Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194450_50194574delCA500849421COL1A1c.1515+2_1516del
n.459+2_460del
c.957+1743_958-1754del (n.957+1743_958-1754del)
c.1317+2_1318del
17g.50194464A=CA2263918197COL1A1c.1516-17T= (n.1516-17T=)
n.460-17T=
c.958-1771T= (n.958-1771T=)
c.1318-17T= (n.1318-17T=)
17g.50194464A>CCA8645207COL1A1c.1516-17T>G (n.1516-17T>G)
n.460-17T>G
c.958-1771T>G (n.958-1771T>G)
c.1318-17T>G (n.1318-17T>G)
 dbSNP ExAC
17g.50194465C=CA2263918198COL1A1c.1516-18G= (n.1516-18G=)
n.460-18G=
c.958-1772G= (n.958-1772G=)
c.1318-18G= (n.1318-18G=)
17g.50194465C>TCA2638710243COL1A1c.1516-18G>A (n.1516-18G>A)
n.460-18G>A
c.958-1772G>A (n.958-1772G>A)
c.1318-18G>A (n.1318-18G>A)
 gnomAD v4
17g.50194465_50194466insTCTAGTTGATGGCTGTCTGATTAGCTCA8645208COL1A1c.1516-19_1516-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA (n.1516-19_1516-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA)
n.460-19_460-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA
c.958-1773_958-1772insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA (n.958-1773_958-1772insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA)
c.1318-19_1318-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA (n.1318-19_1318-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA)
 dbSNP ExAC
17g.50194466A=CA2263918199COL1A1c.1516-19T= (n.1516-19T=)
n.460-19T=
c.958-1773T= (n.958-1773T=)
c.1318-19T= (n.1318-19T=)
17g.50194466A>CCA626689522COL1A1c.1516-19T>G (n.1516-19T>G)
n.460-19T>G
c.958-1773T>G (n.958-1773T>G)
c.1318-19T>G (n.1318-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194466A>GCA2638710244COL1A1c.1516-19T>C (n.1516-19T>C)
n.460-19T>C
c.958-1773T>C (n.958-1773T>C)
c.1318-19T>C (n.1318-19T>C)
 gnomAD v4
17g.50194467G>ACA2638710245COL1A1c.1516-20C>T (n.1516-20C>T)
n.460-20C>T
c.958-1774C>T (n.958-1774C>T)
c.1318-20C>T (n.1318-20C>T)
 gnomAD v4
17g.50194467G>TCA2576317621COL1A1c.1516-20C>A (n.1516-20C>A)
n.460-20C>A
c.958-1774C>A (n.958-1774C>A)
c.1318-20C>A (n.1318-20C>A)
17g.50194468G>CCA2638710246COL1A1c.1516-21C>G (n.1516-21C>G)
n.460-21C>G
c.958-1775C>G (n.958-1775C>G)
c.1318-21C>G (n.1318-21C>G)
 gnomAD v4
17g.50194470A>GCA2638710247COL1A1c.1516-23T>C (n.1516-23T>C)
n.460-23T>C
c.958-1777T>C (n.958-1777T>C)
c.1318-23T>C (n.1318-23T>C)
 gnomAD v4
17g.50194471C=CA2263918200COL1A1c.1516-24G= (n.1516-24G=)
n.460-24G=
c.958-1778G= (n.958-1778G=)
c.1318-24G= (n.1318-24G=)
17g.50194471C>GCA2733655833COL1A1c.1516-24G>C (n.1516-24G>C)
n.460-24G>C
c.958-1778G>C (n.958-1778G>C)
c.1318-24G>C (n.1318-24G>C)
 dbSNP
17g.50194471C>TCA291545315COL1A1c.1516-24G>A (n.1516-24G>A)
n.460-24G>A
c.958-1778G>A (n.958-1778G>A)
c.1318-24G>A (n.1318-24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194472A=CA2263918201COL1A1c.1516-25T= (n.1516-25T=)
n.460-25T=
c.958-1779T= (n.958-1779T=)
c.1318-25T= (n.1318-25T=)
17g.50194472A>CCA8645210COL1A1c.1516-25T>G (n.1516-25T>G)
n.460-25T>G
c.958-1779T>G (n.958-1779T>G)
c.1318-25T>G (n.1318-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194472A>TCA8645209COL1A1c.1516-25T>A (n.1516-25T>A)
n.460-25T>A
c.958-1779T>A (n.958-1779T>A)
c.1318-25T>A (n.1318-25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194478G>ACA2263918203COL1A1c.1516-31C>T (n.1516-31C>T)
n.460-31C>T
c.958-1785C>T (n.958-1785C>T)
c.1318-31C>T (n.1318-31C>T)
 dbSNP
17g.50194478G=CA2263918202COL1A1c.1516-31C= (n.1516-31C=)
n.460-31C=
c.958-1785C= (n.958-1785C=)
c.1318-31C= (n.1318-31C=)
17g.50194478_50194479insTCA919856702COL1A1c.1516-32_1516-31insA (n.1516-32_1516-31insA)
n.460-32_460-31insA
c.958-1786_958-1785insA (n.958-1786_958-1785insA)
c.1318-32_1318-31insA (n.1318-32_1318-31insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194479G=CA2263918204COL1A1c.1516-32C= (n.1516-32C=)
n.460-32C=
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c.1318-32C= (n.1318-32C=)
17g.50194479G>TCA2263918205COL1A1c.1516-32C>A (n.1516-32C>A)
n.460-32C>A
c.958-1786C>A (n.958-1786C>A)
c.1318-32C>A (n.1318-32C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194481C>GCA2638710248COL1A1c.1516-34G>C (n.1516-34G>C)
n.460-34G>C
c.958-1788G>C (n.958-1788G>C)
c.1318-34G>C (n.1318-34G>C)
 gnomAD v4
17g.50194482T>CCA2576317622COL1A1c.1516-35A>G (n.1516-35A>G)
n.460-35A>G
c.958-1789A>G (n.958-1789A>G)
c.1318-35A>G (n.1318-35A>G)
17g.50194482T>GCA2576317623COL1A1c.1516-35A>C (n.1516-35A>C)
n.460-35A>C
c.958-1789A>C (n.958-1789A>C)
c.1318-35A>C (n.1318-35A>C)
 gnomAD v4
17g.50194483C=CA2263918206COL1A1c.1516-36G= (n.1516-36G=)
n.460-36G=
c.958-1790G= (n.958-1790G=)
c.1318-36G= (n.1318-36G=)
17g.50194483C>TCA8645211COL1A1c.1516-36G>A (n.1516-36G>A)
n.460-36G>A
c.958-1790G>A (n.958-1790G>A)
c.1318-36G>A (n.1318-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194484A>CCA2576317624COL1A1c.1516-37T>G (n.1516-37T>G)
n.460-37T>G
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 gnomAD v4
17g.50194487T>CCA626689523COL1A1c.1516-40A>G (n.1516-40A>G)
n.460-40A>G
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c.1318-40A>G (n.1318-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194487T=CA2263918207COL1A1c.1516-40A= (n.1516-40A=)
n.460-40A=
c.958-1794A= (n.958-1794A=)
c.1318-40A= (n.1318-40A=)
17g.50194488T>CCA626689524COL1A1c.1516-41A>G (n.1516-41A>G)
n.460-41A>G
c.958-1795A>G (n.958-1795A>G)
c.1318-41A>G (n.1318-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194488T=CA2263918208COL1A1c.1516-41A= (n.1516-41A=)
n.460-41A=
c.958-1795A= (n.958-1795A=)
c.1318-41A= (n.1318-41A=)
17g.50194491T>CCA291545321COL1A1c.1516-44A>G (n.1516-44A>G)
n.460-44A>G
c.958-1798A>G (n.958-1798A>G)
c.1318-44A>G (n.1318-44A>G)
 dbSNP
17g.50194491T=CA2263918209COL1A1c.1516-44A= (n.1516-44A=)
n.460-44A=
c.958-1798A= (n.958-1798A=)
c.1318-44A= (n.1318-44A=)
17g.50194492G>ACA291545324COL1A1c.1516-45C>T (n.1516-45C>T)
n.460-45C>T
c.958-1799C>T (n.958-1799C>T)
c.1318-45C>T (n.1318-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194492G=CA2263918210COL1A1c.1516-45C= (n.1516-45C=)
n.460-45C=
c.958-1799C= (n.958-1799C=)
c.1318-45C= (n.1318-45C=)
17g.50194495T=CA2263918211COL1A1c.1516-48A= (n.1516-48A=)
n.460-48A=
c.958-1802A= (n.958-1802A=)
c.1318-48A= (n.1318-48A=)
17g.50194496C=CA2263918213COL1A1c.1516-49G= (n.1516-49G=)
n.460-49G=
c.958-1803G= (n.958-1803G=)
c.1318-49G= (n.1318-49G=)
17g.50194496C>GCA2263918212COL1A1c.1516-49G>C (n.1516-49G>C)
n.460-49G>C
c.958-1803G>C (n.958-1803G>C)
c.1318-49G>C (n.1318-49G>C)
 dbSNP
17g.50194496C>TCA2638710249COL1A1c.1516-49G>A (n.1516-49G>A)
n.460-49G>A
c.958-1803G>A (n.958-1803G>A)
c.1318-49G>A (n.1318-49G>A)
 gnomAD v4
17g.50194496dupCA291545327COL1A1c.1516-49dup (n.1516-49dup)
n.460-49dup
c.958-1803dup (n.958-1803dup)
c.1318-49dup (n.1318-49dup)
 dbSNP
17g.50194497T>GCA2576317625COL1A1c.1516-50A>C (n.1516-50A>C)
n.460-50A>C
c.958-1804A>C (n.958-1804A>C)
c.1318-50A>C (n.1318-50A>C)
 gnomAD v4
17g.50194501C>ACA2638710250COL1A1c.1516-54G>T (n.1516-54G>T)
n.460-54G>T
c.958-1808G>T (n.958-1808G>T)
c.1318-54G>T (n.1318-54G>T)
 gnomAD v4
17g.50194501C>TCA2638710251COL1A1c.1516-54G>A (n.1516-54G>A)
n.460-54G>A
c.958-1808G>A (n.958-1808G>A)
c.1318-54G>A (n.1318-54G>A)
 gnomAD v4
17g.50194502C>TCA2638710252COL1A1c.1516-55G>A (n.1516-55G>A)
n.460-55G>A
c.958-1809G>A (n.958-1809G>A)
c.1318-55G>A (n.1318-55G>A)
 gnomAD v4
17g.50194503A=CA2263918214COL1A1c.1516-56T= (n.1516-56T=)
n.460-56T=
c.958-1810T= (n.958-1810T=)
c.1318-56T= (n.1318-56T=)
17g.50194503A>TCA772791454COL1A1c.1516-56T>A (n.1516-56T>A)
n.460-56T>A
c.958-1810T>A (n.958-1810T>A)
c.1318-56T>A (n.1318-56T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194504C=CA2263918215COL1A1c.1516-57G= (n.1516-57G=)
n.460-57G=
c.958-1811G= (n.958-1811G=)
c.1318-57G= (n.1318-57G=)
17g.50194504C>GCA2263918216COL1A1c.1516-57G>C (n.1516-57G>C)
n.460-57G>C
c.958-1811G>C (n.958-1811G>C)
c.1318-57G>C (n.1318-57G>C)
 dbSNP
17g.50194504C>TCA291545328COL1A1c.1516-57G>A (n.1516-57G>A)
n.460-57G>A
c.958-1811G>A (n.958-1811G>A)
c.1318-57G>A (n.1318-57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194505G>ACA626689525COL1A1c.1516-58C>T (n.1516-58C>T)
n.460-58C>T
c.957+1809C>T (n.957+1809C>T)
c.1318-58C>T (n.1318-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194505G=CA2263918217COL1A1c.1516-58C= (n.1516-58C=)
n.460-58C=
c.957+1809C= (n.957+1809C=)
c.1318-58C= (n.1318-58C=)
17g.50194506G>ACA2638710253COL1A1c.1516-59C>T (n.1516-59C>T)
n.460-59C>T
c.957+1808C>T (n.957+1808C>T)
c.1318-59C>T (n.1318-59C>T)
 gnomAD v4
17g.50194506G>TCA2638710254COL1A1c.1516-59C>A (n.1516-59C>A)
n.460-59C>A
c.957+1808C>A (n.957+1808C>A)
c.1318-59C>A (n.1318-59C>A)
 gnomAD v4
17g.50194507G>CCA2638710255COL1A1c.1516-60C>G (n.1516-60C>G)
n.460-60C>G
c.957+1807C>G (n.957+1807C>G)
c.1318-60C>G (n.1318-60C>G)
 gnomAD v4
17g.50194509C>TCA2638710256COL1A1c.1516-62G>A (n.1516-62G>A)
n.460-62G>A
c.957+1805G>A (n.957+1805G>A)
c.1318-62G>A (n.1318-62G>A)
 gnomAD v4
17g.50194510A>CCA2638710257COL1A1c.1516-63T>G (n.1516-63T>G)
n.460-63T>G
c.957+1804T>G (n.957+1804T>G)
c.1318-63T>G (n.1318-63T>G)
 gnomAD v4
17g.50194512A=CA2263918218COL1A1c.1515+61T= (n.1515+61T=)
n.459+61T=
c.957+1802T= (n.957+1802T=)
c.1317+61T= (n.1317+61T=)
17g.50194512A>GCA772791476COL1A1c.1515+61T>C (n.1515+61T>C)
n.459+61T>C
c.957+1802T>C (n.957+1802T>C)
c.1317+61T>C (n.1317+61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194514G>TCA2638710258COL1A1c.1515+59C>A (n.1515+59C>A)
n.459+59C>A
c.957+1800C>A (n.957+1800C>A)
c.1317+59C>A (n.1317+59C>A)
 gnomAD v4
17g.50194516G>ACA2263918220COL1A1c.1515+57C>T (n.1515+57C>T)
n.459+57C>T
c.957+1798C>T (n.957+1798C>T)
c.1317+57C>T (n.1317+57C>T)
 dbSNP
17g.50194516G=CA2263918219COL1A1c.1515+57C= (n.1515+57C=)
n.459+57C=
c.957+1798C= (n.957+1798C=)
c.1317+57C= (n.1317+57C=)
17g.50194517G>TCA2638710260COL1A1c.1515+56C>A (n.1515+56C>A)
n.459+56C>A
c.957+1797C>A (n.957+1797C>A)
c.1317+56C>A (n.1317+56C>A)
 gnomAD v4
17g.50194522_50194524delCA2638710259COL1A1c.1515+54_1515+56del (n.1515+54_1515+56del)
n.459+54_459+56del
c.957+1795_957+1797del (n.957+1795_957+1797del)
c.1317+54_1317+56del (n.1317+54_1317+56del)
 gnomAD v4
17g.50194517_50194529delinsGAAGAAGATGCCCCA2263918221COL1A1c.1515+44_1515+56delinsGGGCATCTTCTTC (n.1515+44_1515+56delinsGGGCATCTTCTTC)
n.459+44_459+56delinsGGGCATCTTCTTC
c.957+1785_957+1797delinsGGGCATCTTCTTC (n.957+1785_957+1797delinsGGGCATCTTCTTC)
c.1317+44_1317+56delinsGGGCATCTTCTTC (n.1317+44_1317+56delinsGGGCATCTTCTTC)
17g.50194518A=CA2263918223COL1A1c.1515+55T= (n.1515+55T=)
n.459+55T=
c.957+1796T= (n.957+1796T=)
c.1317+55T= (n.1317+55T=)
17g.50194518A>GCA2263918222COL1A1c.1515+55T>C (n.1515+55T>C)
n.459+55T>C
c.957+1796T>C (n.957+1796T>C)
c.1317+55T>C (n.1317+55T>C)
 dbSNP
17g.50194519_50194530delCA2263918224COL1A1c.1515+44_1515+55del (n.1515+44_1515+55del)
n.459+44_459+55del
c.957+1785_957+1796del (n.957+1785_957+1796del)
c.1317+44_1317+55del (n.1317+44_1317+55del)
 dbSNP
17g.50194520G>TCA2638710261COL1A1c.1515+53C>A (n.1515+53C>A)
n.459+53C>A
c.957+1794C>A (n.957+1794C>A)
c.1317+53C>A (n.1317+53C>A)
 gnomAD v4
17g.50194521A=CA2263918225COL1A1c.1515+52T= (n.1515+52T=)
n.459+52T=
c.957+1793T= (n.957+1793T=)
c.1317+52T= (n.1317+52T=)
17g.50194521A>CCA772791483COL1A1c.1515+52T>G (n.1515+52T>G)
n.459+52T>G
c.957+1793T>G (n.957+1793T>G)
c.1317+52T>G (n.1317+52T>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194523G>CCA2638710262COL1A1c.1515+50C>G (n.1515+50C>G)
n.459+50C>G
c.957+1791C>G (n.957+1791C>G)
c.1317+50C>G (n.1317+50C>G)
 gnomAD v4
17g.50194526G>ACA2263918227COL1A1c.1515+47C>T (n.1515+47C>T)
n.459+47C>T
c.957+1788C>T (n.957+1788C>T)
c.1317+47C>T (n.1317+47C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194526G=CA2263918226COL1A1c.1515+47C= (n.1515+47C=)
n.459+47C=
c.957+1788C= (n.957+1788C=)
c.1317+47C= (n.1317+47C=)
17g.50194527C>TCA2638710263COL1A1c.1515+46G>A (n.1515+46G>A)
n.459+46G>A
c.957+1787G>A (n.957+1787G>A)
c.1317+46G>A (n.1317+46G>A)
 gnomAD v4
17g.50194532G>ACA626689548COL1A1c.1515+41C>T (n.1515+41C>T)
n.459+41C>T
c.957+1782C>T (n.957+1782C>T)
c.1317+41C>T (n.1317+41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194532G=CA2263918228COL1A1c.1515+41C= (n.1515+41C=)
n.459+41C=
c.957+1782C= (n.957+1782C=)
c.1317+41C= (n.1317+41C=)
17g.50194535G>ACA8645212COL1A1c.1515+38C>T (n.1515+38C>T)
n.459+38C>T
c.957+1779C>T (n.957+1779C>T)
c.1317+38C>T (n.1317+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194535G=CA2263918229COL1A1c.1515+38C= (n.1515+38C=)
n.459+38C=
c.957+1779C= (n.957+1779C=)
c.1317+38C= (n.1317+38C=)
17g.50194536C>ACA626689551COL1A1c.1515+37G>T (n.1515+37G>T)
n.459+37G>T
c.957+1778G>T (n.957+1778G>T)
c.1317+37G>T (n.1317+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194536C=CA2263918230COL1A1c.1515+37G= (n.1515+37G=)
n.459+37G=
c.957+1778G= (n.957+1778G=)
c.1317+37G= (n.1317+37G=)
17g.50194536C>TCA8645213COL1A1c.1515+37G>A (n.1515+37G>A)
n.459+37G>A
c.957+1778G>A (n.957+1778G>A)
c.1317+37G>A (n.1317+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194537G>ACA8645214COL1A1c.1515+36C>T (n.1515+36C>T)
n.459+36C>T
c.957+1777C>T (n.957+1777C>T)
c.1317+36C>T (n.1317+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194537G=CA2263918231COL1A1c.1515+36C= (n.1515+36C=)
n.459+36C=
c.957+1777C= (n.957+1777C=)
c.1317+36C= (n.1317+36C=)
17g.50194539C>ACA2562173215COL1A1c.1515+34G>T (n.1515+34G>T)
n.459+34G>T
c.957+1775G>T (n.957+1775G>T)
c.1317+34G>T (n.1317+34G>T)
17g.50194539C=CA2263918232COL1A1c.1515+34G= (n.1515+34G=)
n.459+34G=
c.957+1775G= (n.957+1775G=)
c.1317+34G= (n.1317+34G=)
17g.50194539C>GCA626689555COL1A1c.1515+34G>C (n.1515+34G>C)
n.459+34G>C
c.957+1775G>C (n.957+1775G>C)
c.1317+34G>C (n.1317+34G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194539C>TCA2576317626COL1A1c.1515+34G>A (n.1515+34G>A)
n.459+34G>A
c.957+1775G>A (n.957+1775G>A)
c.1317+34G>A (n.1317+34G>A)
17g.50194540A>GCA2638710264COL1A1c.1515+33T>C (n.1515+33T>C)
n.459+33T>C
c.957+1774T>C (n.957+1774T>C)
c.1317+33T>C (n.1317+33T>C)
 gnomAD v4
17g.50194541G>ACA8645215COL1A1c.1515+32C>T (n.1515+32C>T)
n.459+32C>T
c.957+1773C>T (n.957+1773C>T)
c.1317+32C>T (n.1317+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194541G>CCA291545336COL1A1c.1515+32C>G (n.1515+32C>G)
n.459+32C>G
c.957+1773C>G (n.957+1773C>G)
c.1317+32C>G (n.1317+32C>G)
 dbSNP
17g.50194541G=CA2263918233COL1A1c.1515+32C= (n.1515+32C=)
n.459+32C=
c.957+1773C= (n.957+1773C=)
c.1317+32C= (n.1317+32C=)
17g.50194542G>ACA2638710265COL1A1c.1515+31C>T (n.1515+31C>T)
n.459+31C>T
c.957+1772C>T (n.957+1772C>T)
c.1317+31C>T (n.1317+31C>T)
 gnomAD v4
17g.50194542G=CA2263918234COL1A1c.1515+31C= (n.1515+31C=)
n.459+31C=
c.957+1772C= (n.957+1772C=)
c.1317+31C= (n.1317+31C=)
17g.50194542G>TCA2263918235COL1A1c.1515+31C>A (n.1515+31C>A)
n.459+31C>A
c.957+1772C>A (n.957+1772C>A)
c.1317+31C>A (n.1317+31C>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194543G>ACA8645217COL1A1c.1515+30C>T (n.1515+30C>T)
n.459+30C>T
c.957+1771C>T (n.957+1771C>T)
c.1317+30C>T (n.1317+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194543G>CCA8645216COL1A1c.1515+30C>G (n.1515+30C>G)
n.459+30C>G
c.957+1771C>G (n.957+1771C>G)
c.1317+30C>G (n.1317+30C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194543G=CA2263918236COL1A1c.1515+30C= (n.1515+30C=)
n.459+30C=
c.957+1771C= (n.957+1771C=)
c.1317+30C= (n.1317+30C=)
17g.50194543G>TCA626689558COL1A1c.1515+30C>A (n.1515+30C>A)
n.459+30C>A
c.957+1771C>A (n.957+1771C>A)
c.1317+30C>A (n.1317+30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194543_50194544delCA2638710266COL1A1c.1515+29_1515+30del (n.1515+29_1515+30del)
n.459+29_459+30del
c.957+1770_957+1771del (n.957+1770_957+1771del)
c.1317+29_1317+30del (n.1317+29_1317+30del)
 gnomAD v4
17g.50194544T>GCA8645218COL1A1c.1515+29A>C (n.1515+29A>C)
n.459+29A>C
c.957+1770A>C (n.957+1770A>C)
c.1317+29A>C (n.1317+29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194544T=CA2263918237COL1A1c.1515+29A= (n.1515+29A=)
n.459+29A=
c.957+1770A= (n.957+1770A=)
c.1317+29A= (n.1317+29A=)
17g.50194545C>ACA2733837751COL1A1c.1515+28G>T (n.1515+28G>T)
n.459+28G>T
c.957+1769G>T (n.957+1769G>T)
c.1317+28G>T (n.1317+28G>T)
 dbSNP
17g.50194547delCA2638710267COL1A1c.1515+26del (n.1515+26del)
n.459+26del
c.957+1767del (n.957+1767del)
c.1317+26del (n.1317+26del)
 gnomAD v4
17g.50194547G=CA2263918238COL1A1c.1515+26C= (n.1515+26C=)
n.459+26C=
c.957+1767C= (n.957+1767C=)
c.1317+26C= (n.1317+26C=)
17g.50194548C=CA2263918239COL1A1c.1515+25G= (n.1515+25G=)
n.459+25G=
c.957+1766G= (n.957+1766G=)
c.1317+25G= (n.1317+25G=)
17g.50194548C>TCA2263918240COL1A1c.1515+25G>A (n.1515+25G>A)
n.459+25G>A
c.957+1766G>A (n.957+1766G>A)
c.1317+25G>A (n.1317+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194553dupCA8645219COL1A1c.1515+25dup (n.1515+25dup)
n.459+25dup
c.957+1766dup (n.957+1766dup)
c.1317+25dup (n.1317+25dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194553delCA2546917285COL1A1c.1515+25del (n.1515+25del)
n.459+25del
c.957+1766del (n.957+1766del)
c.1317+25del (n.1317+25del)
 gnomAD v4
17g.50194549C>ACA8645220COL1A1c.1515+24G>T (n.1515+24G>T)
n.459+24G>T
c.957+1765G>T (n.957+1765G>T)
c.1317+24G>T (n.1317+24G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194549C=CA2263918242COL1A1c.1515+24G= (n.1515+24G=)
n.459+24G=
c.957+1765G= (n.957+1765G=)
c.1317+24G= (n.1317+24G=)
17g.50194549C>GCA2638710268COL1A1c.1515+24G>C (n.1515+24G>C)
n.459+24G>C
c.957+1765G>C (n.957+1765G>C)
c.1317+24G>C (n.1317+24G>C)
 gnomAD v4
17g.50194549C>TCA8645222COL1A1c.1515+24G>A (n.1515+24G>A)
n.459+24G>A
c.957+1765G>A (n.957+1765G>A)
c.1317+24G>A (n.1317+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194549_50194569delinsCCCCCGGCCGCAAGGAGAGGTCA2263918241COL1A1c.1515+4_1515+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.1515+4_1515+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG)
n.459+4_459+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG
c.957+1745_957+1765delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.957+1745_957+1765delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG)
c.1317+4_1317+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG (n.1317+4_1317+24delinsACCTCTCCTTGCGGCCGGGGG)
17g.50194550_50194569delCA8645221COL1A1c.1515+4_1515+23del (n.1515+4_1515+23del)
n.459+4_459+23del
c.957+1745_957+1764del (n.957+1745_957+1764del)
c.1317+4_1317+23del (n.1317+4_1317+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194551C>ACA2733659034COL1A1c.1515+22G>T (n.1515+22G>T)
n.459+22G>T
c.957+1763G>T (n.957+1763G>T)
c.1317+22G>T (n.1317+22G>T)
 dbSNP
17g.50194551C=CA2263918243COL1A1c.1515+22G= (n.1515+22G=)
n.459+22G=
c.957+1763G= (n.957+1763G=)
c.1317+22G= (n.1317+22G=)
17g.50194551C>GCA500849466COL1A1c.1515+22G>C (n.1515+22G>C)
n.459+22G>C
c.957+1763G>C (n.957+1763G>C)
c.1317+22G>C (n.1317+22G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194551C>TCA2576317627COL1A1c.1515+22G>A (n.1515+22G>A)
n.459+22G>A
c.957+1763G>A (n.957+1763G>A)
c.1317+22G>A (n.1317+22G>A)
17g.50194552C=CA2263918244COL1A1c.1515+21G= (n.1515+21G=)
n.459+21G=
c.957+1762G= (n.957+1762G=)
c.1317+21G= (n.1317+21G=)
17g.50194552C>GCA2638710269COL1A1c.1515+21G>C (n.1515+21G>C)
n.459+21G>C
c.957+1762G>C (n.957+1762G>C)
c.1317+21G>C (n.1317+21G>C)
 gnomAD v4
17g.50194552C>TCA8645223COL1A1c.1515+21G>A (n.1515+21G>A)
n.459+21G>A
c.957+1762G>A (n.957+1762G>A)
c.1317+21G>A (n.1317+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194553C>ACA2524280402COL1A1c.1515+20G>T (n.1515+20G>T)
n.459+20G>T
c.957+1761G>T (n.957+1761G>T)
c.1317+20G>T (n.1317+20G>T)
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194553C=CA2263918245COL1A1c.1515+20G= (n.1515+20G=)
n.459+20G=
c.957+1761G= (n.957+1761G=)
c.1317+20G= (n.1317+20G=)
17g.50194553C>GCA2576317628COL1A1c.1515+20G>C (n.1515+20G>C)
n.459+20G>C
c.957+1761G>C (n.957+1761G>C)
c.1317+20G>C (n.1317+20G>C)
17g.50194553C>TCA8645224COL1A1c.1515+20G>A (n.1515+20G>A)
n.459+20G>A
c.957+1761G>A (n.957+1761G>A)
c.1317+20G>A (n.1317+20G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194554G>ACA626689559COL1A1c.1515+19C>T (n.1515+19C>T)
n.459+19C>T
c.957+1760C>T (n.957+1760C>T)
c.1317+19C>T (n.1317+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194554G>CCA8645225COL1A1c.1515+19C>G (n.1515+19C>G)
n.459+19C>G
c.957+1760C>G (n.957+1760C>G)
c.1317+19C>G (n.1317+19C>G)
 dbSNP ExAC
17g.50194554G=CA2263918246COL1A1c.1515+19C= (n.1515+19C=)
n.459+19C=
c.957+1760C= (n.957+1760C=)
c.1317+19C= (n.1317+19C=)
17g.50194555dupCA2580094431COL1A1c.1515+19dup (n.1515+19dup)
n.459+19dup
c.957+1760dup (n.957+1760dup)
c.1317+19dup (n.1317+19dup)
 ClinVar
17g.50194556C=CA2263918247COL1A1c.1515+17G= (n.1515+17G=)
n.459+17G=
c.957+1758G= (n.957+1758G=)
c.1317+17G= (n.1317+17G=)
17g.50194556C>TCA8645226COL1A1c.1515+17G>A (n.1515+17G>A)
n.459+17G>A
c.957+1758G>A (n.957+1758G>A)
c.1317+17G>A (n.1317+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194557C>ACA626689560COL1A1c.1515+16G>T (n.1515+16G>T)
n.459+16G>T
c.957+1757G>T (n.957+1757G>T)
c.1317+16G>T (n.1317+16G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194557C=CA2263918248COL1A1c.1515+16G= (n.1515+16G=)
n.459+16G=
c.957+1757G= (n.957+1757G=)
c.1317+16G= (n.1317+16G=)
17g.50194557C>TCA8645227COL1A1c.1515+16G>A (n.1515+16G>A)
n.459+16G>A
c.957+1757G>A (n.957+1757G>A)
c.1317+16G>A (n.1317+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194558G>ACA8645228COL1A1c.1515+15C>T (n.1515+15C>T)
n.459+15C>T
c.957+1756C>T (n.957+1756C>T)
c.1317+15C>T (n.1317+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194558G>CCA2809757029COL1A1c.1515+15C>G (n.1515+15C>G)
n.459+15C>G
c.957+1756C>G (n.957+1756C>G)
c.1317+15C>G (n.1317+15C>G)
17g.50194558G=CA2263918249COL1A1c.1515+15C= (n.1515+15C=)
n.459+15C=
c.957+1756C= (n.957+1756C=)
c.1317+15C= (n.1317+15C=)
17g.50194558G>TCA8645229COL1A1c.1515+15C>A (n.1515+15C>A)
n.459+15C>A
c.957+1756C>A (n.957+1756C>A)
c.1317+15C>A (n.1317+15C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194559C>ACA2638710270COL1A1c.1515+14G>T (n.1515+14G>T)
n.459+14G>T
c.957+1755G>T (n.957+1755G>T)
c.1317+14G>T (n.1317+14G>T)
 gnomAD v4
17g.50194560A>CCA2638710271COL1A1c.1515+13T>G (n.1515+13T>G)
n.459+13T>G
c.957+1754T>G (n.957+1754T>G)
c.1317+13T>G (n.1317+13T>G)
 gnomAD v4
17g.50194563G>ACA2576317629COL1A1c.1515+10C>T (n.1515+10C>T)
n.459+10C>T
c.957+1751C>T (n.957+1751C>T)
c.1317+10C>T (n.1317+10C>T)
 gnomAD v4
17g.50194563G>CCA2499224732COL1A1c.1515+10C>G (n.1515+10C>G)
n.459+10C>G
c.957+1751C>G (n.957+1751C>G)
c.1317+10C>G (n.1317+10C>G)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched