=)
17g.50195614G>TCA400219887COL1A1c.1108C>A (p.Arg370Ser)
n.52C>A
c.957+700C>A (n.957+700C>A)
c.958-136C>A (n.958-136C>A)
17g.50195614_50195615delinsCTCA2263918828COL1A1c.1107_1108delinsAG (p.Arg370Gly)
n.51_52delinsAG
c.957+699_957+700delinsAG (n.957+699_957+700delinsAG)
c.958-137_958-136delinsAG (n.958-137_958-136delinsAG)
 ClinVar dbSNP
17g.50195614_50195615delinsGCCA2263918827COL1A1c.1107_1108delinsGC (p.Val369=)
n.51_52delinsGC
c.957+699_957+700delinsGC (n.957+699_957+700delinsGC)
c.958-137_958-136delinsGC (n.958-137_958-136delinsGC)
17g.50195615C>ACA500850999COL1A1c.1107G>T (p.Val369=)
n.51G>T
c.957+699G>T (n.957+699G>T)
c.958-137G>T (n.958-137G>T)
17g.50195615C=CA2263918829COL1A1c.1107G= (p.Val369=)
n.51G=
c.957+699G= (n.957+699G=)
c.958-137G= (n.958-137G=)
17g.50195615C>GCA500851000COL1A1c.1107G>C (p.Val369=)
n.51G>C
c.957+699G>C (n.957+699G>C)
c.958-137G>C (n.958-137G>C)
17g.50195615C>TCA8645395COL1A1c.1107G>A (p.Val369=)
n.51G>A
c.957+699G>A (n.957+699G>A)
c.958-137G>A (n.958-137G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195616A=CA2263918830COL1A1c.1106T= (p.Val369=)
n.50T=
c.957+698T= (n.957+698T=)
c.958-138T= (n.958-138T=)
17g.50195616A>CCA400219909COL1A1c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.50T>G
c.957+698T>G (n.957+698T>G)
c.958-138T>G (n.958-138T>G)
17g.50195616A>GCA400219902COL1A1c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.50T>C
c.957+698T>C (n.957+698T>C)
c.958-138T>C (n.958-138T>C)
 gnomAD v4
17g.50195616A>TCA8645396COL1A1c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.50T>A
c.957+698T>A (n.957+698T>A)
c.958-138T>A (n.958-138T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195617C>ACA400219914COL1A1c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.49G>T
c.957+697G>T (n.957+697G>T)
c.958-139G>T (n.958-139G>T)
17g.50195617C>GCA400219918COL1A1c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.49G>C
c.957+697G>C (n.957+697G>C)
c.958-139G>C (n.958-139G>C)
17g.50195617C>TCA400219921COL1A1c.1105G>A (p.Val369Met)
n.49G>A
c.957+697G>A (n.957+697G>A)
c.958-139G>A (n.958-139G>A)
 gnomAD v4
17g.50195618A>CCA500851001COL1A1c.1104T>G (p.Gly368=)
n.48T>G
c.957+696T>G (n.957+696T>G)
c.958-140T>G (n.958-140T>G)
17g.50195618A>GCA500851002COL1A1c.1104T>C (p.Gly368=)
n.48T>C
c.957+696T>C (n.957+696T>C)
c.958-140T>C (n.958-140T>C)
17g.50195618A>TCA500851004COL1A1c.1104T>A (p.Gly368=)
n.48T>A
c.957+696T>A (n.957+696T>A)
c.958-140T>A (n.958-140T>A)
17g.50195619C>ACA400219928COL1A1c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.47G>T
c.957+695G>T (n.957+695G>T)
c.958-141G>T (n.958-141G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195619C=CA2263918832COL1A1c.1103G= (p.Gly368=)
n.47G=
c.957+695G= (n.957+695G=)
c.958-141G= (n.958-141G=)
17g.50195619C>GCA400219930COL1A1c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.47G>C
c.957+695G>C (n.957+695G>C)
c.958-141G>C (n.958-141G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195619C>TCA400219942COL1A1c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.47G>A
c.957+695G>A (n.957+695G>A)
c.958-141G>A (n.958-141G>A)
17g.50195619_50195636delinsCCCTGGGGACCTTCAGAGCA2263918831COL1A1c.1086_1103delinsCTCTGAAGGTCCCCAGGG (p.Gly362=)
n.30_47delinsCTCTGAAGGTCCCCAGGG
c.957+678_957+695delinsCTCTGAAGGTCCCCAGGG (n.957+678_957+695delinsCTCTGAAGGTCCCCAGGG)
c.958-158_958-141delinsCTCTGAAGGTCCCCAGGG (n.958-158_958-141delinsCTCTGAAGGTCCCCAGGG)
17g.50195620C>ACA400219944COL1A1c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.46G>T
c.957+694G>T (n.957+694G>T)
c.958-142G>T (n.958-142G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195620C=CA2263918833COL1A1c.1102G= (p.Gly368=)
n.46G=
c.957+694G= (n.957+694G=)
c.958-142G= (n.958-142G=)
17g.50195620C>GCA400219946COL1A1c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.46G>C
c.957+694G>C (n.957+694G>C)
c.958-142G>C (n.958-142G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195620C>TCA291546890COL1A1c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.46G>A
c.957+694G>A (n.957+694G>A)
c.958-142G>A (n.958-142G>A)
 dbSNP
17g.50195623_50195639delCA645294115COL1A1c.1086_1102del (p.Ser363CysfsTer4)
n.30_46del
c.957+678_957+694del (n.957+678_957+694del)
c.958-158_958-142del (n.958-158_958-142del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195621C>ACA400219951COL1A1c.1101G>T (p.Gln367His)
n.45G>T
c.957+693G>T (n.957+693G>T)
c.958-143G>T (n.958-143G>T)
17g.50195621C>GCA400219954COL1A1c.1101G>C (p.Gln367His)
n.45G>C
c.957+693G>C (n.957+693G>C)
c.958-143G>C (n.958-143G>C)
 COSMIC
17g.50195621C>TCA500851005COL1A1c.1101G>A (p.Gln367=)
n.45G>A
c.957+693G>A (n.957+693G>A)
c.958-143G>A (n.958-143G>A)
17g.50195621_50195622insCTGGGGACCTTCAGAGCCA919856718COL1A1c.1101_1102insCTCTGAAGGTCCCCAGG (p.Gly368LeufsTer2)
n.45_46insCTCTGAAGGTCCCCAGG
c.957+693_957+694insCTCTGAAGGTCCCCAGG (n.957+693_957+694insCTCTGAAGGTCCCCAGG)
c.958-143_958-142insCTCTGAAGGTCCCCAGG (n.958-143_958-142insCTCTGAAGGTCCCCAGG)
 dbSNP
17g.50195622T>ACA400219976COL1A1c.1100A>T (p.Gln367Leu)
n.44A>T
c.957+692A>T (n.957+692A>T)
c.958-144A>T (n.958-144A>T)
17g.50195622T>CCA400219962COL1A1c.1100A>G (p.Gln367Arg)
n.44A>G
c.957+692A>G (n.957+692A>G)
c.958-144A>G (n.958-144A>G)
17g.50195622T>GCA400219965COL1A1c.1100A>C (p.Gln367Pro)
n.44A>C
c.957+692A>C (n.957+692A>C)
c.958-144A>C (n.958-144A>C)
17g.50195623G>ACA400219983COL1A1c.1099C>T (p.Gln367Ter)
n.43C>T
c.957+691C>T (n.957+691C>T)
c.958-145C>T (n.958-145C>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195623G>CCA400219988COL1A1c.1099C>G (p.Gln367Glu)
n.43C>G
c.957+691C>G (n.957+691C>G)
c.958-145C>G (n.958-145C>G)
17g.50195623G=CA2263918834COL1A1c.1099C= (p.Gln367=)
n.43C=
c.957+691C= (n.957+691C=)
c.958-145C= (n.958-145C=)
17g.50195623G>TCA400219991COL1A1c.1099C>A (p.Gln367Lys)
n.43C>A
c.957+691C>A (n.957+691C>A)
c.958-145C>A (n.958-145C>A)
 gnomAD v4
17g.50195627_50195644dupCA2573054487COL1A1c.1082_1099dup (p.Pro366_Gln367insArgGlySerGluGlyPro)
n.26_43dup
c.957+674_957+691dup (n.957+674_957+691dup)
c.958-162_958-145dup (n.958-162_958-145dup)
 ClinVar dbSNP
17g.50195624G>ACA500851009COL1A1c.1098C>T (p.Pro366=)
n.42C>T
c.957+690C>T (n.957+690C>T)
c.958-146C>T (n.958-146C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195624G>CCA500851008COL1A1c.1098C>G (p.Pro366=)
n.42C>G
c.957+690C>G (n.957+690C>G)
c.958-146C>G (n.958-146C>G)
17g.50195624G=CA2263918835COL1A1c.1098C= (p.Pro366=)
n.42C=
c.957+690C= (n.957+690C=)
c.958-146C= (n.958-146C=)
17g.50195624G>TCA500851007COL1A1c.1098C>A (p.Pro366=)
n.42C>A
c.957+690C>A (n.957+690C>A)
c.958-146C>A (n.958-146C>A)
17g.50195625G>ACA400219998COL1A1c.1097C>T (p.Pro366Leu)
n.41C>T
c.957+689C>T (n.957+689C>T)
c.958-147C>T (n.958-147C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195625G>CCA400220005COL1A1c.1097C>G (p.Pro366Arg)
n.41C>G
c.957+689C>G (n.957+689C>G)
c.958-147C>G (n.958-147C>G)
17g.50195625G=CA2263918836COL1A1c.1097C= (p.Pro366=)
n.41C=
c.957+689C= (n.957+689C=)
c.958-147C= (n.958-147C=)
17g.50195625G>TCA400220007COL1A1c.1097C>A (p.Pro366His)
n.41C>A
c.957+689C>A (n.957+689C>A)
c.958-147C>A (n.958-147C>A)
17g.50195626G>ACA400220017COL1A1c.1096C>T (p.Pro366Ser)
n.40C>T
c.957+688C>T (n.957+688C>T)
c.958-148C>T (n.958-148C>T)
 COSMIC
17g.50195626G>CCA400220019COL1A1c.1096C>G (p.Pro366Ala)
n.40C>G
c.957+688C>G (n.957+688C>G)
c.958-148C>G (n.958-148C>G)
17g.50195626G>TCA400220023COL1A1c.1096C>A (p.Pro366Thr)
n.40C>A
c.957+688C>A (n.957+688C>A)
c.958-148C>A (n.958-148C>A)
17g.50195627A>CCA500851012COL1A1c.1095T>G (p.Gly365=)
n.39T>G
c.957+687T>G (n.957+687T>G)
c.958-149T>G (n.958-149T>G)
17g.50195627A>GCA500851013COL1A1c.1095T>C (p.Gly365=)
n.39T>C
c.957+687T>C (n.957+687T>C)
c.958-149T>C (n.958-149T>C)
17g.50195627A>TCA500851014COL1A1c.1095T>A (p.Gly365=)
n.39T>A
c.957+687T>A (n.957+687T>A)
c.958-149T>A (n.958-149T>A)
17g.50195628C>ACA291546893COL1A1c.1094G>T (p.Gly365Val)
n.38G>T
c.957+686G>T (n.957+686G>T)
c.958-150G>T (n.958-150G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50195628C=CA2263918837COL1A1c.1094G= (p.Gly365=)
n.38G=
c.957+686G= (n.957+686G=)
c.958-150G= (n.958-150G=)
17g.50195628C>GCA291546895COL1A1c.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.38G>C
c.957+686G>C (n.957+686G>C)
c.958-150G>C (n.958-150G>C)
 dbSNP
17g.50195628C>TCA400220028COL1A1c.1094G>A (p.Gly365Asp)
n.38G>A
c.957+686G>A (n.957+686G>A)
c.958-150G>A (n.958-150G>A)
17g.50195629C>ACA400220034COL1A1c.1093G>T (p.Gly365Cys)
n.37G>T
c.957+685G>T (n.957+685G>T)
c.958-151G>T (n.958-151G>T)
17g.50195629C>GCA400220039COL1A1c.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.37G>C
c.957+685G>C (n.957+685G>C)
c.958-151G>C (n.958-151G>C)
17g.50195629C>TCA400220031COL1A1c.1093G>A (p.Gly365Ser)
n.37G>A
c.957+685G>A (n.957+685G>A)
c.958-151G>A (n.958-151G>A)
17g.50195630T>ACA400220042COL1A1c.1092A>T (p.Glu364Asp)
n.36A>T
c.957+684A>T (n.957+684A>T)
c.958-152A>T (n.958-152A>T)
17g.50195630T>CCA500851015COL1A1c.1092A>G (p.Glu364=)
n.36A>G
c.957+684A>G (n.957+684A>G)
c.958-152A>G (n.958-152A>G)
17g.50195630T>GCA400220043COL1A1c.1092A>C (p.Glu364Asp)
n.36A>C
c.957+684A>C (n.957+684A>C)
c.958-152A>C (n.958-152A>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50195630T=CA2263918838COL1A1c.1092A= (p.Glu364=)
n.36A=
c.957+684A= (n.957+684A=)
c.958-152A= (n.958-152A=)
17g.50195631T>ACA400220047COL1A1c.1091A>T (p.Glu364Val)
n.35A>T
c.957+683A>T (n.957+683A>T)
c.958-153A>T (n.958-153A>T)
17g.50195631T>CCA400220051COL1A1c.1091A>G (p.Glu364Gly)
n.35A>G
c.957+683A>G (n.957+683A>G)
c.958-153A>G (n.958-153A>G)
17g.50195631T>GCA400220049COL1A1c.1091A>C (p.Glu364Ala)
n.35A>C
c.957+683A>C (n.957+683A>C)
c.958-153A>C (n.958-153A>C)
17g.50195632C>ACA400220054COL1A1c.1090G>T (p.Glu364Ter)
n.34G>T
c.957+682G>T (n.957+682G>T)
c.958-154G>T (n.958-154G>T)
17g.50195632C>GCA400220058COL1A1c.1090G>C (p.Glu364Gln)
n.34G>C
c.957+682G>C (n.957+682G>C)
c.958-154G>C (n.958-154G>C)
17g.50195632C>TCA400220060COL1A1c.1090G>A (p.Glu364Lys)
n.34G>A
c.957+682G>A (n.957+682G>A)
c.958-154G>A (n.958-154G>A)
17g.50195633A=CA2263918839COL1A1c.1089T= (p.Ser363=)
n.33T=
c.957+681T= (n.957+681T=)
c.958-155T= (n.958-155T=)
17g.50195633A>CCA500851017COL1A1c.1089T>G (p.Ser363=)
n.33T>G
c.957+681T>G (n.957+681T>G)
c.958-155T>G (n.958-155T>G)
17g.50195633A>GCA500851018COL1A1c.1089T>C (p.Ser363=)
n.33T>C
c.957+681T>C (n.957+681T>C)
c.958-155T>C (n.958-155T>C)
 dbSNP
17g.50195633A>TCA500851019COL1A1c.1089T>A (p.Ser363=)
n.33T>A
c.957+681T>A (n.957+681T>A)
c.958-155T>A (n.958-155T>A)
17g.50195634G>ACA400220064COL1A1c.1088C>T (p.Ser363Phe)
n.32C>T
c.957+680C>T (n.957+680C>T)
c.958-156C>T (n.958-156C>T)
17g.50195634G>CCA400220067COL1A1c.1088C>G (p.Ser363Cys)
n.32C>G
c.957+680C>G (n.957+680C>G)
c.958-156C>G (n.958-156C>G)
17g.50195634G>TCA400220069COL1A1c.1088C>A (p.Ser363Tyr)
n.32C>A
c.957+680C>A (n.957+680C>A)
c.958-156C>A (n.958-156C>A)
 gnomAD v4
17g.50195635A=CA2263918840COL1A1c.1087T= (p.Ser363=)
n.31T=
c.957+679T= (n.957+679T=)
c.958-157T= (n.958-157T=)
17g.50195635A>CCA400220071COL1A1c.1087T>G (p.Ser363Ala)
n.31T>G
c.957+679T>G (n.957+679T>G)
c.958-157T>G (n.958-157T>G)
17g.50195635A>GCA400220072COL1A1c.1087T>C (p.Ser363Pro)
n.31T>C
c.957+679T>C (n.957+679T>C)
c.958-157T>C (n.958-157T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195635A>TCA400220074COL1A1c.1087T>A (p.Ser363Thr)
n.31T>A
c.957+679T>A (n.957+679T>A)
c.958-157T>A (n.958-157T>A)
17g.50195636G>ACA500851022COL1A1c.1086C>T (p.Gly362=)
n.30C>T
c.957+678C>T (n.957+678C>T)
c.958-158C>T (n.958-158C>T)
17g.50195636G>CCA500851023COL1A1c.1086C>G (p.Gly362=)
n.30C>G
c.957+678C>G (n.957+678C>G)
c.958-158C>G (n.958-158C>G)
17g.50195636G>TCA500851024COL1A1c.1086C>A (p.Gly362=)
n.30C>A
c.957+678C>A (n.957+678C>A)
c.958-158C>A (n.958-158C>A)
17g.50195637C>ACA400220078COL1A1c.1085G>T (p.Gly362Val)
n.29G>T
c.957+677G>T (n.957+677G>T)
c.958-159G>T (n.958-159G>T)
17g.50195637C>GCA400220079COL1A1c.1085G>C (p.Gly362Ala)
n.29G>C
c.957+677G>C (n.957+677G>C)
c.958-159G>C (n.958-159G>C)
17g.50195637C>TCA400220081COL1A1c.1085G>A (p.Gly362Asp)
n.29G>A
c.957+677G>A (n.957+677G>A)
c.958-159G>A (n.958-159G>A)
17g.50195638C>ACA400220082COL1A1c.1084G>T (p.Gly362Cys)
n.28G>T
c.957+676G>T (n.957+676G>T)
c.958-160G>T (n.958-160G>T)
17g.50195638C=CA2263918841COL1A1c.1084G= (p.Gly362=)
n.28G=
c.957+676G= (n.957+676G=)
c.958-160G= (n.958-160G=)
17g.50195638C>GCA400220086COL1A1c.1084G>C (p.Gly362Arg)
n.28G>C
c.957+676G>C (n.957+676G>C)
c.958-160G>C (n.958-160G>C)
17g.50195638C>TCA400220084COL1A1c.1084G>A (p.Gly362Ser)
n.28G>A
c.957+676G>A (n.957+676G>A)
c.958-160G>A (n.958-160G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50195639T>ACA500851025COL1A1c.1083A>T (p.Arg361=)
n.27A>T
c.957+675A>T (n.957+675A>T)
c.958-161A>T (n.958-161A>T)
17g.50195639T>CCA500851026COL1A1c.1083A>G (p.Arg361=)
n.27A>G
c.957+675A>G (n.957+675A>G)
c.958-161A>G (n.958-161A>G)
 dbSNP
17g.50195639T>GCA500851027COL1A1c.1083A>C (p.Arg361=)
n.27A>C
c.957+675A>C (n.957+675A>C)
c.958-161A>C (n.958-161A>C)
17g.50195639T=CA2263918842COL1A1c.1083A= (p.Arg361=)
n.27A=
c.957+675A= (n.957+675A=)
c.958-161A= (n.958-161A=)
17g.50195640C>ACA400220088COL1A1c.1082G>T (p.Arg361Leu)
n.26G>T
c.957+674G>T (n.957+674G>T)
c.958-162G>T (n.958-162G>T)
17g.50195640C=CA2263918843COL1A1c.1082G= (p.Arg361=)
n.26G=
c.957+674G= (n.957+674G=)
c.958-162G= (n.958-162G=)
17g.50195640C>GCA400220091COL1A1c.1082G>C (p.Arg361Pro)
n.26G>C
c.957+674G>C (n.957+674G>C)
c.958-162G>C (n.958-162G>C)
17g.50195640C>TCA400220092COL1A1c.1082G>A (p.Arg361Gln)
n.26G>A
c.957+674G>A (n.957+674G>A)
c.958-162G>A (n.958-162G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50195641G>ACA291546898COL1A1c.1081C>T (p.Arg361Ter)
n.25C>T
c.957+673C>T (n.957+673C>T)
c.958-163C>T (n.958-163C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50195641G>CCA8645397COL1A1c.1081C>G (p.Arg361Gly)
n.25C>G
c.957+673C>G (n.957+673C>G)
c.958-163C>G (n.958-163C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195641G=CA2263918844COL1A1c.1081C= (p.Arg361=)
n.25C=
c.957+673C= (n.957+673C=)
c.958-163C= (n.958-163C=)
17g.50195641G>TCA500851031COL1A1c.1081C>A (p.Arg361=)
n.25C>A
c.957+673C>A (n.957+673C>A)
c.958-163C>A (n.958-163C>A)
17g.50195642G>ACA8645398COL1A1c.1080C>T (p.Pro360=)
n.24C>T
c.957+672C>T (n.957+672C>T)
c.958-164C>T (n.958-164C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50195642G>CCA500851032COL1A1c.1080C>G (p.Pro360=)
n.24C>G
c.957+672C>G (n.957+672C>G)
c.958-164C>G (n.958-164C>G)
17g.50195642G=CA2263918845COL1A1c.1080C= (p.Pro360=)
n.24C=
c.957+672C= (n.957+672C=)
c.958-164C= (n.958-164C=)
17g.50195642G>TCA500851033COL1A1c.1080C>A (p.Pro360=)
n.24C>A
c.957+672C>A (n.957+672C>A)
c.958-164C>A (n.958-164C>A)
17g.50195643G>ACA400220101COL1A1c.1079C>T (p.Pro360Leu)
n.23C>T
c.957+671C>T (n.957+671C>T)
c.958-165C>T (n.958-165C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195643G>CCA400220116COL1A1c.1079C>G (p.Pro360Arg)
n.23C>G
c.957+671C>G (n.957+671C>G)
c.958-165C>G (n.958-165C>G)
17g.50195643G=CA2263918846COL1A1c.1079C= (p.Pro360=)
n.23C=
c.957+671C= (n.957+671C=)
c.958-165C= (n.958-165C=)
17g.50195643G>TCA400220118COL1A1c.1079C>A (p.Pro360His)
n.23C>A
c.957+671C>A (n.957+671C>A)
c.958-165C>A (n.958-165C>A)
 gnomAD v4
17g.50195644G>ACA400220125COL1A1c.1078C>T (p.Pro360Ser)
n.22C>T
c.957+670C>T (n.957+670C>T)
c.958-166C>T (n.958-166C>T)
 gnomAD v4
17g.50195644G>CCA400220128COL1A1c.1078C>G (p.Pro360Ala)
n.22C>G
c.957+670C>G (n.957+670C>G)
c.958-166C>G (n.958-166C>G)
17g.50195644G>TCA400220121COL1A1c.1078C>A (p.Pro360Thr)
n.22C>A
c.957+670C>A (n.957+670C>A)
c.958-166C>A (n.958-166C>A)
17g.50195646_50195659delCA2573154205COL1A1c.1065_1078del (p.Gly356ProfsTer4)
n.9_22del
c.957+657_957+670del (n.957+657_957+670del)
c.958-179_958-166del (n.958-179_958-166del)
 ClinVar dbSNP
17g.50195645C>ACA500851036COL1A1c.1077G>T (p.Gly359=)
n.21G>T
c.957+669G>T (n.957+669G>T)
c.958-167G>T (n.958-167G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50195645C=CA2263918847COL1A1c.1077G= (p.Gly359=)
n.21G=
c.957+669G= (n.957+669G=)
c.958-167G= (n.958-167G=)
17g.50195645C>GCA500851038COL1A1c.1077G>C (p.Gly359=)
n.21G>C
c.957+669G>C (n.957+669G>C)
c.958-167G>C (n.958-167G>C)
17g.50195645C>TCA500851037COL1A1c.1077G>A (p.Gly359=)
n.21G>A
c.957+669G>A (n.957+669G>A)
c.958-167G>A (n.958-167G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50195647delCA2695226672COL1A1c.1077del (p.Arg361GlufsTer?)
n.21del
c.957+669del (n.957+669del)
c.958-167del (n.958-167del)
17g.50195646C>ACA400220132COL1A1c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.20G>T
c.957+668G>T (n.957+668G>T)
c.958-168G>T (n.958-168G>T)
17g.50195646C=CA2263918848COL1A1c.1076G= (p.Gly359=)
n.20G=
c.957+668G= (n.957+668G=)
c.958-168G= (n.958-168G=)
17g.50195646C>GCA400220134COL1A1c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.20G>C
c.957+668G>C (n.957+668G>C)
c.958-168G>C (n.958-168G>C)
17g.50195646C>TCA400220137COL1A1c.1076G>A (p.Gly359Glu)
n.20G>A
c.957+668G>A (n.957+668G>A)
c.958-168G>A (n.958-168G>A)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched