Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.50194309_50194321delinsCAGGGCCTGGCCACA2263918121COL1A1c.1614+28_1614+40delinsTGGCCAGGCCCTG (n.1614+28_1614+40delinsTGGCCAGGCCCTG)
n.4+28_4+40delinsTGGCCAGGCCCTG
n.558+28_558+40delinsTGGCCAGGCCCTG
c.958-1628_958-1616delinsTGGCCAGGCCCTG (n.958-1628_958-1616delinsTGGCCAGGCCCTG)
c.1416+28_1416+40delinsTGGCCAGGCCCTG (n.1416+28_1416+40delinsTGGCCAGGCCCTG)
17g.50194312_50194323delCA772791168COL1A1c.1614+28_1614+39del (n.1614+28_1614+39del)
n.4+28_4+39del
n.558+28_558+39del
c.958-1628_958-1617del (n.958-1628_958-1617del)
c.1416+28_1416+39del (n.1416+28_1416+39del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194319_50194340delCA2638710226COL1A1c.1614+15_1614+36del (n.1614+15_1614+36del)
n.4+15_4+36del
n.558+15_558+36del
c.958-1641_958-1620del (n.958-1641_958-1620del)
c.1416+15_1416+36del (n.1416+15_1416+36del)
 gnomAD v4
17g.50194318delCA2576317608COL1A1c.1614+32del (n.1614+32del)
n.4+32del
n.558+32del
c.958-1624del (n.958-1624del)
c.1416+32del (n.1416+32del)
17g.50194318G>ACA2576317610COL1A1c.1614+31C>T (n.1614+31C>T)
n.4+31C>T
n.558+31C>T
c.958-1625C>T (n.958-1625C>T)
c.1416+31C>T (n.1416+31C>T)
17g.50194318G>TCA2638710227COL1A1c.1614+31C>A (n.1614+31C>A)
n.4+31C>A
n.558+31C>A
c.958-1625C>A (n.958-1625C>A)
c.1416+31C>A (n.1416+31C>A)
 gnomAD v4
17g.50194319C>GCA2638710228COL1A1c.1614+30G>C (n.1614+30G>C)
n.4+30G>C
n.558+30G>C
c.958-1626G>C (n.958-1626G>C)
c.1416+30G>C (n.1416+30G>C)
 gnomAD v4
17g.50194320C>ACA2638710229COL1A1c.1614+29G>T (n.1614+29G>T)
n.4+29G>T
n.558+29G>T
c.958-1627G>T (n.958-1627G>T)
c.1416+29G>T (n.1416+29G>T)
 gnomAD v4
17g.50194320C>TCA2638710230COL1A1c.1614+29G>A (n.1614+29G>A)
n.4+29G>A
n.558+29G>A
c.958-1627G>A (n.958-1627G>A)
c.1416+29G>A (n.1416+29G>A)
 gnomAD v4
17g.50194323G>ACA291545209COL1A1c.1614+26C>T (n.1614+26C>T)
n.4+26C>T
n.558+26C>T
c.958-1630C>T (n.958-1630C>T)
c.1416+26C>T (n.1416+26C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194323G=CA2263918126COL1A1c.1614+26C= (n.1614+26C=)
n.4+26C=
n.558+26C=
c.958-1630C= (n.958-1630C=)
c.1416+26C= (n.1416+26C=)
17g.50194323_50194355delinsGCCAGGCTGAAAGCCTGGGGCCTCACCTTGGCACA2263918125COL1A1c.1608_1614+26delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC
n.552_558+26delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC
c.958-1662_958-1630delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC (n.958-1662_958-1630delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC)
c.1410_1416+26delinsTGCCAAGGTGAGGCCCCAGGCTTTCAGCCTGGC
17g.50194324C=CA2263918127COL1A1c.1614+25G= (n.1614+25G=)
n.4+25G=
n.558+25G=
c.958-1631G= (n.958-1631G=)
c.1416+25G= (n.1416+25G=)
17g.50194324C>GCA2638710232COL1A1c.1614+25G>C (n.1614+25G>C)
n.4+25G>C
n.558+25G>C
c.958-1631G>C (n.958-1631G>C)
c.1416+25G>C (n.1416+25G>C)
 gnomAD v4
17g.50194324C>TCA8645186COL1A1c.1614+25G>A (n.1614+25G>A)
n.4+25G>A
n.558+25G>A
c.958-1631G>A (n.958-1631G>A)
c.1416+25G>A (n.1416+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194325delCA2638710231COL1A1c.1614+25del (n.1614+25del)
n.4+25del
n.558+25del
c.958-1631del (n.958-1631del)
c.1416+25del (n.1416+25del)
 gnomAD v4
17g.50194330_50194361delCA658684128COL1A1c.1608_1614+25del
n.552_558+25del
c.958-1662_958-1631del (n.958-1662_958-1631del)
c.1410_1416+25del
 dbSNP
17g.50194325C=CA2263918128COL1A1c.1614+24G= (n.1614+24G=)
n.4+24G=
n.558+24G=
c.958-1632G= (n.958-1632G=)
c.1416+24G= (n.1416+24G=)
17g.50194325C>TCA2263918129COL1A1c.1614+24G>A (n.1614+24G>A)
n.4+24G>A
n.558+24G>A
c.958-1632G>A (n.958-1632G>A)
c.1416+24G>A (n.1416+24G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194326A=CA2263918130COL1A1c.1614+23T= (n.1614+23T=)
n.4+23T=
n.558+23T=
c.958-1633T= (n.958-1633T=)
c.1416+23T= (n.1416+23T=)
17g.50194326A>TCA2263918131COL1A1c.1614+23T>A (n.1614+23T>A)
n.4+23T>A
n.558+23T>A
c.958-1633T>A (n.958-1633T>A)
c.1416+23T>A (n.1416+23T>A)
 dbSNP
17g.50194327G>ACA626689517COL1A1c.1614+22C>T (n.1614+22C>T)
n.4+22C>T
n.558+22C>T
c.958-1634C>T (n.958-1634C>T)
c.1416+22C>T (n.1416+22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194327G=CA2263918132COL1A1c.1614+22C= (n.1614+22C=)
n.4+22C=
n.558+22C=
c.958-1634C= (n.958-1634C=)
c.1416+22C= (n.1416+22C=)
17g.50194328G>ACA2576317611COL1A1c.1614+21C>T (n.1614+21C>T)
n.4+21C>T
n.558+21C>T
c.958-1635C>T (n.958-1635C>T)
c.1416+21C>T (n.1416+21C>T)
 gnomAD v4
17g.50194329C=CA2263918133COL1A1c.1614+20G= (n.1614+20G=)
n.4+20G=
n.558+20G=
c.958-1636G= (n.958-1636G=)
c.1416+20G= (n.1416+20G=)
17g.50194329C>GCA2638710233COL1A1c.1614+20G>C (n.1614+20G>C)
n.4+20G>C
n.558+20G>C
c.958-1636G>C (n.958-1636G>C)
c.1416+20G>C (n.1416+20G>C)
 gnomAD v4
17g.50194329C>TCA8645187COL1A1c.1614+20G>A (n.1614+20G>A)
n.4+20G>A
n.558+20G>A
c.958-1636G>A (n.958-1636G>A)
c.1416+20G>A (n.1416+20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194331G>ACA291545212COL1A1c.1614+18C>T (n.1614+18C>T)
n.4+18C>T
n.558+18C>T
c.958-1638C>T (n.958-1638C>T)
c.1416+18C>T (n.1416+18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194331G=CA2263918134COL1A1c.1614+18C= (n.1614+18C=)
n.4+18C=
n.558+18C=
c.958-1638C= (n.958-1638C=)
c.1416+18C= (n.1416+18C=)
17g.50194334A=CA2263918135COL1A1c.1614+15T= (n.1614+15T=)
n.4+15T=
n.558+15T=
c.958-1641T= (n.958-1641T=)
c.1416+15T= (n.1416+15T=)
17g.50194334A>CCA2263918136COL1A1c.1614+15T>G (n.1614+15T>G)
n.4+15T>G
n.558+15T>G
c.958-1641T>G (n.958-1641T>G)
c.1416+15T>G (n.1416+15T>G)
 dbSNP
17g.50194334A>GCA291545214COL1A1c.1614+15T>C (n.1614+15T>C)
n.4+15T>C
n.558+15T>C
c.958-1641T>C (n.958-1641T>C)
c.1416+15T>C (n.1416+15T>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194334A>TCA626689518COL1A1c.1614+15T>A (n.1614+15T>A)
n.4+15T>A
n.558+15T>A
c.958-1641T>A (n.958-1641T>A)
c.1416+15T>A (n.1416+15T>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194335G>ACA2638710234COL1A1c.1614+14C>T (n.1614+14C>T)
n.4+14C>T
n.558+14C>T
c.958-1642C>T (n.958-1642C>T)
c.1416+14C>T (n.1416+14C>T)
 gnomAD v4
17g.50194337C=CA2263918137COL1A1c.1614+12G= (n.1614+12G=)
n.4+12G=
n.558+12G=
c.958-1644G= (n.958-1644G=)
c.1416+12G= (n.1416+12G=)
17g.50194337C>TCA626689519COL1A1c.1614+12G>A (n.1614+12G>A)
n.4+12G>A
n.558+12G>A
c.958-1644G>A (n.958-1644G>A)
c.1416+12G>A (n.1416+12G>A)
 dbSNP gnomAD v2
17g.50194338T>CCA2638710235COL1A1c.1614+11A>G (n.1614+11A>G)
n.4+11A>G
n.558+11A>G
c.958-1645A>G (n.958-1645A>G)
c.1416+11A>G (n.1416+11A>G)
 gnomAD v4
17g.50194340G>ACA2638710236COL1A1c.1614+9C>T (n.1614+9C>T)
n.4+9C>T
n.558+9C>T
c.958-1647C>T (n.958-1647C>T)
c.1416+9C>T (n.1416+9C>T)
 gnomAD v4
17g.50194342G>CCA626689520COL1A1c.1614+7C>G (n.1614+7C>G)
n.4+7C>G
n.558+7C>G
c.958-1649C>G (n.958-1649C>G)
c.1416+7C>G (n.1416+7C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194342G=CA2263918138COL1A1c.1614+7C= (n.1614+7C=)
n.4+7C=
n.558+7C=
c.958-1649C= (n.958-1649C=)
c.1416+7C= (n.1416+7C=)
17g.50194342G>TCA2638710237COL1A1c.1614+7C>A (n.1614+7C>A)
n.4+7C>A
n.558+7C>A
c.958-1649C>A (n.958-1649C>A)
c.1416+7C>A (n.1416+7C>A)
 gnomAD v4
17g.50194343C>TCA2638710239COL1A1c.1614+6G>A (n.1614+6G>A)
n.4+6G>A
n.558+6G>A
c.958-1650G>A (n.958-1650G>A)
c.1416+6G>A (n.1416+6G>A)
 gnomAD v4
17g.50194344dupCA2638710238COL1A1c.1614+6dup (n.1614+6dup)
n.4+6dup
n.558+6dup
c.958-1650dup (n.958-1650dup)
c.1416+6dup (n.1416+6dup)
 gnomAD v4
17g.50194344C>TCA2576317612COL1A1c.1614+5G>A (n.1614+5G>A)
n.4+5G>A
n.558+5G>A
c.958-1651G>A (n.958-1651G>A)
c.1416+5G>A (n.1416+5G>A)
 gnomAD v4
17g.50194346_50194347delinsGCA2695226642COL1A1c.1614+2_1614+3delinsC (n.1614+2_1614+3delinsC)
n.4+2_4+3delinsC
n.558+2_558+3delinsC
c.958-1654_958-1653delinsC (n.958-1654_958-1653delinsC)
c.1416+2_1416+3delinsC (n.1416+2_1416+3delinsC)
17g.50194347A=CA2263918139COL1A1c.1614+2T= (n.1614+2T=)
n.4+2T=
n.558+2T=
c.958-1654T= (n.958-1654T=)
c.1416+2T= (n.1416+2T=)
17g.50194347A>CCA400216248COL1A1c.1614+2T>G (n.1614+2T>G)
n.4+2T>G
n.558+2T>G
c.958-1654T>G (n.958-1654T>G)
c.1416+2T>G (n.1416+2T>G)
17g.50194347A>GCA400216255COL1A1c.1614+2T>C (n.1614+2T>C)
n.4+2T>C
n.558+2T>C
c.958-1654T>C (n.958-1654T>C)
c.1416+2T>C (n.1416+2T>C)
17g.50194347A>TCA400216262COL1A1c.1614+2T>A (n.1614+2T>A)
n.4+2T>A
n.558+2T>A
c.958-1654T>A (n.958-1654T>A)
c.1416+2T>A (n.1416+2T>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50194348C>ACA400216265COL1A1c.1614+1G>T (n.1614+1G>T)
n.4+1G>T
n.558+1G>T
c.958-1655G>T (n.958-1655G>T)
c.1416+1G>T (n.1416+1G>T)
 ClinVar dbSNP
17g.50194348C=CA2263918140COL1A1c.1614+1G= (n.1614+1G=)
n.4+1G=
n.558+1G=
c.958-1655G= (n.958-1655G=)
c.1416+1G= (n.1416+1G=)
17g.50194348C>GCA400216268COL1A1c.1614+1G>C (n.1614+1G>C)
n.4+1G>C
n.558+1G>C
c.958-1655G>C (n.958-1655G>C)
c.1416+1G>C (n.1416+1G>C)
 ClinVar dbSNP
17g.50194348C>TCA291545215COL1A1c.1614+1G>A (n.1614+1G>A)
n.4+1G>A
n.558+1G>A
c.958-1655G>A (n.958-1655G>A)
c.1416+1G>A (n.1416+1G>A)
 ClinVar dbSNP
17g.50194349C>ACA400216277COL1A1c.1614G>T (p.Lys538Asn)
n.4G>T
n.558G>T
c.958-1656G>T (n.958-1656G>T)
c.1416G>T (p.Lys472Asn)
 gnomAD v4
17g.50194349C=CA2263918141COL1A1c.1614G= (p.Lys538=)
n.4G=
n.558G=
c.958-1656G= (n.958-1656G=)
c.1416G= (p.Lys472=)
17g.50194349C>GCA8645188COL1A1c.1614G>C (p.Lys538Asn)
n.4G>C
n.558G>C
c.958-1656G>C (n.958-1656G>C)
c.1416G>C (p.Lys472Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194349C>TCA500849228COL1A1c.1614G>A (p.Lys538=)
n.4G>A
n.558G>A
c.958-1656G>A (n.958-1656G>A)
c.1416G>A (p.Lys472=)
17g.50194350T>ACA400216294COL1A1c.1613A>T (p.Lys538Met)
n.3A>T
n.557A>T
c.958-1657A>T (n.958-1657A>T)
c.1415A>T (p.Lys472Met)
17g.50194350T>CCA400216289COL1A1c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.3A>G
n.557A>G
c.958-1657A>G (n.958-1657A>G)
c.1415A>G (p.Lys472Arg)
17g.50194350T>GCA400216287COL1A1c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.3A>C
n.557A>C
c.958-1657A>C (n.958-1657A>C)
c.1415A>C (p.Lys472Thr)
17g.50194351T>ACA400216296COL1A1c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.2A>T
n.556A>T
c.958-1658A>T (n.958-1658A>T)
c.1414A>T (p.Lys472Ter)
17g.50194351T>CCA400216299COL1A1c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.2A>G
n.556A>G
c.958-1658A>G (n.958-1658A>G)
c.1414A>G (p.Lys472Glu)
17g.50194351T>GCA400216302COL1A1c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.2A>C
n.556A>C
c.958-1658A>C (n.958-1658A>C)
c.1414A>C (p.Lys472Gln)
17g.50194351_50194352delinsTGCA2263918142COL1A1c.1611_1612delinsCA (p.Ala537=)
n.1_2delinsCA
n.555_556delinsCA
c.958-1659_958-1658delinsCA (n.958-1659_958-1658delinsCA)
c.1413_1414delinsCA (p.Ala471=)
17g.50194352G>ACA500849232COL1A1c.1611C>T (p.Ala537=)
n.1C>T
n.555C>T
c.958-1659C>T (n.958-1659C>T)
c.1413C>T (p.Ala471=)
 dbSNP
17g.50194352G>CCA500849233COL1A1c.1611C>G (p.Ala537=)
n.1C>G
n.555C>G
c.958-1659C>G (n.958-1659C>G)
c.1413C>G (p.Ala471=)
 gnomAD v4
17g.50194352G=CA2263918143COL1A1c.1611C= (p.Ala537=)
n.1C=
n.555C=
c.958-1659C= (n.958-1659C=)
c.1413C= (p.Ala471=)
17g.50194352G>TCA291545218COL1A1c.1611C>A (p.Ala537=)
n.1C>A
n.555C>A
c.958-1659C>A (n.958-1659C>A)
c.1413C>A (p.Ala471=)
 dbSNP
17g.50194353delCA645294109COL1A1c.1611del (p.Lys538ArgfsTer3)
n.555del
c.958-1659del (n.958-1659del)
c.1413del (p.Lys472ArgfsTer3)
 ClinVar dbSNP
17g.50194356_50194362delCA2580094420COL1A1c.1605_1611del (p.Gly536ArgfsTer3)
n.549_555del
c.958-1665_958-1659del (n.958-1665_958-1659del)
c.1407_1413del (p.Gly470ArgfsTer3)
 ClinVar
17g.50194353G>ACA400216308COL1A1c.1610C>T (p.Ala537Val)
n.554C>T
c.958-1660C>T (n.958-1660C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
17g.50194353G>CCA400216311COL1A1c.1610C>G (p.Ala537Gly)
n.554C>G
c.958-1660C>G (n.958-1660C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
17g.50194353G>TCA400216315COL1A1c.1610C>A (p.Ala537Asp)
n.554C>A
c.958-1660C>A (n.958-1660C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
17g.50194354C>ACA400216321COL1A1c.1609G>T (p.Ala537Ser)
n.553G>T
c.958-1661G>T (n.958-1661G>T)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
17g.50194354C=CA2263918144COL1A1c.1609G= (p.Ala537=)
n.553G=
c.958-1661G= (n.958-1661G=)
c.1411G= (p.Ala471=)
17g.50194354C>GCA400216324COL1A1c.1609G>C (p.Ala537Pro)
n.553G>C
c.958-1661G>C (n.958-1661G>C)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
17g.50194354C>TCA400216332COL1A1c.1609G>A (p.Ala537Thr)
n.553G>A
c.958-1661G>A (n.958-1661G>A)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
 dbSNP
17g.50194355_50194356delCA2580094422COL1A1c.1608_1609del (p.Ala537GlnfsTer13)
n.552_553del
c.958-1662_958-1661del (n.958-1662_958-1661del)
c.1410_1411del (p.Ala471GlnfsTer13)
 ClinVar dbSNP
17g.50194355delCA2695226643COL1A1c.1608del (p.Ala537ProfsTer4)
n.552del
c.958-1662del (n.958-1662del)
c.1410del (p.Ala471ProfsTer4)
17g.50194355A>CCA500849234COL1A1c.1608T>G (p.Gly536=)
n.552T>G
c.958-1662T>G (n.958-1662T>G)
c.1410T>G (p.Gly470=)
17g.50194355A>GCA500849235COL1A1c.1608T>C (p.Gly536=)
n.552T>C
c.958-1662T>C (n.958-1662T>C)
c.1410T>C (p.Gly470=)
17g.50194355A>TCA500849236COL1A1c.1608T>A (p.Gly536=)
n.552T>A
c.958-1662T>A (n.958-1662T>A)
c.1410T>A (p.Gly470=)
17g.50194356C>ACA400216338COL1A1c.1607G>T (p.Gly536Val)
n.551G>T
c.958-1663G>T (n.958-1663G>T)
c.1409G>T (p.Gly470Val)
17g.50194356C>GCA400216348COL1A1c.1607G>C (p.Gly536Ala)
n.551G>C
c.958-1663G>C (n.958-1663G>C)
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
17g.50194356C>TCA400216349COL1A1c.1607G>A (p.Gly536Asp)
n.551G>A
c.958-1663G>A (n.958-1663G>A)
c.1409G>A (p.Gly470Asp)
17g.50194357delCA2695226644COL1A1c.1607del (p.Gly536ValfsTer5)
n.551del
c.958-1663del (n.958-1663del)
c.1409del (p.Gly470ValfsTer5)
17g.50194357C>ACA400216352COL1A1c.1606G>T (p.Gly536Cys)
n.550G>T
c.958-1664G>T (n.958-1664G>T)
c.1408G>T (p.Gly470Cys)
17g.50194357C>GCA400216350COL1A1c.1606G>C (p.Gly536Arg)
n.550G>C
c.958-1664G>C (n.958-1664G>C)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
17g.50194357C>TCA400216351COL1A1c.1606G>A (p.Gly536Ser)
n.550G>A
c.958-1664G>A (n.958-1664G>A)
c.1408G>A (p.Gly470Ser)
17g.50194358A>CCA500849238COL1A1c.1605T>G (p.Pro535=)
n.549T>G
c.958-1665T>G (n.958-1665T>G)
c.1407T>G (p.Pro469=)
17g.50194358A>GCA500849239COL1A1c.1605T>C (p.Pro535=)
n.549T>C
c.958-1665T>C (n.958-1665T>C)
c.1407T>C (p.Pro469=)
17g.50194358A>TCA500849240COL1A1c.1605T>A (p.Pro535=)
n.549T>A
c.958-1665T>A (n.958-1665T>A)
c.1407T>A (p.Pro469=)
17g.50194359G>ACA400216353COL1A1c.1604C>T (p.Pro535Leu)
n.548C>T
c.958-1666C>T (n.958-1666C>T)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
17g.50194359G>CCA400216355COL1A1c.1604C>G (p.Pro535Arg)
n.548C>G
c.958-1666C>G (n.958-1666C>G)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
17g.50194359G>TCA400216356COL1A1c.1604C>A (p.Pro535His)
n.548C>A
c.958-1666C>A (n.958-1666C>A)
c.1406C>A (p.Pro469His)
17g.50194360G>ACA400216358COL1A1c.1603C>T (p.Pro535Ser)
n.547C>T
c.958-1667C>T (n.958-1667C>T)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
 gnomAD v4
17g.50194360G>CCA400216360COL1A1c.1603C>G (p.Pro535Ala)
n.547C>G
c.958-1667C>G (n.958-1667C>G)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
17g.50194360G>TCA400216361COL1A1c.1603C>A (p.Pro535Thr)
n.547C>A
c.958-1667C>A (n.958-1667C>A)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
17g.50194361delCA2638710240COL1A1c.1602del (p.Pro535LeufsTer6)
n.546del
c.958-1668del (n.958-1668del)
c.1404del (p.Pro469LeufsTer6)
 gnomAD v4
17g.50194361C>ACA500849241COL1A1c.1602G>T (p.Leu534=)
n.546G>T
c.958-1668G>T (n.958-1668G>T)
c.1404G>T (p.Leu468=)
 gnomAD v4
17g.50194361C=CA2263918145COL1A1c.1602G= (p.Leu534=)
n.546G=
c.958-1668G= (n.958-1668G=)
c.1404G= (p.Leu468=)
17g.50194361C>GCA500849242COL1A1c.1602G>C (p.Leu534=)
n.546G>C
c.958-1668G>C (n.958-1668G>C)
c.1404G>C (p.Leu468=)
 gnomAD v4
17g.50194361C>TCA8645189COL1A1c.1602G>A (p.Leu534=)
n.546G>A
c.958-1668G>A (n.958-1668G>A)
c.1404G>A (p.Leu468=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194361_50194362delinsCACA2263918146COL1A1c.1601_1602delinsTG (p.Leu534=)
n.545_546delinsTG
c.958-1669_958-1668delinsTG (n.958-1669_958-1668delinsTG)
c.1403_1404delinsTG (p.Leu468=)
17g.50194362delCA915950611COL1A1c.1601del (p.Leu534ArgfsTer7)
n.545del
c.958-1669del (n.958-1669del)
c.1403del (p.Leu468ArgfsTer7)
 ClinVar dbSNP
17g.50194362A=CA2263918147COL1A1c.1601T= (p.Leu534=)
n.545T=
c.958-1669T= (n.958-1669T=)
c.1403T= (p.Leu468=)
17g.50194362A>CCA400216363COL1A1c.1601T>G (p.Leu534Arg)
n.545T>G
c.958-1669T>G (n.958-1669T>G)
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
17g.50194362A>GCA400216367COL1A1c.1601T>C (p.Leu534Pro)
n.545T>C
c.958-1669T>C (n.958-1669T>C)
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
17g.50194362A>TCA400216370COL1A1c.1601T>A (p.Leu534Gln)
n.545T>A
c.958-1669T>A (n.958-1669T>A)
c.1403T>A (p.Leu468Gln)
 dbSNP
17g.50194363G>ACA500849246COL1A1c.1600C>T (p.Leu534=)
n.544C>T
c.958-1670C>T (n.958-1670C>T)
c.1402C>T (p.Leu468=)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194363G>CCA400216374COL1A1c.1600C>G (p.Leu534Val)
n.544C>G
c.958-1670C>G (n.958-1670C>G)
c.1402C>G (p.Leu468Val)
17g.50194363G>TCA400216376COL1A1c.1600C>A (p.Leu534Met)
n.544C>A
c.958-1670C>A (n.958-1670C>A)
c.1402C>A (p.Leu468Met)
 gnomAD v4
17g.50194364A>CCA500849249COL1A1c.1599T>G (p.Gly533=)
n.543T>G
c.958-1671T>G (n.958-1671T>G)
c.1401T>G (p.Gly467=)
17g.50194364A>GCA500849248COL1A1c.1599T>C (p.Gly533=)
n.543T>C
c.958-1671T>C (n.958-1671T>C)
c.1401T>C (p.Gly467=)
17g.50194364A>TCA500849247COL1A1c.1599T>A (p.Gly533=)
n.543T>A
c.958-1671T>A (n.958-1671T>A)
c.1401T>A (p.Gly467=)
17g.50194365C>ACA400216386COL1A1c.1598G>T (p.Gly533Val)
n.542G>T
c.958-1672G>T (n.958-1672G>T)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
17g.50194365C=CA2263918148COL1A1c.1598G= (p.Gly533=)
n.542G=
c.958-1672G= (n.958-1672G=)
c.1400G= (p.Gly467=)
17g.50194365C>GCA400216384COL1A1c.1598G>C (p.Gly533Ala)
n.542G>C
c.958-1672G>C (n.958-1672G>C)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
17g.50194365C>TCA257896COL1A1c.1598G>A (p.Gly533Asp)
n.542G>A
c.958-1672G>A (n.958-1672G>A)
c.1400G>A (p.Gly467Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194366C>ACA291545230COL1A1c.1597G>T (p.Gly533Cys)
n.541G>T
c.958-1673G>T (n.958-1673G>T)
c.1399G>T (p.Gly467Cys)
 dbSNP
17g.50194366C=CA2263918149COL1A1c.1597G= (p.Gly533=)
n.541G=
c.958-1673G= (n.958-1673G=)
c.1399G= (p.Gly467=)
17g.50194366C>GCA400216394COL1A1c.1597G>C (p.Gly533Arg)
n.541G>C
c.958-1673G>C (n.958-1673G>C)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
17g.50194366C>TCA400216396COL1A1c.1597G>A (p.Gly533Ser)
n.541G>A
c.958-1673G>A (n.958-1673G>A)
c.1399G>A (p.Gly467Ser)
17g.50194367A>CCA500849255COL1A1c.1596T>G (p.Ala532=)
n.540T>G
c.958-1674T>G (n.958-1674T>G)
c.1398T>G (p.Ala466=)
17g.50194367A>GCA500849254COL1A1c.1596T>C (p.Ala532=)
n.540T>C
c.958-1674T>C (n.958-1674T>C)
c.1398T>C (p.Ala466=)
17g.50194367A>TCA500849252COL1A1c.1596T>A (p.Ala532=)
n.540T>A
c.958-1674T>A (n.958-1674T>A)
c.1398T>A (p.Ala466=)
17g.50194368G>ACA400216403COL1A1c.1595C>T (p.Ala532Val)
n.539C>T
c.958-1675C>T (n.958-1675C>T)
c.1397C>T (p.Ala466Val)
 gnomAD v4
17g.50194368G>CCA8645190COL1A1c.1595C>G (p.Ala532Gly)
n.539C>G
c.958-1675C>G (n.958-1675C>G)
c.1397C>G (p.Ala466Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194368G=CA2263918150COL1A1c.1595C= (p.Ala532=)
n.539C=
c.958-1675C= (n.958-1675C=)
c.1397C= (p.Ala466=)
17g.50194368G>TCA400216410COL1A1c.1595C>A (p.Ala532Asp)
n.539C>A
c.958-1675C>A (n.958-1675C>A)
c.1397C>A (p.Ala466Asp)
17g.50194369delCA2695226645COL1A1c.1594del (p.Ala532LeufsTer9)
n.538del
c.958-1676del (n.958-1676del)
c.1396del (p.Ala466LeufsTer9)
17g.50194369C>ACA400216421COL1A1c.1594G>T (p.Ala532Ser)
n.538G>T
c.958-1676G>T (n.958-1676G>T)
c.1396G>T (p.Ala466Ser)
17g.50194369C>GCA400216416COL1A1c.1594G>C (p.Ala532Pro)
n.538G>C
c.958-1676G>C (n.958-1676G>C)
c.1396G>C (p.Ala466Pro)
17g.50194369C>TCA400216419COL1A1c.1594G>A (p.Ala532Thr)
n.538G>A
c.958-1676G>A (n.958-1676G>A)
c.1396G>A (p.Ala466Thr)
17g.50194370T>ACA400216425COL1A1c.1593A>T (p.Glu531Asp)
n.537A>T
c.958-1677A>T (n.958-1677A>T)
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
17g.50194370T>CCA500849256COL1A1c.1593A>G (p.Glu531=)
n.537A>G
c.958-1677A>G (n.958-1677A>G)
c.1395A>G (p.Glu465=)
17g.50194370T>GCA400216429COL1A1c.1593A>C (p.Glu531Asp)
n.537A>C
c.958-1677A>C (n.958-1677A>C)
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
17g.50194371T>ACA400216435COL1A1c.1592A>T (p.Glu531Val)
n.536A>T
c.958-1678A>T (n.958-1678A>T)
c.1394A>T (p.Glu465Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194371T>CCA400216439COL1A1c.1592A>G (p.Glu531Gly)
n.536A>G
c.958-1678A>G (n.958-1678A>G)
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
17g.50194371T>GCA400216443COL1A1c.1592A>C (p.Glu531Ala)
n.536A>C
c.958-1678A>C (n.958-1678A>C)
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
17g.50194371T=CA2263918151COL1A1c.1592A= (p.Glu531=)
n.536A=
c.958-1678A= (n.958-1678A=)
c.1394A= (p.Glu465=)
17g.50194372C>ACA400216446COL1A1c.1591G>T (p.Glu531Ter)
n.535G>T
c.958-1679G>T (n.958-1679G>T)
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
17g.50194372C=CA2263918152COL1A1c.1591G= (p.Glu531=)
n.535G=
c.958-1679G= (n.958-1679G=)
c.1393G= (p.Glu465=)
17g.50194372C>GCA400216444COL1A1c.1591G>C (p.Glu531Gln)
n.535G>C
c.958-1679G>C (n.958-1679G>C)
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
17g.50194372C>TCA400216445COL1A1c.1591G>A (p.Glu531Lys)
n.535G>A
c.958-1679G>A (n.958-1679G>A)
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194373A>CCA500849258COL1A1c.1590T>G (p.Gly530=)
n.534T>G
c.958-1680T>G (n.958-1680T>G)
c.1392T>G (p.Gly464=)
17g.50194373A>GCA500849259COL1A1c.1590T>C (p.Gly530=)
n.534T>C
c.958-1680T>C (n.958-1680T>C)
c.1392T>C (p.Gly464=)
17g.50194373A>TCA500849260COL1A1c.1590T>A (p.Gly530=)
n.534T>A
c.958-1680T>A (n.958-1680T>A)
c.1392T>A (p.Gly464=)
17g.50194374C>ACA400216448COL1A1c.1589G>T (p.Gly530Val)
n.533G>T
c.958-1681G>T (n.958-1681G>T)
c.1391G>T (p.Gly464Val)
17g.50194374C>GCA400216451COL1A1c.1589G>C (p.Gly530Ala)
n.533G>C
c.958-1681G>C (n.958-1681G>C)
c.1391G>C (p.Gly464Ala)
17g.50194374C>TCA400216458COL1A1c.1589G>A (p.Gly530Asp)
n.533G>A
c.958-1681G>A (n.958-1681G>A)
c.1391G>A (p.Gly464Asp)
17g.50194375C>ACA291545243COL1A1c.1588G>T (p.Gly530Cys)
n.532G>T
c.958-1682G>T (n.958-1682G>T)
c.1390G>T (p.Gly464Cys)
 ClinVar dbSNP
17g.50194375C=CA2263918153COL1A1c.1588G= (p.Gly530=)
n.532G=
c.958-1682G= (n.958-1682G=)
c.1390G= (p.Gly464=)
17g.50194375C>GCA400216467COL1A1c.1588G>C (p.Gly530Arg)
n.532G>C
c.958-1682G>C (n.958-1682G>C)
c.1390G>C (p.Gly464Arg)
17g.50194375C>TCA257887COL1A1c.1588G>A (p.Gly530Ser)
n.532G>A
c.958-1682G>A (n.958-1682G>A)
c.1390G>A (p.Gly464Ser)
 ClinVar dbSNP
17g.50194376G>ACA8645191COL1A1c.1587C>T (p.Pro529=)
n.531C>T
c.958-1683C>T (n.958-1683C>T)
c.1389C>T (p.Pro463=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194376G>CCA500849261COL1A1c.1587C>G (p.Pro529=)
n.531C>G
c.958-1683C>G (n.958-1683C>G)
c.1389C>G (p.Pro463=)
17g.50194376G=CA2263918154COL1A1c.1587C= (p.Pro529=)
n.531C=
c.958-1683C= (n.958-1683C=)
c.1389C= (p.Pro463=)
17g.50194376G>TCA500849262COL1A1c.1587C>A (p.Pro529=)
n.531C>A
c.958-1683C>A (n.958-1683C>A)
c.1389C>A (p.Pro463=)
17g.50194378delCA2739291020COL1A1c.1587del (p.Gly530ValfsTer11)
n.531del
c.958-1683del (n.958-1683del)
c.1389del (p.Gly464ValfsTer11)
17g.50194377G>ACA400216481COL1A1c.1586C>T (p.Pro529Leu)
n.530C>T
c.958-1684C>T (n.958-1684C>T)
c.1388C>T (p.Pro463Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194377G>CCA400216483COL1A1c.1586C>G (p.Pro529Arg)
n.530C>G
c.958-1684C>G (n.958-1684C>G)
c.1388C>G (p.Pro463Arg)
17g.50194377G>TCA400216487COL1A1c.1586C>A (p.Pro529His)
n.530C>A
c.958-1684C>A (n.958-1684C>A)
c.1388C>A (p.Pro463His)
17g.50194378G>ACA400216491COL1A1c.1585C>T (p.Pro529Ser)
n.529C>T
c.958-1685C>T (n.958-1685C>T)
c.1387C>T (p.Pro463Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194378G>CCA400216495COL1A1c.1585C>G (p.Pro529Ala)
n.529C>G
c.958-1685C>G (n.958-1685C>G)
c.1387C>G (p.Pro463Ala)
17g.50194378G=CA2263918155COL1A1c.1585C= (p.Pro529=)
n.529C=
c.958-1685C= (n.958-1685C=)
c.1387C= (p.Pro463=)
17g.50194378G>TCA400216498COL1A1c.1585C>A (p.Pro529Thr)
n.529C>A
c.958-1685C>A (n.958-1685C>A)
c.1387C>A (p.Pro463Thr)
 gnomAD v4
17g.50194379A>CCA500849264COL1A1c.1584T>G (p.Arg528=)
n.528T>G
c.958-1686T>G (n.958-1686T>G)
c.1386T>G (p.Arg462=)
17g.50194379A>GCA500849265COL1A1c.1584T>C (p.Arg528=)
n.528T>C
c.958-1686T>C (n.958-1686T>C)
c.1386T>C (p.Arg462=)
 gnomAD v4
17g.50194379A>TCA500849266COL1A1c.1584T>A (p.Arg528=)
n.528T>A
c.958-1686T>A (n.958-1686T>A)
c.1386T>A (p.Arg462=)
17g.50194380C>ACA400216503COL1A1c.1583G>T (p.Arg528Leu)
n.527G>T
c.958-1687G>T (n.958-1687G>T)
c.1385G>T (p.Arg462Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194380C=CA2263918156COL1A1c.1583G= (p.Arg528=)
n.527G=
c.958-1687G= (n.958-1687G=)
c.1385G= (p.Arg462=)
17g.50194380C>GCA400216510COL1A1c.1583G>C (p.Arg528Pro)
n.527G>C
c.958-1687G>C (n.958-1687G>C)
c.1385G>C (p.Arg462Pro)
17g.50194380C>TCA260278COL1A1c.1583G>A (p.Arg528His)
n.527G>A
c.958-1687G>A (n.958-1687G>A)
c.1385G>A (p.Arg462His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194381G>ACA400216514COL1A1c.1582C>T (p.Arg528Cys)
n.526C>T
c.958-1688C>T (n.958-1688C>T)
c.1384C>T (p.Arg462Cys)
 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194381G>CCA400216516COL1A1c.1582C>G (p.Arg528Gly)
n.526C>G
c.958-1688C>G (n.958-1688C>G)
c.1384C>G (p.Arg462Gly)
17g.50194381G>TCA400216523COL1A1c.1582C>A (p.Arg528Ser)
n.526C>A
c.958-1688C>A (n.958-1688C>A)
c.1384C>A (p.Arg462Ser)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194382A>CCA500849267COL1A1c.1581T>G (p.Gly527=)
n.525T>G
c.958-1689T>G (n.958-1689T>G)
c.1383T>G (p.Gly461=)
17g.50194382A>GCA500849268COL1A1c.1581T>C (p.Gly527=)
n.525T>C
c.958-1689T>C (n.958-1689T>C)
c.1383T>C (p.Gly461=)
17g.50194382A>TCA500849270COL1A1c.1581T>A (p.Gly527=)
n.525T>A
c.958-1689T>A (n.958-1689T>A)
c.1383T>A (p.Gly461=)
17g.50194383C>ACA400216524COL1A1c.1580G>T (p.Gly527Val)
n.524G>T
c.958-1690G>T (n.958-1690G>T)
c.1382G>T (p.Gly461Val)
17g.50194383C=CA2263918157COL1A1c.1580G= (p.Gly527=)
n.524G=
c.958-1690G= (n.958-1690G=)
c.1382G= (p.Gly461=)
17g.50194383C>GCA291545247COL1A1c.1580G>C (p.Gly527Ala)
n.524G>C
c.958-1690G>C (n.958-1690G>C)
c.1382G>C (p.Gly461Ala)
 dbSNP
17g.50194383C>TCA400216530COL1A1c.1580G>A (p.Gly527Asp)
n.524G>A
c.958-1690G>A (n.958-1690G>A)
c.1382G>A (p.Gly461Asp)
17g.50194384C>ACA291545251COL1A1c.1579G>T (p.Gly527Cys)
n.523G>T
c.958-1691G>T (n.958-1691G>T)
c.1381G>T (p.Gly461Cys)
 dbSNP
17g.50194384C=CA2263918158COL1A1c.1579G= (p.Gly527=)
n.523G=
c.958-1691G= (n.958-1691G=)
c.1381G= (p.Gly461=)
17g.50194384C>GCA400216538COL1A1c.1579G>C (p.Gly527Arg)
n.523G>C
c.958-1691G>C (n.958-1691G>C)
c.1381G>C (p.Gly461Arg)
17g.50194384C>TCA400216541COL1A1c.1579G>A (p.Gly527Ser)
n.523G>A
c.958-1691G>A (n.958-1691G>A)
c.1381G>A (p.Gly461Ser)
17g.50194385A=CA2263918159COL1A1c.1578T= (p.Ala526=)
n.522T=
c.958-1692T= (n.958-1692T=)
c.1380T= (p.Ala460=)
17g.50194385A>CCA500849275COL1A1c.1578T>G (p.Ala526=)
n.522T>G
c.958-1692T>G (n.958-1692T>G)
c.1380T>G (p.Ala460=)
17g.50194385A>GCA500849274COL1A1c.1578T>C (p.Ala526=)
n.522T>C
c.958-1692T>C (n.958-1692T>C)
c.1380T>C (p.Ala460=)
17g.50194385A>TCA8645192COL1A1c.1578T>A (p.Ala526=)
n.522T>A
c.958-1692T>A (n.958-1692T>A)
c.1380T>A (p.Ala460=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194386G>ACA400216548COL1A1c.1577C>T (p.Ala526Val)
n.521C>T
c.958-1693C>T (n.958-1693C>T)
c.1379C>T (p.Ala460Val)
17g.50194386G>CCA400216551COL1A1c.1577C>G (p.Ala526Gly)
n.521C>G
c.958-1693C>G (n.958-1693C>G)
c.1379C>G (p.Ala460Gly)
17g.50194386G>TCA400216558COL1A1c.1577C>A (p.Ala526Asp)
n.521C>A
c.958-1693C>A (n.958-1693C>A)
c.1379C>A (p.Ala460Asp)
17g.50194387C>ACA400216569COL1A1c.1576G>T (p.Ala526Ser)
n.520G>T
c.958-1694G>T (n.958-1694G>T)
c.1378G>T (p.Ala460Ser)
17g.50194387C>GCA400216562COL1A1c.1576G>C (p.Ala526Pro)
n.520G>C
c.958-1694G>C (n.958-1694G>C)
c.1378G>C (p.Ala460Pro)
17g.50194387C>TCA400216565COL1A1c.1576G>A (p.Ala526Thr)
n.520G>A
c.958-1694G>A (n.958-1694G>A)
c.1378G>A (p.Ala460Thr)
 gnomAD v4
17g.50194388T>ACA400216570COL1A1c.1575A>T (p.Glu525Asp)
n.519A>T
c.958-1695A>T (n.958-1695A>T)
c.1377A>T (p.Glu459Asp)
17g.50194388T>CCA500849279COL1A1c.1575A>G (p.Glu525=)
n.519A>G
c.958-1695A>G (n.958-1695A>G)
c.1377A>G (p.Glu459=)
17g.50194388T>GCA400216571COL1A1c.1575A>C (p.Glu525Asp)
n.519A>C
c.958-1695A>C (n.958-1695A>C)
c.1377A>C (p.Glu459Asp)
17g.50194389T>ACA400216572COL1A1c.1574A>T (p.Glu525Val)
n.518A>T
c.958-1696A>T (n.958-1696A>T)
c.1376A>T (p.Glu459Val)
17g.50194389T>CCA400216575COL1A1c.1574A>G (p.Glu525Gly)
n.518A>G
c.958-1696A>G (n.958-1696A>G)
c.1376A>G (p.Glu459Gly)
17g.50194389T>GCA400216577COL1A1c.1574A>C (p.Glu525Ala)
n.518A>C
c.958-1696A>C (n.958-1696A>C)
c.1376A>C (p.Glu459Ala)
17g.50194390delCA2695226646COL1A1c.1573del (p.Glu525LysfsTer16)
n.517del
c.958-1697del (n.958-1697del)
c.1375del (p.Glu459LysfsTer16)
17g.50194390C>ACA400216581COL1A1c.1573G>T (p.Glu525Ter)
n.517G>T
c.958-1697G>T (n.958-1697G>T)
c.1375G>T (p.Glu459Ter)
17g.50194390C>GCA400216584COL1A1c.1573G>C (p.Glu525Gln)
n.517G>C
c.958-1697G>C (n.958-1697G>C)
c.1375G>C (p.Glu459Gln)
17g.50194390C>TCA400216587COL1A1c.1573G>A (p.Glu525Lys)
n.517G>A
c.958-1697G>A (n.958-1697G>A)
c.1375G>A (p.Glu459Lys)
17g.50194391A=CA2263918160COL1A1c.1572T= (p.Gly524=)
n.516T=
c.958-1698T= (n.958-1698T=)
c.1374T= (p.Gly458=)
17g.50194391A>CCA500849280COL1A1c.1572T>G (p.Gly524=)
n.516T>G
c.958-1698T>G (n.958-1698T>G)
c.1374T>G (p.Gly458=)
17g.50194391A>GCA500849281COL1A1c.1572T>C (p.Gly524=)
n.516T>C
c.958-1698T>C (n.958-1698T>C)
c.1374T>C (p.Gly458=)
 dbSNP
17g.50194391A>TCA500849282COL1A1c.1572T>A (p.Gly524=)
n.516T>A
c.958-1698T>A (n.958-1698T>A)
c.1374T>A (p.Gly458=)
17g.50194392C>ACA400216590COL1A1c.1571G>T (p.Gly524Val)
n.515G>T
c.958-1699G>T (n.958-1699G>T)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
17g.50194392C>GCA400216594COL1A1c.1571G>C (p.Gly524Ala)
n.515G>C
c.958-1699G>C (n.958-1699G>C)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
 ClinVar
17g.50194392C>TCA400216607COL1A1c.1571G>A (p.Gly524Asp)
n.515G>A
c.958-1699G>A (n.958-1699G>A)
c.1373G>A (p.Gly458Asp)
17g.50194393C>ACA400216618COL1A1c.1570G>T (p.Gly524Cys)
n.514G>T
c.958-1700G>T (n.958-1700G>T)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
17g.50194393C>GCA400216616COL1A1c.1570G>C (p.Gly524Arg)
n.514G>C
c.958-1700G>C (n.958-1700G>C)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
17g.50194393C>TCA400216612COL1A1c.1570G>A (p.Gly524Ser)
n.514G>A
c.958-1700G>A (n.958-1700G>A)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
17g.50194393_50194396delinsCAGGCA2263918161COL1A1c.1567_1570delinsCCTG (p.Pro523=)
n.511_514delinsCCTG
c.958-1703_958-1700delinsCCTG (n.958-1703_958-1700delinsCCTG)
c.1369_1372delinsCCTG (p.Pro457=)
17g.50194394A>CCA500849284COL1A1c.1569T>G (p.Pro523=)
n.513T>G
c.958-1701T>G (n.958-1701T>G)
c.1371T>G (p.Pro457=)
17g.50194394A>GCA500849285COL1A1c.1569T>C (p.Pro523=)
n.513T>C
c.958-1701T>C (n.958-1701T>C)
c.1371T>C (p.Pro457=)
17g.50194394A>TCA500849286COL1A1c.1569T>A (p.Pro523=)
n.513T>A
c.958-1701T>A (n.958-1701T>A)
c.1371T>A (p.Pro457=)
17g.50194396_50194398delCA916081207COL1A1c.1567_1569del (p.Pro523del)
n.511_513del
c.958-1703_958-1701del (n.958-1703_958-1701del)
c.1369_1371del (p.Pro457del)
 ClinVar dbSNP
17g.50194395G>ACA400216621COL1A1c.1568C>T (p.Pro523Leu)
n.512C>T
c.958-1702C>T (n.958-1702C>T)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
 gnomAD v4
17g.50194395G>CCA400216625COL1A1c.1568C>G (p.Pro523Arg)
n.512C>G
c.958-1702C>G (n.958-1702C>G)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
17g.50194395G>TCA400216624COL1A1c.1568C>A (p.Pro523His)
n.512C>A
c.958-1702C>A (n.958-1702C>A)
c.1370C>A (p.Pro457His)
17g.50194396G>ACA8645193COL1A1c.1567C>T (p.Pro523Ser)
n.511C>T
c.958-1703C>T (n.958-1703C>T)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.50194396G>CCA400216641COL1A1c.1567C>G (p.Pro523Ala)
n.511C>G
c.958-1703C>G (n.958-1703C>G)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
 ClinVar dbSNP
17g.50194396G=CA2263918162COL1A1c.1567C= (p.Pro523=)
n.511C=
c.958-1703C= (n.958-1703C=)
c.1369C= (p.Pro457=)
17g.50194396G>TCA400216637COL1A1c.1567C>A (p.Pro523Thr)
n.511C>A
c.958-1703C>A (n.958-1703C>A)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
17g.50194397A>CCA500849287COL1A1c.1566T>G (p.Ser522=)
n.510T>G
c.958-1704T>G (n.958-1704T>G)
c.1368T>G (p.Ser456=)
17g.50194397A>GCA500849288COL1A1c.1566T>C (p.Ser522=)
n.510T>C
c.958-1704T>C (n.958-1704T>C)
c.1368T>C (p.Ser456=)
17g.50194397A>TCA500849289COL1A1c.1566T>A (p.Ser522=)
n.510T>A
c.958-1704T>A (n.958-1704T>A)
c.1368T>A (p.Ser456=)
17g.50194398G>ACA400216651COL1A1c.1565C>T (p.Ser522Phe)
n.509C>T
c.958-1705C>T (n.958-1705C>T)
c.1367C>T (p.Ser456Phe)
17g.50194398G>CCA400216655COL1A1c.1565C>G (p.Ser522Cys)
n.509C>G
c.958-1705C>G (n.958-1705C>G)
c.1367C>G (p.Ser456Cys)
17g.50194398G>TCA400216653COL1A1c.1565C>A (p.Ser522Tyr)
n.509C>A
c.958-1705C>A (n.958-1705C>A)
c.1367C>A (p.Ser456Tyr)
17g.50194399A>CCA400216658COL1A1c.1564T>G (p.Ser522Ala)
n.508T>G
c.958-1706T>G (n.958-1706T>G)
c.1366T>G (p.Ser456Ala)
17g.50194399A>GCA400216661COL1A1c.1564T>C (p.Ser522Pro)
n.508T>C
c.958-1706T>C (n.958-1706T>C)
c.1366T>C (p.Ser456Pro)
17g.50194399A>TCA400216659COL1A1c.1564T>A (p.Ser522Thr)
n.508T>A
c.958-1706T>A (n.958-1706T>A)
c.1366T>A (p.Ser456Thr)
17g.50194400T>ACA500849293COL1A1c.1563A>T (p.Gly521=)
n.507A>T
c.958-1707A>T (n.958-1707A>T)
c.1365A>T (p.Gly455=)
17g.50194400T>CCA500849294COL1A1c.1563A>G (p.Gly521=)
n.507A>G
c.958-1707A>G (n.958-1707A>G)
c.1365A>G (p.Gly455=)
 ClinVar
17g.50194400T>GCA500849295COL1A1c.1563A>C (p.Gly521=)
n.507A>C
c.958-1707A>C (n.958-1707A>C)
c.1365A>C (p.Gly455=)
17g.50194400_50194401delinsTCCA2263918163COL1A1c.1562_1563delinsGA (p.Gly521=)
n.506_507delinsGA
c.958-1708_958-1707delinsGA (n.958-1708_958-1707delinsGA)
c.1364_1365delinsGA (p.Gly455=)
17g.50194401C>ACA400216664COL1A1c.1562G>T (p.Gly521Val)
n.506G>T
c.958-1708G>T (n.958-1708G>T)
c.1364G>T (p.Gly455Val)
17g.50194401C=CA2263918164COL1A1c.1562G= (p.Gly521=)
n.506G=
c.958-1708G= (n.958-1708G=)
c.1364G= (p.Gly455=)
17g.50194401C>GCA400216665COL1A1c.1562G>C (p.Gly521Ala)
n.506G>C
c.958-1708G>C (n.958-1708G>C)
c.1364G>C (p.Gly455Ala)
17g.50194401C>TCA291545255COL1A1c.1562G>A (p.Gly521Glu)
n.506G>A
c.958-1708G>A (n.958-1708G>A)
c.1364G>A (p.Gly455Glu)
 dbSNP
17g.50194402delCA916081208COL1A1c.1562del (p.Gly521AspfsTer20)
n.506del
c.958-1708del (n.958-1708del)
c.1364del (p.Gly455AspfsTer20)
 ClinVar dbSNP
17g.50194402C>ACA400216666COL1A1c.1561G>T (p.Gly521Ter)
n.505G>T
c.958-1709G>T (n.958-1709G>T)
c.1363G>T (p.Gly455Ter)
 ClinVar dbSNP
17g.50194402C>GCA400216668COL1A1c.1561G>C (p.Gly521Arg)
n.505G>C
c.958-1709G>C (n.958-1709G>C)
c.1363G>C (p.Gly455Arg)
17g.50194402C>TCA400216670COL1A1c.1561G>A (p.Gly521Arg)
n.505G>A
c.958-1709G>A (n.958-1709G>A)
c.1363G>A (p.Gly455Arg)
17g.50194403T>ACA400216673COL1A1c.1560A>T (p.Lys520Asn)
n.504A>T
c.958-1710A>T (n.958-1710A>T)
c.1362A>T (p.Lys454Asn)
17g.50194403T>CCA500849296COL1A1c.1560A>G (p.Lys520=)
n.504A>G
c.958-1710A>G (n.958-1710A>G)
c.1362A>G (p.Lys454=)
17g.50194403T>GCA400216678COL1A1c.1560A>C (p.Lys520Asn)
n.504A>C
c.958-1710A>C (n.958-1710A>C)
c.1362A>C (p.Lys454Asn)
17g.50194404T>ACA400216681COL1A1c.1559A>T (p.Lys520Ile)
n.503A>T
c.958-1711A>T (n.958-1711A>T)
c.1361A>T (p.Lys454Ile)
17g.50194404T>CCA400216685COL1A1c.1559A>G (p.Lys520Arg)
n.503A>G
c.958-1711A>G (n.958-1711A>G)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194404T>GCA400216688COL1A1c.1559A>C (p.Lys520Thr)
n.503A>C
c.958-1711A>C (n.958-1711A>C)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
17g.50194405T>ACA400216694COL1A1c.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.502A>T
c.958-1712A>T (n.958-1712A>T)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
17g.50194405T>CCA400216696COL1A1c.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.502A>G
c.958-1712A>G (n.958-1712A>G)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
17g.50194405T>GCA400216706COL1A1c.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.502A>C
c.958-1712A>C (n.958-1712A>C)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
 dbSNP
17g.50194405T=CA2263918165COL1A1c.1558A= (p.Lys520=)
n.502A=
c.958-1712A= (n.958-1712A=)
c.1360A= (p.Lys454=)
17g.50194406G>ACA8645194COL1A1c.1557C>T (p.Pro519=)
n.501C>T
c.958-1713C>T (n.958-1713C>T)
c.1359C>T (p.Pro453=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194406G>CCA500849297COL1A1c.1557C>G (p.Pro519=)
n.501C>G
c.958-1713C>G (n.958-1713C>G)
c.1359C>G (p.Pro453=)
17g.50194406G=CA2263918166COL1A1c.1557C= (p.Pro519=)
n.501C=
c.958-1713C= (n.958-1713C=)
c.1359C= (p.Pro453=)
17g.50194406G>TCA500849298COL1A1c.1557C>A (p.Pro519=)
n.501C>A
c.958-1713C>A (n.958-1713C>A)
c.1359C>A (p.Pro453=)
17g.50194409delCA2580094424COL1A1c.1557del (p.Gly521AspfsTer20)
n.501del
c.958-1713del (n.958-1713del)
c.1359del (p.Gly455AspfsTer20)
 ClinVar
17g.50194406_50194414dupCA2695226647COL1A1c.1549_1557dup (p.Pro519_Lys520insAlaGlyPro)
n.493_501dup
c.958-1721_958-1713dup (n.958-1721_958-1713dup)
c.1351_1359dup (p.Pro453_Lys454insAlaGlyPro)
17g.50194407G>ACA400216718COL1A1c.1556C>T (p.Pro519Leu)
n.500C>T
c.958-1714C>T (n.958-1714C>T)
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
17g.50194407G>CCA400216724COL1A1c.1556C>G (p.Pro519Arg)
n.500C>G
c.958-1714C>G (n.958-1714C>G)
c.1358C>G (p.Pro453Arg)
17g.50194407G=CA2263918167COL1A1c.1556C= (p.Pro519=)
n.500C=
c.958-1714C= (n.958-1714C=)
c.1358C= (p.Pro453=)
17g.50194407G>TCA400216727COL1A1c.1556C>A (p.Pro519His)
n.500C>A
c.958-1714C>A (n.958-1714C>A)
c.1358C>A (p.Pro453His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.50194408G>ACA400216732COL1A1c.1555C>T (p.Pro519Ser)
n.499C>T
c.958-1715C>T (n.958-1715C>T)
c.1357C>T (p.Pro453Ser)
 gnomAD v4
17g.50194408G>CCA400216734COL1A1c.1555C>G (p.Pro519Ala)
n.499C>G
c.958-1715C>G (n.958-1715C>G)
c.1357C>G (p.Pro453Ala)
17g.50194408G>TCA400216740COL1A1c.1555C>A (p.Pro519Thr)
n.499C>A
c.958-1715C>A (n.958-1715C>A)
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
17g.50194409G>ACA500849299COL1A1c.1554C>T (p.Gly518=)
n.498C>T
c.958-1716C>T (n.958-1716C>T)
c.1356C>T (p.Gly452=)
17g.50194409G>CCA500849300COL1A1c.1554C>G (p.Gly518=)
n.498C>G
c.958-1716C>G (n.958-1716C>G)
c.1356C>G (p.Gly452=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194409G=CA2263918168COL1A1c.1554C= (p.Gly518=)
n.498C=
c.958-1716C= (n.958-1716C=)
c.1356C= (p.Gly452=)
17g.50194409G>TCA8645195COL1A1c.1554C>A (p.Gly518=)
n.498C>A
c.958-1716C>A (n.958-1716C>A)
c.1356C>A (p.Gly452=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194410C>ACA400216746COL1A1c.1553G>T (p.Gly518Val)
n.497G>T
c.958-1717G>T (n.958-1717G>T)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
17g.50194410C>GCA400216747COL1A1c.1553G>C (p.Gly518Ala)
n.497G>C
c.958-1717G>C (n.958-1717G>C)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
17g.50194410C>TCA400216748COL1A1c.1553G>A (p.Gly518Asp)
n.497G>A
c.958-1717G>A (n.958-1717G>A)
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
17g.50194411C>ACA400216749COL1A1c.1552G>T (p.Gly518Cys)
n.496G>T
c.958-1718G>T (n.958-1718G>T)
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
17g.50194411C>GCA400216752COL1A1c.1552G>C (p.Gly518Arg)
n.496G>C
c.958-1718G>C (n.958-1718G>C)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
17g.50194411C>TCA400216757COL1A1c.1552G>A (p.Gly518Ser)
n.496G>A
c.958-1718G>A (n.958-1718G>A)
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
17g.50194412A>CCA500849302COL1A1c.1551T>G (p.Ala517=)
n.495T>G
c.958-1719T>G (n.958-1719T>G)
c.1353T>G (p.Ala451=)
17g.50194412A>GCA500849303COL1A1c.1551T>C (p.Ala517=)
n.495T>C
c.958-1719T>C (n.958-1719T>C)
c.1353T>C (p.Ala451=)
 ClinVar
17g.50194412A>TCA500849304COL1A1c.1551T>A (p.Ala517=)
n.495T>A
c.958-1719T>A (n.958-1719T>A)
c.1353T>A (p.Ala451=)
17g.50194413G>ACA400216762COL1A1c.1550C>T (p.Ala517Val)
n.494C>T
c.958-1720C>T (n.958-1720C>T)
c.1352C>T (p.Ala451Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.50194413G>CCA400216768COL1A1c.1550C>G (p.Ala517Gly)
n.494C>G
c.958-1720C>G (n.958-1720C>G)
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
 ClinVar gnomAD v4
17g.50194413G=CA2263918169COL1A1c.1550C= (p.Ala517=)
n.494C=
c.958-1720C= (n.958-1720C=)
c.1352C= (p.Ala451=)
17g.50194413G>TCA400216765COL1A1c.1550C>A (p.Ala517Asp)
n.494C>A
c.958-1720C>A (n.958-1720C>A)
c.1352C>A (p.Ala451Asp)
17g.50194414C>ACA400216775COL1A1c.1549G>T (p.Ala517Ser)
n.493G>T
c.958-1721G>T (n.958-1721G>T)
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
17g.50194414C=CA2263918170COL1A1c.1549G= (p.Ala517=)
n.493G=
c.958-1721G= (n.958-1721G=)
c.1351G= (p.Ala451=)
17g.50194414C>GCA400216779COL1A1c.1549G>C (p.Ala517Pro)
n.493G>C
c.958-1721G>C (n.958-1721G>C)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
 gnomAD v4
17g.50194414C>TCA8645196COL1A1c.1549G>A (p.Ala517Thr)
n.493G>A
c.958-1721G>A (n.958-1721G>A)
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.50194415A=CA2263918171COL1A1c.1548T= (p.Pro516=)
n.492T=
c.958-1722T= (n.958-1722T=)
c.1350T= (p.Pro450=)
17g.50194415A>CCA500849305COL1A1c.1548T>G (p.Pro516=)
n.492T>G
c.958-1722T>G (n.958-1722T>G)
c.1350T>G (p.Pro450=)
17g.50194415A>GCA291545272COL1A1c.1548T>C (p.Pro516=)
n.492T>C
c.958-1722T>C (n.958-1722T>C)
c.1350T>C (p.Pro450=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.50194415A>TCA500849307COL1A1c.1548T>A (p.Pro516=)
n.492T>A
c.958-1722T>A (n.958-1722T>A)
c.1350T>A (p.Pro450=)
17g.50194415_50194416delinsAGCA2263918172COL1A1c.1547_1548delinsCT (p.Pro516=)
n.491_492delinsCT
c.958-1723_958-1722delinsCT (n.958-1723_958-1722delinsCT)
c.1349_1350delinsCT (p.Pro450=)
17g.50194416G>ACA291545276COL1A1c.1547C>T (p.Pro516Leu)
n.491C>T
c.958-1723C>T (n.958-1723C>T)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
 dbSNP
17g.50194416G>CCA400216788COL1A1c.1547C>G (p.Pro516Arg)
n.491C>G
c.958-1723C>G (n.958-1723C>G)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
17g.50194416G=CA2263918173COL1A1c.1547C= (p.Pro516=)
n.491C=
c.958-1723C= (n.958-1723C=)
c.1349C= (p.Pro450=)
17g.50194416G>TCA400216791COL1A1c.1547C>A (p.Pro516His)
n.491C>A
c.958-1723C>A (n.958-1723C>A)
c.1349C>A (p.Pro450His)
17g.50194418delCA658656712COL1A1c.1547del (p.Pro516LeufsTer25)
n.491del
c.958-1723del (n.958-1723del)
c.1349del (p.Pro450LeufsTer25)
 ClinVar dbSNP
17g.50194417G>ACA8645197COL1A1c.1546C>T (p.Pro516Ser)
n.490C>T
c.958-1724C>T (n.958-1724C>T)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.50194417G>CCA400216797COL1A1c.1546C>G (p.Pro516Ala)
n.490C>G
c.958-1724C>G (n.958-1724C>G)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
17g.50194417G=CA2263918174COL1A1c.1546C= (p.Pro516=)
n.490C=
c.958-1724C= (n.958-1724C=)
c.1348C= (p.Pro450=)
17g.50194417G>TCA400216798COL1A1c.1546C>A (p.Pro516Thr)
n.490C>A
c.958-1724C>A (n.958-1724C>A)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)

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