Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50194444G>A | CA400216984 | COL1A1 | c.1519C>T (p.Pro507Ser) n.463C>T c.958-1751C>T (n.958-1751C>T) c.1321C>T (p.Pro441Ser) | |
17 | g.50194444G>C | CA400216991 | COL1A1 | c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.463C>G c.958-1751C>G (n.958-1751C>G) c.1321C>G (p.Pro441Ala) | |
17 | g.50194444G= | CA2263918184 | COL1A1 | c.1519C= (p.Pro507=) n.463C= c.958-1751C= (n.958-1751C=) c.1321C= (p.Pro441=) | |
17 | g.50194444G>T | CA400216993 | COL1A1 | c.1519C>A (p.Pro507Thr) n.463C>A c.958-1751C>A (n.958-1751C>A) c.1321C>A (p.Pro441Thr) | dbSNP |
17 | g.50194445A>C | CA500849410 | COL1A1 | c.1518T>G (p.Gly506=) n.462T>G c.958-1752T>G (n.958-1752T>G) c.1320T>G (p.Gly440=) | |
17 | g.50194445A>G | CA500849412 | COL1A1 | c.1518T>C (p.Gly506=) n.462T>C c.958-1752T>C (n.958-1752T>C) c.1320T>C (p.Gly440=) | |
17 | g.50194445A>T | CA500849413 | COL1A1 | c.1518T>A (p.Gly506=) n.462T>A c.958-1752T>A (n.958-1752T>A) c.1320T>A (p.Gly440=) | |
17 | g.50194446C>A | CA400217011 | COL1A1 | c.1517G>T (p.Gly506Val) n.461G>T c.958-1753G>T (n.958-1753G>T) c.1319G>T (p.Gly440Val) | |
17 | g.50194446C>G | CA400217014 | COL1A1 | c.1517G>C (p.Gly506Ala) n.461G>C c.958-1753G>C (n.958-1753G>C) c.1319G>C (p.Gly440Ala) | |
17 | g.50194446C>T | CA400217017 | COL1A1 | c.1517G>A (p.Gly506Asp) n.461G>A c.958-1753G>A (n.958-1753G>A) c.1319G>A (p.Gly440Asp) | ClinVar |
17 | g.50194447C>A | CA400217022 | COL1A1 | c.1516G>T (p.Gly506Cys) n.460G>T c.958-1754G>T (n.958-1754G>T) c.1318G>T (p.Gly440Cys) | |
17 | g.50194447C>G | CA400217025 | COL1A1 | c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.460G>C c.958-1754G>C (n.958-1754G>C) c.1318G>C (p.Gly440Arg) | |
17 | g.50194447C>T | CA400217027 | COL1A1 | c.1516G>A (p.Gly506Ser) n.460G>A c.958-1754G>A (n.958-1754G>A) c.1318G>A (p.Gly440Ser) | |
17 | g.50194450_50194574del | CA500849421 | COL1A1 | c.1515+2_1516del n.459+2_460del c.957+1743_958-1754del (n.957+1743_958-1754del) c.1317+2_1318del | |
17 | g.50194448C>A | CA291545297 | COL1A1 | c.1516-1G>T (n.1516-1G>T) n.460-1G>T c.958-1755G>T (n.958-1755G>T) c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) | dbSNP |
17 | g.50194448C= | CA2263918185 | COL1A1 | c.1516-1G= (n.1516-1G=) n.460-1G= c.958-1755G= (n.958-1755G=) c.1318-1G= (n.1318-1G=) | |
17 | g.50194448C>G | CA400217046 | COL1A1 | c.1516-1G>C (n.1516-1G>C) n.460-1G>C c.958-1755G>C (n.958-1755G>C) c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194448C>T | CA400217030 | COL1A1 | c.1516-1G>A (n.1516-1G>A) n.460-1G>A c.958-1755G>A (n.958-1755G>A) c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) | ClinVar dbSNP |
17 | g.50194449T>A | CA400217051 | COL1A1 | c.1516-2A>T (n.1516-2A>T) n.460-2A>T c.958-1756A>T (n.958-1756A>T) c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) | |
17 | g.50194449T>C | CA400217057 | COL1A1 | c.1516-2A>G (n.1516-2A>G) n.460-2A>G c.958-1756A>G (n.958-1756A>G) c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) | |
17 | g.50194449T>G | CA400217060 | COL1A1 | c.1516-2A>C (n.1516-2A>C) n.460-2A>C c.958-1756A>C (n.958-1756A>C) c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) | |
17 | g.50194450G= | CA2263918186 | COL1A1 | c.1516-3C= (n.1516-3C=) n.460-3C= c.958-1757C= (n.958-1757C=) c.1318-3C= (n.1318-3C=) | |
17 | g.50194450G>T | CA291545301 | COL1A1 | c.1516-3C>A (n.1516-3C>A) n.460-3C>A c.958-1757C>A (n.958-1757C>A) c.1318-3C>A (n.1318-3C>A) | dbSNP |
17 | g.50194451G>C | CA984451270 | COL1A1 | c.1516-4C>G (n.1516-4C>G) n.460-4C>G c.958-1758C>G (n.958-1758C>G) c.1318-4C>G (n.1318-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194451G= | CA2263918187 | COL1A1 | c.1516-4C= (n.1516-4C=) n.460-4C= c.958-1758C= (n.958-1758C=) c.1318-4C= (n.1318-4C=) | |
17 | g.50194451G>T | CA2638710241 | COL1A1 | c.1516-4C>A (n.1516-4C>A) n.460-4C>A c.958-1758C>A (n.958-1758C>A) c.1318-4C>A (n.1318-4C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194452T>C | CA2695200280 | COL1A1 | c.1516-5A>G (n.1516-5A>G) n.460-5A>G c.958-1759A>G (n.958-1759A>G) c.1318-5A>G (n.1318-5A>G) | ClinVar |
17 | g.50194452T= | CA2263918188 | COL1A1 | c.1516-5A= (n.1516-5A=) n.460-5A= c.958-1759A= (n.958-1759A=) c.1318-5A= (n.1318-5A=) | |
17 | g.50194452_50194453insCCACCACGCTCGCCAGGGGGTCCGGGCAGGCCAG | CA2263918189 | COL1A1 | c.1516-6_1516-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG (n.1516-6_1516-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG) n.460-6_460-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG c.958-1760_958-1759insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG (n.958-1760_958-1759insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG) c.1318-6_1318-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG (n.1318-6_1318-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG) | dbSNP |
17 | g.50194453T>C | CA2576317620 | COL1A1 | c.1516-6A>G (n.1516-6A>G) n.460-6A>G c.958-1760A>G (n.958-1760A>G) c.1318-6A>G (n.1318-6A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194453T>G | CA8645202 | COL1A1 | c.1516-6A>C (n.1516-6A>C) n.460-6A>C c.958-1760A>C (n.958-1760A>C) c.1318-6A>C (n.1318-6A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194453T= | CA2263918190 | COL1A1 | c.1516-6A= (n.1516-6A=) n.460-6A= c.958-1760A= (n.958-1760A=) c.1318-6A= (n.1318-6A=) | |
17 | g.50194454G>A | CA8645203 | COL1A1 | c.1516-7C>T (n.1516-7C>T) n.460-7C>T c.958-1761C>T (n.958-1761C>T) c.1318-7C>T (n.1318-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194454G= | CA2263918191 | COL1A1 | c.1516-7C= (n.1516-7C=) n.460-7C= c.958-1761C= (n.958-1761C=) c.1318-7C= (n.1318-7C=) | |
17 | g.50194458dup | CA2809756990 | COL1A1 | c.1516-7dup (n.1516-7dup) n.460-7dup c.958-1761dup (n.958-1761dup) c.1318-7dup (n.1318-7dup) | |
17 | g.50194457_50194458dup | CA2809756991 | COL1A1 | c.1516-8_1516-7dup (n.1516-8_1516-7dup) n.460-8_460-7dup c.958-1762_958-1761dup (n.958-1762_958-1761dup) c.1318-8_1318-7dup (n.1318-8_1318-7dup) | |
17 | g.50194455G>A | CA8645204 | COL1A1 | c.1516-8C>T (n.1516-8C>T) n.460-8C>T c.958-1762C>T (n.958-1762C>T) c.1318-8C>T (n.1318-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194455G= | CA2263918193 | COL1A1 | c.1516-8C= (n.1516-8C=) n.460-8C= c.958-1762C= (n.958-1762C=) c.1318-8C= (n.1318-8C=) | |
17 | g.50194456_50194457insTCCGG | CA2263918192 | COL1A1 | c.1516-8_1516-7insGGACC (n.1516-8_1516-7insGGACC) n.460-8_460-7insGGACC c.958-1762_958-1761insGGACC (n.958-1762_958-1761insGGACC) c.1318-8_1318-7insGGACC (n.1318-8_1318-7insGGACC) | dbSNP |
17 | g.50194456G>A | CA8645205 | COL1A1 | c.1516-9C>T (n.1516-9C>T) n.460-9C>T c.958-1763C>T (n.958-1763C>T) c.1318-9C>T (n.1318-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194456G= | CA2263918194 | COL1A1 | c.1516-9C= (n.1516-9C=) n.460-9C= c.958-1763C= (n.958-1763C=) c.1318-9C= (n.1318-9C=) | |
17 | g.50194458G>A | CA8645206 | COL1A1 | c.1516-11C>T (n.1516-11C>T) n.460-11C>T c.958-1765C>T (n.958-1765C>T) c.1318-11C>T (n.1318-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194458G= | CA2263918195 | COL1A1 | c.1516-11C= (n.1516-11C=) n.460-11C= c.958-1765C= (n.958-1765C=) c.1318-11C= (n.1318-11C=) | |
17 | g.50194458G>T | CA2740093789 | COL1A1 | c.1516-11C>A (n.1516-11C>A) n.460-11C>A c.958-1765C>A (n.958-1765C>A) c.1318-11C>A (n.1318-11C>A) | ClinVar |
17 | g.50194461G>A | CA626689521 | COL1A1 | c.1516-14C>T (n.1516-14C>T) n.460-14C>T c.958-1768C>T (n.958-1768C>T) c.1318-14C>T (n.1318-14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194461G= | CA2263918196 | COL1A1 | c.1516-14C= (n.1516-14C=) n.460-14C= c.958-1768C= (n.958-1768C=) c.1318-14C= (n.1318-14C=) | |
17 | g.50194462T>A | CA2638710242 | COL1A1 | c.1516-15A>T (n.1516-15A>T) n.460-15A>T c.958-1769A>T (n.958-1769A>T) c.1318-15A>T (n.1318-15A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194464A= | CA2263918197 | COL1A1 | c.1516-17T= (n.1516-17T=) n.460-17T= c.958-1771T= (n.958-1771T=) c.1318-17T= (n.1318-17T=) | |
17 | g.50194464A>C | CA8645207 | COL1A1 | c.1516-17T>G (n.1516-17T>G) n.460-17T>G c.958-1771T>G (n.958-1771T>G) c.1318-17T>G (n.1318-17T>G) | dbSNP ExAC |
17 | g.50194465C= | CA2263918198 | COL1A1 | c.1516-18G= (n.1516-18G=) n.460-18G= c.958-1772G= (n.958-1772G=) c.1318-18G= (n.1318-18G=) | |
17 | g.50194465C>T | CA2638710243 | COL1A1 | c.1516-18G>A (n.1516-18G>A) n.460-18G>A c.958-1772G>A (n.958-1772G>A) c.1318-18G>A (n.1318-18G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194465_50194466insTCTAGTTGATGGCTGTCTGATTAGCT | CA8645208 | COL1A1 | c.1516-19_1516-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA (n.1516-19_1516-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA) n.460-19_460-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA c.958-1773_958-1772insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA (n.958-1773_958-1772insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA) c.1318-19_1318-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA (n.1318-19_1318-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA) | dbSNP ExAC |
17 | g.50194466A= | CA2263918199 | COL1A1 | c.1516-19T= (n.1516-19T=) n.460-19T= c.958-1773T= (n.958-1773T=) c.1318-19T= (n.1318-19T=) | |
17 | g.50194466A>C | CA626689522 | COL1A1 | c.1516-19T>G (n.1516-19T>G) n.460-19T>G c.958-1773T>G (n.958-1773T>G) c.1318-19T>G (n.1318-19T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194466A>G | CA2638710244 | COL1A1 | c.1516-19T>C (n.1516-19T>C) n.460-19T>C c.958-1773T>C (n.958-1773T>C) c.1318-19T>C (n.1318-19T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194467G>A | CA2638710245 | COL1A1 | c.1516-20C>T (n.1516-20C>T) n.460-20C>T c.958-1774C>T (n.958-1774C>T) c.1318-20C>T (n.1318-20C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194467G>T | CA2576317621 | COL1A1 | c.1516-20C>A (n.1516-20C>A) n.460-20C>A c.958-1774C>A (n.958-1774C>A) c.1318-20C>A (n.1318-20C>A) | |
17 | g.50194468G>C | CA2638710246 | COL1A1 | c.1516-21C>G (n.1516-21C>G) n.460-21C>G c.958-1775C>G (n.958-1775C>G) c.1318-21C>G (n.1318-21C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194470A>G | CA2638710247 | COL1A1 | c.1516-23T>C (n.1516-23T>C) n.460-23T>C c.958-1777T>C (n.958-1777T>C) c.1318-23T>C (n.1318-23T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194471C= | CA2263918200 | COL1A1 | c.1516-24G= (n.1516-24G=) n.460-24G= c.958-1778G= (n.958-1778G=) c.1318-24G= (n.1318-24G=) | |
17 | g.50194471C>G | CA2733655833 | COL1A1 | c.1516-24G>C (n.1516-24G>C) n.460-24G>C c.958-1778G>C (n.958-1778G>C) c.1318-24G>C (n.1318-24G>C) | dbSNP |
17 | g.50194471C>T | CA291545315 | COL1A1 | c.1516-24G>A (n.1516-24G>A) n.460-24G>A c.958-1778G>A (n.958-1778G>A) c.1318-24G>A (n.1318-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194472A= | CA2263918201 | COL1A1 | c.1516-25T= (n.1516-25T=) n.460-25T= c.958-1779T= (n.958-1779T=) c.1318-25T= (n.1318-25T=) | |
17 | g.50194472A>C | CA8645210 | COL1A1 | c.1516-25T>G (n.1516-25T>G) n.460-25T>G c.958-1779T>G (n.958-1779T>G) c.1318-25T>G (n.1318-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194472A>T | CA8645209 | COL1A1 | c.1516-25T>A (n.1516-25T>A) n.460-25T>A c.958-1779T>A (n.958-1779T>A) c.1318-25T>A (n.1318-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194478G>A | CA2263918203 | COL1A1 | c.1516-31C>T (n.1516-31C>T) n.460-31C>T c.958-1785C>T (n.958-1785C>T) c.1318-31C>T (n.1318-31C>T) | dbSNP |
17 | g.50194478G= | CA2263918202 | COL1A1 | c.1516-31C= (n.1516-31C=) n.460-31C= c.958-1785C= (n.958-1785C=) c.1318-31C= (n.1318-31C=) | |
17 | g.50194478_50194479insT | CA919856702 | COL1A1 | c.1516-32_1516-31insA (n.1516-32_1516-31insA) n.460-32_460-31insA c.958-1786_958-1785insA (n.958-1786_958-1785insA) c.1318-32_1318-31insA (n.1318-32_1318-31insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194479G= | CA2263918204 | COL1A1 | c.1516-32C= (n.1516-32C=) n.460-32C= c.958-1786C= (n.958-1786C=) c.1318-32C= (n.1318-32C=) | |
17 | g.50194479G>T | CA2263918205 | COL1A1 | c.1516-32C>A (n.1516-32C>A) n.460-32C>A c.958-1786C>A (n.958-1786C>A) c.1318-32C>A (n.1318-32C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194481C>G | CA2638710248 | COL1A1 | c.1516-34G>C (n.1516-34G>C) n.460-34G>C c.958-1788G>C (n.958-1788G>C) c.1318-34G>C (n.1318-34G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194482T>C | CA2576317622 | COL1A1 | c.1516-35A>G (n.1516-35A>G) n.460-35A>G c.958-1789A>G (n.958-1789A>G) c.1318-35A>G (n.1318-35A>G) | |
17 | g.50194482T>G | CA2576317623 | COL1A1 | c.1516-35A>C (n.1516-35A>C) n.460-35A>C c.958-1789A>C (n.958-1789A>C) c.1318-35A>C (n.1318-35A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194483C= | CA2263918206 | COL1A1 | c.1516-36G= (n.1516-36G=) n.460-36G= c.958-1790G= (n.958-1790G=) c.1318-36G= (n.1318-36G=) | |
17 | g.50194483C>T | CA8645211 | COL1A1 | c.1516-36G>A (n.1516-36G>A) n.460-36G>A c.958-1790G>A (n.958-1790G>A) c.1318-36G>A (n.1318-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194484A>C | CA2576317624 | COL1A1 | c.1516-37T>G (n.1516-37T>G) n.460-37T>G c.958-1791T>G (n.958-1791T>G) c.1318-37T>G (n.1318-37T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194487T>C | CA626689523 | COL1A1 | c.1516-40A>G (n.1516-40A>G) n.460-40A>G c.958-1794A>G (n.958-1794A>G) c.1318-40A>G (n.1318-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.50194487T= | CA2263918207 | COL1A1 | c.1516-40A= (n.1516-40A=) n.460-40A= c.958-1794A= (n.958-1794A=) c.1318-40A= (n.1318-40A=) | |
17 | g.50194488T>C | CA626689524 | COL1A1 | c.1516-41A>G (n.1516-41A>G) n.460-41A>G c.958-1795A>G (n.958-1795A>G) c.1318-41A>G (n.1318-41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194488T= | CA2263918208 | COL1A1 | c.1516-41A= (n.1516-41A=) n.460-41A= c.958-1795A= (n.958-1795A=) c.1318-41A= (n.1318-41A=) | |
17 | g.50194491T>C | CA291545321 | COL1A1 | c.1516-44A>G (n.1516-44A>G) n.460-44A>G c.958-1798A>G (n.958-1798A>G) c.1318-44A>G (n.1318-44A>G) | dbSNP |
17 | g.50194491T= | CA2263918209 | COL1A1 | c.1516-44A= (n.1516-44A=) n.460-44A= c.958-1798A= (n.958-1798A=) c.1318-44A= (n.1318-44A=) | |
17 | g.50194492G>A | CA291545324 | COL1A1 | c.1516-45C>T (n.1516-45C>T) n.460-45C>T c.958-1799C>T (n.958-1799C>T) c.1318-45C>T (n.1318-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194492G= | CA2263918210 | COL1A1 | c.1516-45C= (n.1516-45C=) n.460-45C= c.958-1799C= (n.958-1799C=) c.1318-45C= (n.1318-45C=) | |
17 | g.50194495T= | CA2263918211 | COL1A1 | c.1516-48A= (n.1516-48A=) n.460-48A= c.958-1802A= (n.958-1802A=) c.1318-48A= (n.1318-48A=) | |
17 | g.50194496C= | CA2263918213 | COL1A1 | c.1516-49G= (n.1516-49G=) n.460-49G= c.958-1803G= (n.958-1803G=) c.1318-49G= (n.1318-49G=) | |
17 | g.50194496C>G | CA2263918212 | COL1A1 | c.1516-49G>C (n.1516-49G>C) n.460-49G>C c.958-1803G>C (n.958-1803G>C) c.1318-49G>C (n.1318-49G>C) | dbSNP |
17 | g.50194496C>T | CA2638710249 | COL1A1 | c.1516-49G>A (n.1516-49G>A) n.460-49G>A c.958-1803G>A (n.958-1803G>A) c.1318-49G>A (n.1318-49G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194496dup | CA291545327 | COL1A1 | c.1516-49dup (n.1516-49dup) n.460-49dup c.958-1803dup (n.958-1803dup) c.1318-49dup (n.1318-49dup) | dbSNP |
17 | g.50194497T>G | CA2576317625 | COL1A1 | c.1516-50A>C (n.1516-50A>C) n.460-50A>C c.958-1804A>C (n.958-1804A>C) c.1318-50A>C (n.1318-50A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194501C>A | CA2638710250 | COL1A1 | c.1516-54G>T (n.1516-54G>T) n.460-54G>T c.958-1808G>T (n.958-1808G>T) c.1318-54G>T (n.1318-54G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194501C>T | CA2638710251 | COL1A1 | c.1516-54G>A (n.1516-54G>A) n.460-54G>A c.958-1808G>A (n.958-1808G>A) c.1318-54G>A (n.1318-54G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194502C>T | CA2638710252 | COL1A1 | c.1516-55G>A (n.1516-55G>A) n.460-55G>A c.958-1809G>A (n.958-1809G>A) c.1318-55G>A (n.1318-55G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194503A= | CA2263918214 | COL1A1 | c.1516-56T= (n.1516-56T=) n.460-56T= c.958-1810T= (n.958-1810T=) c.1318-56T= (n.1318-56T=) | |
17 | g.50194503A>T | CA772791454 | COL1A1 | c.1516-56T>A (n.1516-56T>A) n.460-56T>A c.958-1810T>A (n.958-1810T>A) c.1318-56T>A (n.1318-56T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194504C= | CA2263918215 | COL1A1 | c.1516-57G= (n.1516-57G=) n.460-57G= c.958-1811G= (n.958-1811G=) c.1318-57G= (n.1318-57G=) | |
17 | g.50194504C>G | CA2263918216 | COL1A1 | c.1516-57G>C (n.1516-57G>C) n.460-57G>C c.958-1811G>C (n.958-1811G>C) c.1318-57G>C (n.1318-57G>C) | dbSNP |
17 | g.50194504C>T | CA291545328 | COL1A1 | c.1516-57G>A (n.1516-57G>A) n.460-57G>A c.958-1811G>A (n.958-1811G>A) c.1318-57G>A (n.1318-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194505G>A | CA626689525 | COL1A1 | c.1516-58C>T (n.1516-58C>T) n.460-58C>T c.957+1809C>T (n.957+1809C>T) c.1318-58C>T (n.1318-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194505G= | CA2263918217 | COL1A1 | c.1516-58C= (n.1516-58C=) n.460-58C= c.957+1809C= (n.957+1809C=) c.1318-58C= (n.1318-58C=) | |
17 | g.50194506G>A | CA2638710253 | COL1A1 | c.1516-59C>T (n.1516-59C>T) n.460-59C>T c.957+1808C>T (n.957+1808C>T) c.1318-59C>T (n.1318-59C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194506G>T | CA2638710254 | COL1A1 | c.1516-59C>A (n.1516-59C>A) n.460-59C>A c.957+1808C>A (n.957+1808C>A) c.1318-59C>A (n.1318-59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194507G>C | CA2638710255 | COL1A1 | c.1516-60C>G (n.1516-60C>G) n.460-60C>G c.957+1807C>G (n.957+1807C>G) c.1318-60C>G (n.1318-60C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194509C>T | CA2638710256 | COL1A1 | c.1516-62G>A (n.1516-62G>A) n.460-62G>A c.957+1805G>A (n.957+1805G>A) c.1318-62G>A (n.1318-62G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194510A>C | CA2638710257 | COL1A1 | c.1516-63T>G (n.1516-63T>G) n.460-63T>G c.957+1804T>G (n.957+1804T>G) c.1318-63T>G (n.1318-63T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194512A= | CA2263918218 | COL1A1 | c.1515+61T= (n.1515+61T=) n.459+61T= c.957+1802T= (n.957+1802T=) c.1317+61T= (n.1317+61T=) | |
17 | g.50194512A>G | CA772791476 | COL1A1 | c.1515+61T>C (n.1515+61T>C) n.459+61T>C c.957+1802T>C (n.957+1802T>C) c.1317+61T>C (n.1317+61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194514G>T | CA2638710258 | COL1A1 | c.1515+59C>A (n.1515+59C>A) n.459+59C>A c.957+1800C>A (n.957+1800C>A) c.1317+59C>A (n.1317+59C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194516G>A | CA2263918220 | COL1A1 | c.1515+57C>T (n.1515+57C>T) n.459+57C>T c.957+1798C>T (n.957+1798C>T) c.1317+57C>T (n.1317+57C>T) | dbSNP |
17 | g.50194516G= | CA2263918219 | COL1A1 | c.1515+57C= (n.1515+57C=) n.459+57C= c.957+1798C= (n.957+1798C=) c.1317+57C= (n.1317+57C=) | |
17 | g.50194517G>T | CA2638710260 | COL1A1 | c.1515+56C>A (n.1515+56C>A) n.459+56C>A c.957+1797C>A (n.957+1797C>A) c.1317+56C>A (n.1317+56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194522_50194524del | CA2638710259 | COL1A1 | c.1515+54_1515+56del (n.1515+54_1515+56del) n.459+54_459+56del c.957+1795_957+1797del (n.957+1795_957+1797del) c.1317+54_1317+56del (n.1317+54_1317+56del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194517_50194529delinsGAAGAAGATGCCC | CA2263918221 | COL1A1 | c.1515+44_1515+56delinsGGGCATCTTCTTC (n.1515+44_1515+56delinsGGGCATCTTCTTC) n.459+44_459+56delinsGGGCATCTTCTTC c.957+1785_957+1797delinsGGGCATCTTCTTC (n.957+1785_957+1797delinsGGGCATCTTCTTC) c.1317+44_1317+56delinsGGGCATCTTCTTC (n.1317+44_1317+56delinsGGGCATCTTCTTC) | |
17 | g.50194518A= | CA2263918223 | COL1A1 | c.1515+55T= (n.1515+55T=) n.459+55T= c.957+1796T= (n.957+1796T=) c.1317+55T= (n.1317+55T=) | |
17 | g.50194518A>G | CA2263918222 | COL1A1 | c.1515+55T>C (n.1515+55T>C) n.459+55T>C c.957+1796T>C (n.957+1796T>C) c.1317+55T>C (n.1317+55T>C) | dbSNP |
17 | g.50194519_50194530del | CA2263918224 | COL1A1 | c.1515+44_1515+55del (n.1515+44_1515+55del) n.459+44_459+55del c.957+1785_957+1796del (n.957+1785_957+1796del) c.1317+44_1317+55del (n.1317+44_1317+55del) | dbSNP |
17 | g.50194520G>T | CA2638710261 | COL1A1 | c.1515+53C>A (n.1515+53C>A) n.459+53C>A c.957+1794C>A (n.957+1794C>A) c.1317+53C>A (n.1317+53C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194521A= | CA2263918225 | COL1A1 | c.1515+52T= (n.1515+52T=) n.459+52T= c.957+1793T= (n.957+1793T=) c.1317+52T= (n.1317+52T=) | |
17 | g.50194521A>C | CA772791483 | COL1A1 | c.1515+52T>G (n.1515+52T>G) n.459+52T>G c.957+1793T>G (n.957+1793T>G) c.1317+52T>G (n.1317+52T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194523G>C | CA2638710262 | COL1A1 | c.1515+50C>G (n.1515+50C>G) n.459+50C>G c.957+1791C>G (n.957+1791C>G) c.1317+50C>G (n.1317+50C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.50194526G>A | CA2263918227 | COL1A1 | c.1515+47C>T (n.1515+47C>T) n.459+47C>T c.957+1788C>T (n.957+1788C>T) c.1317+47C>T (n.1317+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194526G= | CA2263918226 | COL1A1 | c.1515+47C= (n.1515+47C=) n.459+47C= c.957+1788C= (n.957+1788C=) c.1317+47C= (n.1317+47C=) | |
17 | g.50194527C>T | CA2638710263 | COL1A1 | c.1515+46G>A (n.1515+46G>A) n.459+46G>A c.957+1787G>A (n.957+1787G>A) c.1317+46G>A (n.1317+46G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.50194532G>A | CA626689548 | COL1A1 | c.1515+41C>T (n.1515+41C>T) n.459+41C>T c.957+1782C>T (n.957+1782C>T) c.1317+41C>T (n.1317+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194532G= | CA2263918228 | COL1A1 | c.1515+41C= (n.1515+41C=) n.459+41C= c.957+1782C= (n.957+1782C=) c.1317+41C= (n.1317+41C=) | |
17 | g.50194535G>A | CA8645212 | COL1A1 | c.1515+38C>T (n.1515+38C>T) n.459+38C>T c.957+1779C>T (n.957+1779C>T) c.1317+38C>T (n.1317+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194535G= | CA2263918229 | COL1A1 | c.1515+38C= (n.1515+38C=) n.459+38C= c.957+1779C= (n.957+1779C=) c.1317+38C= (n.1317+38C=) | |
17 | g.50194536C>A | CA626689551 | COL1A1 | c.1515+37G>T (n.1515+37G>T) n.459+37G>T c.957+1778G>T (n.957+1778G>T) c.1317+37G>T (n.1317+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194536C= | CA2263918230 | COL1A1 | c.1515+37G= (n.1515+37G=) n.459+37G= c.957+1778G= (n.957+1778G=) c.1317+37G= (n.1317+37G=) | |
17 | g.50194536C>T | CA8645213 | COL1A1 | c.1515+37G>A (n.1515+37G>A) n.459+37G>A c.957+1778G>A (n.957+1778G>A) c.1317+37G>A (n.1317+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194537G>A | CA8645214 | COL1A1 | c.1515+36C>T (n.1515+36C>T) n.459+36C>T c.957+1777C>T (n.957+1777C>T) c.1317+36C>T (n.1317+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194537G= | CA2263918231 | COL1A1 | c.1515+36C= (n.1515+36C=) n.459+36C= c.957+1777C= (n.957+1777C=) c.1317+36C= (n.1317+36C=) | |
17 | g.50194539C>A | CA2562173215 | COL1A1 | c.1515+34G>T (n.1515+34G>T) n.459+34G>T c.957+1775G>T (n.957+1775G>T) c.1317+34G>T (n.1317+34G>T) | |
17 | g.50194539C= | CA2263918232 | COL1A1 | c.1515+34G= (n.1515+34G=) n.459+34G= c.957+1775G= (n.957+1775G=) c.1317+34G= (n.1317+34G=) | |
17 | g.50194539C>G | CA626689555 | COL1A1 | c.1515+34G>C (n.1515+34G>C) n.459+34G>C c.957+1775G>C (n.957+1775G>C) c.1317+34G>C (n.1317+34G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194539C>T | CA2576317626 | COL1A1 | c.1515+34G>A (n.1515+34G>A) n.459+34G>A c.957+1775G>A (n.957+1775G>A) c.1317+34G>A (n.1317+34G>A) | |
17 | g.50194540A>G | CA2638710264 | COL1A1 | c.1515+33T>C (n.1515+33T>C) n.459+33T>C c.957+1774T>C (n.957+1774T>C) c.1317+33T>C (n.1317+33T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.50194541G>A | CA8645215 | COL1A1 | c.1515+32C>T (n.1515+32C>T) n.459+32C>T c.957+1773C>T (n.957+1773C>T) c.1317+32C>T (n.1317+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.50194541G>C | CA291545336 | COL1A1 | c.1515+32C>G (n.1515+32C>G) n.459+32C>G c.957+1773C>G (n.957+1773C>G) c.1317+32C>G (n.1317+32C>G) | dbSNP |
17 | g.50194541G= | CA2263918233 | COL1A1 | c.1515+32C= (n.1515+32C=) n.459+32C= c.957+1773C= (n.957+1773C=) c.1317+32C= (n.1317+32C=) | |
17 | g.50194542G>A | CA2638710265 | COL1A1 | c.1515+31C>T (n.1515+31C>T) n.459+31C>T c.957+1772C>T (n.957+1772C>T) c.1317+31C>T (n.1317+31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.50194542G= | CA2263918234 | COL1A1 | c.1515+31C= (n.1515+31C=) n.459+31C= c.957+1772C= (n.957+1772C=) c.1317+31C= (n.1317+31C=) | |
17 | g.50194542G>T | CA2263918235 | COL1A1 | c.1515+31C>A (n.1515+31C>A) n.459+31C>A c.957+1772C>A (n.957+1772C>A) c.1317+31C>A (n.1317+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.50194543G>A | CA8645217 | COL1A1 | c.1515+30C>T (n.1515+30C>T) n.459+30C>T c.957+1771C>T (n.957+1771C>T) c.1317+30C>T (n.1317+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194543G>C | CA8645216 | COL1A1 | c.1515+30C>G (n.1515+30C>G) n.459+30C>G c.957+1771C>G (n.957+1771C>G) c.1317+30C>G (n.1317+30C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194543G= | CA2263918236 | COL1A1 | c.1515+30C= (n.1515+30C=) n.459+30C= c.957+1771C= (n.957+1771C=) c.1317+30C= (n.1317+30C=) | |
17 | g.50194543G>T | CA626689558 | COL1A1 | c.1515+30C>A (n.1515+30C>A) n.459+30C>A c.957+1771C>A (n.957+1771C>A) c.1317+30C>A (n.1317+30C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194543_50194544del | CA2638710266 | COL1A1 | c.1515+29_1515+30del (n.1515+29_1515+30del) n.459+29_459+30del c.957+1770_957+1771del (n.957+1770_957+1771del) c.1317+29_1317+30del (n.1317+29_1317+30del) | gnomAD v4 |
17 | g.50194544T>G | CA8645218 | COL1A1 | c.1515+29A>C (n.1515+29A>C) n.459+29A>C c.957+1770A>C (n.957+1770A>C) c.1317+29A>C (n.1317+29A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50194544T= | CA2263918237 | COL1A1 | c.1515+29A= (n.1515+29A=) n.459+29A= c.957+1770A= (n.957+1770A=) c.1317+29A= (n.1317+29A=) |