Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194627_50194720delCA500849728COL1A1c.1461+2_1462del
n.405+2_406del
c.957+1595_957+1688del (n.957+1595_957+1688del)
c.1263+2_1264del
 gnomAD v4
17g.50194686G>ACA2638710317COL1A1c.1461+35C>T (n.1461+35C>T)
n.405+35C>T
c.957+1628C>T (n.957+1628C>T)
c.1263+35C>T (n.1263+35C>T)
 gnomAD v4
17g.50194686G>CCA2576317630COL1A1c.1461+35C>G (n.1461+35C>G)
n.405+35C>G
c.957+1628C>G (n.957+1628C>G)
c.1263+35C>G (n.1263+35C>G)
 gnomAD v4
17g.50194686G=CA2263918323COL1A1c.1461+35C= (n.1461+35C=)
n.405+35C=
c.957+1628C= (n.957+1628C=)
c.1263+35C= (n.1263+35C=)
17g.50194686G>TCA8645241COL1A1c.1461+35C>A (n.1461+35C>A)
n.405+35C>A
c.957+1628C>A (n.957+1628C>A)
c.1263+35C>A (n.1263+35C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194687G>ACA626689577COL1A1c.1461+34C>T (n.1461+34C>T)
n.405+34C>T
c.957+1627C>T (n.957+1627C>T)
c.1263+34C>T (n.1263+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194687G>CCA8645242COL1A1c.1461+34C>G (n.1461+34C>G)
n.405+34C>G
c.957+1627C>G (n.957+1627C>G)
c.1263+34C>G (n.1263+34C>G)
 dbSNP ExAC
17g.50194687G=CA2263918324COL1A1c.1461+34C= (n.1461+34C=)
n.405+34C=
c.957+1627C= (n.957+1627C=)
c.1263+34C= (n.1263+34C=)
17g.50194688G>ACA291545418COL1A1c.1461+33C>T (n.1461+33C>T)
n.405+33C>T
c.957+1626C>T (n.957+1626C>T)
c.1263+33C>T (n.1263+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194688G=CA2263918325COL1A1c.1461+33C= (n.1461+33C=)
n.405+33C=
c.957+1626C= (n.957+1626C=)
c.1263+33C= (n.1263+33C=)
17g.50194689T>ACA8645243COL1A1c.1461+32A>T (n.1461+32A>T)
n.405+32A>T
c.957+1625A>T (n.957+1625A>T)
c.1263+32A>T (n.1263+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.50194689T>GCA8645244COL1A1c.1461+32A>C (n.1461+32A>C)
n.405+32A>C
c.957+1625A>C (n.957+1625A>C)
c.1263+32A>C (n.1263+32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.50194689T=CA2263918326COL1A1c.1461+32A= (n.1461+32A=)
n.405+32A=
c.957+1625A= (n.957+1625A=)
c.1263+32A= (n.1263+32A=)
17g.50194690G>ACA626689578COL1A1c.1461+31C>T (n.1461+31C>T)
n.405+31C>T
c.957+1624C>T (n.957+1624C>T)
c.1263+31C>T (n.1263+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194690G=CA2263918327COL1A1c.1461+31C= (n.1461+31C=)
n.405+31C=
c.957+1624C= (n.957+1624C=)
c.1263+31C= (n.1263+31C=)
17g.50194690G>TCA2638710318COL1A1c.1461+31C>A (n.1461+31C>A)
n.405+31C>A
c.957+1624C>A (n.957+1624C>A)
c.1263+31C>A (n.1263+31C>A)
 gnomAD v4
17g.50194691G>CCA2638710319COL1A1c.1461+30C>G (n.1461+30C>G)
n.405+30C>G
c.957+1623C>G (n.957+1623C>G)
c.1263+30C>G (n.1263+30C>G)
 gnomAD v4
17g.50194691G>TCA2638710320COL1A1c.1461+30C>A (n.1461+30C>A)
n.405+30C>A
c.957+1623C>A (n.957+1623C>A)
c.1263+30C>A (n.1263+30C>A)
 gnomAD v4
17g.50194692A=CA2263918328COL1A1c.1461+29T= (n.1461+29T=)
n.405+29T=
c.957+1622T= (n.957+1622T=)
c.1263+29T= (n.1263+29T=)
17g.50194692A>CCA2638710321COL1A1c.1461+29T>G (n.1461+29T>G)
n.405+29T>G
c.957+1622T>G (n.957+1622T>G)
c.1263+29T>G (n.1263+29T>G)
 gnomAD v4
17g.50194692A>GCA626689579COL1A1c.1461+29T>C (n.1461+29T>C)
n.405+29T>C
c.957+1622T>C (n.957+1622T>C)
c.1263+29T>C (n.1263+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194692A>TCA2576317631COL1A1c.1461+29T>A (n.1461+29T>A)
n.405+29T>A
c.957+1622T>A (n.957+1622T>A)
c.1263+29T>A (n.1263+29T>A)
 gnomAD v4
17g.50194693G>ACA626689580COL1A1c.1461+28C>T (n.1461+28C>T)
n.405+28C>T
c.957+1621C>T (n.957+1621C>T)
c.1263+28C>T (n.1263+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194693G=CA2263918329COL1A1c.1461+28C= (n.1461+28C=)
n.405+28C=
c.957+1621C= (n.957+1621C=)
c.1263+28C= (n.1263+28C=)
17g.50194694C>ACA772791807COL1A1c.1461+27G>T (n.1461+27G>T)
n.405+27G>T
c.957+1620G>T (n.957+1620G>T)
c.1263+27G>T (n.1263+27G>T)
 dbSNP
17g.50194694C=CA2263918330COL1A1c.1461+27G= (n.1461+27G=)
n.405+27G=
c.957+1620G= (n.957+1620G=)
c.1263+27G= (n.1263+27G=)
17g.50194694C>GCA772791808COL1A1c.1461+27G>C (n.1461+27G>C)
n.405+27G>C
c.957+1620G>C (n.957+1620G>C)
c.1263+27G>C (n.1263+27G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194694C>TCA8645245COL1A1c.1461+27G>A (n.1461+27G>A)
n.405+27G>A
c.957+1620G>A (n.957+1620G>A)
c.1263+27G>A (n.1263+27G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194694_50194695insACTGGCACCAGCCAGGCAATGAGGGTGGAGTCA2638710322COL1A1c.1461+26_1461+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT (n.1461+26_1461+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT)
n.405+26_405+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT
c.957+1619_957+1620insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT (n.957+1619_957+1620insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT)
c.1263+26_1263+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT (n.1263+26_1263+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT)
 gnomAD v4
17g.50194695G>ACA626689581COL1A1c.1461+26C>T (n.1461+26C>T)
n.405+26C>T
c.957+1619C>T (n.957+1619C>T)
c.1263+26C>T (n.1263+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194695G=CA2263918331COL1A1c.1461+26C= (n.1461+26C=)
n.405+26C=
c.957+1619C= (n.957+1619C=)
c.1263+26C= (n.1263+26C=)
17g.50194695G>TCA2576317632COL1A1c.1461+26C>A (n.1461+26C>A)
n.405+26C>A
c.957+1619C>A (n.957+1619C>A)
c.1263+26C>A (n.1263+26C>A)
 gnomAD v4
17g.50194696G>ACA291545421COL1A1c.1461+25C>T (n.1461+25C>T)
n.405+25C>T
c.957+1618C>T (n.957+1618C>T)
c.1263+25C>T (n.1263+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194696G=CA2263918332COL1A1c.1461+25C= (n.1461+25C=)
n.405+25C=
c.957+1618C= (n.957+1618C=)
c.1263+25C= (n.1263+25C=)
17g.50194696G>TCA2638710323COL1A1c.1461+25C>A (n.1461+25C>A)
n.405+25C>A
c.957+1618C>A (n.957+1618C>A)
c.1263+25C>A (n.1263+25C>A)
 gnomAD v4
17g.50194697G>ACA8645246COL1A1c.1461+24C>T (n.1461+24C>T)
n.405+24C>T
c.957+1617C>T (n.957+1617C>T)
c.1263+24C>T (n.1263+24C>T)
 dbSNP ExAC
17g.50194697G>CCA2638710324COL1A1c.1461+24C>G (n.1461+24C>G)
n.405+24C>G
c.957+1617C>G (n.957+1617C>G)
c.1263+24C>G (n.1263+24C>G)
 gnomAD v4
17g.50194697G=CA2263918334COL1A1c.1461+24C= (n.1461+24C=)
n.405+24C=
c.957+1617C= (n.957+1617C=)
c.1263+24C= (n.1263+24C=)
17g.50194697_50194698delinsGACA2263918333COL1A1c.1461+23_1461+24delinsTC (n.1461+23_1461+24delinsTC)
n.405+23_405+24delinsTC
c.957+1616_957+1617delinsTC (n.957+1616_957+1617delinsTC)
c.1263+23_1263+24delinsTC (n.1263+23_1263+24delinsTC)
17g.50194698delCA626689582COL1A1c.1461+23del (n.1461+23del)
n.405+23del
c.957+1616del (n.957+1616del)
c.1263+23del (n.1263+23del)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194698A>TCA2576317633COL1A1c.1461+23T>A (n.1461+23T>A)
n.405+23T>A
c.957+1616T>A (n.957+1616T>A)
c.1263+23T>A (n.1263+23T>A)
 gnomAD v4
17g.50194698_50194699delinsAGCA2263918335COL1A1c.1461+22_1461+23delinsCT (n.1461+22_1461+23delinsCT)
n.405+22_405+23delinsCT
c.957+1615_957+1616delinsCT (n.957+1615_957+1616delinsCT)
c.1263+22_1263+23delinsCT (n.1263+22_1263+23delinsCT)
17g.50194699G>ACA626689583COL1A1c.1461+22C>T (n.1461+22C>T)
n.405+22C>T
c.957+1615C>T (n.957+1615C>T)
c.1263+22C>T (n.1263+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194699G>CCA2638710325COL1A1c.1461+22C>G (n.1461+22C>G)
n.405+22C>G
c.957+1615C>G (n.957+1615C>G)
c.1263+22C>G (n.1263+22C>G)
 gnomAD v4
17g.50194699G=CA2263918336COL1A1c.1461+22C= (n.1461+22C=)
n.405+22C=
c.957+1615C= (n.957+1615C=)
c.1263+22C= (n.1263+22C=)
17g.50194699G>TCA291545427COL1A1c.1461+22C>A (n.1461+22C>A)
n.405+22C>A
c.957+1615C>A (n.957+1615C>A)
c.1263+22C>A (n.1263+22C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194703dupCA2809757059COL1A1c.1461+22dup (n.1461+22dup)
n.405+22dup
c.957+1615dup (n.957+1615dup)
c.1263+22dup (n.1263+22dup)
17g.50194703delCA8645247COL1A1c.1461+22del (n.1461+22del)
n.405+22del
c.957+1615del (n.957+1615del)
c.1263+22del (n.1263+22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194700G>ACA772791817COL1A1c.1461+21C>T (n.1461+21C>T)
n.405+21C>T
c.957+1614C>T (n.957+1614C>T)
c.1263+21C>T (n.1263+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194700G=CA2263918337COL1A1c.1461+21C= (n.1461+21C=)
n.405+21C=
c.957+1614C= (n.957+1614C=)
c.1263+21C= (n.1263+21C=)
17g.50194700G>TCA2638710326COL1A1c.1461+21C>A (n.1461+21C>A)
n.405+21C>A
c.957+1614C>A (n.957+1614C>A)
c.1263+21C>A (n.1263+21C>A)
 gnomAD v4
17g.50194701G>ACA2638710327COL1A1c.1461+20C>T (n.1461+20C>T)
n.405+20C>T
c.957+1613C>T (n.957+1613C>T)
c.1263+20C>T (n.1263+20C>T)
 gnomAD v4
17g.50194701G>TCA2638710328COL1A1c.1461+20C>A (n.1461+20C>A)
n.405+20C>A
c.957+1613C>A (n.957+1613C>A)
c.1263+20C>A (n.1263+20C>A)
 gnomAD v4
17g.50194702G>ACA626689584COL1A1c.1461+19C>T (n.1461+19C>T)
n.405+19C>T
c.957+1612C>T (n.957+1612C>T)
c.1263+19C>T (n.1263+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194702G>CCA2576317635COL1A1c.1461+19C>G (n.1461+19C>G)
n.405+19C>G
c.957+1612C>G (n.957+1612C>G)
c.1263+19C>G (n.1263+19C>G)
17g.50194702G=CA2263918338COL1A1c.1461+19C= (n.1461+19C=)
n.405+19C=
c.957+1612C= (n.957+1612C=)
c.1263+19C= (n.1263+19C=)
17g.50194702G>TCA2638710329COL1A1c.1461+19C>A (n.1461+19C>A)
n.405+19C>A
c.957+1612C>A (n.957+1612C>A)
c.1263+19C>A (n.1263+19C>A)
 gnomAD v4
17g.50194703G>ACA626689585COL1A1c.1461+18C>T (n.1461+18C>T)
n.405+18C>T
c.957+1611C>T (n.957+1611C>T)
c.1263+18C>T (n.1263+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194703G=CA2263918340COL1A1c.1461+18C= (n.1461+18C=)
n.405+18C=
c.957+1611C= (n.957+1611C=)
c.1263+18C= (n.1263+18C=)
17g.50194703G>TCA2638710330COL1A1c.1461+18C>A (n.1461+18C>A)
n.405+18C>A
c.957+1611C>A (n.957+1611C>A)
c.1263+18C>A (n.1263+18C>A)
 gnomAD v4
17g.50194703_50194704delinsGCCA2263918339COL1A1c.1461+17_1461+18delinsGC (n.1461+17_1461+18delinsGC)
n.405+17_405+18delinsGC
c.957+1610_957+1611delinsGC (n.957+1610_957+1611delinsGC)
c.1263+17_1263+18delinsGC (n.1263+17_1263+18delinsGC)
17g.50194704delCA772791825COL1A1c.1461+17del (n.1461+17del)
n.405+17del
c.957+1610del (n.957+1610del)
c.1263+17del (n.1263+17del)
 dbSNP
17g.50194704C>ACA2638710331COL1A1c.1461+17G>T (n.1461+17G>T)
n.405+17G>T
c.957+1610G>T (n.957+1610G>T)
c.1263+17G>T (n.1263+17G>T)
 gnomAD v4
17g.50194704C=CA2263918341COL1A1c.1461+17G= (n.1461+17G=)
n.405+17G=
c.957+1610G= (n.957+1610G=)
c.1263+17G= (n.1263+17G=)
17g.50194704C>GCA2638710332COL1A1c.1461+17G>C (n.1461+17G>C)
n.405+17G>C
c.957+1610G>C (n.957+1610G>C)
c.1263+17G>C (n.1263+17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194704C>TCA291545431COL1A1c.1461+17G>A (n.1461+17G>A)
n.405+17G>A
c.957+1610G>A (n.957+1610G>A)
c.1263+17G>A (n.1263+17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194712_50194745delCA2741540608COL1A1c.1445_1461+17del
n.389_405+17del
c.957+1577_957+1610del (n.957+1577_957+1610del)
c.1247_1263+17del
17g.50194705G>ACA8645248COL1A1c.1461+16C>T (n.1461+16C>T)
n.405+16C>T
c.957+1609C>T (n.957+1609C>T)
c.1263+16C>T (n.1263+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194705G=CA2263918342COL1A1c.1461+16C= (n.1461+16C=)
n.405+16C=
c.957+1609C= (n.957+1609C=)
c.1263+16C= (n.1263+16C=)
17g.50194705G>TCA2638710333COL1A1c.1461+16C>A (n.1461+16C>A)
n.405+16C>A
c.957+1609C>A (n.957+1609C>A)
c.1263+16C>A (n.1263+16C>A)
 gnomAD v4
17g.50194706G>ACA2638710334COL1A1c.1461+15C>T (n.1461+15C>T)
n.405+15C>T
c.957+1608C>T (n.957+1608C>T)
c.1263+15C>T (n.1263+15C>T)
 gnomAD v4
17g.50194706G>CCA2638710335COL1A1c.1461+15C>G (n.1461+15C>G)
n.405+15C>G
c.957+1608C>G (n.957+1608C>G)
c.1263+15C>G (n.1263+15C>G)
 gnomAD v4
17g.50194706G>TCA2638710336COL1A1c.1461+15C>A (n.1461+15C>A)
n.405+15C>A
c.957+1608C>A (n.957+1608C>A)
c.1263+15C>A (n.1263+15C>A)
 gnomAD v4
17g.50194707G>ACA2638710337COL1A1c.1461+14C>T (n.1461+14C>T)
n.405+14C>T
c.957+1607C>T (n.957+1607C>T)
c.1263+14C>T (n.1263+14C>T)
 gnomAD v4
17g.50194707G>TCA2638710338COL1A1c.1461+14C>A (n.1461+14C>A)
n.405+14C>A
c.957+1607C>A (n.957+1607C>A)
c.1263+14C>A (n.1263+14C>A)
 gnomAD v4
17g.50194708C>ACA8645249COL1A1c.1461+13G>T (n.1461+13G>T)
n.405+13G>T
c.957+1606G>T (n.957+1606G>T)
c.1263+13G>T (n.1263+13G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194708C=CA2263918343COL1A1c.1461+13G= (n.1461+13G=)
n.405+13G=
c.957+1606G= (n.957+1606G=)
c.1263+13G= (n.1263+13G=)
17g.50194708C>GCA2638710340COL1A1c.1461+13G>C (n.1461+13G>C)
n.405+13G>C
c.957+1606G>C (n.957+1606G>C)
c.1263+13G>C (n.1263+13G>C)
 gnomAD v4
17g.50194708C>TCA2638710339COL1A1c.1461+13G>A (n.1461+13G>A)
n.405+13G>A
c.957+1606G>A (n.957+1606G>A)
c.1263+13G>A (n.1263+13G>A)
 gnomAD v4
17g.50194709A>TCA2638710341COL1A1c.1461+12T>A (n.1461+12T>A)
n.405+12T>A
c.957+1605T>A (n.957+1605T>A)
c.1263+12T>A (n.1263+12T>A)
 gnomAD v4
17g.50194710G>ACA2638710342COL1A1c.1461+11C>T (n.1461+11C>T)
n.405+11C>T
c.957+1604C>T (n.957+1604C>T)
c.1263+11C>T (n.1263+11C>T)
 gnomAD v4
17g.50194711G>ACA626689586COL1A1c.1461+10C>T (n.1461+10C>T)
n.405+10C>T
c.957+1603C>T (n.957+1603C>T)
c.1263+10C>T (n.1263+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194711G=CA2263918344COL1A1c.1461+10C= (n.1461+10C=)
n.405+10C=
c.957+1603C= (n.957+1603C=)
c.1263+10C= (n.1263+10C=)
17g.50194711G>TCA2638710343COL1A1c.1461+10C>A (n.1461+10C>A)
n.405+10C>A
c.957+1603C>A (n.957+1603C>A)
c.1263+10C>A (n.1263+10C>A)
 gnomAD v4
17g.50194712G>ACA8645250COL1A1c.1461+9C>T (n.1461+9C>T)
n.405+9C>T
c.957+1602C>T (n.957+1602C>T)
c.1263+9C>T (n.1263+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194712G=CA2263918345COL1A1c.1461+9C= (n.1461+9C=)
n.405+9C=
c.957+1602C= (n.957+1602C=)
c.1263+9C= (n.1263+9C=)
17g.50194712G>TCA2638710344COL1A1c.1461+9C>A (n.1461+9C>A)
n.405+9C>A
c.957+1602C>A (n.957+1602C>A)
c.1263+9C>A (n.1263+9C>A)
 gnomAD v4
17g.50194713A>TCA2638710345COL1A1c.1461+8T>A (n.1461+8T>A)
n.405+8T>A
c.957+1601T>A (n.957+1601T>A)
c.1263+8T>A (n.1263+8T>A)
 gnomAD v4
17g.50194714C=CA2263918346COL1A1c.1461+7G= (n.1461+7G=)
n.405+7G=
c.957+1600G= (n.957+1600G=)
c.1263+7G= (n.1263+7G=)
17g.50194714C>TCA8645251COL1A1c.1461+7G>A (n.1461+7G>A)
n.405+7G>A
c.957+1600G>A (n.957+1600G>A)
c.1263+7G>A (n.1263+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194715A>TCA2638710346COL1A1c.1461+6T>A (n.1461+6T>A)
n.405+6T>A
c.957+1599T>A (n.957+1599T>A)
c.1263+6T>A (n.1263+6T>A)
 gnomAD v4
17g.50194716C>ACA626689587COL1A1c.1461+5G>T (n.1461+5G>T)
n.405+5G>T
c.957+1598G>T (n.957+1598G>T)
c.1263+5G>T (n.1263+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194716C=CA2263918347COL1A1c.1461+5G= (n.1461+5G=)
n.405+5G=
c.957+1598G= (n.957+1598G=)
c.1263+5G= (n.1263+5G=)
17g.50194716C>TCA2695200281COL1A1c.1461+5G>A (n.1461+5G>A)
n.405+5G>A
c.957+1598G>A (n.957+1598G>A)
c.1263+5G>A (n.1263+5G>A)
 ClinVar
17g.50194717T>CCA2638710347COL1A1c.1461+4A>G (n.1461+4A>G)
n.405+4A>G
c.957+1597A>G (n.957+1597A>G)
c.1263+4A>G (n.1263+4A>G)
 gnomAD v4
17g.50194717T>GCA2638710348COL1A1c.1461+4A>C (n.1461+4A>C)
n.405+4A>C
c.957+1597A>C (n.957+1597A>C)
c.1263+4A>C (n.1263+4A>C)
 gnomAD v4
17g.50194718T>CCA2638710349COL1A1c.1461+3A>G (n.1461+3A>G)
n.405+3A>G
c.957+1596A>G (n.957+1596A>G)
c.1263+3A>G (n.1263+3A>G)
 gnomAD v4
17g.50194719A=CA2263918348COL1A1c.1461+2T= (n.1461+2T=)
n.405+2T=
c.957+1595T= (n.957+1595T=)
c.1263+2T= (n.1263+2T=)
17g.50194719A>CCA400217585COL1A1c.1461+2T>G (n.1461+2T>G)
n.405+2T>G
c.957+1595T>G (n.957+1595T>G)
c.1263+2T>G (n.1263+2T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194719A>GCA400217586COL1A1c.1461+2T>C (n.1461+2T>C)
n.405+2T>C
c.957+1595T>C (n.957+1595T>C)
c.1263+2T>C (n.1263+2T>C)
17g.50194719A>TCA400217588COL1A1c.1461+2T>A (n.1461+2T>A)
n.405+2T>A
c.957+1595T>A (n.957+1595T>A)
c.1263+2T>A (n.1263+2T>A)
 gnomAD v4
17g.50194719dupCA2695226652COL1A1c.1461+2dup (n.1461+2dup)
n.405+2dup
c.957+1595dup (n.957+1595dup)
c.1263+2dup (n.1263+2dup)
 ClinVar
17g.50194720C>ACA400217592COL1A1c.1461+1G>T (n.1461+1G>T)
n.405+1G>T
c.957+1594G>T (n.957+1594G>T)
c.1263+1G>T (n.1263+1G>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194720C=CA2263918349COL1A1c.1461+1G= (n.1461+1G=)
n.405+1G=
c.957+1594G= (n.957+1594G=)
c.1263+1G= (n.1263+1G=)
17g.50194720C>GCA291545436COL1A1c.1461+1G>C (n.1461+1G>C)
n.405+1G>C
c.957+1594G>C (n.957+1594G>C)
c.1263+1G>C (n.1263+1G>C)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194720C>TCA400217590COL1A1c.1461+1G>A (n.1461+1G>A)
n.405+1G>A
c.957+1594G>A (n.957+1594G>A)
c.1263+1G>A (n.1263+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.50194721A>CCA500849773COL1A1c.1461T>G (p.Arg487=)
n.405T>G
c.957+1593T>G (n.957+1593T>G)
c.1263T>G (p.Arg421=)
17g.50194721A>GCA500849775COL1A1c.1461T>C (p.Arg487=)
n.405T>C
c.957+1593T>C (n.957+1593T>C)
c.1263T>C (p.Arg421=)
 gnomAD v4
17g.50194721A>TCA500849778COL1A1c.1461T>A (p.Arg487=)
n.405T>A
c.957+1593T>A (n.957+1593T>A)
c.1263T>A (p.Arg421=)
 gnomAD v4
17g.50194722C>ACA400217594COL1A1c.1460G>T (p.Arg487Leu)
n.404G>T
c.957+1592G>T (n.957+1592G>T)
c.1262G>T (p.Arg421Leu)
 gnomAD v4
17g.50194722C>GCA400217595COL1A1c.1460G>C (p.Arg487Pro)
n.404G>C
c.957+1592G>C (n.957+1592G>C)
c.1262G>C (p.Arg421Pro)
17g.50194722C>TCA400217597COL1A1c.1460G>A (p.Arg487His)
n.404G>A
c.957+1592G>A (n.957+1592G>A)
c.1262G>A (p.Arg421His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194723G>ACA400217598COL1A1c.1459C>T (p.Arg487Cys)
n.403C>T
c.957+1591C>T (n.957+1591C>T)
c.1261C>T (p.Arg421Cys)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.50194723G>CCA400217599COL1A1c.1459C>G (p.Arg487Gly)
n.403C>G
c.957+1591C>G (n.957+1591C>G)
c.1261C>G (p.Arg421Gly)
17g.50194723G=CA2263918350COL1A1c.1459C= (p.Arg487=)
n.403C=
c.957+1591C= (n.957+1591C=)
c.1261C= (p.Arg421=)
17g.50194723G>TCA400217601COL1A1c.1459C>A (p.Arg487Ser)
n.403C>A
c.957+1591C>A (n.957+1591C>A)
c.1261C>A (p.Arg421Ser)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194724C>ACA400217602COL1A1c.1458G>T (p.Glu486Asp)
n.402G>T
c.957+1590G>T (n.957+1590G>T)
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
 gnomAD v4
17g.50194724C>GCA400217604COL1A1c.1458G>C (p.Glu486Asp)
n.402G>C
c.957+1590G>C (n.957+1590G>C)
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
17g.50194724C>TCA500849795COL1A1c.1458G>A (p.Glu486=)
n.402G>A
c.957+1590G>A (n.957+1590G>A)
c.1260G>A (p.Glu420=)
17g.50194725T>ACA400217605COL1A1c.1457A>T (p.Glu486Val)
n.401A>T
c.957+1589A>T (n.957+1589A>T)
c.1259A>T (p.Glu420Val)
17g.50194725T>CCA400217607COL1A1c.1457A>G (p.Glu486Gly)
n.401A>G
c.957+1589A>G (n.957+1589A>G)
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
 gnomAD v4
17g.50194725T>GCA400217608COL1A1c.1457A>C (p.Glu486Ala)
n.401A>C
c.957+1589A>C (n.957+1589A>C)
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
17g.50194726C>ACA400217611COL1A1c.1456G>T (p.Glu486Ter)
n.400G>T
c.957+1588G>T (n.957+1588G>T)
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194726C=CA2263918351COL1A1c.1456G= (p.Glu486=)
n.400G=
c.957+1588G= (n.957+1588G=)
c.1258G= (p.Glu420=)
17g.50194726C>GCA400217613COL1A1c.1456G>C (p.Glu486Gln)
n.400G>C
c.957+1588G>C (n.957+1588G>C)
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
17g.50194726C>TCA400217610COL1A1c.1456G>A (p.Glu486Lys)
n.400G>A
c.957+1588G>A (n.957+1588G>A)
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194727G>ACA8645252COL1A1c.1455C>T (p.Gly485=)
n.399C>T
c.957+1587C>T (n.957+1587C>T)
c.1257C>T (p.Gly419=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194727G>CCA500849806COL1A1c.1455C>G (p.Gly485=)
n.399C>G
c.957+1587C>G (n.957+1587C>G)
c.1257C>G (p.Gly419=)
 gnomAD v4
17g.50194727G=CA2263918352COL1A1c.1455C= (p.Gly485=)
n.399C=
c.957+1587C= (n.957+1587C=)
c.1257C= (p.Gly419=)
17g.50194727G>TCA500849808COL1A1c.1455C>A (p.Gly485=)
n.399C>A
c.957+1587C>A (n.957+1587C>A)
c.1257C>A (p.Gly419=)
 gnomAD v4
17g.50194739_50194810delCA984451341COL1A1c.1384_1455del (p.Pro462_Gly485del)
n.328_399del
c.957+1516_957+1587del (n.957+1516_957+1587del)
c.1186_1257del (p.Pro396_Gly419del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194728C>ACA400217614COL1A1c.1454G>T (p.Gly485Val)
n.398G>T
c.957+1586G>T (n.957+1586G>T)
c.1256G>T (p.Gly419Val)
 gnomAD v4
17g.50194728C=CA2263918353COL1A1c.1454G= (p.Gly485=)
n.398G=
c.957+1586G= (n.957+1586G=)
c.1256G= (p.Gly419=)
17g.50194728C>GCA400217616COL1A1c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.398G>C
c.957+1586G>C (n.957+1586G>C)
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.50194728C>TCA400217617COL1A1c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.398G>A
c.957+1586G>A (n.957+1586G>A)
c.1256G>A (p.Gly419Asp)
 gnomAD v4
17g.50194729C>ACA400217619COL1A1c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.397G>T
c.957+1585G>T (n.957+1585G>T)
c.1255G>T (p.Gly419Cys)
 gnomAD v4
17g.50194729C=CA2263918355COL1A1c.1453G= (p.Gly485=)
n.397G=
c.957+1585G= (n.957+1585G=)
c.1255G= (p.Gly419=)
17g.50194729C>GCA400217620COL1A1c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.397G>C
c.957+1585G>C (n.957+1585G>C)
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
17g.50194729C>TCA400217621COL1A1c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.397G>A
c.957+1585G>A (n.957+1585G>A)
c.1255G>A (p.Gly419Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194729_50194730delinsCACA2263918354COL1A1c.1452_1453delinsTG (p.Pro484=)
n.396_397delinsTG
c.957+1584_957+1585delinsTG (n.957+1584_957+1585delinsTG)
c.1254_1255delinsTG (p.Pro418=)
17g.50194730delCA291545437COL1A1c.1452del (p.Gly485AlafsTer?)
n.396del
c.957+1584del (n.957+1584del)
c.1254del (p.Gly419AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50194730A>CCA500849815COL1A1c.1452T>G (p.Pro484=)
n.396T>G
c.957+1584T>G (n.957+1584T>G)
c.1254T>G (p.Pro418=)
17g.50194730A>GCA500849817COL1A1c.1452T>C (p.Pro484=)
n.396T>C
c.957+1584T>C (n.957+1584T>C)
c.1254T>C (p.Pro418=)
 gnomAD v4
17g.50194730A>TCA500849823COL1A1c.1452T>A (p.Pro484=)
n.396T>A
c.957+1584T>A (n.957+1584T>A)
c.1254T>A (p.Pro418=)
 gnomAD v4
17g.50194731G>ACA400217624COL1A1c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.395C>T
c.957+1583C>T (n.957+1583C>T)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194731G>CCA400217626COL1A1c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.395C>G
c.957+1583C>G (n.957+1583C>G)
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
17g.50194731G=CA2263918356COL1A1c.1451C= (p.Pro484=)
n.395C=
c.957+1583C= (n.957+1583C=)
c.1253C= (p.Pro418=)
17g.50194731G>TCA400217627COL1A1c.1451C>A (p.Pro484His)
n.395C>A
c.957+1583C>A (n.957+1583C>A)
c.1253C>A (p.Pro418His)
 gnomAD v4
17g.50194735dupCA2697560408COL1A1c.1451dup (p.Gly485TrpfsTer8)
n.395dup
c.957+1583dup (n.957+1583dup)
c.1253dup (p.Gly419TrpfsTer8)
 ClinVar
17g.50194735delCA2499224733COL1A1c.1451del (p.Pro484LeufsTer?)
n.395del
c.957+1583del (n.957+1583del)
c.1253del (p.Pro418LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194732G>ACA291545438COL1A1c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.394C>T
c.957+1582C>T (n.957+1582C>T)
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194732G>CCA400217630COL1A1c.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.394C>G
c.957+1582C>G (n.957+1582C>G)
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
17g.50194732G=CA2263918357COL1A1c.1450C= (p.Pro484=)
n.394C=
c.957+1582C= (n.957+1582C=)
c.1252C= (p.Pro418=)
17g.50194732G>TCA400217631COL1A1c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.394C>A
c.957+1582C>A (n.957+1582C>A)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
17g.50194733G>ACA500849836COL1A1c.1449C>T (p.Pro483=)
n.393C>T
c.957+1581C>T (n.957+1581C>T)
c.1251C>T (p.Pro417=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194733G>CCA500849840COL1A1c.1449C>G (p.Pro483=)
n.393C>G
c.957+1581C>G (n.957+1581C>G)
c.1251C>G (p.Pro417=)
17g.50194733G=CA2263918358COL1A1c.1449C= (p.Pro483=)
n.393C=
c.957+1581C= (n.957+1581C=)
c.1251C= (p.Pro417=)
17g.50194733G>TCA500849842COL1A1c.1449C>A (p.Pro483=)
n.393C>A
c.957+1581C>A (n.957+1581C>A)
c.1251C>A (p.Pro417=)
 gnomAD v4
17g.50194734G>ACA400217633COL1A1c.1448C>T (p.Pro483Leu)
n.392C>T
c.957+1580C>T (n.957+1580C>T)
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
 gnomAD v4
17g.50194734G>CCA400217636COL1A1c.1448C>G (p.Pro483Arg)
n.392C>G
c.957+1580C>G (n.957+1580C>G)
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
17g.50194734G=CA2263918359COL1A1c.1448C= (p.Pro483=)
n.392C=
c.957+1580C= (n.957+1580C=)
c.1250C= (p.Pro417=)
17g.50194734G>TCA8645253COL1A1c.1448C>A (p.Pro483His)
n.392C>A
c.957+1580C>A (n.957+1580C>A)
c.1250C>A (p.Pro417His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194735G>ACA8645254COL1A1c.1447C>T (p.Pro483Ser)
n.391C>T
c.957+1579C>T (n.957+1579C>T)
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194735G>CCA400217638COL1A1c.1447C>G (p.Pro483Ala)
n.391C>G
c.957+1579C>G (n.957+1579C>G)
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
17g.50194735G=CA2263918360COL1A1c.1447C= (p.Pro483=)
n.391C=
c.957+1579C= (n.957+1579C=)
c.1249C= (p.Pro417=)
17g.50194735G>TCA400217640COL1A1c.1447C>A (p.Pro483Thr)
n.391C>A
c.957+1579C>A (n.957+1579C>A)
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
 gnomAD v4
17g.50194736T>ACA500849857COL1A1c.1446A>T (p.Gly482=)
n.390A>T
c.957+1578A>T (n.957+1578A>T)
c.1248A>T (p.Gly416=)
17g.50194736T>CCA500849861COL1A1c.1446A>G (p.Gly482=)
n.390A>G
c.957+1578A>G (n.957+1578A>G)
c.1248A>G (p.Gly416=)
 gnomAD v4
17g.50194736T>GCA500849863COL1A1c.1446A>C (p.Gly482=)
n.390A>C
c.957+1578A>C (n.957+1578A>C)
c.1248A>C (p.Gly416=)
 dbSNP
17g.50194736T=CA2263918361COL1A1c.1446A= (p.Gly482=)
n.390A=
c.957+1578A= (n.957+1578A=)
c.1248A= (p.Gly416=)
17g.50194737C>ACA400217642COL1A1c.1445G>T (p.Gly482Val)
n.389G>T
c.957+1577G>T (n.957+1577G>T)
c.1247G>T (p.Gly416Val)
 gnomAD v4
17g.50194737C=CA2263918362COL1A1c.1445G= (p.Gly482=)
n.389G=
c.957+1577G= (n.957+1577G=)
c.1247G= (p.Gly416=)
17g.50194737C>GCA291545440COL1A1c.1445G>C (p.Gly482Ala)
n.389G>C
c.957+1577G>C (n.957+1577G>C)
c.1247G>C (p.Gly416Ala)
 dbSNP
17g.50194737C>TCA400217644COL1A1c.1445G>A (p.Gly482Glu)
n.389G>A
c.957+1577G>A (n.957+1577G>A)
c.1247G>A (p.Gly416Glu)
 gnomAD v4
17g.50194738C>ACA400217647COL1A1c.1444G>T (p.Gly482Ter)
n.388G>T
c.957+1576G>T (n.957+1576G>T)
c.1246G>T (p.Gly416Ter)
 gnomAD v4
17g.50194738C=CA2263918363COL1A1c.1444G= (p.Gly482=)
n.388G=
c.957+1576G= (n.957+1576G=)
c.1246G= (p.Gly416=)
17g.50194738C>GCA400217650COL1A1c.1444G>C (p.Gly482Arg)
n.388G>C
c.957+1576G>C (n.957+1576G>C)
c.1246G>C (p.Gly416Arg)
 ClinVar
17g.50194738C>TCA291545442COL1A1c.1444G>A (p.Gly482Arg)
n.388G>A
c.957+1576G>A (n.957+1576G>A)
c.1246G>A (p.Gly416Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.50194738_50194739insTACA645569645COL1A1c.1443_1444insTA (p.Gly482Ter)
n.387_388insTA
c.957+1575_957+1576insTA (n.957+1575_957+1576insTA)
c.1245_1246insTA (p.Gly416Ter)
 COSMIC
17g.50194738_50194739insCAAACA2638710350COL1A1c.1443_1444insTTTG (p.Gly482PhefsTer12)
n.387_388insTTTG
c.957+1575_957+1576insTTTG (n.957+1575_957+1576insTTTG)
c.1245_1246insTTTG (p.Gly416PhefsTer12)
 gnomAD v4
17g.50194739G>ACA8645255COL1A1c.1443C>T (p.Pro481=)
n.387C>T
c.957+1575C>T (n.957+1575C>T)
c.1245C>T (p.Pro415=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194739G>CCA500849875COL1A1c.1443C>G (p.Pro481=)
n.387C>G
c.957+1575C>G (n.957+1575C>G)
c.1245C>G (p.Pro415=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194739G=CA2263918364COL1A1c.1443C= (p.Pro481=)
n.387C=
c.957+1575C= (n.957+1575C=)
c.1245C= (p.Pro415=)
17g.50194739G>TCA500849872COL1A1c.1443C>A (p.Pro481=)
n.387C>A
c.957+1575C>A (n.957+1575C>A)
c.1245C>A (p.Pro415=)
17g.50194740G>ACA400217657COL1A1c.1442C>T (p.Pro481Leu)
n.386C>T
c.957+1574C>T (n.957+1574C>T)
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
 gnomAD v4
17g.50194740G>CCA400217660COL1A1c.1442C>G (p.Pro481Arg)
n.386C>G
c.957+1574C>G (n.957+1574C>G)
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
17g.50194740G>TCA400217656COL1A1c.1442C>A (p.Pro481His)
n.386C>A
c.957+1574C>A (n.957+1574C>A)
c.1244C>A (p.Pro415His)
17g.50194741G>ACA400217662COL1A1c.1441C>T (p.Pro481Ser)
n.385C>T
c.957+1573C>T (n.957+1573C>T)
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
 gnomAD v4
17g.50194741G>CCA400217665COL1A1c.1441C>G (p.Pro481Ala)
n.385C>G
c.957+1573C>G (n.957+1573C>G)
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
17g.50194741G>TCA400217668COL1A1c.1441C>A (p.Pro481Thr)
n.385C>A
c.957+1573C>A (n.957+1573C>A)
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
 gnomAD v4
17g.50194742delCA2638710351COL1A1c.1440del (p.Gly482AspfsTer?)
n.384del
c.957+1572del (n.957+1572del)
c.1242del (p.Gly416AspfsTer?)
 gnomAD v4
17g.50194742C>ACA8645256COL1A1c.1440G>T (p.Leu480=)
n.384G>T
c.957+1572G>T (n.957+1572G>T)
c.1242G>T (p.Leu414=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194742C=CA2263918365COL1A1c.1440G= (p.Leu480=)
n.384G=
c.957+1572G= (n.957+1572G=)
c.1242G= (p.Leu414=)
17g.50194742C>GCA500849882COL1A1c.1440G>C (p.Leu480=)
n.384G>C
c.957+1572G>C (n.957+1572G>C)
c.1242G>C (p.Leu414=)
17g.50194742C>TCA500849885COL1A1c.1440G>A (p.Leu480=)
n.384G>A
c.957+1572G>A (n.957+1572G>A)
c.1242G>A (p.Leu414=)
 gnomAD v4
17g.50194743A=CA2263918366COL1A1c.1439T= (p.Leu480=)
n.383T=
c.957+1571T= (n.957+1571T=)
c.1241T= (p.Leu414=)
17g.50194743A>CCA400217671COL1A1c.1439T>G (p.Leu480Arg)
n.383T>G
c.957+1571T>G (n.957+1571T>G)
c.1241T>G (p.Leu414Arg)
17g.50194743A>GCA8645257COL1A1c.1439T>C (p.Leu480Pro)
n.383T>C
c.957+1571T>C (n.957+1571T>C)
c.1241T>C (p.Leu414Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194743A>TCA400217674COL1A1c.1439T>A (p.Leu480Gln)
n.383T>A
c.957+1571T>A (n.957+1571T>A)
c.1241T>A (p.Leu414Gln)
17g.50194744G>ACA500849889COL1A1c.1438C>T (p.Leu480=)
n.382C>T
c.957+1570C>T (n.957+1570C>T)
c.1240C>T (p.Leu414=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194744G>CCA400217676COL1A1c.1438C>G (p.Leu480Val)
n.382C>G
c.957+1570C>G (n.957+1570C>G)
c.1240C>G (p.Leu414Val)
 ClinVar
17g.50194744G=CA2263918367COL1A1c.1438C= (p.Leu480=)
n.382C=
c.957+1570C= (n.957+1570C=)
c.1240C= (p.Leu414=)
17g.50194744G>TCA400217677COL1A1c.1438C>A (p.Leu480Met)
n.382C>A
c.957+1570C>A (n.957+1570C>A)
c.1240C>A (p.Leu414Met)
 gnomAD v4
17g.50194745delCA2697560409COL1A1c.1438del (p.Leu480CysfsTer?)
n.382del
c.957+1570del (n.957+1570del)
c.1240del (p.Leu414CysfsTer?)
 ClinVar
17g.50194745G>ACA500849896COL1A1c.1437C>T (p.Gly479=)
n.381C>T
c.957+1569C>T (n.957+1569C>T)
c.1239C>T (p.Gly413=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194745G>CCA500849898COL1A1c.1437C>G (p.Gly479=)
n.381C>G
c.957+1569C>G (n.957+1569C>G)
c.1239C>G (p.Gly413=)
17g.50194745G=CA2263918368COL1A1c.1437C= (p.Gly479=)
n.381C=
c.957+1569C= (n.957+1569C=)
c.1239C= (p.Gly413=)
17g.50194745G>TCA500849894COL1A1c.1437C>A (p.Gly479=)
n.381C>A
c.957+1569C>A (n.957+1569C>A)
c.1239C>A (p.Gly413=)
 gnomAD v4
17g.50194746C>ACA400217679COL1A1c.1436G>T (p.Gly479Val)
n.380G>T
c.957+1568G>T (n.957+1568G>T)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
 gnomAD v4
17g.50194746C>GCA400217680COL1A1c.1436G>C (p.Gly479Ala)
n.380G>C
c.957+1568G>C (n.957+1568G>C)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
17g.50194746C>TCA400217681COL1A1c.1436G>A (p.Gly479Asp)
n.380G>A
c.957+1568G>A (n.957+1568G>A)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
 gnomAD v4
17g.50194747C>ACA400217687COL1A1c.1435G>T (p.Gly479Cys)
n.379G>T
c.957+1567G>T (n.957+1567G>T)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
 gnomAD v4
17g.50194747C>GCA400217689COL1A1c.1435G>C (p.Gly479Arg)
n.379G>C
c.957+1567G>C (n.957+1567G>C)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
17g.50194747C>TCA400217684COL1A1c.1435G>A (p.Gly479Ser)
n.379G>A
c.957+1567G>A (n.957+1567G>A)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
 gnomAD v4
17g.50194748A>CCA500849907COL1A1c.1434T>G (p.Thr478=)
n.378T>G
c.957+1566T>G (n.957+1566T>G)
c.1236T>G (p.Thr412=)
17g.50194748A>GCA500849910COL1A1c.1434T>C (p.Thr478=)
n.378T>C
c.957+1566T>C (n.957+1566T>C)
c.1236T>C (p.Thr412=)
17g.50194748A>TCA500849912COL1A1c.1434T>A (p.Thr478=)
n.378T>A
c.957+1566T>A (n.957+1566T>A)
c.1236T>A (p.Thr412=)
 gnomAD v4
17g.50194749G>ACA400217692COL1A1c.1433C>T (p.Thr478Ile)
n.377C>T
c.957+1565C>T (n.957+1565C>T)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194749G>CCA400217694COL1A1c.1433C>G (p.Thr478Ser)
n.377C>G
c.957+1565C>G (n.957+1565C>G)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
 ClinVar
17g.50194749G=CA2263918369COL1A1c.1433C= (p.Thr478=)
n.377C=
c.957+1565C= (n.957+1565C=)
c.1235C= (p.Thr412=)
17g.50194749G>TCA400217696COL1A1c.1433C>A (p.Thr478Asn)
n.377C>A
c.957+1565C>A (n.957+1565C>A)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
 gnomAD v4
17g.50194750T>ACA8645259COL1A1c.1432A>T (p.Thr478Ser)
n.376A>T
c.957+1564A>T (n.957+1564A>T)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194750T>CCA8645258COL1A1c.1432A>G (p.Thr478Ala)
n.376A>G
c.957+1564A>G (n.957+1564A>G)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194750T>GCA400217701COL1A1c.1432A>C (p.Thr478Pro)
n.376A>C
c.957+1564A>C (n.957+1564A>C)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
17g.50194750T=CA2263918370COL1A1c.1432A= (p.Thr478=)
n.376A=
c.957+1564A= (n.957+1564A=)
c.1234A= (p.Thr412=)
17g.50194751G>ACA500849929COL1A1c.1431C>T (p.Pro477=)
n.375C>T
c.957+1563C>T (n.957+1563C>T)
c.1233C>T (p.Pro411=)
 gnomAD v4
17g.50194751G>CCA500849925COL1A1c.1431C>G (p.Pro477=)
n.375C>G
c.957+1563C>G (n.957+1563C>G)
c.1233C>G (p.Pro411=)
17g.50194751G>TCA500849927COL1A1c.1431C>A (p.Pro477=)
n.375C>A
c.957+1563C>A (n.957+1563C>A)
c.1233C>A (p.Pro411=)
 gnomAD v4
17g.50194752G>ACA400217707COL1A1c.1430C>T (p.Pro477Leu)
n.374C>T
c.957+1562C>T (n.957+1562C>T)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194752G>CCA400217704COL1A1c.1430C>G (p.Pro477Arg)
n.374C>G
c.957+1562C>G (n.957+1562C>G)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194752G=CA2263918371COL1A1c.1430C= (p.Pro477=)
n.374C=
c.957+1562C= (n.957+1562C=)
c.1232C= (p.Pro411=)
17g.50194752G>TCA400217705COL1A1c.1430C>A (p.Pro477His)
n.374C>A
c.957+1562C>A (n.957+1562C>A)
c.1232C>A (p.Pro411His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194753G>ACA400217709COL1A1c.1429C>T (p.Pro477Ser)
n.373C>T
c.957+1561C>T (n.957+1561C>T)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
 gnomAD v4
17g.50194753G>CCA400217710COL1A1c.1429C>G (p.Pro477Ala)
n.373C>G
c.957+1561C>G (n.957+1561C>G)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194753G=CA2263918372COL1A1c.1429C= (p.Pro477=)
n.373C=
c.957+1561C= (n.957+1561C=)
c.1231C= (p.Pro411=)
17g.50194753G>TCA400217713COL1A1c.1429C>A (p.Pro477Thr)
n.373C>A
c.957+1561C>A (n.957+1561C>A)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
17g.50194754T>ACA500849938COL1A1c.1428A>T (p.Gly476=)
n.372A>T
c.957+1560A>T (n.957+1560A>T)
c.1230A>T (p.Gly410=)
17g.50194754T>CCA500849939COL1A1c.1428A>G (p.Gly476=)
n.372A>G
c.957+1560A>G (n.957+1560A>G)
c.1230A>G (p.Gly410=)
 gnomAD v4
17g.50194754T>GCA500849942COL1A1c.1428A>C (p.Gly476=)
n.372A>C
c.957+1560A>C (n.957+1560A>C)
c.1230A>C (p.Gly410=)
17g.50194755C>ACA400217714COL1A1c.1427G>T (p.Gly476Val)
n.371G>T
c.957+1559G>T (n.957+1559G>T)
c.1229G>T (p.Gly410Val)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194755C>GCA400217715COL1A1c.1427G>C (p.Gly476Ala)
n.371G>C
c.957+1559G>C (n.957+1559G>C)
c.1229G>C (p.Gly410Ala)
17g.50194755C>TCA400217724COL1A1c.1427G>A (p.Gly476Glu)
n.371G>A
c.957+1559G>A (n.957+1559G>A)
c.1229G>A (p.Gly410Glu)
17g.50194755_50194756dupCA2573154186COL1A1c.1426_1427dup (p.Pro477AspfsTer?)
n.370_371dup
c.957+1558_957+1559dup (n.957+1558_957+1559dup)
c.1228_1229dup (p.Pro411AspfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50194756C>ACA400217730COL1A1c.1426G>T (p.Gly476Ter)
n.370G>T
c.957+1558G>T (n.957+1558G>T)
c.1228G>T (p.Gly410Ter)
 gnomAD v4
17g.50194756C=CA2263918373COL1A1c.1426G= (p.Gly476=)
n.370G=
c.957+1558G= (n.957+1558G=)
c.1228G= (p.Gly410=)
17g.50194756C>GCA291545458COL1A1c.1426G>C (p.Gly476Arg)
n.370G>C
c.957+1558G>C (n.957+1558G>C)
c.1228G>C (p.Gly410Arg)
 dbSNP
17g.50194756C>TCA291545460COL1A1c.1426G>A (p.Gly476Arg)
n.370G>A
c.957+1558G>A (n.957+1558G>A)
c.1228G>A (p.Gly410Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194757G>ACA8645260COL1A1c.1425C>T (p.Pro475=)
n.369C>T
c.957+1557C>T (n.957+1557C>T)
c.1227C>T (p.Pro409=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194757G>CCA500849955COL1A1c.1425C>G (p.Pro475=)
n.369C>G
c.957+1557C>G (n.957+1557C>G)
c.1227C>G (p.Pro409=)
 gnomAD v4
17g.50194757G=CA2263918374COL1A1c.1425C= (p.Pro475=)
n.369C=
c.957+1557C= (n.957+1557C=)
c.1227C= (p.Pro409=)
17g.50194757G>TCA500849961COL1A1c.1425C>A (p.Pro475=)
n.369C>A
c.957+1557C>A (n.957+1557C>A)
c.1227C>A (p.Pro409=)
 gnomAD v4
17g.50194759dupCA2697560410COL1A1c.1425dup (p.Gly476ArgfsTer17)
n.369dup
c.957+1557dup (n.957+1557dup)
c.1227dup (p.Gly410ArgfsTer17)
 ClinVar
17g.50194758G>ACA400217733COL1A1c.1424C>T (p.Pro475Leu)
n.368C>T
c.957+1556C>T (n.957+1556C>T)
c.1226C>T (p.Pro409Leu)
 gnomAD v4
17g.50194758G>CCA400217737COL1A1c.1424C>G (p.Pro475Arg)
n.368C>G
c.957+1556C>G (n.957+1556C>G)
c.1226C>G (p.Pro409Arg)
17g.50194758G>TCA400217735COL1A1c.1424C>A (p.Pro475His)
n.368C>A
c.957+1556C>A (n.957+1556C>A)
c.1226C>A (p.Pro409His)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194759G>ACA400217740COL1A1c.1423C>T (p.Pro475Ser)
n.367C>T
c.957+1555C>T (n.957+1555C>T)
c.1225C>T (p.Pro409Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194759G>CCA400217744COL1A1c.1423C>G (p.Pro475Ala)
n.367C>G
c.957+1555C>G (n.957+1555C>G)
c.1225C>G (p.Pro409Ala)
17g.50194759G=CA2263918375COL1A1c.1423C= (p.Pro475=)
n.367C=
c.957+1555C= (n.957+1555C=)
c.1225C= (p.Pro409=)
17g.50194759G>TCA400217743COL1A1c.1423C>A (p.Pro475Thr)
n.367C>A
c.957+1555C>A (n.957+1555C>A)
c.1225C>A (p.Pro409Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194760T>ACA400217747COL1A1c.1422A>T (p.Glu474Asp)
n.366A>T
c.957+1554A>T (n.957+1554A>T)
c.1224A>T (p.Glu408Asp)
17g.50194760T>CCA500849970COL1A1c.1422A>G (p.Glu474=)
n.366A>G
c.957+1554A>G (n.957+1554A>G)
c.1224A>G (p.Glu408=)
17g.50194760T>GCA400217748COL1A1c.1422A>C (p.Glu474Asp)
n.366A>C
c.957+1554A>C (n.957+1554A>C)
c.1224A>C (p.Glu408Asp)
17g.50194761T>ACA400217751COL1A1c.1421A>T (p.Glu474Val)
n.365A>T
c.957+1553A>T (n.957+1553A>T)
c.1223A>T (p.Glu408Val)
17g.50194761T>CCA400217754COL1A1c.1421A>G (p.Glu474Gly)
n.365A>G
c.957+1553A>G (n.957+1553A>G)
c.1223A>G (p.Glu408Gly)
17g.50194761T>GCA400217757COL1A1c.1421A>C (p.Glu474Ala)
n.365A>C
c.957+1553A>C (n.957+1553A>C)
c.1223A>C (p.Glu408Ala)
17g.50194762C>ACA400217759COL1A1c.1420G>T (p.Glu474Ter)
n.364G>T
c.957+1552G>T (n.957+1552G>T)
c.1222G>T (p.Glu408Ter)
 gnomAD v4
17g.50194762C=CA2263918376COL1A1c.1420G= (p.Glu474=)
n.364G=
c.957+1552G= (n.957+1552G=)
c.1222G= (p.Glu408=)
17g.50194762C>GCA400217761COL1A1c.1420G>C (p.Glu474Gln)
n.364G>C
c.957+1552G>C (n.957+1552G>C)
c.1222G>C (p.Glu408Gln)
17g.50194762C>TCA400217764COL1A1c.1420G>A (p.Glu474Lys)
n.364G>A
c.957+1552G>A (n.957+1552G>A)
c.1222G>A (p.Glu408Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194763A>CCA500849989COL1A1c.1419T>G (p.Gly473=)
n.363T>G
c.957+1551T>G (n.957+1551T>G)
c.1221T>G (p.Gly407=)
17g.50194763A>GCA500849990COL1A1c.1419T>C (p.Gly473=)
n.363T>C
c.957+1551T>C (n.957+1551T>C)
c.1221T>C (p.Gly407=)
 gnomAD v4
17g.50194763A>TCA500849992COL1A1c.1419T>A (p.Gly473=)
n.363T>A
c.957+1551T>A (n.957+1551T>A)
c.1221T>A (p.Gly407=)
17g.50194764C>ACA400217766COL1A1c.1418G>T (p.Gly473Val)
n.362G>T
c.957+1550G>T (n.957+1550G>T)
c.1220G>T (p.Gly407Val)
 gnomAD v4
17g.50194764C>GCA400217769COL1A1c.1418G>C (p.Gly473Ala)
n.362G>C
c.957+1550G>C (n.957+1550G>C)
c.1220G>C (p.Gly407Ala)
17g.50194764C>TCA400217772COL1A1c.1418G>A (p.Gly473Asp)
n.362G>A
c.957+1550G>A (n.957+1550G>A)
c.1220G>A (p.Gly407Asp)
 gnomAD v4
17g.50194765C>ACA8645261COL1A1c.1417G>T (p.Gly473Cys)
n.361G>T
c.957+1549G>T (n.957+1549G>T)
c.1219G>T (p.Gly407Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194765C=CA2263918377COL1A1c.1417G= (p.Gly473=)
n.361G=
c.957+1549G= (n.957+1549G=)
c.1219G= (p.Gly407=)
17g.50194765C>GCA400217777COL1A1c.1417G>C (p.Gly473Arg)
n.361G>C
c.957+1549G>C (n.957+1549G>C)
c.1219G>C (p.Gly407Arg)
17g.50194765C>TCA400217774COL1A1c.1417G>A (p.Gly473Ser)
n.361G>A
c.957+1549G>A (n.957+1549G>A)
c.1219G>A (p.Gly407Ser)
17g.50194766T>ACA500850007COL1A1c.1416A>T (p.Arg472=)
n.360A>T
c.957+1548A>T (n.957+1548A>T)
c.1218A>T (p.Arg406=)
17g.50194766T>CCA500850009COL1A1c.1416A>G (p.Arg472=)
n.360A>G
c.957+1548A>G (n.957+1548A>G)
c.1218A>G (p.Arg406=)
 gnomAD v4
17g.50194766T>GCA500850011COL1A1c.1416A>C (p.Arg472=)
n.360A>C
c.957+1548A>C (n.957+1548A>C)
c.1218A>C (p.Arg406=)
17g.50194767C>ACA400217779COL1A1c.1415G>T (p.Arg472Leu)
n.359G>T
c.957+1547G>T (n.957+1547G>T)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
 gnomAD v4
17g.50194767C=CA2263918378COL1A1c.1415G= (p.Arg472=)
n.359G=
c.957+1547G= (n.957+1547G=)
c.1217G= (p.Arg406=)
17g.50194767C>GCA400217780COL1A1c.1415G>C (p.Arg472Pro)
n.359G>C
c.957+1547G>C (n.957+1547G>C)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
17g.50194767C>TCA400217782COL1A1c.1415G>A (p.Arg472Gln)
n.359G>A
c.957+1547G>A (n.957+1547G>A)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194768G>ACA291545471COL1A1c.1414C>T (p.Arg472Ter)
n.358C>T
c.957+1546C>T (n.957+1546C>T)
c.1216C>T (p.Arg406Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.50194768G>CCA400217785COL1A1c.1414C>G (p.Arg472Gly)
n.358C>G
c.957+1546C>G (n.957+1546C>G)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194768G=CA2263918379COL1A1c.1414C= (p.Arg472=)
n.358C=
c.957+1546C= (n.957+1546C=)
c.1216C= (p.Arg406=)
17g.50194768G>TCA500850019COL1A1c.1414C>A (p.Arg472=)
n.358C>A
c.957+1546C>A (n.957+1546C>A)
c.1216C>A (p.Arg406=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194769A=CA2263918380COL1A1c.1413T= (p.Ala471=)
n.357T=
c.957+1545T= (n.957+1545T=)
c.1215T= (p.Ala405=)
17g.50194769A>CCA500850021COL1A1c.1413T>G (p.Ala471=)
n.357T>G
c.957+1545T>G (n.957+1545T>G)
c.1215T>G (p.Ala405=)
17g.50194769A>GCA8645262COL1A1c.1413T>C (p.Ala471=)
n.357T>C
c.957+1545T>C (n.957+1545T>C)
c.1215T>C (p.Ala405=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194769A>TCA500850026COL1A1c.1413T>A (p.Ala471=)
n.357T>A
c.957+1545T>A (n.957+1545T>A)
c.1215T>A (p.Ala405=)
17g.50194770G>ACA400217789COL1A1c.1412C>T (p.Ala471Val)
n.356C>T
c.957+1544C>T (n.957+1544C>T)
c.1214C>T (p.Ala405Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194770G>CCA291545474COL1A1c.1412C>G (p.Ala471Gly)
n.356C>G
c.957+1544C>G (n.957+1544C>G)
c.1214C>G (p.Ala405Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194770G=CA2263918381COL1A1c.1412C= (p.Ala471=)
n.356C=
c.957+1544C= (n.957+1544C=)
c.1214C= (p.Ala405=)
17g.50194770G>TCA400217793COL1A1c.1412C>A (p.Ala471Asp)
n.356C>A
c.957+1544C>A (n.957+1544C>A)
c.1214C>A (p.Ala405Asp)
 gnomAD v4
17g.50194771C>ACA400217798COL1A1c.1411G>T (p.Ala471Ser)
n.355G>T
c.957+1543G>T (n.957+1543G>T)
c.1213G>T (p.Ala405Ser)
 gnomAD v4
17g.50194771C=CA2263918382COL1A1c.1411G= (p.Ala471=)
n.355G=
c.957+1543G= (n.957+1543G=)
c.1213G= (p.Ala405=)
17g.50194771C>GCA400217800COL1A1c.1411G>C (p.Ala471Pro)
n.355G>C
c.957+1543G>C (n.957+1543G>C)
c.1213G>C (p.Ala405Pro)
 gnomAD v4
17g.50194771C>TCA400217795COL1A1c.1411G>A (p.Ala471Thr)
n.355G>A
c.957+1543G>A (n.957+1543G>A)
c.1213G>A (p.Ala405Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194772T>ACA500850035COL1A1c.1410A>T (p.Gly470=)
n.354A>T
c.957+1542A>T (n.957+1542A>T)
c.1212A>T (p.Gly404=)
 COSMIC
17g.50194772T>CCA500850037COL1A1c.1410A>G (p.Gly470=)
n.354A>G
c.957+1542A>G (n.957+1542A>G)
c.1212A>G (p.Gly404=)
 gnomAD v4
17g.50194772T>GCA500850039COL1A1c.1410A>C (p.Gly470=)
n.354A>C
c.957+1542A>C (n.957+1542A>C)
c.1212A>C (p.Gly404=)
17g.50194777_50194789delCA2573154188COL1A1c.1398_1410del (p.Gly467LeufsTer?)
n.342_354del
c.957+1530_957+1542del (n.957+1530_957+1542del)
c.1200_1212del (p.Gly401LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50194773C>ACA400217801COL1A1c.1409G>T (p.Gly470Val)
n.353G>T
c.957+1541G>T (n.957+1541G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
 gnomAD v4
17g.50194773C>GCA400217803COL1A1c.1409G>C (p.Gly470Ala)
n.353G>C
c.957+1541G>C (n.957+1541G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
17g.50194773C>TCA400217806COL1A1c.1409G>A (p.Gly470Glu)
n.353G>A
c.957+1541G>A (n.957+1541G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
 gnomAD v4
17g.50194774C>ACA400217809COL1A1c.1408G>T (p.Gly470Ter)
n.352G>T
c.957+1540G>T (n.957+1540G>T)
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
17g.50194774C>GCA400217812COL1A1c.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.352G>C
c.957+1540G>C (n.957+1540G>C)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
17g.50194774C>TCA400217814COL1A1c.1408G>A (p.Gly470Arg)
n.352G>A
c.957+1540G>A (n.957+1540G>A)
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
17g.50194775T>ACA500850048COL1A1c.1407A>T (p.Arg469=)
n.351A>T
c.957+1539A>T (n.957+1539A>T)
c.1209A>T (p.Arg403=)
17g.50194775T>CCA500850050COL1A1c.1407A>G (p.Arg469=)
n.351A>G
c.957+1539A>G (n.957+1539A>G)
c.1209A>G (p.Arg403=)
 gnomAD v4
17g.50194775T>GCA500850052COL1A1c.1407A>C (p.Arg469=)
n.351A>C
c.957+1539A>C (n.957+1539A>C)
c.1209A>C (p.Arg403=)
17g.50194776C>ACA400217817COL1A1c.1406G>T (p.Arg469Leu)
n.350G>T
c.957+1538G>T (n.957+1538G>T)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
 gnomAD v4
17g.50194776C=CA2263918383COL1A1c.1406G= (p.Arg469=)
n.350G=
c.957+1538G= (n.957+1538G=)
c.1208G= (p.Arg403=)
17g.50194776C>GCA400217819COL1A1c.1406G>C (p.Arg469Pro)
n.350G>C
c.957+1538G>C (n.957+1538G>C)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
17g.50194776C>TCA400217822COL1A1c.1406G>A (p.Arg469Gln)
n.350G>A
c.957+1538G>A (n.957+1538G>A)
c.1208G>A (p.Arg403Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194777G>ACA10588665COL1A1c.1405C>T (p.Arg469Ter)
n.349C>T
c.957+1537C>T (n.957+1537C>T)
c.1207C>T (p.Arg403Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194777G>CCA400217829COL1A1c.1405C>G (p.Arg469Gly)
n.349C>G
c.957+1537C>G (n.957+1537C>G)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
17g.50194777G=CA2263918384COL1A1c.1405C= (p.Arg469=)
n.349C=
c.957+1537C= (n.957+1537C=)
c.1207C= (p.Arg403=)
17g.50194777G>TCA8645263COL1A1c.1405C>A (p.Arg469=)
n.349C>A
c.957+1537C>A (n.957+1537C>A)
c.1207C>A (p.Arg403=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194778C>ACA400217834COL1A1c.1404G>T (p.Lys468Asn)
n.348G>T
c.957+1536G>T (n.957+1536G>T)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
 gnomAD v4
17g.50194778C=CA2263918385COL1A1c.1404G= (p.Lys468=)
n.348G=
c.957+1536G= (n.957+1536G=)
c.1206G= (p.Lys402=)
17g.50194778C>GCA400217832COL1A1c.1404G>C (p.Lys468Asn)
n.348G>C
c.957+1536G>C (n.957+1536G>C)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
17g.50194778C>TCA500850062COL1A1c.1404G>A (p.Lys468=)
n.348G>A
c.957+1536G>A (n.957+1536G>A)
c.1206G>A (p.Lys402=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194779T>ACA400217837COL1A1c.1403A>T (p.Lys468Met)
n.347A>T
c.957+1535A>T (n.957+1535A>T)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
17g.50194779T>CCA400217839COL1A1c.1403A>G (p.Lys468Arg)
n.347A>G
c.957+1535A>G (n.957+1535A>G)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
17g.50194779T>GCA400217841COL1A1c.1403A>C (p.Lys468Thr)
n.347A>C
c.957+1535A>C (n.957+1535A>C)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
17g.50194780T>ACA400218355COL1A1c.1402A>T (p.Lys468Ter)
n.346A>T
c.957+1534A>T (n.957+1534A>T)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
17g.50194780T>CCA400218357COL1A1c.1402A>G (p.Lys468Glu)
n.346A>G
c.957+1534A>G (n.957+1534A>G)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
17g.50194780T>GCA400218358COL1A1c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.346A>C
c.957+1534A>C (n.957+1534A>C)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194780T=CA2263918386COL1A1c.1402A= (p.Lys468=)
n.346A=
c.957+1534A= (n.957+1534A=)
c.1204A= (p.Lys402=)
17g.50194781T>ACA500850560COL1A1c.1401A>T (p.Gly467=)
n.345A>T
c.957+1533A>T (n.957+1533A>T)
c.1203A>T (p.Gly401=)
17g.50194781T>CCA500850561COL1A1c.1401A>G (p.Gly467=)
n.345A>G
c.957+1533A>G (n.957+1533A>G)
c.1203A>G (p.Gly401=)
17g.50194781T>GCA500850562COL1A1c.1401A>C (p.Gly467=)
n.345A>C
c.957+1533A>C (n.957+1533A>C)
c.1203A>C (p.Gly401=)
17g.50194782C>ACA400218360COL1A1c.1400G>T (p.Gly467Val)
n.344G>T
c.957+1532G>T (n.957+1532G>T)
c.1202G>T (p.Gly401Val)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194782C=CA2263918387COL1A1c.1400G= (p.Gly467=)
n.344G=
c.957+1532G= (n.957+1532G=)
c.1202G= (p.Gly401=)
17g.50194782C>GCA400218362COL1A1c.1400G>C (p.Gly467Ala)
n.344G>C
c.957+1532G>C (n.957+1532G>C)
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
 ClinVar
17g.50194782C>TCA291546314COL1A1c.1400G>A (p.Gly467Glu)
n.344G>A
c.957+1532G>A (n.957+1532G>A)
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
 ClinVar dbSNP
17g.50194783C>ACA400218364COL1A1c.1399G>T (p.Gly467Ter)
n.343G>T
c.957+1531G>T (n.957+1531G>T)
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
 gnomAD v4
17g.50194783C>GCA400218366COL1A1c.1399G>C (p.Gly467Arg)
n.343G>C
c.957+1531G>C (n.957+1531G>C)
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
17g.50194783C>TCA400218368COL1A1c.1399G>A (p.Gly467Arg)
n.343G>A
c.957+1531G>A (n.957+1531G>A)
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
 ClinVar dbSNP
17g.50194784T>ACA400218369COL1A1c.1398A>T (p.Glu466Asp)
n.342A>T
c.957+1530A>T (n.957+1530A>T)
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
17g.50194784T>CCA500850563COL1A1c.1398A>G (p.Glu466=)
n.342A>G
c.957+1530A>G (n.957+1530A>G)
c.1200A>G (p.Glu400=)
 gnomAD v4
17g.50194784T>GCA400218370COL1A1c.1398A>C (p.Glu466Asp)
n.342A>C
c.957+1530A>C (n.957+1530A>C)
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
17g.50194785T>ACA400218374COL1A1c.1397A>T (p.Glu466Val)
n.341A>T
c.957+1529A>T (n.957+1529A>T)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
17g.50194785T>CCA400218376COL1A1c.1397A>G (p.Glu466Gly)
n.341A>G
c.957+1529A>G (n.957+1529A>G)
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
 gnomAD v4
17g.50194785T>GCA400218373COL1A1c.1397A>C (p.Glu466Ala)
n.341A>C
c.957+1529A>C (n.957+1529A>C)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
17g.50194786C>ACA400218381COL1A1c.1396G>T (p.Glu466Ter)
n.340G>T
c.957+1528G>T (n.957+1528G>T)
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
 gnomAD v4
17g.50194786C>GCA400218378COL1A1c.1396G>C (p.Glu466Gln)
n.340G>C
c.957+1528G>C (n.957+1528G>C)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
 gnomAD v4
17g.50194786C>TCA400218379COL1A1c.1396G>A (p.Glu466Lys)
n.340G>A
c.957+1528G>A (n.957+1528G>A)
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched