Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194422G>ACA400216843COL1A1c.1541C>T (p.Pro514Leu)
n.485C>T
c.958-1729C>T (n.958-1729C>T)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
17g.50194422G>CCA400216847COL1A1c.1541C>G (p.Pro514Arg)
n.485C>G
c.958-1729C>G (n.958-1729C>G)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
17g.50194422G>TCA400216850COL1A1c.1541C>A (p.Pro514His)
n.485C>A
c.958-1729C>A (n.958-1729C>A)
c.1343C>A (p.Pro448His)
17g.50194423G>ACA291545284COL1A1c.1540C>T (p.Pro514Ser)
n.484C>T
c.958-1730C>T (n.958-1730C>T)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194423G>CCA400216857COL1A1c.1540C>G (p.Pro514Ala)
n.484C>G
c.958-1730C>G (n.958-1730C>G)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
17g.50194423G=CA2263918177COL1A1c.1540C= (p.Pro514=)
n.484C=
c.958-1730C= (n.958-1730C=)
c.1342C= (p.Pro448=)
17g.50194423G>TCA400216859COL1A1c.1540C>A (p.Pro514Thr)
n.484C>A
c.958-1730C>A (n.958-1730C>A)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
17g.50194424A>CCA500849317COL1A1c.1539T>G (p.Ser513=)
n.483T>G
c.958-1731T>G (n.958-1731T>G)
c.1341T>G (p.Ser447=)
17g.50194424A>GCA500849318COL1A1c.1539T>C (p.Ser513=)
n.483T>C
c.958-1731T>C (n.958-1731T>C)
c.1341T>C (p.Ser447=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194424A>TCA500849319COL1A1c.1539T>A (p.Ser513=)
n.483T>A
c.958-1731T>A (n.958-1731T>A)
c.1341T>A (p.Ser447=)
17g.50194425G>ACA400216861COL1A1c.1538C>T (p.Ser513Phe)
n.482C>T
c.958-1732C>T (n.958-1732C>T)
c.1340C>T (p.Ser447Phe)
 ClinVar COSMIC
17g.50194425G>CCA400216863COL1A1c.1538C>G (p.Ser513Cys)
n.482C>G
c.958-1732C>G (n.958-1732C>G)
c.1340C>G (p.Ser447Cys)
17g.50194425G>TCA400216866COL1A1c.1538C>A (p.Ser513Tyr)
n.482C>A
c.958-1732C>A (n.958-1732C>A)
c.1340C>A (p.Ser447Tyr)
17g.50194426A>CCA400216870COL1A1c.1537T>G (p.Ser513Ala)
n.481T>G
c.958-1733T>G (n.958-1733T>G)
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
17g.50194426A>GCA400216874COL1A1c.1537T>C (p.Ser513Pro)
n.481T>C
c.958-1733T>C (n.958-1733T>C)
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194426A>TCA400216868COL1A1c.1537T>A (p.Ser513Thr)
n.481T>A
c.958-1733T>A (n.958-1733T>A)
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
17g.50194427A>CCA500849324COL1A1c.1536T>G (p.Gly512=)
n.480T>G
c.958-1734T>G (n.958-1734T>G)
c.1338T>G (p.Gly446=)
17g.50194427A>GCA500849328COL1A1c.1536T>C (p.Gly512=)
n.480T>C
c.958-1734T>C (n.958-1734T>C)
c.1338T>C (p.Gly446=)
17g.50194427A>TCA500849329COL1A1c.1536T>A (p.Gly512=)
n.480T>A
c.958-1734T>A (n.958-1734T>A)
c.1338T>A (p.Gly446=)
17g.50194428C>ACA400216880COL1A1c.1535G>T (p.Gly512Val)
n.479G>T
c.958-1735G>T (n.958-1735G>T)
c.1337G>T (p.Gly446Val)
17g.50194428C>GCA400216878COL1A1c.1535G>C (p.Gly512Ala)
n.479G>C
c.958-1735G>C (n.958-1735G>C)
c.1337G>C (p.Gly446Ala)
17g.50194428C>TCA400216879COL1A1c.1535G>A (p.Gly512Asp)
n.479G>A
c.958-1735G>A (n.958-1735G>A)
c.1337G>A (p.Gly446Asp)
17g.50194429C>ACA400216881COL1A1c.1534G>T (p.Gly512Cys)
n.478G>T
c.958-1736G>T (n.958-1736G>T)
c.1336G>T (p.Gly446Cys)
17g.50194429C>GCA400216882COL1A1c.1534G>C (p.Gly512Arg)
n.478G>C
c.958-1736G>C (n.958-1736G>C)
c.1336G>C (p.Gly446Arg)
17g.50194429C>TCA400216885COL1A1c.1534G>A (p.Gly512Ser)
n.478G>A
c.958-1736G>A (n.958-1736G>A)
c.1336G>A (p.Gly446Ser)
17g.50194429_50194432dupCA2739291021COL1A1c.1531_1534dup (p.Gly512AlafsTer15)
n.475_478dup
c.958-1739_958-1736dup (n.958-1739_958-1736dup)
c.1333_1336dup (p.Gly446AlafsTer15)
17g.50194430A=CA2263918178COL1A1c.1533T= (p.Arg511=)
n.477T=
c.958-1737T= (n.958-1737T=)
c.1335T= (p.Arg445=)
17g.50194430A>CCA291545288COL1A1c.1533T>G (p.Arg511=)
n.477T>G
c.958-1737T>G (n.958-1737T>G)
c.1335T>G (p.Arg445=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194430A>GCA500849339COL1A1c.1533T>C (p.Arg511=)
n.477T>C
c.958-1737T>C (n.958-1737T>C)
c.1335T>C (p.Arg445=)
17g.50194430A>TCA500849341COL1A1c.1533T>A (p.Arg511=)
n.477T>A
c.958-1737T>A (n.958-1737T>A)
c.1335T>A (p.Arg445=)
17g.50194431C>ACA400216891COL1A1c.1532G>T (p.Arg511Leu)
n.476G>T
c.958-1738G>T (n.958-1738G>T)
c.1334G>T (p.Arg445Leu)
 ClinVar
17g.50194431C=CA2263918179COL1A1c.1532G= (p.Arg511=)
n.476G=
c.958-1738G= (n.958-1738G=)
c.1334G= (p.Arg445=)
17g.50194431C>GCA400216894COL1A1c.1532G>C (p.Arg511Pro)
n.476G>C
c.958-1738G>C (n.958-1738G>C)
c.1334G>C (p.Arg445Pro)
 gnomAD v4
17g.50194431C>TCA8645199COL1A1c.1532G>A (p.Arg511His)
n.476G>A
c.958-1738G>A (n.958-1738G>A)
c.1334G>A (p.Arg445His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194432G>ACA400216903COL1A1c.1531C>T (p.Arg511Cys)
n.475C>T
c.958-1739C>T (n.958-1739C>T)
c.1333C>T (p.Arg445Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194432G>CCA400216906COL1A1c.1531C>G (p.Arg511Gly)
n.475C>G
c.958-1739C>G (n.958-1739C>G)
c.1333C>G (p.Arg445Gly)
17g.50194432G=CA2263918180COL1A1c.1531C= (p.Arg511=)
n.475C=
c.958-1739C= (n.958-1739C=)
c.1333C= (p.Arg445=)
17g.50194432G>TCA400216908COL1A1c.1531C>A (p.Arg511Ser)
n.475C>A
c.958-1739C>A (n.958-1739C>A)
c.1333C>A (p.Arg445Ser)
17g.50194433T>ACA400216911COL1A1c.1530A>T (p.Glu510Asp)
n.474A>T
c.958-1740A>T (n.958-1740A>T)
c.1332A>T (p.Glu444Asp)
17g.50194433T>CCA500849352COL1A1c.1530A>G (p.Glu510=)
n.474A>G
c.958-1740A>G (n.958-1740A>G)
c.1332A>G (p.Glu444=)
 gnomAD v4
17g.50194433T>GCA400216915COL1A1c.1530A>C (p.Glu510Asp)
n.474A>C
c.958-1740A>C (n.958-1740A>C)
c.1332A>C (p.Glu444Asp)
17g.50194434T>ACA400216918COL1A1c.1529A>T (p.Glu510Val)
n.473A>T
c.958-1741A>T (n.958-1741A>T)
c.1331A>T (p.Glu444Val)
17g.50194434T>CCA400216916COL1A1c.1529A>G (p.Glu510Gly)
n.473A>G
c.958-1741A>G (n.958-1741A>G)
c.1331A>G (p.Glu444Gly)
17g.50194434T>GCA400216917COL1A1c.1529A>C (p.Glu510Ala)
n.473A>C
c.958-1741A>C (n.958-1741A>C)
c.1331A>C (p.Glu444Ala)
17g.50194435C>ACA400216920COL1A1c.1528G>T (p.Glu510Ter)
n.472G>T
c.958-1742G>T (n.958-1742G>T)
c.1330G>T (p.Glu444Ter)
17g.50194435C>GCA400216925COL1A1c.1528G>C (p.Glu510Gln)
n.472G>C
c.958-1742G>C (n.958-1742G>C)
c.1330G>C (p.Glu444Gln)
17g.50194435C>TCA400216927COL1A1c.1528G>A (p.Glu510Lys)
n.472G>A
c.958-1742G>A (n.958-1742G>A)
c.1330G>A (p.Glu444Lys)
 gnomAD v4
17g.50194436A>CCA500849365COL1A1c.1527T>G (p.Gly509=)
n.471T>G
c.958-1743T>G (n.958-1743T>G)
c.1329T>G (p.Gly443=)
17g.50194436A>GCA500849367COL1A1c.1527T>C (p.Gly509=)
n.471T>C
c.958-1743T>C (n.958-1743T>C)
c.1329T>C (p.Gly443=)
17g.50194436A>TCA500849369COL1A1c.1527T>A (p.Gly509=)
n.471T>A
c.958-1743T>A (n.958-1743T>A)
c.1329T>A (p.Gly443=)
17g.50194437C>ACA400216930COL1A1c.1526G>T (p.Gly509Val)
n.470G>T
c.958-1744G>T (n.958-1744G>T)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
17g.50194437C>GCA400216933COL1A1c.1526G>C (p.Gly509Ala)
n.470G>C
c.958-1744G>C (n.958-1744G>C)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
17g.50194437C>TCA400216936COL1A1c.1526G>A (p.Gly509Asp)
n.470G>A
c.958-1744G>A (n.958-1744G>A)
c.1328G>A (p.Gly443Asp)
17g.50194438C>ACA400216939COL1A1c.1525G>T (p.Gly509Cys)
n.469G>T
c.958-1745G>T (n.958-1745G>T)
c.1327G>T (p.Gly443Cys)
17g.50194438C>GCA400216945COL1A1c.1525G>C (p.Gly509Arg)
n.469G>C
c.958-1745G>C (n.958-1745G>C)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
17g.50194438C>TCA400216948COL1A1c.1525G>A (p.Gly509Ser)
n.469G>A
c.958-1745G>A (n.958-1745G>A)
c.1327G>A (p.Gly443Ser)
17g.50194439delCA2695226648COL1A1c.1524del (p.Gly509ValfsTer?)
n.468del
c.958-1746del (n.958-1746del)
c.1326del (p.Gly443ValfsTer?)
17g.50194439A>CCA500849377COL1A1c.1524T>G (p.Ala508=)
n.468T>G
c.958-1746T>G (n.958-1746T>G)
c.1326T>G (p.Ala442=)
 dbSNP
17g.50194439A>GCA500849381COL1A1c.1524T>C (p.Ala508=)
n.468T>C
c.958-1746T>C (n.958-1746T>C)
c.1326T>C (p.Ala442=)
17g.50194439A>TCA500849379COL1A1c.1524T>A (p.Ala508=)
n.468T>A
c.958-1746T>A (n.958-1746T>A)
c.1326T>A (p.Ala442=)
17g.50194440G>ACA400216952COL1A1c.1523C>T (p.Ala508Val)
n.467C>T
c.958-1747C>T (n.958-1747C>T)
c.1325C>T (p.Ala442Val)
17g.50194440G>CCA400216955COL1A1c.1523C>G (p.Ala508Gly)
n.467C>G
c.958-1747C>G (n.958-1747C>G)
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
17g.50194440G>TCA400216959COL1A1c.1523C>A (p.Ala508Asp)
n.467C>A
c.958-1747C>A (n.958-1747C>A)
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
17g.50194441C>ACA400216966COL1A1c.1522G>T (p.Ala508Ser)
n.466G>T
c.958-1748G>T (n.958-1748G>T)
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
 gnomAD v4
17g.50194441C=CA2263918181COL1A1c.1522G= (p.Ala508=)
n.466G=
c.958-1748G= (n.958-1748G=)
c.1324G= (p.Ala442=)
17g.50194441C>GCA400216964COL1A1c.1522G>C (p.Ala508Pro)
n.466G>C
c.958-1748G>C (n.958-1748G>C)
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
17g.50194441C>TCA8645200COL1A1c.1522G>A (p.Ala508Thr)
n.466G>A
c.958-1748G>A (n.958-1748G>A)
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194442G>ACA500849396COL1A1c.1521C>T (p.Pro507=)
n.465C>T
c.958-1749C>T (n.958-1749C>T)
c.1323C>T (p.Pro441=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194442G>CCA500849398COL1A1c.1521C>G (p.Pro507=)
n.465C>G
c.958-1749C>G (n.958-1749C>G)
c.1323C>G (p.Pro441=)
 gnomAD v4
17g.50194442G=CA2263918182COL1A1c.1521C= (p.Pro507=)
n.465C=
c.958-1749C= (n.958-1749C=)
c.1323C= (p.Pro441=)
17g.50194442G>TCA500849400COL1A1c.1521C>A (p.Pro507=)
n.465C>A
c.958-1749C>A (n.958-1749C>A)
c.1323C>A (p.Pro441=)
17g.50194443G>ACA8645201COL1A1c.1520C>T (p.Pro507Leu)
n.464C>T
c.958-1750C>T (n.958-1750C>T)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194443G>CCA400216973COL1A1c.1520C>G (p.Pro507Arg)
n.464C>G
c.958-1750C>G (n.958-1750C>G)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
17g.50194443G=CA2263918183COL1A1c.1520C= (p.Pro507=)
n.464C=
c.958-1750C= (n.958-1750C=)
c.1322C= (p.Pro441=)
17g.50194443G>TCA400216977COL1A1c.1520C>A (p.Pro507His)
n.464C>A
c.958-1750C>A (n.958-1750C>A)
c.1322C>A (p.Pro441His)
17g.50194444G>ACA400216984COL1A1c.1519C>T (p.Pro507Ser)
n.463C>T
c.958-1751C>T (n.958-1751C>T)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
17g.50194444G>CCA400216991COL1A1c.1519C>G (p.Pro507Ala)
n.463C>G
c.958-1751C>G (n.958-1751C>G)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
17g.50194444G=CA2263918184COL1A1c.1519C= (p.Pro507=)
n.463C=
c.958-1751C= (n.958-1751C=)
c.1321C= (p.Pro441=)
17g.50194444G>TCA400216993COL1A1c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.463C>A
c.958-1751C>A (n.958-1751C>A)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
 dbSNP
17g.50194445A>CCA500849410COL1A1c.1518T>G (p.Gly506=)
n.462T>G
c.958-1752T>G (n.958-1752T>G)
c.1320T>G (p.Gly440=)
17g.50194445A>GCA500849412COL1A1c.1518T>C (p.Gly506=)
n.462T>C
c.958-1752T>C (n.958-1752T>C)
c.1320T>C (p.Gly440=)
17g.50194445A>TCA500849413COL1A1c.1518T>A (p.Gly506=)
n.462T>A
c.958-1752T>A (n.958-1752T>A)
c.1320T>A (p.Gly440=)
17g.50194446C>ACA400217011COL1A1c.1517G>T (p.Gly506Val)
n.461G>T
c.958-1753G>T (n.958-1753G>T)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
17g.50194446C>GCA400217014COL1A1c.1517G>C (p.Gly506Ala)
n.461G>C
c.958-1753G>C (n.958-1753G>C)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
17g.50194446C>TCA400217017COL1A1c.1517G>A (p.Gly506Asp)
n.461G>A
c.958-1753G>A (n.958-1753G>A)
c.1319G>A (p.Gly440Asp)
 ClinVar
17g.50194447C>ACA400217022COL1A1c.1516G>T (p.Gly506Cys)
n.460G>T
c.958-1754G>T (n.958-1754G>T)
c.1318G>T (p.Gly440Cys)
17g.50194447C>GCA400217025COL1A1c.1516G>C (p.Gly506Arg)
n.460G>C
c.958-1754G>C (n.958-1754G>C)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
17g.50194447C>TCA400217027COL1A1c.1516G>A (p.Gly506Ser)
n.460G>A
c.958-1754G>A (n.958-1754G>A)
c.1318G>A (p.Gly440Ser)
17g.50194450_50194574delCA500849421COL1A1c.1515+2_1516del
n.459+2_460del
c.957+1743_958-1754del (n.957+1743_958-1754del)
c.1317+2_1318del
17g.50194448C>ACA291545297COL1A1c.1516-1G>T (n.1516-1G>T)
n.460-1G>T
c.958-1755G>T (n.958-1755G>T)
c.1318-1G>T (n.1318-1G>T)
 dbSNP
17g.50194448C=CA2263918185COL1A1c.1516-1G= (n.1516-1G=)
n.460-1G=
c.958-1755G= (n.958-1755G=)
c.1318-1G= (n.1318-1G=)
17g.50194448C>GCA400217046COL1A1c.1516-1G>C (n.1516-1G>C)
n.460-1G>C
c.958-1755G>C (n.958-1755G>C)
c.1318-1G>C (n.1318-1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50194448C>TCA400217030COL1A1c.1516-1G>A (n.1516-1G>A)
n.460-1G>A
c.958-1755G>A (n.958-1755G>A)
c.1318-1G>A (n.1318-1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50194449T>ACA400217051COL1A1c.1516-2A>T (n.1516-2A>T)
n.460-2A>T
c.958-1756A>T (n.958-1756A>T)
c.1318-2A>T (n.1318-2A>T)
17g.50194449T>CCA400217057COL1A1c.1516-2A>G (n.1516-2A>G)
n.460-2A>G
c.958-1756A>G (n.958-1756A>G)
c.1318-2A>G (n.1318-2A>G)
17g.50194449T>GCA400217060COL1A1c.1516-2A>C (n.1516-2A>C)
n.460-2A>C
c.958-1756A>C (n.958-1756A>C)
c.1318-2A>C (n.1318-2A>C)
17g.50194450G=CA2263918186COL1A1c.1516-3C= (n.1516-3C=)
n.460-3C=
c.958-1757C= (n.958-1757C=)
c.1318-3C= (n.1318-3C=)
17g.50194450G>TCA291545301COL1A1c.1516-3C>A (n.1516-3C>A)
n.460-3C>A
c.958-1757C>A (n.958-1757C>A)
c.1318-3C>A (n.1318-3C>A)
 dbSNP
17g.50194451G>CCA984451270COL1A1c.1516-4C>G (n.1516-4C>G)
n.460-4C>G
c.958-1758C>G (n.958-1758C>G)
c.1318-4C>G (n.1318-4C>G)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194451G=CA2263918187COL1A1c.1516-4C= (n.1516-4C=)
n.460-4C=
c.958-1758C= (n.958-1758C=)
c.1318-4C= (n.1318-4C=)
17g.50194451G>TCA2638710241COL1A1c.1516-4C>A (n.1516-4C>A)
n.460-4C>A
c.958-1758C>A (n.958-1758C>A)
c.1318-4C>A (n.1318-4C>A)
 gnomAD v4
17g.50194452T>CCA2695200280COL1A1c.1516-5A>G (n.1516-5A>G)
n.460-5A>G
c.958-1759A>G (n.958-1759A>G)
c.1318-5A>G (n.1318-5A>G)
 ClinVar
17g.50194452T=CA2263918188COL1A1c.1516-5A= (n.1516-5A=)
n.460-5A=
c.958-1759A= (n.958-1759A=)
c.1318-5A= (n.1318-5A=)
17g.50194452_50194453insCCACCACGCTCGCCAGGGGGTCCGGGCAGGCCAGCA2263918189COL1A1c.1516-6_1516-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG (n.1516-6_1516-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG)
n.460-6_460-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG
c.958-1760_958-1759insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG (n.958-1760_958-1759insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG)
c.1318-6_1318-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG (n.1318-6_1318-5insCTGGCCTGCCCGGACCCCCTGGCGAGCGTGGTGG)
 dbSNP
17g.50194453T>CCA2576317620COL1A1c.1516-6A>G (n.1516-6A>G)
n.460-6A>G
c.958-1760A>G (n.958-1760A>G)
c.1318-6A>G (n.1318-6A>G)
 gnomAD v4
17g.50194453T>GCA8645202COL1A1c.1516-6A>C (n.1516-6A>C)
n.460-6A>C
c.958-1760A>C (n.958-1760A>C)
c.1318-6A>C (n.1318-6A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194453T=CA2263918190COL1A1c.1516-6A= (n.1516-6A=)
n.460-6A=
c.958-1760A= (n.958-1760A=)
c.1318-6A= (n.1318-6A=)
17g.50194454G>ACA8645203COL1A1c.1516-7C>T (n.1516-7C>T)
n.460-7C>T
c.958-1761C>T (n.958-1761C>T)
c.1318-7C>T (n.1318-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194454G=CA2263918191COL1A1c.1516-7C= (n.1516-7C=)
n.460-7C=
c.958-1761C= (n.958-1761C=)
c.1318-7C= (n.1318-7C=)
17g.50194458dupCA2809756990COL1A1c.1516-7dup (n.1516-7dup)
n.460-7dup
c.958-1761dup (n.958-1761dup)
c.1318-7dup (n.1318-7dup)
17g.50194457_50194458dupCA2809756991COL1A1c.1516-8_1516-7dup (n.1516-8_1516-7dup)
n.460-8_460-7dup
c.958-1762_958-1761dup (n.958-1762_958-1761dup)
c.1318-8_1318-7dup (n.1318-8_1318-7dup)
17g.50194455G>ACA8645204COL1A1c.1516-8C>T (n.1516-8C>T)
n.460-8C>T
c.958-1762C>T (n.958-1762C>T)
c.1318-8C>T (n.1318-8C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194455G=CA2263918193COL1A1c.1516-8C= (n.1516-8C=)
n.460-8C=
c.958-1762C= (n.958-1762C=)
c.1318-8C= (n.1318-8C=)
17g.50194456_50194457insTCCGGCA2263918192COL1A1c.1516-8_1516-7insGGACC (n.1516-8_1516-7insGGACC)
n.460-8_460-7insGGACC
c.958-1762_958-1761insGGACC (n.958-1762_958-1761insGGACC)
c.1318-8_1318-7insGGACC (n.1318-8_1318-7insGGACC)
 dbSNP
17g.50194456G>ACA8645205COL1A1c.1516-9C>T (n.1516-9C>T)
n.460-9C>T
c.958-1763C>T (n.958-1763C>T)
c.1318-9C>T (n.1318-9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194456G=CA2263918194COL1A1c.1516-9C= (n.1516-9C=)
n.460-9C=
c.958-1763C= (n.958-1763C=)
c.1318-9C= (n.1318-9C=)
17g.50194458G>ACA8645206COL1A1c.1516-11C>T (n.1516-11C>T)
n.460-11C>T
c.958-1765C>T (n.958-1765C>T)
c.1318-11C>T (n.1318-11C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194458G=CA2263918195COL1A1c.1516-11C= (n.1516-11C=)
n.460-11C=
c.958-1765C= (n.958-1765C=)
c.1318-11C= (n.1318-11C=)
17g.50194458G>TCA2740093789COL1A1c.1516-11C>A (n.1516-11C>A)
n.460-11C>A
c.958-1765C>A (n.958-1765C>A)
c.1318-11C>A (n.1318-11C>A)
 ClinVar
17g.50194461G>ACA626689521COL1A1c.1516-14C>T (n.1516-14C>T)
n.460-14C>T
c.958-1768C>T (n.958-1768C>T)
c.1318-14C>T (n.1318-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194461G=CA2263918196COL1A1c.1516-14C= (n.1516-14C=)
n.460-14C=
c.958-1768C= (n.958-1768C=)
c.1318-14C= (n.1318-14C=)
17g.50194462T>ACA2638710242COL1A1c.1516-15A>T (n.1516-15A>T)
n.460-15A>T
c.958-1769A>T (n.958-1769A>T)
c.1318-15A>T (n.1318-15A>T)
 gnomAD v4
17g.50194464A=CA2263918197COL1A1c.1516-17T= (n.1516-17T=)
n.460-17T=
c.958-1771T= (n.958-1771T=)
c.1318-17T= (n.1318-17T=)
17g.50194464A>CCA8645207COL1A1c.1516-17T>G (n.1516-17T>G)
n.460-17T>G
c.958-1771T>G (n.958-1771T>G)
c.1318-17T>G (n.1318-17T>G)
 dbSNP ExAC
17g.50194465C=CA2263918198COL1A1c.1516-18G= (n.1516-18G=)
n.460-18G=
c.958-1772G= (n.958-1772G=)
c.1318-18G= (n.1318-18G=)
17g.50194465C>TCA2638710243COL1A1c.1516-18G>A (n.1516-18G>A)
n.460-18G>A
c.958-1772G>A (n.958-1772G>A)
c.1318-18G>A (n.1318-18G>A)
 gnomAD v4
17g.50194465_50194466insTCTAGTTGATGGCTGTCTGATTAGCTCA8645208COL1A1c.1516-19_1516-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA (n.1516-19_1516-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA)
n.460-19_460-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA
c.958-1773_958-1772insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA (n.958-1773_958-1772insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA)
c.1318-19_1318-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA (n.1318-19_1318-18insAGCTAATCAGACAGCCATCAACTAGA)
 dbSNP ExAC
17g.50194466A=CA2263918199COL1A1c.1516-19T= (n.1516-19T=)
n.460-19T=
c.958-1773T= (n.958-1773T=)
c.1318-19T= (n.1318-19T=)
17g.50194466A>CCA626689522COL1A1c.1516-19T>G (n.1516-19T>G)
n.460-19T>G
c.958-1773T>G (n.958-1773T>G)
c.1318-19T>G (n.1318-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194466A>GCA2638710244COL1A1c.1516-19T>C (n.1516-19T>C)
n.460-19T>C
c.958-1773T>C (n.958-1773T>C)
c.1318-19T>C (n.1318-19T>C)
 gnomAD v4
17g.50194467G>ACA2638710245COL1A1c.1516-20C>T (n.1516-20C>T)
n.460-20C>T
c.958-1774C>T (n.958-1774C>T)
c.1318-20C>T (n.1318-20C>T)
 gnomAD v4
17g.50194467G>TCA2576317621COL1A1c.1516-20C>A (n.1516-20C>A)
n.460-20C>A
c.958-1774C>A (n.958-1774C>A)
c.1318-20C>A (n.1318-20C>A)
17g.50194468G>CCA2638710246COL1A1c.1516-21C>G (n.1516-21C>G)
n.460-21C>G
c.958-1775C>G (n.958-1775C>G)
c.1318-21C>G (n.1318-21C>G)
 gnomAD v4
17g.50194470A>GCA2638710247COL1A1c.1516-23T>C (n.1516-23T>C)
n.460-23T>C
c.958-1777T>C (n.958-1777T>C)
c.1318-23T>C (n.1318-23T>C)
 gnomAD v4
17g.50194471C=CA2263918200COL1A1c.1516-24G= (n.1516-24G=)
n.460-24G=
c.958-1778G= (n.958-1778G=)
c.1318-24G= (n.1318-24G=)
17g.50194471C>GCA2733655833COL1A1c.1516-24G>C (n.1516-24G>C)
n.460-24G>C
c.958-1778G>C (n.958-1778G>C)
c.1318-24G>C (n.1318-24G>C)
 dbSNP
17g.50194471C>TCA291545315COL1A1c.1516-24G>A (n.1516-24G>A)
n.460-24G>A
c.958-1778G>A (n.958-1778G>A)
c.1318-24G>A (n.1318-24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194472A=CA2263918201COL1A1c.1516-25T= (n.1516-25T=)
n.460-25T=
c.958-1779T= (n.958-1779T=)
c.1318-25T= (n.1318-25T=)
17g.50194472A>CCA8645210COL1A1c.1516-25T>G (n.1516-25T>G)
n.460-25T>G
c.958-1779T>G (n.958-1779T>G)
c.1318-25T>G (n.1318-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194472A>TCA8645209COL1A1c.1516-25T>A (n.1516-25T>A)
n.460-25T>A
c.958-1779T>A (n.958-1779T>A)
c.1318-25T>A (n.1318-25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194478G>ACA2263918203COL1A1c.1516-31C>T (n.1516-31C>T)
n.460-31C>T
c.958-1785C>T (n.958-1785C>T)
c.1318-31C>T (n.1318-31C>T)
 dbSNP
17g.50194478G=CA2263918202COL1A1c.1516-31C= (n.1516-31C=)
n.460-31C=
c.958-1785C= (n.958-1785C=)
c.1318-31C= (n.1318-31C=)
17g.50194478_50194479insTCA919856702COL1A1c.1516-32_1516-31insA (n.1516-32_1516-31insA)
n.460-32_460-31insA
c.958-1786_958-1785insA (n.958-1786_958-1785insA)
c.1318-32_1318-31insA (n.1318-32_1318-31insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194479G=CA2263918204COL1A1c.1516-32C= (n.1516-32C=)
n.460-32C=
c.958-1786C= (n.958-1786C=)
c.1318-32C= (n.1318-32C=)
17g.50194479G>TCA2263918205COL1A1c.1516-32C>A (n.1516-32C>A)
n.460-32C>A
c.958-1786C>A (n.958-1786C>A)
c.1318-32C>A (n.1318-32C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194481C>GCA2638710248COL1A1c.1516-34G>C (n.1516-34G>C)
n.460-34G>C
c.958-1788G>C (n.958-1788G>C)
c.1318-34G>C (n.1318-34G>C)
 gnomAD v4
17g.50194482T>CCA2576317622COL1A1c.1516-35A>G (n.1516-35A>G)
n.460-35A>G
c.958-1789A>G (n.958-1789A>G)
c.1318-35A>G (n.1318-35A>G)
17g.50194482T>GCA2576317623COL1A1c.1516-35A>C (n.1516-35A>C)
n.460-35A>C
c.958-1789A>C (n.958-1789A>C)
c.1318-35A>C (n.1318-35A>C)
 gnomAD v4
17g.50194483C=CA2263918206COL1A1c.1516-36G= (n.1516-36G=)
n.460-36G=
c.958-1790G= (n.958-1790G=)
c.1318-36G= (n.1318-36G=)
17g.50194483C>TCA8645211COL1A1c.1516-36G>A (n.1516-36G>A)
n.460-36G>A
c.958-1790G>A (n.958-1790G>A)
c.1318-36G>A (n.1318-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194484A>CCA2576317624COL1A1c.1516-37T>G (n.1516-37T>G)
n.460-37T>G
c.958-1791T>G (n.958-1791T>G)
c.1318-37T>G (n.1318-37T>G)
 gnomAD v4
17g.50194487T>CCA626689523COL1A1c.1516-40A>G (n.1516-40A>G)
n.460-40A>G
c.958-1794A>G (n.958-1794A>G)
c.1318-40A>G (n.1318-40A>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194487T=CA2263918207COL1A1c.1516-40A= (n.1516-40A=)
n.460-40A=
c.958-1794A= (n.958-1794A=)
c.1318-40A= (n.1318-40A=)
17g.50194488T>CCA626689524COL1A1c.1516-41A>G (n.1516-41A>G)
n.460-41A>G
c.958-1795A>G (n.958-1795A>G)
c.1318-41A>G (n.1318-41A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194488T=CA2263918208COL1A1c.1516-41A= (n.1516-41A=)
n.460-41A=
c.958-1795A= (n.958-1795A=)
c.1318-41A= (n.1318-41A=)
17g.50194491T>CCA291545321COL1A1c.1516-44A>G (n.1516-44A>G)
n.460-44A>G
c.958-1798A>G (n.958-1798A>G)
c.1318-44A>G (n.1318-44A>G)
 dbSNP
17g.50194491T=CA2263918209COL1A1c.1516-44A= (n.1516-44A=)
n.460-44A=
c.958-1798A= (n.958-1798A=)
c.1318-44A= (n.1318-44A=)
17g.50194492G>ACA291545324COL1A1c.1516-45C>T (n.1516-45C>T)
n.460-45C>T
c.958-1799C>T (n.958-1799C>T)
c.1318-45C>T (n.1318-45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194492G=CA2263918210COL1A1c.1516-45C= (n.1516-45C=)
n.460-45C=
c.958-1799C= (n.958-1799C=)
c.1318-45C= (n.1318-45C=)
17g.50194495T=CA2263918211COL1A1c.1516-48A= (n.1516-48A=)
n.460-48A=
c.958-1802A= (n.958-1802A=)
c.1318-48A= (n.1318-48A=)
17g.50194496C=CA2263918213COL1A1c.1516-49G= (n.1516-49G=)
n.460-49G=
c.958-1803G= (n.958-1803G=)
c.1318-49G= (n.1318-49G=)
17g.50194496C>GCA2263918212COL1A1c.1516-49G>C (n.1516-49G>C)
n.460-49G>C
c.958-1803G>C (n.958-1803G>C)
c.1318-49G>C (n.1318-49G>C)
 dbSNP
17g.50194496C>TCA2638710249COL1A1c.1516-49G>A (n.1516-49G>A)
n.460-49G>A
c.958-1803G>A (n.958-1803G>A)
c.1318-49G>A (n.1318-49G>A)
 gnomAD v4
17g.50194496dupCA291545327COL1A1c.1516-49dup (n.1516-49dup)
n.460-49dup
c.958-1803dup (n.958-1803dup)
c.1318-49dup (n.1318-49dup)
 dbSNP
17g.50194497T>GCA2576317625COL1A1c.1516-50A>C (n.1516-50A>C)
n.460-50A>C
c.958-1804A>C (n.958-1804A>C)
c.1318-50A>C (n.1318-50A>C)
 gnomAD v4
17g.50194501C>ACA2638710250COL1A1c.1516-54G>T (n.1516-54G>T)
n.460-54G>T
c.958-1808G>T (n.958-1808G>T)
c.1318-54G>T (n.1318-54G>T)
 gnomAD v4
17g.50194501C>TCA2638710251COL1A1c.1516-54G>A (n.1516-54G>A)
n.460-54G>A
c.958-1808G>A (n.958-1808G>A)
c.1318-54G>A (n.1318-54G>A)
 gnomAD v4
17g.50194502C>TCA2638710252COL1A1c.1516-55G>A (n.1516-55G>A)
n.460-55G>A
c.958-1809G>A (n.958-1809G>A)
c.1318-55G>A (n.1318-55G>A)
 gnomAD v4
17g.50194503A=CA2263918214COL1A1c.1516-56T= (n.1516-56T=)
n.460-56T=
c.958-1810T= (n.958-1810T=)
c.1318-56T= (n.1318-56T=)
17g.50194503A>TCA772791454COL1A1c.1516-56T>A (n.1516-56T>A)
n.460-56T>A
c.958-1810T>A (n.958-1810T>A)
c.1318-56T>A (n.1318-56T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194504C=CA2263918215COL1A1c.1516-57G= (n.1516-57G=)
n.460-57G=
c.958-1811G= (n.958-1811G=)
c.1318-57G= (n.1318-57G=)
17g.50194504C>GCA2263918216COL1A1c.1516-57G>C (n.1516-57G>C)
n.460-57G>C
c.958-1811G>C (n.958-1811G>C)
c.1318-57G>C (n.1318-57G>C)
 dbSNP
17g.50194504C>TCA291545328COL1A1c.1516-57G>A (n.1516-57G>A)
n.460-57G>A
c.958-1811G>A (n.958-1811G>A)
c.1318-57G>A (n.1318-57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194505G>ACA626689525COL1A1c.1516-58C>T (n.1516-58C>T)
n.460-58C>T
c.957+1809C>T (n.957+1809C>T)
c.1318-58C>T (n.1318-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194505G=CA2263918217COL1A1c.1516-58C= (n.1516-58C=)
n.460-58C=
c.957+1809C= (n.957+1809C=)
c.1318-58C= (n.1318-58C=)
17g.50194506G>ACA2638710253COL1A1c.1516-59C>T (n.1516-59C>T)
n.460-59C>T
c.957+1808C>T (n.957+1808C>T)
c.1318-59C>T (n.1318-59C>T)
 gnomAD v4
17g.50194506G>TCA2638710254COL1A1c.1516-59C>A (n.1516-59C>A)
n.460-59C>A
c.957+1808C>A (n.957+1808C>A)
c.1318-59C>A (n.1318-59C>A)
 gnomAD v4
17g.50194507G>CCA2638710255COL1A1c.1516-60C>G (n.1516-60C>G)
n.460-60C>G
c.957+1807C>G (n.957+1807C>G)
c.1318-60C>G (n.1318-60C>G)
 gnomAD v4
17g.50194509C>TCA2638710256COL1A1c.1516-62G>A (n.1516-62G>A)
n.460-62G>A
c.957+1805G>A (n.957+1805G>A)
c.1318-62G>A (n.1318-62G>A)
 gnomAD v4
17g.50194510A>CCA2638710257COL1A1c.1516-63T>G (n.1516-63T>G)
n.460-63T>G
c.957+1804T>G (n.957+1804T>G)
c.1318-63T>G (n.1318-63T>G)
 gnomAD v4
17g.50194512A=CA2263918218COL1A1c.1515+61T= (n.1515+61T=)
n.459+61T=
c.957+1802T= (n.957+1802T=)
c.1317+61T= (n.1317+61T=)
17g.50194512A>GCA772791476COL1A1c.1515+61T>C (n.1515+61T>C)
n.459+61T>C
c.957+1802T>C (n.957+1802T>C)
c.1317+61T>C (n.1317+61T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194514G>TCA2638710258COL1A1c.1515+59C>A (n.1515+59C>A)
n.459+59C>A
c.957+1800C>A (n.957+1800C>A)
c.1317+59C>A (n.1317+59C>A)
 gnomAD v4
17g.50194516G>ACA2263918220COL1A1c.1515+57C>T (n.1515+57C>T)
n.459+57C>T
c.957+1798C>T (n.957+1798C>T)
c.1317+57C>T (n.1317+57C>T)
 dbSNP
17g.50194516G=CA2263918219COL1A1c.1515+57C= (n.1515+57C=)
n.459+57C=
c.957+1798C= (n.957+1798C=)
c.1317+57C= (n.1317+57C=)
17g.50194517G>TCA2638710260COL1A1c.1515+56C>A (n.1515+56C>A)
n.459+56C>A
c.957+1797C>A (n.957+1797C>A)
c.1317+56C>A (n.1317+56C>A)
 gnomAD v4
17g.50194522_50194524delCA2638710259COL1A1c.1515+54_1515+56del (n.1515+54_1515+56del)
n.459+54_459+56del
c.957+1795_957+1797del (n.957+1795_957+1797del)
c.1317+54_1317+56del (n.1317+54_1317+56del)
 gnomAD v4
17g.50194517_50194529delinsGAAGAAGATGCCCCA2263918221COL1A1c.1515+44_1515+56delinsGGGCATCTTCTTC (n.1515+44_1515+56delinsGGGCATCTTCTTC)
n.459+44_459+56delinsGGGCATCTTCTTC
c.957+1785_957+1797delinsGGGCATCTTCTTC (n.957+1785_957+1797delinsGGGCATCTTCTTC)
c.1317+44_1317+56delinsGGGCATCTTCTTC (n.1317+44_1317+56delinsGGGCATCTTCTTC)
17g.50194518A=CA2263918223COL1A1c.1515+55T= (n.1515+55T=)
n.459+55T=
c.957+1796T= (n.957+1796T=)
c.1317+55T= (n.1317+55T=)
17g.50194518A>GCA2263918222COL1A1c.1515+55T>C (n.1515+55T>C)
n.459+55T>C
c.957+1796T>C (n.957+1796T>C)
c.1317+55T>C (n.1317+55T>C)
 dbSNP
17g.50194519_50194530delCA2263918224COL1A1c.1515+44_1515+55del (n.1515+44_1515+55del)
n.459+44_459+55del
c.957+1785_957+1796del (n.957+1785_957+1796del)
c.1317+44_1317+55del (n.1317+44_1317+55del)
 dbSNP
17g.50194520G>TCA2638710261COL1A1c.1515+53C>A (n.1515+53C>A)
n.459+53C>A
c.957+1794C>A (n.957+1794C>A)
c.1317+53C>A (n.1317+53C>A)
 gnomAD v4
17g.50194521A=CA2263918225COL1A1c.1515+52T= (n.1515+52T=)
n.459+52T=
c.957+1793T= (n.957+1793T=)
c.1317+52T= (n.1317+52T=)
17g.50194521A>CCA772791483COL1A1c.1515+52T>G (n.1515+52T>G)
n.459+52T>G
c.957+1793T>G (n.957+1793T>G)
c.1317+52T>G (n.1317+52T>G)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched