Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194450_50194574delCA500849421COL1A1c.1515+2_1516del
n.459+2_460del
c.957+1743_958-1754del (n.957+1743_958-1754del)
c.1317+2_1318del
17g.50194482T>CCA2576317622COL1A1c.1516-35A>G (n.1516-35A>G)
n.460-35A>G
c.958-1789A>G (n.958-1789A>G)
c.1318-35A>G (n.1318-35A>G)
17g.50194482T>GCA2576317623COL1A1c.1516-35A>C (n.1516-35A>C)
n.460-35A>C
c.958-1789A>C (n.958-1789A>C)
c.1318-35A>C (n.1318-35A>C)
 gnomAD v4
17g.50194483C=CA2263918206COL1A1c.1516-36G= (n.1516-36G=)
n.460-36G=
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c.1318-36G= (n.1318-36G=)
17g.50194483C>TCA8645211COL1A1c.1516-36G>A (n.1516-36G>A)
n.460-36G>A
c.958-1790G>A (n.958-1790G>A)
c.1318-36G>A (n.1318-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
17g.50194487T>CCA626689523COL1A1c.1516-40A>G (n.1516-40A>G)
n.460-40A>G
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c.1318-40A>G (n.1318-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194487T=CA2263918207COL1A1c.1516-40A= (n.1516-40A=)
n.460-40A=
c.958-1794A= (n.958-1794A=)
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17g.50194488T>CCA626689524COL1A1c.1516-41A>G (n.1516-41A>G)
n.460-41A>G
c.958-1795A>G (n.958-1795A>G)
c.1318-41A>G (n.1318-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194488T=CA2263918208COL1A1c.1516-41A= (n.1516-41A=)
n.460-41A=
c.958-1795A= (n.958-1795A=)
c.1318-41A= (n.1318-41A=)
17g.50194491T>CCA291545321COL1A1c.1516-44A>G (n.1516-44A>G)
n.460-44A>G
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 dbSNP
17g.50194491T=CA2263918209COL1A1c.1516-44A= (n.1516-44A=)
n.460-44A=
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c.1318-44A= (n.1318-44A=)
17g.50194492G>ACA291545324COL1A1c.1516-45C>T (n.1516-45C>T)
n.460-45C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194492G=CA2263918210COL1A1c.1516-45C= (n.1516-45C=)
n.460-45C=
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17g.50194495T=CA2263918211COL1A1c.1516-48A= (n.1516-48A=)
n.460-48A=
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17g.50194496C=CA2263918213COL1A1c.1516-49G= (n.1516-49G=)
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17g.50194496C>GCA2263918212COL1A1c.1516-49G>C (n.1516-49G>C)
n.460-49G>C
c.958-1803G>C (n.958-1803G>C)
c.1318-49G>C (n.1318-49G>C)
 dbSNP
17g.50194496C>TCA2638710249COL1A1c.1516-49G>A (n.1516-49G>A)
n.460-49G>A
c.958-1803G>A (n.958-1803G>A)
c.1318-49G>A (n.1318-49G>A)
 gnomAD v4
17g.50194496dupCA291545327COL1A1c.1516-49dup (n.1516-49dup)
n.460-49dup
c.958-1803dup (n.958-1803dup)
c.1318-49dup (n.1318-49dup)
 dbSNP
17g.50194497T>GCA2576317625COL1A1c.1516-50A>C (n.1516-50A>C)
n.460-50A>C
c.958-1804A>C (n.958-1804A>C)
c.1318-50A>C (n.1318-50A>C)
 gnomAD v4
17g.50194501C>ACA2638710250COL1A1c.1516-54G>T (n.1516-54G>T)
n.460-54G>T
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c.1318-54G>T (n.1318-54G>T)
 gnomAD v4
17g.50194501C>TCA2638710251COL1A1c.1516-54G>A (n.1516-54G>A)
n.460-54G>A
c.958-1808G>A (n.958-1808G>A)
c.1318-54G>A (n.1318-54G>A)
 gnomAD v4
17g.50194502C>TCA2638710252COL1A1c.1516-55G>A (n.1516-55G>A)
n.460-55G>A
c.958-1809G>A (n.958-1809G>A)
c.1318-55G>A (n.1318-55G>A)
 gnomAD v4
17g.50194503A=CA2263918214COL1A1c.1516-56T= (n.1516-56T=)
n.460-56T=
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c.1318-56T= (n.1318-56T=)
17g.50194503A>TCA772791454COL1A1c.1516-56T>A (n.1516-56T>A)
n.460-56T>A
c.958-1810T>A (n.958-1810T>A)
c.1318-56T>A (n.1318-56T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194504C=CA2263918215COL1A1c.1516-57G= (n.1516-57G=)
n.460-57G=
c.958-1811G= (n.958-1811G=)
c.1318-57G= (n.1318-57G=)
17g.50194504C>GCA2263918216COL1A1c.1516-57G>C (n.1516-57G>C)
n.460-57G>C
c.958-1811G>C (n.958-1811G>C)
c.1318-57G>C (n.1318-57G>C)
 dbSNP
17g.50194504C>TCA291545328COL1A1c.1516-57G>A (n.1516-57G>A)
n.460-57G>A
c.958-1811G>A (n.958-1811G>A)
c.1318-57G>A (n.1318-57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194505G>ACA626689525COL1A1c.1516-58C>T (n.1516-58C>T)
n.460-58C>T
c.957+1809C>T (n.957+1809C>T)
c.1318-58C>T (n.1318-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194505G=CA2263918217COL1A1c.1516-58C= (n.1516-58C=)
n.460-58C=
c.957+1809C= (n.957+1809C=)
c.1318-58C= (n.1318-58C=)
17g.50194506G>ACA2638710253COL1A1c.1516-59C>T (n.1516-59C>T)
n.460-59C>T
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c.1318-59C>T (n.1318-59C>T)
 gnomAD v4
17g.50194506G>TCA2638710254COL1A1c.1516-59C>A (n.1516-59C>A)
n.460-59C>A
c.957+1808C>A (n.957+1808C>A)
c.1318-59C>A (n.1318-59C>A)
 gnomAD v4
17g.50194507G>CCA2638710255COL1A1c.1516-60C>G (n.1516-60C>G)
n.460-60C>G
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c.1318-60C>G (n.1318-60C>G)
 gnomAD v4
17g.50194509C>TCA2638710256COL1A1c.1516-62G>A (n.1516-62G>A)
n.460-62G>A
c.957+1805G>A (n.957+1805G>A)
c.1318-62G>A (n.1318-62G>A)
 gnomAD v4
17g.50194510A>CCA2638710257COL1A1c.1516-63T>G (n.1516-63T>G)
n.460-63T>G
c.957+1804T>G (n.957+1804T>G)
c.1318-63T>G (n.1318-63T>G)
 gnomAD v4
17g.50194512A=CA2263918218COL1A1c.1515+61T= (n.1515+61T=)
n.459+61T=
c.957+1802T= (n.957+1802T=)
c.1317+61T= (n.1317+61T=)
17g.50194512A>GCA772791476COL1A1c.1515+61T>C (n.1515+61T>C)
n.459+61T>C
c.957+1802T>C (n.957+1802T>C)
c.1317+61T>C (n.1317+61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194514G>TCA2638710258COL1A1c.1515+59C>A (n.1515+59C>A)
n.459+59C>A
c.957+1800C>A (n.957+1800C>A)
c.1317+59C>A (n.1317+59C>A)
 gnomAD v4
17g.50194516G>ACA2263918220COL1A1c.1515+57C>T (n.1515+57C>T)
n.459+57C>T
c.957+1798C>T (n.957+1798C>T)
c.1317+57C>T (n.1317+57C>T)
 dbSNP
17g.50194516G=CA2263918219COL1A1c.1515+57C= (n.1515+57C=)
n.459+57C=
c.957+1798C= (n.957+1798C=)
c.1317+57C= (n.1317+57C=)
17g.50194517G>TCA2638710260COL1A1c.1515+56C>A (n.1515+56C>A)
n.459+56C>A
c.957+1797C>A (n.957+1797C>A)
c.1317+56C>A (n.1317+56C>A)
 gnomAD v4
17g.50194522_50194524delCA2638710259COL1A1c.1515+54_1515+56del (n.1515+54_1515+56del)
n.459+54_459+56del
c.957+1795_957+1797del (n.957+1795_957+1797del)
c.1317+54_1317+56del (n.1317+54_1317+56del)
 gnomAD v4
17g.50194517_50194529delinsGAAGAAGATGCCCCA2263918221COL1A1c.1515+44_1515+56delinsGGGCATCTTCTTC (n.1515+44_1515+56delinsGGGCATCTTCTTC)
n.459+44_459+56delinsGGGCATCTTCTTC
c.957+1785_957+1797delinsGGGCATCTTCTTC (n.957+1785_957+1797delinsGGGCATCTTCTTC)
c.1317+44_1317+56delinsGGGCATCTTCTTC (n.1317+44_1317+56delinsGGGCATCTTCTTC)
17g.50194518A=CA2263918223COL1A1c.1515+55T= (n.1515+55T=)
n.459+55T=
c.957+1796T= (n.957+1796T=)
c.1317+55T= (n.1317+55T=)
17g.50194518A>GCA2263918222COL1A1c.1515+55T>C (n.1515+55T>C)
n.459+55T>C
c.957+1796T>C (n.957+1796T>C)
c.1317+55T>C (n.1317+55T>C)
 dbSNP
17g.50194519_50194530delCA2263918224COL1A1c.1515+44_1515+55del (n.1515+44_1515+55del)
n.459+44_459+55del
c.957+1785_957+1796del (n.957+1785_957+1796del)
c.1317+44_1317+55del (n.1317+44_1317+55del)
 dbSNP
17g.50194520G>TCA2638710261COL1A1c.1515+53C>A (n.1515+53C>A)
n.459+53C>A
c.957+1794C>A (n.957+1794C>A)
c.1317+53C>A (n.1317+53C>A)
 gnomAD v4
17g.50194521A=CA2263918225COL1A1c.1515+52T= (n.1515+52T=)
n.459+52T=
c.957+1793T= (n.957+1793T=)
c.1317+52T= (n.1317+52T=)
17g.50194521A>CCA772791483COL1A1c.1515+52T>G (n.1515+52T>G)
n.459+52T>G
c.957+1793T>G (n.957+1793T>G)
c.1317+52T>G (n.1317+52T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194523G>CCA2638710262COL1A1c.1515+50C>G (n.1515+50C>G)
n.459+50C>G
c.957+1791C>G (n.957+1791C>G)
c.1317+50C>G (n.1317+50C>G)
 gnomAD v4
17g.50194526G>ACA2263918227COL1A1c.1515+47C>T (n.1515+47C>T)
n.459+47C>T
c.957+1788C>T (n.957+1788C>T)
c.1317+47C>T (n.1317+47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194526G=CA2263918226COL1A1c.1515+47C= (n.1515+47C=)
n.459+47C=
c.957+1788C= (n.957+1788C=)
c.1317+47C= (n.1317+47C=)
17g.50194527C>TCA2638710263COL1A1c.1515+46G>A (n.1515+46G>A)
n.459+46G>A
c.957+1787G>A (n.957+1787G>A)
c.1317+46G>A (n.1317+46G>A)
 gnomAD v4
17g.50194532G>ACA626689548COL1A1c.1515+41C>T (n.1515+41C>T)
n.459+41C>T
c.957+1782C>T (n.957+1782C>T)
c.1317+41C>T (n.1317+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194532G=CA2263918228COL1A1c.1515+41C= (n.1515+41C=)
n.459+41C=
c.957+1782C= (n.957+1782C=)
c.1317+41C= (n.1317+41C=)
17g.50194535G>ACA8645212COL1A1c.1515+38C>T (n.1515+38C>T)
n.459+38C>T
c.957+1779C>T (n.957+1779C>T)
c.1317+38C>T (n.1317+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194535G=CA2263918229COL1A1c.1515+38C= (n.1515+38C=)
n.459+38C=
c.957+1779C= (n.957+1779C=)
c.1317+38C= (n.1317+38C=)
17g.50194536C>ACA626689551COL1A1c.1515+37G>T (n.1515+37G>T)
n.459+37G>T
c.957+1778G>T (n.957+1778G>T)
c.1317+37G>T (n.1317+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194536C=CA2263918230COL1A1c.1515+37G= (n.1515+37G=)
n.459+37G=
c.957+1778G= (n.957+1778G=)
c.1317+37G= (n.1317+37G=)
17g.50194536C>TCA8645213COL1A1c.1515+37G>A (n.1515+37G>A)
n.459+37G>A
c.957+1778G>A (n.957+1778G>A)
c.1317+37G>A (n.1317+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194537G>ACA8645214COL1A1c.1515+36C>T (n.1515+36C>T)
n.459+36C>T
c.957+1777C>T (n.957+1777C>T)
c.1317+36C>T (n.1317+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194537G=CA2263918231COL1A1c.1515+36C= (n.1515+36C=)
n.459+36C=
c.957+1777C= (n.957+1777C=)
c.1317+36C= (n.1317+36C=)
17g.50194539C>ACA2562173215COL1A1c.1515+34G>T (n.1515+34G>T)
n.459+34G>T
c.957+1775G>T (n.957+1775G>T)
c.1317+34G>T (n.1317+34G>T)
17g.50194539C=CA2263918232COL1A1c.1515+34G= (n.1515+34G=)
n.459+34G=
c.957+1775G= (n.957+1775G=)
c.1317+34G= (n.1317+34G=)
17g.50194539C>GCA626689555COL1A1c.1515+34G>C (n.1515+34G>C)
n.459+34G>C
c.957+1775G>C (n.957+1775G>C)
c.1317+34G>C (n.1317+34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194539C>TCA2576317626COL1A1c.1515+34G>A (n.1515+34G>A)
n.459+34G>A
c.957+1775G>A (n.957+1775G>A)
c.1317+34G>A (n.1317+34G>A)
17g.50194540A>GCA2638710264COL1A1c.1515+33T>C (n.1515+33T>C)
n.459+33T>C
c.957+1774T>C (n.957+1774T>C)
c.1317+33T>C (n.1317+33T>C)
 gnomAD v4
17g.50194541G>ACA8645215COL1A1c.1515+32C>T (n.1515+32C>T)
n.459+32C>T
c.957+1773C>T (n.957+1773C>T)
c.1317+32C>T (n.1317+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194541G>CCA291545336COL1A1c.1515+32C>G (n.1515+32C>G)
n.459+32C>G
c.957+1773C>G (n.957+1773C>G)
c.1317+32C>G (n.1317+32C>G)
 dbSNP
17g.50194541G=CA2263918233COL1A1c.1515+32C= (n.1515+32C=)
n.459+32C=
c.957+1773C= (n.957+1773C=)
c.1317+32C= (n.1317+32C=)
17g.50194542G>ACA2638710265COL1A1c.1515+31C>T (n.1515+31C>T)
n.459+31C>T
c.957+1772C>T (n.957+1772C>T)
c.1317+31C>T (n.1317+31C>T)
 gnomAD v4
17g.50194542G=CA2263918234COL1A1c.1515+31C= (n.1515+31C=)
n.459+31C=
c.957+1772C= (n.957+1772C=)
c.1317+31C= (n.1317+31C=)
17g.50194542G>TCA2263918235COL1A1c.1515+31C>A (n.1515+31C>A)
n.459+31C>A
c.957+1772C>A (n.957+1772C>A)
c.1317+31C>A (n.1317+31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194543G>ACA8645217COL1A1c.1515+30C>T (n.1515+30C>T)
n.459+30C>T
c.957+1771C>T (n.957+1771C>T)
c.1317+30C>T (n.1317+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194543G>CCA8645216COL1A1c.1515+30C>G (n.1515+30C>G)
n.459+30C>G
c.957+1771C>G (n.957+1771C>G)
c.1317+30C>G (n.1317+30C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194543G=CA2263918236COL1A1c.1515+30C= (n.1515+30C=)
n.459+30C=
c.957+1771C= (n.957+1771C=)
c.1317+30C= (n.1317+30C=)
17g.50194543G>TCA626689558COL1A1c.1515+30C>A (n.1515+30C>A)
n.459+30C>A
c.957+1771C>A (n.957+1771C>A)
c.1317+30C>A (n.1317+30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194543_50194544delCA2638710266COL1A1c.1515+29_1515+30del (n.1515+29_1515+30del)
n.459+29_459+30del
c.957+1770_957+1771del (n.957+1770_957+1771del)
c.1317+29_1317+30del (n.1317+29_1317+30del)
 gnomAD v4
17g.50194544T>GCA8645218COL1A1c.1515+29A>C (n.1515+29A>C)
n.459+29A>C
c.957+1770A>C (n.957+1770A>C)
c.1317+29A>C (n.1317+29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194544T=CA2263918237COL1A1c.1515+29A= (n.1515+29A=)
n.459+29A=
c.957+1770A= (n.957+1770A=)
c.1317+29A= (n.1317+29A=)
17g.50194545C>ACA2733837751COL1A1c.1515+28G>T (n.1515+28G>T)
n.459+28G>T
c.957+1769G>T (n.957+1769G>T)
c.1317+28G>T (n.1317+28G>T)
 dbSNP
17g.50194547delCA2638710267COL1A1c.1515+26del (n.1515+26del)
n.459+26del
c.957+1767del (n.957+1767del)
c.1317+26del (n.1317+26del)
 gnomAD v4
17g.50194547G=CA2263918238COL1A1c.1515+26C= (n.1515+26C=)
n.459+26C=
c.957+1767C= (n.957+1767C=)
c.1317+26C= (n.1317+26C=)
17g.50194548C=CA2263918239COL1A1c.1515+25G= (n.1515+25G=)
n.459+25G=
c.957+1766G= (n.957+1766G=)
c.1317+25G= (n.1317+25G=)
17g.50194548C>TCA2263918240COL1A1c.1515+25G>A (n.1515+25G>A)
n.459+25G>A
c.957+1766G>A (n.957+1766G>A)
c.1317+25G>A (n.1317+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194553dupCA8645219COL1A1c.1515+25dup (n.1515+25dup)
n.459+25dup
c.957+1766dup (n.957+1766dup)
c.1317+25dup (n.1317+25dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194553delCA2546917285COL1A1c.1515+25del (n.1515+25del)
n.459+25del
c.957+1766del (n.957+1766del)
c.1317+25del (n.1317+25del)
 gnomAD v4
17g.50194549C>ACA8645220COL1A1c.1515+24G>T (n.1515+24G>T)
n.459+24G>T
c.957+1765G>T (n.957+1765G>T)
c.1317+24G>T (n.1317+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194549C=CA2263918242COL1A1c.1515+24G= (n.1515+24G=)
n.459+24G=
c.957+1765G= (n.957+1765G=)
c.1317+24G= (n.1317+24G=)
17g.50194549C>GCA2638710268COL1A1c.1515+24G>C (n.1515+24G>C)
n.459+24G>C
c.957+1765G>C (n.957+1765G>C)
c.1317+24G>C (n.1317+24G>C)
 gnomAD v4
17g.50194549C>TCA8645222COL1A1c.1515+24G>A (n.1515+24G>A)
n.459+24G>A
c.957+1765G>A (n.957+1765G>A)
c.1317+24G>A (n.1317+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194549_50194569delinsCCCCCGGCCGCAAGGAGAGGTCA2263918241COL1A1c.1515+4_1515+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.1515+4_1515+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG)
n.459+4_459+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG
c.957+1745_957+1765delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.957+1745_957+1765delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG)
c.1317+4_1317+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.1317+4_1317+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG)
17g.50194550_50194569delCA8645221COL1A1c.1515+4_1515+23del (n.1515+4_1515+23del)
n.459+4_459+23del
c.957+1745_957+1764del (n.957+1745_957+1764del)
c.1317+4_1317+23del (n.1317+4_1317+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194551C>ACA2733659034COL1A1c.1515+22G>T (n.1515+22G>T)
n.459+22G>T
c.957+1763G>T (n.957+1763G>T)
c.1317+22G>T (n.1317+22G>T)
 dbSNP
17g.50194551C=CA2263918243COL1A1c.1515+22G= (n.1515+22G=)
n.459+22G=
c.957+1763G= (n.957+1763G=)
c.1317+22G= (n.1317+22G=)
17g.50194551C>GCA500849466COL1A1c.1515+22G>C (n.1515+22G>C)
n.459+22G>C
c.957+1763G>C (n.957+1763G>C)
c.1317+22G>C (n.1317+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194551C>TCA2576317627COL1A1c.1515+22G>A (n.1515+22G>A)
n.459+22G>A
c.957+1763G>A (n.957+1763G>A)
c.1317+22G>A (n.1317+22G>A)
17g.50194552C=CA2263918244COL1A1c.1515+21G= (n.1515+21G=)
n.459+21G=
c.957+1762G= (n.957+1762G=)
c.1317+21G= (n.1317+21G=)
17g.50194552C>GCA2638710269COL1A1c.1515+21G>C (n.1515+21G>C)
n.459+21G>C
c.957+1762G>C (n.957+1762G>C)
c.1317+21G>C (n.1317+21G>C)
 gnomAD v4
17g.50194552C>TCA8645223COL1A1c.1515+21G>A (n.1515+21G>A)
n.459+21G>A
c.957+1762G>A (n.957+1762G>A)
c.1317+21G>A (n.1317+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194553C>ACA2524280402COL1A1c.1515+20G>T (n.1515+20G>T)
n.459+20G>T
c.957+1761G>T (n.957+1761G>T)
c.1317+20G>T (n.1317+20G>T)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194553C=CA2263918245COL1A1c.1515+20G= (n.1515+20G=)
n.459+20G=
c.957+1761G= (n.957+1761G=)
c.1317+20G= (n.1317+20G=)
17g.50194553C>GCA2576317628COL1A1c.1515+20G>C (n.1515+20G>C)
n.459+20G>C
c.957+1761G>C (n.957+1761G>C)
c.1317+20G>C (n.1317+20G>C)
17g.50194553C>TCA8645224COL1A1c.1515+20G>A (n.1515+20G>A)
n.459+20G>A
c.957+1761G>A (n.957+1761G>A)
c.1317+20G>A (n.1317+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194554G>ACA626689559COL1A1c.1515+19C>T (n.1515+19C>T)
n.459+19C>T
c.957+1760C>T (n.957+1760C>T)
c.1317+19C>T (n.1317+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194554G>CCA8645225COL1A1c.1515+19C>G (n.1515+19C>G)
n.459+19C>G
c.957+1760C>G (n.957+1760C>G)
c.1317+19C>G (n.1317+19C>G)
 dbSNP ExAC
17g.50194554G=CA2263918246COL1A1c.1515+19C= (n.1515+19C=)
n.459+19C=
c.957+1760C= (n.957+1760C=)
c.1317+19C= (n.1317+19C=)
17g.50194555dupCA2580094431COL1A1c.1515+19dup (n.1515+19dup)
n.459+19dup
c.957+1760dup (n.957+1760dup)
c.1317+19dup (n.1317+19dup)
 ClinVar
17g.50194556C=CA2263918247COL1A1c.1515+17G= (n.1515+17G=)
n.459+17G=
c.957+1758G= (n.957+1758G=)
c.1317+17G= (n.1317+17G=)
17g.50194556C>TCA8645226COL1A1c.1515+17G>A (n.1515+17G>A)
n.459+17G>A
c.957+1758G>A (n.957+1758G>A)
c.1317+17G>A (n.1317+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194557C>ACA626689560COL1A1c.1515+16G>T (n.1515+16G>T)
n.459+16G>T
c.957+1757G>T (n.957+1757G>T)
c.1317+16G>T (n.1317+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194557C=CA2263918248COL1A1c.1515+16G= (n.1515+16G=)
n.459+16G=
c.957+1757G= (n.957+1757G=)
c.1317+16G= (n.1317+16G=)
17g.50194557C>TCA8645227COL1A1c.1515+16G>A (n.1515+16G>A)
n.459+16G>A
c.957+1757G>A (n.957+1757G>A)
c.1317+16G>A (n.1317+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194558G>ACA8645228COL1A1c.1515+15C>T (n.1515+15C>T)
n.459+15C>T
c.957+1756C>T (n.957+1756C>T)
c.1317+15C>T (n.1317+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194558G>CCA2809757029COL1A1c.1515+15C>G (n.1515+15C>G)
n.459+15C>G
c.957+1756C>G (n.957+1756C>G)
c.1317+15C>G (n.1317+15C>G)
17g.50194558G=CA2263918249COL1A1c.1515+15C= (n.1515+15C=)
n.459+15C=
c.957+1756C= (n.957+1756C=)
c.1317+15C= (n.1317+15C=)
17g.50194558G>TCA8645229COL1A1c.1515+15C>A (n.1515+15C>A)
n.459+15C>A
c.957+1756C>A (n.957+1756C>A)
c.1317+15C>A (n.1317+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194559C>ACA2638710270COL1A1c.1515+14G>T (n.1515+14G>T)
n.459+14G>T
c.957+1755G>T (n.957+1755G>T)
c.1317+14G>T (n.1317+14G>T)
 gnomAD v4
17g.50194560A>CCA2638710271COL1A1c.1515+13T>G (n.1515+13T>G)
n.459+13T>G
c.957+1754T>G (n.957+1754T>G)
c.1317+13T>G (n.1317+13T>G)
 gnomAD v4
17g.50194563G>ACA2576317629COL1A1c.1515+10C>T (n.1515+10C>T)
n.459+10C>T
c.957+1751C>T (n.957+1751C>T)
c.1317+10C>T (n.1317+10C>T)
 gnomAD v4
17g.50194563G>CCA2499224732COL1A1c.1515+10C>G (n.1515+10C>G)
n.459+10C>G
c.957+1751C>G (n.957+1751C>G)
c.1317+10C>G (n.1317+10C>G)
 ClinVar dbSNP
17g.50194564A>TCA2638710272COL1A1c.1515+9T>A (n.1515+9T>A)
n.459+9T>A
c.957+1750T>A (n.957+1750T>A)
c.1317+9T>A (n.1317+9T>A)
 gnomAD v4
17g.50194565G>ACA8645230COL1A1c.1515+8C>T (n.1515+8C>T)
n.459+8C>T
c.957+1749C>T (n.957+1749C>T)
c.1317+8C>T (n.1317+8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194565G>CCA8645231COL1A1c.1515+8C>G (n.1515+8C>G)
n.459+8C>G
c.957+1749C>G (n.957+1749C>G)
c.1317+8C>G (n.1317+8C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194565G=CA2263918250COL1A1c.1515+8C= (n.1515+8C=)
n.459+8C=
c.957+1749C= (n.957+1749C=)
c.1317+8C= (n.1317+8C=)
17g.50194565G>TCA2638710273COL1A1c.1515+8C>A (n.1515+8C>A)
n.459+8C>A
c.957+1749C>A (n.957+1749C>A)
c.1317+8C>A (n.1317+8C>A)
 gnomAD v4
17g.50194567G>ACA8645232COL1A1c.1515+6C>T (n.1515+6C>T)
n.459+6C>T
c.957+1747C>T (n.957+1747C>T)
c.1317+6C>T (n.1317+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194567G=CA2263918251COL1A1c.1515+6C= (n.1515+6C=)
n.459+6C=
c.957+1747C= (n.957+1747C=)
c.1317+6C= (n.1317+6C=)
17g.50194568G>ACA8645233COL1A1c.1515+5C>T (n.1515+5C>T)
n.459+5C>T
c.957+1746C>T (n.957+1746C>T)
c.1317+5C>T (n.1317+5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194568G=CA2263918252COL1A1c.1515+5C= (n.1515+5C=)
n.459+5C=
c.957+1746C= (n.957+1746C=)
c.1317+5C= (n.1317+5C=)
17g.50194569T>GCA984451297COL1A1c.1515+4A>C (n.1515+4A>C)
n.459+4A>C
c.957+1745A>C (n.957+1745A>C)
c.1317+4A>C (n.1317+4A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194570T>CCA291545363COL1A1c.1515+3A>G (n.1515+3A>G)
n.459+3A>G
c.957+1744A>G (n.957+1744A>G)
c.1317+3A>G (n.1317+3A>G)
 dbSNP
17g.50194570T=CA2263918253COL1A1c.1515+3A= (n.1515+3A=)
n.459+3A=
c.957+1744A= (n.957+1744A=)
c.1317+3A= (n.1317+3A=)
17g.50194571A=CA2263918254COL1A1c.1515+2T= (n.1515+2T=)
n.459+2T=
c.957+1743T= (n.957+1743T=)
c.1317+2T= (n.1317+2T=)
17g.50194571A>CCA400217150COL1A1c.1515+2T>G (n.1515+2T>G)
n.459+2T>G
c.957+1743T>G (n.957+1743T>G)
c.1317+2T>G (n.1317+2T>G)
 dbSNP
17g.50194571A>GCA400217154COL1A1c.1515+2T>C (n.1515+2T>C)
n.459+2T>C
c.957+1743T>C (n.957+1743T>C)
c.1317+2T>C (n.1317+2T>C)
17g.50194571A>TCA400217158COL1A1c.1515+2T>A (n.1515+2T>A)
n.459+2T>A
c.957+1743T>A (n.957+1743T>A)
c.1317+2T>A (n.1317+2T>A)
17g.50194572C>ACA400217178COL1A1c.1515+1G>T (n.1515+1G>T)
n.459+1G>T
c.957+1742G>T (n.957+1742G>T)
c.1317+1G>T (n.1317+1G>T)
17g.50194572C=CA2263918255COL1A1c.1515+1G= (n.1515+1G=)
n.459+1G=
c.957+1742G= (n.957+1742G=)
c.1317+1G= (n.1317+1G=)
17g.50194572C>GCA400217169COL1A1c.1515+1G>C (n.1515+1G>C)
n.459+1G>C
c.957+1742G>C (n.957+1742G>C)
c.1317+1G>C (n.1317+1G>C)
17g.50194572C>TCA400217171COL1A1c.1515+1G>A (n.1515+1G>A)
n.459+1G>A
c.957+1742G>A (n.957+1742G>A)
c.1317+1G>A (n.1317+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194573C>ACA400217182COL1A1c.1515G>T (p.Lys505Asn)
n.459G>T
c.957+1741G>T (n.957+1741G>T)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
 gnomAD v4
17g.50194573C>GCA400217187COL1A1c.1515G>C (p.Lys505Asn)
n.459G>C
c.957+1741G>C (n.957+1741G>C)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
17g.50194573C>TCA500849491COL1A1c.1515G>A (p.Lys505=)
n.459G>A
c.957+1741G>A (n.957+1741G>A)
c.1317G>A (p.Lys439=)
17g.50194574T>ACA400217191COL1A1c.1514A>T (p.Lys505Met)
n.458A>T
c.957+1740A>T (n.957+1740A>T)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
17g.50194574T>CCA400217196COL1A1c.1514A>G (p.Lys505Arg)
n.458A>G
c.957+1740A>G (n.957+1740A>G)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
17g.50194574T>GCA400217200COL1A1c.1514A>C (p.Lys505Thr)
n.458A>C
c.957+1740A>C (n.957+1740A>C)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
17g.50194575T>ACA400217211COL1A1c.1513A>T (p.Lys505Ter)
n.457A>T
c.957+1739A>T (n.957+1739A>T)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
17g.50194575T>CCA400217217COL1A1c.1513A>G (p.Lys505Glu)
n.457A>G
c.957+1739A>G (n.957+1739A>G)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
 gnomAD v4
17g.50194575T>GCA400217212COL1A1c.1513A>C (p.Lys505Gln)
n.457A>C
c.957+1739A>C (n.957+1739A>C)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
17g.50194576G>ACA500849504COL1A1c.1512C>T (p.Pro504=)
n.456C>T
c.957+1738C>T (n.957+1738C>T)
c.1314C>T (p.Pro438=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194576G>CCA500849506COL1A1c.1512C>G (p.Pro504=)
n.456C>G
c.957+1738C>G (n.957+1738C>G)
c.1314C>G (p.Pro438=)
17g.50194576G=CA2263918256COL1A1c.1512C= (p.Pro504=)
n.456C=
c.957+1738C= (n.957+1738C=)
c.1314C= (p.Pro438=)
17g.50194576G>TCA500849508COL1A1c.1512C>A (p.Pro504=)
n.456C>A
c.957+1738C>A (n.957+1738C>A)
c.1314C>A (p.Pro438=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194577G>ACA400217221COL1A1c.1511C>T (p.Pro504Leu)
n.455C>T
c.957+1737C>T (n.957+1737C>T)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194577G>CCA400217233COL1A1c.1511C>G (p.Pro504Arg)
n.455C>G
c.957+1737C>G (n.957+1737C>G)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
17g.50194577G>TCA400217234COL1A1c.1511C>A (p.Pro504His)
n.455C>A
c.957+1737C>A (n.957+1737C>A)
c.1313C>A (p.Pro438His)
17g.50194578G>ACA400217236COL1A1c.1510C>T (p.Pro504Ser)
n.454C>T
c.957+1736C>T (n.957+1736C>T)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
17g.50194578G>CCA400217237COL1A1c.1510C>G (p.Pro504Ala)
n.454C>G
c.957+1736C>G (n.957+1736C>G)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
17g.50194578G>TCA400217240COL1A1c.1510C>A (p.Pro504Thr)
n.454C>A
c.957+1736C>A (n.957+1736C>A)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
 gnomAD v4
17g.50194579A>CCA500849517COL1A1c.1509T>G (p.Gly503=)
n.453T>G
c.957+1735T>G (n.957+1735T>G)
c.1311T>G (p.Gly437=)
17g.50194579A>GCA500849522COL1A1c.1509T>C (p.Gly503=)
n.453T>C
c.957+1735T>C (n.957+1735T>C)
c.1311T>C (p.Gly437=)
 dbSNP
17g.50194579A>TCA500849518COL1A1c.1509T>A (p.Gly503=)
n.453T>A
c.957+1735T>A (n.957+1735T>A)
c.1311T>A (p.Gly437=)
17g.50194580C>ACA400217244COL1A1c.1508G>T (p.Gly503Val)
n.452G>T
c.957+1734G>T (n.957+1734G>T)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
 gnomAD v4
17g.50194580C>GCA400217245COL1A1c.1508G>C (p.Gly503Ala)
n.452G>C
c.957+1734G>C (n.957+1734G>C)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
 ClinVar
17g.50194580C>TCA400217247COL1A1c.1508G>A (p.Gly503Asp)
n.452G>A
c.957+1734G>A (n.957+1734G>A)
c.1310G>A (p.Gly437Asp)
17g.50194581C>ACA291545368COL1A1c.1507G>T (p.Gly503Cys)
n.451G>T
c.957+1733G>T (n.957+1733G>T)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
 dbSNP
17g.50194581C=CA2263918257COL1A1c.1507G= (p.Gly503=)
n.451G=
c.957+1733G= (n.957+1733G=)
c.1309G= (p.Gly437=)
17g.50194581C>GCA400217253COL1A1c.1507G>C (p.Gly503Arg)
n.451G>C
c.957+1733G>C (n.957+1733G>C)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
17g.50194581C>TCA400217254COL1A1c.1507G>A (p.Gly503Ser)
n.451G>A
c.957+1733G>A (n.957+1733G>A)
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
17g.50194582A>CCA500849530COL1A1c.1506T>G (p.Ala502=)
n.450T>G
c.957+1732T>G (n.957+1732T>G)
c.1308T>G (p.Ala436=)
17g.50194582A>GCA500849532COL1A1c.1506T>C (p.Ala502=)
n.450T>C
c.957+1732T>C (n.957+1732T>C)
c.1308T>C (p.Ala436=)
17g.50194582A>TCA500849534COL1A1c.1506T>A (p.Ala502=)
n.450T>A
c.957+1732T>A (n.957+1732T>A)
c.1308T>A (p.Ala436=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched