Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50194450_50194574del | CA500849421 | COL1A1 | c.1515+2_1516del n.459+2_460del c.957+1743_958-1754del (n.957+1743_958-1754del) c.1317+2_1318del | |
17 | g.50194522_50194524del | CA2638710259 | COL1A1 | c.1515+54_1515+56del (n.1515+54_1515+56del) n.459+54_459+56del c.957+1795_957+1797del (n.957+1795_957+1797del) c.1317+54_1317+56del (n.1317+54_1317+56del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194517_50194529delinsGAAGAAGATGCCC | CA2263918221 | COL1A1 | c.1515+44_1515+56delinsGGGCATCTTCTTC (n.1515+44_1515+56delinsGGGCATCTTCTTC) n.459+44_459+56delinsGGGCATCTTCTTC c.957+1785_957+1797delinsGGGCATCTTCTTC (n.957+1785_957+1797delinsGGGCATCTTCTTC) c.1317+44_1317+56delinsGGGCATCTTCTTC (n.1317+44_1317+56delinsGGGCATCTTCTTC) | |
17 | g.50194519_50194530del | CA2263918224 | COL1A1 | c.1515+44_1515+55del (n.1515+44_1515+55del) n.459+44_459+55del c.957+1785_957+1796del (n.957+1785_957+1796del) c.1317+44_1317+55del (n.1317+44_1317+55del) | dbSNP |
17 | g.50194521A= | CA2263918225 | COL1A1 | c.1515+52T= (n.1515+52T=) n.459+52T= c.957+1793T= (n.957+1793T=) c.1317+52T= (n.1317+52T=) | |
17 | g.50194521A>C | CA772791483 | COL1A1 | c.1515+52T>G (n.1515+52T>G) n.459+52T>G c.957+1793T>G (n.957+1793T>G) c.1317+52T>G (n.1317+52T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194523G>C | CA2638710262 | COL1A1 | c.1515+50C>G (n.1515+50C>G) n.459+50C>G c.957+1791C>G (n.957+1791C>G) c.1317+50C>G (n.1317+50C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194526G>A | CA2263918227 | COL1A1 | c.1515+47C>T (n.1515+47C>T) n.459+47C>T c.957+1788C>T (n.957+1788C>T) c.1317+47C>T (n.1317+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194526G= | CA2263918226 | COL1A1 | c.1515+47C= (n.1515+47C=) n.459+47C= c.957+1788C= (n.957+1788C=) c.1317+47C= (n.1317+47C=) | |
17 | g.50194527C>T | CA2638710263 | COL1A1 | c.1515+46G>A (n.1515+46G>A) n.459+46G>A c.957+1787G>A (n.957+1787G>A) c.1317+46G>A (n.1317+46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194532G>A | CA626689548 | COL1A1 | c.1515+41C>T (n.1515+41C>T) n.459+41C>T c.957+1782C>T (n.957+1782C>T) c.1317+41C>T (n.1317+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194532G= | CA2263918228 | COL1A1 | c.1515+41C= (n.1515+41C=) n.459+41C= c.957+1782C= (n.957+1782C=) c.1317+41C= (n.1317+41C=) | |
17 | g.50194535G>A | CA8645212 | COL1A1 | c.1515+38C>T (n.1515+38C>T) n.459+38C>T c.957+1779C>T (n.957+1779C>T) c.1317+38C>T (n.1317+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194535G= | CA2263918229 | COL1A1 | c.1515+38C= (n.1515+38C=) n.459+38C= c.957+1779C= (n.957+1779C=) c.1317+38C= (n.1317+38C=) | |
17 | g.50194536C>A | CA626689551 | COL1A1 | c.1515+37G>T (n.1515+37G>T) n.459+37G>T c.957+1778G>T (n.957+1778G>T) c.1317+37G>T (n.1317+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194536C= | CA2263918230 | COL1A1 | c.1515+37G= (n.1515+37G=) n.459+37G= c.957+1778G= (n.957+1778G=) c.1317+37G= (n.1317+37G=) | |
17 | g.50194536C>T | CA8645213 | COL1A1 | c.1515+37G>A (n.1515+37G>A) n.459+37G>A c.957+1778G>A (n.957+1778G>A) c.1317+37G>A (n.1317+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194537G>A | CA8645214 | COL1A1 | c.1515+36C>T (n.1515+36C>T) n.459+36C>T c.957+1777C>T (n.957+1777C>T) c.1317+36C>T (n.1317+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194537G= | CA2263918231 | COL1A1 | c.1515+36C= (n.1515+36C=) n.459+36C= c.957+1777C= (n.957+1777C=) c.1317+36C= (n.1317+36C=) | |
17 | g.50194539C>A | CA2562173215 | COL1A1 | c.1515+34G>T (n.1515+34G>T) n.459+34G>T c.957+1775G>T (n.957+1775G>T) c.1317+34G>T (n.1317+34G>T) | |
17 | g.50194539C= | CA2263918232 | COL1A1 | c.1515+34G= (n.1515+34G=) n.459+34G= c.957+1775G= (n.957+1775G=) c.1317+34G= (n.1317+34G=) | |
17 | g.50194539C>G | CA626689555 | COL1A1 | c.1515+34G>C (n.1515+34G>C) n.459+34G>C c.957+1775G>C (n.957+1775G>C) c.1317+34G>C (n.1317+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194539C>T | CA2576317626 | COL1A1 | c.1515+34G>A (n.1515+34G>A) n.459+34G>A c.957+1775G>A (n.957+1775G>A) c.1317+34G>A (n.1317+34G>A) | |
17 | g.50194540A>G | CA2638710264 | COL1A1 | c.1515+33T>C (n.1515+33T>C) n.459+33T>C c.957+1774T>C (n.957+1774T>C) c.1317+33T>C (n.1317+33T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194541G>A | CA8645215 | COL1A1 | c.1515+32C>T (n.1515+32C>T) n.459+32C>T c.957+1773C>T (n.957+1773C>T) c.1317+32C>T (n.1317+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194541G>C | CA291545336 | COL1A1 | c.1515+32C>G (n.1515+32C>G) n.459+32C>G c.957+1773C>G (n.957+1773C>G) c.1317+32C>G (n.1317+32C>G) | dbSNP |
17 | g.50194541G= | CA2263918233 | COL1A1 | c.1515+32C= (n.1515+32C=) n.459+32C= c.957+1773C= (n.957+1773C=) c.1317+32C= (n.1317+32C=) | |
17 | g.50194542G>A | CA2638710265 | COL1A1 | c.1515+31C>T (n.1515+31C>T) n.459+31C>T c.957+1772C>T (n.957+1772C>T) c.1317+31C>T (n.1317+31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194542G= | CA2263918234 | COL1A1 | c.1515+31C= (n.1515+31C=) n.459+31C= c.957+1772C= (n.957+1772C=) c.1317+31C= (n.1317+31C=) | |
17 | g.50194542G>T | CA2263918235 | COL1A1 | c.1515+31C>A (n.1515+31C>A) n.459+31C>A c.957+1772C>A (n.957+1772C>A) c.1317+31C>A (n.1317+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194543G>A | CA8645217 | COL1A1 | c.1515+30C>T (n.1515+30C>T) n.459+30C>T c.957+1771C>T (n.957+1771C>T) c.1317+30C>T (n.1317+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194543G>C | CA8645216 | COL1A1 | c.1515+30C>G (n.1515+30C>G) n.459+30C>G c.957+1771C>G (n.957+1771C>G) c.1317+30C>G (n.1317+30C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194543G= | CA2263918236 | COL1A1 | c.1515+30C= (n.1515+30C=) n.459+30C= c.957+1771C= (n.957+1771C=) c.1317+30C= (n.1317+30C=) | |
17 | g.50194543G>T | CA626689558 | COL1A1 | c.1515+30C>A (n.1515+30C>A) n.459+30C>A c.957+1771C>A (n.957+1771C>A) c.1317+30C>A (n.1317+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194543_50194544del | CA2638710266 | COL1A1 | c.1515+29_1515+30del (n.1515+29_1515+30del) n.459+29_459+30del c.957+1770_957+1771del (n.957+1770_957+1771del) c.1317+29_1317+30del (n.1317+29_1317+30del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194544T>G | CA8645218 | COL1A1 | c.1515+29A>C (n.1515+29A>C) n.459+29A>C c.957+1770A>C (n.957+1770A>C) c.1317+29A>C (n.1317+29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194544T= | CA2263918237 | COL1A1 | c.1515+29A= (n.1515+29A=) n.459+29A= c.957+1770A= (n.957+1770A=) c.1317+29A= (n.1317+29A=) | |
17 | g.50194545C>A | CA2733837751 | COL1A1 | c.1515+28G>T (n.1515+28G>T) n.459+28G>T c.957+1769G>T (n.957+1769G>T) c.1317+28G>T (n.1317+28G>T) | dbSNP |
17 | g.50194547del | CA2638710267 | COL1A1 | c.1515+26del (n.1515+26del) n.459+26del c.957+1767del (n.957+1767del) c.1317+26del (n.1317+26del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194547G= | CA2263918238 | COL1A1 | c.1515+26C= (n.1515+26C=) n.459+26C= c.957+1767C= (n.957+1767C=) c.1317+26C= (n.1317+26C=) | |
17 | g.50194548C= | CA2263918239 | COL1A1 | c.1515+25G= (n.1515+25G=) n.459+25G= c.957+1766G= (n.957+1766G=) c.1317+25G= (n.1317+25G=) | |
17 | g.50194548C>T | CA2263918240 | COL1A1 | c.1515+25G>A (n.1515+25G>A) n.459+25G>A c.957+1766G>A (n.957+1766G>A) c.1317+25G>A (n.1317+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194553dup | CA8645219 | COL1A1 | c.1515+25dup (n.1515+25dup) n.459+25dup c.957+1766dup (n.957+1766dup) c.1317+25dup (n.1317+25dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194553del | CA2546917285 | COL1A1 | c.1515+25del (n.1515+25del) n.459+25del c.957+1766del (n.957+1766del) c.1317+25del (n.1317+25del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194549C>A | CA8645220 | COL1A1 | c.1515+24G>T (n.1515+24G>T) n.459+24G>T c.957+1765G>T (n.957+1765G>T) c.1317+24G>T (n.1317+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194549C= | CA2263918242 | COL1A1 | c.1515+24G= (n.1515+24G=) n.459+24G= c.957+1765G= (n.957+1765G=) c.1317+24G= (n.1317+24G=) | |
17 | g.50194549C>G | CA2638710268 | COL1A1 | c.1515+24G>C (n.1515+24G>C) n.459+24G>C c.957+1765G>C (n.957+1765G>C) c.1317+24G>C (n.1317+24G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194549C>T | CA8645222 | COL1A1 | c.1515+24G>A (n.1515+24G>A) n.459+24G>A c.957+1765G>A (n.957+1765G>A) c.1317+24G>A (n.1317+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194549_50194569delinsCCCCCGGCCGCAAGGAGAGGT | CA2263918241 | COL1A1 | c.1515+4_1515+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.1515+4_1515+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG) n.459+4_459+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG c.957+1745_957+1765delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.957+1745_957+1765delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG) c.1317+4_1317+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.1317+4_1317+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG) | |
17 | g.50194550_50194569del | CA8645221 | COL1A1 | c.1515+4_1515+23del (n.1515+4_1515+23del) n.459+4_459+23del c.957+1745_957+1764del (n.957+1745_957+1764del) c.1317+4_1317+23del (n.1317+4_1317+23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194551C>A | CA2733659034 | COL1A1 | c.1515+22G>T (n.1515+22G>T) n.459+22G>T c.957+1763G>T (n.957+1763G>T) c.1317+22G>T (n.1317+22G>T) | dbSNP |
17 | g.50194551C= | CA2263918243 | COL1A1 | c.1515+22G= (n.1515+22G=) n.459+22G= c.957+1763G= (n.957+1763G=) c.1317+22G= (n.1317+22G=) | |
17 | g.50194551C>G | CA500849466 | COL1A1 | c.1515+22G>C (n.1515+22G>C) n.459+22G>C c.957+1763G>C (n.957+1763G>C) c.1317+22G>C (n.1317+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194551C>T | CA2576317627 | COL1A1 | c.1515+22G>A (n.1515+22G>A) n.459+22G>A c.957+1763G>A (n.957+1763G>A) c.1317+22G>A (n.1317+22G>A) | |
17 | g.50194552C= | CA2263918244 | COL1A1 | c.1515+21G= (n.1515+21G=) n.459+21G= c.957+1762G= (n.957+1762G=) c.1317+21G= (n.1317+21G=) | |
17 | g.50194552C>G | CA2638710269 | COL1A1 | c.1515+21G>C (n.1515+21G>C) n.459+21G>C c.957+1762G>C (n.957+1762G>C) c.1317+21G>C (n.1317+21G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194552C>T | CA8645223 | COL1A1 | c.1515+21G>A (n.1515+21G>A) n.459+21G>A c.957+1762G>A (n.957+1762G>A) c.1317+21G>A (n.1317+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194553C>A | CA2524280402 | COL1A1 | c.1515+20G>T (n.1515+20G>T) n.459+20G>T c.957+1761G>T (n.957+1761G>T) c.1317+20G>T (n.1317+20G>T) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194553C= | CA2263918245 | COL1A1 | c.1515+20G= (n.1515+20G=) n.459+20G= c.957+1761G= (n.957+1761G=) c.1317+20G= (n.1317+20G=) | |
17 | g.50194553C>G | CA2576317628 | COL1A1 | c.1515+20G>C (n.1515+20G>C) n.459+20G>C c.957+1761G>C (n.957+1761G>C) c.1317+20G>C (n.1317+20G>C) | |
17 | g.50194553C>T | CA8645224 | COL1A1 | c.1515+20G>A (n.1515+20G>A) n.459+20G>A c.957+1761G>A (n.957+1761G>A) c.1317+20G>A (n.1317+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194554G>A | CA626689559 | COL1A1 | c.1515+19C>T (n.1515+19C>T) n.459+19C>T c.957+1760C>T (n.957+1760C>T) c.1317+19C>T (n.1317+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194554G>C | CA8645225 | COL1A1 | c.1515+19C>G (n.1515+19C>G) n.459+19C>G c.957+1760C>G (n.957+1760C>G) c.1317+19C>G (n.1317+19C>G) | dbSNP ExAC |
17 | g.50194554G= | CA2263918246 | COL1A1 | c.1515+19C= (n.1515+19C=) n.459+19C= c.957+1760C= (n.957+1760C=) c.1317+19C= (n.1317+19C=) | |
17 | g.50194555dup | CA2580094431 | COL1A1 | c.1515+19dup (n.1515+19dup) n.459+19dup c.957+1760dup (n.957+1760dup) c.1317+19dup (n.1317+19dup) | ClinVar |
17 | g.50194556C= | CA2263918247 | COL1A1 | c.1515+17G= (n.1515+17G=) n.459+17G= c.957+1758G= (n.957+1758G=) c.1317+17G= (n.1317+17G=) | |
17 | g.50194556C>T | CA8645226 | COL1A1 | c.1515+17G>A (n.1515+17G>A) n.459+17G>A c.957+1758G>A (n.957+1758G>A) c.1317+17G>A (n.1317+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194557C>A | CA626689560 | COL1A1 | c.1515+16G>T (n.1515+16G>T) n.459+16G>T c.957+1757G>T (n.957+1757G>T) c.1317+16G>T (n.1317+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194557C= | CA2263918248 | COL1A1 | c.1515+16G= (n.1515+16G=) n.459+16G= c.957+1757G= (n.957+1757G=) c.1317+16G= (n.1317+16G=) | |
17 | g.50194557C>T | CA8645227 | COL1A1 | c.1515+16G>A (n.1515+16G>A) n.459+16G>A c.957+1757G>A (n.957+1757G>A) c.1317+16G>A (n.1317+16G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194558G>A | CA8645228 | COL1A1 | c.1515+15C>T (n.1515+15C>T) n.459+15C>T c.957+1756C>T (n.957+1756C>T) c.1317+15C>T (n.1317+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194558G>C | CA2809757029 | COL1A1 | c.1515+15C>G (n.1515+15C>G) n.459+15C>G c.957+1756C>G (n.957+1756C>G) c.1317+15C>G (n.1317+15C>G) | |
17 | g.50194558G= | CA2263918249 | COL1A1 | c.1515+15C= (n.1515+15C=) n.459+15C= c.957+1756C= (n.957+1756C=) c.1317+15C= (n.1317+15C=) | |
17 | g.50194558G>T | CA8645229 | COL1A1 | c.1515+15C>A (n.1515+15C>A) n.459+15C>A c.957+1756C>A (n.957+1756C>A) c.1317+15C>A (n.1317+15C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194559C>A | CA2638710270 | COL1A1 | c.1515+14G>T (n.1515+14G>T) n.459+14G>T c.957+1755G>T (n.957+1755G>T) c.1317+14G>T (n.1317+14G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194560A>C | CA2638710271 | COL1A1 | c.1515+13T>G (n.1515+13T>G) n.459+13T>G c.957+1754T>G (n.957+1754T>G) c.1317+13T>G (n.1317+13T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194563G>A | CA2576317629 | COL1A1 | c.1515+10C>T (n.1515+10C>T) n.459+10C>T c.957+1751C>T (n.957+1751C>T) c.1317+10C>T (n.1317+10C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194563G>C | CA2499224732 | COL1A1 | c.1515+10C>G (n.1515+10C>G) n.459+10C>G c.957+1751C>G (n.957+1751C>G) c.1317+10C>G (n.1317+10C>G) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194564A>T | CA2638710272 | COL1A1 | c.1515+9T>A (n.1515+9T>A) n.459+9T>A c.957+1750T>A (n.957+1750T>A) c.1317+9T>A (n.1317+9T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194565G>A | CA8645230 | COL1A1 | c.1515+8C>T (n.1515+8C>T) n.459+8C>T c.957+1749C>T (n.957+1749C>T) c.1317+8C>T (n.1317+8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194565G>C | CA8645231 | COL1A1 | c.1515+8C>G (n.1515+8C>G) n.459+8C>G c.957+1749C>G (n.957+1749C>G) c.1317+8C>G (n.1317+8C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194565G= | CA2263918250 | COL1A1 | c.1515+8C= (n.1515+8C=) n.459+8C= c.957+1749C= (n.957+1749C=) c.1317+8C= (n.1317+8C=) | |
17 | g.50194565G>T | CA2638710273 | COL1A1 | c.1515+8C>A (n.1515+8C>A) n.459+8C>A c.957+1749C>A (n.957+1749C>A) c.1317+8C>A (n.1317+8C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194567G>A | CA8645232 | COL1A1 | c.1515+6C>T (n.1515+6C>T) n.459+6C>T c.957+1747C>T (n.957+1747C>T) c.1317+6C>T (n.1317+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194567G= | CA2263918251 | COL1A1 | c.1515+6C= (n.1515+6C=) n.459+6C= c.957+1747C= (n.957+1747C=) c.1317+6C= (n.1317+6C=) | |
17 | g.50194568G>A | CA8645233 | COL1A1 | c.1515+5C>T (n.1515+5C>T) n.459+5C>T c.957+1746C>T (n.957+1746C>T) c.1317+5C>T (n.1317+5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194568G= | CA2263918252 | COL1A1 | c.1515+5C= (n.1515+5C=) n.459+5C= c.957+1746C= (n.957+1746C=) c.1317+5C= (n.1317+5C=) | |
17 | g.50194569T>G | CA984451297 | COL1A1 | c.1515+4A>C (n.1515+4A>C) n.459+4A>C c.957+1745A>C (n.957+1745A>C) c.1317+4A>C (n.1317+4A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194570T>C | CA291545363 | COL1A1 | c.1515+3A>G (n.1515+3A>G) n.459+3A>G c.957+1744A>G (n.957+1744A>G) c.1317+3A>G (n.1317+3A>G) | dbSNP |
17 | g.50194570T= | CA2263918253 | COL1A1 | c.1515+3A= (n.1515+3A=) n.459+3A= c.957+1744A= (n.957+1744A=) c.1317+3A= (n.1317+3A=) | |
17 | g.50194571A= | CA2263918254 | COL1A1 | c.1515+2T= (n.1515+2T=) n.459+2T= c.957+1743T= (n.957+1743T=) c.1317+2T= (n.1317+2T=) | |
17 | g.50194571A>C | CA400217150 | COL1A1 | c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) n.459+2T>G c.957+1743T>G (n.957+1743T>G) c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) | dbSNP |
17 | g.50194571A>G | CA400217154 | COL1A1 | c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) n.459+2T>C c.957+1743T>C (n.957+1743T>C) c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) | |
17 | g.50194571A>T | CA400217158 | COL1A1 | c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) n.459+2T>A c.957+1743T>A (n.957+1743T>A) c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) | |
17 | g.50194572C>A | CA400217178 | COL1A1 | c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) n.459+1G>T c.957+1742G>T (n.957+1742G>T) c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) | |
17 | g.50194572C= | CA2263918255 | COL1A1 | c.1515+1G= (n.1515+1G=) n.459+1G= c.957+1742G= (n.957+1742G=) c.1317+1G= (n.1317+1G=) | |
17 | g.50194572C>G | CA400217169 | COL1A1 | c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) n.459+1G>C c.957+1742G>C (n.957+1742G>C) c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) | |
17 | g.50194572C>T | CA400217171 | COL1A1 | c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) n.459+1G>A c.957+1742G>A (n.957+1742G>A) c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194573C>A | CA400217182 | COL1A1 | c.1515G>T (p.Lys505Asn) n.459G>T c.957+1741G>T (n.957+1741G>T) c.1317G>T (p.Lys439Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.50194573C>G | CA400217187 | COL1A1 | c.1515G>C (p.Lys505Asn) n.459G>C c.957+1741G>C (n.957+1741G>C) c.1317G>C (p.Lys439Asn) | |
17 | g.50194573C>T | CA500849491 | COL1A1 | c.1515G>A (p.Lys505=) n.459G>A c.957+1741G>A (n.957+1741G>A) c.1317G>A (p.Lys439=) | |
17 | g.50194574T>A | CA400217191 | COL1A1 | c.1514A>T (p.Lys505Met) n.458A>T c.957+1740A>T (n.957+1740A>T) c.1316A>T (p.Lys439Met) | |
17 | g.50194574T>C | CA400217196 | COL1A1 | c.1514A>G (p.Lys505Arg) n.458A>G c.957+1740A>G (n.957+1740A>G) c.1316A>G (p.Lys439Arg) | |
17 | g.50194574T>G | CA400217200 | COL1A1 | c.1514A>C (p.Lys505Thr) n.458A>C c.957+1740A>C (n.957+1740A>C) c.1316A>C (p.Lys439Thr) | |
17 | g.50194575T>A | CA400217211 | COL1A1 | c.1513A>T (p.Lys505Ter) n.457A>T c.957+1739A>T (n.957+1739A>T) c.1315A>T (p.Lys439Ter) | |
17 | g.50194575T>C | CA400217217 | COL1A1 | c.1513A>G (p.Lys505Glu) n.457A>G c.957+1739A>G (n.957+1739A>G) c.1315A>G (p.Lys439Glu) | gnomAD v4 |
17 | g.50194575T>G | CA400217212 | COL1A1 | c.1513A>C (p.Lys505Gln) n.457A>C c.957+1739A>C (n.957+1739A>C) c.1315A>C (p.Lys439Gln) | |
17 | g.50194576G>A | CA500849504 | COL1A1 | c.1512C>T (p.Pro504=) n.456C>T c.957+1738C>T (n.957+1738C>T) c.1314C>T (p.Pro438=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194576G>C | CA500849506 | COL1A1 | c.1512C>G (p.Pro504=) n.456C>G c.957+1738C>G (n.957+1738C>G) c.1314C>G (p.Pro438=) | |
17 | g.50194576G= | CA2263918256 | COL1A1 | c.1512C= (p.Pro504=) n.456C= c.957+1738C= (n.957+1738C=) c.1314C= (p.Pro438=) | |
17 | g.50194576G>T | CA500849508 | COL1A1 | c.1512C>A (p.Pro504=) n.456C>A c.957+1738C>A (n.957+1738C>A) c.1314C>A (p.Pro438=) | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194577G>A | CA400217221 | COL1A1 | c.1511C>T (p.Pro504Leu) n.455C>T c.957+1737C>T (n.957+1737C>T) c.1313C>T (p.Pro438Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
17 | g.50194577G>C | CA400217233 | COL1A1 | c.1511C>G (p.Pro504Arg) n.455C>G c.957+1737C>G (n.957+1737C>G) c.1313C>G (p.Pro438Arg) | |
17 | g.50194577G>T | CA400217234 | COL1A1 | c.1511C>A (p.Pro504His) n.455C>A c.957+1737C>A (n.957+1737C>A) c.1313C>A (p.Pro438His) | |
17 | g.50194578G>A | CA400217236 | COL1A1 | c.1510C>T (p.Pro504Ser) n.454C>T c.957+1736C>T (n.957+1736C>T) c.1312C>T (p.Pro438Ser) | |
17 | g.50194578G>C | CA400217237 | COL1A1 | c.1510C>G (p.Pro504Ala) n.454C>G c.957+1736C>G (n.957+1736C>G) c.1312C>G (p.Pro438Ala) | |
17 | g.50194578G>T | CA400217240 | COL1A1 | c.1510C>A (p.Pro504Thr) n.454C>A c.957+1736C>A (n.957+1736C>A) c.1312C>A (p.Pro438Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50194579A>C | CA500849517 | COL1A1 | c.1509T>G (p.Gly503=) n.453T>G c.957+1735T>G (n.957+1735T>G) c.1311T>G (p.Gly437=) | |
17 | g.50194579A>G | CA500849522 | COL1A1 | c.1509T>C (p.Gly503=) n.453T>C c.957+1735T>C (n.957+1735T>C) c.1311T>C (p.Gly437=) | dbSNP |
17 | g.50194579A>T | CA500849518 | COL1A1 | c.1509T>A (p.Gly503=) n.453T>A c.957+1735T>A (n.957+1735T>A) c.1311T>A (p.Gly437=) | |
17 | g.50194580C>A | CA400217244 | COL1A1 | c.1508G>T (p.Gly503Val) n.452G>T c.957+1734G>T (n.957+1734G>T) c.1310G>T (p.Gly437Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50194580C>G | CA400217245 | COL1A1 | c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.452G>C c.957+1734G>C (n.957+1734G>C) c.1310G>C (p.Gly437Ala) | ClinVar |
17 | g.50194580C>T | CA400217247 | COL1A1 | c.1508G>A (p.Gly503Asp) n.452G>A c.957+1734G>A (n.957+1734G>A) c.1310G>A (p.Gly437Asp) | |
17 | g.50194581C>A | CA291545368 | COL1A1 | c.1507G>T (p.Gly503Cys) n.451G>T c.957+1733G>T (n.957+1733G>T) c.1309G>T (p.Gly437Cys) | dbSNP |
17 | g.50194581C= | CA2263918257 | COL1A1 | c.1507G= (p.Gly503=) n.451G= c.957+1733G= (n.957+1733G=) c.1309G= (p.Gly437=) | |
17 | g.50194581C>G | CA400217253 | COL1A1 | c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.451G>C c.957+1733G>C (n.957+1733G>C) c.1309G>C (p.Gly437Arg) | |
17 | g.50194581C>T | CA400217254 | COL1A1 | c.1507G>A (p.Gly503Ser) n.451G>A c.957+1733G>A (n.957+1733G>A) c.1309G>A (p.Gly437Ser) | |
17 | g.50194582A>C | CA500849530 | COL1A1 | c.1506T>G (p.Ala502=) n.450T>G c.957+1732T>G (n.957+1732T>G) c.1308T>G (p.Ala436=) | |
17 | g.50194582A>G | CA500849532 | COL1A1 | c.1506T>C (p.Ala502=) n.450T>C c.957+1732T>C (n.957+1732T>C) c.1308T>C (p.Ala436=) | |
17 | g.50194582A>T | CA500849534 | COL1A1 | c.1506T>A (p.Ala502=) n.450T>A c.957+1732T>A (n.957+1732T>A) c.1308T>A (p.Ala436=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194583G>A | CA400217258 | COL1A1 | c.1505C>T (p.Ala502Val) n.449C>T c.957+1731C>T (n.957+1731C>T) c.1307C>T (p.Ala436Val) | |
17 | g.50194583G>C | CA400217256 | COL1A1 | c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.449C>G c.957+1731C>G (n.957+1731C>G) c.1307C>G (p.Ala436Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.50194583G>T | CA400217255 | COL1A1 | c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.449C>A c.957+1731C>A (n.957+1731C>A) c.1307C>A (p.Ala436Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50194584C>A | CA400217265 | COL1A1 | c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.448G>T c.957+1730G>T (n.957+1730G>T) c.1306G>T (p.Ala436Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194584C>G | CA400217279 | COL1A1 | c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.448G>C c.957+1730G>C (n.957+1730G>C) c.1306G>C (p.Ala436Pro) | |
17 | g.50194584C>T | CA400217281 | COL1A1 | c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.448G>A c.957+1730G>A (n.957+1730G>A) c.1306G>A (p.Ala436Thr) | |
17 | g.50194585A>C | CA500849540 | COL1A1 | c.1503T>G (p.Val501=) n.447T>G c.957+1729T>G (n.957+1729T>G) c.1305T>G (p.Val435=) | |
17 | g.50194585A>G | CA500849542 | COL1A1 | c.1503T>C (p.Val501=) n.447T>C c.957+1729T>C (n.957+1729T>C) c.1305T>C (p.Val435=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194585A>T | CA500849544 | COL1A1 | c.1503T>A (p.Val501=) n.447T>A c.957+1729T>A (n.957+1729T>A) c.1305T>A (p.Val435=) | |
17 | g.50194586del | CA2695226649 | COL1A1 | c.1503del (p.Ala502LeufsTer?) n.447del c.957+1729del (n.957+1729del) c.1305del (p.Ala436LeufsTer?) | |
17 | g.50194586A= | CA2263918258 | COL1A1 | c.1502T= (p.Val501=) n.446T= c.957+1728T= (n.957+1728T=) c.1304T= (p.Val435=) | |
17 | g.50194586A>C | CA400217282 | COL1A1 | c.1502T>G (p.Val501Gly) n.446T>G c.957+1728T>G (n.957+1728T>G) c.1304T>G (p.Val435Gly) | |
17 | g.50194586A>G | CA8645234 | COL1A1 | c.1502T>C (p.Val501Ala) n.446T>C c.957+1728T>C (n.957+1728T>C) c.1304T>C (p.Val435Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194586A>T | CA400217284 | COL1A1 | c.1502T>A (p.Val501Asp) n.446T>A c.957+1728T>A (n.957+1728T>A) c.1304T>A (p.Val435Asp) | |
17 | g.50194587C>A | CA400217288 | COL1A1 | c.1501G>T (p.Val501Phe) n.445G>T c.957+1727G>T (n.957+1727G>T) c.1303G>T (p.Val435Phe) | |
17 | g.50194587C>G | CA400217291 | COL1A1 | c.1501G>C (p.Val501Leu) n.445G>C c.957+1727G>C (n.957+1727G>C) c.1303G>C (p.Val435Leu) | |
17 | g.50194587C>T | CA400217297 | COL1A1 | c.1501G>A (p.Val501Ile) n.445G>A c.957+1727G>A (n.957+1727G>A) c.1303G>A (p.Val435Ile) | |
17 | g.50194588A= | CA2263918259 | COL1A1 | c.1500T= (p.Gly500=) n.444T= c.957+1726T= (n.957+1726T=) c.1302T= (p.Gly434=) | |
17 | g.50194588A>C | CA500849563 | COL1A1 | c.1500T>G (p.Gly500=) n.444T>G c.957+1726T>G (n.957+1726T>G) c.1302T>G (p.Gly434=) | dbSNP |
17 | g.50194588A>G | CA500849565 | COL1A1 | c.1500T>C (p.Gly500=) n.444T>C c.957+1726T>C (n.957+1726T>C) c.1302T>C (p.Gly434=) | |
17 | g.50194588A>T | CA500849566 | COL1A1 | c.1500T>A (p.Gly500=) n.444T>A c.957+1726T>A (n.957+1726T>A) c.1302T>A (p.Gly434=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194589C>A | CA400217305 | COL1A1 | c.1499G>T (p.Gly500Val) n.443G>T c.957+1725G>T (n.957+1725G>T) c.1301G>T (p.Gly434Val) | |
17 | g.50194589C>G | CA400217310 | COL1A1 | c.1499G>C (p.Gly500Ala) n.443G>C c.957+1725G>C (n.957+1725G>C) c.1301G>C (p.Gly434Ala) | |
17 | g.50194589C>T | CA400217313 | COL1A1 | c.1499G>A (p.Gly500Asp) n.443G>A c.957+1725G>A (n.957+1725G>A) c.1301G>A (p.Gly434Asp) | |
17 | g.50194590C>A | CA400217321 | COL1A1 | c.1498G>T (p.Gly500Cys) n.442G>T c.957+1724G>T (n.957+1724G>T) c.1300G>T (p.Gly434Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.50194590C= | CA2263918260 | COL1A1 | c.1498G= (p.Gly500=) n.442G= c.957+1724G= (n.957+1724G=) c.1300G= (p.Gly434=) | |
17 | g.50194590C>G | CA400217318 | COL1A1 | c.1498G>C (p.Gly500Arg) n.442G>C c.957+1724G>C (n.957+1724G>C) c.1300G>C (p.Gly434Arg) | |
17 | g.50194590C>T | CA400217316 | COL1A1 | c.1498G>A (p.Gly500Ser) n.442G>A c.957+1724G>A (n.957+1724G>A) c.1300G>A (p.Gly434Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194590_50194591dup | CA2695226650 | COL1A1 | c.1497_1498dup (p.Gly500ValfsTer?) n.441_442dup c.957+1723_957+1724dup (n.957+1723_957+1724dup) c.1299_1300dup (p.Gly434ValfsTer?) | |
17 | g.50194590_50194592delinsCAT | CA2263918261 | COL1A1 | c.1496_1498delinsATG (p.Asp499=) n.440_442delinsATG c.957+1722_957+1724delinsATG (n.957+1722_957+1724delinsATG) c.1298_1300delinsATG (p.Asp433=) | |
17 | g.50194591A= | CA2263918262 | COL1A1 | c.1497T= (p.Asp499=) n.441T= c.957+1723T= (n.957+1723T=) c.1299T= (p.Asp433=) | |
17 | g.50194591A>C | CA400217323 | COL1A1 | c.1497T>G (p.Asp499Glu) n.441T>G c.957+1723T>G (n.957+1723T>G) c.1299T>G (p.Asp433Glu) | |
17 | g.50194591A>G | CA291545369 | COL1A1 | c.1497T>C (p.Asp499=) n.441T>C c.957+1723T>C (n.957+1723T>C) c.1299T>C (p.Asp433=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194591A>T | CA400217326 | COL1A1 | c.1497T>A (p.Asp499Glu) n.441T>A c.957+1723T>A (n.957+1723T>A) c.1299T>A (p.Asp433Glu) | |
17 | g.50194591_50194592del | CA658798897 | COL1A1 | c.1496_1497del (p.Asp499GlyfsTer11) n.440_441del c.957+1722_957+1723del (n.957+1722_957+1723del) c.1298_1299del (p.Asp433GlyfsTer11) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194592T>A | CA400217331 | COL1A1 | c.1496A>T (p.Asp499Val) n.440A>T c.957+1722A>T (n.957+1722A>T) c.1298A>T (p.Asp433Val) | |
17 | g.50194592T>C | CA400217334 | COL1A1 | c.1496A>G (p.Asp499Gly) n.440A>G c.957+1722A>G (n.957+1722A>G) c.1298A>G (p.Asp433Gly) | dbSNP |
17 | g.50194592T>G | CA400217335 | COL1A1 | c.1496A>C (p.Asp499Ala) n.440A>C c.957+1722A>C (n.957+1722A>C) c.1298A>C (p.Asp433Ala) | |
17 | g.50194592T= | CA2263918263 | COL1A1 | c.1496A= (p.Asp499=) n.440A= c.957+1722A= (n.957+1722A=) c.1298A= (p.Asp433=) | |
17 | g.50194593C>A | CA291545370 | COL1A1 | c.1495G>T (p.Asp499Tyr) n.439G>T c.957+1721G>T (n.957+1721G>T) c.1297G>T (p.Asp433Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194593C= | CA2263918264 | COL1A1 | c.1495G= (p.Asp499=) n.439G= c.957+1721G= (n.957+1721G=) c.1297G= (p.Asp433=) | |
17 | g.50194593C>G | CA400217341 | COL1A1 | c.1495G>C (p.Asp499His) n.439G>C c.957+1721G>C (n.957+1721G>C) c.1297G>C (p.Asp433His) | |
17 | g.50194593C>T | CA400217346 | COL1A1 | c.1495G>A (p.Asp499Asn) n.439G>A c.957+1721G>A (n.957+1721G>A) c.1297G>A (p.Asp433Asn) | |
17 | g.50194594T>A | CA500849583 | COL1A1 | c.1494A>T (p.Ala498=) n.438A>T c.957+1720A>T (n.957+1720A>T) c.1296A>T (p.Ala432=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194594T>C | CA500849584 | COL1A1 | c.1494A>G (p.Ala498=) n.438A>G c.957+1720A>G (n.957+1720A>G) c.1296A>G (p.Ala432=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194594T>G | CA500849587 | COL1A1 | c.1494A>C (p.Ala498=) n.438A>C c.957+1720A>C (n.957+1720A>C) c.1296A>C (p.Ala432=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194595G>A | CA400217349 | COL1A1 | c.1493C>T (p.Ala498Val) n.437C>T c.957+1719C>T (n.957+1719C>T) c.1295C>T (p.Ala432Val) | |
17 | g.50194595G>C | CA400217351 | COL1A1 | c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.437C>G c.957+1719C>G (n.957+1719C>G) c.1295C>G (p.Ala432Gly) | gnomAD v4 |
17 | g.50194595G>T | CA400217353 | COL1A1 | c.1493C>A (p.Ala498Glu) n.437C>A c.957+1719C>A (n.957+1719C>A) c.1295C>A (p.Ala432Glu) | |
17 | g.50194595_50194596delinsGC | CA2263918265 | COL1A1 | c.1492_1493delinsGC (p.Ala498=) n.436_437delinsGC c.957+1718_957+1719delinsGC (n.957+1718_957+1719delinsGC) c.1294_1295delinsGC (p.Ala432=) | |
17 | g.50194596del | CA915950612 | COL1A1 | c.1492del (p.Ala498GlnfsTer?) n.436del c.957+1718del (n.957+1718del) c.1294del (p.Ala432GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194596C>A | CA400217356 | COL1A1 | c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.436G>T c.957+1718G>T (n.957+1718G>T) c.1294G>T (p.Ala432Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194596C= | CA2263918266 | COL1A1 | c.1492G= (p.Ala498=) n.436G= c.957+1718G= (n.957+1718G=) c.1294G= (p.Ala432=) | |
17 | g.50194596C>G | CA400217369 | COL1A1 | c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.436G>C c.957+1718G>C (n.957+1718G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) | |
17 | g.50194596C>T | CA291545371 | COL1A1 | c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.436G>A c.957+1718G>A (n.957+1718G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.50194597G>A | CA8645235 | COL1A1 | c.1491C>T (p.Gly497=) n.435C>T c.957+1717C>T (n.957+1717C>T) c.1293C>T (p.Gly431=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194597G>C | CA500849598 | COL1A1 | c.1491C>G (p.Gly497=) n.435C>G c.957+1717C>G (n.957+1717C>G) c.1293C>G (p.Gly431=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194597G= | CA2263918267 | COL1A1 | c.1491C= (p.Gly497=) n.435C= c.957+1717C= (n.957+1717C=) c.1293C= (p.Gly431=) | |
17 | g.50194597G>T | CA500849600 | COL1A1 | c.1491C>A (p.Gly497=) n.435C>A c.957+1717C>A (n.957+1717C>A) c.1293C>A (p.Gly431=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194598C>A | CA291545374 | COL1A1 | c.1490G>T (p.Gly497Val) n.434G>T c.957+1716G>T (n.957+1716G>T) c.1292G>T (p.Gly431Val) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194598C= | CA2263918268 | COL1A1 | c.1490G= (p.Gly497=) n.434G= c.957+1716G= (n.957+1716G=) c.1292G= (p.Gly431=) | |
17 | g.50194598C>G | CA400217382 | COL1A1 | c.1490G>C (p.Gly497Ala) n.434G>C c.957+1716G>C (n.957+1716G>C) c.1292G>C (p.Gly431Ala) | |
17 | g.50194598C>T | CA400217380 | COL1A1 | c.1490G>A (p.Gly497Asp) n.434G>A c.957+1716G>A (n.957+1716G>A) c.1292G>A (p.Gly431Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194599C>A | CA400217385 | COL1A1 | c.1489G>T (p.Gly497Cys) n.433G>T c.957+1715G>T (n.957+1715G>T) c.1291G>T (p.Gly431Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.50194599C>G | CA400217388 | COL1A1 | c.1489G>C (p.Gly497Arg) n.433G>C c.957+1715G>C (n.957+1715G>C) c.1291G>C (p.Gly431Arg) | |
17 | g.50194599C>T | CA400217389 | COL1A1 | c.1489G>A (p.Gly497Ser) n.433G>A c.957+1715G>A (n.957+1715G>A) c.1291G>A (p.Gly431Ser) | |
17 | g.50194600A= | CA2263918269 | COL1A1 | c.1488T= (p.Pro496=) n.432T= c.957+1714T= (n.957+1714T=) c.1290T= (p.Pro430=) | |
17 | g.50194600A>C | CA500849611 | COL1A1 | c.1488T>G (p.Pro496=) n.432T>G c.957+1714T>G (n.957+1714T>G) c.1290T>G (p.Pro430=) | |
17 | g.50194600A>G | CA500849609 | COL1A1 | c.1488T>C (p.Pro496=) n.432T>C c.957+1714T>C (n.957+1714T>C) c.1290T>C (p.Pro430=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194600A>T | CA500849608 | COL1A1 | c.1488T>A (p.Pro496=) n.432T>A c.957+1714T>A (n.957+1714T>A) c.1290T>A (p.Pro430=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194600_50194602delinsAGG | CA2263918270 | COL1A1 | c.1486_1488delinsCCT (p.Pro496=) n.430_432delinsCCT c.957+1712_957+1714delinsCCT (n.957+1712_957+1714delinsCCT) c.1288_1290delinsCCT (p.Pro430=) | |
17 | g.50194601_50194606del | CA2638710274 | COL1A1 | c.1483_1488del (p.Phe495_Pro496del) n.427_432del c.957+1709_957+1714del (n.957+1709_957+1714del) c.1285_1290del (p.Phe429_Pro430del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194601G>A | CA400217393 | COL1A1 | c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.431C>T c.957+1713C>T (n.957+1713C>T) c.1289C>T (p.Pro430Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194601G>C | CA400217396 | COL1A1 | c.1487C>G (p.Pro496Arg) n.431C>G c.957+1713C>G (n.957+1713C>G) c.1289C>G (p.Pro430Arg) | |
17 | g.50194601G= | CA2263918271 | COL1A1 | c.1487C= (p.Pro496=) n.431C= c.957+1713C= (n.957+1713C=) c.1289C= (p.Pro430=) | |
17 | g.50194601G>T | CA400217399 | COL1A1 | c.1487C>A (p.Pro496His) n.431C>A c.957+1713C>A (n.957+1713C>A) c.1289C>A (p.Pro430His) | gnomAD v4 |
17 | g.50194603del | CA2638710275 | COL1A1 | c.1487del (p.Pro496LeufsTer?) n.431del c.957+1713del (n.957+1713del) c.1289del (p.Pro430LeufsTer?) | gnomAD v4 |
17 | g.50194602_50194603del | CA291545377 | COL1A1 | c.1486_1487del (p.Pro496TrpfsTer14) n.430_431del c.957+1712_957+1713del (n.957+1712_957+1713del) c.1288_1289del (p.Pro430TrpfsTer14) | dbSNP |
17 | g.50194602G>A | CA400217409 | COL1A1 | c.1486C>T (p.Pro496Ser) n.430C>T c.957+1712C>T (n.957+1712C>T) c.1288C>T (p.Pro430Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194602G>C | CA400217411 | COL1A1 | c.1486C>G (p.Pro496Ala) n.430C>G c.957+1712C>G (n.957+1712C>G) c.1288C>G (p.Pro430Ala) | |
17 | g.50194602G= | CA2263918272 | COL1A1 | c.1486C= (p.Pro496=) n.430C= c.957+1712C= (n.957+1712C=) c.1288C= (p.Pro430=) | |
17 | g.50194602G>T | CA400217412 | COL1A1 | c.1486C>A (p.Pro496Thr) n.430C>A c.957+1712C>A (n.957+1712C>A) c.1288C>A (p.Pro430Thr) | gnomAD v4 |
17 | g.50194603G>A | CA500849626 | COL1A1 | c.1485C>T (p.Phe495=) n.429C>T c.957+1711C>T (n.957+1711C>T) c.1287C>T (p.Phe429=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194603G>C | CA400217417 | COL1A1 | c.1485C>G (p.Phe495Leu) n.429C>G c.957+1711C>G (n.957+1711C>G) c.1287C>G (p.Phe429Leu) | |
17 | g.50194603G= | CA2263918273 | COL1A1 | c.1485C= (p.Phe495=) n.429C= c.957+1711C= (n.957+1711C=) c.1287C= (p.Phe429=) | |
17 | g.50194603G>T | CA400217414 | COL1A1 | c.1485C>A (p.Phe495Leu) n.429C>A c.957+1711C>A (n.957+1711C>A) c.1287C>A (p.Phe429Leu) | |
17 | g.50194604A>C | CA400217420 | COL1A1 | c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.428T>G c.957+1710T>G (n.957+1710T>G) c.1286T>G (p.Phe429Cys) | |
17 | g.50194604A>G | CA400217422 | COL1A1 | c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.428T>C c.957+1710T>C (n.957+1710T>C) c.1286T>C (p.Phe429Ser) | |
17 | g.50194604A>T | CA400217425 | COL1A1 | c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.428T>A c.957+1710T>A (n.957+1710T>A) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) | |
17 | g.50194605A>C | CA400217430 | COL1A1 | c.1483T>G (p.Phe495Val) n.427T>G c.957+1709T>G (n.957+1709T>G) c.1285T>G (p.Phe429Val) | |
17 | g.50194605A>G | CA400217432 | COL1A1 | c.1483T>C (p.Phe495Leu) n.427T>C c.957+1709T>C (n.957+1709T>C) c.1285T>C (p.Phe429Leu) | |
17 | g.50194605A>T | CA400217434 | COL1A1 | c.1483T>A (p.Phe495Ile) n.427T>A c.957+1709T>A (n.957+1709T>A) c.1285T>A (p.Phe429Ile) | |
17 | g.50194606A>C | CA500849635 | COL1A1 | c.1482T>G (p.Gly494=) n.426T>G c.957+1708T>G (n.957+1708T>G) c.1284T>G (p.Gly428=) | |
17 | g.50194606A>G | CA500849640 | COL1A1 | c.1482T>C (p.Gly494=) n.426T>C c.957+1708T>C (n.957+1708T>C) c.1284T>C (p.Gly428=) | |
17 | g.50194606A>T | CA500849637 | COL1A1 | c.1482T>A (p.Gly494=) n.426T>A c.957+1708T>A (n.957+1708T>A) c.1284T>A (p.Gly428=) | |
17 | g.50194607C>A | CA400217443 | COL1A1 | c.1481G>T (p.Gly494Val) n.425G>T c.957+1707G>T (n.957+1707G>T) c.1283G>T (p.Gly428Val) | gnomAD v4 |
17 | g.50194607C>G | CA400217441 | COL1A1 | c.1481G>C (p.Gly494Ala) n.425G>C c.957+1707G>C (n.957+1707G>C) c.1283G>C (p.Gly428Ala) | |
17 | g.50194607C>T | CA400217439 | COL1A1 | c.1481G>A (p.Gly494Asp) n.425G>A c.957+1707G>A (n.957+1707G>A) c.1283G>A (p.Gly428Asp) | gnomAD v4 |
17 | g.50194608C>A | CA400217447 | COL1A1 | c.1480G>T (p.Gly494Cys) n.424G>T c.957+1706G>T (n.957+1706G>T) c.1282G>T (p.Gly428Cys) | gnomAD v4 |
17 | g.50194608C>G | CA400217449 | COL1A1 | c.1480G>C (p.Gly494Arg) n.424G>C c.957+1706G>C (n.957+1706G>C) c.1282G>C (p.Gly428Arg) | |
17 | g.50194608C>T | CA400217451 | COL1A1 | c.1480G>A (p.Gly494Ser) n.424G>A c.957+1706G>A (n.957+1706G>A) c.1282G>A (p.Gly428Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194609A>C | CA500849649 | COL1A1 | c.1479T>G (p.Arg493=) n.423T>G c.957+1705T>G (n.957+1705T>G) c.1281T>G (p.Arg427=) | |
17 | g.50194609A>G | CA500849650 | COL1A1 | c.1479T>C (p.Arg493=) n.423T>C c.957+1705T>C (n.957+1705T>C) c.1281T>C (p.Arg427=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194609A>T | CA500849652 | COL1A1 | c.1479T>A (p.Arg493=) n.423T>A c.957+1705T>A (n.957+1705T>A) c.1281T>A (p.Arg427=) | |
17 | g.50194610C>A | CA291545379 | COL1A1 | c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.422G>T c.957+1704G>T (n.957+1704G>T) c.1280G>T (p.Arg427Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194610C= | CA2263918274 | COL1A1 | c.1478G= (p.Arg493=) n.422G= c.957+1704G= (n.957+1704G=) c.1280G= (p.Arg427=) | |
17 | g.50194610C>G | CA400217455 | COL1A1 | c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.422G>C c.957+1704G>C (n.957+1704G>C) c.1280G>C (p.Arg427Pro) | |
17 | g.50194610C>T | CA400217457 | COL1A1 | c.1478G>A (p.Arg493His) n.422G>A c.957+1704G>A (n.957+1704G>A) c.1280G>A (p.Arg427His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194611G>A | CA400217461 | COL1A1 | c.1477C>T (p.Arg493Cys) n.421C>T c.957+1703C>T (n.957+1703C>T) c.1279C>T (p.Arg427Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194611G>C | CA400217464 | COL1A1 | c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.421C>G c.957+1703C>G (n.957+1703C>G) c.1279C>G (p.Arg427Gly) | |
17 | g.50194611G= | CA2263918275 | COL1A1 | c.1477C= (p.Arg493=) n.421C= c.957+1703C= (n.957+1703C=) c.1279C= (p.Arg427=) | |
17 | g.50194611G>T | CA400217462 | COL1A1 | c.1477C>A (p.Arg493Ser) n.421C>A c.957+1703C>A (n.957+1703C>A) c.1279C>A (p.Arg427Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194612G>A | CA500849668 | COL1A1 | c.1476C>T (p.Ser492=) n.420C>T c.957+1702C>T (n.957+1702C>T) c.1278C>T (p.Ser426=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194612G>C | CA400217467 | COL1A1 | c.1476C>G (p.Ser492Arg) n.420C>G c.957+1702C>G (n.957+1702C>G) c.1278C>G (p.Ser426Arg) | |
17 | g.50194612G= | CA2263918276 | COL1A1 | c.1476C= (p.Ser492=) n.420C= c.957+1702C= (n.957+1702C=) c.1278C= (p.Ser426=) | |
17 | g.50194612G>T | CA400217468 | COL1A1 | c.1476C>A (p.Ser492Arg) n.420C>A c.957+1702C>A (n.957+1702C>A) c.1278C>A (p.Ser426Arg) | |
17 | g.50194613C>A | CA291545382 | COL1A1 | c.1475G>T (p.Ser492Ile) n.419G>T c.957+1701G>T (n.957+1701G>T) c.1277G>T (p.Ser426Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194613C= | CA2263918277 | COL1A1 | c.1475G= (p.Ser492=) n.419G= c.957+1701G= (n.957+1701G=) c.1277G= (p.Ser426=) | |
17 | g.50194613C>G | CA400217472 | COL1A1 | c.1475G>C (p.Ser492Thr) n.419G>C c.957+1701G>C (n.957+1701G>C) c.1277G>C (p.Ser426Thr) | |
17 | g.50194613C>T | CA400217474 | COL1A1 | c.1475G>A (p.Ser492Asn) n.419G>A c.957+1701G>A (n.957+1701G>A) c.1277G>A (p.Ser426Asn) | |
17 | g.50194614T>A | CA400217477 | COL1A1 | c.1474A>T (p.Ser492Cys) n.418A>T c.957+1700A>T (n.957+1700A>T) c.1276A>T (p.Ser426Cys) | |
17 | g.50194614T>C | CA400217479 | COL1A1 | c.1474A>G (p.Ser492Gly) n.418A>G c.957+1700A>G (n.957+1700A>G) c.1276A>G (p.Ser426Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194614T>G | CA400217482 | COL1A1 | c.1474A>C (p.Ser492Arg) n.418A>C c.957+1700A>C (n.957+1700A>C) c.1276A>C (p.Ser426Arg) | |
17 | g.50194614T= | CA2263918278 | COL1A1 | c.1474A= (p.Ser492=) n.418A= c.957+1700A= (n.957+1700A=) c.1276A= (p.Ser426=) | |
17 | g.50194615A>C | CA500849685 | COL1A1 | c.1473T>G (p.Gly491=) n.417T>G c.957+1699T>G (n.957+1699T>G) c.1275T>G (p.Gly425=) | |
17 | g.50194615A>G | CA500849683 | COL1A1 | c.1473T>C (p.Gly491=) n.417T>C c.957+1699T>C (n.957+1699T>C) c.1275T>C (p.Gly425=) | |
17 | g.50194615A>T | CA500849682 | COL1A1 | c.1473T>A (p.Gly491=) n.417T>A c.957+1699T>A (n.957+1699T>A) c.1275T>A (p.Gly425=) | |
17 | g.50194616C>A | CA400217487 | COL1A1 | c.1472G>T (p.Gly491Val) n.416G>T c.957+1698G>T (n.957+1698G>T) c.1274G>T (p.Gly425Val) | |
17 | g.50194616C= | CA2263918279 | COL1A1 | c.1472G= (p.Gly491=) n.416G= c.957+1698G= (n.957+1698G=) c.1274G= (p.Gly425=) | |
17 | g.50194616C>G | CA400217489 | COL1A1 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.416G>C c.957+1698G>C (n.957+1698G>C) c.1274G>C (p.Gly425Ala) | |
17 | g.50194616C>T | CA400217495 | COL1A1 | c.1472G>A (p.Gly491Asp) n.416G>A c.957+1698G>A (n.957+1698G>A) c.1274G>A (p.Gly425Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194617C>A | CA291545385 | COL1A1 | c.1471G>T (p.Gly491Cys) n.415G>T c.957+1697G>T (n.957+1697G>T) c.1273G>T (p.Gly425Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194617C= | CA2263918280 | COL1A1 | c.1471G= (p.Gly491=) n.415G= c.957+1697G= (n.957+1697G=) c.1273G= (p.Gly425=) | |
17 | g.50194617C>G | CA400217497 | COL1A1 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.415G>C c.957+1697G>C (n.957+1697G>C) c.1273G>C (p.Gly425Arg) | |
17 | g.50194617C>T | CA400217499 | COL1A1 | c.1471G>A (p.Gly491Ser) n.415G>A c.957+1697G>A (n.957+1697G>A) c.1273G>A (p.Gly425Ser) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194618A>C | CA500849695 | COL1A1 | c.1470T>G (p.Pro490=) n.414T>G c.957+1696T>G (n.957+1696T>G) c.1272T>G (p.Pro424=) | |
17 | g.50194618A>G | CA500849697 | COL1A1 | c.1470T>C (p.Pro490=) n.414T>C c.957+1696T>C (n.957+1696T>C) c.1272T>C (p.Pro424=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194618A>T | CA500849699 | COL1A1 | c.1470T>A (p.Pro490=) n.414T>A c.957+1696T>A (n.957+1696T>A) c.1272T>A (p.Pro424=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194619G>A | CA400217501 | COL1A1 | c.1469C>T (p.Pro490Leu) n.413C>T c.957+1695C>T (n.957+1695C>T) c.1271C>T (p.Pro424Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194619G>C | CA400217505 | COL1A1 | c.1469C>G (p.Pro490Arg) n.413C>G c.957+1695C>G (n.957+1695C>G) c.1271C>G (p.Pro424Arg) | |
17 | g.50194619G= | CA2263918281 | COL1A1 | c.1469C= (p.Pro490=) n.413C= c.957+1695C= (n.957+1695C=) c.1271C= (p.Pro424=) | |
17 | g.50194619G>T | CA400217503 | COL1A1 | c.1469C>A (p.Pro490His) n.413C>A c.957+1695C>A (n.957+1695C>A) c.1271C>A (p.Pro424His) | gnomAD v4 |
17 | g.50194620G>A | CA400217508 | COL1A1 | c.1468C>T (p.Pro490Ser) n.412C>T c.957+1694C>T (n.957+1694C>T) c.1270C>T (p.Pro424Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.50194620G>C | CA400217510 | COL1A1 | c.1468C>G (p.Pro490Ala) n.412C>G c.957+1694C>G (n.957+1694C>G) c.1270C>G (p.Pro424Ala) | |
17 | g.50194620G>T | CA400217509 | COL1A1 | c.1468C>A (p.Pro490Thr) n.412C>A c.957+1694C>A (n.957+1694C>A) c.1270C>A (p.Pro424Thr) | |
17 | g.50194621T>A | CA500849707 | COL1A1 | c.1467A>T (p.Gly489=) n.411A>T c.957+1693A>T (n.957+1693A>T) c.1269A>T (p.Gly423=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194621T>C | CA500849711 | COL1A1 | c.1467A>G (p.Gly489=) n.411A>G c.957+1693A>G (n.957+1693A>G) c.1269A>G (p.Gly423=) | gnomAD v4 |
17 | g.50194621T>G | CA500849709 | COL1A1 | c.1467A>C (p.Gly489=) n.411A>C c.957+1693A>C (n.957+1693A>C) c.1269A>C (p.Gly423=) | |
17 | g.50194621T= | CA2263918282 | COL1A1 | c.1467A= (p.Gly489=) n.411A= c.957+1693A= (n.957+1693A=) c.1269A= (p.Gly423=) |