Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50194627_50194720del | CA500849728 | COL1A1 | c.1461+2_1462del n.405+2_406del c.957+1595_957+1688del (n.957+1595_957+1688del) c.1263+2_1264del | gnomAD v4 |
17 | g.50194649_50194678del | CA2739268228 | COL1A1 | c.1462-47_1462-18del (n.1462-47_1462-18del) n.406-47_406-18del c.957+1641_957+1670del (n.957+1641_957+1670del) c.1264-47_1264-18del (n.1264-47_1264-18del) | ClinVar |
17 | g.50194671_50194681del | CA2809757049 | COL1A1 | c.1461+46_1462-39del (n.1461+46_1462-39del) n.405+46_406-39del c.957+1639_957+1649del (n.957+1639_957+1649del) c.1263+46_1264-39del (n.1263+46_1264-39del) | |
17 | g.50194671C>A | CA626689572 | COL1A1 | c.1462-45G>T (n.1462-45G>T) n.406-45G>T c.957+1643G>T (n.957+1643G>T) c.1264-45G>T (n.1264-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194671C= | CA2263918317 | COL1A1 | c.1462-45G= (n.1462-45G=) n.406-45G= c.957+1643G= (n.957+1643G=) c.1264-45G= (n.1264-45G=) | |
17 | g.50194671C>G | CA2638710302 | COL1A1 | c.1462-45G>C (n.1462-45G>C) n.406-45G>C c.957+1643G>C (n.957+1643G>C) c.1264-45G>C (n.1264-45G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194672C>A | CA2638710304 | COL1A1 | c.1462-46G>T (n.1462-46G>T) n.406-46G>T c.957+1642G>T (n.957+1642G>T) c.1264-46G>T (n.1264-46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194672C>T | CA2638710303 | COL1A1 | c.1462-46G>A (n.1462-46G>A) n.406-46G>A c.957+1642G>A (n.957+1642G>A) c.1264-46G>A (n.1264-46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194673A= | CA2263918318 | COL1A1 | c.1462-47T= (n.1462-47T=) n.406-47T= c.957+1641T= (n.957+1641T=) c.1264-47T= (n.1264-47T=) | |
17 | g.50194673A>G | CA291545413 | COL1A1 | c.1462-47T>C (n.1462-47T>C) n.406-47T>C c.957+1641T>C (n.957+1641T>C) c.1264-47T>C (n.1264-47T>C) | dbSNP |
17 | g.50194673A>T | CA2638710305 | COL1A1 | c.1462-47T>A (n.1462-47T>A) n.406-47T>A c.957+1641T>A (n.957+1641T>A) c.1264-47T>A (n.1264-47T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194674G>A | CA2638710306 | COL1A1 | c.1462-48C>T (n.1462-48C>T) n.406-48C>T c.957+1640C>T (n.957+1640C>T) c.1264-48C>T (n.1264-48C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194674G>T | CA2638710307 | COL1A1 | c.1462-48C>A (n.1462-48C>A) n.406-48C>A c.957+1640C>A (n.957+1640C>A) c.1264-48C>A (n.1264-48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194675C>A | CA2638710308 | COL1A1 | c.1461+46G>T (n.1461+46G>T) n.405+46G>T c.957+1639G>T (n.957+1639G>T) c.1263+46G>T (n.1263+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194676C>A | CA2638710309 | COL1A1 | c.1461+45G>T (n.1461+45G>T) n.405+45G>T c.957+1638G>T (n.957+1638G>T) c.1263+45G>T (n.1263+45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194677A>G | CA2638710310 | COL1A1 | c.1461+44T>C (n.1461+44T>C) n.405+44T>C c.957+1637T>C (n.957+1637T>C) c.1263+44T>C (n.1263+44T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194677A>T | CA2638710311 | COL1A1 | c.1461+44T>A (n.1461+44T>A) n.405+44T>A c.957+1637T>A (n.957+1637T>A) c.1263+44T>A (n.1263+44T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194678G>T | CA2638710312 | COL1A1 | c.1461+43C>A (n.1461+43C>A) n.405+43C>A c.957+1636C>A (n.957+1636C>A) c.1263+43C>A (n.1263+43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194679G>A | CA2638710313 | COL1A1 | c.1461+42C>T (n.1461+42C>T) n.405+42C>T c.957+1635C>T (n.957+1635C>T) c.1263+42C>T (n.1263+42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194679G>T | CA2638710314 | COL1A1 | c.1461+42C>A (n.1461+42C>A) n.405+42C>A c.957+1635C>A (n.957+1635C>A) c.1263+42C>A (n.1263+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194680C>A | CA626689573 | COL1A1 | c.1461+41G>T (n.1461+41G>T) n.405+41G>T c.957+1634G>T (n.957+1634G>T) c.1263+41G>T (n.1263+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194680C= | CA2263918319 | COL1A1 | c.1461+41G= (n.1461+41G=) n.405+41G= c.957+1634G= (n.957+1634G=) c.1263+41G= (n.1263+41G=) | |
17 | g.50194680C>T | CA626689574 | COL1A1 | c.1461+41G>A (n.1461+41G>A) n.405+41G>A c.957+1634G>A (n.957+1634G>A) c.1263+41G>A (n.1263+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194682A= | CA2263918320 | COL1A1 | c.1461+39T= (n.1461+39T=) n.405+39T= c.957+1632T= (n.957+1632T=) c.1263+39T= (n.1263+39T=) | |
17 | g.50194682A>C | CA2809757054 | COL1A1 | c.1461+39T>G (n.1461+39T>G) n.405+39T>G c.957+1632T>G (n.957+1632T>G) c.1263+39T>G (n.1263+39T>G) | |
17 | g.50194682A>G | CA626689575 | COL1A1 | c.1461+39T>C (n.1461+39T>C) n.405+39T>C c.957+1632T>C (n.957+1632T>C) c.1263+39T>C (n.1263+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194682A>T | CA2638710315 | COL1A1 | c.1461+39T>A (n.1461+39T>A) n.405+39T>A c.957+1632T>A (n.957+1632T>A) c.1263+39T>A (n.1263+39T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194683T>G | CA626689576 | COL1A1 | c.1461+38A>C (n.1461+38A>C) n.405+38A>C c.957+1631A>C (n.957+1631A>C) c.1263+38A>C (n.1263+38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194683T= | CA2263918321 | COL1A1 | c.1461+38A= (n.1461+38A=) n.405+38A= c.957+1631A= (n.957+1631A=) c.1263+38A= (n.1263+38A=) | |
17 | g.50194684G= | CA2263918322 | COL1A1 | c.1461+37C= (n.1461+37C=) n.405+37C= c.957+1630C= (n.957+1630C=) c.1263+37C= (n.1263+37C=) | |
17 | g.50194684G>T | CA772791786 | COL1A1 | c.1461+37C>A (n.1461+37C>A) n.405+37C>A c.957+1630C>A (n.957+1630C>A) c.1263+37C>A (n.1263+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194685A>T | CA2638710316 | COL1A1 | c.1461+36T>A (n.1461+36T>A) n.405+36T>A c.957+1629T>A (n.957+1629T>A) c.1263+36T>A (n.1263+36T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194686G>A | CA2638710317 | COL1A1 | c.1461+35C>T (n.1461+35C>T) n.405+35C>T c.957+1628C>T (n.957+1628C>T) c.1263+35C>T (n.1263+35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194686G>C | CA2576317630 | COL1A1 | c.1461+35C>G (n.1461+35C>G) n.405+35C>G c.957+1628C>G (n.957+1628C>G) c.1263+35C>G (n.1263+35C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194686G= | CA2263918323 | COL1A1 | c.1461+35C= (n.1461+35C=) n.405+35C= c.957+1628C= (n.957+1628C=) c.1263+35C= (n.1263+35C=) | |
17 | g.50194686G>T | CA8645241 | COL1A1 | c.1461+35C>A (n.1461+35C>A) n.405+35C>A c.957+1628C>A (n.957+1628C>A) c.1263+35C>A (n.1263+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194687G>A | CA626689577 | COL1A1 | c.1461+34C>T (n.1461+34C>T) n.405+34C>T c.957+1627C>T (n.957+1627C>T) c.1263+34C>T (n.1263+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194687G>C | CA8645242 | COL1A1 | c.1461+34C>G (n.1461+34C>G) n.405+34C>G c.957+1627C>G (n.957+1627C>G) c.1263+34C>G (n.1263+34C>G) | dbSNP ExAC |
17 | g.50194687G= | CA2263918324 | COL1A1 | c.1461+34C= (n.1461+34C=) n.405+34C= c.957+1627C= (n.957+1627C=) c.1263+34C= (n.1263+34C=) | |
17 | g.50194688G>A | CA291545418 | COL1A1 | c.1461+33C>T (n.1461+33C>T) n.405+33C>T c.957+1626C>T (n.957+1626C>T) c.1263+33C>T (n.1263+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194688G= | CA2263918325 | COL1A1 | c.1461+33C= (n.1461+33C=) n.405+33C= c.957+1626C= (n.957+1626C=) c.1263+33C= (n.1263+33C=) | |
17 | g.50194689T>A | CA8645243 | COL1A1 | c.1461+32A>T (n.1461+32A>T) n.405+32A>T c.957+1625A>T (n.957+1625A>T) c.1263+32A>T (n.1263+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.50194689T>G | CA8645244 | COL1A1 | c.1461+32A>C (n.1461+32A>C) n.405+32A>C c.957+1625A>C (n.957+1625A>C) c.1263+32A>C (n.1263+32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.50194689T= | CA2263918326 | COL1A1 | c.1461+32A= (n.1461+32A=) n.405+32A= c.957+1625A= (n.957+1625A=) c.1263+32A= (n.1263+32A=) | |
17 | g.50194690G>A | CA626689578 | COL1A1 | c.1461+31C>T (n.1461+31C>T) n.405+31C>T c.957+1624C>T (n.957+1624C>T) c.1263+31C>T (n.1263+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194690G= | CA2263918327 | COL1A1 | c.1461+31C= (n.1461+31C=) n.405+31C= c.957+1624C= (n.957+1624C=) c.1263+31C= (n.1263+31C=) | |
17 | g.50194690G>T | CA2638710318 | COL1A1 | c.1461+31C>A (n.1461+31C>A) n.405+31C>A c.957+1624C>A (n.957+1624C>A) c.1263+31C>A (n.1263+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194691G>C | CA2638710319 | COL1A1 | c.1461+30C>G (n.1461+30C>G) n.405+30C>G c.957+1623C>G (n.957+1623C>G) c.1263+30C>G (n.1263+30C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194691G>T | CA2638710320 | COL1A1 | c.1461+30C>A (n.1461+30C>A) n.405+30C>A c.957+1623C>A (n.957+1623C>A) c.1263+30C>A (n.1263+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194692A= | CA2263918328 | COL1A1 | c.1461+29T= (n.1461+29T=) n.405+29T= c.957+1622T= (n.957+1622T=) c.1263+29T= (n.1263+29T=) | |
17 | g.50194692A>C | CA2638710321 | COL1A1 | c.1461+29T>G (n.1461+29T>G) n.405+29T>G c.957+1622T>G (n.957+1622T>G) c.1263+29T>G (n.1263+29T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194692A>G | CA626689579 | COL1A1 | c.1461+29T>C (n.1461+29T>C) n.405+29T>C c.957+1622T>C (n.957+1622T>C) c.1263+29T>C (n.1263+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194692A>T | CA2576317631 | COL1A1 | c.1461+29T>A (n.1461+29T>A) n.405+29T>A c.957+1622T>A (n.957+1622T>A) c.1263+29T>A (n.1263+29T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194693G>A | CA626689580 | COL1A1 | c.1461+28C>T (n.1461+28C>T) n.405+28C>T c.957+1621C>T (n.957+1621C>T) c.1263+28C>T (n.1263+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194693G= | CA2263918329 | COL1A1 | c.1461+28C= (n.1461+28C=) n.405+28C= c.957+1621C= (n.957+1621C=) c.1263+28C= (n.1263+28C=) | |
17 | g.50194694C>A | CA772791807 | COL1A1 | c.1461+27G>T (n.1461+27G>T) n.405+27G>T c.957+1620G>T (n.957+1620G>T) c.1263+27G>T (n.1263+27G>T) | dbSNP |
17 | g.50194694C= | CA2263918330 | COL1A1 | c.1461+27G= (n.1461+27G=) n.405+27G= c.957+1620G= (n.957+1620G=) c.1263+27G= (n.1263+27G=) | |
17 | g.50194694C>G | CA772791808 | COL1A1 | c.1461+27G>C (n.1461+27G>C) n.405+27G>C c.957+1620G>C (n.957+1620G>C) c.1263+27G>C (n.1263+27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194694C>T | CA8645245 | COL1A1 | c.1461+27G>A (n.1461+27G>A) n.405+27G>A c.957+1620G>A (n.957+1620G>A) c.1263+27G>A (n.1263+27G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194694_50194695insACTGGCACCAGCCAGGCAATGAGGGTGGAGT | CA2638710322 | COL1A1 | c.1461+26_1461+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT (n.1461+26_1461+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT) n.405+26_405+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT c.957+1619_957+1620insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT (n.957+1619_957+1620insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT) c.1263+26_1263+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT (n.1263+26_1263+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT) | gnomAD v4 |
17 | g.50194695G>A | CA626689581 | COL1A1 | c.1461+26C>T (n.1461+26C>T) n.405+26C>T c.957+1619C>T (n.957+1619C>T) c.1263+26C>T (n.1263+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194695G= | CA2263918331 | COL1A1 | c.1461+26C= (n.1461+26C=) n.405+26C= c.957+1619C= (n.957+1619C=) c.1263+26C= (n.1263+26C=) | |
17 | g.50194695G>T | CA2576317632 | COL1A1 | c.1461+26C>A (n.1461+26C>A) n.405+26C>A c.957+1619C>A (n.957+1619C>A) c.1263+26C>A (n.1263+26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194696G>A | CA291545421 | COL1A1 | c.1461+25C>T (n.1461+25C>T) n.405+25C>T c.957+1618C>T (n.957+1618C>T) c.1263+25C>T (n.1263+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194696G= | CA2263918332 | COL1A1 | c.1461+25C= (n.1461+25C=) n.405+25C= c.957+1618C= (n.957+1618C=) c.1263+25C= (n.1263+25C=) | |
17 | g.50194696G>T | CA2638710323 | COL1A1 | c.1461+25C>A (n.1461+25C>A) n.405+25C>A c.957+1618C>A (n.957+1618C>A) c.1263+25C>A (n.1263+25C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194697G>A | CA8645246 | COL1A1 | c.1461+24C>T (n.1461+24C>T) n.405+24C>T c.957+1617C>T (n.957+1617C>T) c.1263+24C>T (n.1263+24C>T) | dbSNP ExAC |
17 | g.50194697G>C | CA2638710324 | COL1A1 | c.1461+24C>G (n.1461+24C>G) n.405+24C>G c.957+1617C>G (n.957+1617C>G) c.1263+24C>G (n.1263+24C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194697G= | CA2263918334 | COL1A1 | c.1461+24C= (n.1461+24C=) n.405+24C= c.957+1617C= (n.957+1617C=) c.1263+24C= (n.1263+24C=) | |
17 | g.50194697_50194698delinsGA | CA2263918333 | COL1A1 | c.1461+23_1461+24delinsTC (n.1461+23_1461+24delinsTC) n.405+23_405+24delinsTC c.957+1616_957+1617delinsTC (n.957+1616_957+1617delinsTC) c.1263+23_1263+24delinsTC (n.1263+23_1263+24delinsTC) | |
17 | g.50194698del | CA626689582 | COL1A1 | c.1461+23del (n.1461+23del) n.405+23del c.957+1616del (n.957+1616del) c.1263+23del (n.1263+23del) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194698A>T | CA2576317633 | COL1A1 | c.1461+23T>A (n.1461+23T>A) n.405+23T>A c.957+1616T>A (n.957+1616T>A) c.1263+23T>A (n.1263+23T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194698_50194699delinsAG | CA2263918335 | COL1A1 | c.1461+22_1461+23delinsCT (n.1461+22_1461+23delinsCT) n.405+22_405+23delinsCT c.957+1615_957+1616delinsCT (n.957+1615_957+1616delinsCT) c.1263+22_1263+23delinsCT (n.1263+22_1263+23delinsCT) | |
17 | g.50194699G>A | CA626689583 | COL1A1 | c.1461+22C>T (n.1461+22C>T) n.405+22C>T c.957+1615C>T (n.957+1615C>T) c.1263+22C>T (n.1263+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194699G>C | CA2638710325 | COL1A1 | c.1461+22C>G (n.1461+22C>G) n.405+22C>G c.957+1615C>G (n.957+1615C>G) c.1263+22C>G (n.1263+22C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194699G= | CA2263918336 | COL1A1 | c.1461+22C= (n.1461+22C=) n.405+22C= c.957+1615C= (n.957+1615C=) c.1263+22C= (n.1263+22C=) | |
17 | g.50194699G>T | CA291545427 | COL1A1 | c.1461+22C>A (n.1461+22C>A) n.405+22C>A c.957+1615C>A (n.957+1615C>A) c.1263+22C>A (n.1263+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194703dup | CA2809757059 | COL1A1 | c.1461+22dup (n.1461+22dup) n.405+22dup c.957+1615dup (n.957+1615dup) c.1263+22dup (n.1263+22dup) | |
17 | g.50194703del | CA8645247 | COL1A1 | c.1461+22del (n.1461+22del) n.405+22del c.957+1615del (n.957+1615del) c.1263+22del (n.1263+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194700G>A | CA772791817 | COL1A1 | c.1461+21C>T (n.1461+21C>T) n.405+21C>T c.957+1614C>T (n.957+1614C>T) c.1263+21C>T (n.1263+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194700G= | CA2263918337 | COL1A1 | c.1461+21C= (n.1461+21C=) n.405+21C= c.957+1614C= (n.957+1614C=) c.1263+21C= (n.1263+21C=) | |
17 | g.50194700G>T | CA2638710326 | COL1A1 | c.1461+21C>A (n.1461+21C>A) n.405+21C>A c.957+1614C>A (n.957+1614C>A) c.1263+21C>A (n.1263+21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194701G>A | CA2638710327 | COL1A1 | c.1461+20C>T (n.1461+20C>T) n.405+20C>T c.957+1613C>T (n.957+1613C>T) c.1263+20C>T (n.1263+20C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194701G>T | CA2638710328 | COL1A1 | c.1461+20C>A (n.1461+20C>A) n.405+20C>A c.957+1613C>A (n.957+1613C>A) c.1263+20C>A (n.1263+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194702G>A | CA626689584 | COL1A1 | c.1461+19C>T (n.1461+19C>T) n.405+19C>T c.957+1612C>T (n.957+1612C>T) c.1263+19C>T (n.1263+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194702G>C | CA2576317635 | COL1A1 | c.1461+19C>G (n.1461+19C>G) n.405+19C>G c.957+1612C>G (n.957+1612C>G) c.1263+19C>G (n.1263+19C>G) | |
17 | g.50194702G= | CA2263918338 | COL1A1 | c.1461+19C= (n.1461+19C=) n.405+19C= c.957+1612C= (n.957+1612C=) c.1263+19C= (n.1263+19C=) | |
17 | g.50194702G>T | CA2638710329 | COL1A1 | c.1461+19C>A (n.1461+19C>A) n.405+19C>A c.957+1612C>A (n.957+1612C>A) c.1263+19C>A (n.1263+19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194703G>A | CA626689585 | COL1A1 | c.1461+18C>T (n.1461+18C>T) n.405+18C>T c.957+1611C>T (n.957+1611C>T) c.1263+18C>T (n.1263+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194703G= | CA2263918340 | COL1A1 | c.1461+18C= (n.1461+18C=) n.405+18C= c.957+1611C= (n.957+1611C=) c.1263+18C= (n.1263+18C=) | |
17 | g.50194703G>T | CA2638710330 | COL1A1 | c.1461+18C>A (n.1461+18C>A) n.405+18C>A c.957+1611C>A (n.957+1611C>A) c.1263+18C>A (n.1263+18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194703_50194704delinsGC | CA2263918339 | COL1A1 | c.1461+17_1461+18delinsGC (n.1461+17_1461+18delinsGC) n.405+17_405+18delinsGC c.957+1610_957+1611delinsGC (n.957+1610_957+1611delinsGC) c.1263+17_1263+18delinsGC (n.1263+17_1263+18delinsGC) | |
17 | g.50194704del | CA772791825 | COL1A1 | c.1461+17del (n.1461+17del) n.405+17del c.957+1610del (n.957+1610del) c.1263+17del (n.1263+17del) | dbSNP |
17 | g.50194704C>A | CA2638710331 | COL1A1 | c.1461+17G>T (n.1461+17G>T) n.405+17G>T c.957+1610G>T (n.957+1610G>T) c.1263+17G>T (n.1263+17G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194704C= | CA2263918341 | COL1A1 | c.1461+17G= (n.1461+17G=) n.405+17G= c.957+1610G= (n.957+1610G=) c.1263+17G= (n.1263+17G=) | |
17 | g.50194704C>G | CA2638710332 | COL1A1 | c.1461+17G>C (n.1461+17G>C) n.405+17G>C c.957+1610G>C (n.957+1610G>C) c.1263+17G>C (n.1263+17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194704C>T | CA291545431 | COL1A1 | c.1461+17G>A (n.1461+17G>A) n.405+17G>A c.957+1610G>A (n.957+1610G>A) c.1263+17G>A (n.1263+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194712_50194745del | CA2741540608 | COL1A1 | c.1445_1461+17del n.389_405+17del c.957+1577_957+1610del (n.957+1577_957+1610del) c.1247_1263+17del | |
17 | g.50194705G>A | CA8645248 | COL1A1 | c.1461+16C>T (n.1461+16C>T) n.405+16C>T c.957+1609C>T (n.957+1609C>T) c.1263+16C>T (n.1263+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194705G= | CA2263918342 | COL1A1 | c.1461+16C= (n.1461+16C=) n.405+16C= c.957+1609C= (n.957+1609C=) c.1263+16C= (n.1263+16C=) | |
17 | g.50194705G>T | CA2638710333 | COL1A1 | c.1461+16C>A (n.1461+16C>A) n.405+16C>A c.957+1609C>A (n.957+1609C>A) c.1263+16C>A (n.1263+16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194706G>A | CA2638710334 | COL1A1 | c.1461+15C>T (n.1461+15C>T) n.405+15C>T c.957+1608C>T (n.957+1608C>T) c.1263+15C>T (n.1263+15C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194706G>C | CA2638710335 | COL1A1 | c.1461+15C>G (n.1461+15C>G) n.405+15C>G c.957+1608C>G (n.957+1608C>G) c.1263+15C>G (n.1263+15C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194706G>T | CA2638710336 | COL1A1 | c.1461+15C>A (n.1461+15C>A) n.405+15C>A c.957+1608C>A (n.957+1608C>A) c.1263+15C>A (n.1263+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194707G>A | CA2638710337 | COL1A1 | c.1461+14C>T (n.1461+14C>T) n.405+14C>T c.957+1607C>T (n.957+1607C>T) c.1263+14C>T (n.1263+14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194707G>T | CA2638710338 | COL1A1 | c.1461+14C>A (n.1461+14C>A) n.405+14C>A c.957+1607C>A (n.957+1607C>A) c.1263+14C>A (n.1263+14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194708C>A | CA8645249 | COL1A1 | c.1461+13G>T (n.1461+13G>T) n.405+13G>T c.957+1606G>T (n.957+1606G>T) c.1263+13G>T (n.1263+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194708C= | CA2263918343 | COL1A1 | c.1461+13G= (n.1461+13G=) n.405+13G= c.957+1606G= (n.957+1606G=) c.1263+13G= (n.1263+13G=) | |
17 | g.50194708C>G | CA2638710340 | COL1A1 | c.1461+13G>C (n.1461+13G>C) n.405+13G>C c.957+1606G>C (n.957+1606G>C) c.1263+13G>C (n.1263+13G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194708C>T | CA2638710339 | COL1A1 | c.1461+13G>A (n.1461+13G>A) n.405+13G>A c.957+1606G>A (n.957+1606G>A) c.1263+13G>A (n.1263+13G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194709A>T | CA2638710341 | COL1A1 | c.1461+12T>A (n.1461+12T>A) n.405+12T>A c.957+1605T>A (n.957+1605T>A) c.1263+12T>A (n.1263+12T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194710G>A | CA2638710342 | COL1A1 | c.1461+11C>T (n.1461+11C>T) n.405+11C>T c.957+1604C>T (n.957+1604C>T) c.1263+11C>T (n.1263+11C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194711G>A | CA626689586 | COL1A1 | c.1461+10C>T (n.1461+10C>T) n.405+10C>T c.957+1603C>T (n.957+1603C>T) c.1263+10C>T (n.1263+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194711G= | CA2263918344 | COL1A1 | c.1461+10C= (n.1461+10C=) n.405+10C= c.957+1603C= (n.957+1603C=) c.1263+10C= (n.1263+10C=) | |
17 | g.50194711G>T | CA2638710343 | COL1A1 | c.1461+10C>A (n.1461+10C>A) n.405+10C>A c.957+1603C>A (n.957+1603C>A) c.1263+10C>A (n.1263+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194712G>A | CA8645250 | COL1A1 | c.1461+9C>T (n.1461+9C>T) n.405+9C>T c.957+1602C>T (n.957+1602C>T) c.1263+9C>T (n.1263+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194712G= | CA2263918345 | COL1A1 | c.1461+9C= (n.1461+9C=) n.405+9C= c.957+1602C= (n.957+1602C=) c.1263+9C= (n.1263+9C=) | |
17 | g.50194712G>T | CA2638710344 | COL1A1 | c.1461+9C>A (n.1461+9C>A) n.405+9C>A c.957+1602C>A (n.957+1602C>A) c.1263+9C>A (n.1263+9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194713A>T | CA2638710345 | COL1A1 | c.1461+8T>A (n.1461+8T>A) n.405+8T>A c.957+1601T>A (n.957+1601T>A) c.1263+8T>A (n.1263+8T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194714C= | CA2263918346 | COL1A1 | c.1461+7G= (n.1461+7G=) n.405+7G= c.957+1600G= (n.957+1600G=) c.1263+7G= (n.1263+7G=) | |
17 | g.50194714C>T | CA8645251 | COL1A1 | c.1461+7G>A (n.1461+7G>A) n.405+7G>A c.957+1600G>A (n.957+1600G>A) c.1263+7G>A (n.1263+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194715A>T | CA2638710346 | COL1A1 | c.1461+6T>A (n.1461+6T>A) n.405+6T>A c.957+1599T>A (n.957+1599T>A) c.1263+6T>A (n.1263+6T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194716C>A | CA626689587 | COL1A1 | c.1461+5G>T (n.1461+5G>T) n.405+5G>T c.957+1598G>T (n.957+1598G>T) c.1263+5G>T (n.1263+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194716C= | CA2263918347 | COL1A1 | c.1461+5G= (n.1461+5G=) n.405+5G= c.957+1598G= (n.957+1598G=) c.1263+5G= (n.1263+5G=) | |
17 | g.50194716C>T | CA2695200281 | COL1A1 | c.1461+5G>A (n.1461+5G>A) n.405+5G>A c.957+1598G>A (n.957+1598G>A) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) | ClinVar |
17 | g.50194717T>C | CA2638710347 | COL1A1 | c.1461+4A>G (n.1461+4A>G) n.405+4A>G c.957+1597A>G (n.957+1597A>G) c.1263+4A>G (n.1263+4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194717T>G | CA2638710348 | COL1A1 | c.1461+4A>C (n.1461+4A>C) n.405+4A>C c.957+1597A>C (n.957+1597A>C) c.1263+4A>C (n.1263+4A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194718T>C | CA2638710349 | COL1A1 | c.1461+3A>G (n.1461+3A>G) n.405+3A>G c.957+1596A>G (n.957+1596A>G) c.1263+3A>G (n.1263+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194719A= | CA2263918348 | COL1A1 | c.1461+2T= (n.1461+2T=) n.405+2T= c.957+1595T= (n.957+1595T=) c.1263+2T= (n.1263+2T=) | |
17 | g.50194719A>C | CA400217585 | COL1A1 | c.1461+2T>G (n.1461+2T>G) n.405+2T>G c.957+1595T>G (n.957+1595T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194719A>G | CA400217586 | COL1A1 | c.1461+2T>C (n.1461+2T>C) n.405+2T>C c.957+1595T>C (n.957+1595T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) | |
17 | g.50194719A>T | CA400217588 | COL1A1 | c.1461+2T>A (n.1461+2T>A) n.405+2T>A c.957+1595T>A (n.957+1595T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194719dup | CA2695226652 | COL1A1 | c.1461+2dup (n.1461+2dup) n.405+2dup c.957+1595dup (n.957+1595dup) c.1263+2dup (n.1263+2dup) | ClinVar |
17 | g.50194720C>A | CA400217592 | COL1A1 | c.1461+1G>T (n.1461+1G>T) n.405+1G>T c.957+1594G>T (n.957+1594G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194720C= | CA2263918349 | COL1A1 | c.1461+1G= (n.1461+1G=) n.405+1G= c.957+1594G= (n.957+1594G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) | |
17 | g.50194720C>G | CA291545436 | COL1A1 | c.1461+1G>C (n.1461+1G>C) n.405+1G>C c.957+1594G>C (n.957+1594G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194720C>T | CA400217590 | COL1A1 | c.1461+1G>A (n.1461+1G>A) n.405+1G>A c.957+1594G>A (n.957+1594G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194721A>C | CA500849773 | COL1A1 | c.1461T>G (p.Arg487=) n.405T>G c.957+1593T>G (n.957+1593T>G) c.1263T>G (p.Arg421=) | |
17 | g.50194721A>G | CA500849775 | COL1A1 | c.1461T>C (p.Arg487=) n.405T>C c.957+1593T>C (n.957+1593T>C) c.1263T>C (p.Arg421=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194721A>T | CA500849778 | COL1A1 | c.1461T>A (p.Arg487=) n.405T>A c.957+1593T>A (n.957+1593T>A) c.1263T>A (p.Arg421=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194722C>A | CA400217594 | COL1A1 | c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.404G>T c.957+1592G>T (n.957+1592G>T) c.1262G>T (p.Arg421Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194722C>G | CA400217595 | COL1A1 | c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.404G>C c.957+1592G>C (n.957+1592G>C) c.1262G>C (p.Arg421Pro) | |
17 | g.50194722C>T | CA400217597 | COL1A1 | c.1460G>A (p.Arg487His) n.404G>A c.957+1592G>A (n.957+1592G>A) c.1262G>A (p.Arg421His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194723G>A | CA400217598 | COL1A1 | c.1459C>T (p.Arg487Cys) n.403C>T c.957+1591C>T (n.957+1591C>T) c.1261C>T (p.Arg421Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194723G>C | CA400217599 | COL1A1 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.403C>G c.957+1591C>G (n.957+1591C>G) c.1261C>G (p.Arg421Gly) | |
17 | g.50194723G= | CA2263918350 | COL1A1 | c.1459C= (p.Arg487=) n.403C= c.957+1591C= (n.957+1591C=) c.1261C= (p.Arg421=) | |
17 | g.50194723G>T | CA400217601 | COL1A1 | c.1459C>A (p.Arg487Ser) n.403C>A c.957+1591C>A (n.957+1591C>A) c.1261C>A (p.Arg421Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194724C>A | CA400217602 | COL1A1 | c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.402G>T c.957+1590G>T (n.957+1590G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50194724C>G | CA400217604 | COL1A1 | c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.402G>C c.957+1590G>C (n.957+1590G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) | |
17 | g.50194724C>T | CA500849795 | COL1A1 | c.1458G>A (p.Glu486=) n.402G>A c.957+1590G>A (n.957+1590G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) | |
17 | g.50194725T>A | CA400217605 | COL1A1 | c.1457A>T (p.Glu486Val) n.401A>T c.957+1589A>T (n.957+1589A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) | |
17 | g.50194725T>C | CA400217607 | COL1A1 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.401A>G c.957+1589A>G (n.957+1589A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.50194725T>G | CA400217608 | COL1A1 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.401A>C c.957+1589A>C (n.957+1589A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) | |
17 | g.50194726C>A | CA400217611 | COL1A1 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.400G>T c.957+1588G>T (n.957+1588G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194726C= | CA2263918351 | COL1A1 | c.1456G= (p.Glu486=) n.400G= c.957+1588G= (n.957+1588G=) c.1258G= (p.Glu420=) | |
17 | g.50194726C>G | CA400217613 | COL1A1 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.400G>C c.957+1588G>C (n.957+1588G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) | |
17 | g.50194726C>T | CA400217610 | COL1A1 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.400G>A c.957+1588G>A (n.957+1588G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194727G>A | CA8645252 | COL1A1 | c.1455C>T (p.Gly485=) n.399C>T c.957+1587C>T (n.957+1587C>T) c.1257C>T (p.Gly419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194727G>C | CA500849806 | COL1A1 | c.1455C>G (p.Gly485=) n.399C>G c.957+1587C>G (n.957+1587C>G) c.1257C>G (p.Gly419=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194727G= | CA2263918352 | COL1A1 | c.1455C= (p.Gly485=) n.399C= c.957+1587C= (n.957+1587C=) c.1257C= (p.Gly419=) | |
17 | g.50194727G>T | CA500849808 | COL1A1 | c.1455C>A (p.Gly485=) n.399C>A c.957+1587C>A (n.957+1587C>A) c.1257C>A (p.Gly419=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194739_50194810del | CA984451341 | COL1A1 | c.1384_1455del (p.Pro462_Gly485del) n.328_399del c.957+1516_957+1587del (n.957+1516_957+1587del) c.1186_1257del (p.Pro396_Gly419del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194728C>A | CA400217614 | COL1A1 | c.1454G>T (p.Gly485Val) n.398G>T c.957+1586G>T (n.957+1586G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50194728C= | CA2263918353 | COL1A1 | c.1454G= (p.Gly485=) n.398G= c.957+1586G= (n.957+1586G=) c.1256G= (p.Gly419=) | |
17 | g.50194728C>G | CA400217616 | COL1A1 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.398G>C c.957+1586G>C (n.957+1586G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194728C>T | CA400217617 | COL1A1 | c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.398G>A c.957+1586G>A (n.957+1586G>A) c.1256G>A (p.Gly419Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50194729C>A | CA400217619 | COL1A1 | c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.397G>T c.957+1585G>T (n.957+1585G>T) c.1255G>T (p.Gly419Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.50194729C= | CA2263918355 | COL1A1 | c.1453G= (p.Gly485=) n.397G= c.957+1585G= (n.957+1585G=) c.1255G= (p.Gly419=) | |
17 | g.50194729C>G | CA400217620 | COL1A1 | c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.397G>C c.957+1585G>C (n.957+1585G>C) c.1255G>C (p.Gly419Arg) | |
17 | g.50194729C>T | CA400217621 | COL1A1 | c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.397G>A c.957+1585G>A (n.957+1585G>A) c.1255G>A (p.Gly419Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194729_50194730delinsCA | CA2263918354 | COL1A1 | c.1452_1453delinsTG (p.Pro484=) n.396_397delinsTG c.957+1584_957+1585delinsTG (n.957+1584_957+1585delinsTG) c.1254_1255delinsTG (p.Pro418=) | |
17 | g.50194730del | CA291545437 | COL1A1 | c.1452del (p.Gly485AlafsTer?) n.396del c.957+1584del (n.957+1584del) c.1254del (p.Gly419AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194730A>C | CA500849815 | COL1A1 | c.1452T>G (p.Pro484=) n.396T>G c.957+1584T>G (n.957+1584T>G) c.1254T>G (p.Pro418=) | |
17 | g.50194730A>G | CA500849817 | COL1A1 | c.1452T>C (p.Pro484=) n.396T>C c.957+1584T>C (n.957+1584T>C) c.1254T>C (p.Pro418=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194730A>T | CA500849823 | COL1A1 | c.1452T>A (p.Pro484=) n.396T>A c.957+1584T>A (n.957+1584T>A) c.1254T>A (p.Pro418=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194731G>A | CA400217624 | COL1A1 | c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.395C>T c.957+1583C>T (n.957+1583C>T) c.1253C>T (p.Pro418Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194731G>C | CA400217626 | COL1A1 | c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.395C>G c.957+1583C>G (n.957+1583C>G) c.1253C>G (p.Pro418Arg) | |
17 | g.50194731G= | CA2263918356 | COL1A1 | c.1451C= (p.Pro484=) n.395C= c.957+1583C= (n.957+1583C=) c.1253C= (p.Pro418=) | |
17 | g.50194731G>T | CA400217627 | COL1A1 | c.1451C>A (p.Pro484His) n.395C>A c.957+1583C>A (n.957+1583C>A) c.1253C>A (p.Pro418His) | gnomAD v4 |
17 | g.50194735dup | CA2697560408 | COL1A1 | c.1451dup (p.Gly485TrpfsTer8) n.395dup c.957+1583dup (n.957+1583dup) c.1253dup (p.Gly419TrpfsTer8) | ClinVar |
17 | g.50194735del | CA2499224733 | COL1A1 | c.1451del (p.Pro484LeufsTer?) n.395del c.957+1583del (n.957+1583del) c.1253del (p.Pro418LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194732G>A | CA291545438 | COL1A1 | c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.394C>T c.957+1582C>T (n.957+1582C>T) c.1252C>T (p.Pro418Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194732G>C | CA400217630 | COL1A1 | c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.394C>G c.957+1582C>G (n.957+1582C>G) c.1252C>G (p.Pro418Ala) | |
17 | g.50194732G= | CA2263918357 | COL1A1 | c.1450C= (p.Pro484=) n.394C= c.957+1582C= (n.957+1582C=) c.1252C= (p.Pro418=) | |
17 | g.50194732G>T | CA400217631 | COL1A1 | c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.394C>A c.957+1582C>A (n.957+1582C>A) c.1252C>A (p.Pro418Thr) | |
17 | g.50194733G>A | CA500849836 | COL1A1 | c.1449C>T (p.Pro483=) n.393C>T c.957+1581C>T (n.957+1581C>T) c.1251C>T (p.Pro417=) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194733G>C | CA500849840 | COL1A1 | c.1449C>G (p.Pro483=) n.393C>G c.957+1581C>G (n.957+1581C>G) c.1251C>G (p.Pro417=) | |
17 | g.50194733G= | CA2263918358 | COL1A1 | c.1449C= (p.Pro483=) n.393C= c.957+1581C= (n.957+1581C=) c.1251C= (p.Pro417=) | |
17 | g.50194733G>T | CA500849842 | COL1A1 | c.1449C>A (p.Pro483=) n.393C>A c.957+1581C>A (n.957+1581C>A) c.1251C>A (p.Pro417=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194734G>A | CA400217633 | COL1A1 | c.1448C>T (p.Pro483Leu) n.392C>T c.957+1580C>T (n.957+1580C>T) c.1250C>T (p.Pro417Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194734G>C | CA400217636 | COL1A1 | c.1448C>G (p.Pro483Arg) n.392C>G c.957+1580C>G (n.957+1580C>G) c.1250C>G (p.Pro417Arg) | |
17 | g.50194734G= | CA2263918359 | COL1A1 | c.1448C= (p.Pro483=) n.392C= c.957+1580C= (n.957+1580C=) c.1250C= (p.Pro417=) | |
17 | g.50194734G>T | CA8645253 | COL1A1 | c.1448C>A (p.Pro483His) n.392C>A c.957+1580C>A (n.957+1580C>A) c.1250C>A (p.Pro417His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194735G>A | CA8645254 | COL1A1 | c.1447C>T (p.Pro483Ser) n.391C>T c.957+1579C>T (n.957+1579C>T) c.1249C>T (p.Pro417Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194735G>C | CA400217638 | COL1A1 | c.1447C>G (p.Pro483Ala) n.391C>G c.957+1579C>G (n.957+1579C>G) c.1249C>G (p.Pro417Ala) | |
17 | g.50194735G= | CA2263918360 | COL1A1 | c.1447C= (p.Pro483=) n.391C= c.957+1579C= (n.957+1579C=) c.1249C= (p.Pro417=) | |
17 | g.50194735G>T | CA400217640 | COL1A1 | c.1447C>A (p.Pro483Thr) n.391C>A c.957+1579C>A (n.957+1579C>A) c.1249C>A (p.Pro417Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50194736T>A | CA500849857 | COL1A1 | c.1446A>T (p.Gly482=) n.390A>T c.957+1578A>T (n.957+1578A>T) c.1248A>T (p.Gly416=) | |
17 | g.50194736T>C | CA500849861 | COL1A1 | c.1446A>G (p.Gly482=) n.390A>G c.957+1578A>G (n.957+1578A>G) c.1248A>G (p.Gly416=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194736T>G | CA500849863 | COL1A1 | c.1446A>C (p.Gly482=) n.390A>C c.957+1578A>C (n.957+1578A>C) c.1248A>C (p.Gly416=) | dbSNP |
17 | g.50194736T= | CA2263918361 | COL1A1 | c.1446A= (p.Gly482=) n.390A= c.957+1578A= (n.957+1578A=) c.1248A= (p.Gly416=) | |
17 | g.50194737C>A | CA400217642 | COL1A1 | c.1445G>T (p.Gly482Val) n.389G>T c.957+1577G>T (n.957+1577G>T) c.1247G>T (p.Gly416Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50194737C= | CA2263918362 | COL1A1 | c.1445G= (p.Gly482=) n.389G= c.957+1577G= (n.957+1577G=) c.1247G= (p.Gly416=) | |
17 | g.50194737C>G | CA291545440 | COL1A1 | c.1445G>C (p.Gly482Ala) n.389G>C c.957+1577G>C (n.957+1577G>C) c.1247G>C (p.Gly416Ala) | dbSNP |
17 | g.50194737C>T | CA400217644 | COL1A1 | c.1445G>A (p.Gly482Glu) n.389G>A c.957+1577G>A (n.957+1577G>A) c.1247G>A (p.Gly416Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194738C>A | CA400217647 | COL1A1 | c.1444G>T (p.Gly482Ter) n.388G>T c.957+1576G>T (n.957+1576G>T) c.1246G>T (p.Gly416Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.50194738C= | CA2263918363 | COL1A1 | c.1444G= (p.Gly482=) n.388G= c.957+1576G= (n.957+1576G=) c.1246G= (p.Gly416=) | |
17 | g.50194738C>G | CA400217650 | COL1A1 | c.1444G>C (p.Gly482Arg) n.388G>C c.957+1576G>C (n.957+1576G>C) c.1246G>C (p.Gly416Arg) | ClinVar |
17 | g.50194738C>T | CA291545442 | COL1A1 | c.1444G>A (p.Gly482Arg) n.388G>A c.957+1576G>A (n.957+1576G>A) c.1246G>A (p.Gly416Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194738_50194739insTA | CA645569645 | COL1A1 | c.1443_1444insTA (p.Gly482Ter) n.387_388insTA c.957+1575_957+1576insTA (n.957+1575_957+1576insTA) c.1245_1246insTA (p.Gly416Ter) | COSMIC |
17 | g.50194738_50194739insCAAA | CA2638710350 | COL1A1 | c.1443_1444insTTTG (p.Gly482PhefsTer12) n.387_388insTTTG c.957+1575_957+1576insTTTG (n.957+1575_957+1576insTTTG) c.1245_1246insTTTG (p.Gly416PhefsTer12) | gnomAD v4 |
17 | g.50194739G>A | CA8645255 | COL1A1 | c.1443C>T (p.Pro481=) n.387C>T c.957+1575C>T (n.957+1575C>T) c.1245C>T (p.Pro415=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194739G>C | CA500849875 | COL1A1 | c.1443C>G (p.Pro481=) n.387C>G c.957+1575C>G (n.957+1575C>G) c.1245C>G (p.Pro415=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194739G= | CA2263918364 | COL1A1 | c.1443C= (p.Pro481=) n.387C= c.957+1575C= (n.957+1575C=) c.1245C= (p.Pro415=) | |
17 | g.50194739G>T | CA500849872 | COL1A1 | c.1443C>A (p.Pro481=) n.387C>A c.957+1575C>A (n.957+1575C>A) c.1245C>A (p.Pro415=) | |
17 | g.50194740G>A | CA400217657 | COL1A1 | c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.386C>T c.957+1574C>T (n.957+1574C>T) c.1244C>T (p.Pro415Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194740G>C | CA400217660 | COL1A1 | c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.386C>G c.957+1574C>G (n.957+1574C>G) c.1244C>G (p.Pro415Arg) | |
17 | g.50194740G>T | CA400217656 | COL1A1 | c.1442C>A (p.Pro481His) n.386C>A c.957+1574C>A (n.957+1574C>A) c.1244C>A (p.Pro415His) | |
17 | g.50194741G>A | CA400217662 | COL1A1 | c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.385C>T c.957+1573C>T (n.957+1573C>T) c.1243C>T (p.Pro415Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194741G>C | CA400217665 | COL1A1 | c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.385C>G c.957+1573C>G (n.957+1573C>G) c.1243C>G (p.Pro415Ala) | |
17 | g.50194741G>T | CA400217668 | COL1A1 | c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.385C>A c.957+1573C>A (n.957+1573C>A) c.1243C>A (p.Pro415Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50194742del | CA2638710351 | COL1A1 | c.1440del (p.Gly482AspfsTer?) n.384del c.957+1572del (n.957+1572del) c.1242del (p.Gly416AspfsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.50194742C>A | CA8645256 | COL1A1 | c.1440G>T (p.Leu480=) n.384G>T c.957+1572G>T (n.957+1572G>T) c.1242G>T (p.Leu414=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194742C= | CA2263918365 | COL1A1 | c.1440G= (p.Leu480=) n.384G= c.957+1572G= (n.957+1572G=) c.1242G= (p.Leu414=) | |
17 | g.50194742C>G | CA500849882 | COL1A1 | c.1440G>C (p.Leu480=) n.384G>C c.957+1572G>C (n.957+1572G>C) c.1242G>C (p.Leu414=) | |
17 | g.50194742C>T | CA500849885 | COL1A1 | c.1440G>A (p.Leu480=) n.384G>A c.957+1572G>A (n.957+1572G>A) c.1242G>A (p.Leu414=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194743A= | CA2263918366 | COL1A1 | c.1439T= (p.Leu480=) n.383T= c.957+1571T= (n.957+1571T=) c.1241T= (p.Leu414=) | |
17 | g.50194743A>C | CA400217671 | COL1A1 | c.1439T>G (p.Leu480Arg) n.383T>G c.957+1571T>G (n.957+1571T>G) c.1241T>G (p.Leu414Arg) | |
17 | g.50194743A>G | CA8645257 | COL1A1 | c.1439T>C (p.Leu480Pro) n.383T>C c.957+1571T>C (n.957+1571T>C) c.1241T>C (p.Leu414Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194743A>T | CA400217674 | COL1A1 | c.1439T>A (p.Leu480Gln) n.383T>A c.957+1571T>A (n.957+1571T>A) c.1241T>A (p.Leu414Gln) | |
17 | g.50194744G>A | CA500849889 | COL1A1 | c.1438C>T (p.Leu480=) n.382C>T c.957+1570C>T (n.957+1570C>T) c.1240C>T (p.Leu414=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194744G>C | CA400217676 | COL1A1 | c.1438C>G (p.Leu480Val) n.382C>G c.957+1570C>G (n.957+1570C>G) c.1240C>G (p.Leu414Val) | ClinVar |
17 | g.50194744G= | CA2263918367 | COL1A1 | c.1438C= (p.Leu480=) n.382C= c.957+1570C= (n.957+1570C=) c.1240C= (p.Leu414=) | |
17 | g.50194744G>T | CA400217677 | COL1A1 | c.1438C>A (p.Leu480Met) n.382C>A c.957+1570C>A (n.957+1570C>A) c.1240C>A (p.Leu414Met) | gnomAD v4 |
17 | g.50194745del | CA2697560409 | COL1A1 | c.1438del (p.Leu480CysfsTer?) n.382del c.957+1570del (n.957+1570del) c.1240del (p.Leu414CysfsTer?) | ClinVar |
17 | g.50194745G>A | CA500849896 | COL1A1 | c.1437C>T (p.Gly479=) n.381C>T c.957+1569C>T (n.957+1569C>T) c.1239C>T (p.Gly413=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194745G>C | CA500849898 | COL1A1 | c.1437C>G (p.Gly479=) n.381C>G c.957+1569C>G (n.957+1569C>G) c.1239C>G (p.Gly413=) | |
17 | g.50194745G= | CA2263918368 | COL1A1 | c.1437C= (p.Gly479=) n.381C= c.957+1569C= (n.957+1569C=) c.1239C= (p.Gly413=) | |
17 | g.50194745G>T | CA500849894 | COL1A1 | c.1437C>A (p.Gly479=) n.381C>A c.957+1569C>A (n.957+1569C>A) c.1239C>A (p.Gly413=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194746C>A | CA400217679 | COL1A1 | c.1436G>T (p.Gly479Val) n.380G>T c.957+1568G>T (n.957+1568G>T) c.1238G>T (p.Gly413Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50194746C>G | CA400217680 | COL1A1 | c.1436G>C (p.Gly479Ala) n.380G>C c.957+1568G>C (n.957+1568G>C) c.1238G>C (p.Gly413Ala) | |
17 | g.50194746C>T | CA400217681 | COL1A1 | c.1436G>A (p.Gly479Asp) n.380G>A c.957+1568G>A (n.957+1568G>A) c.1238G>A (p.Gly413Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50194747C>A | CA400217687 | COL1A1 | c.1435G>T (p.Gly479Cys) n.379G>T c.957+1567G>T (n.957+1567G>T) c.1237G>T (p.Gly413Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.50194747C>G | CA400217689 | COL1A1 | c.1435G>C (p.Gly479Arg) n.379G>C c.957+1567G>C (n.957+1567G>C) c.1237G>C (p.Gly413Arg) | |
17 | g.50194747C>T | CA400217684 | COL1A1 | c.1435G>A (p.Gly479Ser) n.379G>A c.957+1567G>A (n.957+1567G>A) c.1237G>A (p.Gly413Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194748A>C | CA500849907 | COL1A1 | c.1434T>G (p.Thr478=) n.378T>G c.957+1566T>G (n.957+1566T>G) c.1236T>G (p.Thr412=) | |
17 | g.50194748A>G | CA500849910 | COL1A1 | c.1434T>C (p.Thr478=) n.378T>C c.957+1566T>C (n.957+1566T>C) c.1236T>C (p.Thr412=) | |
17 | g.50194748A>T | CA500849912 | COL1A1 | c.1434T>A (p.Thr478=) n.378T>A c.957+1566T>A (n.957+1566T>A) c.1236T>A (p.Thr412=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194749G>A | CA400217692 | COL1A1 | c.1433C>T (p.Thr478Ile) n.377C>T c.957+1565C>T (n.957+1565C>T) c.1235C>T (p.Thr412Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194749G>C | CA400217694 | COL1A1 | c.1433C>G (p.Thr478Ser) n.377C>G c.957+1565C>G (n.957+1565C>G) c.1235C>G (p.Thr412Ser) | ClinVar |
17 | g.50194749G= | CA2263918369 | COL1A1 | c.1433C= (p.Thr478=) n.377C= c.957+1565C= (n.957+1565C=) c.1235C= (p.Thr412=) | |
17 | g.50194749G>T | CA400217696 | COL1A1 | c.1433C>A (p.Thr478Asn) n.377C>A c.957+1565C>A (n.957+1565C>A) c.1235C>A (p.Thr412Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.50194750T>A | CA8645259 | COL1A1 | c.1432A>T (p.Thr478Ser) n.376A>T c.957+1564A>T (n.957+1564A>T) c.1234A>T (p.Thr412Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194750T>C | CA8645258 | COL1A1 | c.1432A>G (p.Thr478Ala) n.376A>G c.957+1564A>G (n.957+1564A>G) c.1234A>G (p.Thr412Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194750T>G | CA400217701 | COL1A1 | c.1432A>C (p.Thr478Pro) n.376A>C c.957+1564A>C (n.957+1564A>C) c.1234A>C (p.Thr412Pro) | |
17 | g.50194750T= | CA2263918370 | COL1A1 | c.1432A= (p.Thr478=) n.376A= c.957+1564A= (n.957+1564A=) c.1234A= (p.Thr412=) | |
17 | g.50194751G>A | CA500849929 | COL1A1 | c.1431C>T (p.Pro477=) n.375C>T c.957+1563C>T (n.957+1563C>T) c.1233C>T (p.Pro411=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194751G>C | CA500849925 | COL1A1 | c.1431C>G (p.Pro477=) n.375C>G c.957+1563C>G (n.957+1563C>G) c.1233C>G (p.Pro411=) | |
17 | g.50194751G>T | CA500849927 | COL1A1 | c.1431C>A (p.Pro477=) n.375C>A c.957+1563C>A (n.957+1563C>A) c.1233C>A (p.Pro411=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194752G>A | CA400217707 | COL1A1 | c.1430C>T (p.Pro477Leu) n.374C>T c.957+1562C>T (n.957+1562C>T) c.1232C>T (p.Pro411Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194752G>C | CA400217704 | COL1A1 | c.1430C>G (p.Pro477Arg) n.374C>G c.957+1562C>G (n.957+1562C>G) c.1232C>G (p.Pro411Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194752G= | CA2263918371 | COL1A1 | c.1430C= (p.Pro477=) n.374C= c.957+1562C= (n.957+1562C=) c.1232C= (p.Pro411=) | |
17 | g.50194752G>T | CA400217705 | COL1A1 | c.1430C>A (p.Pro477His) n.374C>A c.957+1562C>A (n.957+1562C>A) c.1232C>A (p.Pro411His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194753G>A | CA400217709 | COL1A1 | c.1429C>T (p.Pro477Ser) n.373C>T c.957+1561C>T (n.957+1561C>T) c.1231C>T (p.Pro411Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194753G>C | CA400217710 | COL1A1 | c.1429C>G (p.Pro477Ala) n.373C>G c.957+1561C>G (n.957+1561C>G) c.1231C>G (p.Pro411Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194753G= | CA2263918372 | COL1A1 | c.1429C= (p.Pro477=) n.373C= c.957+1561C= (n.957+1561C=) c.1231C= (p.Pro411=) | |
17 | g.50194753G>T | CA400217713 | COL1A1 | c.1429C>A (p.Pro477Thr) n.373C>A c.957+1561C>A (n.957+1561C>A) c.1231C>A (p.Pro411Thr) | |
17 | g.50194754T>A | CA500849938 | COL1A1 | c.1428A>T (p.Gly476=) n.372A>T c.957+1560A>T (n.957+1560A>T) c.1230A>T (p.Gly410=) | |
17 | g.50194754T>C | CA500849939 | COL1A1 | c.1428A>G (p.Gly476=) n.372A>G c.957+1560A>G (n.957+1560A>G) c.1230A>G (p.Gly410=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194754T>G | CA500849942 | COL1A1 | c.1428A>C (p.Gly476=) n.372A>C c.957+1560A>C (n.957+1560A>C) c.1230A>C (p.Gly410=) | |
17 | g.50194755C>A | CA400217714 | COL1A1 | c.1427G>T (p.Gly476Val) n.371G>T c.957+1559G>T (n.957+1559G>T) c.1229G>T (p.Gly410Val) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194755C>G | CA400217715 | COL1A1 | c.1427G>C (p.Gly476Ala) n.371G>C c.957+1559G>C (n.957+1559G>C) c.1229G>C (p.Gly410Ala) | |
17 | g.50194755C>T | CA400217724 | COL1A1 | c.1427G>A (p.Gly476Glu) n.371G>A c.957+1559G>A (n.957+1559G>A) c.1229G>A (p.Gly410Glu) | |
17 | g.50194755_50194756dup | CA2573154186 | COL1A1 | c.1426_1427dup (p.Pro477AspfsTer?) n.370_371dup c.957+1558_957+1559dup (n.957+1558_957+1559dup) c.1228_1229dup (p.Pro411AspfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194756C>A | CA400217730 | COL1A1 | c.1426G>T (p.Gly476Ter) n.370G>T c.957+1558G>T (n.957+1558G>T) c.1228G>T (p.Gly410Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.50194756C= | CA2263918373 | COL1A1 | c.1426G= (p.Gly476=) n.370G= c.957+1558G= (n.957+1558G=) c.1228G= (p.Gly410=) | |
17 | g.50194756C>G | CA291545458 | COL1A1 | c.1426G>C (p.Gly476Arg) n.370G>C c.957+1558G>C (n.957+1558G>C) c.1228G>C (p.Gly410Arg) | dbSNP |
17 | g.50194756C>T | CA291545460 | COL1A1 | c.1426G>A (p.Gly476Arg) n.370G>A c.957+1558G>A (n.957+1558G>A) c.1228G>A (p.Gly410Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194757G>A | CA8645260 | COL1A1 | c.1425C>T (p.Pro475=) n.369C>T c.957+1557C>T (n.957+1557C>T) c.1227C>T (p.Pro409=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194757G>C | CA500849955 | COL1A1 | c.1425C>G (p.Pro475=) n.369C>G c.957+1557C>G (n.957+1557C>G) c.1227C>G (p.Pro409=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194757G= | CA2263918374 | COL1A1 | c.1425C= (p.Pro475=) n.369C= c.957+1557C= (n.957+1557C=) c.1227C= (p.Pro409=) | |
17 | g.50194757G>T | CA500849961 | COL1A1 | c.1425C>A (p.Pro475=) n.369C>A c.957+1557C>A (n.957+1557C>A) c.1227C>A (p.Pro409=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194759dup | CA2697560410 | COL1A1 | c.1425dup (p.Gly476ArgfsTer17) n.369dup c.957+1557dup (n.957+1557dup) c.1227dup (p.Gly410ArgfsTer17) | ClinVar |
17 | g.50194758G>A | CA400217733 | COL1A1 | c.1424C>T (p.Pro475Leu) n.368C>T c.957+1556C>T (n.957+1556C>T) c.1226C>T (p.Pro409Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194758G>C | CA400217737 | COL1A1 | c.1424C>G (p.Pro475Arg) n.368C>G c.957+1556C>G (n.957+1556C>G) c.1226C>G (p.Pro409Arg) | |
17 | g.50194758G>T | CA400217735 | COL1A1 | c.1424C>A (p.Pro475His) n.368C>A c.957+1556C>A (n.957+1556C>A) c.1226C>A (p.Pro409His) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194759G>A | CA400217740 | COL1A1 | c.1423C>T (p.Pro475Ser) n.367C>T c.957+1555C>T (n.957+1555C>T) c.1225C>T (p.Pro409Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194759G>C | CA400217744 | COL1A1 | c.1423C>G (p.Pro475Ala) n.367C>G c.957+1555C>G (n.957+1555C>G) c.1225C>G (p.Pro409Ala) | |
17 | g.50194759G= | CA2263918375 | COL1A1 | c.1423C= (p.Pro475=) n.367C= c.957+1555C= (n.957+1555C=) c.1225C= (p.Pro409=) | |
17 | g.50194759G>T | CA400217743 | COL1A1 | c.1423C>A (p.Pro475Thr) n.367C>A c.957+1555C>A (n.957+1555C>A) c.1225C>A (p.Pro409Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194760T>A | CA400217747 | COL1A1 | c.1422A>T (p.Glu474Asp) n.366A>T c.957+1554A>T (n.957+1554A>T) c.1224A>T (p.Glu408Asp) | |
17 | g.50194760T>C | CA500849970 | COL1A1 | c.1422A>G (p.Glu474=) n.366A>G c.957+1554A>G (n.957+1554A>G) c.1224A>G (p.Glu408=) | |
17 | g.50194760T>G | CA400217748 | COL1A1 | c.1422A>C (p.Glu474Asp) n.366A>C c.957+1554A>C (n.957+1554A>C) c.1224A>C (p.Glu408Asp) | |
17 | g.50194761T>A | CA400217751 | COL1A1 | c.1421A>T (p.Glu474Val) n.365A>T c.957+1553A>T (n.957+1553A>T) c.1223A>T (p.Glu408Val) | |
17 | g.50194761T>C | CA400217754 | COL1A1 | c.1421A>G (p.Glu474Gly) n.365A>G c.957+1553A>G (n.957+1553A>G) c.1223A>G (p.Glu408Gly) | |
17 | g.50194761T>G | CA400217757 | COL1A1 | c.1421A>C (p.Glu474Ala) n.365A>C c.957+1553A>C (n.957+1553A>C) c.1223A>C (p.Glu408Ala) | |
17 | g.50194762C>A | CA400217759 | COL1A1 | c.1420G>T (p.Glu474Ter) n.364G>T c.957+1552G>T (n.957+1552G>T) c.1222G>T (p.Glu408Ter) | gnomAD v4 |
17 | g.50194762C= | CA2263918376 | COL1A1 | c.1420G= (p.Glu474=) n.364G= c.957+1552G= (n.957+1552G=) c.1222G= (p.Glu408=) | |
17 | g.50194762C>G | CA400217761 | COL1A1 | c.1420G>C (p.Glu474Gln) n.364G>C c.957+1552G>C (n.957+1552G>C) c.1222G>C (p.Glu408Gln) | |
17 | g.50194762C>T | CA400217764 | COL1A1 | c.1420G>A (p.Glu474Lys) n.364G>A c.957+1552G>A (n.957+1552G>A) c.1222G>A (p.Glu408Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194763A>C | CA500849989 | COL1A1 | c.1419T>G (p.Gly473=) n.363T>G c.957+1551T>G (n.957+1551T>G) c.1221T>G (p.Gly407=) | |
17 | g.50194763A>G | CA500849990 | COL1A1 | c.1419T>C (p.Gly473=) n.363T>C c.957+1551T>C (n.957+1551T>C) c.1221T>C (p.Gly407=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194763A>T | CA500849992 | COL1A1 | c.1419T>A (p.Gly473=) n.363T>A c.957+1551T>A (n.957+1551T>A) c.1221T>A (p.Gly407=) | |
17 | g.50194764C>A | CA400217766 | COL1A1 | c.1418G>T (p.Gly473Val) n.362G>T c.957+1550G>T (n.957+1550G>T) c.1220G>T (p.Gly407Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50194764C>G | CA400217769 | COL1A1 | c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.362G>C c.957+1550G>C (n.957+1550G>C) c.1220G>C (p.Gly407Ala) | |
17 | g.50194764C>T | CA400217772 | COL1A1 | c.1418G>A (p.Gly473Asp) n.362G>A c.957+1550G>A (n.957+1550G>A) c.1220G>A (p.Gly407Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50194765C>A | CA8645261 | COL1A1 | c.1417G>T (p.Gly473Cys) n.361G>T c.957+1549G>T (n.957+1549G>T) c.1219G>T (p.Gly407Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194765C= | CA2263918377 | COL1A1 | c.1417G= (p.Gly473=) n.361G= c.957+1549G= (n.957+1549G=) c.1219G= (p.Gly407=) | |
17 | g.50194765C>G | CA400217777 | COL1A1 | c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.361G>C c.957+1549G>C (n.957+1549G>C) c.1219G>C (p.Gly407Arg) | |
17 | g.50194765C>T | CA400217774 | COL1A1 | c.1417G>A (p.Gly473Ser) n.361G>A c.957+1549G>A (n.957+1549G>A) c.1219G>A (p.Gly407Ser) | |
17 | g.50194766T>A | CA500850007 | COL1A1 | c.1416A>T (p.Arg472=) n.360A>T c.957+1548A>T (n.957+1548A>T) c.1218A>T (p.Arg406=) | |
17 | g.50194766T>C | CA500850009 | COL1A1 | c.1416A>G (p.Arg472=) n.360A>G c.957+1548A>G (n.957+1548A>G) c.1218A>G (p.Arg406=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194766T>G | CA500850011 | COL1A1 | c.1416A>C (p.Arg472=) n.360A>C c.957+1548A>C (n.957+1548A>C) c.1218A>C (p.Arg406=) | |
17 | g.50194767C>A | CA400217779 | COL1A1 | c.1415G>T (p.Arg472Leu) n.359G>T c.957+1547G>T (n.957+1547G>T) c.1217G>T (p.Arg406Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194767C= | CA2263918378 | COL1A1 | c.1415G= (p.Arg472=) n.359G= c.957+1547G= (n.957+1547G=) c.1217G= (p.Arg406=) | |
17 | g.50194767C>G | CA400217780 | COL1A1 | c.1415G>C (p.Arg472Pro) n.359G>C c.957+1547G>C (n.957+1547G>C) c.1217G>C (p.Arg406Pro) | |
17 | g.50194767C>T | CA400217782 | COL1A1 | c.1415G>A (p.Arg472Gln) n.359G>A c.957+1547G>A (n.957+1547G>A) c.1217G>A (p.Arg406Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194768G>A | CA291545471 | COL1A1 | c.1414C>T (p.Arg472Ter) n.358C>T c.957+1546C>T (n.957+1546C>T) c.1216C>T (p.Arg406Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194768G>C | CA400217785 | COL1A1 | c.1414C>G (p.Arg472Gly) n.358C>G c.957+1546C>G (n.957+1546C>G) c.1216C>G (p.Arg406Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194768G= | CA2263918379 | COL1A1 | c.1414C= (p.Arg472=) n.358C= c.957+1546C= (n.957+1546C=) c.1216C= (p.Arg406=) | |
17 | g.50194768G>T | CA500850019 | COL1A1 | c.1414C>A (p.Arg472=) n.358C>A c.957+1546C>A (n.957+1546C>A) c.1216C>A (p.Arg406=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194769A= | CA2263918380 | COL1A1 | c.1413T= (p.Ala471=) n.357T= c.957+1545T= (n.957+1545T=) c.1215T= (p.Ala405=) | |
17 | g.50194769A>C | CA500850021 | COL1A1 | c.1413T>G (p.Ala471=) n.357T>G c.957+1545T>G (n.957+1545T>G) c.1215T>G (p.Ala405=) | |
17 | g.50194769A>G | CA8645262 | COL1A1 | c.1413T>C (p.Ala471=) n.357T>C c.957+1545T>C (n.957+1545T>C) c.1215T>C (p.Ala405=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194769A>T | CA500850026 | COL1A1 | c.1413T>A (p.Ala471=) n.357T>A c.957+1545T>A (n.957+1545T>A) c.1215T>A (p.Ala405=) | |
17 | g.50194770G>A | CA400217789 | COL1A1 | c.1412C>T (p.Ala471Val) n.356C>T c.957+1544C>T (n.957+1544C>T) c.1214C>T (p.Ala405Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194770G>C | CA291545474 | COL1A1 | c.1412C>G (p.Ala471Gly) n.356C>G c.957+1544C>G (n.957+1544C>G) c.1214C>G (p.Ala405Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194770G= | CA2263918381 | COL1A1 | c.1412C= (p.Ala471=) n.356C= c.957+1544C= (n.957+1544C=) c.1214C= (p.Ala405=) | |
17 | g.50194770G>T | CA400217793 | COL1A1 | c.1412C>A (p.Ala471Asp) n.356C>A c.957+1544C>A (n.957+1544C>A) c.1214C>A (p.Ala405Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50194771C>A | CA400217798 | COL1A1 | c.1411G>T (p.Ala471Ser) n.355G>T c.957+1543G>T (n.957+1543G>T) c.1213G>T (p.Ala405Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194771C= | CA2263918382 | COL1A1 | c.1411G= (p.Ala471=) n.355G= c.957+1543G= (n.957+1543G=) c.1213G= (p.Ala405=) | |
17 | g.50194771C>G | CA400217800 | COL1A1 | c.1411G>C (p.Ala471Pro) n.355G>C c.957+1543G>C (n.957+1543G>C) c.1213G>C (p.Ala405Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.50194771C>T | CA400217795 | COL1A1 | c.1411G>A (p.Ala471Thr) n.355G>A c.957+1543G>A (n.957+1543G>A) c.1213G>A (p.Ala405Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |