Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50194627_50194720del | CA500849728 | COL1A1 | c.1461+2_1462del n.405+2_406del c.957+1595_957+1688del (n.957+1595_957+1688del) c.1263+2_1264del | gnomAD v4 |
17 | g.50194628T>A | CA400217563 | COL1A1 | c.1462-2A>T (n.1462-2A>T) n.406-2A>T c.957+1686A>T (n.957+1686A>T) c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194628T>C | CA400217567 | COL1A1 | c.1462-2A>G (n.1462-2A>G) n.406-2A>G c.957+1686A>G (n.957+1686A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) | |
17 | g.50194628T>G | CA400217566 | COL1A1 | c.1462-2A>C (n.1462-2A>C) n.406-2A>C c.957+1686A>C (n.957+1686A>C) c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) | |
17 | g.50194629G>A | CA2638710276 | COL1A1 | c.1462-3C>T (n.1462-3C>T) n.406-3C>T c.957+1685C>T (n.957+1685C>T) c.1264-3C>T (n.1264-3C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194629G>C | CA2695226651 | COL1A1 | c.1462-3C>G (n.1462-3C>G) n.406-3C>G c.957+1685C>G (n.957+1685C>G) c.1264-3C>G (n.1264-3C>G) | |
17 | g.50194629G>T | CA2573154183 | COL1A1 | c.1462-3C>A (n.1462-3C>A) n.406-3C>A c.957+1685C>A (n.957+1685C>A) c.1264-3C>A (n.1264-3C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194630C>A | CA626689561 | COL1A1 | c.1462-4G>T (n.1462-4G>T) n.406-4G>T c.957+1684G>T (n.957+1684G>T) c.1264-4G>T (n.1264-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194630C= | CA2263918286 | COL1A1 | c.1462-4G= (n.1462-4G=) n.406-4G= c.957+1684G= (n.957+1684G=) c.1264-4G= (n.1264-4G=) | |
17 | g.50194630C>T | CA2638710277 | COL1A1 | c.1462-4G>A (n.1462-4G>A) n.406-4G>A c.957+1684G>A (n.957+1684G>A) c.1264-4G>A (n.1264-4G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194636_50194638del | CA2559048497 | COL1A1 | c.1462-7_1462-5del (n.1462-7_1462-5del) n.406-7_406-5del c.957+1681_957+1683del (n.957+1681_957+1683del) c.1264-7_1264-5del (n.1264-7_1264-5del) | |
17 | g.50194632G>A | CA626689562 | COL1A1 | c.1462-6C>T (n.1462-6C>T) n.406-6C>T c.957+1682C>T (n.957+1682C>T) c.1264-6C>T (n.1264-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194632G= | CA2263918287 | COL1A1 | c.1462-6C= (n.1462-6C=) n.406-6C= c.957+1682C= (n.957+1682C=) c.1264-6C= (n.1264-6C=) | |
17 | g.50194632G>T | CA2638710278 | COL1A1 | c.1462-6C>A (n.1462-6C>A) n.406-6C>A c.957+1682C>A (n.957+1682C>A) c.1264-6C>A (n.1264-6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194633G>A | CA626689563 | COL1A1 | c.1462-7C>T (n.1462-7C>T) n.406-7C>T c.957+1681C>T (n.957+1681C>T) c.1264-7C>T (n.1264-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194633G= | CA2263918288 | COL1A1 | c.1462-7C= (n.1462-7C=) n.406-7C= c.957+1681C= (n.957+1681C=) c.1264-7C= (n.1264-7C=) | |
17 | g.50194633G>T | CA2638710279 | COL1A1 | c.1462-7C>A (n.1462-7C>A) n.406-7C>A c.957+1681C>A (n.957+1681C>A) c.1264-7C>A (n.1264-7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194635G>A | CA2263918290 | COL1A1 | c.1462-9C>T (n.1462-9C>T) n.406-9C>T c.957+1679C>T (n.957+1679C>T) c.1264-9C>T (n.1264-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194635G= | CA2263918289 | COL1A1 | c.1462-9C= (n.1462-9C=) n.406-9C= c.957+1679C= (n.957+1679C=) c.1264-9C= (n.1264-9C=) | |
17 | g.50194636G>A | CA626689564 | COL1A1 | c.1462-10C>T (n.1462-10C>T) n.406-10C>T c.957+1678C>T (n.957+1678C>T) c.1264-10C>T (n.1264-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194636G= | CA2263918291 | COL1A1 | c.1462-10C= (n.1462-10C=) n.406-10C= c.957+1678C= (n.957+1678C=) c.1264-10C= (n.1264-10C=) | |
17 | g.50194637A>G | CA2638710280 | COL1A1 | c.1462-11T>C (n.1462-11T>C) n.406-11T>C c.957+1677T>C (n.957+1677T>C) c.1264-11T>C (n.1264-11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194638G= | CA2263918292 | COL1A1 | c.1462-12C= (n.1462-12C=) n.406-12C= c.957+1676C= (n.957+1676C=) c.1264-12C= (n.1264-12C=) | |
17 | g.50194638G>T | CA772791719 | COL1A1 | c.1462-12C>A (n.1462-12C>A) n.406-12C>A c.957+1676C>A (n.957+1676C>A) c.1264-12C>A (n.1264-12C>A) | dbSNP |
17 | g.50194642_50194644del | CA2638710281 | COL1A1 | c.1462-14_1462-12del (n.1462-14_1462-12del) n.406-14_406-12del c.957+1674_957+1676del (n.957+1674_957+1676del) c.1264-14_1264-12del (n.1264-14_1264-12del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194640G>A | CA291545396 | COL1A1 | c.1462-14C>T (n.1462-14C>T) n.406-14C>T c.957+1674C>T (n.957+1674C>T) c.1264-14C>T (n.1264-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194640G>C | CA2263918294 | COL1A1 | c.1462-14C>G (n.1462-14C>G) n.406-14C>G c.957+1674C>G (n.957+1674C>G) c.1264-14C>G (n.1264-14C>G) | dbSNP |
17 | g.50194640G= | CA2263918293 | COL1A1 | c.1462-14C= (n.1462-14C=) n.406-14C= c.957+1674C= (n.957+1674C=) c.1264-14C= (n.1264-14C=) | |
17 | g.50194640G>T | CA2638710282 | COL1A1 | c.1462-14C>A (n.1462-14C>A) n.406-14C>A c.957+1674C>A (n.957+1674C>A) c.1264-14C>A (n.1264-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194641G>T | CA2638710283 | COL1A1 | c.1462-15C>A (n.1462-15C>A) n.406-15C>A c.957+1673C>A (n.957+1673C>A) c.1264-15C>A (n.1264-15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194643G>A | CA291545400 | COL1A1 | c.1462-17C>T (n.1462-17C>T) n.406-17C>T c.957+1671C>T (n.957+1671C>T) c.1264-17C>T (n.1264-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194643G= | CA2263918295 | COL1A1 | c.1462-17C= (n.1462-17C=) n.406-17C= c.957+1671C= (n.957+1671C=) c.1264-17C= (n.1264-17C=) | |
17 | g.50194649_50194678del | CA2739268228 | COL1A1 | c.1462-47_1462-18del (n.1462-47_1462-18del) n.406-47_406-18del c.957+1641_957+1670del (n.957+1641_957+1670del) c.1264-47_1264-18del (n.1264-47_1264-18del) | ClinVar |
17 | g.50194645C>A | CA2638710284 | COL1A1 | c.1462-19G>T (n.1462-19G>T) n.406-19G>T c.957+1669G>T (n.957+1669G>T) c.1264-19G>T (n.1264-19G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194645C>T | CA2504841607 | COL1A1 | c.1462-19G>A (n.1462-19G>A) n.406-19G>A c.957+1669G>A (n.957+1669G>A) c.1264-19G>A (n.1264-19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194646C>A | CA2638710285 | COL1A1 | c.1462-20G>T (n.1462-20G>T) n.406-20G>T c.957+1668G>T (n.957+1668G>T) c.1264-20G>T (n.1264-20G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194647A= | CA2263918296 | COL1A1 | c.1462-21T= (n.1462-21T=) n.406-21T= c.957+1667T= (n.957+1667T=) c.1264-21T= (n.1264-21T=) | |
17 | g.50194647A>G | CA626689565 | COL1A1 | c.1462-21T>C (n.1462-21T>C) n.406-21T>C c.957+1667T>C (n.957+1667T>C) c.1264-21T>C (n.1264-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194648G>A | CA2638710286 | COL1A1 | c.1462-22C>T (n.1462-22C>T) n.406-22C>T c.957+1666C>T (n.957+1666C>T) c.1264-22C>T (n.1264-22C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194649T>C | CA2638710287 | COL1A1 | c.1462-23A>G (n.1462-23A>G) n.406-23A>G c.957+1665A>G (n.957+1665A>G) c.1264-23A>G (n.1264-23A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194650G>A | CA2638710288 | COL1A1 | c.1462-24C>T (n.1462-24C>T) n.406-24C>T c.957+1664C>T (n.957+1664C>T) c.1264-24C>T (n.1264-24C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194650G>T | CA2638710289 | COL1A1 | c.1462-24C>A (n.1462-24C>A) n.406-24C>A c.957+1664C>A (n.957+1664C>A) c.1264-24C>A (n.1264-24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194652A= | CA2263918297 | COL1A1 | c.1462-26T= (n.1462-26T=) n.406-26T= c.957+1662T= (n.957+1662T=) c.1264-26T= (n.1264-26T=) | |
17 | g.50194652A>C | CA2263918298 | COL1A1 | c.1462-26T>G (n.1462-26T>G) n.406-26T>G c.957+1662T>G (n.957+1662T>G) c.1264-26T>G (n.1264-26T>G) | dbSNP |
17 | g.50194652A>G | CA2733678938 | COL1A1 | c.1462-26T>C (n.1462-26T>C) n.406-26T>C c.957+1662T>C (n.957+1662T>C) c.1264-26T>C (n.1264-26T>C) | dbSNP |
17 | g.50194653C= | CA2263918299 | COL1A1 | c.1462-27G= (n.1462-27G=) n.406-27G= c.957+1661G= (n.957+1661G=) c.1264-27G= (n.1264-27G=) | |
17 | g.50194653C>G | CA626689566 | COL1A1 | c.1462-27G>C (n.1462-27G>C) n.406-27G>C c.957+1661G>C (n.957+1661G>C) c.1264-27G>C (n.1264-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194653C>T | CA626689567 | COL1A1 | c.1462-27G>A (n.1462-27G>A) n.406-27G>A c.957+1661G>A (n.957+1661G>A) c.1264-27G>A (n.1264-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194655C>A | CA2638710290 | COL1A1 | c.1462-29G>T (n.1462-29G>T) n.406-29G>T c.957+1659G>T (n.957+1659G>T) c.1264-29G>T (n.1264-29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194655C= | CA2263918300 | COL1A1 | c.1462-29G= (n.1462-29G=) n.406-29G= c.957+1659G= (n.957+1659G=) c.1264-29G= (n.1264-29G=) | |
17 | g.50194655C>T | CA291545402 | COL1A1 | c.1462-29G>A (n.1462-29G>A) n.406-29G>A c.957+1659G>A (n.957+1659G>A) c.1264-29G>A (n.1264-29G>A) | dbSNP |
17 | g.50194655_50194657delinsCCG | CA2263918301 | COL1A1 | c.1462-31_1462-29delinsCGG (n.1462-31_1462-29delinsCGG) n.406-31_406-29delinsCGG c.957+1657_957+1659delinsCGG (n.957+1657_957+1659delinsCGG) c.1264-31_1264-29delinsCGG (n.1264-31_1264-29delinsCGG) | |
17 | g.50194656C>A | CA2638710291 | COL1A1 | c.1462-30G>T (n.1462-30G>T) n.406-30G>T c.957+1658G>T (n.957+1658G>T) c.1264-30G>T (n.1264-30G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194656C= | CA2263918302 | COL1A1 | c.1462-30G= (n.1462-30G=) n.406-30G= c.957+1658G= (n.957+1658G=) c.1264-30G= (n.1264-30G=) | |
17 | g.50194656C>T | CA8645237 | COL1A1 | c.1462-30G>A (n.1462-30G>A) n.406-30G>A c.957+1658G>A (n.957+1658G>A) c.1264-30G>A (n.1264-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194658_50194659del | CA2263918303 | COL1A1 | c.1462-31_1462-30del (n.1462-31_1462-30del) n.406-31_406-30del c.957+1657_957+1658del (n.957+1657_957+1658del) c.1264-31_1264-30del (n.1264-31_1264-30del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194657G>A | CA8645238 | COL1A1 | c.1462-31C>T (n.1462-31C>T) n.406-31C>T c.957+1657C>T (n.957+1657C>T) c.1264-31C>T (n.1264-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194657G>C | CA626689568 | COL1A1 | c.1462-31C>G (n.1462-31C>G) n.406-31C>G c.957+1657C>G (n.957+1657C>G) c.1264-31C>G (n.1264-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194657G= | CA2263918304 | COL1A1 | c.1462-31C= (n.1462-31C=) n.406-31C= c.957+1657C= (n.957+1657C=) c.1264-31C= (n.1264-31C=) | |
17 | g.50194657G>T | CA2638710292 | COL1A1 | c.1462-31C>A (n.1462-31C>A) n.406-31C>A c.957+1657C>A (n.957+1657C>A) c.1264-31C>A (n.1264-31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194658C>A | CA626689569 | COL1A1 | c.1462-32G>T (n.1462-32G>T) n.406-32G>T c.957+1656G>T (n.957+1656G>T) c.1264-32G>T (n.1264-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194658C= | CA2263918305 | COL1A1 | c.1462-32G= (n.1462-32G=) n.406-32G= c.957+1656G= (n.957+1656G=) c.1264-32G= (n.1264-32G=) | |
17 | g.50194658C>T | CA8645239 | COL1A1 | c.1462-32G>A (n.1462-32G>A) n.406-32G>A c.957+1656G>A (n.957+1656G>A) c.1264-32G>A (n.1264-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194659G>A | CA8645240 | COL1A1 | c.1462-33C>T (n.1462-33C>T) n.406-33C>T c.957+1655C>T (n.957+1655C>T) c.1264-33C>T (n.1264-33C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194659G>C | CA2581314551 | COL1A1 | c.1462-33C>G (n.1462-33C>G) n.406-33C>G c.957+1655C>G (n.957+1655C>G) c.1264-33C>G (n.1264-33C>G) | |
17 | g.50194659G= | CA2263918306 | COL1A1 | c.1462-33C= (n.1462-33C=) n.406-33C= c.957+1655C= (n.957+1655C=) c.1264-33C= (n.1264-33C=) | |
17 | g.50194659G>T | CA772791764 | COL1A1 | c.1462-33C>A (n.1462-33C>A) n.406-33C>A c.957+1655C>A (n.957+1655C>A) c.1264-33C>A (n.1264-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194661C>A | CA2638710294 | COL1A1 | c.1462-35G>T (n.1462-35G>T) n.406-35G>T c.957+1653G>T (n.957+1653G>T) c.1264-35G>T (n.1264-35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194661C>T | CA2638710293 | COL1A1 | c.1462-35G>A (n.1462-35G>A) n.406-35G>A c.957+1653G>A (n.957+1653G>A) c.1264-35G>A (n.1264-35G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194663C= | CA2263918307 | COL1A1 | c.1462-37G= (n.1462-37G=) n.406-37G= c.957+1651G= (n.957+1651G=) c.1264-37G= (n.1264-37G=) | |
17 | g.50194663C>T | CA2263918308 | COL1A1 | c.1462-37G>A (n.1462-37G>A) n.406-37G>A c.957+1651G>A (n.957+1651G>A) c.1264-37G>A (n.1264-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194664A= | CA2263918310 | COL1A1 | c.1462-38T= (n.1462-38T=) n.406-38T= c.957+1650T= (n.957+1650T=) c.1264-38T= (n.1264-38T=) | |
17 | g.50194664A>G | CA2263918309 | COL1A1 | c.1462-38T>C (n.1462-38T>C) n.406-38T>C c.957+1650T>C (n.957+1650T>C) c.1264-38T>C (n.1264-38T>C) | dbSNP |
17 | g.50194665del | CA2638710295 | COL1A1 | c.1462-39del (n.1462-39del) n.406-39del c.957+1649del (n.957+1649del) c.1264-39del (n.1264-39del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194665C>A | CA2638710296 | COL1A1 | c.1462-39G>T (n.1462-39G>T) n.406-39G>T c.957+1649G>T (n.957+1649G>T) c.1264-39G>T (n.1264-39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194665C= | CA2263918311 | COL1A1 | c.1462-39G= (n.1462-39G=) n.406-39G= c.957+1649G= (n.957+1649G=) c.1264-39G= (n.1264-39G=) | |
17 | g.50194665C>G | CA2638710297 | COL1A1 | c.1462-39G>C (n.1462-39G>C) n.406-39G>C c.957+1649G>C (n.957+1649G>C) c.1264-39G>C (n.1264-39G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194665C>T | CA626689570 | COL1A1 | c.1462-39G>A (n.1462-39G>A) n.406-39G>A c.957+1649G>A (n.957+1649G>A) c.1264-39G>A (n.1264-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194671_50194681del | CA2809757049 | COL1A1 | c.1461+46_1462-39del (n.1461+46_1462-39del) n.405+46_406-39del c.957+1639_957+1649del (n.957+1639_957+1649del) c.1263+46_1264-39del (n.1263+46_1264-39del) | |
17 | g.50194666A>G | CA2638710298 | COL1A1 | c.1462-40T>C (n.1462-40T>C) n.406-40T>C c.957+1648T>C (n.957+1648T>C) c.1264-40T>C (n.1264-40T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194667G>A | CA984451322 | COL1A1 | c.1462-41C>T (n.1462-41C>T) n.406-41C>T c.957+1647C>T (n.957+1647C>T) c.1264-41C>T (n.1264-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194667G= | CA2263918312 | COL1A1 | c.1462-41C= (n.1462-41C=) n.406-41C= c.957+1647C= (n.957+1647C=) c.1264-41C= (n.1264-41C=) | |
17 | g.50194667G>T | CA2638710299 | COL1A1 | c.1462-41C>A (n.1462-41C>A) n.406-41C>A c.957+1647C>A (n.957+1647C>A) c.1264-41C>A (n.1264-41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194668G>A | CA2263918314 | COL1A1 | c.1462-42C>T (n.1462-42C>T) n.406-42C>T c.957+1646C>T (n.957+1646C>T) c.1264-42C>T (n.1264-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194668G= | CA2263918313 | COL1A1 | c.1462-42C= (n.1462-42C=) n.406-42C= c.957+1646C= (n.957+1646C=) c.1264-42C= (n.1264-42C=) | |
17 | g.50194668G>T | CA2263918315 | COL1A1 | c.1462-42C>A (n.1462-42C>A) n.406-42C>A c.957+1646C>A (n.957+1646C>A) c.1264-42C>A (n.1264-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194669C>A | CA2638710300 | COL1A1 | c.1462-43G>T (n.1462-43G>T) n.406-43G>T c.957+1645G>T (n.957+1645G>T) c.1264-43G>T (n.1264-43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194669C= | CA2263918316 | COL1A1 | c.1462-43G= (n.1462-43G=) n.406-43G= c.957+1645G= (n.957+1645G=) c.1264-43G= (n.1264-43G=) | |
17 | g.50194669C>T | CA626689571 | COL1A1 | c.1462-43G>A (n.1462-43G>A) n.406-43G>A c.957+1645G>A (n.957+1645G>A) c.1264-43G>A (n.1264-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194670A>G | CA2638710301 | COL1A1 | c.1462-44T>C (n.1462-44T>C) n.406-44T>C c.957+1644T>C (n.957+1644T>C) c.1264-44T>C (n.1264-44T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194671C>A | CA626689572 | COL1A1 | c.1462-45G>T (n.1462-45G>T) n.406-45G>T c.957+1643G>T (n.957+1643G>T) c.1264-45G>T (n.1264-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194671C= | CA2263918317 | COL1A1 | c.1462-45G= (n.1462-45G=) n.406-45G= c.957+1643G= (n.957+1643G=) c.1264-45G= (n.1264-45G=) | |
17 | g.50194671C>G | CA2638710302 | COL1A1 | c.1462-45G>C (n.1462-45G>C) n.406-45G>C c.957+1643G>C (n.957+1643G>C) c.1264-45G>C (n.1264-45G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194672C>A | CA2638710304 | COL1A1 | c.1462-46G>T (n.1462-46G>T) n.406-46G>T c.957+1642G>T (n.957+1642G>T) c.1264-46G>T (n.1264-46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194672C>T | CA2638710303 | COL1A1 | c.1462-46G>A (n.1462-46G>A) n.406-46G>A c.957+1642G>A (n.957+1642G>A) c.1264-46G>A (n.1264-46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194673A= | CA2263918318 | COL1A1 | c.1462-47T= (n.1462-47T=) n.406-47T= c.957+1641T= (n.957+1641T=) c.1264-47T= (n.1264-47T=) | |
17 | g.50194673A>G | CA291545413 | COL1A1 | c.1462-47T>C (n.1462-47T>C) n.406-47T>C c.957+1641T>C (n.957+1641T>C) c.1264-47T>C (n.1264-47T>C) | dbSNP |
17 | g.50194673A>T | CA2638710305 | COL1A1 | c.1462-47T>A (n.1462-47T>A) n.406-47T>A c.957+1641T>A (n.957+1641T>A) c.1264-47T>A (n.1264-47T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194674G>A | CA2638710306 | COL1A1 | c.1462-48C>T (n.1462-48C>T) n.406-48C>T c.957+1640C>T (n.957+1640C>T) c.1264-48C>T (n.1264-48C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194674G>T | CA2638710307 | COL1A1 | c.1462-48C>A (n.1462-48C>A) n.406-48C>A c.957+1640C>A (n.957+1640C>A) c.1264-48C>A (n.1264-48C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194675C>A | CA2638710308 | COL1A1 | c.1461+46G>T (n.1461+46G>T) n.405+46G>T c.957+1639G>T (n.957+1639G>T) c.1263+46G>T (n.1263+46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194676C>A | CA2638710309 | COL1A1 | c.1461+45G>T (n.1461+45G>T) n.405+45G>T c.957+1638G>T (n.957+1638G>T) c.1263+45G>T (n.1263+45G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194677A>G | CA2638710310 | COL1A1 | c.1461+44T>C (n.1461+44T>C) n.405+44T>C c.957+1637T>C (n.957+1637T>C) c.1263+44T>C (n.1263+44T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194677A>T | CA2638710311 | COL1A1 | c.1461+44T>A (n.1461+44T>A) n.405+44T>A c.957+1637T>A (n.957+1637T>A) c.1263+44T>A (n.1263+44T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194678G>T | CA2638710312 | COL1A1 | c.1461+43C>A (n.1461+43C>A) n.405+43C>A c.957+1636C>A (n.957+1636C>A) c.1263+43C>A (n.1263+43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194679G>A | CA2638710313 | COL1A1 | c.1461+42C>T (n.1461+42C>T) n.405+42C>T c.957+1635C>T (n.957+1635C>T) c.1263+42C>T (n.1263+42C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194679G>T | CA2638710314 | COL1A1 | c.1461+42C>A (n.1461+42C>A) n.405+42C>A c.957+1635C>A (n.957+1635C>A) c.1263+42C>A (n.1263+42C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194680C>A | CA626689573 | COL1A1 | c.1461+41G>T (n.1461+41G>T) n.405+41G>T c.957+1634G>T (n.957+1634G>T) c.1263+41G>T (n.1263+41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194680C= | CA2263918319 | COL1A1 | c.1461+41G= (n.1461+41G=) n.405+41G= c.957+1634G= (n.957+1634G=) c.1263+41G= (n.1263+41G=) | |
17 | g.50194680C>T | CA626689574 | COL1A1 | c.1461+41G>A (n.1461+41G>A) n.405+41G>A c.957+1634G>A (n.957+1634G>A) c.1263+41G>A (n.1263+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194682A= | CA2263918320 | COL1A1 | c.1461+39T= (n.1461+39T=) n.405+39T= c.957+1632T= (n.957+1632T=) c.1263+39T= (n.1263+39T=) | |
17 | g.50194682A>C | CA2809757054 | COL1A1 | c.1461+39T>G (n.1461+39T>G) n.405+39T>G c.957+1632T>G (n.957+1632T>G) c.1263+39T>G (n.1263+39T>G) | |
17 | g.50194682A>G | CA626689575 | COL1A1 | c.1461+39T>C (n.1461+39T>C) n.405+39T>C c.957+1632T>C (n.957+1632T>C) c.1263+39T>C (n.1263+39T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194682A>T | CA2638710315 | COL1A1 | c.1461+39T>A (n.1461+39T>A) n.405+39T>A c.957+1632T>A (n.957+1632T>A) c.1263+39T>A (n.1263+39T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194683T>G | CA626689576 | COL1A1 | c.1461+38A>C (n.1461+38A>C) n.405+38A>C c.957+1631A>C (n.957+1631A>C) c.1263+38A>C (n.1263+38A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194683T= | CA2263918321 | COL1A1 | c.1461+38A= (n.1461+38A=) n.405+38A= c.957+1631A= (n.957+1631A=) c.1263+38A= (n.1263+38A=) | |
17 | g.50194684G= | CA2263918322 | COL1A1 | c.1461+37C= (n.1461+37C=) n.405+37C= c.957+1630C= (n.957+1630C=) c.1263+37C= (n.1263+37C=) | |
17 | g.50194684G>T | CA772791786 | COL1A1 | c.1461+37C>A (n.1461+37C>A) n.405+37C>A c.957+1630C>A (n.957+1630C>A) c.1263+37C>A (n.1263+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194685A>T | CA2638710316 | COL1A1 | c.1461+36T>A (n.1461+36T>A) n.405+36T>A c.957+1629T>A (n.957+1629T>A) c.1263+36T>A (n.1263+36T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194686G>A | CA2638710317 | COL1A1 | c.1461+35C>T (n.1461+35C>T) n.405+35C>T c.957+1628C>T (n.957+1628C>T) c.1263+35C>T (n.1263+35C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194686G>C | CA2576317630 | COL1A1 | c.1461+35C>G (n.1461+35C>G) n.405+35C>G c.957+1628C>G (n.957+1628C>G) c.1263+35C>G (n.1263+35C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194686G= | CA2263918323 | COL1A1 | c.1461+35C= (n.1461+35C=) n.405+35C= c.957+1628C= (n.957+1628C=) c.1263+35C= (n.1263+35C=) | |
17 | g.50194686G>T | CA8645241 | COL1A1 | c.1461+35C>A (n.1461+35C>A) n.405+35C>A c.957+1628C>A (n.957+1628C>A) c.1263+35C>A (n.1263+35C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194687G>A | CA626689577 | COL1A1 | c.1461+34C>T (n.1461+34C>T) n.405+34C>T c.957+1627C>T (n.957+1627C>T) c.1263+34C>T (n.1263+34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194687G>C | CA8645242 | COL1A1 | c.1461+34C>G (n.1461+34C>G) n.405+34C>G c.957+1627C>G (n.957+1627C>G) c.1263+34C>G (n.1263+34C>G) | dbSNP ExAC |
17 | g.50194687G= | CA2263918324 | COL1A1 | c.1461+34C= (n.1461+34C=) n.405+34C= c.957+1627C= (n.957+1627C=) c.1263+34C= (n.1263+34C=) | |
17 | g.50194688G>A | CA291545418 | COL1A1 | c.1461+33C>T (n.1461+33C>T) n.405+33C>T c.957+1626C>T (n.957+1626C>T) c.1263+33C>T (n.1263+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194688G= | CA2263918325 | COL1A1 | c.1461+33C= (n.1461+33C=) n.405+33C= c.957+1626C= (n.957+1626C=) c.1263+33C= (n.1263+33C=) | |
17 | g.50194689T>A | CA8645243 | COL1A1 | c.1461+32A>T (n.1461+32A>T) n.405+32A>T c.957+1625A>T (n.957+1625A>T) c.1263+32A>T (n.1263+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.50194689T>G | CA8645244 | COL1A1 | c.1461+32A>C (n.1461+32A>C) n.405+32A>C c.957+1625A>C (n.957+1625A>C) c.1263+32A>C (n.1263+32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
17 | g.50194689T= | CA2263918326 | COL1A1 | c.1461+32A= (n.1461+32A=) n.405+32A= c.957+1625A= (n.957+1625A=) c.1263+32A= (n.1263+32A=) | |
17 | g.50194690G>A | CA626689578 | COL1A1 | c.1461+31C>T (n.1461+31C>T) n.405+31C>T c.957+1624C>T (n.957+1624C>T) c.1263+31C>T (n.1263+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194690G= | CA2263918327 | COL1A1 | c.1461+31C= (n.1461+31C=) n.405+31C= c.957+1624C= (n.957+1624C=) c.1263+31C= (n.1263+31C=) | |
17 | g.50194690G>T | CA2638710318 | COL1A1 | c.1461+31C>A (n.1461+31C>A) n.405+31C>A c.957+1624C>A (n.957+1624C>A) c.1263+31C>A (n.1263+31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194691G>C | CA2638710319 | COL1A1 | c.1461+30C>G (n.1461+30C>G) n.405+30C>G c.957+1623C>G (n.957+1623C>G) c.1263+30C>G (n.1263+30C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194691G>T | CA2638710320 | COL1A1 | c.1461+30C>A (n.1461+30C>A) n.405+30C>A c.957+1623C>A (n.957+1623C>A) c.1263+30C>A (n.1263+30C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194692A= | CA2263918328 | COL1A1 | c.1461+29T= (n.1461+29T=) n.405+29T= c.957+1622T= (n.957+1622T=) c.1263+29T= (n.1263+29T=) | |
17 | g.50194692A>C | CA2638710321 | COL1A1 | c.1461+29T>G (n.1461+29T>G) n.405+29T>G c.957+1622T>G (n.957+1622T>G) c.1263+29T>G (n.1263+29T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194692A>G | CA626689579 | COL1A1 | c.1461+29T>C (n.1461+29T>C) n.405+29T>C c.957+1622T>C (n.957+1622T>C) c.1263+29T>C (n.1263+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194692A>T | CA2576317631 | COL1A1 | c.1461+29T>A (n.1461+29T>A) n.405+29T>A c.957+1622T>A (n.957+1622T>A) c.1263+29T>A (n.1263+29T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194693G>A | CA626689580 | COL1A1 | c.1461+28C>T (n.1461+28C>T) n.405+28C>T c.957+1621C>T (n.957+1621C>T) c.1263+28C>T (n.1263+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194693G= | CA2263918329 | COL1A1 | c.1461+28C= (n.1461+28C=) n.405+28C= c.957+1621C= (n.957+1621C=) c.1263+28C= (n.1263+28C=) | |
17 | g.50194694C>A | CA772791807 | COL1A1 | c.1461+27G>T (n.1461+27G>T) n.405+27G>T c.957+1620G>T (n.957+1620G>T) c.1263+27G>T (n.1263+27G>T) | dbSNP |
17 | g.50194694C= | CA2263918330 | COL1A1 | c.1461+27G= (n.1461+27G=) n.405+27G= c.957+1620G= (n.957+1620G=) c.1263+27G= (n.1263+27G=) | |
17 | g.50194694C>G | CA772791808 | COL1A1 | c.1461+27G>C (n.1461+27G>C) n.405+27G>C c.957+1620G>C (n.957+1620G>C) c.1263+27G>C (n.1263+27G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194694C>T | CA8645245 | COL1A1 | c.1461+27G>A (n.1461+27G>A) n.405+27G>A c.957+1620G>A (n.957+1620G>A) c.1263+27G>A (n.1263+27G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194694_50194695insACTGGCACCAGCCAGGCAATGAGGGTGGAGT | CA2638710322 | COL1A1 | c.1461+26_1461+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT (n.1461+26_1461+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT) n.405+26_405+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT c.957+1619_957+1620insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT (n.957+1619_957+1620insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT) c.1263+26_1263+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT (n.1263+26_1263+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT) | gnomAD v4 |
17 | g.50194695G>A | CA626689581 | COL1A1 | c.1461+26C>T (n.1461+26C>T) n.405+26C>T c.957+1619C>T (n.957+1619C>T) c.1263+26C>T (n.1263+26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194695G= | CA2263918331 | COL1A1 | c.1461+26C= (n.1461+26C=) n.405+26C= c.957+1619C= (n.957+1619C=) c.1263+26C= (n.1263+26C=) | |
17 | g.50194695G>T | CA2576317632 | COL1A1 | c.1461+26C>A (n.1461+26C>A) n.405+26C>A c.957+1619C>A (n.957+1619C>A) c.1263+26C>A (n.1263+26C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194696G>A | CA291545421 | COL1A1 | c.1461+25C>T (n.1461+25C>T) n.405+25C>T c.957+1618C>T (n.957+1618C>T) c.1263+25C>T (n.1263+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194696G= | CA2263918332 | COL1A1 | c.1461+25C= (n.1461+25C=) n.405+25C= c.957+1618C= (n.957+1618C=) c.1263+25C= (n.1263+25C=) | |
17 | g.50194696G>T | CA2638710323 | COL1A1 | c.1461+25C>A (n.1461+25C>A) n.405+25C>A c.957+1618C>A (n.957+1618C>A) c.1263+25C>A (n.1263+25C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194697G>A | CA8645246 | COL1A1 | c.1461+24C>T (n.1461+24C>T) n.405+24C>T c.957+1617C>T (n.957+1617C>T) c.1263+24C>T (n.1263+24C>T) | dbSNP ExAC |
17 | g.50194697G>C | CA2638710324 | COL1A1 | c.1461+24C>G (n.1461+24C>G) n.405+24C>G c.957+1617C>G (n.957+1617C>G) c.1263+24C>G (n.1263+24C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194697G= | CA2263918334 | COL1A1 | c.1461+24C= (n.1461+24C=) n.405+24C= c.957+1617C= (n.957+1617C=) c.1263+24C= (n.1263+24C=) | |
17 | g.50194697_50194698delinsGA | CA2263918333 | COL1A1 | c.1461+23_1461+24delinsTC (n.1461+23_1461+24delinsTC) n.405+23_405+24delinsTC c.957+1616_957+1617delinsTC (n.957+1616_957+1617delinsTC) c.1263+23_1263+24delinsTC (n.1263+23_1263+24delinsTC) | |
17 | g.50194698del | CA626689582 | COL1A1 | c.1461+23del (n.1461+23del) n.405+23del c.957+1616del (n.957+1616del) c.1263+23del (n.1263+23del) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194698A>T | CA2576317633 | COL1A1 | c.1461+23T>A (n.1461+23T>A) n.405+23T>A c.957+1616T>A (n.957+1616T>A) c.1263+23T>A (n.1263+23T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194698_50194699delinsAG | CA2263918335 | COL1A1 | c.1461+22_1461+23delinsCT (n.1461+22_1461+23delinsCT) n.405+22_405+23delinsCT c.957+1615_957+1616delinsCT (n.957+1615_957+1616delinsCT) c.1263+22_1263+23delinsCT (n.1263+22_1263+23delinsCT) | |
17 | g.50194699G>A | CA626689583 | COL1A1 | c.1461+22C>T (n.1461+22C>T) n.405+22C>T c.957+1615C>T (n.957+1615C>T) c.1263+22C>T (n.1263+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194699G>C | CA2638710325 | COL1A1 | c.1461+22C>G (n.1461+22C>G) n.405+22C>G c.957+1615C>G (n.957+1615C>G) c.1263+22C>G (n.1263+22C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194699G= | CA2263918336 | COL1A1 | c.1461+22C= (n.1461+22C=) n.405+22C= c.957+1615C= (n.957+1615C=) c.1263+22C= (n.1263+22C=) | |
17 | g.50194699G>T | CA291545427 | COL1A1 | c.1461+22C>A (n.1461+22C>A) n.405+22C>A c.957+1615C>A (n.957+1615C>A) c.1263+22C>A (n.1263+22C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194703dup | CA2809757059 | COL1A1 | c.1461+22dup (n.1461+22dup) n.405+22dup c.957+1615dup (n.957+1615dup) c.1263+22dup (n.1263+22dup) | |
17 | g.50194703del | CA8645247 | COL1A1 | c.1461+22del (n.1461+22del) n.405+22del c.957+1615del (n.957+1615del) c.1263+22del (n.1263+22del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194700G>A | CA772791817 | COL1A1 | c.1461+21C>T (n.1461+21C>T) n.405+21C>T c.957+1614C>T (n.957+1614C>T) c.1263+21C>T (n.1263+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194700G= | CA2263918337 | COL1A1 | c.1461+21C= (n.1461+21C=) n.405+21C= c.957+1614C= (n.957+1614C=) c.1263+21C= (n.1263+21C=) | |
17 | g.50194700G>T | CA2638710326 | COL1A1 | c.1461+21C>A (n.1461+21C>A) n.405+21C>A c.957+1614C>A (n.957+1614C>A) c.1263+21C>A (n.1263+21C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194701G>A | CA2638710327 | COL1A1 | c.1461+20C>T (n.1461+20C>T) n.405+20C>T c.957+1613C>T (n.957+1613C>T) c.1263+20C>T (n.1263+20C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194701G>T | CA2638710328 | COL1A1 | c.1461+20C>A (n.1461+20C>A) n.405+20C>A c.957+1613C>A (n.957+1613C>A) c.1263+20C>A (n.1263+20C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194702G>A | CA626689584 | COL1A1 | c.1461+19C>T (n.1461+19C>T) n.405+19C>T c.957+1612C>T (n.957+1612C>T) c.1263+19C>T (n.1263+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194702G>C | CA2576317635 | COL1A1 | c.1461+19C>G (n.1461+19C>G) n.405+19C>G c.957+1612C>G (n.957+1612C>G) c.1263+19C>G (n.1263+19C>G) | |
17 | g.50194702G= | CA2263918338 | COL1A1 | c.1461+19C= (n.1461+19C=) n.405+19C= c.957+1612C= (n.957+1612C=) c.1263+19C= (n.1263+19C=) | |
17 | g.50194702G>T | CA2638710329 | COL1A1 | c.1461+19C>A (n.1461+19C>A) n.405+19C>A c.957+1612C>A (n.957+1612C>A) c.1263+19C>A (n.1263+19C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194703G>A | CA626689585 | COL1A1 | c.1461+18C>T (n.1461+18C>T) n.405+18C>T c.957+1611C>T (n.957+1611C>T) c.1263+18C>T (n.1263+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194703G= | CA2263918340 | COL1A1 | c.1461+18C= (n.1461+18C=) n.405+18C= c.957+1611C= (n.957+1611C=) c.1263+18C= (n.1263+18C=) | |
17 | g.50194703G>T | CA2638710330 | COL1A1 | c.1461+18C>A (n.1461+18C>A) n.405+18C>A c.957+1611C>A (n.957+1611C>A) c.1263+18C>A (n.1263+18C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194703_50194704delinsGC | CA2263918339 | COL1A1 | c.1461+17_1461+18delinsGC (n.1461+17_1461+18delinsGC) n.405+17_405+18delinsGC c.957+1610_957+1611delinsGC (n.957+1610_957+1611delinsGC) c.1263+17_1263+18delinsGC (n.1263+17_1263+18delinsGC) | |
17 | g.50194704del | CA772791825 | COL1A1 | c.1461+17del (n.1461+17del) n.405+17del c.957+1610del (n.957+1610del) c.1263+17del (n.1263+17del) | dbSNP |
17 | g.50194704C>A | CA2638710331 | COL1A1 | c.1461+17G>T (n.1461+17G>T) n.405+17G>T c.957+1610G>T (n.957+1610G>T) c.1263+17G>T (n.1263+17G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194704C= | CA2263918341 | COL1A1 | c.1461+17G= (n.1461+17G=) n.405+17G= c.957+1610G= (n.957+1610G=) c.1263+17G= (n.1263+17G=) | |
17 | g.50194704C>G | CA2638710332 | COL1A1 | c.1461+17G>C (n.1461+17G>C) n.405+17G>C c.957+1610G>C (n.957+1610G>C) c.1263+17G>C (n.1263+17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194704C>T | CA291545431 | COL1A1 | c.1461+17G>A (n.1461+17G>A) n.405+17G>A c.957+1610G>A (n.957+1610G>A) c.1263+17G>A (n.1263+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194712_50194745del | CA2741540608 | COL1A1 | c.1445_1461+17del n.389_405+17del c.957+1577_957+1610del (n.957+1577_957+1610del) c.1247_1263+17del | |
17 | g.50194705G>A | CA8645248 | COL1A1 | c.1461+16C>T (n.1461+16C>T) n.405+16C>T c.957+1609C>T (n.957+1609C>T) c.1263+16C>T (n.1263+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194705G= | CA2263918342 | COL1A1 | c.1461+16C= (n.1461+16C=) n.405+16C= c.957+1609C= (n.957+1609C=) c.1263+16C= (n.1263+16C=) | |
17 | g.50194705G>T | CA2638710333 | COL1A1 | c.1461+16C>A (n.1461+16C>A) n.405+16C>A c.957+1609C>A (n.957+1609C>A) c.1263+16C>A (n.1263+16C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194706G>A | CA2638710334 | COL1A1 | c.1461+15C>T (n.1461+15C>T) n.405+15C>T c.957+1608C>T (n.957+1608C>T) c.1263+15C>T (n.1263+15C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194706G>C | CA2638710335 | COL1A1 | c.1461+15C>G (n.1461+15C>G) n.405+15C>G c.957+1608C>G (n.957+1608C>G) c.1263+15C>G (n.1263+15C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194706G>T | CA2638710336 | COL1A1 | c.1461+15C>A (n.1461+15C>A) n.405+15C>A c.957+1608C>A (n.957+1608C>A) c.1263+15C>A (n.1263+15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194707G>A | CA2638710337 | COL1A1 | c.1461+14C>T (n.1461+14C>T) n.405+14C>T c.957+1607C>T (n.957+1607C>T) c.1263+14C>T (n.1263+14C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194707G>T | CA2638710338 | COL1A1 | c.1461+14C>A (n.1461+14C>A) n.405+14C>A c.957+1607C>A (n.957+1607C>A) c.1263+14C>A (n.1263+14C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194708C>A | CA8645249 | COL1A1 | c.1461+13G>T (n.1461+13G>T) n.405+13G>T c.957+1606G>T (n.957+1606G>T) c.1263+13G>T (n.1263+13G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194708C= | CA2263918343 | COL1A1 | c.1461+13G= (n.1461+13G=) n.405+13G= c.957+1606G= (n.957+1606G=) c.1263+13G= (n.1263+13G=) | |
17 | g.50194708C>G | CA2638710340 | COL1A1 | c.1461+13G>C (n.1461+13G>C) n.405+13G>C c.957+1606G>C (n.957+1606G>C) c.1263+13G>C (n.1263+13G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194708C>T | CA2638710339 | COL1A1 | c.1461+13G>A (n.1461+13G>A) n.405+13G>A c.957+1606G>A (n.957+1606G>A) c.1263+13G>A (n.1263+13G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194709A>T | CA2638710341 | COL1A1 | c.1461+12T>A (n.1461+12T>A) n.405+12T>A c.957+1605T>A (n.957+1605T>A) c.1263+12T>A (n.1263+12T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194710G>A | CA2638710342 | COL1A1 | c.1461+11C>T (n.1461+11C>T) n.405+11C>T c.957+1604C>T (n.957+1604C>T) c.1263+11C>T (n.1263+11C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194711G>A | CA626689586 | COL1A1 | c.1461+10C>T (n.1461+10C>T) n.405+10C>T c.957+1603C>T (n.957+1603C>T) c.1263+10C>T (n.1263+10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194711G= | CA2263918344 | COL1A1 | c.1461+10C= (n.1461+10C=) n.405+10C= c.957+1603C= (n.957+1603C=) c.1263+10C= (n.1263+10C=) | |
17 | g.50194711G>T | CA2638710343 | COL1A1 | c.1461+10C>A (n.1461+10C>A) n.405+10C>A c.957+1603C>A (n.957+1603C>A) c.1263+10C>A (n.1263+10C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194712G>A | CA8645250 | COL1A1 | c.1461+9C>T (n.1461+9C>T) n.405+9C>T c.957+1602C>T (n.957+1602C>T) c.1263+9C>T (n.1263+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194712G= | CA2263918345 | COL1A1 | c.1461+9C= (n.1461+9C=) n.405+9C= c.957+1602C= (n.957+1602C=) c.1263+9C= (n.1263+9C=) | |
17 | g.50194712G>T | CA2638710344 | COL1A1 | c.1461+9C>A (n.1461+9C>A) n.405+9C>A c.957+1602C>A (n.957+1602C>A) c.1263+9C>A (n.1263+9C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194713A>T | CA2638710345 | COL1A1 | c.1461+8T>A (n.1461+8T>A) n.405+8T>A c.957+1601T>A (n.957+1601T>A) c.1263+8T>A (n.1263+8T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194714C= | CA2263918346 | COL1A1 | c.1461+7G= (n.1461+7G=) n.405+7G= c.957+1600G= (n.957+1600G=) c.1263+7G= (n.1263+7G=) | |
17 | g.50194714C>T | CA8645251 | COL1A1 | c.1461+7G>A (n.1461+7G>A) n.405+7G>A c.957+1600G>A (n.957+1600G>A) c.1263+7G>A (n.1263+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194715A>T | CA2638710346 | COL1A1 | c.1461+6T>A (n.1461+6T>A) n.405+6T>A c.957+1599T>A (n.957+1599T>A) c.1263+6T>A (n.1263+6T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194716C>A | CA626689587 | COL1A1 | c.1461+5G>T (n.1461+5G>T) n.405+5G>T c.957+1598G>T (n.957+1598G>T) c.1263+5G>T (n.1263+5G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194716C= | CA2263918347 | COL1A1 | c.1461+5G= (n.1461+5G=) n.405+5G= c.957+1598G= (n.957+1598G=) c.1263+5G= (n.1263+5G=) | |
17 | g.50194716C>T | CA2695200281 | COL1A1 | c.1461+5G>A (n.1461+5G>A) n.405+5G>A c.957+1598G>A (n.957+1598G>A) c.1263+5G>A (n.1263+5G>A) | ClinVar |
17 | g.50194717T>C | CA2638710347 | COL1A1 | c.1461+4A>G (n.1461+4A>G) n.405+4A>G c.957+1597A>G (n.957+1597A>G) c.1263+4A>G (n.1263+4A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194717T>G | CA2638710348 | COL1A1 | c.1461+4A>C (n.1461+4A>C) n.405+4A>C c.957+1597A>C (n.957+1597A>C) c.1263+4A>C (n.1263+4A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194718T>C | CA2638710349 | COL1A1 | c.1461+3A>G (n.1461+3A>G) n.405+3A>G c.957+1596A>G (n.957+1596A>G) c.1263+3A>G (n.1263+3A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194719A= | CA2263918348 | COL1A1 | c.1461+2T= (n.1461+2T=) n.405+2T= c.957+1595T= (n.957+1595T=) c.1263+2T= (n.1263+2T=) | |
17 | g.50194719A>C | CA400217585 | COL1A1 | c.1461+2T>G (n.1461+2T>G) n.405+2T>G c.957+1595T>G (n.957+1595T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194719A>G | CA400217586 | COL1A1 | c.1461+2T>C (n.1461+2T>C) n.405+2T>C c.957+1595T>C (n.957+1595T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) | |
17 | g.50194719A>T | CA400217588 | COL1A1 | c.1461+2T>A (n.1461+2T>A) n.405+2T>A c.957+1595T>A (n.957+1595T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194719dup | CA2695226652 | COL1A1 | c.1461+2dup (n.1461+2dup) n.405+2dup c.957+1595dup (n.957+1595dup) c.1263+2dup (n.1263+2dup) | ClinVar |
17 | g.50194720C>A | CA400217592 | COL1A1 | c.1461+1G>T (n.1461+1G>T) n.405+1G>T c.957+1594G>T (n.957+1594G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194720C= | CA2263918349 | COL1A1 | c.1461+1G= (n.1461+1G=) n.405+1G= c.957+1594G= (n.957+1594G=) c.1263+1G= (n.1263+1G=) | |
17 | g.50194720C>G | CA291545436 | COL1A1 | c.1461+1G>C (n.1461+1G>C) n.405+1G>C c.957+1594G>C (n.957+1594G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194720C>T | CA400217590 | COL1A1 | c.1461+1G>A (n.1461+1G>A) n.405+1G>A c.957+1594G>A (n.957+1594G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194721A>C | CA500849773 | COL1A1 | c.1461T>G (p.Arg487=) n.405T>G c.957+1593T>G (n.957+1593T>G) c.1263T>G (p.Arg421=) | |
17 | g.50194721A>G | CA500849775 | COL1A1 | c.1461T>C (p.Arg487=) n.405T>C c.957+1593T>C (n.957+1593T>C) c.1263T>C (p.Arg421=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194721A>T | CA500849778 | COL1A1 | c.1461T>A (p.Arg487=) n.405T>A c.957+1593T>A (n.957+1593T>A) c.1263T>A (p.Arg421=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194722C>A | CA400217594 | COL1A1 | c.1460G>T (p.Arg487Leu) n.404G>T c.957+1592G>T (n.957+1592G>T) c.1262G>T (p.Arg421Leu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194722C>G | CA400217595 | COL1A1 | c.1460G>C (p.Arg487Pro) n.404G>C c.957+1592G>C (n.957+1592G>C) c.1262G>C (p.Arg421Pro) | |
17 | g.50194722C>T | CA400217597 | COL1A1 | c.1460G>A (p.Arg487His) n.404G>A c.957+1592G>A (n.957+1592G>A) c.1262G>A (p.Arg421His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194723G>A | CA400217598 | COL1A1 | c.1459C>T (p.Arg487Cys) n.403C>T c.957+1591C>T (n.957+1591C>T) c.1261C>T (p.Arg421Cys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194723G>C | CA400217599 | COL1A1 | c.1459C>G (p.Arg487Gly) n.403C>G c.957+1591C>G (n.957+1591C>G) c.1261C>G (p.Arg421Gly) | |
17 | g.50194723G= | CA2263918350 | COL1A1 | c.1459C= (p.Arg487=) n.403C= c.957+1591C= (n.957+1591C=) c.1261C= (p.Arg421=) | |
17 | g.50194723G>T | CA400217601 | COL1A1 | c.1459C>A (p.Arg487Ser) n.403C>A c.957+1591C>A (n.957+1591C>A) c.1261C>A (p.Arg421Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194724C>A | CA400217602 | COL1A1 | c.1458G>T (p.Glu486Asp) n.402G>T c.957+1590G>T (n.957+1590G>T) c.1260G>T (p.Glu420Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50194724C>G | CA400217604 | COL1A1 | c.1458G>C (p.Glu486Asp) n.402G>C c.957+1590G>C (n.957+1590G>C) c.1260G>C (p.Glu420Asp) | |
17 | g.50194724C>T | CA500849795 | COL1A1 | c.1458G>A (p.Glu486=) n.402G>A c.957+1590G>A (n.957+1590G>A) c.1260G>A (p.Glu420=) | |
17 | g.50194725T>A | CA400217605 | COL1A1 | c.1457A>T (p.Glu486Val) n.401A>T c.957+1589A>T (n.957+1589A>T) c.1259A>T (p.Glu420Val) | |
17 | g.50194725T>C | CA400217607 | COL1A1 | c.1457A>G (p.Glu486Gly) n.401A>G c.957+1589A>G (n.957+1589A>G) c.1259A>G (p.Glu420Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.50194725T>G | CA400217608 | COL1A1 | c.1457A>C (p.Glu486Ala) n.401A>C c.957+1589A>C (n.957+1589A>C) c.1259A>C (p.Glu420Ala) | |
17 | g.50194726C>A | CA400217611 | COL1A1 | c.1456G>T (p.Glu486Ter) n.400G>T c.957+1588G>T (n.957+1588G>T) c.1258G>T (p.Glu420Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194726C= | CA2263918351 | COL1A1 | c.1456G= (p.Glu486=) n.400G= c.957+1588G= (n.957+1588G=) c.1258G= (p.Glu420=) | |
17 | g.50194726C>G | CA400217613 | COL1A1 | c.1456G>C (p.Glu486Gln) n.400G>C c.957+1588G>C (n.957+1588G>C) c.1258G>C (p.Glu420Gln) | |
17 | g.50194726C>T | CA400217610 | COL1A1 | c.1456G>A (p.Glu486Lys) n.400G>A c.957+1588G>A (n.957+1588G>A) c.1258G>A (p.Glu420Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194727G>A | CA8645252 | COL1A1 | c.1455C>T (p.Gly485=) n.399C>T c.957+1587C>T (n.957+1587C>T) c.1257C>T (p.Gly419=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194727G>C | CA500849806 | COL1A1 | c.1455C>G (p.Gly485=) n.399C>G c.957+1587C>G (n.957+1587C>G) c.1257C>G (p.Gly419=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194727G= | CA2263918352 | COL1A1 | c.1455C= (p.Gly485=) n.399C= c.957+1587C= (n.957+1587C=) c.1257C= (p.Gly419=) | |
17 | g.50194727G>T | CA500849808 | COL1A1 | c.1455C>A (p.Gly485=) n.399C>A c.957+1587C>A (n.957+1587C>A) c.1257C>A (p.Gly419=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194739_50194810del | CA984451341 | COL1A1 | c.1384_1455del (p.Pro462_Gly485del) n.328_399del c.957+1516_957+1587del (n.957+1516_957+1587del) c.1186_1257del (p.Pro396_Gly419del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194728C>A | CA400217614 | COL1A1 | c.1454G>T (p.Gly485Val) n.398G>T c.957+1586G>T (n.957+1586G>T) c.1256G>T (p.Gly419Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50194728C= | CA2263918353 | COL1A1 | c.1454G= (p.Gly485=) n.398G= c.957+1586G= (n.957+1586G=) c.1256G= (p.Gly419=) | |
17 | g.50194728C>G | CA400217616 | COL1A1 | c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.398G>C c.957+1586G>C (n.957+1586G>C) c.1256G>C (p.Gly419Ala) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194728C>T | CA400217617 | COL1A1 | c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.398G>A c.957+1586G>A (n.957+1586G>A) c.1256G>A (p.Gly419Asp) | gnomAD v4 |