Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194617C>ACA291545385COL1A1c.1471G>T (p.Gly491Cys)
n.415G>T
c.957+1697G>T (n.957+1697G>T)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194617C=CA2263918280COL1A1c.1471G= (p.Gly491=)
n.415G=
c.957+1697G= (n.957+1697G=)
c.1273G= (p.Gly425=)
17g.50194617C>GCA400217497COL1A1c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.415G>C
c.957+1697G>C (n.957+1697G>C)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
17g.50194617C>TCA400217499COL1A1c.1471G>A (p.Gly491Ser)
n.415G>A
c.957+1697G>A (n.957+1697G>A)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50194618A>CCA500849695COL1A1c.1470T>G (p.Pro490=)
n.414T>G
c.957+1696T>G (n.957+1696T>G)
c.1272T>G (p.Pro424=)
17g.50194618A>GCA500849697COL1A1c.1470T>C (p.Pro490=)
n.414T>C
c.957+1696T>C (n.957+1696T>C)
c.1272T>C (p.Pro424=)
 gnomAD v4
17g.50194618A>TCA500849699COL1A1c.1470T>A (p.Pro490=)
n.414T>A
c.957+1696T>A (n.957+1696T>A)
c.1272T>A (p.Pro424=)
 gnomAD v4
17g.50194619G>ACA400217501COL1A1c.1469C>T (p.Pro490Leu)
n.413C>T
c.957+1695C>T (n.957+1695C>T)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194619G>CCA400217505COL1A1c.1469C>G (p.Pro490Arg)
n.413C>G
c.957+1695C>G (n.957+1695C>G)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
17g.50194619G=CA2263918281COL1A1c.1469C= (p.Pro490=)
n.413C=
c.957+1695C= (n.957+1695C=)
c.1271C= (p.Pro424=)
17g.50194619G>TCA400217503COL1A1c.1469C>A (p.Pro490His)
n.413C>A
c.957+1695C>A (n.957+1695C>A)
c.1271C>A (p.Pro424His)
 gnomAD v4
17g.50194620G>ACA400217508COL1A1c.1468C>T (p.Pro490Ser)
n.412C>T
c.957+1694C>T (n.957+1694C>T)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
 gnomAD v4
17g.50194620G>CCA400217510COL1A1c.1468C>G (p.Pro490Ala)
n.412C>G
c.957+1694C>G (n.957+1694C>G)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
17g.50194620G>TCA400217509COL1A1c.1468C>A (p.Pro490Thr)
n.412C>A
c.957+1694C>A (n.957+1694C>A)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
17g.50194621T>ACA500849707COL1A1c.1467A>T (p.Gly489=)
n.411A>T
c.957+1693A>T (n.957+1693A>T)
c.1269A>T (p.Gly423=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194621T>CCA500849711COL1A1c.1467A>G (p.Gly489=)
n.411A>G
c.957+1693A>G (n.957+1693A>G)
c.1269A>G (p.Gly423=)
 gnomAD v4
17g.50194621T>GCA500849709COL1A1c.1467A>C (p.Gly489=)
n.411A>C
c.957+1693A>C (n.957+1693A>C)
c.1269A>C (p.Gly423=)
17g.50194621T=CA2263918282COL1A1c.1467A= (p.Gly489=)
n.411A=
c.957+1693A= (n.957+1693A=)
c.1269A= (p.Gly423=)
17g.50194622C>ACA400217513COL1A1c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.410G>T
c.957+1692G>T (n.957+1692G>T)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
17g.50194622C>GCA400217519COL1A1c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.410G>C
c.957+1692G>C (n.957+1692G>C)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
17g.50194622C>TCA400217516COL1A1c.1466G>A (p.Gly489Glu)
n.410G>A
c.957+1692G>A (n.957+1692G>A)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
17g.50194623C>ACA400217522COL1A1c.1465G>T (p.Gly489Ter)
n.409G>T
c.957+1691G>T (n.957+1691G>T)
c.1267G>T (p.Gly423Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194623C=CA2263918283COL1A1c.1465G= (p.Gly489=)
n.409G=
c.957+1691G= (n.957+1691G=)
c.1267G= (p.Gly423=)
17g.50194623C>GCA400217524COL1A1c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.409G>C
c.957+1691G>C (n.957+1691G>C)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
17g.50194623C>TCA8645236COL1A1c.1465G>A (p.Gly489Arg)
n.409G>A
c.957+1691G>A (n.957+1691G>A)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194624A=CA2263918284COL1A1c.1464T= (p.Gly488=)
n.408T=
c.957+1690T= (n.957+1690T=)
c.1266T= (p.Gly422=)
17g.50194624A>CCA291545393COL1A1c.1464T>G (p.Gly488=)
n.408T>G
c.957+1690T>G (n.957+1690T>G)
c.1266T>G (p.Gly422=)
 ClinVar dbSNP
17g.50194624A>GCA500849722COL1A1c.1464T>C (p.Gly488=)
n.408T>C
c.957+1690T>C (n.957+1690T>C)
c.1266T>C (p.Gly422=)
 gnomAD v4
17g.50194624A>TCA500849724COL1A1c.1464T>A (p.Gly488=)
n.408T>A
c.957+1690T>A (n.957+1690T>A)
c.1266T>A (p.Gly422=)
17g.50194625C>ACA400217527COL1A1c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.407G>T
c.957+1689G>T (n.957+1689G>T)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
17g.50194625C>GCA400217529COL1A1c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.407G>C
c.957+1689G>C (n.957+1689G>C)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
17g.50194625C>TCA400217532COL1A1c.1463G>A (p.Gly488Asp)
n.407G>A
c.957+1689G>A (n.957+1689G>A)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
 gnomAD v4
17g.50194626C>ACA400217534COL1A1c.1462G>T (p.Gly488Cys)
n.406G>T
c.957+1688G>T (n.957+1688G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
 gnomAD v4
17g.50194626C=CA2263918285COL1A1c.1462G= (p.Gly488=)
n.406G=
c.957+1688G= (n.957+1688G=)
c.1264G= (p.Gly422=)
17g.50194626C>GCA400217537COL1A1c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.406G>C
c.957+1688G>C (n.957+1688G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
17g.50194626C>TCA400217541COL1A1c.1462G>A (p.Gly488Ser)
n.406G>A
c.957+1688G>A (n.957+1688G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.50194627_50194720delCA500849728COL1A1c.1461+2_1462del
n.405+2_406del
c.957+1595_957+1688del (n.957+1595_957+1688del)
c.1263+2_1264del
 gnomAD v4
17g.50194627C>ACA400217553COL1A1c.1462-1G>T (n.1462-1G>T)
n.406-1G>T
c.957+1687G>T (n.957+1687G>T)
c.1264-1G>T (n.1264-1G>T)
 gnomAD v4
17g.50194627C>GCA400217556COL1A1c.1462-1G>C (n.1462-1G>C)
n.406-1G>C
c.957+1687G>C (n.957+1687G>C)
c.1264-1G>C (n.1264-1G>C)
 gnomAD v4
17g.50194627C>TCA400217559COL1A1c.1462-1G>A (n.1462-1G>A)
n.406-1G>A
c.957+1687G>A (n.957+1687G>A)
c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
 gnomAD v4
17g.50194628T>ACA400217563COL1A1c.1462-2A>T (n.1462-2A>T)
n.406-2A>T
c.957+1686A>T (n.957+1686A>T)
c.1264-2A>T (n.1264-2A>T)
 gnomAD v4
17g.50194628T>CCA400217567COL1A1c.1462-2A>G (n.1462-2A>G)
n.406-2A>G
c.957+1686A>G (n.957+1686A>G)
c.1264-2A>G (n.1264-2A>G)
17g.50194628T>GCA400217566COL1A1c.1462-2A>C (n.1462-2A>C)
n.406-2A>C
c.957+1686A>C (n.957+1686A>C)
c.1264-2A>C (n.1264-2A>C)
17g.50194629G>ACA2638710276COL1A1c.1462-3C>T (n.1462-3C>T)
n.406-3C>T
c.957+1685C>T (n.957+1685C>T)
c.1264-3C>T (n.1264-3C>T)
 gnomAD v4
17g.50194629G>CCA2695226651COL1A1c.1462-3C>G (n.1462-3C>G)
n.406-3C>G
c.957+1685C>G (n.957+1685C>G)
c.1264-3C>G (n.1264-3C>G)
17g.50194629G>TCA2573154183COL1A1c.1462-3C>A (n.1462-3C>A)
n.406-3C>A
c.957+1685C>A (n.957+1685C>A)
c.1264-3C>A (n.1264-3C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50194630C>ACA626689561COL1A1c.1462-4G>T (n.1462-4G>T)
n.406-4G>T
c.957+1684G>T (n.957+1684G>T)
c.1264-4G>T (n.1264-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194630C=CA2263918286COL1A1c.1462-4G= (n.1462-4G=)
n.406-4G=
c.957+1684G= (n.957+1684G=)
c.1264-4G= (n.1264-4G=)
17g.50194630C>TCA2638710277COL1A1c.1462-4G>A (n.1462-4G>A)
n.406-4G>A
c.957+1684G>A (n.957+1684G>A)
c.1264-4G>A (n.1264-4G>A)
 gnomAD v4
17g.50194636_50194638delCA2559048497COL1A1c.1462-7_1462-5del (n.1462-7_1462-5del)
n.406-7_406-5del
c.957+1681_957+1683del (n.957+1681_957+1683del)
c.1264-7_1264-5del (n.1264-7_1264-5del)
17g.50194632G>ACA626689562COL1A1c.1462-6C>T (n.1462-6C>T)
n.406-6C>T
c.957+1682C>T (n.957+1682C>T)
c.1264-6C>T (n.1264-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194632G=CA2263918287COL1A1c.1462-6C= (n.1462-6C=)
n.406-6C=
c.957+1682C= (n.957+1682C=)
c.1264-6C= (n.1264-6C=)
17g.50194632G>TCA2638710278COL1A1c.1462-6C>A (n.1462-6C>A)
n.406-6C>A
c.957+1682C>A (n.957+1682C>A)
c.1264-6C>A (n.1264-6C>A)
 gnomAD v4
17g.50194633G>ACA626689563COL1A1c.1462-7C>T (n.1462-7C>T)
n.406-7C>T
c.957+1681C>T (n.957+1681C>T)
c.1264-7C>T (n.1264-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194633G=CA2263918288COL1A1c.1462-7C= (n.1462-7C=)
n.406-7C=
c.957+1681C= (n.957+1681C=)
c.1264-7C= (n.1264-7C=)
17g.50194633G>TCA2638710279COL1A1c.1462-7C>A (n.1462-7C>A)
n.406-7C>A
c.957+1681C>A (n.957+1681C>A)
c.1264-7C>A (n.1264-7C>A)
 gnomAD v4
17g.50194635G>ACA2263918290COL1A1c.1462-9C>T (n.1462-9C>T)
n.406-9C>T
c.957+1679C>T (n.957+1679C>T)
c.1264-9C>T (n.1264-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194635G=CA2263918289COL1A1c.1462-9C= (n.1462-9C=)
n.406-9C=
c.957+1679C= (n.957+1679C=)
c.1264-9C= (n.1264-9C=)
17g.50194636G>ACA626689564COL1A1c.1462-10C>T (n.1462-10C>T)
n.406-10C>T
c.957+1678C>T (n.957+1678C>T)
c.1264-10C>T (n.1264-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194636G=CA2263918291COL1A1c.1462-10C= (n.1462-10C=)
n.406-10C=
c.957+1678C= (n.957+1678C=)
c.1264-10C= (n.1264-10C=)
17g.50194637A>GCA2638710280COL1A1c.1462-11T>C (n.1462-11T>C)
n.406-11T>C
c.957+1677T>C (n.957+1677T>C)
c.1264-11T>C (n.1264-11T>C)
 gnomAD v4
17g.50194638G=CA2263918292COL1A1c.1462-12C= (n.1462-12C=)
n.406-12C=
c.957+1676C= (n.957+1676C=)
c.1264-12C= (n.1264-12C=)
17g.50194638G>TCA772791719COL1A1c.1462-12C>A (n.1462-12C>A)
n.406-12C>A
c.957+1676C>A (n.957+1676C>A)
c.1264-12C>A (n.1264-12C>A)
 dbSNP
17g.50194642_50194644delCA2638710281COL1A1c.1462-14_1462-12del (n.1462-14_1462-12del)
n.406-14_406-12del
c.957+1674_957+1676del (n.957+1674_957+1676del)
c.1264-14_1264-12del (n.1264-14_1264-12del)
 gnomAD v4
17g.50194640G>ACA291545396COL1A1c.1462-14C>T (n.1462-14C>T)
n.406-14C>T
c.957+1674C>T (n.957+1674C>T)
c.1264-14C>T (n.1264-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194640G>CCA2263918294COL1A1c.1462-14C>G (n.1462-14C>G)
n.406-14C>G
c.957+1674C>G (n.957+1674C>G)
c.1264-14C>G (n.1264-14C>G)
 dbSNP
17g.50194640G=CA2263918293COL1A1c.1462-14C= (n.1462-14C=)
n.406-14C=
c.957+1674C= (n.957+1674C=)
c.1264-14C= (n.1264-14C=)
17g.50194640G>TCA2638710282COL1A1c.1462-14C>A (n.1462-14C>A)
n.406-14C>A
c.957+1674C>A (n.957+1674C>A)
c.1264-14C>A (n.1264-14C>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194641G>TCA2638710283COL1A1c.1462-15C>A (n.1462-15C>A)
n.406-15C>A
c.957+1673C>A (n.957+1673C>A)
c.1264-15C>A (n.1264-15C>A)
 gnomAD v4
17g.50194643G>ACA291545400COL1A1c.1462-17C>T (n.1462-17C>T)
n.406-17C>T
c.957+1671C>T (n.957+1671C>T)
c.1264-17C>T (n.1264-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194643G=CA2263918295COL1A1c.1462-17C= (n.1462-17C=)
n.406-17C=
c.957+1671C= (n.957+1671C=)
c.1264-17C= (n.1264-17C=)
17g.50194649_50194678delCA2739268228COL1A1c.1462-47_1462-18del (n.1462-47_1462-18del)
n.406-47_406-18del
c.957+1641_957+1670del (n.957+1641_957+1670del)
c.1264-47_1264-18del (n.1264-47_1264-18del)
 ClinVar
17g.50194645C>ACA2638710284COL1A1c.1462-19G>T (n.1462-19G>T)
n.406-19G>T
c.957+1669G>T (n.957+1669G>T)
c.1264-19G>T (n.1264-19G>T)
 gnomAD v4
17g.50194645C>TCA2504841607COL1A1c.1462-19G>A (n.1462-19G>A)
n.406-19G>A
c.957+1669G>A (n.957+1669G>A)
c.1264-19G>A (n.1264-19G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194646C>ACA2638710285COL1A1c.1462-20G>T (n.1462-20G>T)
n.406-20G>T
c.957+1668G>T (n.957+1668G>T)
c.1264-20G>T (n.1264-20G>T)
 gnomAD v4
17g.50194647A=CA2263918296COL1A1c.1462-21T= (n.1462-21T=)
n.406-21T=
c.957+1667T= (n.957+1667T=)
c.1264-21T= (n.1264-21T=)
17g.50194647A>GCA626689565COL1A1c.1462-21T>C (n.1462-21T>C)
n.406-21T>C
c.957+1667T>C (n.957+1667T>C)
c.1264-21T>C (n.1264-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194648G>ACA2638710286COL1A1c.1462-22C>T (n.1462-22C>T)
n.406-22C>T
c.957+1666C>T (n.957+1666C>T)
c.1264-22C>T (n.1264-22C>T)
 gnomAD v4
17g.50194649T>CCA2638710287COL1A1c.1462-23A>G (n.1462-23A>G)
n.406-23A>G
c.957+1665A>G (n.957+1665A>G)
c.1264-23A>G (n.1264-23A>G)
 gnomAD v4
17g.50194650G>ACA2638710288COL1A1c.1462-24C>T (n.1462-24C>T)
n.406-24C>T
c.957+1664C>T (n.957+1664C>T)
c.1264-24C>T (n.1264-24C>T)
 gnomAD v4
17g.50194650G>TCA2638710289COL1A1c.1462-24C>A (n.1462-24C>A)
n.406-24C>A
c.957+1664C>A (n.957+1664C>A)
c.1264-24C>A (n.1264-24C>A)
 gnomAD v4
17g.50194652A=CA2263918297COL1A1c.1462-26T= (n.1462-26T=)
n.406-26T=
c.957+1662T= (n.957+1662T=)
c.1264-26T= (n.1264-26T=)
17g.50194652A>CCA2263918298COL1A1c.1462-26T>G (n.1462-26T>G)
n.406-26T>G
c.957+1662T>G (n.957+1662T>G)
c.1264-26T>G (n.1264-26T>G)
 dbSNP
17g.50194652A>GCA2733678938COL1A1c.1462-26T>C (n.1462-26T>C)
n.406-26T>C
c.957+1662T>C (n.957+1662T>C)
c.1264-26T>C (n.1264-26T>C)
 dbSNP
17g.50194653C=CA2263918299COL1A1c.1462-27G= (n.1462-27G=)
n.406-27G=
c.957+1661G= (n.957+1661G=)
c.1264-27G= (n.1264-27G=)
17g.50194653C>GCA626689566COL1A1c.1462-27G>C (n.1462-27G>C)
n.406-27G>C
c.957+1661G>C (n.957+1661G>C)
c.1264-27G>C (n.1264-27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194653C>TCA626689567COL1A1c.1462-27G>A (n.1462-27G>A)
n.406-27G>A
c.957+1661G>A (n.957+1661G>A)
c.1264-27G>A (n.1264-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194655C>ACA2638710290COL1A1c.1462-29G>T (n.1462-29G>T)
n.406-29G>T
c.957+1659G>T (n.957+1659G>T)
c.1264-29G>T (n.1264-29G>T)
 gnomAD v4
17g.50194655C=CA2263918300COL1A1c.1462-29G= (n.1462-29G=)
n.406-29G=
c.957+1659G= (n.957+1659G=)
c.1264-29G= (n.1264-29G=)
17g.50194655C>TCA291545402COL1A1c.1462-29G>A (n.1462-29G>A)
n.406-29G>A
c.957+1659G>A (n.957+1659G>A)
c.1264-29G>A (n.1264-29G>A)
 dbSNP
17g.50194655_50194657delinsCCGCA2263918301COL1A1c.1462-31_1462-29delinsCGG (n.1462-31_1462-29delinsCGG)
n.406-31_406-29delinsCGG
c.957+1657_957+1659delinsCGG (n.957+1657_957+1659delinsCGG)
c.1264-31_1264-29delinsCGG (n.1264-31_1264-29delinsCGG)
17g.50194656C>ACA2638710291COL1A1c.1462-30G>T (n.1462-30G>T)
n.406-30G>T
c.957+1658G>T (n.957+1658G>T)
c.1264-30G>T (n.1264-30G>T)
 gnomAD v4
17g.50194656C=CA2263918302COL1A1c.1462-30G= (n.1462-30G=)
n.406-30G=
c.957+1658G= (n.957+1658G=)
c.1264-30G= (n.1264-30G=)
17g.50194656C>TCA8645237COL1A1c.1462-30G>A (n.1462-30G>A)
n.406-30G>A
c.957+1658G>A (n.957+1658G>A)
c.1264-30G>A (n.1264-30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194658_50194659delCA2263918303COL1A1c.1462-31_1462-30del (n.1462-31_1462-30del)
n.406-31_406-30del
c.957+1657_957+1658del (n.957+1657_957+1658del)
c.1264-31_1264-30del (n.1264-31_1264-30del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194657G>ACA8645238COL1A1c.1462-31C>T (n.1462-31C>T)
n.406-31C>T
c.957+1657C>T (n.957+1657C>T)
c.1264-31C>T (n.1264-31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194657G>CCA626689568COL1A1c.1462-31C>G (n.1462-31C>G)
n.406-31C>G
c.957+1657C>G (n.957+1657C>G)
c.1264-31C>G (n.1264-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194657G=CA2263918304COL1A1c.1462-31C= (n.1462-31C=)
n.406-31C=
c.957+1657C= (n.957+1657C=)
c.1264-31C= (n.1264-31C=)
17g.50194657G>TCA2638710292COL1A1c.1462-31C>A (n.1462-31C>A)
n.406-31C>A
c.957+1657C>A (n.957+1657C>A)
c.1264-31C>A (n.1264-31C>A)
 gnomAD v4
17g.50194658C>ACA626689569COL1A1c.1462-32G>T (n.1462-32G>T)
n.406-32G>T
c.957+1656G>T (n.957+1656G>T)
c.1264-32G>T (n.1264-32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194658C=CA2263918305COL1A1c.1462-32G= (n.1462-32G=)
n.406-32G=
c.957+1656G= (n.957+1656G=)
c.1264-32G= (n.1264-32G=)
17g.50194658C>TCA8645239COL1A1c.1462-32G>A (n.1462-32G>A)
n.406-32G>A
c.957+1656G>A (n.957+1656G>A)
c.1264-32G>A (n.1264-32G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194659G>ACA8645240COL1A1c.1462-33C>T (n.1462-33C>T)
n.406-33C>T
c.957+1655C>T (n.957+1655C>T)
c.1264-33C>T (n.1264-33C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194659G>CCA2581314551COL1A1c.1462-33C>G (n.1462-33C>G)
n.406-33C>G
c.957+1655C>G (n.957+1655C>G)
c.1264-33C>G (n.1264-33C>G)
17g.50194659G=CA2263918306COL1A1c.1462-33C= (n.1462-33C=)
n.406-33C=
c.957+1655C= (n.957+1655C=)
c.1264-33C= (n.1264-33C=)
17g.50194659G>TCA772791764COL1A1c.1462-33C>A (n.1462-33C>A)
n.406-33C>A
c.957+1655C>A (n.957+1655C>A)
c.1264-33C>A (n.1264-33C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194661C>ACA2638710294COL1A1c.1462-35G>T (n.1462-35G>T)
n.406-35G>T
c.957+1653G>T (n.957+1653G>T)
c.1264-35G>T (n.1264-35G>T)
 gnomAD v4
17g.50194661C>TCA2638710293COL1A1c.1462-35G>A (n.1462-35G>A)
n.406-35G>A
c.957+1653G>A (n.957+1653G>A)
c.1264-35G>A (n.1264-35G>A)
 gnomAD v4
17g.50194663C=CA2263918307COL1A1c.1462-37G= (n.1462-37G=)
n.406-37G=
c.957+1651G= (n.957+1651G=)
c.1264-37G= (n.1264-37G=)
17g.50194663C>TCA2263918308COL1A1c.1462-37G>A (n.1462-37G>A)
n.406-37G>A
c.957+1651G>A (n.957+1651G>A)
c.1264-37G>A (n.1264-37G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194664A=CA2263918310COL1A1c.1462-38T= (n.1462-38T=)
n.406-38T=
c.957+1650T= (n.957+1650T=)
c.1264-38T= (n.1264-38T=)
17g.50194664A>GCA2263918309COL1A1c.1462-38T>C (n.1462-38T>C)
n.406-38T>C
c.957+1650T>C (n.957+1650T>C)
c.1264-38T>C (n.1264-38T>C)
 dbSNP
17g.50194665delCA2638710295COL1A1c.1462-39del (n.1462-39del)
n.406-39del
c.957+1649del (n.957+1649del)
c.1264-39del (n.1264-39del)
 gnomAD v4
17g.50194665C>ACA2638710296COL1A1c.1462-39G>T (n.1462-39G>T)
n.406-39G>T
c.957+1649G>T (n.957+1649G>T)
c.1264-39G>T (n.1264-39G>T)
 gnomAD v4
17g.50194665C=CA2263918311COL1A1c.1462-39G= (n.1462-39G=)
n.406-39G=
c.957+1649G= (n.957+1649G=)
c.1264-39G= (n.1264-39G=)
17g.50194665C>GCA2638710297COL1A1c.1462-39G>C (n.1462-39G>C)
n.406-39G>C
c.957+1649G>C (n.957+1649G>C)
c.1264-39G>C (n.1264-39G>C)
 gnomAD v4
17g.50194665C>TCA626689570COL1A1c.1462-39G>A (n.1462-39G>A)
n.406-39G>A
c.957+1649G>A (n.957+1649G>A)
c.1264-39G>A (n.1264-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194671_50194681delCA2809757049COL1A1c.1461+46_1462-39del (n.1461+46_1462-39del)
n.405+46_406-39del
c.957+1639_957+1649del (n.957+1639_957+1649del)
c.1263+46_1264-39del (n.1263+46_1264-39del)
17g.50194666A>GCA2638710298COL1A1c.1462-40T>C (n.1462-40T>C)
n.406-40T>C
c.957+1648T>C (n.957+1648T>C)
c.1264-40T>C (n.1264-40T>C)
 gnomAD v4
17g.50194667G>ACA984451322COL1A1c.1462-41C>T (n.1462-41C>T)
n.406-41C>T
c.957+1647C>T (n.957+1647C>T)
c.1264-41C>T (n.1264-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194667G=CA2263918312COL1A1c.1462-41C= (n.1462-41C=)
n.406-41C=
c.957+1647C= (n.957+1647C=)
c.1264-41C= (n.1264-41C=)
17g.50194667G>TCA2638710299COL1A1c.1462-41C>A (n.1462-41C>A)
n.406-41C>A
c.957+1647C>A (n.957+1647C>A)
c.1264-41C>A (n.1264-41C>A)
 gnomAD v4
17g.50194668G>ACA2263918314COL1A1c.1462-42C>T (n.1462-42C>T)
n.406-42C>T
c.957+1646C>T (n.957+1646C>T)
c.1264-42C>T (n.1264-42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194668G=CA2263918313COL1A1c.1462-42C= (n.1462-42C=)
n.406-42C=
c.957+1646C= (n.957+1646C=)
c.1264-42C= (n.1264-42C=)
17g.50194668G>TCA2263918315COL1A1c.1462-42C>A (n.1462-42C>A)
n.406-42C>A
c.957+1646C>A (n.957+1646C>A)
c.1264-42C>A (n.1264-42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194669C>ACA2638710300COL1A1c.1462-43G>T (n.1462-43G>T)
n.406-43G>T
c.957+1645G>T (n.957+1645G>T)
c.1264-43G>T (n.1264-43G>T)
 gnomAD v4
17g.50194669C=CA2263918316COL1A1c.1462-43G= (n.1462-43G=)
n.406-43G=
c.957+1645G= (n.957+1645G=)
c.1264-43G= (n.1264-43G=)
17g.50194669C>TCA626689571COL1A1c.1462-43G>A (n.1462-43G>A)
n.406-43G>A
c.957+1645G>A (n.957+1645G>A)
c.1264-43G>A (n.1264-43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194670A>GCA2638710301COL1A1c.1462-44T>C (n.1462-44T>C)
n.406-44T>C
c.957+1644T>C (n.957+1644T>C)
c.1264-44T>C (n.1264-44T>C)
 gnomAD v4
17g.50194671C>ACA626689572COL1A1c.1462-45G>T (n.1462-45G>T)
n.406-45G>T
c.957+1643G>T (n.957+1643G>T)
c.1264-45G>T (n.1264-45G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194671C=CA2263918317COL1A1c.1462-45G= (n.1462-45G=)
n.406-45G=
c.957+1643G= (n.957+1643G=)
c.1264-45G= (n.1264-45G=)
17g.50194671C>GCA2638710302COL1A1c.1462-45G>C (n.1462-45G>C)
n.406-45G>C
c.957+1643G>C (n.957+1643G>C)
c.1264-45G>C (n.1264-45G>C)
 gnomAD v4
17g.50194672C>ACA2638710304COL1A1c.1462-46G>T (n.1462-46G>T)
n.406-46G>T
c.957+1642G>T (n.957+1642G>T)
c.1264-46G>T (n.1264-46G>T)
 gnomAD v4
17g.50194672C>TCA2638710303COL1A1c.1462-46G>A (n.1462-46G>A)
n.406-46G>A
c.957+1642G>A (n.957+1642G>A)
c.1264-46G>A (n.1264-46G>A)
 gnomAD v4
17g.50194673A=CA2263918318COL1A1c.1462-47T= (n.1462-47T=)
n.406-47T=
c.957+1641T= (n.957+1641T=)
c.1264-47T= (n.1264-47T=)
17g.50194673A>GCA291545413COL1A1c.1462-47T>C (n.1462-47T>C)
n.406-47T>C
c.957+1641T>C (n.957+1641T>C)
c.1264-47T>C (n.1264-47T>C)
 dbSNP
17g.50194673A>TCA2638710305COL1A1c.1462-47T>A (n.1462-47T>A)
n.406-47T>A
c.957+1641T>A (n.957+1641T>A)
c.1264-47T>A (n.1264-47T>A)
 gnomAD v4
17g.50194674G>ACA2638710306COL1A1c.1462-48C>T (n.1462-48C>T)
n.406-48C>T
c.957+1640C>T (n.957+1640C>T)
c.1264-48C>T (n.1264-48C>T)
 gnomAD v4
17g.50194674G>TCA2638710307COL1A1c.1462-48C>A (n.1462-48C>A)
n.406-48C>A
c.957+1640C>A (n.957+1640C>A)
c.1264-48C>A (n.1264-48C>A)
 gnomAD v4
17g.50194675C>ACA2638710308COL1A1c.1461+46G>T (n.1461+46G>T)
n.405+46G>T
c.957+1639G>T (n.957+1639G>T)
c.1263+46G>T (n.1263+46G>T)
 gnomAD v4
17g.50194676C>ACA2638710309COL1A1c.1461+45G>T (n.1461+45G>T)
n.405+45G>T
c.957+1638G>T (n.957+1638G>T)
c.1263+45G>T (n.1263+45G>T)
 gnomAD v4
17g.50194677A>GCA2638710310COL1A1c.1461+44T>C (n.1461+44T>C)
n.405+44T>C
c.957+1637T>C (n.957+1637T>C)
c.1263+44T>C (n.1263+44T>C)
 gnomAD v4
17g.50194677A>TCA2638710311COL1A1c.1461+44T>A (n.1461+44T>A)
n.405+44T>A
c.957+1637T>A (n.957+1637T>A)
c.1263+44T>A (n.1263+44T>A)
 gnomAD v4
17g.50194678G>TCA2638710312COL1A1c.1461+43C>A (n.1461+43C>A)
n.405+43C>A
c.957+1636C>A (n.957+1636C>A)
c.1263+43C>A (n.1263+43C>A)
 gnomAD v4
17g.50194679G>ACA2638710313COL1A1c.1461+42C>T (n.1461+42C>T)
n.405+42C>T
c.957+1635C>T (n.957+1635C>T)
c.1263+42C>T (n.1263+42C>T)
 gnomAD v4
17g.50194679G>TCA2638710314COL1A1c.1461+42C>A (n.1461+42C>A)
n.405+42C>A
c.957+1635C>A (n.957+1635C>A)
c.1263+42C>A (n.1263+42C>A)
 gnomAD v4
17g.50194680C>ACA626689573COL1A1c.1461+41G>T (n.1461+41G>T)
n.405+41G>T
c.957+1634G>T (n.957+1634G>T)
c.1263+41G>T (n.1263+41G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194680C=CA2263918319COL1A1c.1461+41G= (n.1461+41G=)
n.405+41G=
c.957+1634G= (n.957+1634G=)
c.1263+41G= (n.1263+41G=)
17g.50194680C>TCA626689574COL1A1c.1461+41G>A (n.1461+41G>A)
n.405+41G>A
c.957+1634G>A (n.957+1634G>A)
c.1263+41G>A (n.1263+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194682A=CA2263918320COL1A1c.1461+39T= (n.1461+39T=)
n.405+39T=
c.957+1632T= (n.957+1632T=)
c.1263+39T= (n.1263+39T=)
17g.50194682A>CCA2809757054COL1A1c.1461+39T>G (n.1461+39T>G)
n.405+39T>G
c.957+1632T>G (n.957+1632T>G)
c.1263+39T>G (n.1263+39T>G)
17g.50194682A>GCA626689575COL1A1c.1461+39T>C (n.1461+39T>C)
n.405+39T>C
c.957+1632T>C (n.957+1632T>C)
c.1263+39T>C (n.1263+39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194682A>TCA2638710315COL1A1c.1461+39T>A (n.1461+39T>A)
n.405+39T>A
c.957+1632T>A (n.957+1632T>A)
c.1263+39T>A (n.1263+39T>A)
 gnomAD v4
17g.50194683T>GCA626689576COL1A1c.1461+38A>C (n.1461+38A>C)
n.405+38A>C
c.957+1631A>C (n.957+1631A>C)
c.1263+38A>C (n.1263+38A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194683T=CA2263918321COL1A1c.1461+38A= (n.1461+38A=)
n.405+38A=
c.957+1631A= (n.957+1631A=)
c.1263+38A= (n.1263+38A=)
17g.50194684G=CA2263918322COL1A1c.1461+37C= (n.1461+37C=)
n.405+37C=
c.957+1630C= (n.957+1630C=)
c.1263+37C= (n.1263+37C=)
17g.50194684G>TCA772791786COL1A1c.1461+37C>A (n.1461+37C>A)
n.405+37C>A
c.957+1630C>A (n.957+1630C>A)
c.1263+37C>A (n.1263+37C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194685A>TCA2638710316COL1A1c.1461+36T>A (n.1461+36T>A)
n.405+36T>A
c.957+1629T>A (n.957+1629T>A)
c.1263+36T>A (n.1263+36T>A)
 gnomAD v4
17g.50194686G>ACA2638710317COL1A1c.1461+35C>T (n.1461+35C>T)
n.405+35C>T
c.957+1628C>T (n.957+1628C>T)
c.1263+35C>T (n.1263+35C>T)
 gnomAD v4
17g.50194686G>CCA2576317630COL1A1c.1461+35C>G (n.1461+35C>G)
n.405+35C>G
c.957+1628C>G (n.957+1628C>G)
c.1263+35C>G (n.1263+35C>G)
 gnomAD v4
17g.50194686G=CA2263918323COL1A1c.1461+35C= (n.1461+35C=)
n.405+35C=
c.957+1628C= (n.957+1628C=)
c.1263+35C= (n.1263+35C=)
17g.50194686G>TCA8645241COL1A1c.1461+35C>A (n.1461+35C>A)
n.405+35C>A
c.957+1628C>A (n.957+1628C>A)
c.1263+35C>A (n.1263+35C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194687G>ACA626689577COL1A1c.1461+34C>T (n.1461+34C>T)
n.405+34C>T
c.957+1627C>T (n.957+1627C>T)
c.1263+34C>T (n.1263+34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194687G>CCA8645242COL1A1c.1461+34C>G (n.1461+34C>G)
n.405+34C>G
c.957+1627C>G (n.957+1627C>G)
c.1263+34C>G (n.1263+34C>G)
 dbSNP ExAC
17g.50194687G=CA2263918324COL1A1c.1461+34C= (n.1461+34C=)
n.405+34C=
c.957+1627C= (n.957+1627C=)
c.1263+34C= (n.1263+34C=)
17g.50194688G>ACA291545418COL1A1c.1461+33C>T (n.1461+33C>T)
n.405+33C>T
c.957+1626C>T (n.957+1626C>T)
c.1263+33C>T (n.1263+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194688G=CA2263918325COL1A1c.1461+33C= (n.1461+33C=)
n.405+33C=
c.957+1626C= (n.957+1626C=)
c.1263+33C= (n.1263+33C=)
17g.50194689T>ACA8645243COL1A1c.1461+32A>T (n.1461+32A>T)
n.405+32A>T
c.957+1625A>T (n.957+1625A>T)
c.1263+32A>T (n.1263+32A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.50194689T>GCA8645244COL1A1c.1461+32A>C (n.1461+32A>C)
n.405+32A>C
c.957+1625A>C (n.957+1625A>C)
c.1263+32A>C (n.1263+32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.50194689T=CA2263918326COL1A1c.1461+32A= (n.1461+32A=)
n.405+32A=
c.957+1625A= (n.957+1625A=)
c.1263+32A= (n.1263+32A=)
17g.50194690G>ACA626689578COL1A1c.1461+31C>T (n.1461+31C>T)
n.405+31C>T
c.957+1624C>T (n.957+1624C>T)
c.1263+31C>T (n.1263+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194690G=CA2263918327COL1A1c.1461+31C= (n.1461+31C=)
n.405+31C=
c.957+1624C= (n.957+1624C=)
c.1263+31C= (n.1263+31C=)
17g.50194690G>TCA2638710318COL1A1c.1461+31C>A (n.1461+31C>A)
n.405+31C>A
c.957+1624C>A (n.957+1624C>A)
c.1263+31C>A (n.1263+31C>A)
 gnomAD v4
17g.50194691G>CCA2638710319COL1A1c.1461+30C>G (n.1461+30C>G)
n.405+30C>G
c.957+1623C>G (n.957+1623C>G)
c.1263+30C>G (n.1263+30C>G)
 gnomAD v4
17g.50194691G>TCA2638710320COL1A1c.1461+30C>A (n.1461+30C>A)
n.405+30C>A
c.957+1623C>A (n.957+1623C>A)
c.1263+30C>A (n.1263+30C>A)
 gnomAD v4
17g.50194692A=CA2263918328COL1A1c.1461+29T= (n.1461+29T=)
n.405+29T=
c.957+1622T= (n.957+1622T=)
c.1263+29T= (n.1263+29T=)
17g.50194692A>CCA2638710321COL1A1c.1461+29T>G (n.1461+29T>G)
n.405+29T>G
c.957+1622T>G (n.957+1622T>G)
c.1263+29T>G (n.1263+29T>G)
 gnomAD v4
17g.50194692A>GCA626689579COL1A1c.1461+29T>C (n.1461+29T>C)
n.405+29T>C
c.957+1622T>C (n.957+1622T>C)
c.1263+29T>C (n.1263+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194692A>TCA2576317631COL1A1c.1461+29T>A (n.1461+29T>A)
n.405+29T>A
c.957+1622T>A (n.957+1622T>A)
c.1263+29T>A (n.1263+29T>A)
 gnomAD v4
17g.50194693G>ACA626689580COL1A1c.1461+28C>T (n.1461+28C>T)
n.405+28C>T
c.957+1621C>T (n.957+1621C>T)
c.1263+28C>T (n.1263+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194693G=CA2263918329COL1A1c.1461+28C= (n.1461+28C=)
n.405+28C=
c.957+1621C= (n.957+1621C=)
c.1263+28C= (n.1263+28C=)
17g.50194694C>ACA772791807COL1A1c.1461+27G>T (n.1461+27G>T)
n.405+27G>T
c.957+1620G>T (n.957+1620G>T)
c.1263+27G>T (n.1263+27G>T)
 dbSNP
17g.50194694C=CA2263918330COL1A1c.1461+27G= (n.1461+27G=)
n.405+27G=
c.957+1620G= (n.957+1620G=)
c.1263+27G= (n.1263+27G=)
17g.50194694C>GCA772791808COL1A1c.1461+27G>C (n.1461+27G>C)
n.405+27G>C
c.957+1620G>C (n.957+1620G>C)
c.1263+27G>C (n.1263+27G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194694C>TCA8645245COL1A1c.1461+27G>A (n.1461+27G>A)
n.405+27G>A
c.957+1620G>A (n.957+1620G>A)
c.1263+27G>A (n.1263+27G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194694_50194695insACTGGCACCAGCCAGGCAATGAGGGTGGAGTCA2638710322COL1A1c.1461+26_1461+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT (n.1461+26_1461+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT)
n.405+26_405+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT
c.957+1619_957+1620insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT (n.957+1619_957+1620insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT)
c.1263+26_1263+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT (n.1263+26_1263+27insACTCCACCCTCATTGCCTGGCTGGTGCCAGT)
 gnomAD v4
17g.50194695G>ACA626689581COL1A1c.1461+26C>T (n.1461+26C>T)
n.405+26C>T
c.957+1619C>T (n.957+1619C>T)
c.1263+26C>T (n.1263+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194695G=CA2263918331COL1A1c.1461+26C= (n.1461+26C=)
n.405+26C=
c.957+1619C= (n.957+1619C=)
c.1263+26C= (n.1263+26C=)
17g.50194695G>TCA2576317632COL1A1c.1461+26C>A (n.1461+26C>A)
n.405+26C>A
c.957+1619C>A (n.957+1619C>A)
c.1263+26C>A (n.1263+26C>A)
 gnomAD v4
17g.50194696G>ACA291545421COL1A1c.1461+25C>T (n.1461+25C>T)
n.405+25C>T
c.957+1618C>T (n.957+1618C>T)
c.1263+25C>T (n.1263+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194696G=CA2263918332COL1A1c.1461+25C= (n.1461+25C=)
n.405+25C=
c.957+1618C= (n.957+1618C=)
c.1263+25C= (n.1263+25C=)
17g.50194696G>TCA2638710323COL1A1c.1461+25C>A (n.1461+25C>A)
n.405+25C>A
c.957+1618C>A (n.957+1618C>A)
c.1263+25C>A (n.1263+25C>A)
 gnomAD v4
17g.50194697G>ACA8645246COL1A1c.1461+24C>T (n.1461+24C>T)
n.405+24C>T
c.957+1617C>T (n.957+1617C>T)
c.1263+24C>T (n.1263+24C>T)
 dbSNP ExAC
17g.50194697G>CCA2638710324COL1A1c.1461+24C>G (n.1461+24C>G)
n.405+24C>G
c.957+1617C>G (n.957+1617C>G)
c.1263+24C>G (n.1263+24C>G)
 gnomAD v4
17g.50194697G=CA2263918334COL1A1c.1461+24C= (n.1461+24C=)
n.405+24C=
c.957+1617C= (n.957+1617C=)
c.1263+24C= (n.1263+24C=)
17g.50194697_50194698delinsGACA2263918333COL1A1c.1461+23_1461+24delinsTC (n.1461+23_1461+24delinsTC)
n.405+23_405+24delinsTC
c.957+1616_957+1617delinsTC (n.957+1616_957+1617delinsTC)
c.1263+23_1263+24delinsTC (n.1263+23_1263+24delinsTC)
17g.50194698delCA626689582COL1A1c.1461+23del (n.1461+23del)
n.405+23del
c.957+1616del (n.957+1616del)
c.1263+23del (n.1263+23del)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194698A>TCA2576317633COL1A1c.1461+23T>A (n.1461+23T>A)
n.405+23T>A
c.957+1616T>A (n.957+1616T>A)
c.1263+23T>A (n.1263+23T>A)
 gnomAD v4
17g.50194698_50194699delinsAGCA2263918335COL1A1c.1461+22_1461+23delinsCT (n.1461+22_1461+23delinsCT)
n.405+22_405+23delinsCT
c.957+1615_957+1616delinsCT (n.957+1615_957+1616delinsCT)
c.1263+22_1263+23delinsCT (n.1263+22_1263+23delinsCT)
17g.50194699G>ACA626689583COL1A1c.1461+22C>T (n.1461+22C>T)
n.405+22C>T
c.957+1615C>T (n.957+1615C>T)
c.1263+22C>T (n.1263+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194699G>CCA2638710325COL1A1c.1461+22C>G (n.1461+22C>G)
n.405+22C>G
c.957+1615C>G (n.957+1615C>G)
c.1263+22C>G (n.1263+22C>G)
 gnomAD v4
17g.50194699G=CA2263918336COL1A1c.1461+22C= (n.1461+22C=)
n.405+22C=
c.957+1615C= (n.957+1615C=)
c.1263+22C= (n.1263+22C=)
17g.50194699G>TCA291545427COL1A1c.1461+22C>A (n.1461+22C>A)
n.405+22C>A
c.957+1615C>A (n.957+1615C>A)
c.1263+22C>A (n.1263+22C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194703dupCA2809757059COL1A1c.1461+22dup (n.1461+22dup)
n.405+22dup
c.957+1615dup (n.957+1615dup)
c.1263+22dup (n.1263+22dup)
17g.50194703delCA8645247COL1A1c.1461+22del (n.1461+22del)
n.405+22del
c.957+1615del (n.957+1615del)
c.1263+22del (n.1263+22del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194700G>ACA772791817COL1A1c.1461+21C>T (n.1461+21C>T)
n.405+21C>T
c.957+1614C>T (n.957+1614C>T)
c.1263+21C>T (n.1263+21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194700G=CA2263918337COL1A1c.1461+21C= (n.1461+21C=)
n.405+21C=
c.957+1614C= (n.957+1614C=)
c.1263+21C= (n.1263+21C=)
17g.50194700G>TCA2638710326COL1A1c.1461+21C>A (n.1461+21C>A)
n.405+21C>A
c.957+1614C>A (n.957+1614C>A)
c.1263+21C>A (n.1263+21C>A)
 gnomAD v4
17g.50194701G>ACA2638710327COL1A1c.1461+20C>T (n.1461+20C>T)
n.405+20C>T
c.957+1613C>T (n.957+1613C>T)
c.1263+20C>T (n.1263+20C>T)
 gnomAD v4
17g.50194701G>TCA2638710328COL1A1c.1461+20C>A (n.1461+20C>A)
n.405+20C>A
c.957+1613C>A (n.957+1613C>A)
c.1263+20C>A (n.1263+20C>A)
 gnomAD v4
17g.50194702G>ACA626689584COL1A1c.1461+19C>T (n.1461+19C>T)
n.405+19C>T
c.957+1612C>T (n.957+1612C>T)
c.1263+19C>T (n.1263+19C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194702G>CCA2576317635COL1A1c.1461+19C>G (n.1461+19C>G)
n.405+19C>G
c.957+1612C>G (n.957+1612C>G)
c.1263+19C>G (n.1263+19C>G)
17g.50194702G=CA2263918338COL1A1c.1461+19C= (n.1461+19C=)
n.405+19C=
c.957+1612C= (n.957+1612C=)
c.1263+19C= (n.1263+19C=)
17g.50194702G>TCA2638710329COL1A1c.1461+19C>A (n.1461+19C>A)
n.405+19C>A
c.957+1612C>A (n.957+1612C>A)
c.1263+19C>A (n.1263+19C>A)
 gnomAD v4
17g.50194703G>ACA626689585COL1A1c.1461+18C>T (n.1461+18C>T)
n.405+18C>T
c.957+1611C>T (n.957+1611C>T)
c.1263+18C>T (n.1263+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194703G=CA2263918340COL1A1c.1461+18C= (n.1461+18C=)
n.405+18C=
c.957+1611C= (n.957+1611C=)
c.1263+18C= (n.1263+18C=)
17g.50194703G>TCA2638710330COL1A1c.1461+18C>A (n.1461+18C>A)
n.405+18C>A
c.957+1611C>A (n.957+1611C>A)
c.1263+18C>A (n.1263+18C>A)
 gnomAD v4
17g.50194703_50194704delinsGCCA2263918339COL1A1c.1461+17_1461+18delinsGC (n.1461+17_1461+18delinsGC)
n.405+17_405+18delinsGC
c.957+1610_957+1611delinsGC (n.957+1610_957+1611delinsGC)
c.1263+17_1263+18delinsGC (n.1263+17_1263+18delinsGC)
17g.50194704delCA772791825COL1A1c.1461+17del (n.1461+17del)
n.405+17del
c.957+1610del (n.957+1610del)
c.1263+17del (n.1263+17del)
 dbSNP
17g.50194704C>ACA2638710331COL1A1c.1461+17G>T (n.1461+17G>T)
n.405+17G>T
c.957+1610G>T (n.957+1610G>T)
c.1263+17G>T (n.1263+17G>T)
 gnomAD v4
17g.50194704C=CA2263918341COL1A1c.1461+17G= (n.1461+17G=)
n.405+17G=
c.957+1610G= (n.957+1610G=)
c.1263+17G= (n.1263+17G=)
17g.50194704C>GCA2638710332COL1A1c.1461+17G>C (n.1461+17G>C)
n.405+17G>C
c.957+1610G>C (n.957+1610G>C)
c.1263+17G>C (n.1263+17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194704C>TCA291545431COL1A1c.1461+17G>A (n.1461+17G>A)
n.405+17G>A
c.957+1610G>A (n.957+1610G>A)
c.1263+17G>A (n.1263+17G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194712_50194745delCA2741540608COL1A1c.1445_1461+17del
n.389_405+17del
c.957+1577_957+1610del (n.957+1577_957+1610del)
c.1247_1263+17del
17g.50194705G>ACA8645248COL1A1c.1461+16C>T (n.1461+16C>T)
n.405+16C>T
c.957+1609C>T (n.957+1609C>T)
c.1263+16C>T (n.1263+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194705G=CA2263918342COL1A1c.1461+16C= (n.1461+16C=)
n.405+16C=
c.957+1609C= (n.957+1609C=)
c.1263+16C= (n.1263+16C=)
17g.50194705G>TCA2638710333COL1A1c.1461+16C>A (n.1461+16C>A)
n.405+16C>A
c.957+1609C>A (n.957+1609C>A)
c.1263+16C>A (n.1263+16C>A)
 gnomAD v4
17g.50194706G>ACA2638710334COL1A1c.1461+15C>T (n.1461+15C>T)
n.405+15C>T
c.957+1608C>T (n.957+1608C>T)
c.1263+15C>T (n.1263+15C>T)
 gnomAD v4
17g.50194706G>CCA2638710335COL1A1c.1461+15C>G (n.1461+15C>G)
n.405+15C>G
c.957+1608C>G (n.957+1608C>G)
c.1263+15C>G (n.1263+15C>G)
 gnomAD v4
17g.50194706G>TCA2638710336COL1A1c.1461+15C>A (n.1461+15C>A)
n.405+15C>A
c.957+1608C>A (n.957+1608C>A)
c.1263+15C>A (n.1263+15C>A)
 gnomAD v4
17g.50194707G>ACA2638710337COL1A1c.1461+14C>T (n.1461+14C>T)
n.405+14C>T
c.957+1607C>T (n.957+1607C>T)
c.1263+14C>T (n.1263+14C>T)
 gnomAD v4
17g.50194707G>TCA2638710338COL1A1c.1461+14C>A (n.1461+14C>A)
n.405+14C>A
c.957+1607C>A (n.957+1607C>A)
c.1263+14C>A (n.1263+14C>A)
 gnomAD v4
17g.50194708C>ACA8645249COL1A1c.1461+13G>T (n.1461+13G>T)
n.405+13G>T
c.957+1606G>T (n.957+1606G>T)
c.1263+13G>T (n.1263+13G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194708C=CA2263918343COL1A1c.1461+13G= (n.1461+13G=)
n.405+13G=
c.957+1606G= (n.957+1606G=)
c.1263+13G= (n.1263+13G=)
17g.50194708C>GCA2638710340COL1A1c.1461+13G>C (n.1461+13G>C)
n.405+13G>C
c.957+1606G>C (n.957+1606G>C)
c.1263+13G>C (n.1263+13G>C)
 gnomAD v4
17g.50194708C>TCA2638710339COL1A1c.1461+13G>A (n.1461+13G>A)
n.405+13G>A
c.957+1606G>A (n.957+1606G>A)
c.1263+13G>A (n.1263+13G>A)
 gnomAD v4
17g.50194709A>TCA2638710341COL1A1c.1461+12T>A (n.1461+12T>A)
n.405+12T>A
c.957+1605T>A (n.957+1605T>A)
c.1263+12T>A (n.1263+12T>A)
 gnomAD v4
17g.50194710G>ACA2638710342COL1A1c.1461+11C>T (n.1461+11C>T)
n.405+11C>T
c.957+1604C>T (n.957+1604C>T)
c.1263+11C>T (n.1263+11C>T)
 gnomAD v4
17g.50194711G>ACA626689586COL1A1c.1461+10C>T (n.1461+10C>T)
n.405+10C>T
c.957+1603C>T (n.957+1603C>T)
c.1263+10C>T (n.1263+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194711G=CA2263918344COL1A1c.1461+10C= (n.1461+10C=)
n.405+10C=
c.957+1603C= (n.957+1603C=)
c.1263+10C= (n.1263+10C=)
17g.50194711G>TCA2638710343COL1A1c.1461+10C>A (n.1461+10C>A)
n.405+10C>A
c.957+1603C>A (n.957+1603C>A)
c.1263+10C>A (n.1263+10C>A)
 gnomAD v4
17g.50194712G>ACA8645250COL1A1c.1461+9C>T (n.1461+9C>T)
n.405+9C>T
c.957+1602C>T (n.957+1602C>T)
c.1263+9C>T (n.1263+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194712G=CA2263918345COL1A1c.1461+9C= (n.1461+9C=)
n.405+9C=
c.957+1602C= (n.957+1602C=)
c.1263+9C= (n.1263+9C=)
17g.50194712G>TCA2638710344COL1A1c.1461+9C>A (n.1461+9C>A)
n.405+9C>A
c.957+1602C>A (n.957+1602C>A)
c.1263+9C>A (n.1263+9C>A)
 gnomAD v4
17g.50194713A>TCA2638710345COL1A1c.1461+8T>A (n.1461+8T>A)
n.405+8T>A
c.957+1601T>A (n.957+1601T>A)
c.1263+8T>A (n.1263+8T>A)
 gnomAD v4
17g.50194714C=CA2263918346COL1A1c.1461+7G= (n.1461+7G=)
n.405+7G=
c.957+1600G= (n.957+1600G=)
c.1263+7G= (n.1263+7G=)
17g.50194714C>TCA8645251COL1A1c.1461+7G>A (n.1461+7G>A)
n.405+7G>A
c.957+1600G>A (n.957+1600G>A)
c.1263+7G>A (n.1263+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194715A>TCA2638710346COL1A1c.1461+6T>A (n.1461+6T>A)
n.405+6T>A
c.957+1599T>A (n.957+1599T>A)
c.1263+6T>A (n.1263+6T>A)
 gnomAD v4
17g.50194716C>ACA626689587COL1A1c.1461+5G>T (n.1461+5G>T)
n.405+5G>T
c.957+1598G>T (n.957+1598G>T)
c.1263+5G>T (n.1263+5G>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194716C=CA2263918347COL1A1c.1461+5G= (n.1461+5G=)
n.405+5G=
c.957+1598G= (n.957+1598G=)
c.1263+5G= (n.1263+5G=)
17g.50194716C>TCA2695200281COL1A1c.1461+5G>A (n.1461+5G>A)
n.405+5G>A
c.957+1598G>A (n.957+1598G>A)
c.1263+5G>A (n.1263+5G>A)
 ClinVar
17g.50194717T>CCA2638710347COL1A1c.1461+4A>G (n.1461+4A>G)
n.405+4A>G
c.957+1597A>G (n.957+1597A>G)
c.1263+4A>G (n.1263+4A>G)
 gnomAD v4
17g.50194717T>GCA2638710348COL1A1c.1461+4A>C (n.1461+4A>C)
n.405+4A>C
c.957+1597A>C (n.957+1597A>C)
c.1263+4A>C (n.1263+4A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched