Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50194450_50194574del | CA500849421 | COL1A1 | c.1515+2_1516del n.459+2_460del c.957+1743_958-1754del (n.957+1743_958-1754del) c.1317+2_1318del | |
17 | g.50194549_50194569delinsCCCCCGGCCGCAAGGAGAGGT | CA2263918241 | COL1A1 | c.1515+4_1515+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.1515+4_1515+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG) n.459+4_459+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG c.957+1745_957+1765delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.957+1745_957+1765delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG) c.1317+4_1317+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.1317+4_1317+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG) | |
17 | g.50194550_50194569del | CA8645221 | COL1A1 | c.1515+4_1515+23del (n.1515+4_1515+23del) n.459+4_459+23del c.957+1745_957+1764del (n.957+1745_957+1764del) c.1317+4_1317+23del (n.1317+4_1317+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194569T>G | CA984451297 | COL1A1 | c.1515+4A>C (n.1515+4A>C) n.459+4A>C c.957+1745A>C (n.957+1745A>C) c.1317+4A>C (n.1317+4A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194570T>C | CA291545363 | COL1A1 | c.1515+3A>G (n.1515+3A>G) n.459+3A>G c.957+1744A>G (n.957+1744A>G) c.1317+3A>G (n.1317+3A>G) | dbSNP |
17 | g.50194570T= | CA2263918253 | COL1A1 | c.1515+3A= (n.1515+3A=) n.459+3A= c.957+1744A= (n.957+1744A=) c.1317+3A= (n.1317+3A=) | |
17 | g.50194571A= | CA2263918254 | COL1A1 | c.1515+2T= (n.1515+2T=) n.459+2T= c.957+1743T= (n.957+1743T=) c.1317+2T= (n.1317+2T=) | |
17 | g.50194571A>C | CA400217150 | COL1A1 | c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) n.459+2T>G c.957+1743T>G (n.957+1743T>G) c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) | dbSNP |
17 | g.50194571A>G | CA400217154 | COL1A1 | c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) n.459+2T>C c.957+1743T>C (n.957+1743T>C) c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) | |
17 | g.50194571A>T | CA400217158 | COL1A1 | c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) n.459+2T>A c.957+1743T>A (n.957+1743T>A) c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) | |
17 | g.50194572C>A | CA400217178 | COL1A1 | c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) n.459+1G>T c.957+1742G>T (n.957+1742G>T) c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) | |
17 | g.50194572C= | CA2263918255 | COL1A1 | c.1515+1G= (n.1515+1G=) n.459+1G= c.957+1742G= (n.957+1742G=) c.1317+1G= (n.1317+1G=) | |
17 | g.50194572C>G | CA400217169 | COL1A1 | c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) n.459+1G>C c.957+1742G>C (n.957+1742G>C) c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) | |
17 | g.50194572C>T | CA400217171 | COL1A1 | c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) n.459+1G>A c.957+1742G>A (n.957+1742G>A) c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194573C>A | CA400217182 | COL1A1 | c.1515G>T (p.Lys505Asn) n.459G>T c.957+1741G>T (n.957+1741G>T) c.1317G>T (p.Lys439Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.50194573C>G | CA400217187 | COL1A1 | c.1515G>C (p.Lys505Asn) n.459G>C c.957+1741G>C (n.957+1741G>C) c.1317G>C (p.Lys439Asn) | |
17 | g.50194573C>T | CA500849491 | COL1A1 | c.1515G>A (p.Lys505=) n.459G>A c.957+1741G>A (n.957+1741G>A) c.1317G>A (p.Lys439=) | |
17 | g.50194574T>A | CA400217191 | COL1A1 | c.1514A>T (p.Lys505Met) n.458A>T c.957+1740A>T (n.957+1740A>T) c.1316A>T (p.Lys439Met) | |
17 | g.50194574T>C | CA400217196 | COL1A1 | c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.458A>G c.957+1740A>G (n.957+1740A>G) c.1316A>G (p.Lys439Arg) | |
17 | g.50194574T>G | CA400217200 | COL1A1 | c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.458A>C c.957+1740A>C (n.957+1740A>C) c.1316A>C (p.Lys439Thr) | |
17 | g.50194575T>A | CA400217211 | COL1A1 | c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.457A>T c.957+1739A>T (n.957+1739A>T) c.1315A>T (p.Lys439Ter) | |
17 | g.50194575T>C | CA400217217 | COL1A1 | c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.457A>G c.957+1739A>G (n.957+1739A>G) c.1315A>G (p.Lys439Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194575T>G | CA400217212 | COL1A1 | c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.457A>C c.957+1739A>C (n.957+1739A>C) c.1315A>C (p.Lys439Gln) | |
17 | g.50194576G>A | CA500849504 | COL1A1 | c.1512C>T (p.Pro504=) n.456C>T c.957+1738C>T (n.957+1738C>T) c.1314C>T (p.Pro438=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194576G>C | CA500849506 | COL1A1 | c.1512C>G (p.Pro504=) n.456C>G c.957+1738C>G (n.957+1738C>G) c.1314C>G (p.Pro438=) | |
17 | g.50194576G= | CA2263918256 | COL1A1 | c.1512C= (p.Pro504=) n.456C= c.957+1738C= (n.957+1738C=) c.1314C= (p.Pro438=) | |
17 | g.50194576G>T | CA500849508 | COL1A1 | c.1512C>A (p.Pro504=) n.456C>A c.957+1738C>A (n.957+1738C>A) c.1314C>A (p.Pro438=) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194577G>A | CA400217221 | COL1A1 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.455C>T c.957+1737C>T (n.957+1737C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194577G>C | CA400217233 | COL1A1 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.455C>G c.957+1737C>G (n.957+1737C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) | |
17 | g.50194577G>T | CA400217234 | COL1A1 | c.1511C>A (p.Pro504His) n.455C>A c.957+1737C>A (n.957+1737C>A) c.1313C>A (p.Pro438His) | |
17 | g.50194578G>A | CA400217236 | COL1A1 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.454C>T c.957+1736C>T (n.957+1736C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) | |
17 | g.50194578G>C | CA400217237 | COL1A1 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.454C>G c.957+1736C>G (n.957+1736C>G) c.1312C>G (p.Pro438Ala) | |
17 | g.50194578G>T | CA400217240 | COL1A1 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.454C>A c.957+1736C>A (n.957+1736C>A) c.1312C>A (p.Pro438Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50194579A>C | CA500849517 | COL1A1 | c.1509T>G (p.Gly503=) n.453T>G c.957+1735T>G (n.957+1735T>G) c.1311T>G (p.Gly437=) | |
17 | g.50194579A>G | CA500849522 | COL1A1 | c.1509T>C (p.Gly503=) n.453T>C c.957+1735T>C (n.957+1735T>C) c.1311T>C (p.Gly437=) | dbSNP |
17 | g.50194579A>T | CA500849518 | COL1A1 | c.1509T>A (p.Gly503=) n.453T>A c.957+1735T>A (n.957+1735T>A) c.1311T>A (p.Gly437=) | |
17 | g.50194580C>A | CA400217244 | COL1A1 | c.1508G>T (p.Gly503Val) n.452G>T c.957+1734G>T (n.957+1734G>T) c.1310G>T (p.Gly437Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50194580C>G | CA400217245 | COL1A1 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.452G>C c.957+1734G>C (n.957+1734G>C) c.1310G>C (p.Gly437Ala) | ClinVar |
17 | g.50194580C>T | CA400217247 | COL1A1 | c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.452G>A c.957+1734G>A (n.957+1734G>A) c.1310G>A (p.Gly437Asp) | |
17 | g.50194581C>A | CA291545368 | COL1A1 | c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.451G>T c.957+1733G>T (n.957+1733G>T) c.1309G>T (p.Gly437Cys) | dbSNP |
17 | g.50194581C= | CA2263918257 | COL1A1 | c.1507G= (p.Gly503=) n.451G= c.957+1733G= (n.957+1733G=) c.1309G= (p.Gly437=) | |
17 | g.50194581C>G | CA400217253 | COL1A1 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.451G>C c.957+1733G>C (n.957+1733G>C) c.1309G>C (p.Gly437Arg) | |
17 | g.50194581C>T | CA400217254 | COL1A1 | c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.451G>A c.957+1733G>A (n.957+1733G>A) c.1309G>A (p.Gly437Ser) | |
17 | g.50194582A>C | CA500849530 | COL1A1 | c.1506T>G (p.Ala502=) n.450T>G c.957+1732T>G (n.957+1732T>G) c.1308T>G (p.Ala436=) | |
17 | g.50194582A>G | CA500849532 | COL1A1 | c.1506T>C (p.Ala502=) n.450T>C c.957+1732T>C (n.957+1732T>C) c.1308T>C (p.Ala436=) | |
17 | g.50194582A>T | CA500849534 | COL1A1 | c.1506T>A (p.Ala502=) n.450T>A c.957+1732T>A (n.957+1732T>A) c.1308T>A (p.Ala436=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194583G>A | CA400217258 | COL1A1 | c.1505C>T (p.Ala502Val) n.449C>T c.957+1731C>T (n.957+1731C>T) c.1307C>T (p.Ala436Val) | |
17 | g.50194583G>C | CA400217256 | COL1A1 | c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.449C>G c.957+1731C>G (n.957+1731C>G) c.1307C>G (p.Ala436Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.50194583G>T | CA400217255 | COL1A1 | c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.449C>A c.957+1731C>A (n.957+1731C>A) c.1307C>A (p.Ala436Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50194584C>A | CA400217265 | COL1A1 | c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.448G>T c.957+1730G>T (n.957+1730G>T) c.1306G>T (p.Ala436Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194584C>G | CA400217279 | COL1A1 | c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.448G>C c.957+1730G>C (n.957+1730G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) | |
17 | g.50194584C>T | CA400217281 | COL1A1 | c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.448G>A c.957+1730G>A (n.957+1730G>A) c.1306G>A (p.Ala436Thr) | |
17 | g.50194585A>C | CA500849540 | COL1A1 | c.1503T>G (p.Val501=) n.447T>G c.957+1729T>G (n.957+1729T>G) c.1305T>G (p.Val435=) | |
17 | g.50194585A>G | CA500849542 | COL1A1 | c.1503T>C (p.Val501=) n.447T>C c.957+1729T>C (n.957+1729T>C) c.1305T>C (p.Val435=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194585A>T | CA500849544 | COL1A1 | c.1503T>A (p.Val501=) n.447T>A c.957+1729T>A (n.957+1729T>A) c.1305T>A (p.Val435=) | |
17 | g.50194586del | CA2695226649 | COL1A1 | c.1503del (p.Ala502LeufsTer?) n.447del c.957+1729del (n.957+1729del) c.1305del (p.Ala436LeufsTer?) | |
17 | g.50194586A= | CA2263918258 | COL1A1 | c.1502T= (p.Val501=) n.446T= c.957+1728T= (n.957+1728T=) c.1304T= (p.Val435=) | |
17 | g.50194586A>C | CA400217282 | COL1A1 | c.1502T>G (p.Val501Gly) n.446T>G c.957+1728T>G (n.957+1728T>G) c.1304T>G (p.Val435Gly) | |
17 | g.50194586A>G | CA8645234 | COL1A1 | c.1502T>C (p.Val501Ala) n.446T>C c.957+1728T>C (n.957+1728T>C) c.1304T>C (p.Val435Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194586A>T | CA400217284 | COL1A1 | c.1502T>A (p.Val501Asp) n.446T>A c.957+1728T>A (n.957+1728T>A) c.1304T>A (p.Val435Asp) | |
17 | g.50194587C>A | CA400217288 | COL1A1 | c.1501G>T (p.Val501Phe) n.445G>T c.957+1727G>T (n.957+1727G>T) c.1303G>T (p.Val435Phe) | |
17 | g.50194587C>G | CA400217291 | COL1A1 | c.1501G>C (p.Val501Leu) n.445G>C c.957+1727G>C (n.957+1727G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) | |
17 | g.50194587C>T | CA400217297 | COL1A1 | c.1501G>A (p.Val501Ile) n.445G>A c.957+1727G>A (n.957+1727G>A) c.1303G>A (p.Val435Ile) | |
17 | g.50194588A= | CA2263918259 | COL1A1 | c.1500T= (p.Gly500=) n.444T= c.957+1726T= (n.957+1726T=) c.1302T= (p.Gly434=) | |
17 | g.50194588A>C | CA500849563 | COL1A1 | c.1500T>G (p.Gly500=) n.444T>G c.957+1726T>G (n.957+1726T>G) c.1302T>G (p.Gly434=) | dbSNP |
17 | g.50194588A>G | CA500849565 | COL1A1 | c.1500T>C (p.Gly500=) n.444T>C c.957+1726T>C (n.957+1726T>C) c.1302T>C (p.Gly434=) | |
17 | g.50194588A>T | CA500849566 | COL1A1 | c.1500T>A (p.Gly500=) n.444T>A c.957+1726T>A (n.957+1726T>A) c.1302T>A (p.Gly434=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194589C>A | CA400217305 | COL1A1 | c.1499G>T (p.Gly500Val) n.443G>T c.957+1725G>T (n.957+1725G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) | |
17 | g.50194589C>G | CA400217310 | COL1A1 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.443G>C c.957+1725G>C (n.957+1725G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) | |
17 | g.50194589C>T | CA400217313 | COL1A1 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.443G>A c.957+1725G>A (n.957+1725G>A) c.1301G>A (p.Gly434Asp) | |
17 | g.50194590C>A | CA400217321 | COL1A1 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) n.442G>T c.957+1724G>T (n.957+1724G>T) c.1300G>T (p.Gly434Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.50194590C= | CA2263918260 | COL1A1 | c.1498G= (p.Gly500=) n.442G= c.957+1724G= (n.957+1724G=) c.1300G= (p.Gly434=) | |
17 | g.50194590C>G | CA400217318 | COL1A1 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.442G>C c.957+1724G>C (n.957+1724G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) | |
17 | g.50194590C>T | CA400217316 | COL1A1 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) n.442G>A c.957+1724G>A (n.957+1724G>A) c.1300G>A (p.Gly434Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194590_50194591dup | CA2695226650 | COL1A1 | c.1497_1498dup (p.Gly500ValfsTer?) n.441_442dup c.957+1723_957+1724dup (n.957+1723_957+1724dup) c.1299_1300dup (p.Gly434ValfsTer?) | |
17 | g.50194590_50194592delinsCAT | CA2263918261 | COL1A1 | c.1496_1498delinsATG (p.Asp499=) n.440_442delinsATG c.957+1722_957+1724delinsATG (n.957+1722_957+1724delinsATG) c.1298_1300delinsATG (p.Asp433=) | |
17 | g.50194591A= | CA2263918262 | COL1A1 | c.1497T= (p.Asp499=) n.441T= c.957+1723T= (n.957+1723T=) c.1299T= (p.Asp433=) | |
17 | g.50194591A>C | CA400217323 | COL1A1 | c.1497T>G (p.Asp499Glu) n.441T>G c.957+1723T>G (n.957+1723T>G) c.1299T>G (p.Asp433Glu) | |
17 | g.50194591A>G | CA291545369 | COL1A1 | c.1497T>C (p.Asp499=) n.441T>C c.957+1723T>C (n.957+1723T>C) c.1299T>C (p.Asp433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194591A>T | CA400217326 | COL1A1 | c.1497T>A (p.Asp499Glu) n.441T>A c.957+1723T>A (n.957+1723T>A) c.1299T>A (p.Asp433Glu) | |
17 | g.50194591_50194592del | CA658798897 | COL1A1 | c.1496_1497del (p.Asp499GlyfsTer11) n.440_441del c.957+1722_957+1723del (n.957+1722_957+1723del) c.1298_1299del (p.Asp433GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194592T>A | CA400217331 | COL1A1 | c.1496A>T (p.Asp499Val) n.440A>T c.957+1722A>T (n.957+1722A>T) c.1298A>T (p.Asp433Val) | |
17 | g.50194592T>C | CA400217334 | COL1A1 | c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.440A>G c.957+1722A>G (n.957+1722A>G) c.1298A>G (p.Asp433Gly) | dbSNP |
17 | g.50194592T>G | CA400217335 | COL1A1 | c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.440A>C c.957+1722A>C (n.957+1722A>C) c.1298A>C (p.Asp433Ala) | |
17 | g.50194592T= | CA2263918263 | COL1A1 | c.1496A= (p.Asp499=) n.440A= c.957+1722A= (n.957+1722A=) c.1298A= (p.Asp433=) | |
17 | g.50194593C>A | CA291545370 | COL1A1 | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.439G>T c.957+1721G>T (n.957+1721G>T) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194593C= | CA2263918264 | COL1A1 | c.1495G= (p.Asp499=) n.439G= c.957+1721G= (n.957+1721G=) c.1297G= (p.Asp433=) | |
17 | g.50194593C>G | CA400217341 | COL1A1 | c.1495G>C (p.Asp499His) n.439G>C c.957+1721G>C (n.957+1721G>C) c.1297G>C (p.Asp433His) | |
17 | g.50194593C>T | CA400217346 | COL1A1 | c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.439G>A c.957+1721G>A (n.957+1721G>A) c.1297G>A (p.Asp433Asn) | |
17 | g.50194594T>A | CA500849583 | COL1A1 | c.1494A>T (p.Ala498=) n.438A>T c.957+1720A>T (n.957+1720A>T) c.1296A>T (p.Ala432=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194594T>C | CA500849584 | COL1A1 | c.1494A>G (p.Ala498=) n.438A>G c.957+1720A>G (n.957+1720A>G) c.1296A>G (p.Ala432=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194594T>G | CA500849587 | COL1A1 | c.1494A>C (p.Ala498=) n.438A>C c.957+1720A>C (n.957+1720A>C) c.1296A>C (p.Ala432=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194595G>A | CA400217349 | COL1A1 | c.1493C>T (p.Ala498Val) n.437C>T c.957+1719C>T (n.957+1719C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) | |
17 | g.50194595G>C | CA400217351 | COL1A1 | c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.437C>G c.957+1719C>G (n.957+1719C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.50194595G>T | CA400217353 | COL1A1 | c.1493C>A (p.Ala498Glu) n.437C>A c.957+1719C>A (n.957+1719C>A) c.1295C>A (p.Ala432Glu) | |
17 | g.50194595_50194596delinsGC | CA2263918265 | COL1A1 | c.1492_1493delinsGC (p.Ala498=) n.436_437delinsGC c.957+1718_957+1719delinsGC (n.957+1718_957+1719delinsGC) c.1294_1295delinsGC (p.Ala432=) | |
17 | g.50194596del | CA915950612 | COL1A1 | c.1492del (p.Ala498GlnfsTer?) n.436del c.957+1718del (n.957+1718del) c.1294del (p.Ala432GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194596C>A | CA400217356 | COL1A1 | c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.436G>T c.957+1718G>T (n.957+1718G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194596C= | CA2263918266 | COL1A1 | c.1492G= (p.Ala498=) n.436G= c.957+1718G= (n.957+1718G=) c.1294G= (p.Ala432=) | |
17 | g.50194596C>G | CA400217369 | COL1A1 | c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.436G>C c.957+1718G>C (n.957+1718G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) | |
17 | g.50194596C>T | CA291545371 | COL1A1 | c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.436G>A c.957+1718G>A (n.957+1718G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194597G>A | CA8645235 | COL1A1 | c.1491C>T (p.Gly497=) n.435C>T c.957+1717C>T (n.957+1717C>T) c.1293C>T (p.Gly431=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194597G>C | CA500849598 | COL1A1 | c.1491C>G (p.Gly497=) n.435C>G c.957+1717C>G (n.957+1717C>G) c.1293C>G (p.Gly431=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194597G= | CA2263918267 | COL1A1 | c.1491C= (p.Gly497=) n.435C= c.957+1717C= (n.957+1717C=) c.1293C= (p.Gly431=) | |
17 | g.50194597G>T | CA500849600 | COL1A1 | c.1491C>A (p.Gly497=) n.435C>A c.957+1717C>A (n.957+1717C>A) c.1293C>A (p.Gly431=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194598C>A | CA291545374 | COL1A1 | c.1490G>T (p.Gly497Val) n.434G>T c.957+1716G>T (n.957+1716G>T) c.1292G>T (p.Gly431Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194598C= | CA2263918268 | COL1A1 | c.1490G= (p.Gly497=) n.434G= c.957+1716G= (n.957+1716G=) c.1292G= (p.Gly431=) | |
17 | g.50194598C>G | CA400217382 | COL1A1 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.434G>C c.957+1716G>C (n.957+1716G>C) c.1292G>C (p.Gly431Ala) | |
17 | g.50194598C>T | CA400217380 | COL1A1 | c.1490G>A (p.Gly497Asp) n.434G>A c.957+1716G>A (n.957+1716G>A) c.1292G>A (p.Gly431Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194599C>A | CA400217385 | COL1A1 | c.1489G>T (p.Gly497Cys) n.433G>T c.957+1715G>T (n.957+1715G>T) c.1291G>T (p.Gly431Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.50194599C>G | CA400217388 | COL1A1 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.433G>C c.957+1715G>C (n.957+1715G>C) c.1291G>C (p.Gly431Arg) | |
17 | g.50194599C>T | CA400217389 | COL1A1 | c.1489G>A (p.Gly497Ser) n.433G>A c.957+1715G>A (n.957+1715G>A) c.1291G>A (p.Gly431Ser) | |
17 | g.50194600A= | CA2263918269 | COL1A1 | c.1488T= (p.Pro496=) n.432T= c.957+1714T= (n.957+1714T=) c.1290T= (p.Pro430=) | |
17 | g.50194600A>C | CA500849611 | COL1A1 | c.1488T>G (p.Pro496=) n.432T>G c.957+1714T>G (n.957+1714T>G) c.1290T>G (p.Pro430=) | |
17 | g.50194600A>G | CA500849609 | COL1A1 | c.1488T>C (p.Pro496=) n.432T>C c.957+1714T>C (n.957+1714T>C) c.1290T>C (p.Pro430=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194600A>T | CA500849608 | COL1A1 | c.1488T>A (p.Pro496=) n.432T>A c.957+1714T>A (n.957+1714T>A) c.1290T>A (p.Pro430=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194600_50194602delinsAGG | CA2263918270 | COL1A1 | c.1486_1488delinsCCT (p.Pro496=) n.430_432delinsCCT c.957+1712_957+1714delinsCCT (n.957+1712_957+1714delinsCCT) c.1288_1290delinsCCT (p.Pro430=) | |
17 | g.50194601_50194606del | CA2638710274 | COL1A1 | c.1483_1488del (p.Phe495_Pro496del) n.427_432del c.957+1709_957+1714del (n.957+1709_957+1714del) c.1285_1290del (p.Phe429_Pro430del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194601G>A | CA400217393 | COL1A1 | c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.431C>T c.957+1713C>T (n.957+1713C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194601G>C | CA400217396 | COL1A1 | c.1487C>G (p.Pro496Arg) n.431C>G c.957+1713C>G (n.957+1713C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) | |
17 | g.50194601G= | CA2263918271 | COL1A1 | c.1487C= (p.Pro496=) n.431C= c.957+1713C= (n.957+1713C=) c.1289C= (p.Pro430=) | |
17 | g.50194601G>T | CA400217399 | COL1A1 | c.1487C>A (p.Pro496His) n.431C>A c.957+1713C>A (n.957+1713C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) | gnomAD v4 |
17 | g.50194603del | CA2638710275 | COL1A1 | c.1487del (p.Pro496LeufsTer?) n.431del c.957+1713del (n.957+1713del) c.1289del (p.Pro430LeufsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.50194602_50194603del | CA291545377 | COL1A1 | c.1486_1487del (p.Pro496TrpfsTer14) n.430_431del c.957+1712_957+1713del (n.957+1712_957+1713del) c.1288_1289del (p.Pro430TrpfsTer14) | dbSNP |
17 | g.50194602G>A | CA400217409 | COL1A1 | c.1486C>T (p.Pro496Ser) n.430C>T c.957+1712C>T (n.957+1712C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194602G>C | CA400217411 | COL1A1 | c.1486C>G (p.Pro496Ala) n.430C>G c.957+1712C>G (n.957+1712C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) | |
17 | g.50194602G= | CA2263918272 | COL1A1 | c.1486C= (p.Pro496=) n.430C= c.957+1712C= (n.957+1712C=) c.1288C= (p.Pro430=) | |
17 | g.50194602G>T | CA400217412 | COL1A1 | c.1486C>A (p.Pro496Thr) n.430C>A c.957+1712C>A (n.957+1712C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50194603G>A | CA500849626 | COL1A1 | c.1485C>T (p.Phe495=) n.429C>T c.957+1711C>T (n.957+1711C>T) c.1287C>T (p.Phe429=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194603G>C | CA400217417 | COL1A1 | c.1485C>G (p.Phe495Leu) n.429C>G c.957+1711C>G (n.957+1711C>G) c.1287C>G (p.Phe429Leu) | |
17 | g.50194603G= | CA2263918273 | COL1A1 | c.1485C= (p.Phe495=) n.429C= c.957+1711C= (n.957+1711C=) c.1287C= (p.Phe429=) | |
17 | g.50194603G>T | CA400217414 | COL1A1 | c.1485C>A (p.Phe495Leu) n.429C>A c.957+1711C>A (n.957+1711C>A) c.1287C>A (p.Phe429Leu) | |
17 | g.50194604A>C | CA400217420 | COL1A1 | c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.428T>G c.957+1710T>G (n.957+1710T>G) c.1286T>G (p.Phe429Cys) | |
17 | g.50194604A>G | CA400217422 | COL1A1 | c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.428T>C c.957+1710T>C (n.957+1710T>C) c.1286T>C (p.Phe429Ser) | |
17 | g.50194604A>T | CA400217425 | COL1A1 | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.428T>A c.957+1710T>A (n.957+1710T>A) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) | |
17 | g.50194605A>C | CA400217430 | COL1A1 | c.1483T>G (p.Phe495Val) n.427T>G c.957+1709T>G (n.957+1709T>G) c.1285T>G (p.Phe429Val) | |
17 | g.50194605A>G | CA400217432 | COL1A1 | c.1483T>C (p.Phe495Leu) n.427T>C c.957+1709T>C (n.957+1709T>C) c.1285T>C (p.Phe429Leu) | |
17 | g.50194605A>T | CA400217434 | COL1A1 | c.1483T>A (p.Phe495Ile) n.427T>A c.957+1709T>A (n.957+1709T>A) c.1285T>A (p.Phe429Ile) | |
17 | g.50194606A>C | CA500849635 | COL1A1 | c.1482T>G (p.Gly494=) n.426T>G c.957+1708T>G (n.957+1708T>G) c.1284T>G (p.Gly428=) | |
17 | g.50194606A>G | CA500849640 | COL1A1 | c.1482T>C (p.Gly494=) n.426T>C c.957+1708T>C (n.957+1708T>C) c.1284T>C (p.Gly428=) | |
17 | g.50194606A>T | CA500849637 | COL1A1 | c.1482T>A (p.Gly494=) n.426T>A c.957+1708T>A (n.957+1708T>A) c.1284T>A (p.Gly428=) | |
17 | g.50194607C>A | CA400217443 | COL1A1 | c.1481G>T (p.Gly494Val) n.425G>T c.957+1707G>T (n.957+1707G>T) c.1283G>T (p.Gly428Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50194607C>G | CA400217441 | COL1A1 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.425G>C c.957+1707G>C (n.957+1707G>C) c.1283G>C (p.Gly428Ala) | |
17 | g.50194607C>T | CA400217439 | COL1A1 | c.1481G>A (p.Gly494Asp) n.425G>A c.957+1707G>A (n.957+1707G>A) c.1283G>A (p.Gly428Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50194608C>A | CA400217447 | COL1A1 | c.1480G>T (p.Gly494Cys) n.424G>T c.957+1706G>T (n.957+1706G>T) c.1282G>T (p.Gly428Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.50194608C>G | CA400217449 | COL1A1 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.424G>C c.957+1706G>C (n.957+1706G>C) c.1282G>C (p.Gly428Arg) | |
17 | g.50194608C>T | CA400217451 | COL1A1 | c.1480G>A (p.Gly494Ser) n.424G>A c.957+1706G>A (n.957+1706G>A) c.1282G>A (p.Gly428Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194609A>C | CA500849649 | COL1A1 | c.1479T>G (p.Arg493=) n.423T>G c.957+1705T>G (n.957+1705T>G) c.1281T>G (p.Arg427=) | |
17 | g.50194609A>G | CA500849650 | COL1A1 | c.1479T>C (p.Arg493=) n.423T>C c.957+1705T>C (n.957+1705T>C) c.1281T>C (p.Arg427=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194609A>T | CA500849652 | COL1A1 | c.1479T>A (p.Arg493=) n.423T>A c.957+1705T>A (n.957+1705T>A) c.1281T>A (p.Arg427=) | |
17 | g.50194610C>A | CA291545379 | COL1A1 | c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.422G>T c.957+1704G>T (n.957+1704G>T) c.1280G>T (p.Arg427Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194610C= | CA2263918274 | COL1A1 | c.1478G= (p.Arg493=) n.422G= c.957+1704G= (n.957+1704G=) c.1280G= (p.Arg427=) | |
17 | g.50194610C>G | CA400217455 | COL1A1 | c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.422G>C c.957+1704G>C (n.957+1704G>C) c.1280G>C (p.Arg427Pro) | |
17 | g.50194610C>T | CA400217457 | COL1A1 | c.1478G>A (p.Arg493His) n.422G>A c.957+1704G>A (n.957+1704G>A) c.1280G>A (p.Arg427His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194611G>A | CA400217461 | COL1A1 | c.1477C>T (p.Arg493Cys) n.421C>T c.957+1703C>T (n.957+1703C>T) c.1279C>T (p.Arg427Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194611G>C | CA400217464 | COL1A1 | c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.421C>G c.957+1703C>G (n.957+1703C>G) c.1279C>G (p.Arg427Gly) | |
17 | g.50194611G= | CA2263918275 | COL1A1 | c.1477C= (p.Arg493=) n.421C= c.957+1703C= (n.957+1703C=) c.1279C= (p.Arg427=) | |
17 | g.50194611G>T | CA400217462 | COL1A1 | c.1477C>A (p.Arg493Ser) n.421C>A c.957+1703C>A (n.957+1703C>A) c.1279C>A (p.Arg427Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194612G>A | CA500849668 | COL1A1 | c.1476C>T (p.Ser492=) n.420C>T c.957+1702C>T (n.957+1702C>T) c.1278C>T (p.Ser426=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194612G>C | CA400217467 | COL1A1 | c.1476C>G (p.Ser492Arg) n.420C>G c.957+1702C>G (n.957+1702C>G) c.1278C>G (p.Ser426Arg) | |
17 | g.50194612G= | CA2263918276 | COL1A1 | c.1476C= (p.Ser492=) n.420C= c.957+1702C= (n.957+1702C=) c.1278C= (p.Ser426=) | |
17 | g.50194612G>T | CA400217468 | COL1A1 | c.1476C>A (p.Ser492Arg) n.420C>A c.957+1702C>A (n.957+1702C>A) c.1278C>A (p.Ser426Arg) | |
17 | g.50194613C>A | CA291545382 | COL1A1 | c.1475G>T (p.Ser492Ile) n.419G>T c.957+1701G>T (n.957+1701G>T) c.1277G>T (p.Ser426Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194613C= | CA2263918277 | COL1A1 | c.1475G= (p.Ser492=) n.419G= c.957+1701G= (n.957+1701G=) c.1277G= (p.Ser426=) | |
17 | g.50194613C>G | CA400217472 | COL1A1 | c.1475G>C (p.Ser492Thr) n.419G>C c.957+1701G>C (n.957+1701G>C) c.1277G>C (p.Ser426Thr) | |
17 | g.50194613C>T | CA400217474 | COL1A1 | c.1475G>A (p.Ser492Asn) n.419G>A c.957+1701G>A (n.957+1701G>A) c.1277G>A (p.Ser426Asn) | |
17 | g.50194614T>A | CA400217477 | COL1A1 | c.1474A>T (p.Ser492Cys) n.418A>T c.957+1700A>T (n.957+1700A>T) c.1276A>T (p.Ser426Cys) | |
17 | g.50194614T>C | CA400217479 | COL1A1 | c.1474A>G (p.Ser492Gly) n.418A>G c.957+1700A>G (n.957+1700A>G) c.1276A>G (p.Ser426Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194614T>G | CA400217482 | COL1A1 | c.1474A>C (p.Ser492Arg) n.418A>C c.957+1700A>C (n.957+1700A>C) c.1276A>C (p.Ser426Arg) | |
17 | g.50194614T= | CA2263918278 | COL1A1 | c.1474A= (p.Ser492=) n.418A= c.957+1700A= (n.957+1700A=) c.1276A= (p.Ser426=) | |
17 | g.50194615A>C | CA500849685 | COL1A1 | c.1473T>G (p.Gly491=) n.417T>G c.957+1699T>G (n.957+1699T>G) c.1275T>G (p.Gly425=) | |
17 | g.50194615A>G | CA500849683 | COL1A1 | c.1473T>C (p.Gly491=) n.417T>C c.957+1699T>C (n.957+1699T>C) c.1275T>C (p.Gly425=) | |
17 | g.50194615A>T | CA500849682 | COL1A1 | c.1473T>A (p.Gly491=) n.417T>A c.957+1699T>A (n.957+1699T>A) c.1275T>A (p.Gly425=) | |
17 | g.50194616C>A | CA400217487 | COL1A1 | c.1472G>T (p.Gly491Val) n.416G>T c.957+1698G>T (n.957+1698G>T) c.1274G>T (p.Gly425Val) | |
17 | g.50194616C= | CA2263918279 | COL1A1 | c.1472G= (p.Gly491=) n.416G= c.957+1698G= (n.957+1698G=) c.1274G= (p.Gly425=) | |
17 | g.50194616C>G | CA400217489 | COL1A1 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.416G>C c.957+1698G>C (n.957+1698G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) | |
17 | g.50194616C>T | CA400217495 | COL1A1 | c.1472G>A (p.Gly491Asp) n.416G>A c.957+1698G>A (n.957+1698G>A) c.1274G>A (p.Gly425Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194617C>A | CA291545385 | COL1A1 | c.1471G>T (p.Gly491Cys) n.415G>T c.957+1697G>T (n.957+1697G>T) c.1273G>T (p.Gly425Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194617C= | CA2263918280 | COL1A1 | c.1471G= (p.Gly491=) n.415G= c.957+1697G= (n.957+1697G=) c.1273G= (p.Gly425=) | |
17 | g.50194617C>G | CA400217497 | COL1A1 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.415G>C c.957+1697G>C (n.957+1697G>C) c.1273G>C (p.Gly425Arg) | |
17 | g.50194617C>T | CA400217499 | COL1A1 | c.1471G>A (p.Gly491Ser) n.415G>A c.957+1697G>A (n.957+1697G>A) c.1273G>A (p.Gly425Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194618A>C | CA500849695 | COL1A1 | c.1470T>G (p.Pro490=) n.414T>G c.957+1696T>G (n.957+1696T>G) c.1272T>G (p.Pro424=) | |
17 | g.50194618A>G | CA500849697 | COL1A1 | c.1470T>C (p.Pro490=) n.414T>C c.957+1696T>C (n.957+1696T>C) c.1272T>C (p.Pro424=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194618A>T | CA500849699 | COL1A1 | c.1470T>A (p.Pro490=) n.414T>A c.957+1696T>A (n.957+1696T>A) c.1272T>A (p.Pro424=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194619G>A | CA400217501 | COL1A1 | c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.413C>T c.957+1695C>T (n.957+1695C>T) c.1271C>T (p.Pro424Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194619G>C | CA400217505 | COL1A1 | c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.413C>G c.957+1695C>G (n.957+1695C>G) c.1271C>G (p.Pro424Arg) | |
17 | g.50194619G= | CA2263918281 | COL1A1 | c.1469C= (p.Pro490=) n.413C= c.957+1695C= (n.957+1695C=) c.1271C= (p.Pro424=) | |
17 | g.50194619G>T | CA400217503 | COL1A1 | c.1469C>A (p.Pro490His) n.413C>A c.957+1695C>A (n.957+1695C>A) c.1271C>A (p.Pro424His) | gnomAD v4 |
17 | g.50194620G>A | CA400217508 | COL1A1 | c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.412C>T c.957+1694C>T (n.957+1694C>T) c.1270C>T (p.Pro424Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194620G>C | CA400217510 | COL1A1 | c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.412C>G c.957+1694C>G (n.957+1694C>G) c.1270C>G (p.Pro424Ala) | |
17 | g.50194620G>T | CA400217509 | COL1A1 | c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.412C>A c.957+1694C>A (n.957+1694C>A) c.1270C>A (p.Pro424Thr) | |
17 | g.50194621T>A | CA500849707 | COL1A1 | c.1467A>T (p.Gly489=) n.411A>T c.957+1693A>T (n.957+1693A>T) c.1269A>T (p.Gly423=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194621T>C | CA500849711 | COL1A1 | c.1467A>G (p.Gly489=) n.411A>G c.957+1693A>G (n.957+1693A>G) c.1269A>G (p.Gly423=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194621T>G | CA500849709 | COL1A1 | c.1467A>C (p.Gly489=) n.411A>C c.957+1693A>C (n.957+1693A>C) c.1269A>C (p.Gly423=) | |
17 | g.50194621T= | CA2263918282 | COL1A1 | c.1467A= (p.Gly489=) n.411A= c.957+1693A= (n.957+1693A=) c.1269A= (p.Gly423=) | |
17 | g.50194622C>A | CA400217513 | COL1A1 | c.1466G>T (p.Gly489Val) n.410G>T c.957+1692G>T (n.957+1692G>T) c.1268G>T (p.Gly423Val) | |
17 | g.50194622C>G | CA400217519 | COL1A1 | c.1466G>C (p.Gly489Ala) n.410G>C c.957+1692G>C (n.957+1692G>C) c.1268G>C (p.Gly423Ala) | |
17 | g.50194622C>T | CA400217516 | COL1A1 | c.1466G>A (p.Gly489Glu) n.410G>A c.957+1692G>A (n.957+1692G>A) c.1268G>A (p.Gly423Glu) | |
17 | g.50194623C>A | CA400217522 | COL1A1 | c.1465G>T (p.Gly489Ter) n.409G>T c.957+1691G>T (n.957+1691G>T) c.1267G>T (p.Gly423Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194623C= | CA2263918283 | COL1A1 | c.1465G= (p.Gly489=) n.409G= c.957+1691G= (n.957+1691G=) c.1267G= (p.Gly423=) | |
17 | g.50194623C>G | CA400217524 | COL1A1 | c.1465G>C (p.Gly489Arg) n.409G>C c.957+1691G>C (n.957+1691G>C) c.1267G>C (p.Gly423Arg) | |
17 | g.50194623C>T | CA8645236 | COL1A1 | c.1465G>A (p.Gly489Arg) n.409G>A c.957+1691G>A (n.957+1691G>A) c.1267G>A (p.Gly423Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194624A= | CA2263918284 | COL1A1 | c.1464T= (p.Gly488=) n.408T= c.957+1690T= (n.957+1690T=) c.1266T= (p.Gly422=) | |
17 | g.50194624A>C | CA291545393 | COL1A1 | c.1464T>G (p.Gly488=) n.408T>G c.957+1690T>G (n.957+1690T>G) c.1266T>G (p.Gly422=) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194624A>G | CA500849722 | COL1A1 | c.1464T>C (p.Gly488=) n.408T>C c.957+1690T>C (n.957+1690T>C) c.1266T>C (p.Gly422=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194624A>T | CA500849724 | COL1A1 | c.1464T>A (p.Gly488=) n.408T>A c.957+1690T>A (n.957+1690T>A) c.1266T>A (p.Gly422=) | |
17 | g.50194625C>A | CA400217527 | COL1A1 | c.1463G>T (p.Gly488Val) n.407G>T c.957+1689G>T (n.957+1689G>T) c.1265G>T (p.Gly422Val) | |
17 | g.50194625C>G | CA400217529 | COL1A1 | c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.407G>C c.957+1689G>C (n.957+1689G>C) c.1265G>C (p.Gly422Ala) | |
17 | g.50194625C>T | CA400217532 | COL1A1 | c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.407G>A c.957+1689G>A (n.957+1689G>A) c.1265G>A (p.Gly422Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50194626C>A | CA400217534 | COL1A1 | c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.406G>T c.957+1688G>T (n.957+1688G>T) c.1264G>T (p.Gly422Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.50194626C= | CA2263918285 | COL1A1 | c.1462G= (p.Gly488=) n.406G= c.957+1688G= (n.957+1688G=) c.1264G= (p.Gly422=) | |
17 | g.50194626C>G | CA400217537 | COL1A1 | c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.406G>C c.957+1688G>C (n.957+1688G>C) c.1264G>C (p.Gly422Arg) | |
17 | g.50194626C>T | CA400217541 | COL1A1 | c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.406G>A c.957+1688G>A (n.957+1688G>A) c.1264G>A (p.Gly422Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194627_50194720del | CA500849728 | COL1A1 | c.1461+2_1462del n.405+2_406del c.957+1595_957+1688del (n.957+1595_957+1688del) c.1263+2_1264del | gnomAD v4 |
17 | g.50194627C>A | CA400217553 | COL1A1 | c.1462-1G>T (n.1462-1G>T) n.406-1G>T c.957+1687G>T (n.957+1687G>T) c.1264-1G>T (n.1264-1G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194627C>G | CA400217556 | COL1A1 | c.1462-1G>C (n.1462-1G>C) n.406-1G>C c.957+1687G>C (n.957+1687G>C) c.1264-1G>C (n.1264-1G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194627C>T | CA400217559 | COL1A1 | c.1462-1G>A (n.1462-1G>A) n.406-1G>A c.957+1687G>A (n.957+1687G>A) c.1264-1G>A (n.1264-1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194628T>A | CA400217563 | COL1A1 | c.1462-2A>T (n.1462-2A>T) n.406-2A>T c.957+1686A>T (n.957+1686A>T) c.1264-2A>T (n.1264-2A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194628T>C | CA400217567 | COL1A1 | c.1462-2A>G (n.1462-2A>G) n.406-2A>G c.957+1686A>G (n.957+1686A>G) c.1264-2A>G (n.1264-2A>G) | |
17 | g.50194628T>G | CA400217566 | COL1A1 | c.1462-2A>C (n.1462-2A>C) n.406-2A>C c.957+1686A>C (n.957+1686A>C) c.1264-2A>C (n.1264-2A>C) | |
17 | g.50194629G>A | CA2638710276 | COL1A1 | c.1462-3C>T (n.1462-3C>T) n.406-3C>T c.957+1685C>T (n.957+1685C>T) c.1264-3C>T (n.1264-3C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194629G>C | CA2695226651 | COL1A1 | c.1462-3C>G (n.1462-3C>G) n.406-3C>G c.957+1685C>G (n.957+1685C>G) c.1264-3C>G (n.1264-3C>G) | |
17 | g.50194629G>T | CA2573154183 | COL1A1 | c.1462-3C>A (n.1462-3C>A) n.406-3C>A c.957+1685C>A (n.957+1685C>A) c.1264-3C>A (n.1264-3C>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194630C>A | CA626689561 | COL1A1 | c.1462-4G>T (n.1462-4G>T) n.406-4G>T c.957+1684G>T (n.957+1684G>T) c.1264-4G>T (n.1264-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194630C= | CA2263918286 | COL1A1 | c.1462-4G= (n.1462-4G=) n.406-4G= c.957+1684G= (n.957+1684G=) c.1264-4G= (n.1264-4G=) | |
17 | g.50194630C>T | CA2638710277 | COL1A1 | c.1462-4G>A (n.1462-4G>A) n.406-4G>A c.957+1684G>A (n.957+1684G>A) c.1264-4G>A (n.1264-4G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194636_50194638del | CA2559048497 | COL1A1 | c.1462-7_1462-5del (n.1462-7_1462-5del) n.406-7_406-5del c.957+1681_957+1683del (n.957+1681_957+1683del) c.1264-7_1264-5del (n.1264-7_1264-5del) | |
17 | g.50194632G>A | CA626689562 | COL1A1 | c.1462-6C>T (n.1462-6C>T) n.406-6C>T c.957+1682C>T (n.957+1682C>T) c.1264-6C>T (n.1264-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194632G= | CA2263918287 | COL1A1 | c.1462-6C= (n.1462-6C=) n.406-6C= c.957+1682C= (n.957+1682C=) c.1264-6C= (n.1264-6C=) | |
17 | g.50194632G>T | CA2638710278 | COL1A1 | c.1462-6C>A (n.1462-6C>A) n.406-6C>A c.957+1682C>A (n.957+1682C>A) c.1264-6C>A (n.1264-6C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194633G>A | CA626689563 | COL1A1 | c.1462-7C>T (n.1462-7C>T) n.406-7C>T c.957+1681C>T (n.957+1681C>T) c.1264-7C>T (n.1264-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194633G= | CA2263918288 | COL1A1 | c.1462-7C= (n.1462-7C=) n.406-7C= c.957+1681C= (n.957+1681C=) c.1264-7C= (n.1264-7C=) | |
17 | g.50194633G>T | CA2638710279 | COL1A1 | c.1462-7C>A (n.1462-7C>A) n.406-7C>A c.957+1681C>A (n.957+1681C>A) c.1264-7C>A (n.1264-7C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194635G>A | CA2263918290 | COL1A1 | c.1462-9C>T (n.1462-9C>T) n.406-9C>T c.957+1679C>T (n.957+1679C>T) c.1264-9C>T (n.1264-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194635G= | CA2263918289 | COL1A1 | c.1462-9C= (n.1462-9C=) n.406-9C= c.957+1679C= (n.957+1679C=) c.1264-9C= (n.1264-9C=) | |
17 | g.50194636G>A | CA626689564 | COL1A1 | c.1462-10C>T (n.1462-10C>T) n.406-10C>T c.957+1678C>T (n.957+1678C>T) c.1264-10C>T (n.1264-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194636G= | CA2263918291 | COL1A1 | c.1462-10C= (n.1462-10C=) n.406-10C= c.957+1678C= (n.957+1678C=) c.1264-10C= (n.1264-10C=) | |
17 | g.50194637A>G | CA2638710280 | COL1A1 | c.1462-11T>C (n.1462-11T>C) n.406-11T>C c.957+1677T>C (n.957+1677T>C) c.1264-11T>C (n.1264-11T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194638G= | CA2263918292 | COL1A1 | c.1462-12C= (n.1462-12C=) n.406-12C= c.957+1676C= (n.957+1676C=) c.1264-12C= (n.1264-12C=) | |
17 | g.50194638G>T | CA772791719 | COL1A1 | c.1462-12C>A (n.1462-12C>A) n.406-12C>A c.957+1676C>A (n.957+1676C>A) c.1264-12C>A (n.1264-12C>A) | dbSNP |
17 | g.50194642_50194644del | CA2638710281 | COL1A1 | c.1462-14_1462-12del (n.1462-14_1462-12del) n.406-14_406-12del c.957+1674_957+1676del (n.957+1674_957+1676del) c.1264-14_1264-12del (n.1264-14_1264-12del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194640G>A | CA291545396 | COL1A1 | c.1462-14C>T (n.1462-14C>T) n.406-14C>T c.957+1674C>T (n.957+1674C>T) c.1264-14C>T (n.1264-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194640G>C | CA2263918294 | COL1A1 | c.1462-14C>G (n.1462-14C>G) n.406-14C>G c.957+1674C>G (n.957+1674C>G) c.1264-14C>G (n.1264-14C>G) | dbSNP |
17 | g.50194640G= | CA2263918293 | COL1A1 | c.1462-14C= (n.1462-14C=) n.406-14C= c.957+1674C= (n.957+1674C=) c.1264-14C= (n.1264-14C=) | |
17 | g.50194640G>T | CA2638710282 | COL1A1 | c.1462-14C>A (n.1462-14C>A) n.406-14C>A c.957+1674C>A (n.957+1674C>A) c.1264-14C>A (n.1264-14C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194641G>T | CA2638710283 | COL1A1 | c.1462-15C>A (n.1462-15C>A) n.406-15C>A c.957+1673C>A (n.957+1673C>A) c.1264-15C>A (n.1264-15C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194643G>A | CA291545400 | COL1A1 | c.1462-17C>T (n.1462-17C>T) n.406-17C>T c.957+1671C>T (n.957+1671C>T) c.1264-17C>T (n.1264-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194643G= | CA2263918295 | COL1A1 | c.1462-17C= (n.1462-17C=) n.406-17C= c.957+1671C= (n.957+1671C=) c.1264-17C= (n.1264-17C=) | |
17 | g.50194649_50194678del | CA2739268228 | COL1A1 | c.1462-47_1462-18del (n.1462-47_1462-18del) n.406-47_406-18del c.957+1641_957+1670del (n.957+1641_957+1670del) c.1264-47_1264-18del (n.1264-47_1264-18del) | ClinVar |
17 | g.50194645C>A | CA2638710284 | COL1A1 | c.1462-19G>T (n.1462-19G>T) n.406-19G>T c.957+1669G>T (n.957+1669G>T) c.1264-19G>T (n.1264-19G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194645C>T | CA2504841607 | COL1A1 | c.1462-19G>A (n.1462-19G>A) n.406-19G>A c.957+1669G>A (n.957+1669G>A) c.1264-19G>A (n.1264-19G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194646C>A | CA2638710285 | COL1A1 | c.1462-20G>T (n.1462-20G>T) n.406-20G>T c.957+1668G>T (n.957+1668G>T) c.1264-20G>T (n.1264-20G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194647A= | CA2263918296 | COL1A1 | c.1462-21T= (n.1462-21T=) n.406-21T= c.957+1667T= (n.957+1667T=) c.1264-21T= (n.1264-21T=) | |
17 | g.50194647A>G | CA626689565 | COL1A1 | c.1462-21T>C (n.1462-21T>C) n.406-21T>C c.957+1667T>C (n.957+1667T>C) c.1264-21T>C (n.1264-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194648G>A | CA2638710286 | COL1A1 | c.1462-22C>T (n.1462-22C>T) n.406-22C>T c.957+1666C>T (n.957+1666C>T) c.1264-22C>T (n.1264-22C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194649T>C | CA2638710287 | COL1A1 | c.1462-23A>G (n.1462-23A>G) n.406-23A>G c.957+1665A>G (n.957+1665A>G) c.1264-23A>G (n.1264-23A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194650G>A | CA2638710288 | COL1A1 | c.1462-24C>T (n.1462-24C>T) n.406-24C>T c.957+1664C>T (n.957+1664C>T) c.1264-24C>T (n.1264-24C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194650G>T | CA2638710289 | COL1A1 | c.1462-24C>A (n.1462-24C>A) n.406-24C>A c.957+1664C>A (n.957+1664C>A) c.1264-24C>A (n.1264-24C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194652A= | CA2263918297 | COL1A1 | c.1462-26T= (n.1462-26T=) n.406-26T= c.957+1662T= (n.957+1662T=) c.1264-26T= (n.1264-26T=) | |
17 | g.50194652A>C | CA2263918298 | COL1A1 | c.1462-26T>G (n.1462-26T>G) n.406-26T>G c.957+1662T>G (n.957+1662T>G) c.1264-26T>G (n.1264-26T>G) | dbSNP |
17 | g.50194652A>G | CA2733678938 | COL1A1 | c.1462-26T>C (n.1462-26T>C) n.406-26T>C c.957+1662T>C (n.957+1662T>C) c.1264-26T>C (n.1264-26T>C) | dbSNP |
17 | g.50194653C= | CA2263918299 | COL1A1 | c.1462-27G= (n.1462-27G=) n.406-27G= c.957+1661G= (n.957+1661G=) c.1264-27G= (n.1264-27G=) | |
17 | g.50194653C>G | CA626689566 | COL1A1 | c.1462-27G>C (n.1462-27G>C) n.406-27G>C c.957+1661G>C (n.957+1661G>C) c.1264-27G>C (n.1264-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194653C>T | CA626689567 | COL1A1 | c.1462-27G>A (n.1462-27G>A) n.406-27G>A c.957+1661G>A (n.957+1661G>A) c.1264-27G>A (n.1264-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194655C>A | CA2638710290 | COL1A1 | c.1462-29G>T (n.1462-29G>T) n.406-29G>T c.957+1659G>T (n.957+1659G>T) c.1264-29G>T (n.1264-29G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194655C= | CA2263918300 | COL1A1 | c.1462-29G= (n.1462-29G=) n.406-29G= c.957+1659G= (n.957+1659G=) c.1264-29G= (n.1264-29G=) | |
17 | g.50194655C>T | CA291545402 | COL1A1 | c.1462-29G>A (n.1462-29G>A) n.406-29G>A c.957+1659G>A (n.957+1659G>A) c.1264-29G>A (n.1264-29G>A) | dbSNP |
17 | g.50194655_50194657delinsCCG | CA2263918301 | COL1A1 | c.1462-31_1462-29delinsCGG (n.1462-31_1462-29delinsCGG) n.406-31_406-29delinsCGG c.957+1657_957+1659delinsCGG (n.957+1657_957+1659delinsCGG) c.1264-31_1264-29delinsCGG (n.1264-31_1264-29delinsCGG) | |
17 | g.50194656C>A | CA2638710291 | COL1A1 | c.1462-30G>T (n.1462-30G>T) n.406-30G>T c.957+1658G>T (n.957+1658G>T) c.1264-30G>T (n.1264-30G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194656C= | CA2263918302 | COL1A1 | c.1462-30G= (n.1462-30G=) n.406-30G= c.957+1658G= (n.957+1658G=) c.1264-30G= (n.1264-30G=) | |
17 | g.50194656C>T | CA8645237 | COL1A1 | c.1462-30G>A (n.1462-30G>A) n.406-30G>A c.957+1658G>A (n.957+1658G>A) c.1264-30G>A (n.1264-30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194658_50194659del | CA2263918303 | COL1A1 | c.1462-31_1462-30del (n.1462-31_1462-30del) n.406-31_406-30del c.957+1657_957+1658del (n.957+1657_957+1658del) c.1264-31_1264-30del (n.1264-31_1264-30del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194657G>A | CA8645238 | COL1A1 | c.1462-31C>T (n.1462-31C>T) n.406-31C>T c.957+1657C>T (n.957+1657C>T) c.1264-31C>T (n.1264-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194657G>C | CA626689568 | COL1A1 | c.1462-31C>G (n.1462-31C>G) n.406-31C>G c.957+1657C>G (n.957+1657C>G) c.1264-31C>G (n.1264-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194657G= | CA2263918304 | COL1A1 | c.1462-31C= (n.1462-31C=) n.406-31C= c.957+1657C= (n.957+1657C=) c.1264-31C= (n.1264-31C=) | |
17 | g.50194657G>T | CA2638710292 | COL1A1 | c.1462-31C>A (n.1462-31C>A) n.406-31C>A c.957+1657C>A (n.957+1657C>A) c.1264-31C>A (n.1264-31C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194658C>A | CA626689569 | COL1A1 | c.1462-32G>T (n.1462-32G>T) n.406-32G>T c.957+1656G>T (n.957+1656G>T) c.1264-32G>T (n.1264-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194658C= | CA2263918305 | COL1A1 | c.1462-32G= (n.1462-32G=) n.406-32G= c.957+1656G= (n.957+1656G=) c.1264-32G= (n.1264-32G=) | |
17 | g.50194658C>T | CA8645239 | COL1A1 | c.1462-32G>A (n.1462-32G>A) n.406-32G>A c.957+1656G>A (n.957+1656G>A) c.1264-32G>A (n.1264-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194659G>A | CA8645240 | COL1A1 | c.1462-33C>T (n.1462-33C>T) n.406-33C>T c.957+1655C>T (n.957+1655C>T) c.1264-33C>T (n.1264-33C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194659G>C | CA2581314551 | COL1A1 | c.1462-33C>G (n.1462-33C>G) n.406-33C>G c.957+1655C>G (n.957+1655C>G) c.1264-33C>G (n.1264-33C>G) | |
17 | g.50194659G= | CA2263918306 | COL1A1 | c.1462-33C= (n.1462-33C=) n.406-33C= c.957+1655C= (n.957+1655C=) c.1264-33C= (n.1264-33C=) | |
17 | g.50194659G>T | CA772791764 | COL1A1 | c.1462-33C>A (n.1462-33C>A) n.406-33C>A c.957+1655C>A (n.957+1655C>A) c.1264-33C>A (n.1264-33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194661C>A | CA2638710294 | COL1A1 | c.1462-35G>T (n.1462-35G>T) n.406-35G>T c.957+1653G>T (n.957+1653G>T) c.1264-35G>T (n.1264-35G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194661C>T | CA2638710293 | COL1A1 | c.1462-35G>A (n.1462-35G>A) n.406-35G>A c.957+1653G>A (n.957+1653G>A) c.1264-35G>A (n.1264-35G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194663C= | CA2263918307 | COL1A1 | c.1462-37G= (n.1462-37G=) n.406-37G= c.957+1651G= (n.957+1651G=) c.1264-37G= (n.1264-37G=) | |
17 | g.50194663C>T | CA2263918308 | COL1A1 | c.1462-37G>A (n.1462-37G>A) n.406-37G>A c.957+1651G>A (n.957+1651G>A) c.1264-37G>A (n.1264-37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194664A= | CA2263918310 | COL1A1 | c.1462-38T= (n.1462-38T=) n.406-38T= c.957+1650T= (n.957+1650T=) c.1264-38T= (n.1264-38T=) | |
17 | g.50194664A>G | CA2263918309 | COL1A1 | c.1462-38T>C (n.1462-38T>C) n.406-38T>C c.957+1650T>C (n.957+1650T>C) c.1264-38T>C (n.1264-38T>C) | dbSNP |
17 | g.50194665del | CA2638710295 | COL1A1 | c.1462-39del (n.1462-39del) n.406-39del c.957+1649del (n.957+1649del) c.1264-39del (n.1264-39del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194665C>A | CA2638710296 | COL1A1 | c.1462-39G>T (n.1462-39G>T) n.406-39G>T c.957+1649G>T (n.957+1649G>T) c.1264-39G>T (n.1264-39G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194665C= | CA2263918311 | COL1A1 | c.1462-39G= (n.1462-39G=) n.406-39G= c.957+1649G= (n.957+1649G=) c.1264-39G= (n.1264-39G=) | |
17 | g.50194665C>G | CA2638710297 | COL1A1 | c.1462-39G>C (n.1462-39G>C) n.406-39G>C c.957+1649G>C (n.957+1649G>C) c.1264-39G>C (n.1264-39G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194665C>T | CA626689570 | COL1A1 | c.1462-39G>A (n.1462-39G>A) n.406-39G>A c.957+1649G>A (n.957+1649G>A) c.1264-39G>A (n.1264-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194671_50194681del | CA2809757049 | COL1A1 | c.1461+46_1462-39del (n.1461+46_1462-39del) n.405+46_406-39del c.957+1639_957+1649del (n.957+1639_957+1649del) c.1263+46_1264-39del (n.1263+46_1264-39del) | |
17 | g.50194666A>G | CA2638710298 | COL1A1 | c.1462-40T>C (n.1462-40T>C) n.406-40T>C c.957+1648T>C (n.957+1648T>C) c.1264-40T>C (n.1264-40T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194667G>A | CA984451322 | COL1A1 | c.1462-41C>T (n.1462-41C>T) n.406-41C>T c.957+1647C>T (n.957+1647C>T) c.1264-41C>T (n.1264-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194667G= | CA2263918312 | COL1A1 | c.1462-41C= (n.1462-41C=) n.406-41C= c.957+1647C= (n.957+1647C=) c.1264-41C= (n.1264-41C=) | |
17 | g.50194667G>T | CA2638710299 | COL1A1 | c.1462-41C>A (n.1462-41C>A) n.406-41C>A c.957+1647C>A (n.957+1647C>A) c.1264-41C>A (n.1264-41C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194668G>A | CA2263918314 | COL1A1 | c.1462-42C>T (n.1462-42C>T) n.406-42C>T c.957+1646C>T (n.957+1646C>T) c.1264-42C>T (n.1264-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194668G= | CA2263918313 | COL1A1 | c.1462-42C= (n.1462-42C=) n.406-42C= c.957+1646C= (n.957+1646C=) c.1264-42C= (n.1264-42C=) | |
17 | g.50194668G>T | CA2263918315 | COL1A1 | c.1462-42C>A (n.1462-42C>A) n.406-42C>A c.957+1646C>A (n.957+1646C>A) c.1264-42C>A (n.1264-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194669C>A | CA2638710300 | COL1A1 | c.1462-43G>T (n.1462-43G>T) n.406-43G>T c.957+1645G>T (n.957+1645G>T) c.1264-43G>T (n.1264-43G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194669C= | CA2263918316 | COL1A1 | c.1462-43G= (n.1462-43G=) n.406-43G= c.957+1645G= (n.957+1645G=) c.1264-43G= (n.1264-43G=) | |
17 | g.50194669C>T | CA626689571 | COL1A1 | c.1462-43G>A (n.1462-43G>A) n.406-43G>A c.957+1645G>A (n.957+1645G>A) c.1264-43G>A (n.1264-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |