Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194450_50194574delCA500849421COL1A1c.1515+2_1516del
n.459+2_460del
c.957+1743_958-1754del (n.957+1743_958-1754del)
c.1317+2_1318del
17g.50194549_50194569delinsCCCCCGGCCGCAAGGAGAGGTCA2263918241COL1A1c.1515+4_1515+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.1515+4_1515+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG)
n.459+4_459+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG
c.957+1745_957+1765delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.957+1745_957+1765delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG)
c.1317+4_1317+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.1317+4_1317+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG)
17g.50194550_50194569delCA8645221COL1A1c.1515+4_1515+23del (n.1515+4_1515+23del)
n.459+4_459+23del
c.957+1745_957+1764del (n.957+1745_957+1764del)
c.1317+4_1317+23del (n.1317+4_1317+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194554G>ACA626689559COL1A1c.1515+19C>T (n.1515+19C>T)
n.459+19C>T
c.957+1760C>T (n.957+1760C>T)
c.1317+19C>T (n.1317+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194554G>CCA8645225COL1A1c.1515+19C>G (n.1515+19C>G)
n.459+19C>G
c.957+1760C>G (n.957+1760C>G)
c.1317+19C>G (n.1317+19C>G)
 dbSNP ExAC
17g.50194554G=CA2263918246COL1A1c.1515+19C= (n.1515+19C=)
n.459+19C=
c.957+1760C= (n.957+1760C=)
c.1317+19C= (n.1317+19C=)
17g.50194555dupCA2580094431COL1A1c.1515+19dup (n.1515+19dup)
n.459+19dup
c.957+1760dup (n.957+1760dup)
c.1317+19dup (n.1317+19dup)
 ClinVar
17g.50194556C=CA2263918247COL1A1c.1515+17G= (n.1515+17G=)
n.459+17G=
c.957+1758G= (n.957+1758G=)
c.1317+17G= (n.1317+17G=)
17g.50194556C>TCA8645226COL1A1c.1515+17G>A (n.1515+17G>A)
n.459+17G>A
c.957+1758G>A (n.957+1758G>A)
c.1317+17G>A (n.1317+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194557C>ACA626689560COL1A1c.1515+16G>T (n.1515+16G>T)
n.459+16G>T
c.957+1757G>T (n.957+1757G>T)
c.1317+16G>T (n.1317+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194557C=CA2263918248COL1A1c.1515+16G= (n.1515+16G=)
n.459+16G=
c.957+1757G= (n.957+1757G=)
c.1317+16G= (n.1317+16G=)
17g.50194557C>TCA8645227COL1A1c.1515+16G>A (n.1515+16G>A)
n.459+16G>A
c.957+1757G>A (n.957+1757G>A)
c.1317+16G>A (n.1317+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194558G>ACA8645228COL1A1c.1515+15C>T (n.1515+15C>T)
n.459+15C>T
c.957+1756C>T (n.957+1756C>T)
c.1317+15C>T (n.1317+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194558G>CCA2809757029COL1A1c.1515+15C>G (n.1515+15C>G)
n.459+15C>G
c.957+1756C>G (n.957+1756C>G)
c.1317+15C>G (n.1317+15C>G)
17g.50194558G=CA2263918249COL1A1c.1515+15C= (n.1515+15C=)
n.459+15C=
c.957+1756C= (n.957+1756C=)
c.1317+15C= (n.1317+15C=)
17g.50194558G>TCA8645229COL1A1c.1515+15C>A (n.1515+15C>A)
n.459+15C>A
c.957+1756C>A (n.957+1756C>A)
c.1317+15C>A (n.1317+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194559C>ACA2638710270COL1A1c.1515+14G>T (n.1515+14G>T)
n.459+14G>T
c.957+1755G>T (n.957+1755G>T)
c.1317+14G>T (n.1317+14G>T)
 gnomAD v4
17g.50194560A>CCA2638710271COL1A1c.1515+13T>G (n.1515+13T>G)
n.459+13T>G
c.957+1754T>G (n.957+1754T>G)
c.1317+13T>G (n.1317+13T>G)
 gnomAD v4
17g.50194563G>ACA2576317629COL1A1c.1515+10C>T (n.1515+10C>T)
n.459+10C>T
c.957+1751C>T (n.957+1751C>T)
c.1317+10C>T (n.1317+10C>T)
 gnomAD v4
17g.50194563G>CCA2499224732COL1A1c.1515+10C>G (n.1515+10C>G)
n.459+10C>G
c.957+1751C>G (n.957+1751C>G)
c.1317+10C>G (n.1317+10C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50194564A>TCA2638710272COL1A1c.1515+9T>A (n.1515+9T>A)
n.459+9T>A
c.957+1750T>A (n.957+1750T>A)
c.1317+9T>A (n.1317+9T>A)
 gnomAD v4
17g.50194565G>ACA8645230COL1A1c.1515+8C>T (n.1515+8C>T)
n.459+8C>T
c.957+1749C>T (n.957+1749C>T)
c.1317+8C>T (n.1317+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194565G>CCA8645231COL1A1c.1515+8C>G (n.1515+8C>G)
n.459+8C>G
c.957+1749C>G (n.957+1749C>G)
c.1317+8C>G (n.1317+8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194565G=CA2263918250COL1A1c.1515+8C= (n.1515+8C=)
n.459+8C=
c.957+1749C= (n.957+1749C=)
c.1317+8C= (n.1317+8C=)
17g.50194565G>TCA2638710273COL1A1c.1515+8C>A (n.1515+8C>A)
n.459+8C>A
c.957+1749C>A (n.957+1749C>A)
c.1317+8C>A (n.1317+8C>A)
 gnomAD v4
17g.50194567G>ACA8645232COL1A1c.1515+6C>T (n.1515+6C>T)
n.459+6C>T
c.957+1747C>T (n.957+1747C>T)
c.1317+6C>T (n.1317+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194567G=CA2263918251COL1A1c.1515+6C= (n.1515+6C=)
n.459+6C=
c.957+1747C= (n.957+1747C=)
c.1317+6C= (n.1317+6C=)
17g.50194568G>ACA8645233COL1A1c.1515+5C>T (n.1515+5C>T)
n.459+5C>T
c.957+1746C>T (n.957+1746C>T)
c.1317+5C>T (n.1317+5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194568G=CA2263918252COL1A1c.1515+5C= (n.1515+5C=)
n.459+5C=
c.957+1746C= (n.957+1746C=)
c.1317+5C= (n.1317+5C=)
17g.50194569T>GCA984451297COL1A1c.1515+4A>C (n.1515+4A>C)
n.459+4A>C
c.957+1745A>C (n.957+1745A>C)
c.1317+4A>C (n.1317+4A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194570T>CCA291545363COL1A1c.1515+3A>G (n.1515+3A>G)
n.459+3A>G
c.957+1744A>G (n.957+1744A>G)
c.1317+3A>G (n.1317+3A>G)
 dbSNP
17g.50194570T=CA2263918253COL1A1c.1515+3A= (n.1515+3A=)
n.459+3A=
c.957+1744A= (n.957+1744A=)
c.1317+3A= (n.1317+3A=)
17g.50194571A=CA2263918254COL1A1c.1515+2T= (n.1515+2T=)
n.459+2T=
c.957+1743T= (n.957+1743T=)
c.1317+2T= (n.1317+2T=)
17g.50194571A>CCA400217150COL1A1c.1515+2T>G (n.1515+2T>G)
n.459+2T>G
c.957+1743T>G (n.957+1743T>G)
c.1317+2T>G (n.1317+2T>G)
 dbSNP
17g.50194571A>GCA400217154COL1A1c.1515+2T>C (n.1515+2T>C)
n.459+2T>C
c.957+1743T>C (n.957+1743T>C)
c.1317+2T>C (n.1317+2T>C)
17g.50194571A>TCA400217158COL1A1c.1515+2T>A (n.1515+2T>A)
n.459+2T>A
c.957+1743T>A (n.957+1743T>A)
c.1317+2T>A (n.1317+2T>A)
17g.50194572C>ACA400217178COL1A1c.1515+1G>T (n.1515+1G>T)
n.459+1G>T
c.957+1742G>T (n.957+1742G>T)
c.1317+1G>T (n.1317+1G>T)
17g.50194572C=CA2263918255COL1A1c.1515+1G= (n.1515+1G=)
n.459+1G=
c.957+1742G= (n.957+1742G=)
c.1317+1G= (n.1317+1G=)
17g.50194572C>GCA400217169COL1A1c.1515+1G>C (n.1515+1G>C)
n.459+1G>C
c.957+1742G>C (n.957+1742G>C)
c.1317+1G>C (n.1317+1G>C)
17g.50194572C>TCA400217171COL1A1c.1515+1G>A (n.1515+1G>A)
n.459+1G>A
c.957+1742G>A (n.957+1742G>A)
c.1317+1G>A (n.1317+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194573C>ACA400217182COL1A1c.1515G>T (p.Lys505Asn)
n.459G>T
c.957+1741G>T (n.957+1741G>T)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
 gnomAD v4
17g.50194573C>GCA400217187COL1A1c.1515G>C (p.Lys505Asn)
n.459G>C
c.957+1741G>C (n.957+1741G>C)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
17g.50194573C>TCA500849491COL1A1c.1515G>A (p.Lys505=)
n.459G>A
c.957+1741G>A (n.957+1741G>A)
c.1317G>A (p.Lys439=)
17g.50194574T>ACA400217191COL1A1c.1514A>T (p.Lys505Met)
n.458A>T
c.957+1740A>T (n.957+1740A>T)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
17g.50194574T>CCA400217196COL1A1c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.458A>G
c.957+1740A>G (n.957+1740A>G)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
17g.50194574T>GCA400217200COL1A1c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.458A>C
c.957+1740A>C (n.957+1740A>C)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
17g.50194575T>ACA400217211COL1A1c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.457A>T
c.957+1739A>T (n.957+1739A>T)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
17g.50194575T>CCA400217217COL1A1c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.457A>G
c.957+1739A>G (n.957+1739A>G)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
 gnomAD v4
17g.50194575T>GCA400217212COL1A1c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.457A>C
c.957+1739A>C (n.957+1739A>C)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
17g.50194576G>ACA500849504COL1A1c.1512C>T (p.Pro504=)
n.456C>T
c.957+1738C>T (n.957+1738C>T)
c.1314C>T (p.Pro438=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194576G>CCA500849506COL1A1c.1512C>G (p.Pro504=)
n.456C>G
c.957+1738C>G (n.957+1738C>G)
c.1314C>G (p.Pro438=)
17g.50194576G=CA2263918256COL1A1c.1512C= (p.Pro504=)
n.456C=
c.957+1738C= (n.957+1738C=)
c.1314C= (p.Pro438=)
17g.50194576G>TCA500849508COL1A1c.1512C>A (p.Pro504=)
n.456C>A
c.957+1738C>A (n.957+1738C>A)
c.1314C>A (p.Pro438=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194577G>ACA400217221COL1A1c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.455C>T
c.957+1737C>T (n.957+1737C>T)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194577G>CCA400217233COL1A1c.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.455C>G
c.957+1737C>G (n.957+1737C>G)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
17g.50194577G>TCA400217234COL1A1c.1511C>A (p.Pro504His)
n.455C>A
c.957+1737C>A (n.957+1737C>A)
c.1313C>A (p.Pro438His)
17g.50194578G>ACA400217236COL1A1c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.454C>T
c.957+1736C>T (n.957+1736C>T)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
17g.50194578G>CCA400217237COL1A1c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.454C>G
c.957+1736C>G (n.957+1736C>G)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
17g.50194578G>TCA400217240COL1A1c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.454C>A
c.957+1736C>A (n.957+1736C>A)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
 gnomAD v4
17g.50194579A>CCA500849517COL1A1c.1509T>G (p.Gly503=)
n.453T>G
c.957+1735T>G (n.957+1735T>G)
c.1311T>G (p.Gly437=)
17g.50194579A>GCA500849522COL1A1c.1509T>C (p.Gly503=)
n.453T>C
c.957+1735T>C (n.957+1735T>C)
c.1311T>C (p.Gly437=)
 dbSNP
17g.50194579A>TCA500849518COL1A1c.1509T>A (p.Gly503=)
n.453T>A
c.957+1735T>A (n.957+1735T>A)
c.1311T>A (p.Gly437=)
17g.50194580C>ACA400217244COL1A1c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.452G>T
c.957+1734G>T (n.957+1734G>T)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
 gnomAD v4
17g.50194580C>GCA400217245COL1A1c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.452G>C
c.957+1734G>C (n.957+1734G>C)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
 ClinVar
17g.50194580C>TCA400217247COL1A1c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.452G>A
c.957+1734G>A (n.957+1734G>A)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
17g.50194581C>ACA291545368COL1A1c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.451G>T
c.957+1733G>T (n.957+1733G>T)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
 dbSNP
17g.50194581C=CA2263918257COL1A1c.1507G= (p.Gly503=)
n.451G=
c.957+1733G= (n.957+1733G=)
c.1309G= (p.Gly437=)
17g.50194581C>GCA400217253COL1A1c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.451G>C
c.957+1733G>C (n.957+1733G>C)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
17g.50194581C>TCA400217254COL1A1c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.451G>A
c.957+1733G>A (n.957+1733G>A)
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
17g.50194582A>CCA500849530COL1A1c.1506T>G (p.Ala502=)
n.450T>G
c.957+1732T>G (n.957+1732T>G)
c.1308T>G (p.Ala436=)
17g.50194582A>GCA500849532COL1A1c.1506T>C (p.Ala502=)
n.450T>C
c.957+1732T>C (n.957+1732T>C)
c.1308T>C (p.Ala436=)
17g.50194582A>TCA500849534COL1A1c.1506T>A (p.Ala502=)
n.450T>A
c.957+1732T>A (n.957+1732T>A)
c.1308T>A (p.Ala436=)
 gnomAD v4
17g.50194583G>ACA400217258COL1A1c.1505C>T (p.Ala502Val)
n.449C>T
c.957+1731C>T (n.957+1731C>T)
c.1307C>T (p.Ala436Val)
17g.50194583G>CCA400217256COL1A1c.1505C>G (p.Ala502Gly)
n.449C>G
c.957+1731C>G (n.957+1731C>G)
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
 gnomAD v4
17g.50194583G>TCA400217255COL1A1c.1505C>A (p.Ala502Asp)
n.449C>A
c.957+1731C>A (n.957+1731C>A)
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
 gnomAD v4
17g.50194584C>ACA400217265COL1A1c.1504G>T (p.Ala502Ser)
n.448G>T
c.957+1730G>T (n.957+1730G>T)
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
 gnomAD v4
17g.50194584C>GCA400217279COL1A1c.1504G>C (p.Ala502Pro)
n.448G>C
c.957+1730G>C (n.957+1730G>C)
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
17g.50194584C>TCA400217281COL1A1c.1504G>A (p.Ala502Thr)
n.448G>A
c.957+1730G>A (n.957+1730G>A)
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
17g.50194585A>CCA500849540COL1A1c.1503T>G (p.Val501=)
n.447T>G
c.957+1729T>G (n.957+1729T>G)
c.1305T>G (p.Val435=)
17g.50194585A>GCA500849542COL1A1c.1503T>C (p.Val501=)
n.447T>C
c.957+1729T>C (n.957+1729T>C)
c.1305T>C (p.Val435=)
 gnomAD v4
17g.50194585A>TCA500849544COL1A1c.1503T>A (p.Val501=)
n.447T>A
c.957+1729T>A (n.957+1729T>A)
c.1305T>A (p.Val435=)
17g.50194586delCA2695226649COL1A1c.1503del (p.Ala502LeufsTer?)
n.447del
c.957+1729del (n.957+1729del)
c.1305del (p.Ala436LeufsTer?)
17g.50194586A=CA2263918258COL1A1c.1502T= (p.Val501=)
n.446T=
c.957+1728T= (n.957+1728T=)
c.1304T= (p.Val435=)
17g.50194586A>CCA400217282COL1A1c.1502T>G (p.Val501Gly)
n.446T>G
c.957+1728T>G (n.957+1728T>G)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
17g.50194586A>GCA8645234COL1A1c.1502T>C (p.Val501Ala)
n.446T>C
c.957+1728T>C (n.957+1728T>C)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194586A>TCA400217284COL1A1c.1502T>A (p.Val501Asp)
n.446T>A
c.957+1728T>A (n.957+1728T>A)
c.1304T>A (p.Val435Asp)
17g.50194587C>ACA400217288COL1A1c.1501G>T (p.Val501Phe)
n.445G>T
c.957+1727G>T (n.957+1727G>T)
c.1303G>T (p.Val435Phe)
17g.50194587C>GCA400217291COL1A1c.1501G>C (p.Val501Leu)
n.445G>C
c.957+1727G>C (n.957+1727G>C)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
17g.50194587C>TCA400217297COL1A1c.1501G>A (p.Val501Ile)
n.445G>A
c.957+1727G>A (n.957+1727G>A)
c.1303G>A (p.Val435Ile)
17g.50194588A=CA2263918259COL1A1c.1500T= (p.Gly500=)
n.444T=
c.957+1726T= (n.957+1726T=)
c.1302T= (p.Gly434=)
17g.50194588A>CCA500849563COL1A1c.1500T>G (p.Gly500=)
n.444T>G
c.957+1726T>G (n.957+1726T>G)
c.1302T>G (p.Gly434=)
 dbSNP
17g.50194588A>GCA500849565COL1A1c.1500T>C (p.Gly500=)
n.444T>C
c.957+1726T>C (n.957+1726T>C)
c.1302T>C (p.Gly434=)
17g.50194588A>TCA500849566COL1A1c.1500T>A (p.Gly500=)
n.444T>A
c.957+1726T>A (n.957+1726T>A)
c.1302T>A (p.Gly434=)
 gnomAD v4
17g.50194589C>ACA400217305COL1A1c.1499G>T (p.Gly500Val)
n.443G>T
c.957+1725G>T (n.957+1725G>T)
c.1301G>T (p.Gly434Val)
17g.50194589C>GCA400217310COL1A1c.1499G>C (p.Gly500Ala)
n.443G>C
c.957+1725G>C (n.957+1725G>C)
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
17g.50194589C>TCA400217313COL1A1c.1499G>A (p.Gly500Asp)
n.443G>A
c.957+1725G>A (n.957+1725G>A)
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
17g.50194590C>ACA400217321COL1A1c.1498G>T (p.Gly500Cys)
n.442G>T
c.957+1724G>T (n.957+1724G>T)
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
 gnomAD v4
17g.50194590C=CA2263918260COL1A1c.1498G= (p.Gly500=)
n.442G=
c.957+1724G= (n.957+1724G=)
c.1300G= (p.Gly434=)
17g.50194590C>GCA400217318COL1A1c.1498G>C (p.Gly500Arg)
n.442G>C
c.957+1724G>C (n.957+1724G>C)
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
17g.50194590C>TCA400217316COL1A1c.1498G>A (p.Gly500Ser)
n.442G>A
c.957+1724G>A (n.957+1724G>A)
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194590_50194591dupCA2695226650COL1A1c.1497_1498dup (p.Gly500ValfsTer?)
n.441_442dup
c.957+1723_957+1724dup (n.957+1723_957+1724dup)
c.1299_1300dup (p.Gly434ValfsTer?)
17g.50194590_50194592delinsCATCA2263918261COL1A1c.1496_1498delinsATG (p.Asp499=)
n.440_442delinsATG
c.957+1722_957+1724delinsATG (n.957+1722_957+1724delinsATG)
c.1298_1300delinsATG (p.Asp433=)
17g.50194591A=CA2263918262COL1A1c.1497T= (p.Asp499=)
n.441T=
c.957+1723T= (n.957+1723T=)
c.1299T= (p.Asp433=)
17g.50194591A>CCA400217323COL1A1c.1497T>G (p.Asp499Glu)
n.441T>G
c.957+1723T>G (n.957+1723T>G)
c.1299T>G (p.Asp433Glu)
17g.50194591A>GCA291545369COL1A1c.1497T>C (p.Asp499=)
n.441T>C
c.957+1723T>C (n.957+1723T>C)
c.1299T>C (p.Asp433=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194591A>TCA400217326COL1A1c.1497T>A (p.Asp499Glu)
n.441T>A
c.957+1723T>A (n.957+1723T>A)
c.1299T>A (p.Asp433Glu)
17g.50194591_50194592delCA658798897COL1A1c.1496_1497del (p.Asp499GlyfsTer11)
n.440_441del
c.957+1722_957+1723del (n.957+1722_957+1723del)
c.1298_1299del (p.Asp433GlyfsTer11)
 ClinVar dbSNP
17g.50194592T>ACA400217331COL1A1c.1496A>T (p.Asp499Val)
n.440A>T
c.957+1722A>T (n.957+1722A>T)
c.1298A>T (p.Asp433Val)
17g.50194592T>CCA400217334COL1A1c.1496A>G (p.Asp499Gly)
n.440A>G
c.957+1722A>G (n.957+1722A>G)
c.1298A>G (p.Asp433Gly)
 dbSNP
17g.50194592T>GCA400217335COL1A1c.1496A>C (p.Asp499Ala)
n.440A>C
c.957+1722A>C (n.957+1722A>C)
c.1298A>C (p.Asp433Ala)
17g.50194592T=CA2263918263COL1A1c.1496A= (p.Asp499=)
n.440A=
c.957+1722A= (n.957+1722A=)
c.1298A= (p.Asp433=)
17g.50194593C>ACA291545370COL1A1c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
n.439G>T
c.957+1721G>T (n.957+1721G>T)
c.1297G>T (p.Asp433Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194593C=CA2263918264COL1A1c.1495G= (p.Asp499=)
n.439G=
c.957+1721G= (n.957+1721G=)
c.1297G= (p.Asp433=)
17g.50194593C>GCA400217341COL1A1c.1495G>C (p.Asp499His)
n.439G>C
c.957+1721G>C (n.957+1721G>C)
c.1297G>C (p.Asp433His)
17g.50194593C>TCA400217346COL1A1c.1495G>A (p.Asp499Asn)
n.439G>A
c.957+1721G>A (n.957+1721G>A)
c.1297G>A (p.Asp433Asn)
17g.50194594T>ACA500849583COL1A1c.1494A>T (p.Ala498=)
n.438A>T
c.957+1720A>T (n.957+1720A>T)
c.1296A>T (p.Ala432=)
 gnomAD v4
17g.50194594T>CCA500849584COL1A1c.1494A>G (p.Ala498=)
n.438A>G
c.957+1720A>G (n.957+1720A>G)
c.1296A>G (p.Ala432=)
 gnomAD v4
17g.50194594T>GCA500849587COL1A1c.1494A>C (p.Ala498=)
n.438A>C
c.957+1720A>C (n.957+1720A>C)
c.1296A>C (p.Ala432=)
 gnomAD v4
17g.50194595G>ACA400217349COL1A1c.1493C>T (p.Ala498Val)
n.437C>T
c.957+1719C>T (n.957+1719C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
17g.50194595G>CCA400217351COL1A1c.1493C>G (p.Ala498Gly)
n.437C>G
c.957+1719C>G (n.957+1719C>G)
c.1295C>G (p.Ala432Gly)
 gnomAD v4
17g.50194595G>TCA400217353COL1A1c.1493C>A (p.Ala498Glu)
n.437C>A
c.957+1719C>A (n.957+1719C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Glu)
17g.50194595_50194596delinsGCCA2263918265COL1A1c.1492_1493delinsGC (p.Ala498=)
n.436_437delinsGC
c.957+1718_957+1719delinsGC (n.957+1718_957+1719delinsGC)
c.1294_1295delinsGC (p.Ala432=)
17g.50194596delCA915950612COL1A1c.1492del (p.Ala498GlnfsTer?)
n.436del
c.957+1718del (n.957+1718del)
c.1294del (p.Ala432GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP
17g.50194596C>ACA400217356COL1A1c.1492G>T (p.Ala498Ser)
n.436G>T
c.957+1718G>T (n.957+1718G>T)
c.1294G>T (p.Ala432Ser)
 gnomAD v4
17g.50194596C=CA2263918266COL1A1c.1492G= (p.Ala498=)
n.436G=
c.957+1718G= (n.957+1718G=)
c.1294G= (p.Ala432=)
17g.50194596C>GCA400217369COL1A1c.1492G>C (p.Ala498Pro)
n.436G>C
c.957+1718G>C (n.957+1718G>C)
c.1294G>C (p.Ala432Pro)
17g.50194596C>TCA291545371COL1A1c.1492G>A (p.Ala498Thr)
n.436G>A
c.957+1718G>A (n.957+1718G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194597G>ACA8645235COL1A1c.1491C>T (p.Gly497=)
n.435C>T
c.957+1717C>T (n.957+1717C>T)
c.1293C>T (p.Gly431=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194597G>CCA500849598COL1A1c.1491C>G (p.Gly497=)
n.435C>G
c.957+1717C>G (n.957+1717C>G)
c.1293C>G (p.Gly431=)
 gnomAD v4
17g.50194597G=CA2263918267COL1A1c.1491C= (p.Gly497=)
n.435C=
c.957+1717C= (n.957+1717C=)
c.1293C= (p.Gly431=)
17g.50194597G>TCA500849600COL1A1c.1491C>A (p.Gly497=)
n.435C>A
c.957+1717C>A (n.957+1717C>A)
c.1293C>A (p.Gly431=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194598C>ACA291545374COL1A1c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.434G>T
c.957+1716G>T (n.957+1716G>T)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194598C=CA2263918268COL1A1c.1490G= (p.Gly497=)
n.434G=
c.957+1716G= (n.957+1716G=)
c.1292G= (p.Gly431=)
17g.50194598C>GCA400217382COL1A1c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.434G>C
c.957+1716G>C (n.957+1716G>C)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
17g.50194598C>TCA400217380COL1A1c.1490G>A (p.Gly497Asp)
n.434G>A
c.957+1716G>A (n.957+1716G>A)
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194599C>ACA400217385COL1A1c.1489G>T (p.Gly497Cys)
n.433G>T
c.957+1715G>T (n.957+1715G>T)
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
 gnomAD v4
17g.50194599C>GCA400217388COL1A1c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.433G>C
c.957+1715G>C (n.957+1715G>C)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
17g.50194599C>TCA400217389COL1A1c.1489G>A (p.Gly497Ser)
n.433G>A
c.957+1715G>A (n.957+1715G>A)
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
17g.50194600A=CA2263918269COL1A1c.1488T= (p.Pro496=)
n.432T=
c.957+1714T= (n.957+1714T=)
c.1290T= (p.Pro430=)
17g.50194600A>CCA500849611COL1A1c.1488T>G (p.Pro496=)
n.432T>G
c.957+1714T>G (n.957+1714T>G)
c.1290T>G (p.Pro430=)
17g.50194600A>GCA500849609COL1A1c.1488T>C (p.Pro496=)
n.432T>C
c.957+1714T>C (n.957+1714T>C)
c.1290T>C (p.Pro430=)
 gnomAD v4
17g.50194600A>TCA500849608COL1A1c.1488T>A (p.Pro496=)
n.432T>A
c.957+1714T>A (n.957+1714T>A)
c.1290T>A (p.Pro430=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194600_50194602delinsAGGCA2263918270COL1A1c.1486_1488delinsCCT (p.Pro496=)
n.430_432delinsCCT
c.957+1712_957+1714delinsCCT (n.957+1712_957+1714delinsCCT)
c.1288_1290delinsCCT (p.Pro430=)
17g.50194601_50194606delCA2638710274COL1A1c.1483_1488del (p.Phe495_Pro496del)
n.427_432del
c.957+1709_957+1714del (n.957+1709_957+1714del)
c.1285_1290del (p.Phe429_Pro430del)
 gnomAD v4
17g.50194601G>ACA400217393COL1A1c.1487C>T (p.Pro496Leu)
n.431C>T
c.957+1713C>T (n.957+1713C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.50194601G>CCA400217396COL1A1c.1487C>G (p.Pro496Arg)
n.431C>G
c.957+1713C>G (n.957+1713C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
17g.50194601G=CA2263918271COL1A1c.1487C= (p.Pro496=)
n.431C=
c.957+1713C= (n.957+1713C=)
c.1289C= (p.Pro430=)
17g.50194601G>TCA400217399COL1A1c.1487C>A (p.Pro496His)
n.431C>A
c.957+1713C>A (n.957+1713C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
 gnomAD v4
17g.50194603delCA2638710275COL1A1c.1487del (p.Pro496LeufsTer?)
n.431del
c.957+1713del (n.957+1713del)
c.1289del (p.Pro430LeufsTer?)
 gnomAD v4
17g.50194602_50194603delCA291545377COL1A1c.1486_1487del (p.Pro496TrpfsTer14)
n.430_431del
c.957+1712_957+1713del (n.957+1712_957+1713del)
c.1288_1289del (p.Pro430TrpfsTer14)
 dbSNP
17g.50194602G>ACA400217409COL1A1c.1486C>T (p.Pro496Ser)
n.430C>T
c.957+1712C>T (n.957+1712C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194602G>CCA400217411COL1A1c.1486C>G (p.Pro496Ala)
n.430C>G
c.957+1712C>G (n.957+1712C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
17g.50194602G=CA2263918272COL1A1c.1486C= (p.Pro496=)
n.430C=
c.957+1712C= (n.957+1712C=)
c.1288C= (p.Pro430=)
17g.50194602G>TCA400217412COL1A1c.1486C>A (p.Pro496Thr)
n.430C>A
c.957+1712C>A (n.957+1712C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
 gnomAD v4
17g.50194603G>ACA500849626COL1A1c.1485C>T (p.Phe495=)
n.429C>T
c.957+1711C>T (n.957+1711C>T)
c.1287C>T (p.Phe429=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194603G>CCA400217417COL1A1c.1485C>G (p.Phe495Leu)
n.429C>G
c.957+1711C>G (n.957+1711C>G)
c.1287C>G (p.Phe429Leu)
17g.50194603G=CA2263918273COL1A1c.1485C= (p.Phe495=)
n.429C=
c.957+1711C= (n.957+1711C=)
c.1287C= (p.Phe429=)
17g.50194603G>TCA400217414COL1A1c.1485C>A (p.Phe495Leu)
n.429C>A
c.957+1711C>A (n.957+1711C>A)
c.1287C>A (p.Phe429Leu)
17g.50194604A>CCA400217420COL1A1c.1484T>G (p.Phe495Cys)
n.428T>G
c.957+1710T>G (n.957+1710T>G)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
17g.50194604A>GCA400217422COL1A1c.1484T>C (p.Phe495Ser)
n.428T>C
c.957+1710T>C (n.957+1710T>C)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
17g.50194604A>TCA400217425COL1A1c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
n.428T>A
c.957+1710T>A (n.957+1710T>A)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
17g.50194605A>CCA400217430COL1A1c.1483T>G (p.Phe495Val)
n.427T>G
c.957+1709T>G (n.957+1709T>G)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
17g.50194605A>GCA400217432COL1A1c.1483T>C (p.Phe495Leu)
n.427T>C
c.957+1709T>C (n.957+1709T>C)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
17g.50194605A>TCA400217434COL1A1c.1483T>A (p.Phe495Ile)
n.427T>A
c.957+1709T>A (n.957+1709T>A)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
17g.50194606A>CCA500849635COL1A1c.1482T>G (p.Gly494=)
n.426T>G
c.957+1708T>G (n.957+1708T>G)
c.1284T>G (p.Gly428=)
17g.50194606A>GCA500849640COL1A1c.1482T>C (p.Gly494=)
n.426T>C
c.957+1708T>C (n.957+1708T>C)
c.1284T>C (p.Gly428=)
17g.50194606A>TCA500849637COL1A1c.1482T>A (p.Gly494=)
n.426T>A
c.957+1708T>A (n.957+1708T>A)
c.1284T>A (p.Gly428=)
17g.50194607C>ACA400217443COL1A1c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.425G>T
c.957+1707G>T (n.957+1707G>T)
c.1283G>T (p.Gly428Val)
 gnomAD v4
17g.50194607C>GCA400217441COL1A1c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.425G>C
c.957+1707G>C (n.957+1707G>C)
c.1283G>C (p.Gly428Ala)
17g.50194607C>TCA400217439COL1A1c.1481G>A (p.Gly494Asp)
n.425G>A
c.957+1707G>A (n.957+1707G>A)
c.1283G>A (p.Gly428Asp)
 gnomAD v4
17g.50194608C>ACA400217447COL1A1c.1480G>T (p.Gly494Cys)
n.424G>T
c.957+1706G>T (n.957+1706G>T)
c.1282G>T (p.Gly428Cys)
 gnomAD v4
17g.50194608C>GCA400217449COL1A1c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.424G>C
c.957+1706G>C (n.957+1706G>C)
c.1282G>C (p.Gly428Arg)
17g.50194608C>TCA400217451COL1A1c.1480G>A (p.Gly494Ser)
n.424G>A
c.957+1706G>A (n.957+1706G>A)
c.1282G>A (p.Gly428Ser)
 gnomAD v4
17g.50194609A>CCA500849649COL1A1c.1479T>G (p.Arg493=)
n.423T>G
c.957+1705T>G (n.957+1705T>G)
c.1281T>G (p.Arg427=)
17g.50194609A>GCA500849650COL1A1c.1479T>C (p.Arg493=)
n.423T>C
c.957+1705T>C (n.957+1705T>C)
c.1281T>C (p.Arg427=)
 gnomAD v4
17g.50194609A>TCA500849652COL1A1c.1479T>A (p.Arg493=)
n.423T>A
c.957+1705T>A (n.957+1705T>A)
c.1281T>A (p.Arg427=)
17g.50194610C>ACA291545379COL1A1c.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.422G>T
c.957+1704G>T (n.957+1704G>T)
c.1280G>T (p.Arg427Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194610C=CA2263918274COL1A1c.1478G= (p.Arg493=)
n.422G=
c.957+1704G= (n.957+1704G=)
c.1280G= (p.Arg427=)
17g.50194610C>GCA400217455COL1A1c.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.422G>C
c.957+1704G>C (n.957+1704G>C)
c.1280G>C (p.Arg427Pro)
17g.50194610C>TCA400217457COL1A1c.1478G>A (p.Arg493His)
n.422G>A
c.957+1704G>A (n.957+1704G>A)
c.1280G>A (p.Arg427His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194611G>ACA400217461COL1A1c.1477C>T (p.Arg493Cys)
n.421C>T
c.957+1703C>T (n.957+1703C>T)
c.1279C>T (p.Arg427Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194611G>CCA400217464COL1A1c.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.421C>G
c.957+1703C>G (n.957+1703C>G)
c.1279C>G (p.Arg427Gly)
17g.50194611G=CA2263918275COL1A1c.1477C= (p.Arg493=)
n.421C=
c.957+1703C= (n.957+1703C=)
c.1279C= (p.Arg427=)
17g.50194611G>TCA400217462COL1A1c.1477C>A (p.Arg493Ser)
n.421C>A
c.957+1703C>A (n.957+1703C>A)
c.1279C>A (p.Arg427Ser)
 gnomAD v4
17g.50194612G>ACA500849668COL1A1c.1476C>T (p.Ser492=)
n.420C>T
c.957+1702C>T (n.957+1702C>T)
c.1278C>T (p.Ser426=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194612G>CCA400217467COL1A1c.1476C>G (p.Ser492Arg)
n.420C>G
c.957+1702C>G (n.957+1702C>G)
c.1278C>G (p.Ser426Arg)
17g.50194612G=CA2263918276COL1A1c.1476C= (p.Ser492=)
n.420C=
c.957+1702C= (n.957+1702C=)
c.1278C= (p.Ser426=)
17g.50194612G>TCA400217468COL1A1c.1476C>A (p.Ser492Arg)
n.420C>A
c.957+1702C>A (n.957+1702C>A)
c.1278C>A (p.Ser426Arg)
17g.50194613C>ACA291545382COL1A1c.1475G>T (p.Ser492Ile)
n.419G>T
c.957+1701G>T (n.957+1701G>T)
c.1277G>T (p.Ser426Ile)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194613C=CA2263918277COL1A1c.1475G= (p.Ser492=)
n.419G=
c.957+1701G= (n.957+1701G=)
c.1277G= (p.Ser426=)
17g.50194613C>GCA400217472COL1A1c.1475G>C (p.Ser492Thr)
n.419G>C
c.957+1701G>C (n.957+1701G>C)
c.1277G>C (p.Ser426Thr)
17g.50194613C>TCA400217474COL1A1c.1475G>A (p.Ser492Asn)
n.419G>A
c.957+1701G>A (n.957+1701G>A)
c.1277G>A (p.Ser426Asn)
17g.50194614T>ACA400217477COL1A1c.1474A>T (p.Ser492Cys)
n.418A>T
c.957+1700A>T (n.957+1700A>T)
c.1276A>T (p.Ser426Cys)
17g.50194614T>CCA400217479COL1A1c.1474A>G (p.Ser492Gly)
n.418A>G
c.957+1700A>G (n.957+1700A>G)
c.1276A>G (p.Ser426Gly)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194614T>GCA400217482COL1A1c.1474A>C (p.Ser492Arg)
n.418A>C
c.957+1700A>C (n.957+1700A>C)
c.1276A>C (p.Ser426Arg)
17g.50194614T=CA2263918278COL1A1c.1474A= (p.Ser492=)
n.418A=
c.957+1700A= (n.957+1700A=)
c.1276A= (p.Ser426=)
17g.50194615A>CCA500849685COL1A1c.1473T>G (p.Gly491=)
n.417T>G
c.957+1699T>G (n.957+1699T>G)
c.1275T>G (p.Gly425=)
17g.50194615A>GCA500849683COL1A1c.1473T>C (p.Gly491=)
n.417T>C
c.957+1699T>C (n.957+1699T>C)
c.1275T>C (p.Gly425=)
17g.50194615A>TCA500849682COL1A1c.1473T>A (p.Gly491=)
n.417T>A
c.957+1699T>A (n.957+1699T>A)
c.1275T>A (p.Gly425=)
17g.50194616C>ACA400217487COL1A1c.1472G>T (p.Gly491Val)
n.416G>T
c.957+1698G>T (n.957+1698G>T)
c.1274G>T (p.Gly425Val)
17g.50194616C=CA2263918279COL1A1c.1472G= (p.Gly491=)
n.416G=
c.957+1698G= (n.957+1698G=)
c.1274G= (p.Gly425=)
17g.50194616C>GCA400217489COL1A1c.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.416G>C
c.957+1698G>C (n.957+1698G>C)
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
17g.50194616C>TCA400217495COL1A1c.1472G>A (p.Gly491Asp)
n.416G>A
c.957+1698G>A (n.957+1698G>A)
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194617C>ACA291545385COL1A1c.1471G>T (p.Gly491Cys)
n.415G>T
c.957+1697G>T (n.957+1697G>T)
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194617C=CA2263918280COL1A1c.1471G= (p.Gly491=)
n.415G=
c.957+1697G= (n.957+1697G=)
c.1273G= (p.Gly425=)
17g.50194617C>GCA400217497COL1A1c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.415G>C
c.957+1697G>C (n.957+1697G>C)
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
17g.50194617C>TCA400217499COL1A1c.1471G>A (p.Gly491Ser)
n.415G>A
c.957+1697G>A (n.957+1697G>A)
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50194618A>CCA500849695COL1A1c.1470T>G (p.Pro490=)
n.414T>G
c.957+1696T>G (n.957+1696T>G)
c.1272T>G (p.Pro424=)
17g.50194618A>GCA500849697COL1A1c.1470T>C (p.Pro490=)
n.414T>C
c.957+1696T>C (n.957+1696T>C)
c.1272T>C (p.Pro424=)
 gnomAD v4
17g.50194618A>TCA500849699COL1A1c.1470T>A (p.Pro490=)
n.414T>A
c.957+1696T>A (n.957+1696T>A)
c.1272T>A (p.Pro424=)
 gnomAD v4
17g.50194619G>ACA400217501COL1A1c.1469C>T (p.Pro490Leu)
n.413C>T
c.957+1695C>T (n.957+1695C>T)
c.1271C>T (p.Pro424Leu)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194619G>CCA400217505COL1A1c.1469C>G (p.Pro490Arg)
n.413C>G
c.957+1695C>G (n.957+1695C>G)
c.1271C>G (p.Pro424Arg)
17g.50194619G=CA2263918281COL1A1c.1469C= (p.Pro490=)
n.413C=
c.957+1695C= (n.957+1695C=)
c.1271C= (p.Pro424=)
17g.50194619G>TCA400217503COL1A1c.1469C>A (p.Pro490His)
n.413C>A
c.957+1695C>A (n.957+1695C>A)
c.1271C>A (p.Pro424His)
 gnomAD v4
17g.50194620G>ACA400217508COL1A1c.1468C>T (p.Pro490Ser)
n.412C>T
c.957+1694C>T (n.957+1694C>T)
c.1270C>T (p.Pro424Ser)
 gnomAD v4
17g.50194620G>CCA400217510COL1A1c.1468C>G (p.Pro490Ala)
n.412C>G
c.957+1694C>G (n.957+1694C>G)
c.1270C>G (p.Pro424Ala)
17g.50194620G>TCA400217509COL1A1c.1468C>A (p.Pro490Thr)
n.412C>A
c.957+1694C>A (n.957+1694C>A)
c.1270C>A (p.Pro424Thr)
17g.50194621T>ACA500849707COL1A1c.1467A>T (p.Gly489=)
n.411A>T
c.957+1693A>T (n.957+1693A>T)
c.1269A>T (p.Gly423=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194621T>CCA500849711COL1A1c.1467A>G (p.Gly489=)
n.411A>G
c.957+1693A>G (n.957+1693A>G)
c.1269A>G (p.Gly423=)
 gnomAD v4
17g.50194621T>GCA500849709COL1A1c.1467A>C (p.Gly489=)
n.411A>C
c.957+1693A>C (n.957+1693A>C)
c.1269A>C (p.Gly423=)
17g.50194621T=CA2263918282COL1A1c.1467A= (p.Gly489=)
n.411A=
c.957+1693A= (n.957+1693A=)
c.1269A= (p.Gly423=)
17g.50194622C>ACA400217513COL1A1c.1466G>T (p.Gly489Val)
n.410G>T
c.957+1692G>T (n.957+1692G>T)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
17g.50194622C>GCA400217519COL1A1c.1466G>C (p.Gly489Ala)
n.410G>C
c.957+1692G>C (n.957+1692G>C)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
17g.50194622C>TCA400217516COL1A1c.1466G>A (p.Gly489Glu)
n.410G>A
c.957+1692G>A (n.957+1692G>A)
c.1268G>A (p.Gly423Glu)
17g.50194623C>ACA400217522COL1A1c.1465G>T (p.Gly489Ter)
n.409G>T
c.957+1691G>T (n.957+1691G>T)
c.1267G>T (p.Gly423Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194623C=CA2263918283COL1A1c.1465G= (p.Gly489=)
n.409G=
c.957+1691G= (n.957+1691G=)
c.1267G= (p.Gly423=)
17g.50194623C>GCA400217524COL1A1c.1465G>C (p.Gly489Arg)
n.409G>C
c.957+1691G>C (n.957+1691G>C)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
17g.50194623C>TCA8645236COL1A1c.1465G>A (p.Gly489Arg)
n.409G>A
c.957+1691G>A (n.957+1691G>A)
c.1267G>A (p.Gly423Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194624A=CA2263918284COL1A1c.1464T= (p.Gly488=)
n.408T=
c.957+1690T= (n.957+1690T=)
c.1266T= (p.Gly422=)
17g.50194624A>CCA291545393COL1A1c.1464T>G (p.Gly488=)
n.408T>G
c.957+1690T>G (n.957+1690T>G)
c.1266T>G (p.Gly422=)
 ClinVar dbSNP
17g.50194624A>GCA500849722COL1A1c.1464T>C (p.Gly488=)
n.408T>C
c.957+1690T>C (n.957+1690T>C)
c.1266T>C (p.Gly422=)
 gnomAD v4
17g.50194624A>TCA500849724COL1A1c.1464T>A (p.Gly488=)
n.408T>A
c.957+1690T>A (n.957+1690T>A)
c.1266T>A (p.Gly422=)
17g.50194625C>ACA400217527COL1A1c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.407G>T
c.957+1689G>T (n.957+1689G>T)
c.1265G>T (p.Gly422Val)
17g.50194625C>GCA400217529COL1A1c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.407G>C
c.957+1689G>C (n.957+1689G>C)
c.1265G>C (p.Gly422Ala)
17g.50194625C>TCA400217532COL1A1c.1463G>A (p.Gly488Asp)
n.407G>A
c.957+1689G>A (n.957+1689G>A)
c.1265G>A (p.Gly422Asp)
 gnomAD v4
17g.50194626C>ACA400217534COL1A1c.1462G>T (p.Gly488Cys)
n.406G>T
c.957+1688G>T (n.957+1688G>T)
c.1264G>T (p.Gly422Cys)
 gnomAD v4
17g.50194626C=CA2263918285COL1A1c.1462G= (p.Gly488=)
n.406G=
c.957+1688G= (n.957+1688G=)
c.1264G= (p.Gly422=)
17g.50194626C>GCA400217537COL1A1c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.406G>C
c.957+1688G>C (n.957+1688G>C)
c.1264G>C (p.Gly422Arg)
17g.50194626C>TCA400217541COL1A1c.1462G>A (p.Gly488Ser)
n.406G>A
c.957+1688G>A (n.957+1688G>A)
c.1264G>A (p.Gly422Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
17g.50194627_50194720delCA500849728COL1A1c.1461+2_1462del
n.405+2_406del
c.957+1595_957+1688del (n.957+1595_957+1688del)
c.1263+2_1264del
 gnomAD v4
17g.50194627C>ACA400217553COL1A1c.1462-1G>T (n.1462-1G>T)
n.406-1G>T
c.957+1687G>T (n.957+1687G>T)
c.1264-1G>T (n.1264-1G>T)
 gnomAD v4
17g.50194627C>GCA400217556COL1A1c.1462-1G>C (n.1462-1G>C)
n.406-1G>C
c.957+1687G>C (n.957+1687G>C)
c.1264-1G>C (n.1264-1G>C)
 gnomAD v4
17g.50194627C>TCA400217559COL1A1c.1462-1G>A (n.1462-1G>A)
n.406-1G>A
c.957+1687G>A (n.957+1687G>A)
c.1264-1G>A (n.1264-1G>A)
 gnomAD v4
17g.50194628T>ACA400217563COL1A1c.1462-2A>T (n.1462-2A>T)
n.406-2A>T
c.957+1686A>T (n.957+1686A>T)
c.1264-2A>T (n.1264-2A>T)
 gnomAD v4
17g.50194628T>CCA400217567COL1A1c.1462-2A>G (n.1462-2A>G)
n.406-2A>G
c.957+1686A>G (n.957+1686A>G)
c.1264-2A>G (n.1264-2A>G)
17g.50194628T>GCA400217566COL1A1c.1462-2A>C (n.1462-2A>C)
n.406-2A>C
c.957+1686A>C (n.957+1686A>C)
c.1264-2A>C (n.1264-2A>C)
17g.50194629G>ACA2638710276COL1A1c.1462-3C>T (n.1462-3C>T)
n.406-3C>T
c.957+1685C>T (n.957+1685C>T)
c.1264-3C>T (n.1264-3C>T)
 gnomAD v4
17g.50194629G>CCA2695226651COL1A1c.1462-3C>G (n.1462-3C>G)
n.406-3C>G
c.957+1685C>G (n.957+1685C>G)
c.1264-3C>G (n.1264-3C>G)
17g.50194629G>TCA2573154183COL1A1c.1462-3C>A (n.1462-3C>A)
n.406-3C>A
c.957+1685C>A (n.957+1685C>A)
c.1264-3C>A (n.1264-3C>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50194630C>ACA626689561COL1A1c.1462-4G>T (n.1462-4G>T)
n.406-4G>T
c.957+1684G>T (n.957+1684G>T)
c.1264-4G>T (n.1264-4G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194630C=CA2263918286COL1A1c.1462-4G= (n.1462-4G=)
n.406-4G=
c.957+1684G= (n.957+1684G=)
c.1264-4G= (n.1264-4G=)
17g.50194630C>TCA2638710277COL1A1c.1462-4G>A (n.1462-4G>A)
n.406-4G>A
c.957+1684G>A (n.957+1684G>A)
c.1264-4G>A (n.1264-4G>A)
 gnomAD v4
17g.50194636_50194638delCA2559048497COL1A1c.1462-7_1462-5del (n.1462-7_1462-5del)
n.406-7_406-5del
c.957+1681_957+1683del (n.957+1681_957+1683del)
c.1264-7_1264-5del (n.1264-7_1264-5del)
17g.50194632G>ACA626689562COL1A1c.1462-6C>T (n.1462-6C>T)
n.406-6C>T
c.957+1682C>T (n.957+1682C>T)
c.1264-6C>T (n.1264-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194632G=CA2263918287COL1A1c.1462-6C= (n.1462-6C=)
n.406-6C=
c.957+1682C= (n.957+1682C=)
c.1264-6C= (n.1264-6C=)
17g.50194632G>TCA2638710278COL1A1c.1462-6C>A (n.1462-6C>A)
n.406-6C>A
c.957+1682C>A (n.957+1682C>A)
c.1264-6C>A (n.1264-6C>A)
 gnomAD v4
17g.50194633G>ACA626689563COL1A1c.1462-7C>T (n.1462-7C>T)
n.406-7C>T
c.957+1681C>T (n.957+1681C>T)
c.1264-7C>T (n.1264-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194633G=CA2263918288COL1A1c.1462-7C= (n.1462-7C=)
n.406-7C=
c.957+1681C= (n.957+1681C=)
c.1264-7C= (n.1264-7C=)
17g.50194633G>TCA2638710279COL1A1c.1462-7C>A (n.1462-7C>A)
n.406-7C>A
c.957+1681C>A (n.957+1681C>A)
c.1264-7C>A (n.1264-7C>A)
 gnomAD v4
17g.50194635G>ACA2263918290COL1A1c.1462-9C>T (n.1462-9C>T)
n.406-9C>T
c.957+1679C>T (n.957+1679C>T)
c.1264-9C>T (n.1264-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194635G=CA2263918289COL1A1c.1462-9C= (n.1462-9C=)
n.406-9C=
c.957+1679C= (n.957+1679C=)
c.1264-9C= (n.1264-9C=)
17g.50194636G>ACA626689564COL1A1c.1462-10C>T (n.1462-10C>T)
n.406-10C>T
c.957+1678C>T (n.957+1678C>T)
c.1264-10C>T (n.1264-10C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194636G=CA2263918291COL1A1c.1462-10C= (n.1462-10C=)
n.406-10C=
c.957+1678C= (n.957+1678C=)
c.1264-10C= (n.1264-10C=)
17g.50194637A>GCA2638710280COL1A1c.1462-11T>C (n.1462-11T>C)
n.406-11T>C
c.957+1677T>C (n.957+1677T>C)
c.1264-11T>C (n.1264-11T>C)
 gnomAD v4
17g.50194638G=CA2263918292COL1A1c.1462-12C= (n.1462-12C=)
n.406-12C=
c.957+1676C= (n.957+1676C=)
c.1264-12C= (n.1264-12C=)
17g.50194638G>TCA772791719COL1A1c.1462-12C>A (n.1462-12C>A)
n.406-12C>A
c.957+1676C>A (n.957+1676C>A)
c.1264-12C>A (n.1264-12C>A)
 dbSNP
17g.50194642_50194644delCA2638710281COL1A1c.1462-14_1462-12del (n.1462-14_1462-12del)
n.406-14_406-12del
c.957+1674_957+1676del (n.957+1674_957+1676del)
c.1264-14_1264-12del (n.1264-14_1264-12del)
 gnomAD v4
17g.50194640G>ACA291545396COL1A1c.1462-14C>T (n.1462-14C>T)
n.406-14C>T
c.957+1674C>T (n.957+1674C>T)
c.1264-14C>T (n.1264-14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194640G>CCA2263918294COL1A1c.1462-14C>G (n.1462-14C>G)
n.406-14C>G
c.957+1674C>G (n.957+1674C>G)
c.1264-14C>G (n.1264-14C>G)
 dbSNP
17g.50194640G=CA2263918293COL1A1c.1462-14C= (n.1462-14C=)
n.406-14C=
c.957+1674C= (n.957+1674C=)
c.1264-14C= (n.1264-14C=)
17g.50194640G>TCA2638710282COL1A1c.1462-14C>A (n.1462-14C>A)
n.406-14C>A
c.957+1674C>A (n.957+1674C>A)
c.1264-14C>A (n.1264-14C>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194641G>TCA2638710283COL1A1c.1462-15C>A (n.1462-15C>A)
n.406-15C>A
c.957+1673C>A (n.957+1673C>A)
c.1264-15C>A (n.1264-15C>A)
 gnomAD v4
17g.50194643G>ACA291545400COL1A1c.1462-17C>T (n.1462-17C>T)
n.406-17C>T
c.957+1671C>T (n.957+1671C>T)
c.1264-17C>T (n.1264-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194643G=CA2263918295COL1A1c.1462-17C= (n.1462-17C=)
n.406-17C=
c.957+1671C= (n.957+1671C=)
c.1264-17C= (n.1264-17C=)
17g.50194649_50194678delCA2739268228COL1A1c.1462-47_1462-18del (n.1462-47_1462-18del)
n.406-47_406-18del
c.957+1641_957+1670del (n.957+1641_957+1670del)
c.1264-47_1264-18del (n.1264-47_1264-18del)
 ClinVar
17g.50194645C>ACA2638710284COL1A1c.1462-19G>T (n.1462-19G>T)
n.406-19G>T
c.957+1669G>T (n.957+1669G>T)
c.1264-19G>T (n.1264-19G>T)
 gnomAD v4
17g.50194645C>TCA2504841607COL1A1c.1462-19G>A (n.1462-19G>A)
n.406-19G>A
c.957+1669G>A (n.957+1669G>A)
c.1264-19G>A (n.1264-19G>A)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194646C>ACA2638710285COL1A1c.1462-20G>T (n.1462-20G>T)
n.406-20G>T
c.957+1668G>T (n.957+1668G>T)
c.1264-20G>T (n.1264-20G>T)
 gnomAD v4
17g.50194647A=CA2263918296COL1A1c.1462-21T= (n.1462-21T=)
n.406-21T=
c.957+1667T= (n.957+1667T=)
c.1264-21T= (n.1264-21T=)
17g.50194647A>GCA626689565COL1A1c.1462-21T>C (n.1462-21T>C)
n.406-21T>C
c.957+1667T>C (n.957+1667T>C)
c.1264-21T>C (n.1264-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194648G>ACA2638710286COL1A1c.1462-22C>T (n.1462-22C>T)
n.406-22C>T
c.957+1666C>T (n.957+1666C>T)
c.1264-22C>T (n.1264-22C>T)
 gnomAD v4
17g.50194649T>CCA2638710287COL1A1c.1462-23A>G (n.1462-23A>G)
n.406-23A>G
c.957+1665A>G (n.957+1665A>G)
c.1264-23A>G (n.1264-23A>G)
 gnomAD v4
17g.50194650G>ACA2638710288COL1A1c.1462-24C>T (n.1462-24C>T)
n.406-24C>T
c.957+1664C>T (n.957+1664C>T)
c.1264-24C>T (n.1264-24C>T)
 gnomAD v4
17g.50194650G>TCA2638710289COL1A1c.1462-24C>A (n.1462-24C>A)
n.406-24C>A
c.957+1664C>A (n.957+1664C>A)
c.1264-24C>A (n.1264-24C>A)
 gnomAD v4
17g.50194652A=CA2263918297COL1A1c.1462-26T= (n.1462-26T=)
n.406-26T=
c.957+1662T= (n.957+1662T=)
c.1264-26T= (n.1264-26T=)
17g.50194652A>CCA2263918298COL1A1c.1462-26T>G (n.1462-26T>G)
n.406-26T>G
c.957+1662T>G (n.957+1662T>G)
c.1264-26T>G (n.1264-26T>G)
 dbSNP
17g.50194652A>GCA2733678938COL1A1c.1462-26T>C (n.1462-26T>C)
n.406-26T>C
c.957+1662T>C (n.957+1662T>C)
c.1264-26T>C (n.1264-26T>C)
 dbSNP
17g.50194653C=CA2263918299COL1A1c.1462-27G= (n.1462-27G=)
n.406-27G=
c.957+1661G= (n.957+1661G=)
c.1264-27G= (n.1264-27G=)
17g.50194653C>GCA626689566COL1A1c.1462-27G>C (n.1462-27G>C)
n.406-27G>C
c.957+1661G>C (n.957+1661G>C)
c.1264-27G>C (n.1264-27G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194653C>TCA626689567COL1A1c.1462-27G>A (n.1462-27G>A)
n.406-27G>A
c.957+1661G>A (n.957+1661G>A)
c.1264-27G>A (n.1264-27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched